第八章 遗传重组
学习要点：
1.概念：转座子；基因转变；负干涉；共
转换；极化子
2.同源重组、位点专一重组和异常重组的
异同。
3.同源重组的过程 (Holliday Model)
4.RecA蛋白在细菌同源重组中的作用；
5.转座机制及转座的遗传学效应。
第一节 遗传重组的类型
根据对 DNA和序列和所需蛋白质因子的要求，可有三种类型的
重组。其共同点是双股 DNA间的物质交换，但其发生的情况
有所不同。
一、同源重组
它的发生是依赖大范围的 DNA同源序列的联会。重
组过程中，两个染色体或 DNA分子交换对等的部分
⒈ 需要重组的蛋白质参与,eg.大肠杆菌中的
RecA蛋白,RecBC蛋白；
⒉蛋白质因子对 DNA碱基序列的特异性要求不高；
（存在重组热点和序列长度的影响）
⒊真核生物染色质的状态影响重组的频率。
三、异常重组
完全不依赖于序列间的同源性而使一段
DNA序列插入另一段中，但在形成重组分子时
往往是依赖于 DNA复制而完成重组过程。 eg.转
座作用,需要转座酶和对转座区域 DNA的复制。
二、位点专一性重组
重组依赖于小范围同源序列的联会，发生精
确的断裂、连接,DNA分子并不对等交换
eg,λ-phage DNA对 E.coli 的整合 (attP→attB),
需要有 15 bp的同源序列和专一性的蛋白质因子
参与。
第二节 同源重组的分子机制
一、断裂与重接模型
Darlingtong D,C.于 1936年提出：减数分裂同
源染色体联会时，非姊妹染色单体由于缠绕而产生张
力，两个染色单体在同一位置断裂、重节，以消除张
力，从而产生重组。
证据,
（ 1）姊妹染色单体的交换
（ 2） λ -DNA的断裂重接。
标记基因重组；
未发生重组
二,Holliday模型
? Holliday R.于 1964年提出，过程如下：
两个环状 DNA分子配对、断裂、重接形
成,8”字型结构中间物，根据切割的位置
不同，可分别形成两个亲本环、大的单体
环或者是滚环结构。也可以形成,χ” 结构
二,环状 DNA分子的重 组
三、基因转变及其分子机理
3.1异常分离 与基因转变
基因转变 (gene conversion)：一个基因转
变为它的等位基因的遗传学现象。
基因转变的类型：
A,染色单体转换；
B,半染色单体转换。
3.2基因转变的分子机制
实质是重组过程中留下的局部异源双链
区，在细胞内的修复系统识别下不同的酶
切 /不酶切产生的结果。
*不同的切除会产生不同的结果。
四,Meselson-Radding模型
Holliday模型中为对称的杂合双链，而实际情况有
不均等分离现象,1975年 Meselson-Radding 提出模型
解释这种不对称重组现象：
1.单链切断
2.链置换
3.单链入侵
4.泡切除
5.链同化（碎链吸收）
6.异构化 —— Holliday
7.分支迁移
五、基因转变与高度负干涉
? 正干涉：一次交换后引起邻近的第二次交换
的频率下降。
? 负干涉：一个区域发生交换后使邻近的交换
频率增加的遗传学现象。
? 共转变：彼此相距很近的几个位点的基因同
时发生转变。
? 极化现象：越靠近断裂位点的基因，越容易
发生转换，越远的越不容易发生转换。
? 极化子：染色体上呈现基因极化现象的区域。
第三节 细菌的同源重组
一、细菌同源重组的特点
cccDNA与双链或单链 DNA片段之间的重组；
RecA蛋白和 RecBC蛋白参与。
1,RecA蛋白,
A,NTPase（ ATPase）活性；
B,ssDNA结合活性；
C,DNA解旋活性；
D,促进同源联会。
2,RecBC：溶解酶 (Resolvase)活性,断裂
Holliday 结构的交联桥
二,细菌转化重组机制
? 实质是单链 DNA片段与完整 DNA之间的重
组，如下情况：
①切除外源 DNA—— 无重组
②切除受体 DNA—— 发生重组
③无修复作用 —— 子代细胞出现两种基因
型（ 受体基因型 和 重组体基因型 ）
*通常采用有利于重组体基因型生长的选择条
件
三、细菌的接合与转导中的重
组机制
? 结合重组 （ Hfr与 F-之间进行） 部分 DNA进入
细胞，且只有其中的部分参与重组，需要
RecA和 RecBC参与，机制与转化重组相似
? 转导重组 （ phage-DNA与细菌之间） 双链
DNA与完整双链 DNA之间的重组，供体 DNA
以双链进入受体细胞，并且以双链形式整合
进入染色体，需要 RecA和 RceBC参与。
第四节 位点专一性重组
一、噬菌体的整合和切除
? 1,λ-DNA对 E.coli的 整合,
POP’ + BOB’ →BOP’ — POB’
需要整合酶 (Int— 拓扑异构酶活性 )和整合宿
主因子 (IHF)参与,非可逆反应。
? 2,λ-DNA从 E.coli的切离：
BOP’— POB’ → POP’ + BOB’
需要整合酶 (Int)、整合宿主因子 (IHF)和切除
酶 (Xis)参与,非可逆反应。
整合的过程,
A,具有对特异性 DNA强烈亲和力的 Int与
attP和 attB位点结合；
B,Int的拓扑异构酶活性，使两条双链各
自断开一条单链，瞬间旋转然后交换
连接，形成 Holliday中间提，
C,在另两条单链之间发生同样的断裂重接，
从而完成双链间的重组。
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二、位点专一性重组的 核苷酸序列
? 1,POP’:O为 15bp(核心 )富含 A-T的非对称序列；
P为 -160 ~ 0的 160bp序列
P’为 0 ~ 80的 80bp序列
共 240bp
? 2,BOB’:B为 -11 ~0序列
B’为 0 ~11序列
共 23bp
第五节 转座因子及其遗传学效应
一、转座因子（转座元）
? 转座因子：能够在染色质或质粒上转移 座位的
DNA功能单位（ transposable element）。
? 特点：
1.自身携带有转座酶基因，末端有反向重复序
列 ;
2.转座过程中出现共联体；
3.转座以后,原来的转座子依然保持在原位，而
在靶序列上复制了一个转座子 ;
4.转座完成以后可以在靶序列上造成同向重复序
列,
二、原核生物转座因子：
原核生物转座因子的类型：
插入序列；转座子；转座噬菌体
1,插入序列 (IS,inserted sequence):
简单的转座因子,携带有转座酶基因,两端有反向重复
序列,
eg,E.coli中的 IS1……IS11 等。
发现, E.coli中一种突变体：
A,不能通过核酸置换回复 —— 非点突变；
B,可自然回复 —— 不是缺失；
C,突变比野生型密度梯度大 —— 增加一段 DNA;
D,变性单链电镜下出现颈环结构 —— 反向重复序列。
2,转座子 (Tn,transposon):
携带有转座酶基因及抗性基因或其它基因，
两端有 相同的序列 (IS)。
eg.酵母 (Yeast)中的 Tn1,Tn2 ……T n9等
Tn3:携带有 tnpA,ampR,tnpR等基因，两端分别
有 36bp的 IR;
Tn9:末端是两个 IS1
3,转座噬菌体 ( mutator phage)
携带有 tnpA,tnpB基因，末端有 E.coli DNA,
近邻类似 IS序列，具有高频的转座作用。
三 真核生物转座因子：
1,酵母、果蝇、玉米中的转座子（略）
四,转座机 制 和遗传学效应
1,转座的机制,
以细菌中转座子 Tn3为例,说明转座的一般过程
(1979年 Sharpiro提出 ),
A,切开,转座酶识别受体的靶序列，在两条单链上均
切开，形成粘性末端；识别自身的反向重复序列，
在 3‘端切开。
B,连接：供体和受体结合形成不完整共联体，留下 缺口 。
C,复制,DNA聚合酶补齐缺口，再连接形成完整的共联
体，具有重复序列。
D,重组：在特定位点进行重组，共联体分离：留下原来
的转座子；并在靶序列上插入转座子，两端有同向
重复序列。
2,转座子的遗传学效应
? 可引起基因突变 —— 插入或切离；
? 改变染色质的结构（缺失、倒位等）；
? 可以插入新基因（ ampR,terR等）；
? 在靶序列上引入新的转座子序列，原来序
列保持不变；
? 在靶序列上造成同向重复序列；
? 产生新的变异，有利于进化。
3,转座子的应用
? 研究基因的功能
? 基因克隆和序列测定
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学习要点：
1.概念：转座子；基因转变；负干涉；共
转换；极化子
2.同源重组、位点专一重组和异常重组的
异同。
3.同源重组的过程 (Holliday Model)
4.RecA蛋白在细菌同源重组中的作用；
5.转座机制及转座的遗传学效应。
第一节 遗传重组的类型
根据对 DNA和序列和所需蛋白质因子的要求，可有三种类型的
重组。其共同点是双股 DNA间的物质交换，但其发生的情况
有所不同。
一、同源重组
它的发生是依赖大范围的 DNA同源序列的联会。重
组过程中，两个染色体或 DNA分子交换对等的部分
⒈ 需要重组的蛋白质参与,eg.大肠杆菌中的
RecA蛋白,RecBC蛋白；
⒉蛋白质因子对 DNA碱基序列的特异性要求不高；
（存在重组热点和序列长度的影响）
⒊真核生物染色质的状态影响重组的频率。
三、异常重组
完全不依赖于序列间的同源性而使一段
DNA序列插入另一段中，但在形成重组分子时
往往是依赖于 DNA复制而完成重组过程。 eg.转
座作用,需要转座酶和对转座区域 DNA的复制。
二、位点专一性重组
重组依赖于小范围同源序列的联会，发生精
确的断裂、连接,DNA分子并不对等交换
eg,λ-phage DNA对 E.coli 的整合 (attP→attB),
需要有 15 bp的同源序列和专一性的蛋白质因子
参与。
第二节 同源重组的分子机制
一、断裂与重接模型
Darlingtong D,C.于 1936年提出：减数分裂同
源染色体联会时，非姊妹染色单体由于缠绕而产生张
力，两个染色单体在同一位置断裂、重节，以消除张
力，从而产生重组。
证据,
（ 1）姊妹染色单体的交换
（ 2） λ -DNA的断裂重接。
标记基因重组；
未发生重组
二,Holliday模型
? Holliday R.于 1964年提出，过程如下：
两个环状 DNA分子配对、断裂、重接形
成,8”字型结构中间物，根据切割的位置
不同，可分别形成两个亲本环、大的单体
环或者是滚环结构。也可以形成,χ” 结构
二,环状 DNA分子的重 组
三、基因转变及其分子机理
3.1异常分离 与基因转变
基因转变 (gene conversion)：一个基因转
变为它的等位基因的遗传学现象。
基因转变的类型：
A,染色单体转换；
B,半染色单体转换。
3.2基因转变的分子机制
实质是重组过程中留下的局部异源双链
区，在细胞内的修复系统识别下不同的酶
切 /不酶切产生的结果。
*不同的切除会产生不同的结果。
四,Meselson-Radding模型
Holliday模型中为对称的杂合双链，而实际情况有
不均等分离现象,1975年 Meselson-Radding 提出模型
解释这种不对称重组现象：
1.单链切断
2.链置换
3.单链入侵
4.泡切除
5.链同化（碎链吸收）
6.异构化 —— Holliday
7.分支迁移
五、基因转变与高度负干涉
? 正干涉：一次交换后引起邻近的第二次交换
的频率下降。
? 负干涉：一个区域发生交换后使邻近的交换
频率增加的遗传学现象。
? 共转变：彼此相距很近的几个位点的基因同
时发生转变。
? 极化现象：越靠近断裂位点的基因，越容易
发生转换，越远的越不容易发生转换。
? 极化子：染色体上呈现基因极化现象的区域。
第三节 细菌的同源重组
一、细菌同源重组的特点
cccDNA与双链或单链 DNA片段之间的重组；
RecA蛋白和 RecBC蛋白参与。
1,RecA蛋白,
A,NTPase（ ATPase）活性；
B,ssDNA结合活性；
C,DNA解旋活性；
D,促进同源联会。
2,RecBC：溶解酶 (Resolvase)活性,断裂
Holliday 结构的交联桥
二,细菌转化重组机制
? 实质是单链 DNA片段与完整 DNA之间的重
组，如下情况：
①切除外源 DNA—— 无重组
②切除受体 DNA—— 发生重组
③无修复作用 —— 子代细胞出现两种基因
型（ 受体基因型 和 重组体基因型 ）
*通常采用有利于重组体基因型生长的选择条
件
三、细菌的接合与转导中的重
组机制
? 结合重组 （ Hfr与 F-之间进行） 部分 DNA进入
细胞，且只有其中的部分参与重组，需要
RecA和 RecBC参与，机制与转化重组相似
? 转导重组 （ phage-DNA与细菌之间） 双链
DNA与完整双链 DNA之间的重组，供体 DNA
以双链进入受体细胞，并且以双链形式整合
进入染色体，需要 RecA和 RceBC参与。
第四节 位点专一性重组
一、噬菌体的整合和切除
? 1,λ-DNA对 E.coli的 整合,
POP’ + BOB’ →BOP’ — POB’
需要整合酶 (Int— 拓扑异构酶活性 )和整合宿
主因子 (IHF)参与,非可逆反应。
? 2,λ-DNA从 E.coli的切离：
BOP’— POB’ → POP’ + BOB’
需要整合酶 (Int)、整合宿主因子 (IHF)和切除
酶 (Xis)参与,非可逆反应。
整合的过程,
A,具有对特异性 DNA强烈亲和力的 Int与
attP和 attB位点结合；
B,Int的拓扑异构酶活性，使两条双链各
自断开一条单链，瞬间旋转然后交换
连接，形成 Holliday中间提，
C,在另两条单链之间发生同样的断裂重接，
从而完成双链间的重组。
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二、位点专一性重组的 核苷酸序列
? 1,POP’:O为 15bp(核心 )富含 A-T的非对称序列；
P为 -160 ~ 0的 160bp序列
P’为 0 ~ 80的 80bp序列
共 240bp
? 2,BOB’:B为 -11 ~0序列
B’为 0 ~11序列
共 23bp
第五节 转座因子及其遗传学效应
一、转座因子（转座元）
? 转座因子：能够在染色质或质粒上转移 座位的
DNA功能单位（ transposable element）。
? 特点：
1.自身携带有转座酶基因，末端有反向重复序
列 ;
2.转座过程中出现共联体；
3.转座以后,原来的转座子依然保持在原位，而
在靶序列上复制了一个转座子 ;
4.转座完成以后可以在靶序列上造成同向重复序
列,
二、原核生物转座因子：
原核生物转座因子的类型：
插入序列；转座子；转座噬菌体
1,插入序列 (IS,inserted sequence):
简单的转座因子,携带有转座酶基因,两端有反向重复
序列,
eg,E.coli中的 IS1……IS11 等。
发现, E.coli中一种突变体：
A,不能通过核酸置换回复 —— 非点突变；
B,可自然回复 —— 不是缺失；
C,突变比野生型密度梯度大 —— 增加一段 DNA;
D,变性单链电镜下出现颈环结构 —— 反向重复序列。
2,转座子 (Tn,transposon):
携带有转座酶基因及抗性基因或其它基因，
两端有 相同的序列 (IS)。
eg.酵母 (Yeast)中的 Tn1,Tn2 ……T n9等
Tn3:携带有 tnpA,ampR,tnpR等基因，两端分别
有 36bp的 IR;
Tn9:末端是两个 IS1
3,转座噬菌体 ( mutator phage)
携带有 tnpA,tnpB基因，末端有 E.coli DNA,
近邻类似 IS序列，具有高频的转座作用。
三 真核生物转座因子：
1,酵母、果蝇、玉米中的转座子（略）
四,转座机 制 和遗传学效应
1,转座的机制,
以细菌中转座子 Tn3为例,说明转座的一般过程
(1979年 Sharpiro提出 ),
A,切开,转座酶识别受体的靶序列，在两条单链上均
切开，形成粘性末端；识别自身的反向重复序列，
在 3‘端切开。
B,连接：供体和受体结合形成不完整共联体，留下 缺口 。
C,复制,DNA聚合酶补齐缺口，再连接形成完整的共联
体，具有重复序列。
D,重组：在特定位点进行重组，共联体分离：留下原来
的转座子；并在靶序列上插入转座子，两端有同向
重复序列。
2,转座子的遗传学效应
? 可引起基因突变 —— 插入或切离；
? 改变染色质的结构（缺失、倒位等）；
? 可以插入新基因（ ampR,terR等）；
? 在靶序列上引入新的转座子序列，原来序
列保持不变；
? 在靶序列上造成同向重复序列；
? 产生新的变异，有利于进化。
3,转座子的应用
? 研究基因的功能
? 基因克隆和序列测定
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