第一章 绪论教学要求
1．掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念。
2．掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类。
3．熟悉遗传病的研究策略。
4．熟悉医学遗传学的分支学科。
5．了解医学遗传学的发展历史。
教学手段 多媒体课件
教学课时 2学时
教学内容一．医学遗传学的任务和范畴
1.医学遗传学的研究目的及任务医学遗传学（medical genetics）概念及研究任务
2.医学遗传学发展简史参考虚拟网络课堂中“医学遗传学研究小故事”
二．遗传病概述
（一）遗传病的概念和特点（重点）
遗传病的概念遗传病的特点 先天性、家族性
（二）人类遗传病的分类（重点）
1．单基因病 2．多基因病 3．染色体病 4．体细胞遗传病 5．线粒体遗传病举例、多媒体课件中的照片、遗传病录像
（三）疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系（重点）
1．完全由遗传因素决定发病； 2．基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；3．遗传因素和环境因素对发病都有作用；4．发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。
（四）遗传病在医学实践中的一些问题
1．医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性
2．再发风险率 （重点）
3．遗传性疾病的群体负荷
4．遗传病与医学伦理
三,遗传病的研究策略(难点)
1.单基因遗传病的研究
2.多基因遗传病的研究
3.染色体病的研究
1．掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念。
2．掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类。
3．熟悉遗传病的研究策略。
4．熟悉医学遗传学的分支学科。
5．了解医学遗传学的发展历史。
教学手段 多媒体课件
教学课时 2学时
教学内容一．医学遗传学的任务和范畴
1.医学遗传学的研究目的及任务医学遗传学（medical genetics）概念及研究任务
2.医学遗传学发展简史参考虚拟网络课堂中“医学遗传学研究小故事”
二．遗传病概述
（一）遗传病的概念和特点（重点）
遗传病的概念遗传病的特点 先天性、家族性
（二）人类遗传病的分类（重点）
1．单基因病 2．多基因病 3．染色体病 4．体细胞遗传病 5．线粒体遗传病举例、多媒体课件中的照片、遗传病录像
（三）疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系（重点）
1．完全由遗传因素决定发病； 2．基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；3．遗传因素和环境因素对发病都有作用；4．发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。
（四）遗传病在医学实践中的一些问题
1．医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性
2．再发风险率 （重点）
3．遗传性疾病的群体负荷
4．遗传病与医学伦理
三,遗传病的研究策略(难点)
1.单基因遗传病的研究
2.多基因遗传病的研究
3.染色体病的研究
