2003-2004学年第一学期医学遗传学期终考试卷
A型题
1.C 2.A 3.A 4.D 5.E 6.D 7.E 8.D 9.C 10. A 11.E 12.A
13.D 14.E 15.A 16.A 17.D 18.B 19.B 20.E 21.C 22.A 23.C 24.B
25.B 26.C 27.E 28.D 29.E 30. E
二、X型题
1.A B C 2.A B E 3.A D 4. A C D E 5.B C D 6.B D E 7. C D E 8.A B D E
9.B C 10.A B 11.A B C E 12.B E 13.A D 14.A B C D E 15.B C E 16.A B C E
17.C D 18. A B C D 19. B C E 20.A B C D
三、名词解释
静态突变，在一定条件下世代以稳定的频率发生的基因突变。
分子病，
系谱，从先证者入手，追溯其家族成员的数目、亲缘关系以及某种遗传病或性状的分布的资料并绘制成图。
4. 半合子，男性由于只有1条X染色体，所以位于X上的基因只有成对基因中的一个，称为半合子。
5. 遗传异质性，一种性状可由多个基因控制。
先证者，家族中最先被医师或遗传工作者发现的罹患某种遗传病的成员。
核型，一个细胞内的染色体按大小和特征排列成的该细胞的核型。
遗传负荷，由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
遗传度，遗传因素在多基因疾病中的作用大小。
表现度，基因在个体中的表现程度。
四、问答题（答题概要）
镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，β珠蛋白基因的GAG突变为GTG，谷氨酸变为缬氨酸。这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血。
2. 由多对微效基因控制，这些基因之间呈共显性；所表现的性状为数量性状，同时受环境因素影响。
应做羊水染色体检查；胎儿核型可能为正常46,XX(XY)、13/14易位携带者45 XX(XY),-13,-14,+t(13q14q)、易位型13三体46 XX(XY),-14,+t(13q14q)；易位型14三体未发现，13、14单体型也未见报道，即便出现也多流产。
4. Ⅰ
1
Ⅱ 1
Ⅲ 1
该疾病遗传方式为AD。
以Bayes计算Ⅱ1（母亲）为患者和正常的概率：
患者 正常
前概率 1/2 1/2
条件概率 20% 1
联合概率 1/10 1/2
后概率 1/6 5/6
Ⅲ1发病概率＝1/6×1/2=1/12
