第十九章 遗传病的治疗
教学要求
1．掌握遗传病的治疗原则
2．掌握遗传病基因治疗的基本概念
3．掌握基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑
4．熟悉基因治疗的临床应用
5．熟悉转基因治疗的问题与风险性
6．了解传统的遗传病的治疗方法
教学手段 多媒体课件
教学课时 2学时
教学内容一、遗传病治疗的原则（重点）
（一）遗传病治疗效果的评估
（二）遗传病疗效的长期评估
（三）杂合子和症状前患者的治疗
（四）遗传病治疗的策略遗传病治疗包括了：① 针对突变基因的体细胞基因型的修饰与改善；② 针对突变基因转录的基因表达调控；③ 蛋白质功能的改善；④ 在代谢水平上对代谢底物或产物的控制；⑤ 临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。
举例1、2、3说明遗传病的治疗原则及效果评估，着重强调症状前患者治疗的重要性和可行性。
二、传统的遗传病治疗方法（重点）
（一）临床表型水平的治疗
（二）通过代谢控制进行遗传病治疗 １．避免接触　２．饮食控制 ３．替代疗法 ４．代谢转化 ５．抑制疗法 ６．清除疗法
（三）蛋白质水平治疗遗传病 １．增强突变蛋白功能 ２．蛋白质替代疗法
（四）通过调控基因的表达来治疗遗传病
（五）体细胞基因型的改善是一种传统的治疗方法三、基因治疗（难点）
（一）基因治疗的策略 1．原位修复 2．基因替代疗法 3．重新开放己关闭的基因 4．基因抑制 5．基因封闭 6．引入特定基因以提高兔疫力（重点）
（二）适于基因治疗的遗传病
（三）转基因治疗的技术考虑 1．靶细胞选择 ２．载体选择 ３．转基因过程中应注意的事项
（四）基因治疗的临床应用
（五）转基因治疗的问题与危险性（重点）
在介绍基因治疗理论与应用的同时，应强调基因治疗应用上的医学伦理问题，并结合临床实际问题进行必要的课堂讨论，对有兴趣的同学可进一步引导其开展某些研究。