第二十章 遗传咨询
教学要求
1．掌握遗传病的预防原则
2．掌握遗传病的群众筛查及Bayes定理在遗传病再发风险率评估的应用
3．熟悉遗传咨询的临床基础及主要步骤
4．了解遗传与优生
教学手段 多媒体课件
教学课时 2学时
教学内容一、遗传咨询的临床基础（重点）
（一）一些常见的遗传咨询问题
遗传咨询对象常常包括：
① 本人或家庭成员患有某种遗传病或先天性畸形
② 生过遗传病患儿或先天性畸形患儿的父母
③ 原因不明的反复流产的夫妇以及婚后多年不育的夫妻
④ 未婚青年的相恋对象或其家庭成员患有某种疾病或先天性畸形
⑤ 性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女
⑥ 原因不明的智力低下
⑦ 35岁以上的高龄孕妇
⑧ 长期接触不良外界环境因素（废水、废气、废渣、电离辐射、噪音等）、病毒感染、用药不当，以及患有某些慢性疾病的育龄男女
⑨ 青年男女的婚前检查与咨询
⑩ 发育、成长异常的儿童。
重点强调临床上需要进行遗传咨询的对象，建立恰当的医学服务观点，从而有效地、有目的地预防遗传性疾病的发生。
（二）遗传咨询的主要步骤
1．遗传登记
2．遗传保健
3．遗传随访组织有兴趣同学，业余观摩妇产科医院遗传咨询门诊，以熟悉临床上遗传咨询步骤。
二、遗传病的再发风险率的估计再发风险（recurrence risk）是一家系中已有一（遗传病）患者时,其家系中其他成员再患同一种疾病的危险性,其风险的大小用再发风险率来表示。
（一）遗传病再发风险率的一般估计
（二）Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用（重点）
三、遗传病的群体筛查
（一）新生儿筛查
（二）杂合子筛查
（三）产前诊断四、遗传与优生
（一）人类对“优生”的认识
（二）优生学发展的“误区”
（三）遗传咨询与优生
（四）优生和优育结合中华人民共和国母婴保健法、人口与计划生育条例等法规，就优生及如何实现优生进行课堂讨论
教学要求
1．掌握遗传病的预防原则
2．掌握遗传病的群众筛查及Bayes定理在遗传病再发风险率评估的应用
3．熟悉遗传咨询的临床基础及主要步骤
4．了解遗传与优生
教学手段 多媒体课件
教学课时 2学时
教学内容一、遗传咨询的临床基础（重点）
（一）一些常见的遗传咨询问题
遗传咨询对象常常包括：
① 本人或家庭成员患有某种遗传病或先天性畸形
② 生过遗传病患儿或先天性畸形患儿的父母
③ 原因不明的反复流产的夫妇以及婚后多年不育的夫妻
④ 未婚青年的相恋对象或其家庭成员患有某种疾病或先天性畸形
⑤ 性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女
⑥ 原因不明的智力低下
⑦ 35岁以上的高龄孕妇
⑧ 长期接触不良外界环境因素（废水、废气、废渣、电离辐射、噪音等）、病毒感染、用药不当，以及患有某些慢性疾病的育龄男女
⑨ 青年男女的婚前检查与咨询
⑩ 发育、成长异常的儿童。
重点强调临床上需要进行遗传咨询的对象，建立恰当的医学服务观点，从而有效地、有目的地预防遗传性疾病的发生。
（二）遗传咨询的主要步骤
1．遗传登记
2．遗传保健
3．遗传随访组织有兴趣同学，业余观摩妇产科医院遗传咨询门诊，以熟悉临床上遗传咨询步骤。
二、遗传病的再发风险率的估计再发风险（recurrence risk）是一家系中已有一（遗传病）患者时,其家系中其他成员再患同一种疾病的危险性,其风险的大小用再发风险率来表示。
（一）遗传病再发风险率的一般估计
（二）Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用（重点）
三、遗传病的群体筛查
（一）新生儿筛查
（二）杂合子筛查
（三）产前诊断四、遗传与优生
（一）人类对“优生”的认识
（二）优生学发展的“误区”
（三）遗传咨询与优生
（四）优生和优育结合中华人民共和国母婴保健法、人口与计划生育条例等法规，就优生及如何实现优生进行课堂讨论
