2003-2004学年第一学期医学遗传学期终考试卷
A型题
1.C 2.A 3.A 4.D 5.E 6.D 7.E 8.D 9.C 10,A 11.E 12.A
13.D 14.E 15.A 16.A 17.D 18.B 19.B 20.E 21.C 22.A 23.C 24.B
25.B 26.C 27.E 28.D 29.E 30,E
二、X型题
1.A B C 2.A B E 3.A D 4,A C D E 5.B C D 6.B D E 7,C D E 8.A B D E
9.B C 10.A B 11.A B C E 12.B E 13.A D 14.A B C D E 15.B C E 16.A B C E
17.C D 18,A B C D 19,B C E 20.A B C D
三、名词解释静态突变，在一定条件下世代以稳定的频率发生的基因突变。
分子病，
系谱，从先证者入手，追溯其家族成员的数目、亲缘关系以及某种遗传病或性状的分布的资料并绘制成图。
4,半合子，男性由于只有1条X染色体，所以位于X上的基因只有成对基因中的一个，称为半合子。
5,遗传异质性，一种性状可由多个基因控制。
先证者，家族中最先被医师或遗传工作者发现的罹患某种遗传病的成员。
核型，一个细胞内的染色体按大小和特征排列成的该细胞的核型。
遗传负荷，由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
遗传度，遗传因素在多基因疾病中的作用大小。
表现度，基因在个体中的表现程度。
四、问答题（答题概要）
镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，β珠蛋白基因的GAG突变为GTG，谷氨酸变为缬氨酸。这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血。
2,由多对微效基因控制，这些基因之间呈共显性；所表现的性状为数量性状，同时受环境因素影响。
应做羊水染色体检查；胎儿核型可能为正常46,XX(XY)、13/14易位携带者45 XX(XY),-13,-14,+t(13q14q)、易位型13三体46 XX(XY),-14,+t(13q14q)；易位型14三体未发现，13、14单体型也未见报道，即便出现也多流产。
4,Ⅰ
1
Ⅱ 1
Ⅲ 1
该疾病遗传方式为AD。
以Bayes计算Ⅱ1（母亲）为患者和正常的概率：
患者 正常前概率 1/2 1/2
条件概率 20% 1
联合概率 1/10 1/2
后概率 1/6 5/6
Ⅲ1发病概率＝1/6×1/2=1/12
A型题
1.C 2.A 3.A 4.D 5.E 6.D 7.E 8.D 9.C 10,A 11.E 12.A
13.D 14.E 15.A 16.A 17.D 18.B 19.B 20.E 21.C 22.A 23.C 24.B
25.B 26.C 27.E 28.D 29.E 30,E
二、X型题
1.A B C 2.A B E 3.A D 4,A C D E 5.B C D 6.B D E 7,C D E 8.A B D E
9.B C 10.A B 11.A B C E 12.B E 13.A D 14.A B C D E 15.B C E 16.A B C E
17.C D 18,A B C D 19,B C E 20.A B C D
三、名词解释静态突变，在一定条件下世代以稳定的频率发生的基因突变。
分子病，
系谱，从先证者入手，追溯其家族成员的数目、亲缘关系以及某种遗传病或性状的分布的资料并绘制成图。
4,半合子，男性由于只有1条X染色体，所以位于X上的基因只有成对基因中的一个，称为半合子。
5,遗传异质性，一种性状可由多个基因控制。
先证者，家族中最先被医师或遗传工作者发现的罹患某种遗传病的成员。
核型，一个细胞内的染色体按大小和特征排列成的该细胞的核型。
遗传负荷，由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
遗传度，遗传因素在多基因疾病中的作用大小。
表现度，基因在个体中的表现程度。
四、问答题（答题概要）
镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，β珠蛋白基因的GAG突变为GTG，谷氨酸变为缬氨酸。这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血。
2,由多对微效基因控制，这些基因之间呈共显性；所表现的性状为数量性状，同时受环境因素影响。
应做羊水染色体检查；胎儿核型可能为正常46,XX(XY)、13/14易位携带者45 XX(XY),-13,-14,+t(13q14q)、易位型13三体46 XX(XY),-14,+t(13q14q)；易位型14三体未发现，13、14单体型也未见报道，即便出现也多流产。
4,Ⅰ
1
Ⅱ 1
Ⅲ 1
该疾病遗传方式为AD。
以Bayes计算Ⅱ1（母亲）为患者和正常的概率：
患者 正常前概率 1/2 1/2
条件概率 20% 1
联合概率 1/10 1/2
后概率 1/6 5/6
Ⅲ1发病概率＝1/6×1/2=1/12
