第七章 基因突变
第一节 基因突变
第二节 染色体的结构变异
第三节 染色体数目变异
第四节 细胞质遗传
基因突变 （ gene mutation）：是指一个基因内部可以遗传
的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的
一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从
而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状
的改变。
基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点
突变（ point mutation）
第一节 基因突变
突变体（ mutant）或称突变型,由于基因突变而表现突变
性状的细胞或个体。
基因突变的时期与表现
1,生物个体发育的任何时期均可发生：
– 性细胞 ?(突变 )?突变配子 ?后代个体；
– 体细胞 ?(突变 )?突变体细胞 ?组织器官。
? 体细胞突变的保留与芽变选择。
2,性细胞的突变频率比体细胞高：
– 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
3,基因突变常常是独立发生的：
– 某一基因位点发生并不影响其等位基因，一对等位
基因同时发生的概率非常小 (突变率的平方 )。
4,突变时期不同，其表现也不相同。
高等生物基因突变时期与性状表现
突变时
期 显性突变
隐性突变
(或下位性突变 )
高
等
生
物
性细胞 突变当代表现突变性状。
突变当代不表现突变
性状，其自交后代才
可能表现突变性状。
体细胞
突变当代表现为嵌合
体，镶嵌范围取决于
突变发生的早晚。
突变当代不表现突变
性状，往往不能被发
现、保留。
低
等
生
物
(
单
倍
体)
有性生
殖 表现突变性状 表现突变性状
无性生
殖 表现突变性状 表现突变性状
突变的类型
根据突变的分子机理，突变可分为以下三种：
?转换（ transition）：指ＤＮＡ分子中的嘌呤为另
一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。
?颠换（ transversion），指 DNA分子中的嘌呤被嘧
啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变。
?移码突变 （ frameshift mutation）,指ＤＮＡ分
子中插入或缺失一个或少数几个核苷酸, 使整个阅
读框改变而引起的突变 。
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
? 形态突变（ morphological mutation），或称可见突变,
是泛指能造成外形改变的突变。
? 致死突变（ lethal mutation）：是指能造成个体死亡的
突变，致死突变型又可分为全致死突变型（９０％以上死
亡），亚致死突变（ 50%~90%％死亡）；半致死突变
（ 10%~50%死亡）和弱致死突变（ 10%以下死亡）。
? 条件致死突变（ conditional lethal mutation)：指在一
定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。
? 生化突变 （ biochemical mutation)：指没有形态效应,
但导致某种特定生化功能改变的突变 。
与突变有关的几个概念
? 同义突变（ same sense or synonymous mutation）：指虽
然基因已发生突变，但仍编码同一种氨基酸，这是因为密
码子有简并性。
? 无义突变（ nonsense mutation）：是指由于突变而使其某
一编码子突变为终止密码子（ UGA,UAG,UGG）。
? 错义突变（ mis-sense mutation）：又称歧义突变，是指
由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变，大多数的突变属
于此类。
? 延长突变 （ elongation mutation）,这是一类刚好与无义
突变相反的突变, 是由于终止密码子突变为编码子, 使肽
链延长 。
? 回复突变（ back or reverse mutation）：是指由突
变型四复为野生型的突变。
? 抑制基因突变（ suppressor mutation）：是指一个基
因的突变表型可因另一基因的突变而发生改变，后一
个基因就称为抑制基因。
? 极性突变 （ polarity or polar mutation）,指操纵
子中靠近操纵基因的结构基因发生突变 （ 无义突变 ）,
除了影响它自身外, 还将影响下游基因听编码的蛋白
质的量, 这种现象称为极性效应, 这种突变就称为极
性突变 。
第二节 染色体的结构变异
一、缺失：染色体上某个区段丢失了所引起的遗传和变异现象。
（一）类型
1.末端缺失（ deficieng）
2.中间缺失（ deletion）
（二）缺失的鉴定
细胞学鉴定，主要依据断片和染色体配对情况：
1,断片的有无：若在体染色体中，后期成为断片不进入子核而丢失。
2,染色体配对：若在配子中，缺失配子和正常配子结合，形成缺失
杂合体，紧密配对，产生缺失圈。
3,顶端缺失：较难鉴定。当丢失大，也可鉴定。断裂－融合－桥周
期 (breakage fusion bridge cycle)，如玉米：染色体 6。
（三）缺失的遗传学效应
1．纯合缺失一般是致死的。缺失染色体一般只能通过雌
配子传递，雄配子不能传递，故杂合体常部分不育的。
2．假显性现象：若显性基因缺失，则相应的隐性基因表
现，如隐性甜粒玉米。
3．缺失圈内及其附近的基因重组率下降。
缺失的用途：很重要的一个用途就是基因定位。
二、重复 (duplication)
重复：染色体上多出了某个相同的区段。
（一）．重复类型
1.顺接重复 (tandam duplication)
2.反接重复（ reverse duplication)
（二）、重复的细胞学鉴定
1.重复杂合体在减数分裂的粗线期有重复圈出现。
2.重复区段很短时，可通过染色体的分带技术比较鉴定。
（三）重复的遗传效应
1,位置效应 (position effect)
①, S型位置效应 (stable－ type)
经典的例子仍是果蝇的棒眼基因，复眼的大小是由基因 B在染
色体上的数目和位置决定的。
②,V型位置效应 (Variegated－ type)
经典例证是激体－群离体系统（ Ac－ Ds）。
2,重复圈及其附近的基因的重组率下降。
3,基因的剂量效应
（四）．重复的应用：
1,利用重复的位置效应，给基因定位。
2,研究生物进化和染色体联会的机理。
三、倒位 (Inversion)
（一）类别
臂内倒位 (paracentric)
臂间倒位 (pericentric)
（二）细胞学鉴定
臂内和臂间倒位都可以从杂结合个体在减数分裂时的染色
体配对情况进行细胞学上的鉴定。
1,倒位节段配对：倒位节段极长，非倒位段短不配对。
2,非倒位节段配对：倒位节段短时，不配对。
3,形成倒位：倒位节段较长，倒位段与非倒位段均进行联会，
形成倒位圈。
（三）倒位的遗传学效应
?倒位造成基因间遗传关系的变化
?部分不育现象
?倒位圈内及其附近的基因重组率。
?位置效应
（四）倒位的应用
1,染色体的倒位是生物染色体结构改变的重复方式，也是推动物
种形成的因素之一。
2,倒位对交换的抑制作用与果蝇的 CIB设计。
3.着丝粒部位的变动对染色体形态的影响。
4.倒位作为连锁遗传的标记。
5.检测数量性状基因的染色体位置。
四、易位 (Translocation)
易位：染色体节段的转变,主要是非同源染色体之间的节段转变。
（一）易位的主要类型
简单易位：染色体只有一次断裂，染色体片段只有到另一
条非同源染色体的未端上去
相互易位：是指非同源染色体之间发生节段互换。
（二）易位的细胞学鉴定
? 粗线期由于同源染色体相互联会形成“十”字形交叉。
? 终变期由于交叉段端形成张开大环，,О4”或终变期形成,8”。
? 中期 Ⅰ 排列与后期 Ⅰ 分离：① Z型或“扭”圆环型，后期 Ⅰ
以交替方式发生分离，产生可育配子。完全是 ∞，交替成分离。
② a.∞交替式分离。 b.O型，邻近式,50％不育。
（三）易位的遗传学效应
1,易位改变连锁关系：由于非同源染色体之间易位，原来的
基因连锁群也会随着改变。原来连锁的基因独立遗传；原来不
连锁的基因连锁遗传。
2,易位降低连锁基因间的重组率：一于基因间的距离有关，
另外同源染色体或其同源段之间联会的紧密程度比较松散，靠
近易位点的区段甚至不会联会。
3,易位导致染色体数变异：由多到少，且位置是近端着丝粒
染色体。 。
第三节 染色体的数目变异
一、染色体组及其倍数的变异
（一）染色体组及其整倍性
染色体组 (genome):即基数染色体的总称，用 X表示。
?
? 一倍体（ monoploid）,体细胞内含有一个染色体组的生物体
（ n=X）。二倍体的配子内部都只有一个染色体组。
? 二倍体（ dipoloid）：基数 X的二倍。
? 四倍体（ tetraploid）：基数 X的四倍。
? 多倍体（ polyploid）：三倍和三倍以上的整倍体统称之。
? 染色体组最基本的特征, 同一个染色体组的各个染色体的
形态、结构和连锁基因群都彼此不同，但它的构成一个完整
而协调的体系；缺少之一造成不育或变异。
（二）整倍体的同源性与异源性
? 同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种。一般是由二倍的染色体直接加倍。
同源染色体合子染色体数是同一染色体温表组（ X）的多次加倍，同源染色体
在合子内不是两个成对的出现，而是三个或四个的成组的出现。
? 异源多倍体：是指增加的染色体组的来自不同物种，一般是由不同种、属间杂
交种加倍形成的。实际上是由染色体组不同的两个或更多个二倍体并合起来的
多倍体 。
（三）非整倍体
? 非整倍体（ aneuploid）体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体
数（ 2n）多或少一个以至若干个染色体。
? 超倍体（ hyperploid）：比正常合子染色体数（ 2n）多出若干条的非
整倍体。
? 亚倍体（ hypopid）：比正常合子染色体数（ 2n）少于若干条的非整倍
体。
? 三体（ trisomic）：在原有二倍体的基础上，多出其中的某一
条，即 2n+1,(n-1)Ⅱ +Ⅲ 。
? 双三体（ double trsomic）：在二倍体的基础上，某二对染色
体都增加一条,2n+1+1,(n-2)Ⅱ +2Ⅲ 。
? 四体（ tetrasomic）：某对染色体多出二条（个）,2n+2，
（ n-1） Ⅱ +Ⅳ 。
? 单体（ monosomic）：在原有二倍体中，少掉其中的某一条，
即 2n-1.（ n-1） Ⅱ +I。
? 双单体（ double monosomic）：两对都少 1条,2n-1- 1，（ n-
2） Ⅱ +2Ⅰ 。
? 缺体（ nullisomic）：某一对染色体都丢失了 2n-2，（ n-1）
Ⅱ 。
? 双体（ disomic）：正常的 2n个体（二倍体）
二、一倍体
? 一倍体的联会与分离
? 单价体的在减数分裂有三种情形：
（ 1）后期 Ⅰ 染色体的随机分向二极，后期 Ⅱ
染色单体均等分离，形成数目不等的染色体组
缺少的配子 → 不育，可育的概率为 1/2n。
（ 2）着丝点提前分裂，后期 Ⅰ 进行染色单体
均等分离，后期 Ⅱ 染色单体的随机分离 → 染色
体数目不等的配子 → 不育，可育的概率为 1/2n 。
（ 3）染色体不向赤道板集中,→ 遗弃 → 不育。
三、同源多倍体
（一）同源多倍体的形态特征及遗传效应
1.形态特征
一般是倍数越高，核体积和细胞体积越大。
2.遗传效应
剂量增加，改变了二倍体因有的基因平衡关系。
影响生长发育，常出现一些意料不到的表现型。
（二）同源多倍体的联会和分离
1,同源三倍体的联会
联会：同源三倍体联会与初级三体中的三个同源染色体联
会相同。
II +I，联会配对的两个臂均形成交叉 → 环形二价体和一个
单价体。
III,有三个同源染色体都涉及在内的 2个以上叉交 → 三价体。
2,染色体分离
? III体进行 1/2式分离。
? II + I 可进行 1/2式或单价体的丢失，呈现 1/1式分离。
? 每一个同源组皆按以上两种方式进行分离与组合，因此减数
分裂的结果配子中的染色体数目在 n---2n之间变化。从而造
成同源三倍体的高度不育。
（三）同源四倍体
1.联会与分离
每个同源组的四条染色体也会发生不联会和四价体的提早解
离情况，所以在中期 Ⅰ,也出现：
◎ 四价体
◎ Ⅲ+Ⅰ
◎ Ⅱ+Ⅱ
◎ Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ
到 后期 Ⅰ,除 Ⅱ+Ⅱ 只发生 2/2式均衡分离外，其它三种可能
2/2式分离，也可能是 3/1或 2/1或 1/1等多种。由于同源四倍体所
有同源染色体都是四条，每组均可能发生以上的各种分离。
第四节 细胞质遗传
一、细胞质遗传的概念
1,核遗传,染色体基因组所控制的遗传现象和遗传规律。
2,细胞质遗传,由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传
规律，也称为非孟德尔遗传，核外遗传。
二、细胞质遗传的特点
如果精子不提供细胞质，即没有细胞质参与受精，那么细
胞质就表现以下遗传特点：
1,正交和反交的遗传表现不同。由细胞质基因控制的性
状，只能由母本传递给子代。
A X B 正交
B X A 反交
2,通过连续的回交能把母本的核基因全部置换掉，但母
本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失。
3.由附加体或共生体决定性状，其表现往往类似病毒的转
导或感染。
三、叶绿体遗传
1.叶绿体遗传的花斑现象
Correns在花斑的紫茉莉中发现三种枝条：绿色、白色
和花斑分别进行以下杂交。
细胞学证据：
白色 ——白色质体
绿色 ——叶绿体
花斑 ——白色质体和叶绿体
精卵受精时，由于精子的细胞质不参与受精，所以枝
条的颜色完全由卵细胞（母本）的细胞质决定 。
2、叶绿体遗传的规律
? 自主性。
? 相对自主性。某些情况下，质体的变异是由核基因所
造成的。
3、叶绿体遗传的分子基础
? 双链环状 DNA
? 120~160kb大小，多数为 150kb
? 基因组结构
目前已经测定了烟草（ shinozaki,1986）、水稻
（ Hiratsuka,1989）等叶绿体 DNA的全序列。
四、植物雄性不育性遗传
1,植物雄性不育性概念
雄性不育性（ male sterility）：当不育性是由于植株
不能产生正常的花药、花粉或雄配子时，就称之。
2.植物雄性不育的分类
? 细胞核雄性不育（ genic male sterility）
（ 1）不受光温影响的核雄性不育
（ 2）光温敏核雄性不育
? 核质互作型雄性不育 (质核互作雄性不育）
? 孢子体不育：花粉的育性受孢子体（植株）基因型控
制，而与花粉本身所含基因无关。
? 孢子体 RR,Rr→ 花粉全部可育（ R或 r） → F1可育
? 孢子体 rr→ 花粉全部不育（ r） → F1不 育
? 配子体不育：花粉育性直接由配子体（花粉）本身的
基因所决定。
? 孢子体 Rr→R 花粉可育,r花粉不育。
3,植物雄性不育性的遗传
（ 1）一般遗传模式
三系：不育系、保持系和恢复系
? S（ rr） × N（ rr） → S（ rr） F1不育
? S（ rr） → 不育系 N（ rr） → 保持系
? S（ rr） × N（ RR） → S（ Rr） F1可育
? N（ RR） → 恢复系
（ 2）雄性不育性的分子机制 ——核质互作类型
第一节 基因突变
第二节 染色体的结构变异
第三节 染色体数目变异
第四节 细胞质遗传
基因突变 （ gene mutation）：是指一个基因内部可以遗传
的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的
一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从
而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状
的改变。
基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点
突变（ point mutation）
第一节 基因突变
突变体（ mutant）或称突变型,由于基因突变而表现突变
性状的细胞或个体。
基因突变的时期与表现
1,生物个体发育的任何时期均可发生：
– 性细胞 ?(突变 )?突变配子 ?后代个体；
– 体细胞 ?(突变 )?突变体细胞 ?组织器官。
? 体细胞突变的保留与芽变选择。
2,性细胞的突变频率比体细胞高：
– 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
3,基因突变常常是独立发生的：
– 某一基因位点发生并不影响其等位基因，一对等位
基因同时发生的概率非常小 (突变率的平方 )。
4,突变时期不同，其表现也不相同。
高等生物基因突变时期与性状表现
突变时
期 显性突变
隐性突变
(或下位性突变 )
高
等
生
物
性细胞 突变当代表现突变性状。
突变当代不表现突变
性状，其自交后代才
可能表现突变性状。
体细胞
突变当代表现为嵌合
体，镶嵌范围取决于
突变发生的早晚。
突变当代不表现突变
性状，往往不能被发
现、保留。
低
等
生
物
(
单
倍
体)
有性生
殖 表现突变性状 表现突变性状
无性生
殖 表现突变性状 表现突变性状
突变的类型
根据突变的分子机理，突变可分为以下三种：
?转换（ transition）：指ＤＮＡ分子中的嘌呤为另
一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。
?颠换（ transversion），指 DNA分子中的嘌呤被嘧
啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变。
?移码突变 （ frameshift mutation）,指ＤＮＡ分
子中插入或缺失一个或少数几个核苷酸, 使整个阅
读框改变而引起的突变 。
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
? 形态突变（ morphological mutation），或称可见突变,
是泛指能造成外形改变的突变。
? 致死突变（ lethal mutation）：是指能造成个体死亡的
突变，致死突变型又可分为全致死突变型（９０％以上死
亡），亚致死突变（ 50%~90%％死亡）；半致死突变
（ 10%~50%死亡）和弱致死突变（ 10%以下死亡）。
? 条件致死突变（ conditional lethal mutation)：指在一
定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。
? 生化突变 （ biochemical mutation)：指没有形态效应,
但导致某种特定生化功能改变的突变 。
与突变有关的几个概念
? 同义突变（ same sense or synonymous mutation）：指虽
然基因已发生突变，但仍编码同一种氨基酸，这是因为密
码子有简并性。
? 无义突变（ nonsense mutation）：是指由于突变而使其某
一编码子突变为终止密码子（ UGA,UAG,UGG）。
? 错义突变（ mis-sense mutation）：又称歧义突变，是指
由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变，大多数的突变属
于此类。
? 延长突变 （ elongation mutation）,这是一类刚好与无义
突变相反的突变, 是由于终止密码子突变为编码子, 使肽
链延长 。
? 回复突变（ back or reverse mutation）：是指由突
变型四复为野生型的突变。
? 抑制基因突变（ suppressor mutation）：是指一个基
因的突变表型可因另一基因的突变而发生改变，后一
个基因就称为抑制基因。
? 极性突变 （ polarity or polar mutation）,指操纵
子中靠近操纵基因的结构基因发生突变 （ 无义突变 ）,
除了影响它自身外, 还将影响下游基因听编码的蛋白
质的量, 这种现象称为极性效应, 这种突变就称为极
性突变 。
第二节 染色体的结构变异
一、缺失：染色体上某个区段丢失了所引起的遗传和变异现象。
（一）类型
1.末端缺失（ deficieng）
2.中间缺失（ deletion）
（二）缺失的鉴定
细胞学鉴定，主要依据断片和染色体配对情况：
1,断片的有无：若在体染色体中，后期成为断片不进入子核而丢失。
2,染色体配对：若在配子中，缺失配子和正常配子结合，形成缺失
杂合体，紧密配对，产生缺失圈。
3,顶端缺失：较难鉴定。当丢失大，也可鉴定。断裂－融合－桥周
期 (breakage fusion bridge cycle)，如玉米：染色体 6。
（三）缺失的遗传学效应
1．纯合缺失一般是致死的。缺失染色体一般只能通过雌
配子传递，雄配子不能传递，故杂合体常部分不育的。
2．假显性现象：若显性基因缺失，则相应的隐性基因表
现，如隐性甜粒玉米。
3．缺失圈内及其附近的基因重组率下降。
缺失的用途：很重要的一个用途就是基因定位。
二、重复 (duplication)
重复：染色体上多出了某个相同的区段。
（一）．重复类型
1.顺接重复 (tandam duplication)
2.反接重复（ reverse duplication)
（二）、重复的细胞学鉴定
1.重复杂合体在减数分裂的粗线期有重复圈出现。
2.重复区段很短时，可通过染色体的分带技术比较鉴定。
（三）重复的遗传效应
1,位置效应 (position effect)
①, S型位置效应 (stable－ type)
经典的例子仍是果蝇的棒眼基因，复眼的大小是由基因 B在染
色体上的数目和位置决定的。
②,V型位置效应 (Variegated－ type)
经典例证是激体－群离体系统（ Ac－ Ds）。
2,重复圈及其附近的基因的重组率下降。
3,基因的剂量效应
（四）．重复的应用：
1,利用重复的位置效应，给基因定位。
2,研究生物进化和染色体联会的机理。
三、倒位 (Inversion)
（一）类别
臂内倒位 (paracentric)
臂间倒位 (pericentric)
（二）细胞学鉴定
臂内和臂间倒位都可以从杂结合个体在减数分裂时的染色
体配对情况进行细胞学上的鉴定。
1,倒位节段配对：倒位节段极长，非倒位段短不配对。
2,非倒位节段配对：倒位节段短时，不配对。
3,形成倒位：倒位节段较长，倒位段与非倒位段均进行联会，
形成倒位圈。
（三）倒位的遗传学效应
?倒位造成基因间遗传关系的变化
?部分不育现象
?倒位圈内及其附近的基因重组率。
?位置效应
（四）倒位的应用
1,染色体的倒位是生物染色体结构改变的重复方式，也是推动物
种形成的因素之一。
2,倒位对交换的抑制作用与果蝇的 CIB设计。
3.着丝粒部位的变动对染色体形态的影响。
4.倒位作为连锁遗传的标记。
5.检测数量性状基因的染色体位置。
四、易位 (Translocation)
易位：染色体节段的转变,主要是非同源染色体之间的节段转变。
（一）易位的主要类型
简单易位：染色体只有一次断裂，染色体片段只有到另一
条非同源染色体的未端上去
相互易位：是指非同源染色体之间发生节段互换。
（二）易位的细胞学鉴定
? 粗线期由于同源染色体相互联会形成“十”字形交叉。
? 终变期由于交叉段端形成张开大环，,О4”或终变期形成,8”。
? 中期 Ⅰ 排列与后期 Ⅰ 分离：① Z型或“扭”圆环型，后期 Ⅰ
以交替方式发生分离，产生可育配子。完全是 ∞，交替成分离。
② a.∞交替式分离。 b.O型，邻近式,50％不育。
（三）易位的遗传学效应
1,易位改变连锁关系：由于非同源染色体之间易位，原来的
基因连锁群也会随着改变。原来连锁的基因独立遗传；原来不
连锁的基因连锁遗传。
2,易位降低连锁基因间的重组率：一于基因间的距离有关，
另外同源染色体或其同源段之间联会的紧密程度比较松散，靠
近易位点的区段甚至不会联会。
3,易位导致染色体数变异：由多到少，且位置是近端着丝粒
染色体。 。
第三节 染色体的数目变异
一、染色体组及其倍数的变异
（一）染色体组及其整倍性
染色体组 (genome):即基数染色体的总称，用 X表示。
?
? 一倍体（ monoploid）,体细胞内含有一个染色体组的生物体
（ n=X）。二倍体的配子内部都只有一个染色体组。
? 二倍体（ dipoloid）：基数 X的二倍。
? 四倍体（ tetraploid）：基数 X的四倍。
? 多倍体（ polyploid）：三倍和三倍以上的整倍体统称之。
? 染色体组最基本的特征, 同一个染色体组的各个染色体的
形态、结构和连锁基因群都彼此不同，但它的构成一个完整
而协调的体系；缺少之一造成不育或变异。
（二）整倍体的同源性与异源性
? 同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种。一般是由二倍的染色体直接加倍。
同源染色体合子染色体数是同一染色体温表组（ X）的多次加倍，同源染色体
在合子内不是两个成对的出现，而是三个或四个的成组的出现。
? 异源多倍体：是指增加的染色体组的来自不同物种，一般是由不同种、属间杂
交种加倍形成的。实际上是由染色体组不同的两个或更多个二倍体并合起来的
多倍体 。
（三）非整倍体
? 非整倍体（ aneuploid）体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体
数（ 2n）多或少一个以至若干个染色体。
? 超倍体（ hyperploid）：比正常合子染色体数（ 2n）多出若干条的非
整倍体。
? 亚倍体（ hypopid）：比正常合子染色体数（ 2n）少于若干条的非整倍
体。
? 三体（ trisomic）：在原有二倍体的基础上，多出其中的某一
条，即 2n+1,(n-1)Ⅱ +Ⅲ 。
? 双三体（ double trsomic）：在二倍体的基础上，某二对染色
体都增加一条,2n+1+1,(n-2)Ⅱ +2Ⅲ 。
? 四体（ tetrasomic）：某对染色体多出二条（个）,2n+2，
（ n-1） Ⅱ +Ⅳ 。
? 单体（ monosomic）：在原有二倍体中，少掉其中的某一条，
即 2n-1.（ n-1） Ⅱ +I。
? 双单体（ double monosomic）：两对都少 1条,2n-1- 1，（ n-
2） Ⅱ +2Ⅰ 。
? 缺体（ nullisomic）：某一对染色体都丢失了 2n-2，（ n-1）
Ⅱ 。
? 双体（ disomic）：正常的 2n个体（二倍体）
二、一倍体
? 一倍体的联会与分离
? 单价体的在减数分裂有三种情形：
（ 1）后期 Ⅰ 染色体的随机分向二极，后期 Ⅱ
染色单体均等分离，形成数目不等的染色体组
缺少的配子 → 不育，可育的概率为 1/2n。
（ 2）着丝点提前分裂，后期 Ⅰ 进行染色单体
均等分离，后期 Ⅱ 染色单体的随机分离 → 染色
体数目不等的配子 → 不育，可育的概率为 1/2n 。
（ 3）染色体不向赤道板集中,→ 遗弃 → 不育。
三、同源多倍体
（一）同源多倍体的形态特征及遗传效应
1.形态特征
一般是倍数越高，核体积和细胞体积越大。
2.遗传效应
剂量增加，改变了二倍体因有的基因平衡关系。
影响生长发育，常出现一些意料不到的表现型。
（二）同源多倍体的联会和分离
1,同源三倍体的联会
联会：同源三倍体联会与初级三体中的三个同源染色体联
会相同。
II +I，联会配对的两个臂均形成交叉 → 环形二价体和一个
单价体。
III,有三个同源染色体都涉及在内的 2个以上叉交 → 三价体。
2,染色体分离
? III体进行 1/2式分离。
? II + I 可进行 1/2式或单价体的丢失，呈现 1/1式分离。
? 每一个同源组皆按以上两种方式进行分离与组合，因此减数
分裂的结果配子中的染色体数目在 n---2n之间变化。从而造
成同源三倍体的高度不育。
（三）同源四倍体
1.联会与分离
每个同源组的四条染色体也会发生不联会和四价体的提早解
离情况，所以在中期 Ⅰ,也出现：
◎ 四价体
◎ Ⅲ+Ⅰ
◎ Ⅱ+Ⅱ
◎ Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ
到 后期 Ⅰ,除 Ⅱ+Ⅱ 只发生 2/2式均衡分离外，其它三种可能
2/2式分离，也可能是 3/1或 2/1或 1/1等多种。由于同源四倍体所
有同源染色体都是四条，每组均可能发生以上的各种分离。
第四节 细胞质遗传
一、细胞质遗传的概念
1,核遗传,染色体基因组所控制的遗传现象和遗传规律。
2,细胞质遗传,由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传
规律，也称为非孟德尔遗传，核外遗传。
二、细胞质遗传的特点
如果精子不提供细胞质，即没有细胞质参与受精，那么细
胞质就表现以下遗传特点：
1,正交和反交的遗传表现不同。由细胞质基因控制的性
状，只能由母本传递给子代。
A X B 正交
B X A 反交
2,通过连续的回交能把母本的核基因全部置换掉，但母
本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失。
3.由附加体或共生体决定性状，其表现往往类似病毒的转
导或感染。
三、叶绿体遗传
1.叶绿体遗传的花斑现象
Correns在花斑的紫茉莉中发现三种枝条：绿色、白色
和花斑分别进行以下杂交。
细胞学证据：
白色 ——白色质体
绿色 ——叶绿体
花斑 ——白色质体和叶绿体
精卵受精时，由于精子的细胞质不参与受精，所以枝
条的颜色完全由卵细胞（母本）的细胞质决定 。
2、叶绿体遗传的规律
? 自主性。
? 相对自主性。某些情况下，质体的变异是由核基因所
造成的。
3、叶绿体遗传的分子基础
? 双链环状 DNA
? 120~160kb大小，多数为 150kb
? 基因组结构
目前已经测定了烟草（ shinozaki,1986）、水稻
（ Hiratsuka,1989）等叶绿体 DNA的全序列。
四、植物雄性不育性遗传
1,植物雄性不育性概念
雄性不育性（ male sterility）：当不育性是由于植株
不能产生正常的花药、花粉或雄配子时，就称之。
2.植物雄性不育的分类
? 细胞核雄性不育（ genic male sterility）
（ 1）不受光温影响的核雄性不育
（ 2）光温敏核雄性不育
? 核质互作型雄性不育 (质核互作雄性不育）
? 孢子体不育：花粉的育性受孢子体（植株）基因型控
制，而与花粉本身所含基因无关。
? 孢子体 RR,Rr→ 花粉全部可育（ R或 r） → F1可育
? 孢子体 rr→ 花粉全部不育（ r） → F1不 育
? 配子体不育：花粉育性直接由配子体（花粉）本身的
基因所决定。
? 孢子体 Rr→R 花粉可育,r花粉不育。
3,植物雄性不育性的遗传
（ 1）一般遗传模式
三系：不育系、保持系和恢复系
? S（ rr） × N（ rr） → S（ rr） F1不育
? S（ rr） → 不育系 N（ rr） → 保持系
? S（ rr） × N（ RR） → S（ Rr） F1可育
? N（ RR） → 恢复系
（ 2）雄性不育性的分子机制 ——核质互作类型
