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第一章 绪 论
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一、遗传学基本概念
(一)什么是遗传学( genetics),研究生物的 遗传
和 变异 现象及其规律的一门学科。
( 1)遗传 (heredity,inheritance),生物有性或无性生
殖方式繁殖,子代与亲代 相似、物种的延续性
,种瓜得瓜,种豆得豆。”
( 2)变异( variation),生物个体之间 差异 的现象。
“一母生九子,九子各不同。”
( 3)矛盾运动:遗传 变异
物质、能量、信息 生物
自然选择 ?进化
人工选择 ?育种变异
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(二)遗传学的研究任务
遗传学,研究遗传物质 ( 基因 ) 结构, 功能,
传递和表达规律 。
1) 性状遗传学,描述遗传变异的现象和规律
2) 细胞遗传学和分子遗传学:
阐述生物遗传变异的原因,
遗传物质的本质, 结构, 功能, 变化, 表
达及其调控 。
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二、遗传学的发展历史
(一),遗传学的萌芽 (~ 1900)
拉马克 (Lamark):,用进废退” 学说和,获得性状遗传,:
长颈鹿?
魏斯曼 (Weisman):, 种质论”:
小鼠截尾实验:“种质”和“体质”
达尔文 (C.R.Darwin):,泛生论”,泛生粒
? 侧重于遗传变异原因的解释,初步肯定了其物质性
缺点:导向不好
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(二),遗传学的诞生 (1900)
(1),孟德尔 (Gregor Mendel) ( 1822-1884):
奥地利的一个修道士,他从 1856年开始进行了 8年的 豌
豆杂交试验,
?1866年 发表,植物杂交试验》,提出了 分离规律 和
独立分配规律 ; 并应用统计学方法分析和验证了这些假设。
?假定细胞中有它的物质基础,遗传因子,,但是他
的发现并未引起重视,而是被埋没了 35年之后才被 3位科
学家重新发现。
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(2),孟德尔定律的重新发现
狄 ·弗里斯 (De Vries,H,1848~1935) [荷 ] 月见草
科伦斯 (Correns,C,1864~1933) [德 ]玉米
冯 ·柴马 克 (VonTschermak,E.) [奥 ]豌豆
他们三人的论文都刊登在 1900年出版的, 德国植物学杂
志, 上,都证实了孟德尔定律。开始他们都以为是自己发现
了这一重要定律,可后来发现早在 35年以前,孟德尔就已经
发现并证明了分离定律和自由组合定律,这就是遗传学历史
上 孟德尔定律的重新发现,标志着遗传学的诞生 。
1910年起将孟德尔遗传规律改称为 孟德尔定律,公认孟
德尔是遗传学的奠基人。
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(三)经典遗传学时期 ( 1900-1939年)
1,核心, 遗传的染色体理论
( Theory of Chromosome)
1)遗传物质位于染色体上
2)遗传物质的传递与有丝分裂、减数
分裂行为相联系
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2,突出的科学家:
?孟德尔 ( 1822-1884):孟德尔遗传规律
?狄 ·费里斯,
1901-1903 提出,突变学说,:
突变 ?生物进化 。
?约翰生 ( Johannsen W.L.,1859 - 1927)
1909年发表,纯系学说,:
明确区别 基因型 vs.表 现 型 ;
遗传因子 ?“基因,
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?鲍维里 (Boveri T.) 1902, 萨顿 (Sutton W.) 1903
?发现 遗传因子 的行为与 染色体 行为呈 平行 关系,
是染色体遗传学说的初步论证。
?贝特生 (Bateson,W.) 1906
?从香豌豆中发现性状连锁 ;
?创造, genetics” 一字 。
?詹森斯 (Janssens,F,A.) 1909
?观察到 染色体 在减数分裂时呈 交叉 现象,为解释
基因连锁现象提供了基础。
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?摩尔根 (Morgan T.H.,1866~1945):
?提出, 性状连锁遗传规律,; 伴性遗传
?提出染色体遗传理论 ? 细胞遗传学 ;
?著, 基因论,, 认为 基因在染色体上直
线排列,创立 基因 学说
?这是对孟德尔遗传学说的重大发展,也
是这一 历 史时期 的 巨大成就 。
1933 诺贝尔奖
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?穆勒 (Muller H.T.):
1927年在果蝇用 X 射线 诱发突变 。
?斯特德勒 (Stadler L.T.):
1927年在玉米用 X 射线 诱发突变 -
人工诱变
?布莱克斯生 (Blakeslee A.F.):
利用 秋水仙素 诱导多倍体 。
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(四)、现代遗传学时期( 1940~)
1,主要领域:
?微生物遗传学
?分子遗传学
?基因工程
?基因组学
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2,主要科学家及其贡献
?比德尔 (Beadle,G.W.)
泰特姆 ( Tatum,E.L,1958 Nobel prize )
1941,X射线 ?红色面包霉 突变体 ?遗传学研究
?提出,一个基因一 种酶,假说;,一个基因一个
蛋白质或多肽,。
?发展了微生物遗传学、生化遗传学 。
?卡斯佩森 (Caspersson,T,O.):
40年代初用定量细胞化学方法 ?
? 证明 DNA存在于细胞核中。
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?阿委瑞 (Avery O,T.)
1944肺炎双球菌 的转化实验中,证明了遗传物质 是
DNA而不是蛋白质。
?赫尔希 (Hershey A,D,1969 Nobel prize )
蔡斯 ( Chase,M,)
1952等用同位素示踪法在 研究 T2噬菌体 感染细菌
的实验中,再次确认了 DNA是遗传物质
至此,已为遗传物质的化学本质及基因的功能
奠定了初步的理论基础。
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二战后,物理学家 对研究生物学问题产
生了浓厚的兴趣。他们在研究中带进了物理
学新理论、概念和方法。
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?瓦特森 ( Watson,J,D.)
克里克 ( Crick F.H.C.)
? 1953 根据对 DNA的化学分析和对
DNA X射线晶体学所得资料提出 DNA
分子结构模式理论 - 双螺旋结构 。
?标志 分子遗传学 的 诞生。
1962 Nobel prize
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?克里克 (Crick F,H,C.)
1961 和同事们用实验证明了他于 1958年
提出的关于 遗传三联密码 的推测。
?尼伦伯格 (Nirenberg,M,W.)
柯兰拉 ( Khorana,H,G,1968诺贝尔奖)
1957~ 1969 解译出 64种遗传密码。
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?雅各布 (Jacob F.)
莫诺 (Monod J.,1965 诺贝尔奖 ):
1961 大肠杆菌的操纵子, 阐明微生物基因
表达的调 控机制 。
?史密斯 ( Smith,H,1978诺贝尔奖):
1970分离到限制性内切酶 ?基因工程
?波耶 ( Boyer,H,),柯恩 ( Cohen,S.),
1973首次用质粒克隆 DNA
?吉尔伯特 ( Gilbert,W.),桑格 ( Sanger,F)
1977 DNA测序法。 1980诺贝尔奖
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?1986 年 5 月 提出
?1990 年 10 月 1 日美国国会正式批准启动人类基因组
计划,计划投入 30亿美元的资金在 15 年内完成人类
基因组的分析研究
? 2000 年 6 月 26 日,国际人类基因组测序联盟与
Celera 公司联合发布了“人类基因组工作草图”
(work draft )
? 2001 年 2 月 12 日又分别在 Nature 和 Science 杂志上公
布了人类基因组“精确图” ( 准确度达到 99.99 %)
?2003 年 4 月 14 日 Collins F 博士在华盛顿隆重宣布
HGP 完成,得到了人类基因组“完成图” ( 包括 99
%的人类基因组序列,准确度为 99.99 %) 。人类基因
组计划的所有目标全部实现。这标志“人类基因组计划”胜利完成和,后基因组时代” (post genome era,
PGE) 正式来临。
人类基因组计划( HGP)
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其 它生物的 基因组计划
– 1995 第一个基因组 ———流感嗜血杆菌
(Haemophilus influenzae) 的全部序列发表,大小为
1,8Mb,
– 酿酒酵母 ( Saccharomyces eerevisiae)
– 大肠杆菌 ( E,coli)
– 线虫 (Caenorhabditis elegans)
– 2000 年 3月 Celera 公司完成果蝇 ( Drosophila
melanogaster) 180 Mb
– 2000 年 12 月份完成第一个植物 —拟南芥
(Arabidopsis thaliana) 基因组测序,大小为 125 Mb
– 2002年 4月 5日水稻-中国(籼稻)、日本(粳稻)
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青山衬托之下, 是一片金灿灿
的中国水稻梯田 。 2002年 4月 5
日 以 中 国 梯 田 为 封 面 的 ?
Science?杂志以 14页篇幅率先
发表了一个重大成果 — 中国人
独立完成的论文, 水稻 ( 籼稻 )
基因组的工作框架序列,, 显
示对中国科学家成就充分肯定 。
COVER Photograph of the
Honghe Hani rice terraces in
Yunnan Province,China,In
this issue,two separate
research groups report draft
sequences of two strains of
rice--japonica and indica,In
addition,the Editorial,News
Focus,Letters,and
Perspectives highlight the
significance of the rice genome
to the world's population.
[Image,Liwen Ma and Baoxing
Qiu,Beijing Genomics Institute]
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三、遗传学在科学与生产中的意义
(一)科学-革命性的影响
1,新兴学科、边缘学科、交叉学科的兴起
细胞遗传学 数量遗传学 生统遗传学
发育遗传学 进化遗传学 微生物遗传学
辐射遗传学 医学遗传学 分子遗传学
遗传工程 等 基因组学 (结构、功能)
生物信息学
2,古老科学焕发青春-新思路、新角度、
新方法
3,科学难题的曙光
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1,工业:
( 1)基因产业:食品、药物、诊断试
剂、实验试剂等。
( 2)基因信息咨询:
Celera 公司 $200亿。
2,农业:
( 1)品种改良
( 2)生物反应器
(二)对工农业生产的影响:
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(三)对人类社会的影响:
双刃剑
1,疾病预防与治疗
2,基因隐私
3,基因决定论
4,基因歧视
5.,优生学”- eugenics(禁用)
6,基因武器
7,长寿基因,1200岁
8,伦理
9,道德
10.法律
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四、遗传学的教与学
1,教学内容:
第一章 绪论 第七章 遗传物质的分子基础
第二章 遗传的细胞学基础 第八章 基因的表达与调控
第三章 孟德尔遗传 第九章 基因工程与基因组学
第四章 连锁遗传和性连锁 第十章 基因突变
第五章 染色体变异 第十一章 细胞质遗传
第六章 细菌和病毒的遗传 第十二章 数量遗传
第十三章 群体遗传与进化
2,教学手段:传统+多媒体
3,以教材为纲,但不拘泥于教材。
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4,如何学习好?
1,基本概念、基本原理,重在理解,拒
绝死记硬背。
2,平时多练习,培育分析和应用能力,
临时抱佛脚没有用。
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? Genetics is like riding a bike,easy when
you know how,but impossible until you try
it.
? Genetics is considered by some students
to be the most difficult aspect of biology,
This is often because you have to think
about it,……
From,Instant Notes in Genetics