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第十四章 群体遗传与进化
2
第一节 进化理论
一、进化理论
（一）拉马克－用进废退＋获得性状遗传：如长颈
鹿、人的进化，在对环境的适应中进化，否认选
择。
（二）达尔文－自然选择：
群体繁殖率 有限的生活资源 ?生存斗争 ?
可遗传的变异 ?自然选择（适者生存）。
3
（三）进化的综合理论
杜布赞斯基,20世纪达尔文，要点：
（ 1）种群是生物进化的基本定位，进化机制的研究
属于群体遗传学的范畴
（ 2）进化的实质是种群基因频率的改变
（ 3）突变、基因重组、选择、隔离是物质形成及生
物进化中的四个基本环节。
4
第二节 群体遗传学
一、群体的遗传组成
（一）孟德尔群体：
有性繁殖, 2n 生物，个体之间自由交配，
基因在个体之间自由交换的群体。又叫基因库
（ gene pool）。
一个物种、或者一个品种是一个最大的孟德
尔群体。
5
（二）基因频率和基因型频率
对于某一对等位基因 A-a：群体中只有 AA,Aa,aa
三种基因型个体。
设,某群体,AA Aa aa
个体数,D’ ＋ H’ ＋ R’ ＝ N
基因型频率,D＝ H＝ R＝
基因频率：
P（ A）＝ p ＝ ＝ D＋ H
P（ a）＝ q ＝ ＝ R＋ H
D’
N
H’
N
R’
N
2 D’＋ H’
2N
1
2
2 R’＋ H’
2N
1
2
6
二,Hardy － Weinberg 定律
（一）定律的推导：
A－ a 位于常染色体，设一个原始群体 ?
亲代（或者 0 世代）：
三种基因型频率,AA Aa aa
D0 H0 R0
基因频率,p0＝ D0 ＋ 1/2 H0
q0＝ R0 ＋ 1/2 H0
根据孟德尔群体的定义，如果该群体随机交配一代，即 A
（ p0）和 a（ q0）的雌雄配子可以随机结合成合子：
7
子代：
基因型频率,AA, D1＝ P02 Aa, H1＝ 2p0q0 aa, R1＝ q02
基因频率,p1＝ D1＋ 1/2 H1＝ p02 ＋ 1/2× 2p0q0＝ p0 (p0＋ q0)＝ p0
q1＝ R1＋ 1/2 H1＝ q02 ＋ 1/2× 2p0q0＝ q0 (p0＋ q0)＝ q0
♀ A（ p0 ） a（ q0）
A（ p0） AA（ p02） Aa（ p0q0）
a（ q0） Aa （ p0q0） aa （ q02）
♂
8
规律：随机交配一代之后得到的子代与原始群体相比：
基因型频率与亲代没有直接相关。
基因频率不变,P1＝ q0,q1＝ q0
子代基因型频率＝（ p+q）
（二） Hardy－ Weinberg 定律：
1,随机交配的大群体，如果没有干扰，基因频率代
代不变。
2,无论原始群体基因频率和基因型频率如何，只要
随机交配一代，即可固定下来。
3,遗传平衡群体：基因型频率＝（ p + q）
2
2
9
一个物种，即是一个平衡的孟德尔群体。但是生物的繁
衍不可能没有“干扰”，因此，
平衡：相对的、物种保持种性的基础。
不平衡：绝对的、物种进化。
平衡 ?不平衡 ?新的平衡
10
三、改变群体遗传组成的因素
（一）基因突变
A a
每代 A ? a pu
a ?A qv
if pu > qv then a ?
pu < qv then A ?
pu=qv 达到平衡,p+q=1，
p = q =vu+v uu+v
正突变 u
反突变 v
11
（二）选择
平衡的原始群体,AA Aa aa
D0 H0 R0
p02 2 p0q0 q02 ?选择淘汰
新的不平衡群体：
p1,q1＝ ＝
随机交配，达到新的平衡：
p12 2 p1q1 q12 ?选择淘汰
2p0q0
2（ p02＋ 2 p0q0 ）
q0
1＋ q0
12
q2＝ ＝
随机交配，达到新的平衡。如此选择 n 代：
n ＝ －
问：如使 q 从 0.1 降到 0.0001，要选择多少代？
n ＝ － ＝ 1/0.0001-1/0.1＝ 9990
选择效率低。
q1
1＋ q1
q0
1＋ 2q0
q0
1＋ nq0
1
qn
1
q0
1
qn
qn＝
1
q0
13
（三）遗传漂变（ genetic drift）
随机遗传漂变：小群体抽样误差导致的基因频率的变
化。
（四）个体迁移（ migration）
迁入（ immigration）
迁出（ emigration）
14
一、物种的概念：
分类学：一定形态、结构、生理特征，一定的分布区的
生物类型。
遗传学：遗传差异大，种间不能相互杂交产生可育的后代。
二、生殖隔离。
（一）概念：
防止不同物种的个体相互杂交的环境、行为、机械、或
生理障碍。分为两大类：
1,合子前生殖隔离：不能杂交，或形成合子
2,合子后生殖隔离：形成合子，但生活力极低。
第三节 物种的形成
15
地理隔离：由于地理障碍，例如海洋、高山、沙漠等，
生物不能自由交配。隔离群体发生的遗传变
异朝不同方向积累和发展，然后出现不同的
变种或亚种。直到生殖上的隔离。形成独立
的物种。
（二）在物种形成中的作用：
巩固自然选择积累下来的变异，保证新物种的形成。
16
三、物种形成的方式
1,渐变式：通过突变、选择、隔离等过程，首先形成若
干个亚种或地理族，然后因生殖隔离而形成
新种。逐渐演变。
2,爆发式：不通过亚种，由于染色体变异、突变以及远
缘杂交和染色体加倍，在自然选择作用下形
成新物种。
17
第四节 分子进化
从分子（蛋白质,DNA,RNA）水平研究物种之间亲缘关
系的远近、估测物种进化的时期、速度和顺序。往往通过比较
进化保守基因的 DNA,RNA或者蛋白质序列进行分析。
蛋白质水平：比较血红蛋白 ?,?链氨基酸组成。
细胞色素 C 氨基酸的组成；聚类分析。
DNA水平：分子标记、比较作图、序列比较；聚类分析。
RNA水平：编码序列比较。
?进化树,进化分歧时间。
18
狗
人
猴
马
骡
鲸
兔
猪
袋鼠 企鹅 鸡 鸭
响尾蛇 龟
苍蝇 蛾
脉孢菌属
念珠菌属
面包酵母菌
小麦牛 蛙
金枪鱼
动 物
爬行动物
两栖动物鱼
哺乳动物
鸟
昆 虫
植 物
脊椎动物
从细胞色素 C的一级结构看生物进化
第十四章 群体遗传与进化
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第一节 进化理论
一、进化理论
（一）拉马克－用进废退＋获得性状遗传：如长颈
鹿、人的进化，在对环境的适应中进化，否认选
择。
（二）达尔文－自然选择：
群体繁殖率 有限的生活资源 ?生存斗争 ?
可遗传的变异 ?自然选择（适者生存）。
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（三）进化的综合理论
杜布赞斯基,20世纪达尔文，要点：
（ 1）种群是生物进化的基本定位，进化机制的研究
属于群体遗传学的范畴
（ 2）进化的实质是种群基因频率的改变
（ 3）突变、基因重组、选择、隔离是物质形成及生
物进化中的四个基本环节。
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第二节 群体遗传学
一、群体的遗传组成
（一）孟德尔群体：
有性繁殖, 2n 生物，个体之间自由交配，
基因在个体之间自由交换的群体。又叫基因库
（ gene pool）。
一个物种、或者一个品种是一个最大的孟德
尔群体。
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（二）基因频率和基因型频率
对于某一对等位基因 A-a：群体中只有 AA,Aa,aa
三种基因型个体。
设,某群体,AA Aa aa
个体数,D’ ＋ H’ ＋ R’ ＝ N
基因型频率,D＝ H＝ R＝
基因频率：
P（ A）＝ p ＝ ＝ D＋ H
P（ a）＝ q ＝ ＝ R＋ H
D’
N
H’
N
R’
N
2 D’＋ H’
2N
1
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2 R’＋ H’
2N
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二,Hardy － Weinberg 定律
（一）定律的推导：
A－ a 位于常染色体，设一个原始群体 ?
亲代（或者 0 世代）：
三种基因型频率,AA Aa aa
D0 H0 R0
基因频率,p0＝ D0 ＋ 1/2 H0
q0＝ R0 ＋ 1/2 H0
根据孟德尔群体的定义，如果该群体随机交配一代，即 A
（ p0）和 a（ q0）的雌雄配子可以随机结合成合子：
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子代：
基因型频率,AA, D1＝ P02 Aa, H1＝ 2p0q0 aa, R1＝ q02
基因频率,p1＝ D1＋ 1/2 H1＝ p02 ＋ 1/2× 2p0q0＝ p0 (p0＋ q0)＝ p0
q1＝ R1＋ 1/2 H1＝ q02 ＋ 1/2× 2p0q0＝ q0 (p0＋ q0)＝ q0
♀ A（ p0 ） a（ q0）
A（ p0） AA（ p02） Aa（ p0q0）
a（ q0） Aa （ p0q0） aa （ q02）
♂
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规律：随机交配一代之后得到的子代与原始群体相比：
基因型频率与亲代没有直接相关。
基因频率不变,P1＝ q0,q1＝ q0
子代基因型频率＝（ p+q）
（二） Hardy－ Weinberg 定律：
1,随机交配的大群体，如果没有干扰，基因频率代
代不变。
2,无论原始群体基因频率和基因型频率如何，只要
随机交配一代，即可固定下来。
3,遗传平衡群体：基因型频率＝（ p + q）
2
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一个物种，即是一个平衡的孟德尔群体。但是生物的繁
衍不可能没有“干扰”，因此，
平衡：相对的、物种保持种性的基础。
不平衡：绝对的、物种进化。
平衡 ?不平衡 ?新的平衡
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三、改变群体遗传组成的因素
（一）基因突变
A a
每代 A ? a pu
a ?A qv
if pu > qv then a ?
pu < qv then A ?
pu=qv 达到平衡,p+q=1，
p = q =vu+v uu+v
正突变 u
反突变 v
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（二）选择
平衡的原始群体,AA Aa aa
D0 H0 R0
p02 2 p0q0 q02 ?选择淘汰
新的不平衡群体：
p1,q1＝ ＝
随机交配，达到新的平衡：
p12 2 p1q1 q12 ?选择淘汰
2p0q0
2（ p02＋ 2 p0q0 ）
q0
1＋ q0
12
q2＝ ＝
随机交配，达到新的平衡。如此选择 n 代：
n ＝ －
问：如使 q 从 0.1 降到 0.0001，要选择多少代？
n ＝ － ＝ 1/0.0001-1/0.1＝ 9990
选择效率低。
q1
1＋ q1
q0
1＋ 2q0
q0
1＋ nq0
1
qn
1
q0
1
qn
qn＝
1
q0
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（三）遗传漂变（ genetic drift）
随机遗传漂变：小群体抽样误差导致的基因频率的变
化。
（四）个体迁移（ migration）
迁入（ immigration）
迁出（ emigration）
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一、物种的概念：
分类学：一定形态、结构、生理特征，一定的分布区的
生物类型。
遗传学：遗传差异大，种间不能相互杂交产生可育的后代。
二、生殖隔离。
（一）概念：
防止不同物种的个体相互杂交的环境、行为、机械、或
生理障碍。分为两大类：
1,合子前生殖隔离：不能杂交，或形成合子
2,合子后生殖隔离：形成合子，但生活力极低。
第三节 物种的形成
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地理隔离：由于地理障碍，例如海洋、高山、沙漠等，
生物不能自由交配。隔离群体发生的遗传变
异朝不同方向积累和发展，然后出现不同的
变种或亚种。直到生殖上的隔离。形成独立
的物种。
（二）在物种形成中的作用：
巩固自然选择积累下来的变异，保证新物种的形成。
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三、物种形成的方式
1,渐变式：通过突变、选择、隔离等过程，首先形成若
干个亚种或地理族，然后因生殖隔离而形成
新种。逐渐演变。
2,爆发式：不通过亚种，由于染色体变异、突变以及远
缘杂交和染色体加倍，在自然选择作用下形
成新物种。
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第四节 分子进化
从分子（蛋白质,DNA,RNA）水平研究物种之间亲缘关
系的远近、估测物种进化的时期、速度和顺序。往往通过比较
进化保守基因的 DNA,RNA或者蛋白质序列进行分析。
蛋白质水平：比较血红蛋白 ?,?链氨基酸组成。
细胞色素 C 氨基酸的组成；聚类分析。
DNA水平：分子标记、比较作图、序列比较；聚类分析。
RNA水平：编码序列比较。
?进化树,进化分歧时间。
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狗
人
猴
马
骡
鲸
兔
猪
袋鼠 企鹅 鸡 鸭
响尾蛇 龟
苍蝇 蛾
脉孢菌属
念珠菌属
面包酵母菌
小麦牛 蛙
金枪鱼
动 物
爬行动物
两栖动物鱼
哺乳动物
鸟
昆 虫
植 物
脊椎动物
从细胞色素 C的一级结构看生物进化
