2002-2003学年第一学期医学遗传学期终考试标准答案
A型题
1.B 2.D 3.D 4.A 5.B 6.E 7.A 8.D 9.B 10,E 11.D 12.D
13.E 14.B 15.E 16.C 17.D 18.A 19.D 20.A 21.B 22.A 23.A 24.D
25.A 26.E 27.C 28.A 29.A 30,B
二、X型题
1.B D E 2.A B E 3.B C D E 4,B C D E 5.A C E 6.B C E 7,C D 8.A B D E
9.B D E 10.A B C D 11.B E 12.B A 13.A B C E 14.A D 15.B C E 16.B C D
17.A B E 18,A C E 19.A B C 20.A B D
三、名词解释动态突变，串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
遗传性酶病，由于遗传上的原因而造成酶蛋白质分子结构或数量异常而导致的疾病。
复等位基因，群体中同一基因座上存在3个或3个以上的等位基因。
4,易患性，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否患某种遗传病的可能性。
5,拟表型,由环境因素引起的与某一基因所决定的表型相同或相似。
先证者，家族中最先被医师或遗传工作者发现的罹患某种遗传病的成员。
Hardy-weinberg平衡，在一个很大的群体中，一定条件下，基因频率和基因型频率在代代相传中保持不变。
遗传负荷，由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
Turner综合症，患者核型为45,X，症状以性发育不良为主。
线粒体遗传病，由于mtDNA异常而引起的遗传疾病。
四、问答题（答题概要）
可根据该多基因病的遗传度、患者家族中的患病人数、患者的病情严重程度、该病是否存在性别差异、患者亲属的患病率与群体患病率的比较等多方面进行再发风险的估计。
如镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，β珠蛋白基因的GAG突变为GTG，谷氨酸变为缬氨酸。这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血。
应做羊水染色体检查；胎儿核型可能为正常46,XX(XY)、13/14易位携带者45 XX(XY),-13,-14,+t(13q14q)、易位型13三体46 XX(XY),-14,+t(13q14q)；易位型14三体未发现，13、14单体型也未见报道，即便出现也多流产。
按照孟德尔的遗传规律Ⅱ3为携带者的可能性为1/2，Ⅲ2为携带者的可能性为1/4，因此Ⅳ1发病风险为1/8。
以Bayes计算由于Ⅱ3连生2个健康儿子，Ⅱ3为携带者和正常的概率：
携带者 正常前概率 1/2 1/2
条件概率 1/2×1/2 1
联合概率 1/8 1/2
后概率 1/5 4/5
Ⅲ3为携带者概率＝1/5×1/2
Ⅳ1为患者的概率＝1/20
A型题
1.B 2.D 3.D 4.A 5.B 6.E 7.A 8.D 9.B 10,E 11.D 12.D
13.E 14.B 15.E 16.C 17.D 18.A 19.D 20.A 21.B 22.A 23.A 24.D
25.A 26.E 27.C 28.A 29.A 30,B
二、X型题
1.B D E 2.A B E 3.B C D E 4,B C D E 5.A C E 6.B C E 7,C D 8.A B D E
9.B D E 10.A B C D 11.B E 12.B A 13.A B C E 14.A D 15.B C E 16.B C D
17.A B E 18,A C E 19.A B C 20.A B D
三、名词解释动态突变，串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
遗传性酶病，由于遗传上的原因而造成酶蛋白质分子结构或数量异常而导致的疾病。
复等位基因，群体中同一基因座上存在3个或3个以上的等位基因。
4,易患性，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否患某种遗传病的可能性。
5,拟表型,由环境因素引起的与某一基因所决定的表型相同或相似。
先证者，家族中最先被医师或遗传工作者发现的罹患某种遗传病的成员。
Hardy-weinberg平衡，在一个很大的群体中，一定条件下，基因频率和基因型频率在代代相传中保持不变。
遗传负荷，由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
Turner综合症，患者核型为45,X，症状以性发育不良为主。
线粒体遗传病，由于mtDNA异常而引起的遗传疾病。
四、问答题（答题概要）
可根据该多基因病的遗传度、患者家族中的患病人数、患者的病情严重程度、该病是否存在性别差异、患者亲属的患病率与群体患病率的比较等多方面进行再发风险的估计。
如镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，β珠蛋白基因的GAG突变为GTG，谷氨酸变为缬氨酸。这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血。
应做羊水染色体检查；胎儿核型可能为正常46,XX(XY)、13/14易位携带者45 XX(XY),-13,-14,+t(13q14q)、易位型13三体46 XX(XY),-14,+t(13q14q)；易位型14三体未发现，13、14单体型也未见报道，即便出现也多流产。
按照孟德尔的遗传规律Ⅱ3为携带者的可能性为1/2，Ⅲ2为携带者的可能性为1/4，因此Ⅳ1发病风险为1/8。
以Bayes计算由于Ⅱ3连生2个健康儿子，Ⅱ3为携带者和正常的概率：
携带者 正常前概率 1/2 1/2
条件概率 1/2×1/2 1
联合概率 1/8 1/2
后概率 1/5 4/5
Ⅲ3为携带者概率＝1/5×1/2
Ⅳ1为患者的概率＝1/20
