1
第四章 遗传信息 的改变
2
遗传与变异
遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律，许多遗
传规律是通过对变异的研究得出的
变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是由于遗传
信息的改变造成的
遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为 染色体畸变,
包括染色体 结构变异 和染色体 数目变异 。
遗传信息的改变也可发生在 DNA水平上，包括 基因突变 和
遗传重组
3
遗传信息
的改变
染色体水平
DNA水平
染色体结构变异
染色体数目变异
基因突变
遗传重组
4
第一节 染色体畸变
染色体结构变异
染色体结构变异的类型
? 缺失、重复、倒位、易位
染色体结构变异的原因
? 缺失、重复、倒位,一对 同源染色体中一条或两条染色
体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的
结果。
? 易位,两对 同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行
单向黏合或双向黏合的结果
5
（一）缺失
缺失 —— 染色体丢失某区段
1．缺失的类型
? 中间缺失
? 末端缺失
6
2．缺失的产生
? 末端缺失：染色体末端断裂丢失末端
中间缺失：染色体发生两次断裂，丢失中间片段；
染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂
不等交换：一对同源染色体之间发生不等交换，产
生缺失和重复
转座因子：引起的产生缺失和倒位
7
染色体缺失的类型及异常形成的原因
8
染色体纽结产生的中间缺失
9
3．缺失的效应
?遗传效应 —— 致死或异常（人类的猫叫综合症,cat
cry syndrome）是 Lejeune等在 1963年首先报导了三例，
由于 5号染色体短臂末端缺失造成的
?表型效应 —— 假显性（拟显性），显性基因缺失使同
源染色体上的隐性基因得以表现
10
猫
叫
综
合
症
11
拟显性的出现
12
（二）重复
重复：染色体增加了与本
身相同的某区段
重复的类型：
重复的类型
13
重复的产生
?不等交换
?断裂 — 融合桥的形成
?染色体纽结
不等交换产生的重复
14
3．重复的遗传与表型效应
? 破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率
? 位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成
的表型改变称为位置效应
? 产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异
? 表型异常,重复的基因产物很重要，会引起表型异常
15
果蝇 X染色体上 16A区段重复
780 358 69 45 25
正常眼 棒眼 纯合棒眼 重棒眼 纯合重棒眼
16
（三）倒位
倒位 —— 染色体某区段颠倒 180°
1,倒位的类型
? 臂内倒位 —— 颠倒的区段不含着丝粒
? 臂间倒位 —— 颠倒的区段包含着丝粒
17
2.倒位的产生
? 染色体纽结、断裂和重接
? 转座引起的倒位
18
染色体纽结产生的倒位
19
臂内倒位、臂间倒位
20
3.倒位的效应
? 改变连锁关系，引起基因重排，改变遗传密码，导致表型变化
? 减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形成倒位环
? 对生活力的影响，倒位纯合体一般正常，倒位杂合体常表现不
育
? 倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种进化
21
（四）易位
1.易位的类型
? 相互易位：非同源染色体之
间相互交换片段
? 单向易位：染色体的某区段
结合到非同源染色体上
? 罗伯逊易位：两个非同源的端
着丝粒染色体的着丝粒融合，
形成一条大的中或亚中着丝粒
的染色体
易位 —— 两对非同源染色体之间某区段转移
22
2．易位的产生
? 断裂后非重建性愈合
? 转座引起的易位
23
（ a）染色体内 移位 （ b）染色体间移位
24
罗伯逊易位
25
3．易位的效应
? 改变基因的连锁关系
? 基因改变位置，产生位置效应
? 对生活力的影响，易位纯合体一般正常，易位杂
合体常表现不育
? 基因重排导致癌基因活化
? 降低生产和繁殖性能
26
假连锁现象
a b
A B
易位
a b
A B
减数分裂,十, 字配对
A b
a B
27
28
先天愚型患者
29
30
31
小 结
染色体结构变异
染色体结构变异的类型
染色体结构变异的效应
32
二、染色体数目的变异
□ 染色体组的概念
每一种同源染色体之一构成的一套
染色体，称为一个染色体组。
一个染色体组带有一套基因，故又
称基因组。
□ 染色体数目变异的类型
·整倍体 ·非整倍体 ·嵌合体
33
（一）整倍体的变异
□ 整倍体是指含有完整染色体组的细胞或
生物。（整倍体是指含有一个或若干个染
色体组的细胞或生物）
□ 整倍体变异是指染色体组增加或减少的
变异。（整倍体变异是指以染色体组为变
化单位的变异）
34
□ 整倍体的命名视其体细胞内含有几个染色
体组
含有一个染色体组 ……………… 一倍体
含有两个染色体组 ……………… 二倍体
含有三个染色体组 ……………… 三倍体
余此类推。
35
□ 一倍体和单倍体
一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（ x）
单倍体：含有配子染色体的生物（ n）
36
□ 整倍体的染色体组成 —— 以 (ABCD) 为一个染
色体组
一倍体 ……… (ABCD)
二倍体 …,.…,(ABCD) (ABCD)
三倍体 ……… (ABCD) (ABCD) (ABCD)
同源四倍体 … (ABCD) (ABCD) (ABCD) (ABCD)
异源四倍体 … (ABCD) (ABCD) (A'B'C'D')(A'B'C'D')
37
动物中多倍体十分罕见
?扁形虫、水蛭、海虾，通过孤雌生殖繁殖
?鱼类、两栖和爬行动物，多种繁殖方式
38
（二）非整倍体变异
□ 非整倍体是指含有不完整染色体组的生物。
□ 非整倍体的类型
单体 —— 二倍体染色体组丢失一条染色体（ 2n－ 1）的
生物。
如,人的 45,XO 牛的 59，先天性卵巢发育不全
缺体 —— 丢失一对同源染色体（ 2n－ 2）的生物。
如：单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育。
多体 —— 多了一条染色体或多条染色体的生物，包含三
体（ 2n＋ 1）、四体（ 2n＋ 2）、双三体（ 2n＋ 1＋ 1）等。
39
非整倍体变异的染色体组成 —— 以 (ABCD) 为
一个染色体组
单体 ………………… (ABCD) (ABC)
缺体 ………………… (ABC) (ABC)
三体 ………………… (ABCD) (ABCD) (A)
四体 ………………… (ABCD) (ABCD) (A A)
双三体 ……………… (ABCD) (ABCD) (AB)
40
□ 非整倍体的产生
·染色体分裂，细胞不分裂，染色体成套增加，
产生多倍体。
·染色体不正常分裂，姐妹染色体不分离，形
成不正常配子。
□ 非整倍体的应用
·多倍体育种：鱼、虾、贝等海洋生物已才用
此方法育种
·单倍体育种：直接选择配子的方法
41
第二节 基因突变
○ 基因突变的概念
基因水平上遗传物质可检测、能遗传的改
变，不包括遗传重组。（由理化因素引起的
DNA分子的成分和结构变化）
42
一、基因突变的类型
□ 自发突变 —— 自然条件下自发发生的突变
诱发突变 —— 人为采用理化方法处理发生的突变
□ 显性突变 —— 隐性基因 a变为显性基因 A
隐性突变 —— 显性基因 A变为隐性基因 a
□ 正向突变 —— 野生型＋变为突变型 －
回复突变 —— 突变型 －变为野生型 ＋
43
二、突变发生的时期与频率
·任何生长发育阶段都可能发生
·种系突变 —— 性细胞突变经受精卵传至后代
·体细胞突变 —— 植物的体细胞突变可经压条、
嫁接传至后代。动物的体细胞突变不能通过有
性生殖传至后代，但可采用克隆技术保存和繁
殖。
·发生的频率 —— 突变率，指一定时间内突变
发生的次数，即突变个体占观察总数的百分率。
44
三、基因突变的一般特征
1,重演性
同种生物的某一突变在不同个体、不同时间、
不同地点的重复出现。
2,可逆性
正向突变一般大于回复突变
3,多向性 —— 某一基因突变为不同的等位基因，
A突变为 a1,a2,a3………
复等位基因 —— 在群体的不同个体中，位于
同一座位的多个基因。
45
4．平行性
亲缘相近物种基因突变的相似性，人、马、牛
的白化基因；马、牛、猪的矮化基因。
5．有利性和有害性
有利性 —— 创造新基因，增加多样性，提供育
种素材，促进生物进化。
有害性 —— 破坏有机体的相对平衡和协调统一，
生活力下降，甚至死亡。
有利和有害的相对性：
自然选择保留的突变，一般对生物是有利的；
人工选择保留的突变，对生物不一定是有利的，
很多是有害的。
46
四、突变方式及其遗传效应
1．突变方式
□ 碱基替代（碱基置换） —— DNA分子中一
个碱基被另一个碱基所替代
·转换 —— 一个嘌呤被另一个嘌呤所替代，
或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。
·颠换 —— 一个嘌呤被一个嘧啶所替代，或
一个嘧啶被另一个嘌呤所替代。
□ 移码突变 —— DNA序列中碱基增加或减少，
使这一位置后的编码发生位移（密码子改变）
的现象。
47
转换 ATA ATG CCC CCT
颠换 ATA ATC CCT CCA
移码 原序列 ………,.AAU GCG CAU UAC
插入 A………… AAA UGC GCA UUA C
丢失 U………… AAG CGC AUU AC
48
2．遗传效应
□ 碱基替代的遗传效应
·同义突变 —— 碱基替代后产生的密码子与原密码子编码同一氨基酸
CUU —— CUC 亮氨酸 AAA—— AGA 精氨酸
·错义突变 —— 碱基替代后产生的密码子与原密码子编码不同氨基酸
UUU —— UCU 苯丙氨酸 —— 丝氨酸
·无义突变 —— 碱基替代后产生无义密码子（ UAA,UAG,UGA）
□ 移码的遗传效应
插入或丢失碱基的位置以后的 DNA序列上的密码
子都发生改变。
49
五、突变的分子机制
（一） 自发突变
1,DNA复制错误
□ 碱基错配
□ 碱基增减
50
图 4-16 复制中互变结构移位造成
的突变
51
图 4-17 碱基错误跳格产生突变
52
2,自发化学变化
□ 脱嘌呤作用
□ 脱氨基作用
□ 氧化作用
53图 4-18 脱嘌呤作用
54
图 4-19 脱氨基作用
55
3．转座成分的致变作用
转座成分,DNA 基因组中能够进行复制并将一个拷贝
插入新位点的 DNA序列单元
4．增变基因的致变作用
56
图 4-20 转座成分的致变作用
57
（二）诱发突变
放射线和化学物质
1,化学诱发突变
□ 碱基类似物的诱变作用
·5— 溴尿嘧啶（ 5— BU）
·氨基嘌呤（ 2— AP）
58
5— 溴尿嘧啶的诱变作用（ 1）
59
5— 溴尿嘧啶的诱变作用（ 2）
60
2— AP的诱变机制
61
□ 改变化学结构的诱变剂
·亚硝酸,(脱氨作用,A-H,C-U）
·烷化剂,DNA分子中的碱基烷基化，导致配对错误，
产生碱基替代现象
·羟胺（ HA）：还原剂，专一性的与胞嘧啶作用，使
其 C6位置上的氨基羟化，成为 T的结合特性,G-C变为
A-T对
62
亚硝酸的诱变机制 (1)
63
亚硝酸的诱变机制 (2)
64
烷化剂的诱变机制 (1)
65
烷化剂的诱变机制 (2)
66
羟胺的诱变机制
67
□ 结合到 DNA分子上的诱变剂
（原黄素、丫啶黄、亚黄素）
68
丫啶类的诱变机制
69
2．高能射线或紫外线的诱变作用
放射线包括非离子射线和离子射线
□ 非离子射线 —— 紫外线（ UV）
UV的诱变机制是造成 DNA结构改变，主要是
嘧啶二聚体的形成（ TT,CC,CT），严重影响复
制和转录。此外，还有 DNA链断裂,DNA分子内
或分子外交联等。
□ 离子射线 —— X射线,γ射线和宇宙射线。
具有很高的能量，可诱导基因突变和引起染色
体断裂。
70
二聚体的形成
71二聚体引起的突变
72
六、诱变在育种中的应用
□ 微生物 —— 诱变育成多种抗生素菌种
□ 植物 ——— 育成水稻、大麦、小麦、
玉米、高粱等新品种
□ 动物 ——— 应用很有限，如家蚕的 ZW
在家蚕中应用电离辐射，育成 ZW易位平衡致死系
用于制种，提供全雄蚕的杂交种，提高蚕丝的产量
与质量
使野生水貂的棕色皮毛变为天蓝色、灰褐色、纯白
色等
73
第三节 突变的抑制与 DNA的修复
一,突变的抑制
（一）密码子的兼并性
64个密码子中,3个是终止密码子,61
个是编码 20种氨基酸的密码子，除色氨
酸和甲硫氨酸只有一个密码子外，其余
18种氨基酸有 2— 6个密码子。一个氨基
酸有多个密码子的现象称为密码子的兼
并性。
74
（二）基因内突变的抑制（双移码
突变）
基因内 DNA序列的某处发生插入
或丢失碱基会因密码子误读而产生突变，
若在其附近又发生丢失或插入，有可能
使其后面的密码子恢复正常阅读。
ATC CCG CCC GGG ACG ATC CGC CCG GGA CG
ATC XCG CCC GGG ACG
75
（三）基因间突变的抑制
1,无义突变和错义突变：结构基因发生碱基
替代会造成无义突变和错义突变，如果相应密码子
的 tRNA基因也发生突变,tRNA反密码子也发生
变异，就会带有相同氨基酸合成完成完整的多肽，
使突变得到抑制。
2、移码突变的抑制：也可由 tRNA分子结构的
改变而被抑制
76
图 4-37 移码突变的基因间突变的抑制
77
二,DNA 的修复
（一） DNA 的复制修复
□ 聚合酶修复 (3’-5’外切酶活性 )
□ 错配修复系统 (错配修正酶,Poly?、连接酶）
□ 尿嘧啶糖基酶修复系统
78
图 4-38 外切酶切除修复
79图 4-39 错配修复
80
图 4-40 尿嘧啶糖基酶修复
81
（二） DNA损伤的修复
紫外线损伤的修复：产生胸腺嘧啶二聚体（ TT）
□ 光修复 在光复活酶作用下，利用光能使损伤的 DNA
重新复原。
□ 暗修复（切除修复） 在外切酶、内切酶、聚合酶、连
接酶等作用下切除损伤部分并合成相应片段，使 DNA 重新复原。
□ 重组修复 通过 DNA分子核苷酸链之间的重组来修复损
伤。
□ 二聚体糖基酶修复系统（同尿嘧啶糖基酶修复系统）
□ SOS修复 DNA分子受到严重创伤时进行的急救性修复。
82
图 4-41 光修复
83
暗
修
复
（
切
除
修
复
）
84
重
组
修
复
85
第四节 重组与转座
一,DNA重组,染色体序列发生重排
·生物变异的来源，一是突变，二是重组。
·重组发生在减数分裂过程中，也会发生在真核生物
的体细胞中。
·重组发生在高等生物中，也会发生在细菌、病毒中。
·重组是维持遗传多样性和生物进化的物质基础。
·重组的类型,同源重组、位点专一性重组、转座
重组。
86
二、同源重组：减数分裂过程中染色体间遗传物质
的交换
（一）同源重组的方式
1．转化
转化是指通过外源 DNA进行的遗传物质的转移，转化
可以分为自然转化（例如肺炎球菌的转化）和工程转化
（例如基因工程技术） 。
2．接合
接合是指由供体菌和受体菌之间的直接接触而导致
的遗传物质单向转移。
87
三、位点专一性重组：导致 DNA序列发生重排，不
依赖于 DNA顺序的同源性，而依赖于能与某些酶相结
合的特异 DNA序列，这些酶能催化 DNA链的断裂和
重接，引发位点专一性重组。（ λ噬菌体与细菌 DNA
之间的重组）
溶菌状态,λ噬菌体在宿主细菌中独立存在
溶源状态,λ噬菌体通过重组作用整合进宿主细菌染色
体的特异位点。 — 前病毒（原噬菌体）
88
整合, 溶菌状态 —— 溶源状态
切除：溶源状态 —— 溶菌状态
整合和切除发生在细菌 DNA和 λ噬菌体 DNA的专一性附
着位点。
λDNA专一性重组具有以下两个特点：
1、交换是可逆的
2、噬菌体和细菌的 DNA之间有一段很短的同源序列，
重组交换必须通过特定的核苷酸完成
89
四、重组的机制
整合识别位点,attP(POP’), attB(BOB’)
切除识别位点,attL(BOP’),attR(POB’)
90
图 4-53 attB和 attP核心序列的交叉切割
91图 4-52 大肠杆菌与噬菌体的重组
92
小结
遗传信息的改变：染色体畸变、基因重
组和基因突变
染色体结构与数目的变异
基因突变的类型及生物学意义
第四章 遗传信息 的改变
2
遗传与变异
遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律，许多遗
传规律是通过对变异的研究得出的
变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是由于遗传
信息的改变造成的
遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为 染色体畸变,
包括染色体 结构变异 和染色体 数目变异 。
遗传信息的改变也可发生在 DNA水平上，包括 基因突变 和
遗传重组
3
遗传信息
的改变
染色体水平
DNA水平
染色体结构变异
染色体数目变异
基因突变
遗传重组
4
第一节 染色体畸变
染色体结构变异
染色体结构变异的类型
? 缺失、重复、倒位、易位
染色体结构变异的原因
? 缺失、重复、倒位,一对 同源染色体中一条或两条染色
体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的
结果。
? 易位,两对 同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行
单向黏合或双向黏合的结果
5
（一）缺失
缺失 —— 染色体丢失某区段
1．缺失的类型
? 中间缺失
? 末端缺失
6
2．缺失的产生
? 末端缺失：染色体末端断裂丢失末端
中间缺失：染色体发生两次断裂，丢失中间片段；
染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂
不等交换：一对同源染色体之间发生不等交换，产
生缺失和重复
转座因子：引起的产生缺失和倒位
7
染色体缺失的类型及异常形成的原因
8
染色体纽结产生的中间缺失
9
3．缺失的效应
?遗传效应 —— 致死或异常（人类的猫叫综合症,cat
cry syndrome）是 Lejeune等在 1963年首先报导了三例，
由于 5号染色体短臂末端缺失造成的
?表型效应 —— 假显性（拟显性），显性基因缺失使同
源染色体上的隐性基因得以表现
10
猫
叫
综
合
症
11
拟显性的出现
12
（二）重复
重复：染色体增加了与本
身相同的某区段
重复的类型：
重复的类型
13
重复的产生
?不等交换
?断裂 — 融合桥的形成
?染色体纽结
不等交换产生的重复
14
3．重复的遗传与表型效应
? 破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率
? 位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成
的表型改变称为位置效应
? 产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异
? 表型异常,重复的基因产物很重要，会引起表型异常
15
果蝇 X染色体上 16A区段重复
780 358 69 45 25
正常眼 棒眼 纯合棒眼 重棒眼 纯合重棒眼
16
（三）倒位
倒位 —— 染色体某区段颠倒 180°
1,倒位的类型
? 臂内倒位 —— 颠倒的区段不含着丝粒
? 臂间倒位 —— 颠倒的区段包含着丝粒
17
2.倒位的产生
? 染色体纽结、断裂和重接
? 转座引起的倒位
18
染色体纽结产生的倒位
19
臂内倒位、臂间倒位
20
3.倒位的效应
? 改变连锁关系，引起基因重排，改变遗传密码，导致表型变化
? 减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形成倒位环
? 对生活力的影响，倒位纯合体一般正常，倒位杂合体常表现不
育
? 倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种进化
21
（四）易位
1.易位的类型
? 相互易位：非同源染色体之
间相互交换片段
? 单向易位：染色体的某区段
结合到非同源染色体上
? 罗伯逊易位：两个非同源的端
着丝粒染色体的着丝粒融合，
形成一条大的中或亚中着丝粒
的染色体
易位 —— 两对非同源染色体之间某区段转移
22
2．易位的产生
? 断裂后非重建性愈合
? 转座引起的易位
23
（ a）染色体内 移位 （ b）染色体间移位
24
罗伯逊易位
25
3．易位的效应
? 改变基因的连锁关系
? 基因改变位置，产生位置效应
? 对生活力的影响，易位纯合体一般正常，易位杂
合体常表现不育
? 基因重排导致癌基因活化
? 降低生产和繁殖性能
26
假连锁现象
a b
A B
易位
a b
A B
减数分裂,十, 字配对
A b
a B
27
28
先天愚型患者
29
30
31
小 结
染色体结构变异
染色体结构变异的类型
染色体结构变异的效应
32
二、染色体数目的变异
□ 染色体组的概念
每一种同源染色体之一构成的一套
染色体，称为一个染色体组。
一个染色体组带有一套基因，故又
称基因组。
□ 染色体数目变异的类型
·整倍体 ·非整倍体 ·嵌合体
33
（一）整倍体的变异
□ 整倍体是指含有完整染色体组的细胞或
生物。（整倍体是指含有一个或若干个染
色体组的细胞或生物）
□ 整倍体变异是指染色体组增加或减少的
变异。（整倍体变异是指以染色体组为变
化单位的变异）
34
□ 整倍体的命名视其体细胞内含有几个染色
体组
含有一个染色体组 ……………… 一倍体
含有两个染色体组 ……………… 二倍体
含有三个染色体组 ……………… 三倍体
余此类推。
35
□ 一倍体和单倍体
一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（ x）
单倍体：含有配子染色体的生物（ n）
36
□ 整倍体的染色体组成 —— 以 (ABCD) 为一个染
色体组
一倍体 ……… (ABCD)
二倍体 …,.…,(ABCD) (ABCD)
三倍体 ……… (ABCD) (ABCD) (ABCD)
同源四倍体 … (ABCD) (ABCD) (ABCD) (ABCD)
异源四倍体 … (ABCD) (ABCD) (A'B'C'D')(A'B'C'D')
37
动物中多倍体十分罕见
?扁形虫、水蛭、海虾，通过孤雌生殖繁殖
?鱼类、两栖和爬行动物，多种繁殖方式
38
（二）非整倍体变异
□ 非整倍体是指含有不完整染色体组的生物。
□ 非整倍体的类型
单体 —— 二倍体染色体组丢失一条染色体（ 2n－ 1）的
生物。
如,人的 45,XO 牛的 59，先天性卵巢发育不全
缺体 —— 丢失一对同源染色体（ 2n－ 2）的生物。
如：单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育。
多体 —— 多了一条染色体或多条染色体的生物，包含三
体（ 2n＋ 1）、四体（ 2n＋ 2）、双三体（ 2n＋ 1＋ 1）等。
39
非整倍体变异的染色体组成 —— 以 (ABCD) 为
一个染色体组
单体 ………………… (ABCD) (ABC)
缺体 ………………… (ABC) (ABC)
三体 ………………… (ABCD) (ABCD) (A)
四体 ………………… (ABCD) (ABCD) (A A)
双三体 ……………… (ABCD) (ABCD) (AB)
40
□ 非整倍体的产生
·染色体分裂，细胞不分裂，染色体成套增加，
产生多倍体。
·染色体不正常分裂，姐妹染色体不分离，形
成不正常配子。
□ 非整倍体的应用
·多倍体育种：鱼、虾、贝等海洋生物已才用
此方法育种
·单倍体育种：直接选择配子的方法
41
第二节 基因突变
○ 基因突变的概念
基因水平上遗传物质可检测、能遗传的改
变，不包括遗传重组。（由理化因素引起的
DNA分子的成分和结构变化）
42
一、基因突变的类型
□ 自发突变 —— 自然条件下自发发生的突变
诱发突变 —— 人为采用理化方法处理发生的突变
□ 显性突变 —— 隐性基因 a变为显性基因 A
隐性突变 —— 显性基因 A变为隐性基因 a
□ 正向突变 —— 野生型＋变为突变型 －
回复突变 —— 突变型 －变为野生型 ＋
43
二、突变发生的时期与频率
·任何生长发育阶段都可能发生
·种系突变 —— 性细胞突变经受精卵传至后代
·体细胞突变 —— 植物的体细胞突变可经压条、
嫁接传至后代。动物的体细胞突变不能通过有
性生殖传至后代，但可采用克隆技术保存和繁
殖。
·发生的频率 —— 突变率，指一定时间内突变
发生的次数，即突变个体占观察总数的百分率。
44
三、基因突变的一般特征
1,重演性
同种生物的某一突变在不同个体、不同时间、
不同地点的重复出现。
2,可逆性
正向突变一般大于回复突变
3,多向性 —— 某一基因突变为不同的等位基因，
A突变为 a1,a2,a3………
复等位基因 —— 在群体的不同个体中，位于
同一座位的多个基因。
45
4．平行性
亲缘相近物种基因突变的相似性，人、马、牛
的白化基因；马、牛、猪的矮化基因。
5．有利性和有害性
有利性 —— 创造新基因，增加多样性，提供育
种素材，促进生物进化。
有害性 —— 破坏有机体的相对平衡和协调统一，
生活力下降，甚至死亡。
有利和有害的相对性：
自然选择保留的突变，一般对生物是有利的；
人工选择保留的突变，对生物不一定是有利的，
很多是有害的。
46
四、突变方式及其遗传效应
1．突变方式
□ 碱基替代（碱基置换） —— DNA分子中一
个碱基被另一个碱基所替代
·转换 —— 一个嘌呤被另一个嘌呤所替代，
或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。
·颠换 —— 一个嘌呤被一个嘧啶所替代，或
一个嘧啶被另一个嘌呤所替代。
□ 移码突变 —— DNA序列中碱基增加或减少，
使这一位置后的编码发生位移（密码子改变）
的现象。
47
转换 ATA ATG CCC CCT
颠换 ATA ATC CCT CCA
移码 原序列 ………,.AAU GCG CAU UAC
插入 A………… AAA UGC GCA UUA C
丢失 U………… AAG CGC AUU AC
48
2．遗传效应
□ 碱基替代的遗传效应
·同义突变 —— 碱基替代后产生的密码子与原密码子编码同一氨基酸
CUU —— CUC 亮氨酸 AAA—— AGA 精氨酸
·错义突变 —— 碱基替代后产生的密码子与原密码子编码不同氨基酸
UUU —— UCU 苯丙氨酸 —— 丝氨酸
·无义突变 —— 碱基替代后产生无义密码子（ UAA,UAG,UGA）
□ 移码的遗传效应
插入或丢失碱基的位置以后的 DNA序列上的密码
子都发生改变。
49
五、突变的分子机制
（一） 自发突变
1,DNA复制错误
□ 碱基错配
□ 碱基增减
50
图 4-16 复制中互变结构移位造成
的突变
51
图 4-17 碱基错误跳格产生突变
52
2,自发化学变化
□ 脱嘌呤作用
□ 脱氨基作用
□ 氧化作用
53图 4-18 脱嘌呤作用
54
图 4-19 脱氨基作用
55
3．转座成分的致变作用
转座成分,DNA 基因组中能够进行复制并将一个拷贝
插入新位点的 DNA序列单元
4．增变基因的致变作用
56
图 4-20 转座成分的致变作用
57
（二）诱发突变
放射线和化学物质
1,化学诱发突变
□ 碱基类似物的诱变作用
·5— 溴尿嘧啶（ 5— BU）
·氨基嘌呤（ 2— AP）
58
5— 溴尿嘧啶的诱变作用（ 1）
59
5— 溴尿嘧啶的诱变作用（ 2）
60
2— AP的诱变机制
61
□ 改变化学结构的诱变剂
·亚硝酸,(脱氨作用,A-H,C-U）
·烷化剂,DNA分子中的碱基烷基化，导致配对错误，
产生碱基替代现象
·羟胺（ HA）：还原剂，专一性的与胞嘧啶作用，使
其 C6位置上的氨基羟化，成为 T的结合特性,G-C变为
A-T对
62
亚硝酸的诱变机制 (1)
63
亚硝酸的诱变机制 (2)
64
烷化剂的诱变机制 (1)
65
烷化剂的诱变机制 (2)
66
羟胺的诱变机制
67
□ 结合到 DNA分子上的诱变剂
（原黄素、丫啶黄、亚黄素）
68
丫啶类的诱变机制
69
2．高能射线或紫外线的诱变作用
放射线包括非离子射线和离子射线
□ 非离子射线 —— 紫外线（ UV）
UV的诱变机制是造成 DNA结构改变，主要是
嘧啶二聚体的形成（ TT,CC,CT），严重影响复
制和转录。此外，还有 DNA链断裂,DNA分子内
或分子外交联等。
□ 离子射线 —— X射线,γ射线和宇宙射线。
具有很高的能量，可诱导基因突变和引起染色
体断裂。
70
二聚体的形成
71二聚体引起的突变
72
六、诱变在育种中的应用
□ 微生物 —— 诱变育成多种抗生素菌种
□ 植物 ——— 育成水稻、大麦、小麦、
玉米、高粱等新品种
□ 动物 ——— 应用很有限，如家蚕的 ZW
在家蚕中应用电离辐射，育成 ZW易位平衡致死系
用于制种，提供全雄蚕的杂交种，提高蚕丝的产量
与质量
使野生水貂的棕色皮毛变为天蓝色、灰褐色、纯白
色等
73
第三节 突变的抑制与 DNA的修复
一,突变的抑制
（一）密码子的兼并性
64个密码子中,3个是终止密码子,61
个是编码 20种氨基酸的密码子，除色氨
酸和甲硫氨酸只有一个密码子外，其余
18种氨基酸有 2— 6个密码子。一个氨基
酸有多个密码子的现象称为密码子的兼
并性。
74
（二）基因内突变的抑制（双移码
突变）
基因内 DNA序列的某处发生插入
或丢失碱基会因密码子误读而产生突变，
若在其附近又发生丢失或插入，有可能
使其后面的密码子恢复正常阅读。
ATC CCG CCC GGG ACG ATC CGC CCG GGA CG
ATC XCG CCC GGG ACG
75
（三）基因间突变的抑制
1,无义突变和错义突变：结构基因发生碱基
替代会造成无义突变和错义突变，如果相应密码子
的 tRNA基因也发生突变,tRNA反密码子也发生
变异，就会带有相同氨基酸合成完成完整的多肽，
使突变得到抑制。
2、移码突变的抑制：也可由 tRNA分子结构的
改变而被抑制
76
图 4-37 移码突变的基因间突变的抑制
77
二,DNA 的修复
（一） DNA 的复制修复
□ 聚合酶修复 (3’-5’外切酶活性 )
□ 错配修复系统 (错配修正酶,Poly?、连接酶）
□ 尿嘧啶糖基酶修复系统
78
图 4-38 外切酶切除修复
79图 4-39 错配修复
80
图 4-40 尿嘧啶糖基酶修复
81
（二） DNA损伤的修复
紫外线损伤的修复：产生胸腺嘧啶二聚体（ TT）
□ 光修复 在光复活酶作用下，利用光能使损伤的 DNA
重新复原。
□ 暗修复（切除修复） 在外切酶、内切酶、聚合酶、连
接酶等作用下切除损伤部分并合成相应片段，使 DNA 重新复原。
□ 重组修复 通过 DNA分子核苷酸链之间的重组来修复损
伤。
□ 二聚体糖基酶修复系统（同尿嘧啶糖基酶修复系统）
□ SOS修复 DNA分子受到严重创伤时进行的急救性修复。
82
图 4-41 光修复
83
暗
修
复
（
切
除
修
复
）
84
重
组
修
复
85
第四节 重组与转座
一,DNA重组,染色体序列发生重排
·生物变异的来源，一是突变，二是重组。
·重组发生在减数分裂过程中，也会发生在真核生物
的体细胞中。
·重组发生在高等生物中，也会发生在细菌、病毒中。
·重组是维持遗传多样性和生物进化的物质基础。
·重组的类型,同源重组、位点专一性重组、转座
重组。
86
二、同源重组：减数分裂过程中染色体间遗传物质
的交换
（一）同源重组的方式
1．转化
转化是指通过外源 DNA进行的遗传物质的转移，转化
可以分为自然转化（例如肺炎球菌的转化）和工程转化
（例如基因工程技术） 。
2．接合
接合是指由供体菌和受体菌之间的直接接触而导致
的遗传物质单向转移。
87
三、位点专一性重组：导致 DNA序列发生重排，不
依赖于 DNA顺序的同源性，而依赖于能与某些酶相结
合的特异 DNA序列，这些酶能催化 DNA链的断裂和
重接，引发位点专一性重组。（ λ噬菌体与细菌 DNA
之间的重组）
溶菌状态,λ噬菌体在宿主细菌中独立存在
溶源状态,λ噬菌体通过重组作用整合进宿主细菌染色
体的特异位点。 — 前病毒（原噬菌体）
88
整合, 溶菌状态 —— 溶源状态
切除：溶源状态 —— 溶菌状态
整合和切除发生在细菌 DNA和 λ噬菌体 DNA的专一性附
着位点。
λDNA专一性重组具有以下两个特点：
1、交换是可逆的
2、噬菌体和细菌的 DNA之间有一段很短的同源序列，
重组交换必须通过特定的核苷酸完成
89
四、重组的机制
整合识别位点,attP(POP’), attB(BOB’)
切除识别位点,attL(BOP’),attR(POB’)
90
图 4-53 attB和 attP核心序列的交叉切割
91图 4-52 大肠杆菌与噬菌体的重组
92
小结
遗传信息的改变：染色体畸变、基因重
组和基因突变
染色体结构与数目的变异
基因突变的类型及生物学意义
