第二章 遗传的物质基础
主要内容
遗传的细胞学基础
细胞的结构
主要的细胞器及功能
染色体 /染色质
细胞分裂
遗传的物质基础
核酸是遗传物质
DNA
RNA
细胞的结构
细胞由细胞膜（质膜）、细胞质和细胞核组成
细胞膜：生物活性膜，主要成份为脂蛋白：类
脂（主要为磷脂） +蛋白质
细胞质：细胞器 +基质
细胞核 =核膜（两层单位膜） +核质（ 染色质 +
核液） +核仁（蛋白质 +RNA）
一、遗传的细胞学基础
主要的细胞器及功能
内质网（含核糖体）,合成蛋白质场所
高尔基体,分泌，储存细胞新合成物质
线粒体,能量来源（, 动力站, ），含少量 DNA
溶酶体,保护
中心粒,细胞分裂
（以上细胞器的结构仅作了解。）
染色质（体）,在细胞分裂期间 染色体 以细丝
状存在，称为染色质。
染色体（染色质）
1）染色质（体） =DNA+组蛋白 +非组蛋白 +RNA；
2）各成分含量不同 1,1,0.6,0.1（鼠肝细胞）；
3）组蛋白包括核心组蛋白（ H2A,H2B,H3,H4）
和非核心组蛋白（ H1）； MW分别为 10000-20000和
23000；前者与 DNA结合，稳定核小体结构；后者与
其他类型蛋白质作用，促使染色质超螺旋化；
4）非组蛋白（序列特异性 DNA结合蛋白），有以下
特性,a，多样性和组织特异性； b，结合特异性
DNA； c，功能多样性，与染色质及 DNA高级结构形
成有关系。
染色质（体）的化学组成
染色质的类型
根据形态特征和染色性能分为 常染色质 和 异染色质 。
常染色质,在间期细胞核中，对碱性染料着色浅、染
色体纤维折叠压缩程度低、处于较为伸展状态的染色
质，多存在于核质中。
异染色质,在间期细胞核中，对碱性染料着色深、染
色体纤维折叠压缩程度高、处于聚缩状态的染色质；
分为 结构常染色质 和 兼性常染色质 。
染色质的结构模型
1）染色质的基本结构单位 -核小体 (附图 ) ；
2） 1核小体 =DNA超螺旋（ 200bp） +1组蛋白八聚体
[（ H2A-H2B-H3-H4） 2]+1组蛋白 H1；
3）染色质的一级结构：直径 10nm的 核小体串珠结构 ；
4）染色质的二级结构：核小体串珠结构进一步螺旋化，
形成外径 30nm，内径 10nm、螺距 11nm的 螺旋管 ；
5）染色质的三级结构：螺旋管再螺旋化，形成直径
300nm的 圆筒状超螺旋管 ；
6）染色质的四级结构：超螺旋管进一步螺旋折叠，形
成长 2-10um的 染色单体 。
核小体模式图
染色体的形态
染色体的数目
动物名称 染色体数目 动物名称 染色体数目
人 2n=46 猫 38
猪 38 兔 44
牛 60 家鼠 40
水牛 48 豚鼠 64
山羊 60 鸡 78
绵羊 54 鸭 80
马 64 火鸡 82
驴 62 鸽 80
狗 78 普通果蝇 8
染色体的几个参数
① 臂比,染色体长臂与短臂长度之比,即 q/p；
② 着丝粒指数,短臂占整个染色体长度的百分比,即
p/(p+q)× 100%；
③ 相对长度,某条染色体长度占一套单倍体染色体长度
总和的百分比。
国际上通常用的染色体 3个参数 (测量指标 )是臂
比、着丝粒指数和相对长度，一条染色体可以通过该
三个参数予以识别。
染色体组型
染色体组型（核型,Karotype）,将有丝分裂中期的
染色体按照各对同源染色体的相对长度、着丝点位臵
及随体的有无依次排列，称为 ≈ 。
染色体的分类
按照功能,常染色体、性染色体
按照彼此间来源和关系,同源染色体、姐妹染色单体、
非姐妹染色单体
按照着丝点位臵,中部着丝点染色体、近中部着丝点
染色体、端部着丝点染色体、近端部着丝点染色体。
染色体的几个术语
常染色体,在公母（雌雄）性别中完全相同的染色
体（对）。
性染色体,在公母（雌雄）性别表现不同，决定个
体性别的染色体（对）。在哺乳动物中为 X/Y（♂ XY；
♀ XX），在鸟类中为 Z/W（♂ ZZ；♀ ZW）。
同源染色体,二倍体中染色体两两配对，配对的染色体
大小、着丝粒位臵都是一样的，这样的染色体称为 同源
染色体； 它们大小相同，形状相似，分别来自父亲、母
亲。
联会,同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程。
联会复合体,配对的同源染色体间形成的一种的蛋白
质复合结构。
二价体,一对同源染色体通过联会形成的复合结构。
姐妹染色单体,一条染色体经复制形成的两条染色单
体。
非姐妹染色单体,分别来自两条同源染色体的两条染
色单体。
? Cell cycle,细胞周期 — 指从一次有丝分裂结束到下一
次分裂结束之间的期限
? A typical cell cycle consists of interphase
and mitotic stage细胞周期由 间期 和 分裂期 组成
? Interphase 间期也叫静止期，可再细分为 G1期, S
期 和 G2期 三个阶段
细胞分裂
生物细胞增殖的方法为 细胞分裂,其中高等生物为 有
丝分裂（ Mitosis） 方式，而性细胞的形成过程为 减
数分裂 (Meiosis)。
染色体在动物生活史中的周期性变化
单倍体
（ 1n）
二倍体
（ 2n）
染色体 倍数
一个配子中所含的染色体构成一个
染色体组。体细胞中含有一个或若干个
染色体组的个体叫做 整倍体 (euploid)，
含一个染色体组的叫 单倍体 (haploid),
含二个染色体组的叫 二倍体 (diploid),
含三个染色体组的叫 三倍体 (triploid)
Mitosis 有丝分裂
– Prophase前期
– Metaphase中期
– Anaphase后期
– Telophase末期
Meiosis减数分裂
?Meiosis I
– Prophase I 前期 I
?Leptotene细线期
?Zygotene偶线期
?Pachytene粗线期
?Diplotene双线期
?Diakinesis终变期或
叫浓缩期
– Metaphase I 中期 I
– Anaphase I 后期 I
– Telophase I 末期 I
– Interphase 间期
?Meiosis II
?Prophase II 前期 II
?Metaphase II 中期 II
?Anaphase II 后期 II
?Telophase II 末期 II
有丝分裂与减数分裂比较图
减
数
分
裂
有
丝
分
裂
核酸是遗传物质
二、遗传的物质基础
早在 1868年，瑞典化学家 J.T.Miescher在细胞核中分离
出一种富含磷的酸性物质，命名为核素 (Nuclein)，后
称核酸 (Nucleic acid)。
经
典
试
验
1
肺炎
双球
菌的
感染
实验
经
典
试
验
2
噬菌
体的
侵染
实验
核酸是遗传物质的旁证：
（ 1）生物细胞内的核酸量维持稳定,RNA及蛋白质
则随不同组织、年纪、生理状况而变化；
（ 2） DNA含量与配子及成体细胞染色体倍数一致，
在生命循环中维持稳定；
（ 3） DNA性质稳定；
（ 4）紫外线的诱变最佳波长是 260nm，该波段也是
DNA的吸收峰。
核酸的分类：
（ 1）脱氧核糖核酸（ DNA）；（ 2）核糖核酸（ RNA）
核酸的组成成份：
多核苷酸聚合链，核苷酸由碱基、戊糖和磷酸构成；
DNA中的戊糖为 D-2-脱氧核糖,RNA为 D-核糖； DNA含 4种
碱基：腺嘌呤（ A）、鸟嘌呤（ G）、胞嘧啶（ C）、胸腺
嘧啶（ T）； RNA的 4种碱基为 A,G,C和尿嘧啶（ U）。
DNA
DNA的一级结构：
A,T,C,G的连接方式和排列顺序（ 4n）；线形互
补双链。
碱基互补配对原则：
A T（氢键 2）,C G（氢键 3）。
Chargaff当量规律：
嘌呤和嘧啶的总含量相等，即 A+G=C+T。
DNA的二级结构：
两条核苷酸链反响平行盘绕形成的双螺旋结构。分
两类：右手螺旋（ A,B,C型）；局部左手（ Z型）。
DNA的分子结构：
DNA的基本单位 -
脱氧核苷酸
DNA的来源：
（ 1）核 DNA，主要来源，存在于核内物质染色体上，
通常所说的基因组 DNA。
（ 2）核外 DNA，存在于细胞核外的细胞器中（线粒
体），呈现母系遗传，是研究进化及遗传多样性的最
佳材料。
核 DNA与线粒体 DNA的比较
核 DNA 线粒体 DNA
大小（ bp） 1.1× 109 16Kb
结构 线形 环形
载体 染色体 线粒体
来源（遗传） ♂ +♀ ♀
人线粒体 DNA的结构
RNA的结构：
通常为小分子单链，由 A,C,G,U构成。
RNA的分类：
（ 1）信使 RNA（ mRNA）；（ 2）核糖体 RNA（ rRNA）；
（ 3）转移 RNA（ tRNA）
mRNA,1）蛋白质结构基因转录形成的单链 RNA，是
合成 蛋白质的摸板； 2）原核生物为多顺反子 mRNA；
3）真核生物为一条 RNA聚合链，有 5′ 帽子（ 7-甲基
鸟苷）和 3′Poly(A) 尾结构； 4）占细胞 RNA的 5-10%，
易被 RNA酶降解。
RNA
rRNA,1）占细胞 RNA的 75-80%； 2）是装配蛋白质的
核糖体的主要成分之一； 3）沉降系数 S,4）原核和
真核生物核糖体亚基和 rRNA的组成如表：
核糖体 rRNA
亚基 S 结合蛋
白种类
S MW bps
原核
生物
大 50
30
31
21
23
5
16
11
0.4
6
2904
120
1541
真核
生物
小 60
40
45
33
5.8
5
18
25/26/28
0.5
0.4
7
17
158
120
1800
4000-5000
tRNA,1）小分子 RNA,MW为 2500，沉降系数为 4S，
含 70-90核苷酸； 2）种类多，每个细胞约 50种，占细
胞 RNA的 10-15%； 3）功能：在翻译过程中，转运各种
氨基酸至核糖体； 4） tRNA的三叶草型二级结构：
tRNA结构
三叶草
本章主要内容回顾
1、细胞基本结构、主要细胞器及功能；
2*、名词：染色体 /质、性 -、常 -、同源染色体、联
会、二价体、姐妹染色单体、核型、单倍体、二倍体、
多倍体、染色体臂比值；
3*,染色体 /质的组成、形态、数目、结构；
4*、有丝分裂和减数分裂的过程；
5、核酸是遗传物质的证据；
6*,DNA的组成与结构、核 DNA与线粒体 DNA比较；
RNA的组成、结构及分类；
主要内容
遗传的细胞学基础
细胞的结构
主要的细胞器及功能
染色体 /染色质
细胞分裂
遗传的物质基础
核酸是遗传物质
DNA
RNA
细胞的结构
细胞由细胞膜（质膜）、细胞质和细胞核组成
细胞膜：生物活性膜，主要成份为脂蛋白：类
脂（主要为磷脂） +蛋白质
细胞质：细胞器 +基质
细胞核 =核膜（两层单位膜） +核质（ 染色质 +
核液） +核仁（蛋白质 +RNA）
一、遗传的细胞学基础
主要的细胞器及功能
内质网（含核糖体）,合成蛋白质场所
高尔基体,分泌，储存细胞新合成物质
线粒体,能量来源（, 动力站, ），含少量 DNA
溶酶体,保护
中心粒,细胞分裂
（以上细胞器的结构仅作了解。）
染色质（体）,在细胞分裂期间 染色体 以细丝
状存在，称为染色质。
染色体（染色质）
1）染色质（体） =DNA+组蛋白 +非组蛋白 +RNA；
2）各成分含量不同 1,1,0.6,0.1（鼠肝细胞）；
3）组蛋白包括核心组蛋白（ H2A,H2B,H3,H4）
和非核心组蛋白（ H1）； MW分别为 10000-20000和
23000；前者与 DNA结合，稳定核小体结构；后者与
其他类型蛋白质作用，促使染色质超螺旋化；
4）非组蛋白（序列特异性 DNA结合蛋白），有以下
特性,a，多样性和组织特异性； b，结合特异性
DNA； c，功能多样性，与染色质及 DNA高级结构形
成有关系。
染色质（体）的化学组成
染色质的类型
根据形态特征和染色性能分为 常染色质 和 异染色质 。
常染色质,在间期细胞核中，对碱性染料着色浅、染
色体纤维折叠压缩程度低、处于较为伸展状态的染色
质，多存在于核质中。
异染色质,在间期细胞核中，对碱性染料着色深、染
色体纤维折叠压缩程度高、处于聚缩状态的染色质；
分为 结构常染色质 和 兼性常染色质 。
染色质的结构模型
1）染色质的基本结构单位 -核小体 (附图 ) ；
2） 1核小体 =DNA超螺旋（ 200bp） +1组蛋白八聚体
[（ H2A-H2B-H3-H4） 2]+1组蛋白 H1；
3）染色质的一级结构：直径 10nm的 核小体串珠结构 ；
4）染色质的二级结构：核小体串珠结构进一步螺旋化，
形成外径 30nm，内径 10nm、螺距 11nm的 螺旋管 ；
5）染色质的三级结构：螺旋管再螺旋化，形成直径
300nm的 圆筒状超螺旋管 ；
6）染色质的四级结构：超螺旋管进一步螺旋折叠，形
成长 2-10um的 染色单体 。
核小体模式图
染色体的形态
染色体的数目
动物名称 染色体数目 动物名称 染色体数目
人 2n=46 猫 38
猪 38 兔 44
牛 60 家鼠 40
水牛 48 豚鼠 64
山羊 60 鸡 78
绵羊 54 鸭 80
马 64 火鸡 82
驴 62 鸽 80
狗 78 普通果蝇 8
染色体的几个参数
① 臂比,染色体长臂与短臂长度之比,即 q/p；
② 着丝粒指数,短臂占整个染色体长度的百分比,即
p/(p+q)× 100%；
③ 相对长度,某条染色体长度占一套单倍体染色体长度
总和的百分比。
国际上通常用的染色体 3个参数 (测量指标 )是臂
比、着丝粒指数和相对长度，一条染色体可以通过该
三个参数予以识别。
染色体组型
染色体组型（核型,Karotype）,将有丝分裂中期的
染色体按照各对同源染色体的相对长度、着丝点位臵
及随体的有无依次排列，称为 ≈ 。
染色体的分类
按照功能,常染色体、性染色体
按照彼此间来源和关系,同源染色体、姐妹染色单体、
非姐妹染色单体
按照着丝点位臵,中部着丝点染色体、近中部着丝点
染色体、端部着丝点染色体、近端部着丝点染色体。
染色体的几个术语
常染色体,在公母（雌雄）性别中完全相同的染色
体（对）。
性染色体,在公母（雌雄）性别表现不同，决定个
体性别的染色体（对）。在哺乳动物中为 X/Y（♂ XY；
♀ XX），在鸟类中为 Z/W（♂ ZZ；♀ ZW）。
同源染色体,二倍体中染色体两两配对，配对的染色体
大小、着丝粒位臵都是一样的，这样的染色体称为 同源
染色体； 它们大小相同，形状相似，分别来自父亲、母
亲。
联会,同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程。
联会复合体,配对的同源染色体间形成的一种的蛋白
质复合结构。
二价体,一对同源染色体通过联会形成的复合结构。
姐妹染色单体,一条染色体经复制形成的两条染色单
体。
非姐妹染色单体,分别来自两条同源染色体的两条染
色单体。
? Cell cycle,细胞周期 — 指从一次有丝分裂结束到下一
次分裂结束之间的期限
? A typical cell cycle consists of interphase
and mitotic stage细胞周期由 间期 和 分裂期 组成
? Interphase 间期也叫静止期，可再细分为 G1期, S
期 和 G2期 三个阶段
细胞分裂
生物细胞增殖的方法为 细胞分裂,其中高等生物为 有
丝分裂（ Mitosis） 方式，而性细胞的形成过程为 减
数分裂 (Meiosis)。
染色体在动物生活史中的周期性变化
单倍体
（ 1n）
二倍体
（ 2n）
染色体 倍数
一个配子中所含的染色体构成一个
染色体组。体细胞中含有一个或若干个
染色体组的个体叫做 整倍体 (euploid)，
含一个染色体组的叫 单倍体 (haploid),
含二个染色体组的叫 二倍体 (diploid),
含三个染色体组的叫 三倍体 (triploid)
Mitosis 有丝分裂
– Prophase前期
– Metaphase中期
– Anaphase后期
– Telophase末期
Meiosis减数分裂
?Meiosis I
– Prophase I 前期 I
?Leptotene细线期
?Zygotene偶线期
?Pachytene粗线期
?Diplotene双线期
?Diakinesis终变期或
叫浓缩期
– Metaphase I 中期 I
– Anaphase I 后期 I
– Telophase I 末期 I
– Interphase 间期
?Meiosis II
?Prophase II 前期 II
?Metaphase II 中期 II
?Anaphase II 后期 II
?Telophase II 末期 II
有丝分裂与减数分裂比较图
减
数
分
裂
有
丝
分
裂
核酸是遗传物质
二、遗传的物质基础
早在 1868年，瑞典化学家 J.T.Miescher在细胞核中分离
出一种富含磷的酸性物质，命名为核素 (Nuclein)，后
称核酸 (Nucleic acid)。
经
典
试
验
1
肺炎
双球
菌的
感染
实验
经
典
试
验
2
噬菌
体的
侵染
实验
核酸是遗传物质的旁证：
（ 1）生物细胞内的核酸量维持稳定,RNA及蛋白质
则随不同组织、年纪、生理状况而变化；
（ 2） DNA含量与配子及成体细胞染色体倍数一致，
在生命循环中维持稳定；
（ 3） DNA性质稳定；
（ 4）紫外线的诱变最佳波长是 260nm，该波段也是
DNA的吸收峰。
核酸的分类：
（ 1）脱氧核糖核酸（ DNA）；（ 2）核糖核酸（ RNA）
核酸的组成成份：
多核苷酸聚合链，核苷酸由碱基、戊糖和磷酸构成；
DNA中的戊糖为 D-2-脱氧核糖,RNA为 D-核糖； DNA含 4种
碱基：腺嘌呤（ A）、鸟嘌呤（ G）、胞嘧啶（ C）、胸腺
嘧啶（ T）； RNA的 4种碱基为 A,G,C和尿嘧啶（ U）。
DNA
DNA的一级结构：
A,T,C,G的连接方式和排列顺序（ 4n）；线形互
补双链。
碱基互补配对原则：
A T（氢键 2）,C G（氢键 3）。
Chargaff当量规律：
嘌呤和嘧啶的总含量相等，即 A+G=C+T。
DNA的二级结构：
两条核苷酸链反响平行盘绕形成的双螺旋结构。分
两类：右手螺旋（ A,B,C型）；局部左手（ Z型）。
DNA的分子结构：
DNA的基本单位 -
脱氧核苷酸
DNA的来源：
（ 1）核 DNA，主要来源，存在于核内物质染色体上，
通常所说的基因组 DNA。
（ 2）核外 DNA，存在于细胞核外的细胞器中（线粒
体），呈现母系遗传，是研究进化及遗传多样性的最
佳材料。
核 DNA与线粒体 DNA的比较
核 DNA 线粒体 DNA
大小（ bp） 1.1× 109 16Kb
结构 线形 环形
载体 染色体 线粒体
来源（遗传） ♂ +♀ ♀
人线粒体 DNA的结构
RNA的结构：
通常为小分子单链，由 A,C,G,U构成。
RNA的分类：
（ 1）信使 RNA（ mRNA）；（ 2）核糖体 RNA（ rRNA）；
（ 3）转移 RNA（ tRNA）
mRNA,1）蛋白质结构基因转录形成的单链 RNA，是
合成 蛋白质的摸板； 2）原核生物为多顺反子 mRNA；
3）真核生物为一条 RNA聚合链，有 5′ 帽子（ 7-甲基
鸟苷）和 3′Poly(A) 尾结构； 4）占细胞 RNA的 5-10%，
易被 RNA酶降解。
RNA
rRNA,1）占细胞 RNA的 75-80%； 2）是装配蛋白质的
核糖体的主要成分之一； 3）沉降系数 S,4）原核和
真核生物核糖体亚基和 rRNA的组成如表：
核糖体 rRNA
亚基 S 结合蛋
白种类
S MW bps
原核
生物
大 50
30
31
21
23
5
16
11
0.4
6
2904
120
1541
真核
生物
小 60
40
45
33
5.8
5
18
25/26/28
0.5
0.4
7
17
158
120
1800
4000-5000
tRNA,1）小分子 RNA,MW为 2500，沉降系数为 4S，
含 70-90核苷酸； 2）种类多，每个细胞约 50种，占细
胞 RNA的 10-15%； 3）功能：在翻译过程中，转运各种
氨基酸至核糖体； 4） tRNA的三叶草型二级结构：
tRNA结构
三叶草
本章主要内容回顾
1、细胞基本结构、主要细胞器及功能；
2*、名词：染色体 /质、性 -、常 -、同源染色体、联
会、二价体、姐妹染色单体、核型、单倍体、二倍体、
多倍体、染色体臂比值；
3*,染色体 /质的组成、形态、数目、结构；
4*、有丝分裂和减数分裂的过程；
5、核酸是遗传物质的证据；
6*,DNA的组成与结构、核 DNA与线粒体 DNA比较；
RNA的组成、结构及分类；
