第 八 章
非孟德尔遗传
（ Non-Mendelian Inheritance）
非孟德尔遗传
主要内容
第一节 非孟德尔遗传现象
第二节 母体效应
第三节 剂量补偿效应
第四节 基因组印迹
第五节 核外遗传
第一节
非孟德尔遗传现象
（ Non-Mendelian Inheritance）
1 孟德尔遗传
孟德尔遗传定律,分别来自父母方的
双等位基因构成基因型控制生物性状；等
位基因间有显隐性关系；非等位基因存在
基因互作。
孟德尔遗传,遗传方式符合孟德尔遗
传定律的基因控制的性状，正反交时子代
性状趋于一致，称为 ~。
2 非孟德尔遗传
非孟德尔遗传,正反交时子代性状不
一致，只表现父方、母方性状或表现双亲
性状但不符合孟德尔遗传定律的遗传方式。
类型：
母体效应
剂量补偿效应 核遗传
基因组印迹
核外遗传
生物的遗传
DNA的分布
主要在染色体上 细胞质内
细胞核遗传 细胞质遗传
（所以说，染
色体是 DNA的主
要载体）
例：紫茉莉
叶色的遗传
3 细胞核遗传与细胞质遗传
受细胞核内遗传物质控制的遗传现象，叫做
细胞核遗传（核遗传）。
母本 父本 母本 父本
正交
?
子代
?
反交
子代
染色体主要分布在哪？
受细胞质内遗传物质控制的遗传现象，
叫做细胞质遗传。
母本 父本 母本 父本
正交
?
子代
?
反交
子代
细胞质中有染色体吗？
第二节
母 体 效 应
（ Maternal Effect）
1 椎实螺外壳旋转方向的遗传
椎实螺遗传的要点：
# S+决定右旋,S决定左旋；
# S+对 S为显性；
# 子代表型由母本基因型决定
2 母体效应
母体效应 是母体基因型决定后代表型的现象；
指子代畜禽的某些外貌特征、生理性状和生
产性能受其母本直接影响的一种生理现象。
遗传机制,母体基因的延迟表达。
第三节
剂量补偿效应
（ Dosage Compensation）
染色质与异染色质
染色质包括染色质与异染色质，其中异染
色质不具有转录活性。
剂量补偿效应
在哺乳动物中，雌性个体两条 X染色体中
的一条出现异染色质化，失去转录活性，使得
雌雄动物间 X染色体的数量虽然不同，但 X染
色体上的基因产物的剂量是平衡的，整个过程
称为剂量补偿效应。
巴氏小体
XX个体中随机失活的那条 X染色体称为巴氏小
体。
第四节
基 因 组 印 迹
(Genomic Imprinting)
基因组印迹
与传统的孟德尔遗传方式不同，分别来自父
母方的两个等位基因中只有一方呈现表达，另一方
被印迹，即不表达或表达甚微，这种遗传方式称为
印迹遗传 。动物基因组的这种依赖单亲传递遗传信
息的现象称为 基因组印迹,又称亲代印迹或基因印
迹。出现印迹遗传的基因称为 印迹基因 。
印迹遗传的特点
（ 1）总是表现为父方印迹、母方表达或母方
印迹、父方表达；
（ 2）正反交结果不同；
（ 3）基因印迹的实质是基因表达受到抑制，
导致被印迹基因的生物学功能的丧失。
已被证实为印迹遗传的哺乳动物重要功能基
因有：类胰岛素 2（ IGF2）,H19,IGFR。
印迹遗传的分子机理
印迹遗传的分子机理是 DNA结构的修饰导致
基因表达的沉默，如 DNA甲基化。
Proteins complexed with DNA allow for
more,open” structure; can be
transcribed….
Methylation leads to change in chromatin structure;
more condensed state is transcriptionally
inactive…genes are ?off?…
第五节
核 外 遗 传
(Extranuclear Inheritance)
核外 DNA类型
动物：线粒体
植物：线粒体、叶绿体
原核生物：质粒
核外 DNA遗传特征
（ 1）无组织特异性；
（ 2）多拷贝基因组，总量却只占细胞总 DNA的 0.5%；
（ 3） 共价、闭合、环状分子、分子量小于几百 kb；
（ 4）母系遗传；
（ 5）遗传自主性；
（ 6）进化速率不同；
（ 7）基因转移；
通常把所有 细胞器 和 细胞质颗粒中的遗传
物质,统称为 细胞质基因组 。把细胞质基因所
决定的遗传现象和遗传规律称为 细胞质遗传 。
线粒体遗传
线
粒
体
电
镜
照
片
mtDNA的遗传特点
1、具有半自主性。
2、部分遗传密码与核不同。
3、母系遗传。（不符合经典遗传定律）。
4、在细胞分裂间经过复制和分离
5、突变率极高（比核基因大 10-20倍）。
6、主要编码与氧化磷酸化过程相关的酶系 。
线粒体遗传的分子基础
线粒体 DNA的分子特点
线粒体基因组的构成
线粒体内遗传信息的
复制、转录和翻译系统
线粒体 DNA(mtDNA)的分子特点
裸露的双链闭合环状分子（也有线性的）
没有重复序列
浮力密度比较低
G,C含量较低
一条为重链（ H链），一条为轻链 (L链）
每个细胞含多个线粒体，每个线粒体含多个 mtDNA
线粒体基因组的构成
基因组大小变化较大
基本遗传信息结构相似
蛋白质结构基因,rRNA基因、
tRNA基因
线粒体基因组
1981年,Anderson完
成了人线粒体基因组
全序列的测定。
双链 16569bp，其中一
条为重连，一条为轻
连。基因编码物各不
相同。
2种 rRNA； 22种 tRNA；
13种蛋白质。
基因中不含非编码序
列，多数情况下，几
乎不含终止密码，
mRNA在特定区域加
PolyA。
转录与翻译均在线粒
体中进行。
DNA不与组蛋白结合 。
线粒体内遗传信息的复制、
转录和翻译系统
半保留复制
半自主性的细胞器
所需蛋白质中，只有少部分是线粒体自身合
成的，其它蛋白质是由核基因组编码的。
遗传密码与一般的通用密码不同
密码子 核 DNA mtDNA
UGA 终止 色氨酸
AGA,AGG 精氨酸 终止
AUA 异亮氨酸 甲硫氨酸
AAA 赖氨酸 天冬酰胺
CUU,CUC,CUA CUG 亮氨酸 苏氨酸
本章节回顾
① 要求掌握：非 孟德尔遗传现象及类型 ；母体
效应、剂量补偿效应、基因组印迹、核外遗
传的基本内容（含义、原理、举例）
③ 基本概念：母体效应、印迹遗传、剂量补偿
效应、巴氏小体；
非孟德尔遗传
（ Non-Mendelian Inheritance）
非孟德尔遗传
主要内容
第一节 非孟德尔遗传现象
第二节 母体效应
第三节 剂量补偿效应
第四节 基因组印迹
第五节 核外遗传
第一节
非孟德尔遗传现象
（ Non-Mendelian Inheritance）
1 孟德尔遗传
孟德尔遗传定律,分别来自父母方的
双等位基因构成基因型控制生物性状；等
位基因间有显隐性关系；非等位基因存在
基因互作。
孟德尔遗传,遗传方式符合孟德尔遗
传定律的基因控制的性状，正反交时子代
性状趋于一致，称为 ~。
2 非孟德尔遗传
非孟德尔遗传,正反交时子代性状不
一致，只表现父方、母方性状或表现双亲
性状但不符合孟德尔遗传定律的遗传方式。
类型：
母体效应
剂量补偿效应 核遗传
基因组印迹
核外遗传
生物的遗传
DNA的分布
主要在染色体上 细胞质内
细胞核遗传 细胞质遗传
（所以说，染
色体是 DNA的主
要载体）
例：紫茉莉
叶色的遗传
3 细胞核遗传与细胞质遗传
受细胞核内遗传物质控制的遗传现象，叫做
细胞核遗传（核遗传）。
母本 父本 母本 父本
正交
?
子代
?
反交
子代
染色体主要分布在哪？
受细胞质内遗传物质控制的遗传现象，
叫做细胞质遗传。
母本 父本 母本 父本
正交
?
子代
?
反交
子代
细胞质中有染色体吗？
第二节
母 体 效 应
（ Maternal Effect）
1 椎实螺外壳旋转方向的遗传
椎实螺遗传的要点：
# S+决定右旋,S决定左旋；
# S+对 S为显性；
# 子代表型由母本基因型决定
2 母体效应
母体效应 是母体基因型决定后代表型的现象；
指子代畜禽的某些外貌特征、生理性状和生
产性能受其母本直接影响的一种生理现象。
遗传机制,母体基因的延迟表达。
第三节
剂量补偿效应
（ Dosage Compensation）
染色质与异染色质
染色质包括染色质与异染色质，其中异染
色质不具有转录活性。
剂量补偿效应
在哺乳动物中，雌性个体两条 X染色体中
的一条出现异染色质化，失去转录活性，使得
雌雄动物间 X染色体的数量虽然不同，但 X染
色体上的基因产物的剂量是平衡的，整个过程
称为剂量补偿效应。
巴氏小体
XX个体中随机失活的那条 X染色体称为巴氏小
体。
第四节
基 因 组 印 迹
(Genomic Imprinting)
基因组印迹
与传统的孟德尔遗传方式不同，分别来自父
母方的两个等位基因中只有一方呈现表达，另一方
被印迹，即不表达或表达甚微，这种遗传方式称为
印迹遗传 。动物基因组的这种依赖单亲传递遗传信
息的现象称为 基因组印迹,又称亲代印迹或基因印
迹。出现印迹遗传的基因称为 印迹基因 。
印迹遗传的特点
（ 1）总是表现为父方印迹、母方表达或母方
印迹、父方表达；
（ 2）正反交结果不同；
（ 3）基因印迹的实质是基因表达受到抑制，
导致被印迹基因的生物学功能的丧失。
已被证实为印迹遗传的哺乳动物重要功能基
因有：类胰岛素 2（ IGF2）,H19,IGFR。
印迹遗传的分子机理
印迹遗传的分子机理是 DNA结构的修饰导致
基因表达的沉默，如 DNA甲基化。
Proteins complexed with DNA allow for
more,open” structure; can be
transcribed….
Methylation leads to change in chromatin structure;
more condensed state is transcriptionally
inactive…genes are ?off?…
第五节
核 外 遗 传
(Extranuclear Inheritance)
核外 DNA类型
动物：线粒体
植物：线粒体、叶绿体
原核生物：质粒
核外 DNA遗传特征
（ 1）无组织特异性；
（ 2）多拷贝基因组，总量却只占细胞总 DNA的 0.5%；
（ 3） 共价、闭合、环状分子、分子量小于几百 kb；
（ 4）母系遗传；
（ 5）遗传自主性；
（ 6）进化速率不同；
（ 7）基因转移；
通常把所有 细胞器 和 细胞质颗粒中的遗传
物质,统称为 细胞质基因组 。把细胞质基因所
决定的遗传现象和遗传规律称为 细胞质遗传 。
线粒体遗传
线
粒
体
电
镜
照
片
mtDNA的遗传特点
1、具有半自主性。
2、部分遗传密码与核不同。
3、母系遗传。（不符合经典遗传定律）。
4、在细胞分裂间经过复制和分离
5、突变率极高（比核基因大 10-20倍）。
6、主要编码与氧化磷酸化过程相关的酶系 。
线粒体遗传的分子基础
线粒体 DNA的分子特点
线粒体基因组的构成
线粒体内遗传信息的
复制、转录和翻译系统
线粒体 DNA(mtDNA)的分子特点
裸露的双链闭合环状分子（也有线性的）
没有重复序列
浮力密度比较低
G,C含量较低
一条为重链（ H链），一条为轻链 (L链）
每个细胞含多个线粒体，每个线粒体含多个 mtDNA
线粒体基因组的构成
基因组大小变化较大
基本遗传信息结构相似
蛋白质结构基因,rRNA基因、
tRNA基因
线粒体基因组
1981年,Anderson完
成了人线粒体基因组
全序列的测定。
双链 16569bp，其中一
条为重连，一条为轻
连。基因编码物各不
相同。
2种 rRNA； 22种 tRNA；
13种蛋白质。
基因中不含非编码序
列，多数情况下，几
乎不含终止密码，
mRNA在特定区域加
PolyA。
转录与翻译均在线粒
体中进行。
DNA不与组蛋白结合 。
线粒体内遗传信息的复制、
转录和翻译系统
半保留复制
半自主性的细胞器
所需蛋白质中，只有少部分是线粒体自身合
成的，其它蛋白质是由核基因组编码的。
遗传密码与一般的通用密码不同
密码子 核 DNA mtDNA
UGA 终止 色氨酸
AGA,AGG 精氨酸 终止
AUA 异亮氨酸 甲硫氨酸
AAA 赖氨酸 天冬酰胺
CUU,CUC,CUA CUG 亮氨酸 苏氨酸
本章节回顾
① 要求掌握：非 孟德尔遗传现象及类型 ；母体
效应、剂量补偿效应、基因组印迹、核外遗
传的基本内容（含义、原理、举例）
③ 基本概念：母体效应、印迹遗传、剂量补偿
效应、巴氏小体；
