第十章 突变基因的分子细胞生物学效应教学要求
1．掌握遗传性酶病和分子病等基本概念；
2．掌握基因突变导致蛋白质功能改变的机制；
3．掌握基因突变引起性状改变的分子机制；
4．熟悉常见先天性代谢病发病的分子机制和主要临床表现
教学手段 多媒体课件
教学时数 2学时
教学内容一．基因突变导致蛋白质功能改变
（一）突变蛋白
　１．影响mRNA和蛋白质合成的因素
⑴ 影响mRNA和蛋白质合成的原发因素
⑵ 影响mRNA和蛋白质合成速率的继发因素
２．影响蛋白质结构的因素
　⑴ 改变蛋白质结构的原发性因素
⑵ 影响蛋白质结构的继发性因素翻译后修饰缺陷
３．影响蛋白质的亚细胞定位的因素
　⑴ 影响蛋白质细胞转运的原发缺陷
⑵ 影响蛋白质细胞内转运的继发因素
４．影响蛋白质与其它因子结合的突变
⑴ 影响亚单位组装成多聚体相互集积的原发突变
⑵ 由于不能形成多聚体蛋白而引起继发性功能缺陷
５．影响辅基或辅助因子与蛋白质结合、去除的突变
⑴ 影响辅助因子与蛋白质结合的原发突变
⑵ 影响辅助因子与蛋白质分子结合或去除的继发因素
６．结构基因的突变降低了突变蛋白的稳定性
（二）突变对蛋白质功能产生了多种不同的效应
１．功能丢失的突变
２．功能加强的突变
３．形成新特征的突变
（三）突变蛋白的细胞定位与病理生理发生部位（难点）
１．组织特异性蛋白突变
２．持家蛋白的突变
（四）关于突变蛋白质分子病理学与相应疾病的临床表型之间的关系（难点）
１．同一基因的不同突变产生不同的临床表型
２．突变所引起的结果有时尚无法预测
二,基因突变引起性状改变的机制
（一）基因突变可引起酶分子的缺陷
　 １．结构基因突变引起的酶结构改变
２．调节基因突变引起酶合成速度下降　
（二）酶缺陷通过引起代谢缺陷而使机体致病（重点）
１．酶与代谢反应的关系　
２．酶缺陷对代谢反应的影响
⑴ 膜转运酶的缺陷 ⑵ 酶缺陷导致中间产物或底物的堆积
⑶ 酶缺陷使代谢终产物减少或缺乏 ⑷ 酶缺陷导致反馈抑制减弱
（三）基因突变引起非酶蛋白分子的缺陷，进而导致分子病的发生（重点）
运用多媒体课件中的动画并结合遗传病例讲述