第六 章 遗传的分子基础
1944年，美国细菌学家 Osalwad
Theodore Avery 发现基因是由脱氧
核糖核酸即 DNA 组成。这一发现应属
于诺贝尔奖级的科学成果。
第一节 DNA作为遗传物质的证据
（一）染色体的化学组成
DNA （ 1）
染色体 PROTEIN(1.5~2.5) 组蛋白 (1)
RNA(0.05) 非组蛋白
(0.5~1.5)
（一） DNA是遗传物质的间接证据
连续性、稳定性、自主性物质：
1,同种生物不同个体间的稳定性；
2,同一个体不同组织的细胞间的稳定
性；
3,同一个体不同发育年龄的稳定性；
4,仅在能自体复制的细胞器上找到。
（二） DNA是遗传物质的直接证据
肺炎双球菌感染实验
噬菌体感染实验
肺炎双球菌转化试验,
1928年,Griffith
RNA是遗传物质
第二节 核酸的化学结构和复制
一、化学结构
二,DNA半保留复制
三,复制过程
模型建立者,
James WATSON:生物学家
Francis CRICK,化学家
双螺旋模型实验数据的重要贡献者：
Rosalind FRANKLIN,King’s Collage London
的 MRC生物物理单位物理化学家，首先将磷酸原子定位于 DNA
外表面并发现了, B” 型 DNA
Maurice WILKINS:,A” 型 DNA的发现者
双螺旋结构的发现 (1953)
遗传信息载体,脱氧核糖核酸（ DNA）双螺旋分子；长度
单位：碱基对 (bp)，千碱基对 (Kb)，百万碱基对 (Mb)
脱氧核糖核苷酸组成
多聚核苷酸链，两条链
互相盘绕形成双螺旋
磷酸
核糖
腺嘌呤 A
碱基
碱基
碱基
碱基
胞嘧啶 C
碱基对
核糖 -磷酸骨架氢键
3 ’ 端羟基
5 ’ 端磷酸
胸腺嘧啶 T鸟嘌呤 G
DNA 结构示意图
2nm
3.4nm
DNA的一级结构 DNA的二维结构
DNA的二级结构
结构要点：
? 反向平行 ;
? 碱基配对 ;
? 碱基距离为 0.34nm;
? 螺距为 3.4nm。
20A0
34A0
3.4A0
DNA分子模型
1953年
二,DNA半保留复制
（一） DNA半保留
复制学说
三 复制过程
?起始
?延伸
?终止
1,复制起点、方向和方式
复制起点（ origin,ori)
复制终点（ terminus）
复制子 (replicon)
复制单位 (replication unit)
ori ter
2,DNA复制的半不连续性
第三节 DNA与遗传密码
一、遗传密码（ genetic code）
二、遗传密码表
三、遗传密码的性质
ATGCCGGTACGGGCAAATATGCCCATGC
TACGGCCATGCCCGT TTATACGGGTACG
一、遗传密码（ genetic code）
遗传密码是联系核酸的碱基序列
和蛋白质的氨基酸序列的途径。由三个
碱基代表一种氨基酸，称为密码子
（ codon)。
4种碱基可以组合成 64种密码子，
生物体内只有 20种氨基酸，因此，多个
密码子代表一个氨基酸。
遗传学密码最早的提出者：
George GAMOW
俄裔理论物理学家
,隧道, 理论和宇宙大爆炸理论的奠基者之一
,三联体, 密码子的最早建议人
RNA领带俱乐部的发起人之一和积极参与者
二、遗传密码表
三、遗传密码的性质
1,简并性
? 同义密码子；
? 8个密码子家族，每个家族有 4种密码子；
2,普遍性与特殊性
? 起始密码 AUG；
? 终止密码 UAA,UAG,UGA；
3,无逗号、不重叠
第四节 DNA与蛋白质合成
一,转录的基本概念
? 转录（ transcription)是指以 DNA为模板，在依
赖于 DNA的 RNA聚合酶的催化下，以 4种
rNTP（ ATP,CTP,GTP,UTP）为原料，合
成 RNA的过程。
? RNA是 DNA将遗传信息传递给蛋白质的中心
环节。是遗传信息表达的中心环节。
编码链和模板链?
启启动子和终止子?
转转录单位?
上上游（ upstream）和下游（ downstream）
ATGCCGGTACGGGCAAATATGCCCATGC
TACGGCCATGCCCGT TTATACGGGTACG
ATGCCGGTACGGGCAAATATGCCCATAGC
+1-1
GCAAAT
terminatorpromoter
downstreamupstream
（二）转录单位
二、转录的机制
1,转录的起始
2,转录的延伸
3,转录的终止
1,转录起点
2,转录因子
3,RNA聚合酶
三、蛋白质的合成
翻译（ Translation）
? 定义：以 mRNA为模板，在核糖体上合
成蛋白质的过程。
? 参与转译的分子：
tRNA, rRNA,mRNA,蛋白质。
密码子与蛋白质氨基酸序列
反密码子,tRNA上携带的遗传密码是与
Mrna上的密码互补的，这个与遗传密码互
补的密码被称为反密码子。
密码子与反密码子间的正确识别是遗传
信息准确传递的保障。
tRNA 的结构和功能
中心法则
DNA RNA PROTEIN 表型
代谢问题
中心法则 生长、分化
个体发育
表型变异
四、现在基因的概念
DNA与基因
? 基因是 DNA序列上具有一定功能的片段；
? 转录单位包括转录的启动子及其上游的其
他调控序列、基因本身和转录的终止序列；
? 除编码蛋白质的基因外，还有最终产物为
RNA的基因，如编码 tRNA 和 rRNA的基因；
? 调节基因。
? 功能基因和调节基因
? 断列基因
? 重叠基因
? 重复基因
? 假基因
? 移动基因
1944年，美国细菌学家 Osalwad
Theodore Avery 发现基因是由脱氧
核糖核酸即 DNA 组成。这一发现应属
于诺贝尔奖级的科学成果。
第一节 DNA作为遗传物质的证据
（一）染色体的化学组成
DNA （ 1）
染色体 PROTEIN(1.5~2.5) 组蛋白 (1)
RNA(0.05) 非组蛋白
(0.5~1.5)
（一） DNA是遗传物质的间接证据
连续性、稳定性、自主性物质：
1,同种生物不同个体间的稳定性；
2,同一个体不同组织的细胞间的稳定
性；
3,同一个体不同发育年龄的稳定性；
4,仅在能自体复制的细胞器上找到。
（二） DNA是遗传物质的直接证据
肺炎双球菌感染实验
噬菌体感染实验
肺炎双球菌转化试验,
1928年,Griffith
RNA是遗传物质
第二节 核酸的化学结构和复制
一、化学结构
二,DNA半保留复制
三,复制过程
模型建立者,
James WATSON:生物学家
Francis CRICK,化学家
双螺旋模型实验数据的重要贡献者：
Rosalind FRANKLIN,King’s Collage London
的 MRC生物物理单位物理化学家，首先将磷酸原子定位于 DNA
外表面并发现了, B” 型 DNA
Maurice WILKINS:,A” 型 DNA的发现者
双螺旋结构的发现 (1953)
遗传信息载体,脱氧核糖核酸（ DNA）双螺旋分子；长度
单位：碱基对 (bp)，千碱基对 (Kb)，百万碱基对 (Mb)
脱氧核糖核苷酸组成
多聚核苷酸链，两条链
互相盘绕形成双螺旋
磷酸
核糖
腺嘌呤 A
碱基
碱基
碱基
碱基
胞嘧啶 C
碱基对
核糖 -磷酸骨架氢键
3 ’ 端羟基
5 ’ 端磷酸
胸腺嘧啶 T鸟嘌呤 G
DNA 结构示意图
2nm
3.4nm
DNA的一级结构 DNA的二维结构
DNA的二级结构
结构要点：
? 反向平行 ;
? 碱基配对 ;
? 碱基距离为 0.34nm;
? 螺距为 3.4nm。
20A0
34A0
3.4A0
DNA分子模型
1953年
二,DNA半保留复制
（一） DNA半保留
复制学说
三 复制过程
?起始
?延伸
?终止
1,复制起点、方向和方式
复制起点（ origin,ori)
复制终点（ terminus）
复制子 (replicon)
复制单位 (replication unit)
ori ter
2,DNA复制的半不连续性
第三节 DNA与遗传密码
一、遗传密码（ genetic code）
二、遗传密码表
三、遗传密码的性质
ATGCCGGTACGGGCAAATATGCCCATGC
TACGGCCATGCCCGT TTATACGGGTACG
一、遗传密码（ genetic code）
遗传密码是联系核酸的碱基序列
和蛋白质的氨基酸序列的途径。由三个
碱基代表一种氨基酸，称为密码子
（ codon)。
4种碱基可以组合成 64种密码子，
生物体内只有 20种氨基酸，因此，多个
密码子代表一个氨基酸。
遗传学密码最早的提出者：
George GAMOW
俄裔理论物理学家
,隧道, 理论和宇宙大爆炸理论的奠基者之一
,三联体, 密码子的最早建议人
RNA领带俱乐部的发起人之一和积极参与者
二、遗传密码表
三、遗传密码的性质
1,简并性
? 同义密码子；
? 8个密码子家族，每个家族有 4种密码子；
2,普遍性与特殊性
? 起始密码 AUG；
? 终止密码 UAA,UAG,UGA；
3,无逗号、不重叠
第四节 DNA与蛋白质合成
一,转录的基本概念
? 转录（ transcription)是指以 DNA为模板，在依
赖于 DNA的 RNA聚合酶的催化下，以 4种
rNTP（ ATP,CTP,GTP,UTP）为原料，合
成 RNA的过程。
? RNA是 DNA将遗传信息传递给蛋白质的中心
环节。是遗传信息表达的中心环节。
编码链和模板链?
启启动子和终止子?
转转录单位?
上上游（ upstream）和下游（ downstream）
ATGCCGGTACGGGCAAATATGCCCATGC
TACGGCCATGCCCGT TTATACGGGTACG
ATGCCGGTACGGGCAAATATGCCCATAGC
+1-1
GCAAAT
terminatorpromoter
downstreamupstream
（二）转录单位
二、转录的机制
1,转录的起始
2,转录的延伸
3,转录的终止
1,转录起点
2,转录因子
3,RNA聚合酶
三、蛋白质的合成
翻译（ Translation）
? 定义：以 mRNA为模板，在核糖体上合
成蛋白质的过程。
? 参与转译的分子：
tRNA, rRNA,mRNA,蛋白质。
密码子与蛋白质氨基酸序列
反密码子,tRNA上携带的遗传密码是与
Mrna上的密码互补的，这个与遗传密码互
补的密码被称为反密码子。
密码子与反密码子间的正确识别是遗传
信息准确传递的保障。
tRNA 的结构和功能
中心法则
DNA RNA PROTEIN 表型
代谢问题
中心法则 生长、分化
个体发育
表型变异
四、现在基因的概念
DNA与基因
? 基因是 DNA序列上具有一定功能的片段；
? 转录单位包括转录的启动子及其上游的其
他调控序列、基因本身和转录的终止序列；
? 除编码蛋白质的基因外，还有最终产物为
RNA的基因，如编码 tRNA 和 rRNA的基因；
? 调节基因。
? 功能基因和调节基因
? 断列基因
? 重叠基因
? 重复基因
? 假基因
? 移动基因
