PBL教学
矮小症、儿童糖尿病
沈水仙 支涤静
病例 1
10岁 6个月的女孩, 从小生长
慢, 目前是同班同学中最矮的 。
病例 1
10岁 6个月的女孩, 从小生长
慢, 目前是同班同学中最矮的 。
主要信息? 主要问题?----------
出生史 G1P1，足月顺产,Bw,3200g，
出生时曾有抢救史
生长发育史 自幼儿园起，就比同龄孩子矮小，
每年长高约 3～ 4厘米
既往史 平素体健，无心脏病史，无哮喘史，
无多饮，多尿，平时胃口一般，不挑食
家族史 父,38岁,172厘米,12岁开始发育
母,39岁,156厘米,13岁初潮
家族中无特殊疾病史。
问病史
1,测身高 124.0cm，体重 25kg
2,对答好，无特殊面容，身材匀称，腹
部皮下脂肪大于 1.0厘米，未见明显颈
蹼，无肘外翻，尚未青春发育。
体格 检查
实验室检查
骨龄,3岁，无佝偻病等骨骼异常表现
7岁患儿的骨龄
生长激素刺激试验
甲状腺功能,T3,T4,TSH 均在正常范围
头颅 CT,未见明显异常
染色体,46XX
IGF-1,74ng/mL (<-2SD)
IGF-BP3,1700 ng/mL (<-3SD)
矮小鉴别诊断思路
临床鉴别（一）
瘦 全身内科疾病
社会心理问题
缓慢 染色体病 (特纳 )
胖 内分泌疾病
身
材
矮
小
外
表
正
常
生
长
速
度
低出生体重
正常
家族性矮小
矮小鉴别诊断思路
临床鉴别（二）
身
材
矮
小
外
表
异
常
畸
形
表
现
身
体
比
例
异
常
骨软骨发育不良
躯干及四
肢短小
四肢短小
脊椎骨骺发育异常
粘多糖综合症
生长障碍综合症
常见鉴别诊断
1,体质性生长和青春发育延迟
2,特纳 (Turner)综合症
3,先天性甲状腺功能减退症
4,宫内生长迟缓
5,家族性矮小
6,软骨发育不全
7,精神心理障碍性矮小 8,
体质性青春发育延迟
（ constitutional delay of growth and
puberty）
?多见于男孩，占儿童矮小 1/3
?父母可有青春发育延迟史
?内分泌功能一般检测正常,GH激发
试验可部分性或暂时性缺乏
?青春发育延迟
?青春发育后最终身高和性成熟达到正常
水平
先天性卵巢发育不全
（ Turner Syndrome）
?女孩矮小常见原因,1/2500 ? 1/5000
?核型,45XO,45XO/46XX,46XXq-,46XXp
?表现,蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头
间距较宽、色素志、凸指甲； 3岁后生长速
率下降，无正常青春发育，骨骺闭合延迟
?GH激发试验,9岁以下正常,9岁以上低于正
常,IGF-1相对减低
女 13岁
身高,124.0 cm
女 15岁
身高,130.5 cm
先天性甲状腺功能减退症
（ Congential hypothyroidism）
特殊面容,面部臃肿，表情淡漠，反应迟钝，
毛发稀疏，唇厚舌大，舌外伸。
神经系统,智力低下，记忆力、注意力下降；
运动发育迟缓，感觉迟钝，严重者
产生黏液水肿。
生长发育停滞,矮小，躯体长，四肢短，骨龄
延迟。
其它,纳呆，腹胀，便秘,HR慢，心音低，心
脏扩大，心包积液，低电压等
男,3岁,85cm
宫内发育迟缓儿
（ Intrauterine growth regardation,IUGR）
?足月儿,BW<2.5kg
?分类,普通型：匀称性矮小；
不对称身材矮小,Russell-Silver综合症
?普通型,矮小不伴畸形，消瘦，腹部脂肪堆积
三角脸，前额宽大，小下颌，性发
育异常，骨龄延迟。
家族性矮小
（ Familial short stature）
?家族史
?表现,体态匀称，矮小不严重，出生时
身长体重正常；身高增长速度近似正
常或稍偏缓。
?GH水平,GH水平及激发试验正常。
软骨发育不全
（ Achondroplasia）
?AR,发病率 1/15000?2/26000
?表现,出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、
前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外翻，腹
部前突、臀部后突。
?X线,头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。管状
骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗，骺板
中心呈,U”形。腰椎过度弯曲，椎弓根缩短，椎
管弯曲。
? GH水平,GH水平及激发试验正常。
成骨发育不全 劳穆比综合症
颅内松果体瘤,13岁,136cm,28kg
颅
内
松
果
体
瘤
颅内松果体瘤
心理障碍性矮小
（ psychosocial short stature）
?病因,精神心理受挫，影响 GH-IGF轴。
?表现,生长停滞，青春发育延迟，骨龄
落后，常消瘦伴饮食、行为异常。
?检查,血 IGF-1,ACTH、糖皮质激素可
减低，甲状腺功能正常。
?治疗,去除生活中的不利因素。
GH缺乏症的治疗
1.GH 0.1u /kg /日,ih.晚睡前皮下注射
注意：定期复查甲状腺功能
2.性激素：女孩,15－ 16岁，乙炔雌二醇
0.05mg /d,P.O.
男孩,16－ 18岁，绒毛膜促性腺激
素 1000－ 1500 u / w,im,4－ 6周
3,手术：颅内肿瘤可行手术治疗
应用生长激素注意事项
? 每晚睡前注射，每天一次；
? 先抽取注射用水 毫升（相当于 小格），将
药稀释，待自然溶解；
? 待药溶解后，抽取 毫升（相当于 小格），
做皮下注射；
? 注射部位：上臂或大腿前外侧或脐周，每次注
射须轮转部位，每次间隔至少 1厘米；
? 药（包括剩余的药水）须放在冰箱的冷藏室
（ 2－ 8° C），不能放在冷冻室；
? 用药期间，多吃瘦肉、蛋、蔬菜、水果及牛奶
等营养食物。
病例 2
男孩, 12岁, 32kg,因多饮,
多尿伴消瘦 1月余, 初步诊断糖尿病
入院 。
主要信息? 主要问题?----------
病例 2
男孩, 12岁, 32kg,因多饮,
多尿伴消瘦 1月余, 初步诊断糖尿病
入院 。
体格检查
神志萎软，呼吸深长，口唇
缨红，皮肤干，心肺（－），肝
脾未及，四肢活动正常。
实
验
室
检
查
血
气
分
析
抗体检测
C肽水平
酮 症 酸 中 毒 的 治 疗
1.扩容 0.9%氯化钠 10－ 20 ml / kg
2.两路静脉
(1) 液体量,0.45%氯化钠：中度脱水 100－ 150 ml / kg
重度脱水 180－ 200 ml / kg
(2) 小剂量静滴胰岛素,0.1 u / kg / h
3.血 PH <7.1时,5％ NaHCO3（ ml）＝ 0.2× BE× 体重（ kg）
4.补钾,3－ 6 mmol / kg /日（ 10％ KCL2－ 3 ml / kg）
5.重症者,20％甘露醇 地塞米松
6.严密监测生命体征、血糖、血 PH,血 Na+,k+,尿酮体、
EKG及肾功能
7.治疗潜在感染
8.血 PH >7.3,血糖 <16.7mmol/L,能进食，皮下注射胰岛素
胰岛素的发现
胰岛素的种类和作用时间
速效
短效
中效
胰岛素的用法
胰岛素的剂量
? 急性期 0.5-1.0 u / kg / 日
? 缓解期 0.5u / kg / 日
? 缓解期后 0.5-1.0 u / kg / 日
? 青春期 1.0-1.5 u / kg /日
胰岛素注射
胰岛素用法
8岁,26kg
胰岛素泵
糖尿病，
15岁，病
程 14年
2个月的糖尿病孩子
热卡需要量＝ 1000+(年龄 -2)× 100 (千卡 )
碳水化合物 55－ 60％
脂肪 25－ 30％
蛋白质 15－ 20％
热卡分配,早餐 2 / 10
午餐、晚餐各 3 / 10
午后及睡前点心各 1 / 10
饮 食 治 疗
运 动 治 疗
可参加,各种球类、游泳、跑步
不宜参加：攀高、潜水
运动量,0.5- 1小时 / 日
注意事项：避免低血糖（运动前加餐）
糖 尿 病 教 育
对象：医生、护士、营养师、糖尿病患者、
糖尿病患儿家长
内容：糖尿病性质与危害，治疗原则，食谱，
运动疗法，监测血糖，尿糖，尿酮体，
低血糖防治，足护理等
形式：学习班、咨询门诊、热线电话、广播
电视、夏令营等
糖 尿 病 教 育
谢谢
谢谢
矮小症、儿童糖尿病
沈水仙 支涤静
病例 1
10岁 6个月的女孩, 从小生长
慢, 目前是同班同学中最矮的 。
病例 1
10岁 6个月的女孩, 从小生长
慢, 目前是同班同学中最矮的 。
主要信息? 主要问题?----------
出生史 G1P1，足月顺产,Bw,3200g，
出生时曾有抢救史
生长发育史 自幼儿园起，就比同龄孩子矮小，
每年长高约 3～ 4厘米
既往史 平素体健，无心脏病史，无哮喘史，
无多饮，多尿，平时胃口一般，不挑食
家族史 父,38岁,172厘米,12岁开始发育
母,39岁,156厘米,13岁初潮
家族中无特殊疾病史。
问病史
1,测身高 124.0cm，体重 25kg
2,对答好，无特殊面容，身材匀称，腹
部皮下脂肪大于 1.0厘米，未见明显颈
蹼，无肘外翻，尚未青春发育。
体格 检查
实验室检查
骨龄,3岁，无佝偻病等骨骼异常表现
7岁患儿的骨龄
生长激素刺激试验
甲状腺功能,T3,T4,TSH 均在正常范围
头颅 CT,未见明显异常
染色体,46XX
IGF-1,74ng/mL (<-2SD)
IGF-BP3,1700 ng/mL (<-3SD)
矮小鉴别诊断思路
临床鉴别（一）
瘦 全身内科疾病
社会心理问题
缓慢 染色体病 (特纳 )
胖 内分泌疾病
身
材
矮
小
外
表
正
常
生
长
速
度
低出生体重
正常
家族性矮小
矮小鉴别诊断思路
临床鉴别（二）
身
材
矮
小
外
表
异
常
畸
形
表
现
身
体
比
例
异
常
骨软骨发育不良
躯干及四
肢短小
四肢短小
脊椎骨骺发育异常
粘多糖综合症
生长障碍综合症
常见鉴别诊断
1,体质性生长和青春发育延迟
2,特纳 (Turner)综合症
3,先天性甲状腺功能减退症
4,宫内生长迟缓
5,家族性矮小
6,软骨发育不全
7,精神心理障碍性矮小 8,
体质性青春发育延迟
（ constitutional delay of growth and
puberty）
?多见于男孩，占儿童矮小 1/3
?父母可有青春发育延迟史
?内分泌功能一般检测正常,GH激发
试验可部分性或暂时性缺乏
?青春发育延迟
?青春发育后最终身高和性成熟达到正常
水平
先天性卵巢发育不全
（ Turner Syndrome）
?女孩矮小常见原因,1/2500 ? 1/5000
?核型,45XO,45XO/46XX,46XXq-,46XXp
?表现,蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头
间距较宽、色素志、凸指甲； 3岁后生长速
率下降，无正常青春发育，骨骺闭合延迟
?GH激发试验,9岁以下正常,9岁以上低于正
常,IGF-1相对减低
女 13岁
身高,124.0 cm
女 15岁
身高,130.5 cm
先天性甲状腺功能减退症
（ Congential hypothyroidism）
特殊面容,面部臃肿，表情淡漠，反应迟钝，
毛发稀疏，唇厚舌大，舌外伸。
神经系统,智力低下，记忆力、注意力下降；
运动发育迟缓，感觉迟钝，严重者
产生黏液水肿。
生长发育停滞,矮小，躯体长，四肢短，骨龄
延迟。
其它,纳呆，腹胀，便秘,HR慢，心音低，心
脏扩大，心包积液，低电压等
男,3岁,85cm
宫内发育迟缓儿
（ Intrauterine growth regardation,IUGR）
?足月儿,BW<2.5kg
?分类,普通型：匀称性矮小；
不对称身材矮小,Russell-Silver综合症
?普通型,矮小不伴畸形，消瘦，腹部脂肪堆积
三角脸，前额宽大，小下颌，性发
育异常，骨龄延迟。
家族性矮小
（ Familial short stature）
?家族史
?表现,体态匀称，矮小不严重，出生时
身长体重正常；身高增长速度近似正
常或稍偏缓。
?GH水平,GH水平及激发试验正常。
软骨发育不全
（ Achondroplasia）
?AR,发病率 1/15000?2/26000
?表现,出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、
前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外翻，腹
部前突、臀部后突。
?X线,头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。管状
骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗，骺板
中心呈,U”形。腰椎过度弯曲，椎弓根缩短，椎
管弯曲。
? GH水平,GH水平及激发试验正常。
成骨发育不全 劳穆比综合症
颅内松果体瘤,13岁,136cm,28kg
颅
内
松
果
体
瘤
颅内松果体瘤
心理障碍性矮小
（ psychosocial short stature）
?病因,精神心理受挫，影响 GH-IGF轴。
?表现,生长停滞，青春发育延迟，骨龄
落后，常消瘦伴饮食、行为异常。
?检查,血 IGF-1,ACTH、糖皮质激素可
减低，甲状腺功能正常。
?治疗,去除生活中的不利因素。
GH缺乏症的治疗
1.GH 0.1u /kg /日,ih.晚睡前皮下注射
注意：定期复查甲状腺功能
2.性激素：女孩,15－ 16岁，乙炔雌二醇
0.05mg /d,P.O.
男孩,16－ 18岁，绒毛膜促性腺激
素 1000－ 1500 u / w,im,4－ 6周
3,手术：颅内肿瘤可行手术治疗
应用生长激素注意事项
? 每晚睡前注射，每天一次；
? 先抽取注射用水 毫升（相当于 小格），将
药稀释，待自然溶解；
? 待药溶解后，抽取 毫升（相当于 小格），
做皮下注射；
? 注射部位：上臂或大腿前外侧或脐周，每次注
射须轮转部位，每次间隔至少 1厘米；
? 药（包括剩余的药水）须放在冰箱的冷藏室
（ 2－ 8° C），不能放在冷冻室；
? 用药期间，多吃瘦肉、蛋、蔬菜、水果及牛奶
等营养食物。
病例 2
男孩, 12岁, 32kg,因多饮,
多尿伴消瘦 1月余, 初步诊断糖尿病
入院 。
主要信息? 主要问题?----------
病例 2
男孩, 12岁, 32kg,因多饮,
多尿伴消瘦 1月余, 初步诊断糖尿病
入院 。
体格检查
神志萎软，呼吸深长，口唇
缨红，皮肤干，心肺（－），肝
脾未及，四肢活动正常。
实
验
室
检
查
血
气
分
析
抗体检测
C肽水平
酮 症 酸 中 毒 的 治 疗
1.扩容 0.9%氯化钠 10－ 20 ml / kg
2.两路静脉
(1) 液体量,0.45%氯化钠：中度脱水 100－ 150 ml / kg
重度脱水 180－ 200 ml / kg
(2) 小剂量静滴胰岛素,0.1 u / kg / h
3.血 PH <7.1时,5％ NaHCO3（ ml）＝ 0.2× BE× 体重（ kg）
4.补钾,3－ 6 mmol / kg /日（ 10％ KCL2－ 3 ml / kg）
5.重症者,20％甘露醇 地塞米松
6.严密监测生命体征、血糖、血 PH,血 Na+,k+,尿酮体、
EKG及肾功能
7.治疗潜在感染
8.血 PH >7.3,血糖 <16.7mmol/L,能进食，皮下注射胰岛素
胰岛素的发现
胰岛素的种类和作用时间
速效
短效
中效
胰岛素的用法
胰岛素的剂量
? 急性期 0.5-1.0 u / kg / 日
? 缓解期 0.5u / kg / 日
? 缓解期后 0.5-1.0 u / kg / 日
? 青春期 1.0-1.5 u / kg /日
胰岛素注射
胰岛素用法
8岁,26kg
胰岛素泵
糖尿病，
15岁，病
程 14年
2个月的糖尿病孩子
热卡需要量＝ 1000+(年龄 -2)× 100 (千卡 )
碳水化合物 55－ 60％
脂肪 25－ 30％
蛋白质 15－ 20％
热卡分配,早餐 2 / 10
午餐、晚餐各 3 / 10
午后及睡前点心各 1 / 10
饮 食 治 疗
运 动 治 疗
可参加,各种球类、游泳、跑步
不宜参加：攀高、潜水
运动量,0.5- 1小时 / 日
注意事项：避免低血糖（运动前加餐）
糖 尿 病 教 育
对象：医生、护士、营养师、糖尿病患者、
糖尿病患儿家长
内容：糖尿病性质与危害，治疗原则，食谱，
运动疗法，监测血糖，尿糖，尿酮体，
低血糖防治，足护理等
形式：学习班、咨询门诊、热线电话、广播
电视、夏令营等
糖 尿 病 教 育
谢谢
谢谢
