第十八章 遗传病的诊断
教学要求
1．掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。
2．掌握分子诊断的基本原理和主要方法。
3．了解分子诊断技术的应用。
教学手段 多媒体课件
教学课时 2学时
教学内容临床上的遗传病的常规诊断往往包括几种情况，即①临床水平的诊断；②症状前诊断；③产前诊断；④杂合体检测。（重点）
一、遗传病的常规诊断
（一）对已出现症状的患者的诊断
１．症状和体征 ２．系谱分析 ３．染色体分析 ４．生化检查 ５．皮纹分析
（二）携带者的检出
1．家系分析 2．症状和体征分析 ３．染色体分析
４．生化分析 ５．组织或细胞的形态分析 （重点）
（三）产前诊断（重点）
重点介绍遗传病的携带者检出的意义及方法；同时结合临床实际就“卫生部产前诊断条例”的实施中的问题进行分析。
二、分子诊断
（一）分子诊断学的发展着重介绍医学遗传学研究中的华裔科学家YW Kan(简悦威)的小故事。
（二）分子诊断的常用技术
1．Southern印迹技术 2．Western印迹技术 3．PCR技术 4．FISH技术 5．生物芯片 （重点）
（三）分子诊断技术的应用（重点、难点）
1．染色体疾病的诊断和产前筛查 2．单基因疾病的分子诊断和产前诊断 3．多基因疾病的分子诊断 4．感染性疾病的分子诊断 5．恶性肿瘤的分子诊断
（四）疾病分子诊断的展望
（五）疾病分子诊断所带来的问题
着重讨论分子诊断的相关技术及其应用
教学要求
1．掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。
2．掌握分子诊断的基本原理和主要方法。
3．了解分子诊断技术的应用。
教学手段 多媒体课件
教学课时 2学时
教学内容临床上的遗传病的常规诊断往往包括几种情况，即①临床水平的诊断；②症状前诊断；③产前诊断；④杂合体检测。（重点）
一、遗传病的常规诊断
（一）对已出现症状的患者的诊断
１．症状和体征 ２．系谱分析 ３．染色体分析 ４．生化检查 ５．皮纹分析
（二）携带者的检出
1．家系分析 2．症状和体征分析 ３．染色体分析
４．生化分析 ５．组织或细胞的形态分析 （重点）
（三）产前诊断（重点）
重点介绍遗传病的携带者检出的意义及方法；同时结合临床实际就“卫生部产前诊断条例”的实施中的问题进行分析。
二、分子诊断
（一）分子诊断学的发展着重介绍医学遗传学研究中的华裔科学家YW Kan(简悦威)的小故事。
（二）分子诊断的常用技术
1．Southern印迹技术 2．Western印迹技术 3．PCR技术 4．FISH技术 5．生物芯片 （重点）
（三）分子诊断技术的应用（重点、难点）
1．染色体疾病的诊断和产前筛查 2．单基因疾病的分子诊断和产前诊断 3．多基因疾病的分子诊断 4．感染性疾病的分子诊断 5．恶性肿瘤的分子诊断
（四）疾病分子诊断的展望
（五）疾病分子诊断所带来的问题
着重讨论分子诊断的相关技术及其应用
