第十四章 染色体畸变引起的疾病
教学要求
1．掌握染色体病的特点和分类；
2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；
3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；
4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；
5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；
6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防
教学手段 多媒体课件
教学课时 4学时
教学内容一、染色体病发病概况
（一）染色体病的发生率 １．新生儿染色体异常发生率 2．自发流产胎儿 3．产前诊断胎儿 ４．染色体异常胎儿自发流产后再发风险 ５．生殖细胞的染色体异常
（二）染色体分析的临床指征 １．“三联征”患者 ２．性发育异常 ３．生育异常 ４．染色体结构异常家族史 ５．高龄孕妇(大于35岁) 6．有致染色体畸变因素接触史者二、常染色体病（重点）
（一）Down综合征
（二）18三体综合征 1．18三体综合征的临床特点 2．核型与遗传学
（三）13三体综合征 1．18三体综合征的临床特点 2．核型与遗传学
（四）5p-综合征 1．18三体综合征的临床特点 2．核型与遗传学
（五）微小缺失综合征　
（六）常染色体断裂综合征　1．着色性干皮病 2．Bloom综合征 3．Fanconi贫血4．共济失调性毛细血管扩张症遗传病录像、多媒体中的病例照片三、Down综合征（重点、难点）
（一）Down综合征的发病率
（二）Down综合征的表型特征
（三）Down综合征的遗传分型 1．游离型（21-三体型） 2．易位型 3．嵌合型
（四）Down综合征发生的分子机制 1．21号染色体的分子解剖学 2．21号染色体上与DS表型相关的基因
（五）Down综合征的诊断、治疗及预防 1．Down综合征的诊断2．治疗3．预防4．预后　5．遗传咨询结合遗传病录像、多媒体中的病例照片和我系的研究课题讲述四、性染色体病（重点）
（一）性染色体的数目异常 1．Klinefelter综合征2．XYY综合征3．多X综合征4．Turner综合征
（二）X染色体的结构异常 1．X短臂缺失（XXp-）2．X长臂缺失（XXq-）
（三）染色体正常的性发育异常 １．真两性畸形 ２．假两性畸形 ３．XX男性综合征 ４．XY女性遗传病录像、多媒体中的病例照片五、染色体异常携带者（难点）
（一）相互易位携带者 1．非同源染色体相互易位 2．同源染色体间的相互易位
（二）罗氏易位携带者 1．同源罗氏易位 2．非同源罗氏易位
（三）倒位携带者 1．臂间倒位携带者 2．臂内倒位携带者