第 七 章
动物数量遗传学基础
动物数量遗传学基础
主要内容
第一节 数量性状的遗传特征
第二节 基本参数及运算
第三节 近交衰退与杂种优势
第四节 数量性状 QTL定位
第一节
数量性状的遗传特征
1、质量性状与数量性状
1、质量性状与数量性状
?质量性状 (qualitative traits)--由单
基因或简单的两对基因的互作影响的遗
传性状，其变异是不连续的
?数量性状 (quantitative traits)--变异
是连续的，从最小到最大的范围内连续
变动
质量性状 — 例子
鸡的冠形,玫瑰冠、胡桃冠、单
冠、豆冠；
猪的毛色, 白色、黑色、红色、
蓝色（斑点）、花色
羽速,快羽、慢羽
羽毛形状,丝羽、片羽
数量性状 — 例子
人的身高,最矮者和最高者的差
异可能是 40厘米或多一点
畜禽的体重,如猪的 180日龄体
重可能在 60千克到 120千克间变动
数量性状 — 定义
象人的身高，体重以及家畜的大
小，体重等这些性状，其变异是连续
的，描述它们只有通过测量的方法。
这样的性状叫做 数量性状,它们的差
异表现在量上或程度上
研究数量性状的方法的特点
?必须进行度量
?必须应用统计方法进行分析归纳
?研究数量性状以群体为对象才有意义
2、阈性状
2.1 定义
在众多的生物性状中，还有一类特殊的性状，不
完全等同于数量性状或质量性状，它们具有一
定的生物学意义或经济价值，其表现呈非连续
型变异，与质量性状类似，但是又不服从孟德
尔遗传规律。一般认为这类性状具有一个潜在
的连续型变量分布，其遗传基础是多基因控制
的，与数量性状类似。通常称这类性状为 阈性
状（ threshold trait） 。
2.2 举例
例如，家畜对某些疾病的抵抗力表现为发病
或健康两个状态，单胎品种的产仔数表现单
胎、双胎和稀有的多胎等。
对于状态过多的性状，是不宜作为阈性状来
处理的。例如，鸡的产蛋数、猪的窝产仔数
等。这一方面是由于状态过多的阈性状分析
太复杂；另一主要原因就是状态过多的表型
分布可近似地作为连续分布来处理。
2.3 质量、数量及阈性状的比较
3、数量性状的遗传机制
3.1 多基因假说 (Multiple Factor Hypothesis)
?Nilson-Ehle,H.(1909)根据小麦粒色遗传提出：
数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个基
因对性状表现的效果较微，但各对基因遗传方式仍
然服从孟德尔遗传规律；
同时还认为：
1.各基因的效应相等；
2.各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表
现为增效和减效作用；
3.各基因的作用是累加的。
微效多基因与主效基因
?微效多基因 (polygenes)或微效基因 (minor gene)：
控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因；
由于效应微小，难以根据表型将微效基因间区别开来；
近年来，借助分子标记作图技术已经可以将控制数量
性状的各个基因位点标记在分子标记连锁图上，并研
究其基因的效应。
?主效基因 /主基因 (major gene)：
控制质量性状遗传的一对或少数几对效应明显的基因；
可以根据表型区分类别，并进行基因型推断。
3.2 超亲遗传
(transgressive inheritance)
?超亲遗传现象：杂交时，杂种后代的性状表
现可能超出双亲表型的范围。（ eg.杂种优势 ）
P 140千克 × 80千克
F1 130千克
F2 ＞ 140千克或＜ 80千克
越亲遗传现象的解释
（ A=200g； a=100g）
P A1A1A2A2a3a3 × a1a1a2a2A3A3
（ 1000） （ 800）
F1 A1a1A2a2A3a3
（ 900）
F2 A1A1A2A2A3A3 or a1a1a2a2a3a3
（ 1200） （ 600）
3.3 数量性状遗传机制的发展
?传统观点：
基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微
效基因控制。
?采用分子标记对基因效应的研究发现，数量性状：
可能是受微效基因控制；
也可能受少数几对主效基因控制，加上环境作用而
表现连续变异；
有时由少数主基因控制，但另外存在一些微效基因
(修饰基因,modifying gene)的修饰作用。
?微效基因的效应：
微效基因的效应值 (对性状的影响 )也不尽相等
4、数量性状表型值的剖分
4.1 表型值分解
表型值的效应分解：性状表现由遗传因素决定、并受
环境影响，可得：
表型值 = 基因型值 +环境偏差
? P = G + E.
P 为个体表现型值 (phenotypic value)(也即性状观察值 )；
G 为个体基因型 (效应 )值 (genetic value)，也称遗传效应值；
E 为环境效应值 (environment value)，当 无基因型与环境
互作时, E=e为随机误差 (random error)符合正态分布
N(0,σ2)。
4.2 表型方差分量 (variance component)
表型方差分量分解。根据性状效应值分解可得：
VP = VG + VE
此时基因型与环境间无互作效应，其中：
VP 为群体表型方差 (phenotypic variance)(由性状资料计算 )；
VG 为群体基因型差异所引起的变异方差，称为遗传方
差 (genetic variance)，也称为基因型方差；
VE 为环境因素所引起的变异方差，称为环境方差
(environ-ment variance)；无互作时为机误方差 (Ve,
error variance).
?不分离世代 (P1,P2,F1)个体间无基因型差异，即：
VG=0，因此,VP = VE ?可用不分离世代表型方差估计
环境方差；
?分离世代 (如 F2)中,VP= VG + VE 。
4.3 遗传效应分解
?对于多基因控制数量性状，分离群体中个体间基因
型差异及其所引起的遗传效应可分为三类：
加性效应 (A,additive effect),由基因间 (等位基因与非
等位基因间 )累加效应所导致的个体间遗传效应差异；
显性效应 (D,dominance effect),等位基因间相互作用
导致的个体间遗传效应差异；
上位性效应 (I,epitasis effect),非等位基因间相互作用
所导致的个体间遗传效应差异。
?因此有,G = A + D + I； P = A + D + I + E.
表型值 P = 育种值 A + 剩余值 E
其中,D 与 I 不具有可加性，合称为非加性效应。
4.4 遗传方差分解
?由于群体遗传变异有三种类型，其遗传方差也可进而
分解为三种方差分量：
加性方差 (VA)：个体间加性效应差异导致的群体变异方差；
显性方差 (VD)：个体间显性效应差异导致的群体变异方差；
上位性方差 (VI)：上位性效应差异导致的群体变异方差。
?因此有：
VG = VA + VD + VI；
VP = VA + VD + VI + VE.
?此时,VD + VI 为非加性方差。
4.5 几组概念对照表
变异
variation
效应值
value
方差
variance
表型
phenotype
表型变异
phenotypic ~
表型值
phenotypic ~
表型方差
phenotypic ~
基因型
genetype
遗传变异
genetic ~
基因型值
genetypic ~
遗传方差
genetypic ~
加性效应
additive effect
加性方差
additive ~
显性效应
dominance effect
显性方差
dominance ~ 非加性 non-
additive上位性效应epitasis effect 上位性方差 epitasis ~
环境
environment
环境变异
environment
~
环境效应
environment
effect
环境方差
environment
~
第二节
基本参数及运算
1 数量性状常用的三个遗传参数
?遗传力
?重复力
?遗传相关
2 通径系数及通径分析
?通径分析：
--- 以图解方式阐明变量（性状）之间的关系。
--- 因果关系和平行关系；
--- 呈现因果关系的变量分别为自变量和依变量；
--- 具有因果关系的构成通径线，用单箭头表示；
--- 具有平行关系的构成相关线，用双箭头表示；
X1
X2
X3Y
?通径分析示例：
--- 猪的屠宰体重（ Y）、生长速度（ X1）,4月龄
体重（ X2）、饲养条件（ X3）关系如下
?通径系数：
--- 通径线和相关线的系数为通径系数和相关系数；
--- 通径系数没有单位；
--- 应用：计算亲缘相关系数、近交系数、估计遗
传力和遗传相关；
?通径链的确定：
--- 只改变一次方向；
--- 先退后进；
--- 可以包含单、双箭头；
--- 近可能找出所有路径，但避免重复；
--- 请找出 Y1与 Y2的 4条通径链；
?通径系数的运算、若干定理（了解）；
X1
X2
X3
X4
Y1
Y2
3 遗传力
3.1 遗传力的概念与定义公式
?遗传力 (heritability),遗传变异占总变异 (表型变异 )的比
率，用以度量遗传因素与环境因素对性状形成的影响程度，
是对杂种后代性状进行选择的重要指标。 （均为正值）
?广义遗传力 (hB2),遗传方差占总方差 (表型方差 )的比率；
VP = VG + VE HB2 = VG/ VE
?狭义遗传力 (hN2),加性方差占总方差的比率。
VP = VA + VE
h2 = VA / VE或 h2 = σ A2 / σ P2
3.2 遗传力的意义与两种定义比较
?遗传力曾称为遗传率，反应性状亲子传递能力：
遗传率高的性状受遗传控制的影响更大，后代得到相
同表现可能性越高；反之则低。
?加性效应与非加性效应的区别：
加性效应 是基因间累加效应，可在自交纯合过程中保
存并传递给子代，也称为可固定的遗传效应；
非加性效应 的表现依赖于等位基因间杂合状态与非等
位基因间的特定组合形式，不能在自交过程中保持；
?因此狭义遗传力作为性状选择指标的可靠性高于广
义遗传力。
3.3 遗传力的估计及相关计算
A.由亲子关系估测遗传力
h2=2b(op)=2r（ op)
b(OP)= ∑OP -(∑O.∑P)/n
∑P 2-(∑P) 2/n
b(op） —— 公畜内女母回归系数
r(op) —— 公畜内女母相关系数
B.由半同胞关系估测遗传力
h2=4r(HS)
r(HS)—— 半同胞组内相关系数
C.由全同胞相关估测遗传力
h2=2r(FS)
r(FS)—— 全同胞组内相关系数
?如前所述，遗传率可作为杂种后代性状选择指标
的指标，其高低反映,性状传递给子代的能力、选
择结果的可靠性、育种选择的效率 ；
?通常认为遗传率：
>50%?高； =20~50%?中； <20%?低,
?畜禽主要经济性状的遗传力大小
生长、屠体性状 >>繁殖性状 （ P190表）
3.4 遗传力的应用
重复力 (repeatability)是不同次生产周期之
间同一性状所能重复的程度；或同一性状不同
度量值间的相关程度；
4.2 重复力的估计
公式,σ B2 和 σ w2表示个体间方差和个体内
度量值间方差； （均为正值）
具体计算 （了解）
re = = VA + VEgV
P
σ B2
σ B2 +σ w2
4 重复力
4.1 重复力的概念
4.3 重复力的应用
?估计遗传力估计的正确性和可靠性；
?确定性状需要度量的次数；
?估计畜禽终身可能生产力；
?计算多次度量均值的遗传力；
5 遗传相关
5.1 遗传相关的概念
?性状间的相关性（表型相关）有两个原因，即遗传
因素和环境因素，其中可遗传的部分称为 遗传相关 ；
?表型相关 =遗传相关 +环境相关；
?遗传相关为育种值间的相关；环境相关为剩余值或
该性状环境偏差间的相关；
?,+”、,/-”表示正负相关；
?举例：鸡的体重与径长呈现较强正相关；
5.2 遗传相关的估计 （了解）
rA = covAxAyσ
Axσ Ay
5.3 畜禽主要经济性状间的遗传相关；
（表 197~198 表）
5.4 遗传相关的应用
指导畜禽育种工作，尤其是针对多个相关
性状的定向选育。
6 线型模型与非线型模型
6.1 线性模型
? 反映自变量与依变量间线性对应关系的数学表达式，
自变量为一次项；
?通用公式：
Y=β0+ β1X1+……..+ βnXn+e
6.2 非线性模型
?自变量与依变量间表现为非线性关系，即曲线回归；
如泌乳曲线、生长曲线和产蛋曲线。
第三节
近交衰退和杂种优势
1 近交与杂交
?近交 (inbreeding)--指血统或亲缘关系
相近的个体间交配，也就是指基因型相
似的个体间交配 ;是完全的或不完全的同
型交配。
?杂交 (crossbreeding or
outbreeding)--两个基因型不同的纯合
子之间的交配
2 近交及杂交的效应
?近交使基因型纯合,杂交使基因型杂合
?近交降低群体均值,杂交提高群体均值
?近交使群体分化,杂交使群体一致
?近交加选择能加大群体间基因频率，从
而提高杂种优势
3 近交衰退
3.1 近交衰退的概念
亲缘接近的交配所产生的后代常常会出现生
长、成活、生育、抗病、适应环境等能力
的减退，这种现象称之为近交衰退。
3.2 近交衰退的表现
1、隐性有害基因纯合子出现的概率增加，由
于长期自然选择的结果，有害基因大多是
隐性的，其作用只在纯合时才表现。
2、近交衰退的第二个表现是使数量性状的群
体均值下降。
4 杂种优势 (heterosis)
两个亲本杂交，子一代个体的某一
数量性状并不等于两个亲本的平均，而
是高于亲本的平均，甚至超出亲本范围，
比两个亲本都高，叫做 杂种优势 。表现
在生活力，繁殖力，抗逆性以及产量和
品质上
中国古代、现代杂种优势的运用
① 早在两千多年前，我国劳动人民即用驴马杂交来生
产骡。这种种间杂种较其亲本 — 驴马具有更优异的役
用性能，因而即使不能繁殖也仍深受人们欢迎。
② 远在汉唐时代，人们就从西域引进了大宛马与本地
马杂交生产优美健壮的杂种马，并总结出“既杂胡种，
马乃益壮”的宝贵经验。
③ 时至今天，在畜牧业较先进的国家，百分之八九十
的商品猪肉产自杂种猪，肉用仔鸡更几乎全是杂种，
蛋鸡、肉牛、肉羊等也都是广泛采用杂交以利用杂种
优势进行优质、高效生产。
杂种优势的解释
?生活力假说
?显性学说 (the dominance hypothesis)
?超显性学说 (the overdominance
hypothesis)
? 2,显性说,杂合态中，隐性有害基因被显
性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势。
?P AAbbCCDDee...X aaBBccddEE…
?
? F1 AaBbCcDdEe…( 出现杂种优势 )
? 3,超显性说,基因处于杂合态时比两个纯合
态都好。
?P a1a1b1b1c1c1d1d1...X a2a2b2b22c2d2d2…
?F1 a1a2b1b2c1c2d1d2…..( 出现杂种优势 )
第四节
数量性状 QTL定位
1,QTL及 QTL定位
QTL的概念
通常将这些对数量性状有较大影响的基因座称为
数量性状基因座 （ quantitative trait locus,QTL)，它
是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是一个
单基因座。
QTL定位的概念
确定一个数量性状受到多少个 QTL作用的控制，
确定它们在染色体上的位置，并估计出它们对数
量性状的效应大小及其互作效应，该过程称为
QTL定位 (QTL mapping)。
基因定位 （ gene mapping）是将基因定位于某一
染色体上特定区段，并测定基因在染色体上线性
排列的顺序和相互间的距离。
2,QTL定位的策略
利用 QTL与遗传标记之间的连锁关系，在一个大
群体中进行标记基因型和被测数量性状表型值记录，
通过统计方法进行连锁分析，确定连锁关系。
用于 QTL定位的 遗传标记 是 DNA分子标记，目前
常用的有：限制性片段长度多态性（ RFLP），随机
扩增多态 DNA（ RAPD），扩增片段长度多态性
（ AFLP），简单序列重复（ SSR），即微卫星
（ MS）、可变数目序列重复（ VNTR）、单股构象
DNA多态（ SSCP）以及双股构象 DNA多态（ DSCP）。
3,QTL定位的基本步骤
（ 1）选择适宜的遗传标记；
（ 2）选择在所研究数量性状上处于分离状态的纯系
或高度近交系；
（ 3）进行系间杂交获得分离世代的 F2个体或者进行
回交获得 BC个体；
（ 4）检测各世代群个体的标记基因型并记录其数量
性状表型值；
（ 5）分析标记基因型与数量性状表型值之间是否存
在连锁关系，确定 QTL连锁群，估计 QTL效应。
4,QTL定位的方法
（ 1）候选基因分析（ candidate gene
approach）,指通过揭示直接在生理上或生长发
育过程中能得以表现的基因与控制数量性状的主基因
的关系而用于 QTL定位的方法。如应激 (Hal)和多仔基
因 (ESR)的发现。
（ 2）基因组扫描（ genome scanning）：
基因组扫描法是采用专化杂种参考系和随机遗传标记，
去扫描与经济性状连锁的基因组区域。
5,QTL定位的意义
① 可以利用分子遗传标记对数量性状基因型进行标记
辅助选择（ marker-assisted selection,MAS）来提高
家畜育种的效率，特别是对低遗传力性状和限性性状
而言；
② 将转基因技术用于数量性状的遗传操作；
③ 能够鉴别由多因素引起的遗传疾病，为基因治疗和
改进预防措施提供依据；
④ 对这些 QTL基因的数目和特性有所了解后，可以使
数量遗传学理论建立在更加完善的基础上，对家畜育
种实践的指导更为科学合理。
本章节回顾
① 要求掌握：数量性状的传递规律，数量性状与质量
性状的区别和联系；三大参数的基本含义及应用；
遗传力的简单估算（子母回归）；近交衰退及杂种
优势的原理； QTL定位的原理和方法；
② 重点难点：多基因假说；遗传力；杂种优势； QTL
定位
③ 基本概念：数量性状、质量 ~、阈性状；多基因假说；
遗传力、重复力、遗传相关；近交和杂交、近交衰
退和杂种优势； QTL和 QTL定位；
动物数量遗传学基础
动物数量遗传学基础
主要内容
第一节 数量性状的遗传特征
第二节 基本参数及运算
第三节 近交衰退与杂种优势
第四节 数量性状 QTL定位
第一节
数量性状的遗传特征
1、质量性状与数量性状
1、质量性状与数量性状
?质量性状 (qualitative traits)--由单
基因或简单的两对基因的互作影响的遗
传性状，其变异是不连续的
?数量性状 (quantitative traits)--变异
是连续的，从最小到最大的范围内连续
变动
质量性状 — 例子
鸡的冠形,玫瑰冠、胡桃冠、单
冠、豆冠；
猪的毛色, 白色、黑色、红色、
蓝色（斑点）、花色
羽速,快羽、慢羽
羽毛形状,丝羽、片羽
数量性状 — 例子
人的身高,最矮者和最高者的差
异可能是 40厘米或多一点
畜禽的体重,如猪的 180日龄体
重可能在 60千克到 120千克间变动
数量性状 — 定义
象人的身高，体重以及家畜的大
小，体重等这些性状，其变异是连续
的，描述它们只有通过测量的方法。
这样的性状叫做 数量性状,它们的差
异表现在量上或程度上
研究数量性状的方法的特点
?必须进行度量
?必须应用统计方法进行分析归纳
?研究数量性状以群体为对象才有意义
2、阈性状
2.1 定义
在众多的生物性状中，还有一类特殊的性状，不
完全等同于数量性状或质量性状，它们具有一
定的生物学意义或经济价值，其表现呈非连续
型变异，与质量性状类似，但是又不服从孟德
尔遗传规律。一般认为这类性状具有一个潜在
的连续型变量分布，其遗传基础是多基因控制
的，与数量性状类似。通常称这类性状为 阈性
状（ threshold trait） 。
2.2 举例
例如，家畜对某些疾病的抵抗力表现为发病
或健康两个状态，单胎品种的产仔数表现单
胎、双胎和稀有的多胎等。
对于状态过多的性状，是不宜作为阈性状来
处理的。例如，鸡的产蛋数、猪的窝产仔数
等。这一方面是由于状态过多的阈性状分析
太复杂；另一主要原因就是状态过多的表型
分布可近似地作为连续分布来处理。
2.3 质量、数量及阈性状的比较
3、数量性状的遗传机制
3.1 多基因假说 (Multiple Factor Hypothesis)
?Nilson-Ehle,H.(1909)根据小麦粒色遗传提出：
数量性状受许多彼此独立的基因共同控制，每个基
因对性状表现的效果较微，但各对基因遗传方式仍
然服从孟德尔遗传规律；
同时还认为：
1.各基因的效应相等；
2.各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表
现为增效和减效作用；
3.各基因的作用是累加的。
微效多基因与主效基因
?微效多基因 (polygenes)或微效基因 (minor gene)：
控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因；
由于效应微小，难以根据表型将微效基因间区别开来；
近年来，借助分子标记作图技术已经可以将控制数量
性状的各个基因位点标记在分子标记连锁图上，并研
究其基因的效应。
?主效基因 /主基因 (major gene)：
控制质量性状遗传的一对或少数几对效应明显的基因；
可以根据表型区分类别，并进行基因型推断。
3.2 超亲遗传
(transgressive inheritance)
?超亲遗传现象：杂交时，杂种后代的性状表
现可能超出双亲表型的范围。（ eg.杂种优势 ）
P 140千克 × 80千克
F1 130千克
F2 ＞ 140千克或＜ 80千克
越亲遗传现象的解释
（ A=200g； a=100g）
P A1A1A2A2a3a3 × a1a1a2a2A3A3
（ 1000） （ 800）
F1 A1a1A2a2A3a3
（ 900）
F2 A1A1A2A2A3A3 or a1a1a2a2a3a3
（ 1200） （ 600）
3.3 数量性状遗传机制的发展
?传统观点：
基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微
效基因控制。
?采用分子标记对基因效应的研究发现，数量性状：
可能是受微效基因控制；
也可能受少数几对主效基因控制，加上环境作用而
表现连续变异；
有时由少数主基因控制，但另外存在一些微效基因
(修饰基因,modifying gene)的修饰作用。
?微效基因的效应：
微效基因的效应值 (对性状的影响 )也不尽相等
4、数量性状表型值的剖分
4.1 表型值分解
表型值的效应分解：性状表现由遗传因素决定、并受
环境影响，可得：
表型值 = 基因型值 +环境偏差
? P = G + E.
P 为个体表现型值 (phenotypic value)(也即性状观察值 )；
G 为个体基因型 (效应 )值 (genetic value)，也称遗传效应值；
E 为环境效应值 (environment value)，当 无基因型与环境
互作时, E=e为随机误差 (random error)符合正态分布
N(0,σ2)。
4.2 表型方差分量 (variance component)
表型方差分量分解。根据性状效应值分解可得：
VP = VG + VE
此时基因型与环境间无互作效应，其中：
VP 为群体表型方差 (phenotypic variance)(由性状资料计算 )；
VG 为群体基因型差异所引起的变异方差，称为遗传方
差 (genetic variance)，也称为基因型方差；
VE 为环境因素所引起的变异方差，称为环境方差
(environ-ment variance)；无互作时为机误方差 (Ve,
error variance).
?不分离世代 (P1,P2,F1)个体间无基因型差异，即：
VG=0，因此,VP = VE ?可用不分离世代表型方差估计
环境方差；
?分离世代 (如 F2)中,VP= VG + VE 。
4.3 遗传效应分解
?对于多基因控制数量性状，分离群体中个体间基因
型差异及其所引起的遗传效应可分为三类：
加性效应 (A,additive effect),由基因间 (等位基因与非
等位基因间 )累加效应所导致的个体间遗传效应差异；
显性效应 (D,dominance effect),等位基因间相互作用
导致的个体间遗传效应差异；
上位性效应 (I,epitasis effect),非等位基因间相互作用
所导致的个体间遗传效应差异。
?因此有,G = A + D + I； P = A + D + I + E.
表型值 P = 育种值 A + 剩余值 E
其中,D 与 I 不具有可加性，合称为非加性效应。
4.4 遗传方差分解
?由于群体遗传变异有三种类型，其遗传方差也可进而
分解为三种方差分量：
加性方差 (VA)：个体间加性效应差异导致的群体变异方差；
显性方差 (VD)：个体间显性效应差异导致的群体变异方差；
上位性方差 (VI)：上位性效应差异导致的群体变异方差。
?因此有：
VG = VA + VD + VI；
VP = VA + VD + VI + VE.
?此时,VD + VI 为非加性方差。
4.5 几组概念对照表
变异
variation
效应值
value
方差
variance
表型
phenotype
表型变异
phenotypic ~
表型值
phenotypic ~
表型方差
phenotypic ~
基因型
genetype
遗传变异
genetic ~
基因型值
genetypic ~
遗传方差
genetypic ~
加性效应
additive effect
加性方差
additive ~
显性效应
dominance effect
显性方差
dominance ~ 非加性 non-
additive上位性效应epitasis effect 上位性方差 epitasis ~
环境
environment
环境变异
environment
~
环境效应
environment
effect
环境方差
environment
~
第二节
基本参数及运算
1 数量性状常用的三个遗传参数
?遗传力
?重复力
?遗传相关
2 通径系数及通径分析
?通径分析：
--- 以图解方式阐明变量（性状）之间的关系。
--- 因果关系和平行关系；
--- 呈现因果关系的变量分别为自变量和依变量；
--- 具有因果关系的构成通径线，用单箭头表示；
--- 具有平行关系的构成相关线，用双箭头表示；
X1
X2
X3Y
?通径分析示例：
--- 猪的屠宰体重（ Y）、生长速度（ X1）,4月龄
体重（ X2）、饲养条件（ X3）关系如下
?通径系数：
--- 通径线和相关线的系数为通径系数和相关系数；
--- 通径系数没有单位；
--- 应用：计算亲缘相关系数、近交系数、估计遗
传力和遗传相关；
?通径链的确定：
--- 只改变一次方向；
--- 先退后进；
--- 可以包含单、双箭头；
--- 近可能找出所有路径，但避免重复；
--- 请找出 Y1与 Y2的 4条通径链；
?通径系数的运算、若干定理（了解）；
X1
X2
X3
X4
Y1
Y2
3 遗传力
3.1 遗传力的概念与定义公式
?遗传力 (heritability),遗传变异占总变异 (表型变异 )的比
率，用以度量遗传因素与环境因素对性状形成的影响程度，
是对杂种后代性状进行选择的重要指标。 （均为正值）
?广义遗传力 (hB2),遗传方差占总方差 (表型方差 )的比率；
VP = VG + VE HB2 = VG/ VE
?狭义遗传力 (hN2),加性方差占总方差的比率。
VP = VA + VE
h2 = VA / VE或 h2 = σ A2 / σ P2
3.2 遗传力的意义与两种定义比较
?遗传力曾称为遗传率，反应性状亲子传递能力：
遗传率高的性状受遗传控制的影响更大，后代得到相
同表现可能性越高；反之则低。
?加性效应与非加性效应的区别：
加性效应 是基因间累加效应，可在自交纯合过程中保
存并传递给子代，也称为可固定的遗传效应；
非加性效应 的表现依赖于等位基因间杂合状态与非等
位基因间的特定组合形式，不能在自交过程中保持；
?因此狭义遗传力作为性状选择指标的可靠性高于广
义遗传力。
3.3 遗传力的估计及相关计算
A.由亲子关系估测遗传力
h2=2b(op)=2r（ op)
b(OP)= ∑OP -(∑O.∑P)/n
∑P 2-(∑P) 2/n
b(op） —— 公畜内女母回归系数
r(op) —— 公畜内女母相关系数
B.由半同胞关系估测遗传力
h2=4r(HS)
r(HS)—— 半同胞组内相关系数
C.由全同胞相关估测遗传力
h2=2r(FS)
r(FS)—— 全同胞组内相关系数
?如前所述，遗传率可作为杂种后代性状选择指标
的指标，其高低反映,性状传递给子代的能力、选
择结果的可靠性、育种选择的效率 ；
?通常认为遗传率：
>50%?高； =20~50%?中； <20%?低,
?畜禽主要经济性状的遗传力大小
生长、屠体性状 >>繁殖性状 （ P190表）
3.4 遗传力的应用
重复力 (repeatability)是不同次生产周期之
间同一性状所能重复的程度；或同一性状不同
度量值间的相关程度；
4.2 重复力的估计
公式,σ B2 和 σ w2表示个体间方差和个体内
度量值间方差； （均为正值）
具体计算 （了解）
re = = VA + VEgV
P
σ B2
σ B2 +σ w2
4 重复力
4.1 重复力的概念
4.3 重复力的应用
?估计遗传力估计的正确性和可靠性；
?确定性状需要度量的次数；
?估计畜禽终身可能生产力；
?计算多次度量均值的遗传力；
5 遗传相关
5.1 遗传相关的概念
?性状间的相关性（表型相关）有两个原因，即遗传
因素和环境因素，其中可遗传的部分称为 遗传相关 ；
?表型相关 =遗传相关 +环境相关；
?遗传相关为育种值间的相关；环境相关为剩余值或
该性状环境偏差间的相关；
?,+”、,/-”表示正负相关；
?举例：鸡的体重与径长呈现较强正相关；
5.2 遗传相关的估计 （了解）
rA = covAxAyσ
Axσ Ay
5.3 畜禽主要经济性状间的遗传相关；
（表 197~198 表）
5.4 遗传相关的应用
指导畜禽育种工作，尤其是针对多个相关
性状的定向选育。
6 线型模型与非线型模型
6.1 线性模型
? 反映自变量与依变量间线性对应关系的数学表达式，
自变量为一次项；
?通用公式：
Y=β0+ β1X1+……..+ βnXn+e
6.2 非线性模型
?自变量与依变量间表现为非线性关系，即曲线回归；
如泌乳曲线、生长曲线和产蛋曲线。
第三节
近交衰退和杂种优势
1 近交与杂交
?近交 (inbreeding)--指血统或亲缘关系
相近的个体间交配，也就是指基因型相
似的个体间交配 ;是完全的或不完全的同
型交配。
?杂交 (crossbreeding or
outbreeding)--两个基因型不同的纯合
子之间的交配
2 近交及杂交的效应
?近交使基因型纯合,杂交使基因型杂合
?近交降低群体均值,杂交提高群体均值
?近交使群体分化,杂交使群体一致
?近交加选择能加大群体间基因频率，从
而提高杂种优势
3 近交衰退
3.1 近交衰退的概念
亲缘接近的交配所产生的后代常常会出现生
长、成活、生育、抗病、适应环境等能力
的减退，这种现象称之为近交衰退。
3.2 近交衰退的表现
1、隐性有害基因纯合子出现的概率增加，由
于长期自然选择的结果，有害基因大多是
隐性的，其作用只在纯合时才表现。
2、近交衰退的第二个表现是使数量性状的群
体均值下降。
4 杂种优势 (heterosis)
两个亲本杂交，子一代个体的某一
数量性状并不等于两个亲本的平均，而
是高于亲本的平均，甚至超出亲本范围，
比两个亲本都高，叫做 杂种优势 。表现
在生活力，繁殖力，抗逆性以及产量和
品质上
中国古代、现代杂种优势的运用
① 早在两千多年前，我国劳动人民即用驴马杂交来生
产骡。这种种间杂种较其亲本 — 驴马具有更优异的役
用性能，因而即使不能繁殖也仍深受人们欢迎。
② 远在汉唐时代，人们就从西域引进了大宛马与本地
马杂交生产优美健壮的杂种马，并总结出“既杂胡种，
马乃益壮”的宝贵经验。
③ 时至今天，在畜牧业较先进的国家，百分之八九十
的商品猪肉产自杂种猪，肉用仔鸡更几乎全是杂种，
蛋鸡、肉牛、肉羊等也都是广泛采用杂交以利用杂种
优势进行优质、高效生产。
杂种优势的解释
?生活力假说
?显性学说 (the dominance hypothesis)
?超显性学说 (the overdominance
hypothesis)
? 2,显性说,杂合态中，隐性有害基因被显
性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势。
?P AAbbCCDDee...X aaBBccddEE…
?
? F1 AaBbCcDdEe…( 出现杂种优势 )
? 3,超显性说,基因处于杂合态时比两个纯合
态都好。
?P a1a1b1b1c1c1d1d1...X a2a2b2b22c2d2d2…
?F1 a1a2b1b2c1c2d1d2…..( 出现杂种优势 )
第四节
数量性状 QTL定位
1,QTL及 QTL定位
QTL的概念
通常将这些对数量性状有较大影响的基因座称为
数量性状基因座 （ quantitative trait locus,QTL)，它
是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是一个
单基因座。
QTL定位的概念
确定一个数量性状受到多少个 QTL作用的控制，
确定它们在染色体上的位置，并估计出它们对数
量性状的效应大小及其互作效应，该过程称为
QTL定位 (QTL mapping)。
基因定位 （ gene mapping）是将基因定位于某一
染色体上特定区段，并测定基因在染色体上线性
排列的顺序和相互间的距离。
2,QTL定位的策略
利用 QTL与遗传标记之间的连锁关系，在一个大
群体中进行标记基因型和被测数量性状表型值记录，
通过统计方法进行连锁分析，确定连锁关系。
用于 QTL定位的 遗传标记 是 DNA分子标记，目前
常用的有：限制性片段长度多态性（ RFLP），随机
扩增多态 DNA（ RAPD），扩增片段长度多态性
（ AFLP），简单序列重复（ SSR），即微卫星
（ MS）、可变数目序列重复（ VNTR）、单股构象
DNA多态（ SSCP）以及双股构象 DNA多态（ DSCP）。
3,QTL定位的基本步骤
（ 1）选择适宜的遗传标记；
（ 2）选择在所研究数量性状上处于分离状态的纯系
或高度近交系；
（ 3）进行系间杂交获得分离世代的 F2个体或者进行
回交获得 BC个体；
（ 4）检测各世代群个体的标记基因型并记录其数量
性状表型值；
（ 5）分析标记基因型与数量性状表型值之间是否存
在连锁关系，确定 QTL连锁群，估计 QTL效应。
4,QTL定位的方法
（ 1）候选基因分析（ candidate gene
approach）,指通过揭示直接在生理上或生长发
育过程中能得以表现的基因与控制数量性状的主基因
的关系而用于 QTL定位的方法。如应激 (Hal)和多仔基
因 (ESR)的发现。
（ 2）基因组扫描（ genome scanning）：
基因组扫描法是采用专化杂种参考系和随机遗传标记，
去扫描与经济性状连锁的基因组区域。
5,QTL定位的意义
① 可以利用分子遗传标记对数量性状基因型进行标记
辅助选择（ marker-assisted selection,MAS）来提高
家畜育种的效率，特别是对低遗传力性状和限性性状
而言；
② 将转基因技术用于数量性状的遗传操作；
③ 能够鉴别由多因素引起的遗传疾病，为基因治疗和
改进预防措施提供依据；
④ 对这些 QTL基因的数目和特性有所了解后，可以使
数量遗传学理论建立在更加完善的基础上，对家畜育
种实践的指导更为科学合理。
本章节回顾
① 要求掌握：数量性状的传递规律，数量性状与质量
性状的区别和联系；三大参数的基本含义及应用；
遗传力的简单估算（子母回归）；近交衰退及杂种
优势的原理； QTL定位的原理和方法；
② 重点难点：多基因假说；遗传力；杂种优势； QTL
定位
③ 基本概念：数量性状、质量 ~、阈性状；多基因假说；
遗传力、重复力、遗传相关；近交和杂交、近交衰
退和杂种优势； QTL和 QTL定位；
