第十一章 单基因遗传病教学要求
1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念；
2．掌握主要的分子病的分子机制；
3．掌握先天性代谢缺陷病的特征；
4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制；
5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状；
教学手段 多媒体课件
教学课时 4学时
教学内容一．分子病
分子病概念
（一）血红蛋白病血红蛋白病的分类
1,血红蛋白分子的结构及发育变化
（1）血红蛋白分子的结构
（2）珠蛋白基因及其表达特点
2.珠蛋白基因突变的类型
3.常见的血红蛋白病（重点、难点）
①镰状细胞贫血症
②血红蛋白M病
③地中海贫血
α地中海贫血 β地中海贫血
（二）血浆蛋白病
1．血友病A （重点）
2．血友病B （重点）
3．血友病C
4．血管性假性血友病
(三)结构蛋白缺陷病（重点）
1,胶原蛋白病
(1)成骨不全
(2)Ehlers-Danlos综合征DMD BMD
3,肌营养不良
(四)受体蛋白病受体病家族性高胆固醇血症
(五)膜转运蛋白病囊性纤维样变
2．胱氨酸尿症
先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
多媒体中的照片、教学录像展示各种分子病病例二．先天性代谢病
先天性代谢缺陷概念
（一）先天性代谢缺陷的共同规律（重点）
1．酶缺陷与酶活性。
2．底物堆积和产物缺乏
3．底物分子的大小与性质
4．临床表型与酶缺陷的关系
（二）糖代谢缺陷病
1．半乳糖血症
2．葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
3．糖原累积症
4．粘多糖累积症
（三）氨基酸代谢缺陷（重点）
1．苯丙酮尿症
2．白化病
3．尿黑酸症
（四）核酸代谢缺陷
1．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症
2．着色性干皮病
（五）α1抗胰蛋白酶缺乏症多媒体中的照片、教学录像展示各种先天性代谢病病例
1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念；
2．掌握主要的分子病的分子机制；
3．掌握先天性代谢缺陷病的特征；
4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制；
5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状；
教学手段 多媒体课件
教学课时 4学时
教学内容一．分子病
分子病概念
（一）血红蛋白病血红蛋白病的分类
1,血红蛋白分子的结构及发育变化
（1）血红蛋白分子的结构
（2）珠蛋白基因及其表达特点
2.珠蛋白基因突变的类型
3.常见的血红蛋白病（重点、难点）
①镰状细胞贫血症
②血红蛋白M病
③地中海贫血
α地中海贫血 β地中海贫血
（二）血浆蛋白病
1．血友病A （重点）
2．血友病B （重点）
3．血友病C
4．血管性假性血友病
(三)结构蛋白缺陷病（重点）
1,胶原蛋白病
(1)成骨不全
(2)Ehlers-Danlos综合征DMD BMD
3,肌营养不良
(四)受体蛋白病受体病家族性高胆固醇血症
(五)膜转运蛋白病囊性纤维样变
2．胱氨酸尿症
先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
多媒体中的照片、教学录像展示各种分子病病例二．先天性代谢病
先天性代谢缺陷概念
（一）先天性代谢缺陷的共同规律（重点）
1．酶缺陷与酶活性。
2．底物堆积和产物缺乏
3．底物分子的大小与性质
4．临床表型与酶缺陷的关系
（二）糖代谢缺陷病
1．半乳糖血症
2．葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
3．糖原累积症
4．粘多糖累积症
（三）氨基酸代谢缺陷（重点）
1．苯丙酮尿症
2．白化病
3．尿黑酸症
（四）核酸代谢缺陷
1．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症
2．着色性干皮病
（五）α1抗胰蛋白酶缺乏症多媒体中的照片、教学录像展示各种先天性代谢病病例
