第三章 遗传的基本定律
主要内容
一、分离定律
二、自由组合定律（独立分配定律）
三、基因互作
四、连锁与互换定律
五、性别决定与伴性遗传
六、基因与性状
一 孟德尔 分离定律
1、材料与方法
B.
豌
豆
性
状
A.试验园地
C.选择豌豆做材料的原因
# 豌豆的形状和色泽极易区分和分析；
# 豌豆为自花授粉植物，易于杂交。
豌豆自花授粉
原来豌豆花不等到花瓣张开，雄蕊上的花粉就落到雌蕊
的柱头上，完成了授粉作用。 而且花瓣裹得很严实，不
让别一朵花的花粉有侵入的机会。所以豌豆的自花授粉
是一种严格的自交。
豌豆杂交
当红花豌豆快要开花的时候，他把一朵花的花瓣扒开，
摘掉还未成熟的雄蕊，这叫做去雄。然后，用纸袋把这
朵只有雌蕊的花套起来，不让别朵花的花粉随风飘进去
或者由昆虫带进去。等到雌蕊成熟的时候，他用鸡毛在
白花豌豆雄蕊上一擦，花粉就附着在鸡毛上了。这时候，
他把套在红花豌豆的花上的纸袋摘下来，把这鸡毛往雌
蕊的柱头上轻轻一擦，再用纸袋把花套住，异花授粉，
也就是杂交。
The garden pea
One peculiarity of pea reproduction is that the petals of
the flower close down tightly,preventing pollen grains
from entering or leaving,This enforces a system of self-
fertilization
Each variety of peas are distinguished by a
particular characteristic,Mendel’s focus on these singular
differences between pea strains allowed him to study the
inheritance of one trait at a time.
Mendel succeeded because he focused his attention on
contrasting differences between plants
D.孟德尔试验成功的原因
?前人的试验有两个问题：没有对杂交子代按性
状分类计数和没有运用统计分析；
?孟德尔成功之处在于：运用假说 -推理方法，
注意实验材料的选择，引入群体分析和数量统
计分析；
2、孟德尔豌豆杂交实验
A.高矮茎杂交试验
B.孟德尔所有豌豆杂交试验结果
C.孟德尔分离试验共同点
?所研究的均为一对性状；
?F1只表现出亲本中的一种性状（显性性状）；
?F2性状分离，即出现了亲本的两种性状（显、隐性
性状）；
?F1个体中的隐性性状被隐藏；
?F2显性性状个体：隐性性状个体 =3,1；
3、孟德尔对实验结果的解释
A.孟德尔的试验推理
?遗传性状由基因决定，显隐性基因控制相对性状；
?体细胞中有两个基因控制一个性状；
?在性细胞形成中成对的基因彼此分离；
?每个性细胞含一个基因；
?性细胞的结合完全随机；
?受精形成合子时，两个基因相互影响，决定个体性状；
B.孟德尔遗传因子分离假说试验论证
测交
F2,1/4 RR 2/4 Rr 1/4 rr
（ 36） （ 64）
F3：
RR 3/4（ RR+Rr）
1/4 rr rr
（白花）
F2自交试验
C.孟德尔实验的图解
D.孟德尔染色体模式图解
E.实例一 -白化病的常染色体显隐性遗传
实例二 -畜禽中的性状分离现象
① 白毛猪 × 白毛猪 ② 黄羽鸡 × 黄羽鸡
白毛猪：棕毛 黄羽鸡：白羽鸡
4、基本概念
性状 （ Character/Trait）：生物体外观结构、形态及内
在生理、生化特性的总称；每一对能被具体区分的性状
称 单位性状 ；同一种单位性状的不同表现称 相对性状
（ Contrast-） ；杂交时两亲本的相对性能在 F1表现出
来的叫 显性性状 （ Dominant-）； F1不表现,F2表现的称
隐性性状 （ Recessive-）； 野生型,在生物之自然族群
中以最高频率存在的表现型，或指具有这种表现型的系
统、个体或遗传基因；反之，由野生型突变形成的另外
表型称为 突变型 ； 杂交 （ hybridization）,具有不同
遗传性状的个体之间的交配，杂交的后代称为 杂种 。
显性基因 （ dominant gene）即对应于显性
表现型的基因，如 A； 隐性基因 （ recessive gene）
即对应于隐性表现型的基因，如 a。表现出来的性
状，如豌豆的紫花和白花、圆型和皱型种子等叫
做 表现型（或表型） （ phenotypes）；象 AA,Aa、
aa等表示个体遗传构成的则叫 基因型 （ genotypes）。
在这几种基因型中，象 AA和 aa两个基因相同的称
为 纯合体 （ homozygotes），其中控制显性性状的
aa称为 显性纯合体 （ homozygous dominants），控
制隐性性状的 aa称为 隐性纯合体 （ homozygous
recessives）；象 Aa两个基因不同的称为 杂合体
（ heterozygotes）；基因处在染色体上的固定位置，
称 基因座 （ Locus）；处于同源染色体上相同基因座
上的两个相对基因称为 等位基因 （ allele）。
A.不完全显性 （ Incomplete-）
F1的表现不同于两个亲本，而是介于两亲本之间，这样
的显性称不完全显性。亲显：中间型：亲隐 =（ 1,2,1）
5、孟德尔分离定律的扩展
P 卷羽 FF × 正常羽 ff
F1 轻度卷羽 Ff
F2 卷羽：轻度卷羽：正常羽
1 FF 2 Ff 1 ff
P 红色牛 × 白色牛
F1 沙毛
F2 1/4红色,1/2沙毛,1/4白毛
B.共显性
（ Codominance）
双亲性状同时在后代的
同一个体表现出来，即
等位基因同时得到表现
称共显性。
亲显：镶嵌型：亲隐
（ 1,2,1）
P LM LM × LN LN
（ M血型） （ N血型）
F1 LM LN
（ MN血型）
F2 LM LM,LM LN, LN LN
（ M血型） （ MN血型） （ N血型）
1,2,1
人的 MN血型系统,LM,LN基因分别决定红细胞上的
M,N抗原。
C,超显性,F1的性状表现超过两个亲本，也是
杂种优势的一种依据。
overdominance
白眼纯合体 × 野生型纯合体
（ W/W） （ W+/W+）
荧光色素含量
W+W
D,显性、隐性致死
在一些性状的遗传中，具有某种基因型的合子不能完成胚
胎发育，导致后代中不存在该基因型的个体，从而使性状
的分离比例发生变化。小鼠毛色的遗传就是一个例子。一
个研究小组，经大量重复实验，在小鼠毛色遗传的研究中
发现,A．黑色鼠与黑色鼠杂交，后代全部为黑色鼠。
B．黄色鼠与黄色鼠杂交，后代中黄色鼠与黑色鼠的比例
是 2:1。 C．黄色鼠与黑色鼠杂交，后代中黄色鼠与黑色鼠
的比例为 1:1。根据上述实验结果，回答下列问题,(控制
毛色的显性基因用 A表示，隐性基因用 a表示 )① 黄色鼠的
基因型是 （）,黑色鼠的基因型是 （） 。②推测不能完
成胚胎发育的合子的基因型是 （） 。
一因多效,一对基因控制两对或多对性状。
E,外显度,由于内外环境的影响，一个外显基
因或基因型其表型表现出来的程度；外显度通过 外显
率 来衡量，即在特定环境中，同一基因所显示出的预
期表型效应的百分数。
eg1：人的秃头性状受隐性基因 a控制
eg2：受培养基及其他食物成分的影响，果蝇突变型
腹纯合体仅 15%表现出腹部横纹不规则（突变型腹），
该突变型在种群中的外显率为 15%。
基因型 男人 女人
AA 正常 正常
Aa 秃头 正常
aa 秃头 秃头
F,复等位基因,由同一基因位点经多方向突变
产生的三个或三个以上的基因称为复等位基因；一个
基因座位内不同位点改变形成许多等位基因，即复等
位基因。复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。
人的 ABO血型系统 -A/B/O
血（表）型 A B AB O
基因型 IAIA
IAi
IBIB
IBi
IAIB ii
人
类
A
B
O
血
型
的
遗
传
中国各民族 ABO血型比例统计
ABO
血
型
的
测
定
红细胞
悬浮液
二 孟德尔 自由组合定律
1、两对性状自由组合 （独立分配） 定律
A.孟德尔
豌豆实验
亲本有的性状
组合，叫做 亲
本组合,与亲
本不同的新的
性状组合，叫
重组合 。
B.孟德尔
的图解
C.孟德尔的测交试验论证
测交推论
测交结果
基因
对数
F1配
子数
F1 配子
组合数
F2基因
型数
F2基因型
比
F2 表
型数
表型分
离比
1 21 31 31 （ 1+2+1） 1 21 (3+1)1
2 22 32 32 （ 1+2+1） 2 22 (3+1)2
3 23 33 33 （ 1+2+1） 3 23 (3+1)3
4 24 34 34 （ 1+2+1） 4 24 (3+1)4
.,,,,,,
.,,,,,,
n 2n 3n 3n （ 1+2+1） n 2n (3+1)n
2、三对及以上性状自由组合定律
三 基因互作 -自由组合定律扩展
A- B-
A- bb aa B-
aa bb
9:3:3:1
12:3:1 10:3:3 9:6:1
93 3
1
15:1 13:3
12:4 10:6 9:7
9:4:3
互补作用 Complementation,两对基因相互作用，共同
决定一个新性状的发育。
P Rose ? Pea
RRpp rrPP
F1 Walnut胡桃冠
RrPp
F2 9 Walnut, 3 Pea,3 Rose,1 Single
R_P_ rrP_ R_pp rrpp
Epistasis 上位作用,两对基因共同影响一对相
对性状，其中一对抑制另外一对的表现，称为 上位作
用,起抑制作用的基因为 上位基因,被抑制的基因为
下位基因 。
显性上位, 狗的皮毛颜色遗传。
褐色 bbii ? 白色 BBII
白色 BbIi
白色 12,黑色 3,褐色 1
9B_ I _ B _ii bbii
3bbI _
隐性上位, 鼠的毛色遗传。
P Black mice CCaa ? White mice ccAA
F1 Grayish CcAa
F2 9Grayish, 3Black, 4White
9C_A_ 3C_aa 3ccA_+1ccaa
Inhibition抑制作用, 指一对基因本身不表现性
状，当其处于显性纯合或杂合状态时，却能够使另一对
显性基因不起作用。
P White Leghorn IICC ? White Rock iicc
F1 白羽黑斑点鸡 IiCc
F2 7白鸡,6白羽黑斑点鸡,3有色鸡
I_cc+IIC_+iicc IiC_ iiC_
重叠（迭）作用 （ Duplicate effect ）：
两对基因的显性作用相同，只要出现一个或以上显性
基因，性状均可表现，只有都为隐性时，该性状才不
表现。
P 阴囊疝公猪 h1h1h2h2? 正常母猪 H1H1H2H2
正常公猪 H1H1H2H2? 外表正常母猪 h1h1h2h2
F1 正常 H1h1H2h2
F2 15正常 1阴囊疝公猪外表正常母猪
9H1_H2_+3H1_h2h2+3h1h1H2_ 1h1h1h2h2
Formulating and testing genetic
hypotheses
孟德尔遗传数据的统计处理
?Probability 概率（ self-study 自学）
?The Chi-Square Test 适合性检验（ self-
study自学）
Questions
1.爬行鸡是由显性基因 C所控制的, 请写出如下
两个交配组合的试验结果中亲本的基因型, 并用 X2法
测验后代是否符合理论比例？
– 爬行鸡 × 爬行鸡 → 1972爬行鸡 ︰ 955正常鸡
– 爬行鸡 × 正常鸡 → 1676爬行鸡 ︰ 1661正常鸡
2：在研究牛的毛色和角的有无两对相对性状
分离现象时，用黑色无角牛和红色有角牛杂交，子
二代出现黑色无角牛 192头，黑色有角牛 78头，红
色无角牛 72头，红色有角牛 18头，共 360头。试问
这两对性状是否符合孟德尔遗传规律中 9∶3∶3∶1
的遗传比例？
3,Rose-comb chickens mated with
walnut-com chickens produced 15 walnut,14
rose,5 pea,and 6 single-comb chicks,
Determine the genotypes of the parents.
主要内容
一、分离定律
二、自由组合定律（独立分配定律）
三、基因互作
四、连锁与互换定律
五、性别决定与伴性遗传
六、基因与性状
一 孟德尔 分离定律
1、材料与方法
B.
豌
豆
性
状
A.试验园地
C.选择豌豆做材料的原因
# 豌豆的形状和色泽极易区分和分析；
# 豌豆为自花授粉植物，易于杂交。
豌豆自花授粉
原来豌豆花不等到花瓣张开，雄蕊上的花粉就落到雌蕊
的柱头上，完成了授粉作用。 而且花瓣裹得很严实，不
让别一朵花的花粉有侵入的机会。所以豌豆的自花授粉
是一种严格的自交。
豌豆杂交
当红花豌豆快要开花的时候，他把一朵花的花瓣扒开，
摘掉还未成熟的雄蕊，这叫做去雄。然后，用纸袋把这
朵只有雌蕊的花套起来，不让别朵花的花粉随风飘进去
或者由昆虫带进去。等到雌蕊成熟的时候，他用鸡毛在
白花豌豆雄蕊上一擦，花粉就附着在鸡毛上了。这时候，
他把套在红花豌豆的花上的纸袋摘下来，把这鸡毛往雌
蕊的柱头上轻轻一擦，再用纸袋把花套住，异花授粉，
也就是杂交。
The garden pea
One peculiarity of pea reproduction is that the petals of
the flower close down tightly,preventing pollen grains
from entering or leaving,This enforces a system of self-
fertilization
Each variety of peas are distinguished by a
particular characteristic,Mendel’s focus on these singular
differences between pea strains allowed him to study the
inheritance of one trait at a time.
Mendel succeeded because he focused his attention on
contrasting differences between plants
D.孟德尔试验成功的原因
?前人的试验有两个问题：没有对杂交子代按性
状分类计数和没有运用统计分析；
?孟德尔成功之处在于：运用假说 -推理方法，
注意实验材料的选择，引入群体分析和数量统
计分析；
2、孟德尔豌豆杂交实验
A.高矮茎杂交试验
B.孟德尔所有豌豆杂交试验结果
C.孟德尔分离试验共同点
?所研究的均为一对性状；
?F1只表现出亲本中的一种性状（显性性状）；
?F2性状分离，即出现了亲本的两种性状（显、隐性
性状）；
?F1个体中的隐性性状被隐藏；
?F2显性性状个体：隐性性状个体 =3,1；
3、孟德尔对实验结果的解释
A.孟德尔的试验推理
?遗传性状由基因决定，显隐性基因控制相对性状；
?体细胞中有两个基因控制一个性状；
?在性细胞形成中成对的基因彼此分离；
?每个性细胞含一个基因；
?性细胞的结合完全随机；
?受精形成合子时，两个基因相互影响，决定个体性状；
B.孟德尔遗传因子分离假说试验论证
测交
F2,1/4 RR 2/4 Rr 1/4 rr
（ 36） （ 64）
F3：
RR 3/4（ RR+Rr）
1/4 rr rr
（白花）
F2自交试验
C.孟德尔实验的图解
D.孟德尔染色体模式图解
E.实例一 -白化病的常染色体显隐性遗传
实例二 -畜禽中的性状分离现象
① 白毛猪 × 白毛猪 ② 黄羽鸡 × 黄羽鸡
白毛猪：棕毛 黄羽鸡：白羽鸡
4、基本概念
性状 （ Character/Trait）：生物体外观结构、形态及内
在生理、生化特性的总称；每一对能被具体区分的性状
称 单位性状 ；同一种单位性状的不同表现称 相对性状
（ Contrast-） ；杂交时两亲本的相对性能在 F1表现出
来的叫 显性性状 （ Dominant-）； F1不表现,F2表现的称
隐性性状 （ Recessive-）； 野生型,在生物之自然族群
中以最高频率存在的表现型，或指具有这种表现型的系
统、个体或遗传基因；反之，由野生型突变形成的另外
表型称为 突变型 ； 杂交 （ hybridization）,具有不同
遗传性状的个体之间的交配，杂交的后代称为 杂种 。
显性基因 （ dominant gene）即对应于显性
表现型的基因，如 A； 隐性基因 （ recessive gene）
即对应于隐性表现型的基因，如 a。表现出来的性
状，如豌豆的紫花和白花、圆型和皱型种子等叫
做 表现型（或表型） （ phenotypes）；象 AA,Aa、
aa等表示个体遗传构成的则叫 基因型 （ genotypes）。
在这几种基因型中，象 AA和 aa两个基因相同的称
为 纯合体 （ homozygotes），其中控制显性性状的
aa称为 显性纯合体 （ homozygous dominants），控
制隐性性状的 aa称为 隐性纯合体 （ homozygous
recessives）；象 Aa两个基因不同的称为 杂合体
（ heterozygotes）；基因处在染色体上的固定位置，
称 基因座 （ Locus）；处于同源染色体上相同基因座
上的两个相对基因称为 等位基因 （ allele）。
A.不完全显性 （ Incomplete-）
F1的表现不同于两个亲本，而是介于两亲本之间，这样
的显性称不完全显性。亲显：中间型：亲隐 =（ 1,2,1）
5、孟德尔分离定律的扩展
P 卷羽 FF × 正常羽 ff
F1 轻度卷羽 Ff
F2 卷羽：轻度卷羽：正常羽
1 FF 2 Ff 1 ff
P 红色牛 × 白色牛
F1 沙毛
F2 1/4红色,1/2沙毛,1/4白毛
B.共显性
（ Codominance）
双亲性状同时在后代的
同一个体表现出来，即
等位基因同时得到表现
称共显性。
亲显：镶嵌型：亲隐
（ 1,2,1）
P LM LM × LN LN
（ M血型） （ N血型）
F1 LM LN
（ MN血型）
F2 LM LM,LM LN, LN LN
（ M血型） （ MN血型） （ N血型）
1,2,1
人的 MN血型系统,LM,LN基因分别决定红细胞上的
M,N抗原。
C,超显性,F1的性状表现超过两个亲本，也是
杂种优势的一种依据。
overdominance
白眼纯合体 × 野生型纯合体
（ W/W） （ W+/W+）
荧光色素含量
W+W
D,显性、隐性致死
在一些性状的遗传中，具有某种基因型的合子不能完成胚
胎发育，导致后代中不存在该基因型的个体，从而使性状
的分离比例发生变化。小鼠毛色的遗传就是一个例子。一
个研究小组，经大量重复实验，在小鼠毛色遗传的研究中
发现,A．黑色鼠与黑色鼠杂交，后代全部为黑色鼠。
B．黄色鼠与黄色鼠杂交，后代中黄色鼠与黑色鼠的比例
是 2:1。 C．黄色鼠与黑色鼠杂交，后代中黄色鼠与黑色鼠
的比例为 1:1。根据上述实验结果，回答下列问题,(控制
毛色的显性基因用 A表示，隐性基因用 a表示 )① 黄色鼠的
基因型是 （）,黑色鼠的基因型是 （） 。②推测不能完
成胚胎发育的合子的基因型是 （） 。
一因多效,一对基因控制两对或多对性状。
E,外显度,由于内外环境的影响，一个外显基
因或基因型其表型表现出来的程度；外显度通过 外显
率 来衡量，即在特定环境中，同一基因所显示出的预
期表型效应的百分数。
eg1：人的秃头性状受隐性基因 a控制
eg2：受培养基及其他食物成分的影响，果蝇突变型
腹纯合体仅 15%表现出腹部横纹不规则（突变型腹），
该突变型在种群中的外显率为 15%。
基因型 男人 女人
AA 正常 正常
Aa 秃头 正常
aa 秃头 秃头
F,复等位基因,由同一基因位点经多方向突变
产生的三个或三个以上的基因称为复等位基因；一个
基因座位内不同位点改变形成许多等位基因，即复等
位基因。复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。
人的 ABO血型系统 -A/B/O
血（表）型 A B AB O
基因型 IAIA
IAi
IBIB
IBi
IAIB ii
人
类
A
B
O
血
型
的
遗
传
中国各民族 ABO血型比例统计
ABO
血
型
的
测
定
红细胞
悬浮液
二 孟德尔 自由组合定律
1、两对性状自由组合 （独立分配） 定律
A.孟德尔
豌豆实验
亲本有的性状
组合，叫做 亲
本组合,与亲
本不同的新的
性状组合，叫
重组合 。
B.孟德尔
的图解
C.孟德尔的测交试验论证
测交推论
测交结果
基因
对数
F1配
子数
F1 配子
组合数
F2基因
型数
F2基因型
比
F2 表
型数
表型分
离比
1 21 31 31 （ 1+2+1） 1 21 (3+1)1
2 22 32 32 （ 1+2+1） 2 22 (3+1)2
3 23 33 33 （ 1+2+1） 3 23 (3+1)3
4 24 34 34 （ 1+2+1） 4 24 (3+1)4
.,,,,,,
.,,,,,,
n 2n 3n 3n （ 1+2+1） n 2n (3+1)n
2、三对及以上性状自由组合定律
三 基因互作 -自由组合定律扩展
A- B-
A- bb aa B-
aa bb
9:3:3:1
12:3:1 10:3:3 9:6:1
93 3
1
15:1 13:3
12:4 10:6 9:7
9:4:3
互补作用 Complementation,两对基因相互作用，共同
决定一个新性状的发育。
P Rose ? Pea
RRpp rrPP
F1 Walnut胡桃冠
RrPp
F2 9 Walnut, 3 Pea,3 Rose,1 Single
R_P_ rrP_ R_pp rrpp
Epistasis 上位作用,两对基因共同影响一对相
对性状，其中一对抑制另外一对的表现，称为 上位作
用,起抑制作用的基因为 上位基因,被抑制的基因为
下位基因 。
显性上位, 狗的皮毛颜色遗传。
褐色 bbii ? 白色 BBII
白色 BbIi
白色 12,黑色 3,褐色 1
9B_ I _ B _ii bbii
3bbI _
隐性上位, 鼠的毛色遗传。
P Black mice CCaa ? White mice ccAA
F1 Grayish CcAa
F2 9Grayish, 3Black, 4White
9C_A_ 3C_aa 3ccA_+1ccaa
Inhibition抑制作用, 指一对基因本身不表现性
状，当其处于显性纯合或杂合状态时，却能够使另一对
显性基因不起作用。
P White Leghorn IICC ? White Rock iicc
F1 白羽黑斑点鸡 IiCc
F2 7白鸡,6白羽黑斑点鸡,3有色鸡
I_cc+IIC_+iicc IiC_ iiC_
重叠（迭）作用 （ Duplicate effect ）：
两对基因的显性作用相同，只要出现一个或以上显性
基因，性状均可表现，只有都为隐性时，该性状才不
表现。
P 阴囊疝公猪 h1h1h2h2? 正常母猪 H1H1H2H2
正常公猪 H1H1H2H2? 外表正常母猪 h1h1h2h2
F1 正常 H1h1H2h2
F2 15正常 1阴囊疝公猪外表正常母猪
9H1_H2_+3H1_h2h2+3h1h1H2_ 1h1h1h2h2
Formulating and testing genetic
hypotheses
孟德尔遗传数据的统计处理
?Probability 概率（ self-study 自学）
?The Chi-Square Test 适合性检验（ self-
study自学）
Questions
1.爬行鸡是由显性基因 C所控制的, 请写出如下
两个交配组合的试验结果中亲本的基因型, 并用 X2法
测验后代是否符合理论比例？
– 爬行鸡 × 爬行鸡 → 1972爬行鸡 ︰ 955正常鸡
– 爬行鸡 × 正常鸡 → 1676爬行鸡 ︰ 1661正常鸡
2：在研究牛的毛色和角的有无两对相对性状
分离现象时，用黑色无角牛和红色有角牛杂交，子
二代出现黑色无角牛 192头，黑色有角牛 78头，红
色无角牛 72头，红色有角牛 18头，共 360头。试问
这两对性状是否符合孟德尔遗传规律中 9∶3∶3∶1
的遗传比例？
3,Rose-comb chickens mated with
walnut-com chickens produced 15 walnut,14
rose,5 pea,and 6 single-comb chicks,
Determine the genotypes of the parents.
