第六章
动物群体的遗传结构
一、动物群体的平衡
二、影响平衡和基因频率变化的因素
三、遗传多态现象
四、分子进化
动物群体的遗传结构
主要内容
群体与群体遗传学
? 群体 (population)是由交配和亲子关系相连的
个体构成的集团
? 孟德尔群体 (Mendelian population)是指能相
互交配以有性方式产生个体的集团
? 研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学就
是 群体遗传学 (population genetics)
? 进化遗传学 (evolution genetics)：
?基因频率与 Hardy-Weinberg平衡
?随机交配群体基因频率的计算
? 一个以上座位的平衡
一、动物群体的平衡
基因频率与 H-W平衡（一）
一个群体内某一定等位基因的频率叫做基
因频率，其中 A1的频率为：
x1 = (2N11+N12)/(2N) = X11+X12/2
A2的频率
x 2 = 1-x1 =X12/2 + X22
某基因型个体在群体中占有的比例称为基
因型频率。
Hardy-Weinberg平衡 (二 )
X11 = x12
X12 = 2x1x2
X22 = x22
随机交配 (random mating)
这是指在群体中一种性别的任何一
个个体与其相反性别的任一个体交配
的机会均等。
复等位基因的基因频率
一般情况：
Hardy-Weinberg平衡：
xi = Xii +(1/2) ∑Xiji≠j
Xii = xi2,Xij = 2 xixj
随机交配群体基因频率的计算
?等显性或不完全显性等位基因
xi = (2nii + ∑nij)/(2n)
?完全显性等位基因
x2 =√ nk/n
?伴性基因频率的计算
例 1
基因型 AA BB CC AB AC BC 总和
观察数
预期数
74
72
0
0, 5
26
24, 5
12
12
80
84
8
7
200
200
求出等位基因 A,B,C的频率
例 2
一个群体中个体的血型比例是：
血型 A B O AB
比例 0.32 0.15 0.49 0.04
计算各等位基因的频率。
解答
血型 A,B,O分别由基因 IA,IB,i控制，
假定它们的频率为 x1,x2,x3,则
x3 = √0.49 = 0.7
x1 +x2+x3 = 1,(x2 +x3)2 = (1 – x1)2
(x2 +x3)2 =B + O,
x1 =1 –√ B + O = 1 –√0.32+0.49
= 1 – 0.9 = 0.1
x2 = 1 – 0.1 – 0.7 = 0.2
由于
所以
例 3
1998级畜牧专业全体同学的血型比例是：
血型 A B O AB
比例 14(0.259) 10(0.185) 26(0.482) 4(0.074)
计算各等位基因的频率。
伴性基因频率
雌性,x12 + 2x1x2 + x22
A1A1 A1A2 A2A2
雄性,x1 + x2
A1 A2
?交配方式
?选择
?突变
?遗传漂变
?迁移
?创始者效应
二、影响平衡和基因频率
变化的因素
Hardy-Weinberg平衡的 5个条件
?适应性一致
?大群体
?随机交配
?无迁入与迁出
?突变处于平衡状态
交配方式的影响
?交配方式 (mating system)：
随机交配：
同型交配：相同基因型个体交配；
异型交配：不同基因型个体交配；
同质交配：表型相同或相似个体的交配；
异质交配：不同表型个体的交配；
近交：
杂交：
近交,近亲繁殖 (inbreeding)，简称 近交,
是指血统成亲缘关系相近的两个个体间的
交配，也就是指基因型相同或相近的两个
个体间的交配； 遗传上血缘关系较近的
雌雄个体之间的近亲交配 。
杂交：不同品种或品系的雌雄个体之间进
行交配称 杂交 。
?交配方式的作用,
改变基因型频率，不改变基因频率
选择 (selection)
选择 是基因型的非随机差异繁殖
全部淘汰显性个体；
全部淘汰隐性个体：
选择显性纯合子,Hal基因与 PSE肉；
----
突变 (mutation)
A1 A2uv
x2 = uu +v平衡：
遗传漂变 (genetic drift)
由某一代基因库抽样形成下一代个体时所发生
的机误，这种机误引起群体等位基因频率的偶
然变化（随机波动），称 遗传漂变
遗传漂变的方向不定，其趋势是频率低的基因
容易消失；抽样群体增大，随机漂变缓和。
引种、留种、分群、建系、近交、传染病死亡
迁移 (migration)
迁移,个体从一个群体迁入另一个群体或从一个
群体迁出，然后参与交配繁殖，导致群体间的基
因流动
混群、杂交、引种
迁移时基因频率的计算：
A′=(A1N1+A2N2)/(N1+N2)
创始者效应 (founder principle)
founder principle,the situation in
which a founding population does
not represent random sample of the
original population; a form of
sampling error.
遗传多态现象 (genetic polymorphism)
是指同一交配繁殖群体中存在两种或两种
以上遗传变异的类型,其中频率最低的类型
并不依靠重复突变维持。
三、遗传多态现象
遗传多态现象
?染色体多态现象
?蛋白质多态现象
?DNA多态现象
染色体多态现象
?牛 Y染色体的多态性
?猪银染核仁组织区多态性
?结构异染色质多态性
蛋白质多态现象
蛋白质多态现象 (protein polymorphism)
是在蛋白质水平上存在的遗传变异
蛋白质多态 现象是由于构成蛋白质
的多肽链上的氨基酸出现变化引起的
蛋白质的分子量及等电点分别影响电
泳时迁移的速度（位置）和方向。
DNA多态现象产生的原因
?单个核苷酸的点突变即核苷酸的替换
?单一 DNA序列的插入或缺失
?整串 DNA序列的插入或缺失
?基因转换
DNA多态现象的类型
? RFLP(restricted fragment length polymorphism)
? RAPD(random amplified polymorphic DNA)
? 微卫星多态性 (microsatellite polymorphism)
? SSCP(single strand conformation polymorphism)
? DSCP(double strand conformation polymorphism)
? DNA芯片 (DNA chips)
? DNA指纹
RFLP
限制性片段长度多态性：
RFLP(restricted fragment length
polymorphism)：由于 DNA序列的某些细
微差异，造成限制内切酶切割后，形成
DNA片段长度各不相同的现象。
DNA多态现象检测的原理 -RFLPs
A
B
电泳图谱 AA BB AB
鸡 GH基因的 PCR-RFLP分析图
SSCP
单链构象多态性：
SSCP(Single Strand Conformation
polymorphism)：指等长的单链 DNA因核
苷酸序列的差异而产生的构象变异，在
非变性聚丙烯酰胺中表现为电泳迁移率
的差别。
鸡 IGFBP2基因的 PCR-SSCP分析图
RAPD
随机扩增多态 DNA：
RAPD(Random Amplified Polymorphic
DNA),其原理是根据 DNA 聚合酶链反应技术
（ PCR），由人工随机合成的 DNA 分子为引
物，以基因组 DNA 为模板，进行多态性 DNA
片段的随机合成。对扩增产物进行电泳、染色
分析，就可直接在紫外光线下看到新合成的
DNA分子片段形成的不同条带。
不同品种鸡基因组的 RAPD分析图
微卫星多态性
微卫星多态性 (microsatellite
polymorphism),动物基因组的多态性较多的是由重
复序列造成的,包括：
(1)小卫星 DNA (minisatellite)或串联重复（ VNTR,vari-
able number of tandem repeats ）多态性：有数十到数百
个核苷酸片段的重复,重复的次数在人群中有高度变异,
总长不超过 2OKb；
(2)微卫星的 DNA多态性或简短串联重复 (STR,short
tandem repeats), 是基因组中由 1-6个碱基的重复,如
（ CA） n，在基因组中分布最广泛。
地方鸡种ＡＤＬ 210微卫星引物扩增结果
基因芯片
基因芯片 (gene chip)也叫 DNA芯片、
DNA微阵列、寡核苷酸阵列, 是指采用原
位合成或显微打印手段，将数以万计的 DNA探
针固化于支持物表面上，产生二维 DNA探针阵
列，然后与标记的样品进行杂交，通过检测杂
交信号来实现对生物样品快速、并行、高效地
检测或医学诊断，由于常用硅芯片作为固相支
持物，且在制备过程运用了计算机芯片的制备
技术，所以称之为基因芯片技术。
基因芯片的应用
（ 1）基因表达分析；
（ 2）测序；
（ 3）寻找变异、多态性（ SNP）；
（ 4）药物筛选；
（ 5）基因诊断
DNA指纹
四、分子进化
进化学说发展
（ 1）拉马克：, 用进废退、获得性遗传,
（ 2）达尔文：, 物竞天择、适者生存,
（ 3）分子钟：物种进化系统树；
（ 4）中性学说：分子突变中性论 Vs选择
学说。
分子水平下多态现象的维持机制
?选择学说 (selection theory)--认为杂
合子优势维持分子水平下的多态现象
?中性学说 (neutral theory)--认为分子
水平下的多态现象与选择无关，是一种
随机的固定
分子进化
（ 1）蛋白质进化
氨基酸替换速率分析亲缘关系。
（ 2）核苷酸进化 -DNA
线粒体 DNA：细胞质 DNA、母系遗传；
鸡 16775bp；人 16569bp；
核 DNA（基因组）：
鸡 1.1；人 3.2
本章节重点：
1,H-W平衡及条件
2、基因频率的计算（ 性染色体,
常染色体、双等位基因,复等位基
因 ）
3、遗传多样性（ Ch,Pr,DNA）、
DNA多态性（分子遗传标记）
动物群体的遗传结构
一、动物群体的平衡
二、影响平衡和基因频率变化的因素
三、遗传多态现象
四、分子进化
动物群体的遗传结构
主要内容
群体与群体遗传学
? 群体 (population)是由交配和亲子关系相连的
个体构成的集团
? 孟德尔群体 (Mendelian population)是指能相
互交配以有性方式产生个体的集团
? 研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学就
是 群体遗传学 (population genetics)
? 进化遗传学 (evolution genetics)：
?基因频率与 Hardy-Weinberg平衡
?随机交配群体基因频率的计算
? 一个以上座位的平衡
一、动物群体的平衡
基因频率与 H-W平衡（一）
一个群体内某一定等位基因的频率叫做基
因频率，其中 A1的频率为：
x1 = (2N11+N12)/(2N) = X11+X12/2
A2的频率
x 2 = 1-x1 =X12/2 + X22
某基因型个体在群体中占有的比例称为基
因型频率。
Hardy-Weinberg平衡 (二 )
X11 = x12
X12 = 2x1x2
X22 = x22
随机交配 (random mating)
这是指在群体中一种性别的任何一
个个体与其相反性别的任一个体交配
的机会均等。
复等位基因的基因频率
一般情况：
Hardy-Weinberg平衡：
xi = Xii +(1/2) ∑Xiji≠j
Xii = xi2,Xij = 2 xixj
随机交配群体基因频率的计算
?等显性或不完全显性等位基因
xi = (2nii + ∑nij)/(2n)
?完全显性等位基因
x2 =√ nk/n
?伴性基因频率的计算
例 1
基因型 AA BB CC AB AC BC 总和
观察数
预期数
74
72
0
0, 5
26
24, 5
12
12
80
84
8
7
200
200
求出等位基因 A,B,C的频率
例 2
一个群体中个体的血型比例是：
血型 A B O AB
比例 0.32 0.15 0.49 0.04
计算各等位基因的频率。
解答
血型 A,B,O分别由基因 IA,IB,i控制，
假定它们的频率为 x1,x2,x3,则
x3 = √0.49 = 0.7
x1 +x2+x3 = 1,(x2 +x3)2 = (1 – x1)2
(x2 +x3)2 =B + O,
x1 =1 –√ B + O = 1 –√0.32+0.49
= 1 – 0.9 = 0.1
x2 = 1 – 0.1 – 0.7 = 0.2
由于
所以
例 3
1998级畜牧专业全体同学的血型比例是：
血型 A B O AB
比例 14(0.259) 10(0.185) 26(0.482) 4(0.074)
计算各等位基因的频率。
伴性基因频率
雌性,x12 + 2x1x2 + x22
A1A1 A1A2 A2A2
雄性,x1 + x2
A1 A2
?交配方式
?选择
?突变
?遗传漂变
?迁移
?创始者效应
二、影响平衡和基因频率
变化的因素
Hardy-Weinberg平衡的 5个条件
?适应性一致
?大群体
?随机交配
?无迁入与迁出
?突变处于平衡状态
交配方式的影响
?交配方式 (mating system)：
随机交配：
同型交配：相同基因型个体交配；
异型交配：不同基因型个体交配；
同质交配：表型相同或相似个体的交配；
异质交配：不同表型个体的交配；
近交：
杂交：
近交,近亲繁殖 (inbreeding)，简称 近交,
是指血统成亲缘关系相近的两个个体间的
交配，也就是指基因型相同或相近的两个
个体间的交配； 遗传上血缘关系较近的
雌雄个体之间的近亲交配 。
杂交：不同品种或品系的雌雄个体之间进
行交配称 杂交 。
?交配方式的作用,
改变基因型频率，不改变基因频率
选择 (selection)
选择 是基因型的非随机差异繁殖
全部淘汰显性个体；
全部淘汰隐性个体：
选择显性纯合子,Hal基因与 PSE肉；
----
突变 (mutation)
A1 A2uv
x2 = uu +v平衡：
遗传漂变 (genetic drift)
由某一代基因库抽样形成下一代个体时所发生
的机误，这种机误引起群体等位基因频率的偶
然变化（随机波动），称 遗传漂变
遗传漂变的方向不定，其趋势是频率低的基因
容易消失；抽样群体增大，随机漂变缓和。
引种、留种、分群、建系、近交、传染病死亡
迁移 (migration)
迁移,个体从一个群体迁入另一个群体或从一个
群体迁出，然后参与交配繁殖，导致群体间的基
因流动
混群、杂交、引种
迁移时基因频率的计算：
A′=(A1N1+A2N2)/(N1+N2)
创始者效应 (founder principle)
founder principle,the situation in
which a founding population does
not represent random sample of the
original population; a form of
sampling error.
遗传多态现象 (genetic polymorphism)
是指同一交配繁殖群体中存在两种或两种
以上遗传变异的类型,其中频率最低的类型
并不依靠重复突变维持。
三、遗传多态现象
遗传多态现象
?染色体多态现象
?蛋白质多态现象
?DNA多态现象
染色体多态现象
?牛 Y染色体的多态性
?猪银染核仁组织区多态性
?结构异染色质多态性
蛋白质多态现象
蛋白质多态现象 (protein polymorphism)
是在蛋白质水平上存在的遗传变异
蛋白质多态 现象是由于构成蛋白质
的多肽链上的氨基酸出现变化引起的
蛋白质的分子量及等电点分别影响电
泳时迁移的速度（位置）和方向。
DNA多态现象产生的原因
?单个核苷酸的点突变即核苷酸的替换
?单一 DNA序列的插入或缺失
?整串 DNA序列的插入或缺失
?基因转换
DNA多态现象的类型
? RFLP(restricted fragment length polymorphism)
? RAPD(random amplified polymorphic DNA)
? 微卫星多态性 (microsatellite polymorphism)
? SSCP(single strand conformation polymorphism)
? DSCP(double strand conformation polymorphism)
? DNA芯片 (DNA chips)
? DNA指纹
RFLP
限制性片段长度多态性：
RFLP(restricted fragment length
polymorphism)：由于 DNA序列的某些细
微差异，造成限制内切酶切割后，形成
DNA片段长度各不相同的现象。
DNA多态现象检测的原理 -RFLPs
A
B
电泳图谱 AA BB AB
鸡 GH基因的 PCR-RFLP分析图
SSCP
单链构象多态性：
SSCP(Single Strand Conformation
polymorphism)：指等长的单链 DNA因核
苷酸序列的差异而产生的构象变异，在
非变性聚丙烯酰胺中表现为电泳迁移率
的差别。
鸡 IGFBP2基因的 PCR-SSCP分析图
RAPD
随机扩增多态 DNA：
RAPD(Random Amplified Polymorphic
DNA),其原理是根据 DNA 聚合酶链反应技术
（ PCR），由人工随机合成的 DNA 分子为引
物，以基因组 DNA 为模板，进行多态性 DNA
片段的随机合成。对扩增产物进行电泳、染色
分析，就可直接在紫外光线下看到新合成的
DNA分子片段形成的不同条带。
不同品种鸡基因组的 RAPD分析图
微卫星多态性
微卫星多态性 (microsatellite
polymorphism),动物基因组的多态性较多的是由重
复序列造成的,包括：
(1)小卫星 DNA (minisatellite)或串联重复（ VNTR,vari-
able number of tandem repeats ）多态性：有数十到数百
个核苷酸片段的重复,重复的次数在人群中有高度变异,
总长不超过 2OKb；
(2)微卫星的 DNA多态性或简短串联重复 (STR,short
tandem repeats), 是基因组中由 1-6个碱基的重复,如
（ CA） n，在基因组中分布最广泛。
地方鸡种ＡＤＬ 210微卫星引物扩增结果
基因芯片
基因芯片 (gene chip)也叫 DNA芯片、
DNA微阵列、寡核苷酸阵列, 是指采用原
位合成或显微打印手段，将数以万计的 DNA探
针固化于支持物表面上，产生二维 DNA探针阵
列，然后与标记的样品进行杂交，通过检测杂
交信号来实现对生物样品快速、并行、高效地
检测或医学诊断，由于常用硅芯片作为固相支
持物，且在制备过程运用了计算机芯片的制备
技术，所以称之为基因芯片技术。
基因芯片的应用
（ 1）基因表达分析；
（ 2）测序；
（ 3）寻找变异、多态性（ SNP）；
（ 4）药物筛选；
（ 5）基因诊断
DNA指纹
四、分子进化
进化学说发展
（ 1）拉马克：, 用进废退、获得性遗传,
（ 2）达尔文：, 物竞天择、适者生存,
（ 3）分子钟：物种进化系统树；
（ 4）中性学说：分子突变中性论 Vs选择
学说。
分子水平下多态现象的维持机制
?选择学说 (selection theory)--认为杂
合子优势维持分子水平下的多态现象
?中性学说 (neutral theory)--认为分子
水平下的多态现象与选择无关，是一种
随机的固定
分子进化
（ 1）蛋白质进化
氨基酸替换速率分析亲缘关系。
（ 2）核苷酸进化 -DNA
线粒体 DNA：细胞质 DNA、母系遗传；
鸡 16775bp；人 16569bp；
核 DNA（基因组）：
鸡 1.1；人 3.2
本章节重点：
1,H-W平衡及条件
2、基因频率的计算（ 性染色体,
常染色体、双等位基因,复等位基
因 ）
3、遗传多样性（ Ch,Pr,DNA）、
DNA多态性（分子遗传标记）
