第十五章 染色体畸变
? 概念：重复；缺失；倒位；易位；假显性；假连
锁；交换抑制因子； Schultz-Redfield效应；平衡
致死系；染色体组；单倍体；二倍体；多倍体；
单体；缺体；三体；四体；双三体。
? 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗
传学效应 *；
? 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体及其在育种
上的应用；
? 染色体畸变与人类疾病的关系；
? 染色体变异在进化中的作用。
学习要点：
第一节 染色体结构变异
一、果蝇唾液腺染色体的特性
唾液腺染色体 (Polytene chromosome),存在于双翅目
昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染
色体。
唾液腺染色体的特征：
(1)巨大性、伸展性, 210~215染色质线平行排列 ；比中期
染色体长 100-200倍。
(2)体联会 (Somatic synapsis)：二倍体染色体数目为单元
数。
(3)具横纹结构, 区 (102,X-2L-2R-3L-3R-4)—— 段 (6，
A-F)—— 横纹，基因定位, eg.小眼不齐基因 3C7；
(4)出现泡状 (puff)结构, 核蛋白解离，环散开,DNA活
跃转录区,eg,摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。
返回
二、染色体结构变异的类型
1.重复 (duplication,repeat)：染色体上的某一出
现两次或两次以上的现象 (同向或反向 ) 。
2.缺失 (deletion,deficiency),Chr丢失一段，其上
的基因也随之丢失的现象。
*以上涉及染色体上基因数目的改变。
3.倒位 (inversion)：染色体上某一片段颠倒 180o，
其上的的基因顺序重排,(臂间或臂内 )。
4.易位 (translocation)：一个染色体上的一段连接
到另一条染色体上,(相互，转座等 )。
*以上涉及染色体上基因位置的改变。
三、缺失
1,缺失的类型,
(1) 端部缺失 —— B染色体、染色体环
(2) 中部缺失
2,缺失的细胞学效应
(1) 缺失环、
(2) B染色体、
(3) 染色体环
3.遗传学效应
大片段缺失致死，果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存
活,
(1) 假显性 (pseudodominance)：一对等位基因中的显
性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表
现的遗传现象。
eg,缺刻翅遗传 (Notched),缺刻：缺失引起；
而且缺刻刚好发生在 X-chr的白眼 /红眼基因所在
区域。
实验三种现象：
① F1缺刻雌蝇全白眼 — 假显性；
② F1雄蝇中无缺刻性状 — 致死；
③ F1雌雄比例 2:1,—— 缺失
(2) 可用于基因定位。 eg,fa基因 (小眼不齐 )定位
在 3C7位置 —— 图 15-9。
(3)缺失遗传病：
A,猫叫综合症, 5p-
B,慢性骨髓性白血病,Ph染色体 22q-(40%)
t(9,22)(q34,q11)
返回
♂♀
返回
二 重复 (duplication)
1,重复类型,
1.同向重复 (tandem duplication)
2.反向重复 (reverse repeat)
2,重复的细胞学效应,
与正常染色体联会，会出现 突环 。
3,重复的遗传学效应：
重复片段大，个体生活力差，甚至死亡。
①黑腹果蝇的棒眼 (Bar,B)—— 不完全显性性状：
正常眼 (790小眼 )：野生型 — 1× (16A1-16A6)
棒眼 (68小眼 ),B基因控制 — 2× (16A1-16A6)
超棒眼 (45小眼 ),BB— 3× (16A1-16A6) ← 不对称重
组。
（ P412-fig15-11）
② 血红蛋白基因的融合突变变异。
?珠蛋白基因簇,5‘- ? - ?? - ?? - ?2 - ?1-3’ (16-chr)
? 珠蛋白基因簇,5‘- ? - G? - A? - ?? - ? - ?-3’
5‘- ? - G? - A? - ?? - ? - ? -3’ (11-chr)
5‘- ? - G? - A? - ?? - ? - ? -3’ (11-chr)
? 和 ?错位交换：
A,缺失染色体 —— Lepore血红蛋白
B,重复染色体 —— 反 Lepore血红蛋白
??
返回
四 倒位 (Inversion)
1,倒位的类型：
(1) 臂内倒位
(2) 臂间倒位 —— 着丝粒位置改变
2,倒位的细胞学效应：
①倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对；
②倒位片段大，倒位部分反向与正常配对，其
余不配对；
③倒位片段适中：配对形成倒位环
3,倒位的遗传学效应：
倒位纯合体，动物多数致死、植物很少，果蝇中有
大量倒位。
eg.果蝇卷翅性状 (Cy,curly),In(2L)22D1-2;33F5～ 34A1
或 In(2R)42A2-3;58A4~B1。
(1) 交换抑制因子 (crossover repressor)
倒位环内 非姊妹染色单体之间 单交换,由交换后的
染色体参与形成的配子不育 [具有缺失（和重复） ],使
交换的结果无法在子代中检测出来，好象倒位抑制了交
换发生的发生，故称为“交换抑制因子” 。
*交换抑制因子 是一种遗传学现象，不是一种蛋白，
也不是一种有机小分子。
返回
配子致死
(2) Schultz-Refield效应,果蝇中一对染色体杂
合倒位，可以增加同一 染色体组 中 非倒位片段 的
交换频率。使群体保持最适的交换频率。
(3) 平衡致死系 (Balanced lethal system),利用
倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合
状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。
*隐性致死基因,基因对野生型为显性性状，
但纯合致死，故称为隐性致死基因。
*平衡致死系特点,两个基因，任何一个出现
纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态
的个体才能够保留下来。
五 易位
1,易位的类型：
①相互易位：
②单向易位 (转座 )：
③同一染色体内易位 (转座 )：
④整臂易位：非同源染色体之间整个臂的转移或交换
⑤ Robertson式易位；近端部着丝点染色体在着丝粒处断
裂的整臂易位
2,易位的 细胞学效应,易位杂合体，在减数分裂的粗线期
出现“十”型结构
相邻分离：,0”型结构，配子全部致死；
相间分离：,8”型结构，配子全部可育
3,易位的遗传学效应：
(1).假连锁 (Pseudolinkage)：
由于相互易位，使得非同源染色体上的基
因在形成配子时，不能自由组合，表现出类似于
基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不
平横配子致死造成的。
(2).与肿瘤的形成有关
如,Burkitt淋巴瘤,t(8;14)(q24;q32)易位，
产生两类异常染色体 8q-和 14q+。其中 8q24存在
癌基因 c-myc,而 14q32存在 IgH基因，相互易位
使 c-myc插入到 IgH基因部位，并被激活，癌基
因过量表达，导致肿瘤的发生。
3,花斑位置效应
位置效应 (posotion effect)：倒位和易位引起基因的位
置该变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。
如果蝇班驳色眼的位置效应。 W-w位于 X-chr上,XW
与 4-chr相互易位
4,农业选种
家蚕：雄蚕 —— 食量少、出丝率高。
10-chr,w2w2— 虫卵 杏黄色 ；成虫眼 白色
w3w3— 虫卵淡黄色；成虫眼黑色
w3 + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色
w2 + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色
+ + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色
w3位点缺失后与 Z染色体融合，然后交配易于选种。
返回
X-chr 4-chr
相互易位
返回
♀ (1) ♀ (2)↘↓
♂ 配子
♀ ♂↓ ↓↘
返回
A
B
A
BF E D C
F E D C
O P Q R S
O P Q R SN
M
N
M
F
C
N
M
F
A
S
M
S F
M A
F
C
N
M
S
O
B
A
S
o
B
A
A
B
O
S
M
N
C
F
M
N
O
S
A
B
C
F
M N O P Q R SF E D C B A
F E D C N M
A B C D E F M N O P Q R S
A B O P Q R S F E D C B A A B O P Q R S
F E D C N M
A B O P Q R S
F E D C N M
S R Q P O N M
致死 致死存活
♀ 配子
♂ 配子 1
↘ ↙
↓
↓↓
不育
不育
返回
♂ 配子 2
♂ 配子 3
♂ 配子 4
♀ 亲本 ♂ 亲本
第二节 染色体数目的改变
? 染色体组与染色体倍性
? 整倍体
? 非整倍体
? 染色体数目异常与疾病
一 染色体组与染色体倍性
? 染色体组 (genome):一个正常配子中的所包含的染色体
的数目,用 n表示。 genome也译为基因组,指正常配子中
所带有的全部基因。
? 整倍体 (euploid):以染色体组为基础,成套改变染色体数
目后形成的个体。如,n,2n,3n,4n,6n等。
? 非整倍体 (aneuploid):以二倍体为基础，添加或减少几
条染色体后所形成的个体。如,2n-1,2n-2,2n+1,2n+2,
2n+1+1
? 某些动植物以祖先中的配子染色体数作为基数，用,X”
表示，如小麦中，各种小麦配子的染色体数目都是以 7
为基础变化，则 X=7，
二粒小麦 (异源四倍体 ),2n=4X=28;
普通小麦 (异源六倍体 ),2n=6X=42.
2n,4X
二 整倍体
1,二倍体 (diploid)：细胞内含有两套配子的染色体组。
如多数动植物为二倍体生物：番茄 2n=24，人 2n=46.
植物 （ 2n） 动物 （ 2n）
水稻 24 百合 24 人 46 猫 38
蚕豆 12 番茄 24 果蝇 8 兔 44
豌豆 14 松树 24 家蚕 56 小白鼠 40
烟草 48 麻黄 24 猕猴 42 大白鼠 42
大麦 14 白菜 20 牛 60 鸡 78 ?
燕麦 14 银杏 24 马 64 青蛙 26
小麦 42 牡丹 20 驴 62 鲤鱼 104
玉米 20 马铃薯 48 羊 54 河虾 116
洋葱 16 酵母菌 18? 狗 78 蚯蚓 32
2,单倍体 (haploid):或一倍体 (monoploid)，只有一
个染色体组（只含有体细胞染色体数目一半）的
细胞或者个体，
①天然：如蜜蜂：雄蜂由未受精的卵发生而
来 —— 单倍体 (n=7) ；雌蜂由受精卵发育而来 —
二倍体 (2n=14)。
②人工诱导：如用子房或花粉培养。单倍体植
物很小，生活力弱，完全不育（ n=10,可育配子
1/210）。多倍体产生的单倍体也不育 — 染色体不
平衡。
*单倍体通过加倍以后可以得到纯二倍体 (双单倍
体,amphihaploid)。缩短育种时间，保证基因
纯合存在，不会发生分离。
三,多倍体 (polyploid),超过两个染色体组的个体
或细胞。
1.同源多倍体：具有 3个以上相同染色体组的细
胞或个体。如同源四倍体、六倍体、三倍体、五
倍体等
天然：染色体加倍但未减数配子受精后形成，
或核内有丝分裂形成；
人工：体细胞加倍 —— 低温、秋水仙素处理。
动物中同源多倍体少见，原因是加倍后产生的
配子受精形成的个体 (XX+XY→ XXXY)不育；
植物中同源多倍体较多，如，兰科，天南星科，
禾本科中的竹属等。
① 同源多倍体的表型特征：
四倍体,染色体加倍，核和细胞体积增大，各器官加大；
基因数量加大，产量增加。但也有相反情况。
三倍体,生活力强，营养器官茂盛，但高度不育。如天
然的无子香蕉，人工的无子西瓜、甜菜、苹果等，可大
大提高林木、花卉、水果等产量。
②同源多倍体减数分裂和基因分离的特点：
A,染色体分离的特点：
三倍体 (见图 25)—— 三价体或二价体 +单价体,
2n配子形成概率 (1/2)n; n配子形成的概率 (1/2)n。
其余配子染色体不平衡，不育。
四倍体,减数分裂可形成四价体（ Ⅳ ）、三价体 +单价
体（ Ⅲ +Ⅰ ）,2个二价体（ Ⅱ + Ⅱ ）。四价体和二价
体可育；三价体和单价体染色体不平衡，配子不育。
B,(四价体 )基因分离特点：
正常二倍体 (A/a),三种基因型 —— AA,Aa,aa.
四价体 (A/a),五种基因型 —— 分离比复杂。
AAAA(四显体 )/AAAa/AAaa/ Aaaa/aaaa(无显体 )
**以二显体（ AAaa）减数分裂形成（ Ⅱ +Ⅱ ）为例介绍
基因分离的特点：子代基因型为 1, 8, 18, 8, 1 (表型
35, 1)
♀ \ ♂ AA / 1 Aa / 4 aa / 1
AA / 1 AAAA / 1 AAAa / 4 AAaa / 1
Aa / 4 AAAa / 4 AAaa / 16 Aaaa / 4
aa / 1 AAaa/1 Aaaa / 4 aaaa/1
2.异源多倍体 (allopolyploid):两个及两个以上的物种杂交，
形成的杂种加倍以后形成的多倍体。
(1)异源多倍体,AA × BB→ AB → AABB(双二倍体 )
**双二倍体 (amphidiploid)？双单倍体 (amphihaploid)？
(2)部分异源多倍体：
异源联会 (allosydesis),
A.异源六倍体小麦 (AABBDD,2n=6X=42=21Ⅱ )形成：
一粒小麦 (AA,2n=2X=14=7Ⅱ )
拟撕卑尔山羊草 (BB,2n=2X=14=7Ⅱ )
滔矢山羊草 (DD,2n=2X=14=7Ⅱ )
B.异源八倍体小黑麦：小麦 (AABBDD) × 黑麦 (RR)→
小黑麦 (AABBDDRR,2n=8X=56=28 Ⅱ )
C,萝卜甘蓝的形成：
萝卜 (RR,2n=18)
甘蓝 (BB,2n=18)
萝卜 × 甘蓝 → RB (2n=18=18Ⅰ ) →萝卜甘蓝
(2n=36=18 Ⅱ )
其根似甘蓝，叶似萝卜 —— 萝卜甘蓝。
AA, Aa, aa
2, 8, 2
二显体 (
三 非整倍体
非整倍体 (aneuploid):由二倍体减数分裂时，其中的一对
同源染色体不分离或提前分离形成 n-1或 n+1的配子。
? 双体 (disomy),正常的 2n个体
? 单体 (monosomy):二倍体中缺少了一条染色体 (2n-1)
? 缺体 (nullisomy)：二倍体中缺少了一对染色体 (2n-2)
? 双单体 (dimonosomy)：二倍体中缺少了两条染色体 (2n-
1-1)
? 三体 (trisomy)：二倍体中增加了一条染色体 (2n+1)
? 双三体 (ditrisomy)：二倍体中增加了两条不同的染色体
(2n+1+1)
? 四体 (tetrasomy)：二倍体中增加了一对染色体 (2n+2)
1.单体和缺体
个体成活率低，出现假显性，天然如雄性果蝇
(XO); 果蝇的 4单体可以成活。
小麦单体,2n减数形成配子只有 n,n-1和 n+1
可育,n × n-1 → 2n -1,可以制造 21种单体，且绝
大多数性状与 2n相似。
**单体减数分裂，可形成 n和 n-1配子，自交
可产生 2n,2n-1和 2n-2(缺体 )的子代个体。
♀ \ ♂ n n-1
n 2n 2n-1
n-1 2n-1 2n-2
利用缺体可以进行基因的染色体定位
P,无眼 ?野生正常眼
?
F1,正常眼
?⊕
F2:正常眼, 无眼（ 3, 1）
无眼与 4-chr单体 (野生型 )交配：
4-chr
2.三体
三体对个体的影响比单体小，多数三体的性状与双
体无明显差别，只少数有差异。
天然,2n减数不正常分离,n × n+1 → 2n+1,
人工：让 2n(n配子 )和 3n(各种 n+1配子 )杂交,n × n+1 →
2n+1 。
三体自交可产生双体、三体、和四体。
♀ \ ♂ n n+1
n 2n 2n+1
n+1 2n+1 2n+2
三体的等位基因有 4种基因型,AAA/AAa/Aaa/ aaa
**双显体和单显体发生基因分离。
分析,AAa 基因的分离比
♀,A, a, AA, Aa (2, 1, 1, 2) [n, n+1 = 1, 1]
♂, A, a, (2, 1) [只有 n配子,*n+1(AA\Aa) 不育 ]
三体自交 —— 表型比 17A-:1aa；
基因型比,AAA, AAa, Aaa, AA, Aa, aa
2, 5, 2, 4, 4, 1
四 染色体数目异常与疾病
?Down’s Syndrome:先天愚型,21三体综合症。
?Pautau’ Syndrome,13三体综合症。
?Edwards’ Syndrome,18三体综合症。
? XO(Turner’s Syndrome)
? XYY
?XXY(Klinefelter’ Syndrome)
第三节 染色体变异在进化中的意义
黑腹果蝇
? 概念：重复；缺失；倒位；易位；假显性；假连
锁；交换抑制因子； Schultz-Redfield效应；平衡
致死系；染色体组；单倍体；二倍体；多倍体；
单体；缺体；三体；四体；双三体。
? 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗
传学效应 *；
? 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体及其在育种
上的应用；
? 染色体畸变与人类疾病的关系；
? 染色体变异在进化中的作用。
学习要点：
第一节 染色体结构变异
一、果蝇唾液腺染色体的特性
唾液腺染色体 (Polytene chromosome),存在于双翅目
昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染
色体。
唾液腺染色体的特征：
(1)巨大性、伸展性, 210~215染色质线平行排列 ；比中期
染色体长 100-200倍。
(2)体联会 (Somatic synapsis)：二倍体染色体数目为单元
数。
(3)具横纹结构, 区 (102,X-2L-2R-3L-3R-4)—— 段 (6，
A-F)—— 横纹，基因定位, eg.小眼不齐基因 3C7；
(4)出现泡状 (puff)结构, 核蛋白解离，环散开,DNA活
跃转录区,eg,摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。
返回
二、染色体结构变异的类型
1.重复 (duplication,repeat)：染色体上的某一出
现两次或两次以上的现象 (同向或反向 ) 。
2.缺失 (deletion,deficiency),Chr丢失一段，其上
的基因也随之丢失的现象。
*以上涉及染色体上基因数目的改变。
3.倒位 (inversion)：染色体上某一片段颠倒 180o，
其上的的基因顺序重排,(臂间或臂内 )。
4.易位 (translocation)：一个染色体上的一段连接
到另一条染色体上,(相互，转座等 )。
*以上涉及染色体上基因位置的改变。
三、缺失
1,缺失的类型,
(1) 端部缺失 —— B染色体、染色体环
(2) 中部缺失
2,缺失的细胞学效应
(1) 缺失环、
(2) B染色体、
(3) 染色体环
3.遗传学效应
大片段缺失致死，果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存
活,
(1) 假显性 (pseudodominance)：一对等位基因中的显
性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表
现的遗传现象。
eg,缺刻翅遗传 (Notched),缺刻：缺失引起；
而且缺刻刚好发生在 X-chr的白眼 /红眼基因所在
区域。
实验三种现象：
① F1缺刻雌蝇全白眼 — 假显性；
② F1雄蝇中无缺刻性状 — 致死；
③ F1雌雄比例 2:1,—— 缺失
(2) 可用于基因定位。 eg,fa基因 (小眼不齐 )定位
在 3C7位置 —— 图 15-9。
(3)缺失遗传病：
A,猫叫综合症, 5p-
B,慢性骨髓性白血病,Ph染色体 22q-(40%)
t(9,22)(q34,q11)
返回
♂♀
返回
二 重复 (duplication)
1,重复类型,
1.同向重复 (tandem duplication)
2.反向重复 (reverse repeat)
2,重复的细胞学效应,
与正常染色体联会，会出现 突环 。
3,重复的遗传学效应：
重复片段大，个体生活力差，甚至死亡。
①黑腹果蝇的棒眼 (Bar,B)—— 不完全显性性状：
正常眼 (790小眼 )：野生型 — 1× (16A1-16A6)
棒眼 (68小眼 ),B基因控制 — 2× (16A1-16A6)
超棒眼 (45小眼 ),BB— 3× (16A1-16A6) ← 不对称重
组。
（ P412-fig15-11）
② 血红蛋白基因的融合突变变异。
?珠蛋白基因簇,5‘- ? - ?? - ?? - ?2 - ?1-3’ (16-chr)
? 珠蛋白基因簇,5‘- ? - G? - A? - ?? - ? - ?-3’
5‘- ? - G? - A? - ?? - ? - ? -3’ (11-chr)
5‘- ? - G? - A? - ?? - ? - ? -3’ (11-chr)
? 和 ?错位交换：
A,缺失染色体 —— Lepore血红蛋白
B,重复染色体 —— 反 Lepore血红蛋白
??
返回
四 倒位 (Inversion)
1,倒位的类型：
(1) 臂内倒位
(2) 臂间倒位 —— 着丝粒位置改变
2,倒位的细胞学效应：
①倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对；
②倒位片段大，倒位部分反向与正常配对，其
余不配对；
③倒位片段适中：配对形成倒位环
3,倒位的遗传学效应：
倒位纯合体，动物多数致死、植物很少，果蝇中有
大量倒位。
eg.果蝇卷翅性状 (Cy,curly),In(2L)22D1-2;33F5～ 34A1
或 In(2R)42A2-3;58A4~B1。
(1) 交换抑制因子 (crossover repressor)
倒位环内 非姊妹染色单体之间 单交换,由交换后的
染色体参与形成的配子不育 [具有缺失（和重复） ],使
交换的结果无法在子代中检测出来，好象倒位抑制了交
换发生的发生，故称为“交换抑制因子” 。
*交换抑制因子 是一种遗传学现象，不是一种蛋白，
也不是一种有机小分子。
返回
配子致死
(2) Schultz-Refield效应,果蝇中一对染色体杂
合倒位，可以增加同一 染色体组 中 非倒位片段 的
交换频率。使群体保持最适的交换频率。
(3) 平衡致死系 (Balanced lethal system),利用
倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合
状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。
*隐性致死基因,基因对野生型为显性性状，
但纯合致死，故称为隐性致死基因。
*平衡致死系特点,两个基因，任何一个出现
纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态
的个体才能够保留下来。
五 易位
1,易位的类型：
①相互易位：
②单向易位 (转座 )：
③同一染色体内易位 (转座 )：
④整臂易位：非同源染色体之间整个臂的转移或交换
⑤ Robertson式易位；近端部着丝点染色体在着丝粒处断
裂的整臂易位
2,易位的 细胞学效应,易位杂合体，在减数分裂的粗线期
出现“十”型结构
相邻分离：,0”型结构，配子全部致死；
相间分离：,8”型结构，配子全部可育
3,易位的遗传学效应：
(1).假连锁 (Pseudolinkage)：
由于相互易位，使得非同源染色体上的基
因在形成配子时，不能自由组合，表现出类似于
基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不
平横配子致死造成的。
(2).与肿瘤的形成有关
如,Burkitt淋巴瘤,t(8;14)(q24;q32)易位，
产生两类异常染色体 8q-和 14q+。其中 8q24存在
癌基因 c-myc,而 14q32存在 IgH基因，相互易位
使 c-myc插入到 IgH基因部位，并被激活，癌基
因过量表达，导致肿瘤的发生。
3,花斑位置效应
位置效应 (posotion effect)：倒位和易位引起基因的位
置该变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。
如果蝇班驳色眼的位置效应。 W-w位于 X-chr上,XW
与 4-chr相互易位
4,农业选种
家蚕：雄蚕 —— 食量少、出丝率高。
10-chr,w2w2— 虫卵 杏黄色 ；成虫眼 白色
w3w3— 虫卵淡黄色；成虫眼黑色
w3 + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色
w2 + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色
+ + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色
w3位点缺失后与 Z染色体融合，然后交配易于选种。
返回
X-chr 4-chr
相互易位
返回
♀ (1) ♀ (2)↘↓
♂ 配子
♀ ♂↓ ↓↘
返回
A
B
A
BF E D C
F E D C
O P Q R S
O P Q R SN
M
N
M
F
C
N
M
F
A
S
M
S F
M A
F
C
N
M
S
O
B
A
S
o
B
A
A
B
O
S
M
N
C
F
M
N
O
S
A
B
C
F
M N O P Q R SF E D C B A
F E D C N M
A B C D E F M N O P Q R S
A B O P Q R S F E D C B A A B O P Q R S
F E D C N M
A B O P Q R S
F E D C N M
S R Q P O N M
致死 致死存活
♀ 配子
♂ 配子 1
↘ ↙
↓
↓↓
不育
不育
返回
♂ 配子 2
♂ 配子 3
♂ 配子 4
♀ 亲本 ♂ 亲本
第二节 染色体数目的改变
? 染色体组与染色体倍性
? 整倍体
? 非整倍体
? 染色体数目异常与疾病
一 染色体组与染色体倍性
? 染色体组 (genome):一个正常配子中的所包含的染色体
的数目,用 n表示。 genome也译为基因组,指正常配子中
所带有的全部基因。
? 整倍体 (euploid):以染色体组为基础,成套改变染色体数
目后形成的个体。如,n,2n,3n,4n,6n等。
? 非整倍体 (aneuploid):以二倍体为基础，添加或减少几
条染色体后所形成的个体。如,2n-1,2n-2,2n+1,2n+2,
2n+1+1
? 某些动植物以祖先中的配子染色体数作为基数，用,X”
表示，如小麦中，各种小麦配子的染色体数目都是以 7
为基础变化，则 X=7，
二粒小麦 (异源四倍体 ),2n=4X=28;
普通小麦 (异源六倍体 ),2n=6X=42.
2n,4X
二 整倍体
1,二倍体 (diploid)：细胞内含有两套配子的染色体组。
如多数动植物为二倍体生物：番茄 2n=24，人 2n=46.
植物 （ 2n） 动物 （ 2n）
水稻 24 百合 24 人 46 猫 38
蚕豆 12 番茄 24 果蝇 8 兔 44
豌豆 14 松树 24 家蚕 56 小白鼠 40
烟草 48 麻黄 24 猕猴 42 大白鼠 42
大麦 14 白菜 20 牛 60 鸡 78 ?
燕麦 14 银杏 24 马 64 青蛙 26
小麦 42 牡丹 20 驴 62 鲤鱼 104
玉米 20 马铃薯 48 羊 54 河虾 116
洋葱 16 酵母菌 18? 狗 78 蚯蚓 32
2,单倍体 (haploid):或一倍体 (monoploid)，只有一
个染色体组（只含有体细胞染色体数目一半）的
细胞或者个体，
①天然：如蜜蜂：雄蜂由未受精的卵发生而
来 —— 单倍体 (n=7) ；雌蜂由受精卵发育而来 —
二倍体 (2n=14)。
②人工诱导：如用子房或花粉培养。单倍体植
物很小，生活力弱，完全不育（ n=10,可育配子
1/210）。多倍体产生的单倍体也不育 — 染色体不
平衡。
*单倍体通过加倍以后可以得到纯二倍体 (双单倍
体,amphihaploid)。缩短育种时间，保证基因
纯合存在，不会发生分离。
三,多倍体 (polyploid),超过两个染色体组的个体
或细胞。
1.同源多倍体：具有 3个以上相同染色体组的细
胞或个体。如同源四倍体、六倍体、三倍体、五
倍体等
天然：染色体加倍但未减数配子受精后形成，
或核内有丝分裂形成；
人工：体细胞加倍 —— 低温、秋水仙素处理。
动物中同源多倍体少见，原因是加倍后产生的
配子受精形成的个体 (XX+XY→ XXXY)不育；
植物中同源多倍体较多，如，兰科，天南星科，
禾本科中的竹属等。
① 同源多倍体的表型特征：
四倍体,染色体加倍，核和细胞体积增大，各器官加大；
基因数量加大，产量增加。但也有相反情况。
三倍体,生活力强，营养器官茂盛，但高度不育。如天
然的无子香蕉，人工的无子西瓜、甜菜、苹果等，可大
大提高林木、花卉、水果等产量。
②同源多倍体减数分裂和基因分离的特点：
A,染色体分离的特点：
三倍体 (见图 25)—— 三价体或二价体 +单价体,
2n配子形成概率 (1/2)n; n配子形成的概率 (1/2)n。
其余配子染色体不平衡，不育。
四倍体,减数分裂可形成四价体（ Ⅳ ）、三价体 +单价
体（ Ⅲ +Ⅰ ）,2个二价体（ Ⅱ + Ⅱ ）。四价体和二价
体可育；三价体和单价体染色体不平衡，配子不育。
B,(四价体 )基因分离特点：
正常二倍体 (A/a),三种基因型 —— AA,Aa,aa.
四价体 (A/a),五种基因型 —— 分离比复杂。
AAAA(四显体 )/AAAa/AAaa/ Aaaa/aaaa(无显体 )
**以二显体（ AAaa）减数分裂形成（ Ⅱ +Ⅱ ）为例介绍
基因分离的特点：子代基因型为 1, 8, 18, 8, 1 (表型
35, 1)
♀ \ ♂ AA / 1 Aa / 4 aa / 1
AA / 1 AAAA / 1 AAAa / 4 AAaa / 1
Aa / 4 AAAa / 4 AAaa / 16 Aaaa / 4
aa / 1 AAaa/1 Aaaa / 4 aaaa/1
2.异源多倍体 (allopolyploid):两个及两个以上的物种杂交，
形成的杂种加倍以后形成的多倍体。
(1)异源多倍体,AA × BB→ AB → AABB(双二倍体 )
**双二倍体 (amphidiploid)？双单倍体 (amphihaploid)？
(2)部分异源多倍体：
异源联会 (allosydesis),
A.异源六倍体小麦 (AABBDD,2n=6X=42=21Ⅱ )形成：
一粒小麦 (AA,2n=2X=14=7Ⅱ )
拟撕卑尔山羊草 (BB,2n=2X=14=7Ⅱ )
滔矢山羊草 (DD,2n=2X=14=7Ⅱ )
B.异源八倍体小黑麦：小麦 (AABBDD) × 黑麦 (RR)→
小黑麦 (AABBDDRR,2n=8X=56=28 Ⅱ )
C,萝卜甘蓝的形成：
萝卜 (RR,2n=18)
甘蓝 (BB,2n=18)
萝卜 × 甘蓝 → RB (2n=18=18Ⅰ ) →萝卜甘蓝
(2n=36=18 Ⅱ )
其根似甘蓝，叶似萝卜 —— 萝卜甘蓝。
AA, Aa, aa
2, 8, 2
二显体 (
三 非整倍体
非整倍体 (aneuploid):由二倍体减数分裂时，其中的一对
同源染色体不分离或提前分离形成 n-1或 n+1的配子。
? 双体 (disomy),正常的 2n个体
? 单体 (monosomy):二倍体中缺少了一条染色体 (2n-1)
? 缺体 (nullisomy)：二倍体中缺少了一对染色体 (2n-2)
? 双单体 (dimonosomy)：二倍体中缺少了两条染色体 (2n-
1-1)
? 三体 (trisomy)：二倍体中增加了一条染色体 (2n+1)
? 双三体 (ditrisomy)：二倍体中增加了两条不同的染色体
(2n+1+1)
? 四体 (tetrasomy)：二倍体中增加了一对染色体 (2n+2)
1.单体和缺体
个体成活率低，出现假显性，天然如雄性果蝇
(XO); 果蝇的 4单体可以成活。
小麦单体,2n减数形成配子只有 n,n-1和 n+1
可育,n × n-1 → 2n -1,可以制造 21种单体，且绝
大多数性状与 2n相似。
**单体减数分裂，可形成 n和 n-1配子，自交
可产生 2n,2n-1和 2n-2(缺体 )的子代个体。
♀ \ ♂ n n-1
n 2n 2n-1
n-1 2n-1 2n-2
利用缺体可以进行基因的染色体定位
P,无眼 ?野生正常眼
?
F1,正常眼
?⊕
F2:正常眼, 无眼（ 3, 1）
无眼与 4-chr单体 (野生型 )交配：
4-chr
2.三体
三体对个体的影响比单体小，多数三体的性状与双
体无明显差别，只少数有差异。
天然,2n减数不正常分离,n × n+1 → 2n+1,
人工：让 2n(n配子 )和 3n(各种 n+1配子 )杂交,n × n+1 →
2n+1 。
三体自交可产生双体、三体、和四体。
♀ \ ♂ n n+1
n 2n 2n+1
n+1 2n+1 2n+2
三体的等位基因有 4种基因型,AAA/AAa/Aaa/ aaa
**双显体和单显体发生基因分离。
分析,AAa 基因的分离比
♀,A, a, AA, Aa (2, 1, 1, 2) [n, n+1 = 1, 1]
♂, A, a, (2, 1) [只有 n配子,*n+1(AA\Aa) 不育 ]
三体自交 —— 表型比 17A-:1aa；
基因型比,AAA, AAa, Aaa, AA, Aa, aa
2, 5, 2, 4, 4, 1
四 染色体数目异常与疾病
?Down’s Syndrome:先天愚型,21三体综合症。
?Pautau’ Syndrome,13三体综合症。
?Edwards’ Syndrome,18三体综合症。
? XO(Turner’s Syndrome)
? XYY
?XXY(Klinefelter’ Syndrome)
第三节 染色体变异在进化中的意义
黑腹果蝇
