第二章 孟德尔式遗传分析
学习要点,
1 分离规律, 自由组合规律的定义,遗传现象,
表现形式和实质
2 实现孟德尔分离比的条件
3 用分枝法对多基因杂种进行遗传分析
4 正确应用卡方检验测验适合度
5 减数分裂过程, 特点, 遗传学意义
6 基因型, 表现型的概念以及与环境的关系;
7 基因相互作用的类型, 概念, F2分离比
第一节 分离定律
一 豌豆的杂交试验
P ♀ 圆形 X 皱缩 ♂
?
F1 圆形
?
F2 3/4圆形, 1/4皱缩
单株自交,↓⊕ ↓⊕
F3株系,1/3 2/3 全皱
全圆 3圆, 1皱 (真实遗传) P10
(真实遗传)
相对性状 亲本表型 F1(显 ) F2(显性,隐性) F2比率
种子形状
子叶颜色
种皮颜色
豆荚形状
豆荚颜色
(未成熟时 )
花的部位
茎的长度
圆形 X皱缩
黄色 X绿色
褐色 X白花
饱满 X皱缩
绿色 X黄色
腋生 X顶生
长茎 X短茎
全圆形
全黄色
全褐色
全饱满
全绿色
全腋生
全长茎
5474 圆,1850 皱
6022 黄,2001 绿
705 褐色,224 白色
882 饱满,299 皱缩
428 绿色,152 黄色
651 腋生,207 顶生
787 长茎,277 短茎
2.96:1
3.01:1
3.15:1
2.95:1
2.82:1
3.14:1
2.84:1
二 实验结果 P11表 2- 1
P 圆形 X 皱形
RR rr
配子,R R ↓ r r
F1 Rr圆形
?⊕
F2基因型比, 1 RR:2Rr:1 rr
F2表现型比,圆形, 皱形 = 3, 1
三 分离现象的解释
—— 遗传因子分离假说
1/2 R
1/2 r 1/4 rR 圆形 1/4 rr 皱形
1/4 RR 圆形 1/4 Rr 圆形
配子 1/2 R 1/2 r
四 分离规律的验证
1 测交验证
F1 圆形 X 皱形
Rr ? rr
R r
Rr rr r
预期,圆形,皱形
1, 1
结果与预期相符。
杂种 F1在形成配子时,同源染色体上成对的遗
传因子发生分离,产生类型不同的 1:1的两种配子
同源染色体,指大小形态结构上相似,代谢和遗
传功能相同的染色体。
等位基因, 指同源染色体上座位相同,控制相
对性基因 。 如, A,a ; C,c
六 孟德尔分离比实现的条件
五 分离规律的实质
第二节 自由组合定律
一 自由组合的遗传现象
1 两对相对性状的杂交实验
P 黄, 满 X 绿, 皱
?
F1 黄满
?⊕
F2 黄, 满 黄, 皱 绿, 满 绿, 皱 合计
315 101 108 32 556
9, 3, 3, 1
2 自由组合遗传现象的解释
杂种 F1在形成配子时, 同对基因分离,
不同对的基因自由组合 。
1/2R → 1/4 YR
1/2Y配子 1/2r → 1/4 Yr
1/2y配子 1/2R → 1/4 yR
1/2r → 1/4 yr
F2表型:
9/16黄圆,3/16黄皱,3/16绿圆,1/16绿皱
YYRR黄圆 YYRr黄圆 YyRR黄圆 YyRr黄圆
YYRr黄圆 YYrr黄皱 YyRr黄圆 Yyrr黄皱
YyRR黄圆 YyRr黄圆 yyRR绿圆 yyRr绿圆
YyRr黄圆 Yyrr黄皱 yyRr绿圆 yyrr绿皱
3 自由组合的测交验证 P15表
F1 配子组合
配子 1/4YR 1/4Yr 1/4yR 1/4yr
1/4YR
1/4Yr
1/4yR
1/4yr
求杂种自交子代基因型和表型比
AaBbCc X AaBbCc
Aa X Aa Bb X Bb Cc X Cc
3/4B_ 3/4C_ ?27/64 ABC
3/4A_ 1/4cc ? 9/64 ABc
1/4bb 3/4C_ ? 9/64 AbC
1/4cc ? 3/64 Abc
3/4B_ 3/4C_ ? 9/64 aBC
1/4aa 1/4cc ? 3/64 aBc
1/4bb 3/4C_ ? 9/64 abC
1/4cc ? 1/64 abc
二 分枝法计算遗传比率
三 多基因杂种的遗传分析
F1杂合基
因对数
显性完全
F2表型数
F1配子
类型数
F2基因型
类型数
F1配子可
能组合数
分离比
1
2
3
.
.
.
.
n
21
22
23
.
.
.
.
2n
21
22
23
.
.
.
.
2n
31
32
33
.
.
.
.
3n
41
42
43
.
.
.
.
4n
(3+1)1
(3+1)2
(3+1)3
.
.
.
.
(3+1)n
四 孟德尔学说的核心 — 颗粒式遗传
1 每个遗传因子 ( 基因 ) 是相对独立的
功能单位;
2 遗传因子的纯洁性;
当多个基因同处一体时, 各自独立, 互不混淆 。
3 遗传因子的等位性:形成配子时, 只有成对基
因才发生分离 。
五 遗传学数据的统计处理
——卡平方检验求适合度
1 求 ?2 值 ;
?2值公式, ?2=∑ (实计数 -预期数 )2
预期数
=∑(O -E)2/E=∑d 2/E
2 确定自由度 ( n)
3 根据自由度,?2值,查 ?2表,求 P P18表 2-5
4 判断
例:番茄中两对相对性状的遗传
P 紫茎,缺刻叶 X 绿茎,马铃薯叶
F1 紫茎,缺刻叶
F2 紫,缺 紫,马 绿,缺 绿,马 合计
实得数 (O) 247 90 83 34 454
理论比 (E) 255.4 85.1 85.1 28.4 454
(O-E)2 70.56 24.01 4.41 31.36
(O-E)2/E 0.28 0.28 0.05 1.10 1.71
n=4-1=3 查 X2表, 得, P ? 0.50
结论, 差异不显著,符合自由组合规律
df\p 0.99 0.95 0.50 0.10 0.05 0.02 0.01
1
2
3
4
5


10
0.00016
0.0201
0.115
0.297
0.554


2.558
0.0039
0.103
0.352
0.711
1.145


3.94
0.46
1.39
2.37
3.36
4.35


9.34
2.71
4.51
6.25
7.78
9.24


15.99
3.84
5.99
7.82
9.49
11.07


18.31
5.41
7.82
9.84
11.67
13.39


21.16
6.64
9.21
11.35
13.28
15.09


23.21
表 2-5 ?2表(常用的部分摘录 )
七 人类简单孟德尔遗传
一 染色质与染色体
1 染色质,P21
2 染色体,P22
第三节 遗传的染色体学说
分裂间期 螺旋化 分裂期
染色质 解 旋 染色体
3 染色体的一般形态结构
染色体的一般结构,
主缢痕、染色体臂(短臂,长臂),端粒
二 染色体在有丝分裂中的行为 (mitosis)
间期 分裂期 间期 分裂期 间期
细胞周期,指从一次细胞分裂完成到下次细胞分裂完
成所经过的时期,
1个细胞周期
1 间期, G1期, S期, G2期
2 分裂期
3 有丝分裂特点,
4 有丝分裂的生物学意义,
三 减数分裂 (meiosis)
1 减数分裂前间期,G1期 S期 (合成 99.7% DNA) G2期
2 分裂期
减数
第一次分裂
前 I:细线, 偶线, 粗线, 双线, 终变期
中 I,非同源染色体间的自由组合,
后 I,同源染色体相互分离,分向每一极的
染色体数目减半
末 I,纺锤体, 染色体消失, 核仁, 核膜出现
2n→ n
减数分裂间间期:不进行 DNA复制
前期 II:历时短,出现线状染色体
中期 II:N条染色体的着丝粒同赤面
后期 II:两体消失, 两核现 。
末期 II:两体消失, 两核现 。
完成减数分裂的全过程,
染色体数,n→ n
减 数
第二次分裂
3 减数分裂的特点及意义,
1) 染色体复制一次,细胞连续分裂两次,
使子细胞中的染色体数目减半,2n?n.
2) 同源染色体要配对,
3) 保证了有性生殖生物,子代与亲代间遗传
物质的稳定,
4) 导致基因重组产生新类型,为生物的进化
和人工选择育种提供了丰富的材料,
第四节 基因的作用与环境因素的相互关率
一 基因型与表型
基因型 + 环境 = 表现型
内 因 外因 结果
不变的 可变的 不变 性状遗传稳定
不变的 可变的 改变 性状遗传不稳定
(一 ) 表型模拟
表型模拟, P29 第 1行
(二 )外显率, P29
例如:果蝇间断翅脉基因
II,Ii, 翅脉正常
ii, 翅脉间断
100 ii ? 90 翅脉间断
10 翅脉正常 ? 90%翅脉间断
10%翅脉正常
外显率 90%
(三 )表现度,P29 倒 2行
例如, 人类的多指遗传 (显性遗传病 )
P 父 Aa X aa 母
多指 正常
?
Aa Aa Aa aa
多指 多指 正常 正常
重 轻 (外显不全 )
外显不全, 指未表现预期基因型的表型的遗传现象。
二 等位基因间的相互作用
(一 )完全显性 F1只表现某一亲本的性状 3:1
(二 )不完全显性 F1表现两亲本的中间类型 1:2:1
例1紫茉莉花色遗传
P 红花 X 白花
?
F1 粉红花
?
F2 1/4 红花 2/4粉红 1/4白花
例 2:人发的直发与天然卷发
(三 ) 并显性 (共显性,等显性,无显性 )
例如,MN血型的遗传 表 2-7
特点,F1 同时表现两亲本等位基因所控制的特
性,F2,表现 1:2:1分离比 。
(四 )嵌镶显性,F1分别在 不同部位 表现两亲本 相对性状,
F2 表现 1:2:1分离比 P31 图 2-10
(五) 致死基因
1 隐性致死基因
例如:鼠毛色遗传
黄鼠 AyAX黑鼠 AA?1黄鼠 AyA(成活),1黑鼠 AA
黄鼠 AyAX 黄鼠 AyA?2黄鼠 AyA:1黑鼠 AA
(纯合体死亡,AyAy死亡)
2 显性基因致死,杂合体死亡
(六)复等位基因
1 概念,指在种群中,同源染色体的相同座位
上存在三个或三个以上的等位基因,
例如:人类中的 ABO血型遗传,受 IA,IB,i控制
基因型, IAIA IBIB IAIB ii
IAi IBi
表 型, A型 B型 A型 O型
血 型 A型 B型 AB 型 O型
抗 原 A B A,B ——
抗 体 β α —— α,β
2 ABO血型的输血原理
O
O
(α,β)
A A (β) ↓ B (α) B
A B
(— )
3 孟买血型与 H抗原 P34
H基因
?
前体物 → H抗原

hh
IA A抗原,少量 H抗原
IB B抗原,少量 H抗原
ii (O型 )无 A,B抗原,有 H抗原
4 家兔的毛色遗传 P35表 2-9
C →CCh→ Ch→ c:从左到右依次显。
毛色表型 基因型
全色 CC 或 CCCh 或 CCh 或 Cc
表旗拉 CchCCh 或 CChCh 或 CChc
喜马拉扬 ChCh 或 Chc
白 色 cc
5 一组复等位基因可能的基因型数
复等位基因数,a1,a2,a3,a4,a5,…… an
杂合体, Cn2 =n!/(n-2)!2=n(n-1)/2
纯合体,有 n种
总基因型数, n + n(n-1)/2
例如:鸡冠形状的遗传
P 玫瑰冠 X 豌豆冠
?
F1 胡桃冠
?⊕
F2 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 单冠
9, 3, 3, 1
三 非等位基因的相互作用
(一 ) 互补作用,指不同对的两个基 因相互
作用出现了新的性状的基因互作类型,
P 不含氰 X 不含氰
hhDD ? HHdd
F1 含氰
HhDd
?⊕
F2 9 含氰, 7不含氰
3 H_ dd
9 H_D, 7 3 hhD_
1 hhdd
基因互补的机理
D H
? ?
产氰糖苷酶 氰酸酶
前体物 ? 含氰糖苷 ? 氰
? ?
d h
(二)抑制基因,指完全抑制表其它基因表型效
应的基因,
P 白茧 X 黄茧
IIyy ? iiYY
F1 白茧
Ii Yy
?⊕
F2 13白茧, 3黄茧
9 I_Y_
13 3 I_yy, 3iiYY
1 iiyy
(三)隐性上位
例如,家兔毛色的遗传 P38
P 灰色 X 白色
CCDD ? ccdd
F1 灰色
CcDd
?⊕
F2 9灰色, 3黑色, 4白色
9C_D_ 3C_dd 3 ccD_
1 ccdd
( 4) 显性上位
例,燕麦颖壳颜色的遗传
P 黑颖 X 黄颖
BByy ? bbYY
F1 黑颖
Bb Yy
?⊕
F2 12黑颖,3黄颖,1白颖
9B_Y_ 3 bbY_ 1 bbyy
3 B-y y
( 5) 叠加效应
例如:荠菜蒴果形状的遗传
P 三角形 X 卵形
A1A1A2A2 ? a1a1a2a2
F1 三角形
A1a1A2a2
?
F2 15 三角形 1卵形
9A1-A2- 1 a1a1a2a2
3A1-a2a2
3a1a1A2-
基因互作小结