第十三章 线粒体疾病
教学要求
１．掌握线粒体DNA突变的主要类型。
２．熟悉线粒体疾病的分类。
３．了解主要的线粒体疾病的遗传学机理。
４．了解核DNA与线粒体疾病的关系。
教学手段 多媒体课件
教学课时 2学时
教学内容一、疾病过程中的线粒体变化二、mtDNA突变引起的疾病
（一）线粒体疾病的分类 1．生化分类 2．遗传分类
（二）主要的线粒体遗传病
1．由于mtDNA点突变引起的疾病（重点、难点）
Leber遗传性视神经病（LHON） 线粒体肌病脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合征（MELAS） 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 (MERRF) 神经性肌软弱、共济失调、色素性视网膜炎（NARP） 氨基糖甙类抗生素致聋 母系遗传性肌病和心肌病（maternally inherited myopathy and cardiomyopathy,MMC） Leigh病和神经肌病、运动失调及视网膜色素变性症结合多媒体课件中的病例照片、遗传病教学录像以及我系关于Leber遗传性视神经病的研究课题讲述
2．mtDNA缺失、重复导致的疾病 （重点）
Kearns-Sayre综合征(眼肌病) Pearson-骨髓/胰腺综合征 线粒体心肌病 帕金森病 Alzheimer病 非胰岛素依赖型糖尿病多媒体课件中的病例照片、遗传病教学录像
3．nDNA改变引起的线粒体功能障碍呈孟德尔遗传
编码线粒体蛋白的基因缺陷 线粒体蛋白质转运的缺陷 基因组间交流的缺损
（三）其它与线粒体有关的疾病 1．肿瘤 2．Hungtinton舞蹈病
教学要求
１．掌握线粒体DNA突变的主要类型。
２．熟悉线粒体疾病的分类。
３．了解主要的线粒体疾病的遗传学机理。
４．了解核DNA与线粒体疾病的关系。
教学手段 多媒体课件
教学课时 2学时
教学内容一、疾病过程中的线粒体变化二、mtDNA突变引起的疾病
（一）线粒体疾病的分类 1．生化分类 2．遗传分类
（二）主要的线粒体遗传病
1．由于mtDNA点突变引起的疾病（重点、难点）
Leber遗传性视神经病（LHON） 线粒体肌病脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合征（MELAS） 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 (MERRF) 神经性肌软弱、共济失调、色素性视网膜炎（NARP） 氨基糖甙类抗生素致聋 母系遗传性肌病和心肌病（maternally inherited myopathy and cardiomyopathy,MMC） Leigh病和神经肌病、运动失调及视网膜色素变性症结合多媒体课件中的病例照片、遗传病教学录像以及我系关于Leber遗传性视神经病的研究课题讲述
2．mtDNA缺失、重复导致的疾病 （重点）
Kearns-Sayre综合征(眼肌病) Pearson-骨髓/胰腺综合征 线粒体心肌病 帕金森病 Alzheimer病 非胰岛素依赖型糖尿病多媒体课件中的病例照片、遗传病教学录像
3．nDNA改变引起的线粒体功能障碍呈孟德尔遗传
编码线粒体蛋白的基因缺陷 线粒体蛋白质转运的缺陷 基因组间交流的缺损
（三）其它与线粒体有关的疾病 1．肿瘤 2．Hungtinton舞蹈病
