第 四 章
遗传信息的传递
一,DNA复制
二,DNA的转录
三、蛋白质的生物合成
四、基因表达调控
五、基因与性状
遗传信息的传递
主要内容
遗传信息的传递 概叙
遗传信息的传递（中心法则）包括以下过程,DNA
复制, DNA转录 （ 逆转录,RNA复制 ）,蛋白质合成
一
DNA复制
以亲代 DNA分子为模
板合成一个新的与
亲代模板结构相同
的子代 DNA分子的过
程。
（一）,DNA的复制的特征
1．半保留复制
在 DNA复制时，亲代的每一条链均可作为模
板合成一条新链。一条来自亲代的旧链与一条
新链以氢键相连，形成子代双链 DNA。由于两个
子代分子中各有一条链来自亲代，而另一条链
是新生成的，所以这就是 半保留复制方式 。
2．半不连续合成
DNA的双螺旋结构中的两条链是反向平行的，当复制
开始解链时，亲代 DNA分子中一条母链的方向为 5′ ～
3′,另一条母链的方向为 3′ ～ 5′ 。 DNA聚合酶只能
催化 5′ ～ 3′ 合成方向。在以 3′ ～ 5′ 方向的母链为
模板时，复制合成出一条 5′ ～ 3′ 方向的 前导链,前
导链的前进方向与复制叉的行进方向一致，前导链的
合成是连续进行的。而另一条母链仍以 3′ ～ 5′ 方向
作为模板，复制合成一条 5′ ～ 3′ 方向的 随从链,因
此随从链合成方向是与复制叉的行进方向相反的。随
从链的合成是不连续进行的，先合成许多片段，即 冈
崎片段 。最后各冈崎片段再连接成为一条长链。由于
前导链的合成连续进行的，而随从链的合成是不连续
进行的，所以从总体上看 DNA的复制是 半不连续复制 。
（二）,DNA复制所需的酶及蛋白质
1,DNA聚合酶
DNA复制时，以 DNA为模板，以 A,T,C,G为
底物，按照碱基互补配对原则，沿 5’→3 ’方向
合成新的 DNA双链。
原核生物 DNA聚合酶 包括,DNA聚合酶 Ⅰ,
具有三种功能 —即 5’→3 ’ 聚合酶活性、
3’→5 ’外切校正活性,5’→3 ’外切酶活性；
DNA聚合酶 Ⅱ ； DNA聚合酶 Ⅲ, 细菌 DNA复制
的主要聚合酶，具有 5’→3 ’ 聚合酶活性、
3’→5 ’外切校正活性。
真核生物 DNA聚合酶 有 α, β, γ, δ, ε 五
种。
DNA聚
合酶
α β γ δ ε
位置 细胞核 细胞核 线粒体 细胞核 细胞核
功能 后随链合
成、前导
链延伸
修复 复制 前导链合
成
修复
分子量 300k 40k 180~300k 170~230k 250k
3’→5 ’外
切活性
+ + + + _
引发酶
活性
+ _ _ _ _
2．引发酶
起始 DNA复制。 真核生物 DNA聚合酶 Ⅰ 具有引
发酶活性；原核生物由 dnaG基因编码。
3, DNA连接酶
将后随链中的各冈崎片段连接成一条完整
的互补链。
4、拓扑异构酶
消除、维持、形成 DNA的超螺旋结构，分 Ⅰ
,Ⅱ 两种。
5、解链酶
解开 DNA分子的互补双链作为复制的模板。
6、单链结合蛋白
结合解开的单链 DNA，保护其不被水解和恢
复 DNA双链结构，又称为 双螺旋反稳定蛋白 。
（三）,DNA复制的过程
1,DNA复制起始,蛋白质 -DNA复合物形成，复
制叉及引发体产生。
2,DNA复制延伸,复制叉前移、前导链及后
随链延伸。
3,DNA复制的终止,RNA引物切除、缺口补
齐、冈崎片段连接。
（四）、原核生物及真核生物 DNA复制的比较
1．共同点：
（ 1）都具有半保留和半不连续特征；（ 2）都需要特
定的酶和蛋白质；（ 3）复制过程都包括起始、延伸和
终止三个阶段。
2、不同点：
（ 1）复制过程所需要的酶和蛋白因子不同；（ 2）原
核生物 DNA为环状分子，采用 θ 型复制和滚环式复制；
真核生物通过端粒酶识别和结合端粒，维持线性 DNA分
子的恒定长度；（ 3）原核生物只有 1个复制起点，复
制速度快,冈崎片段长，能连续复制；真核生物有多
个复制起点,复制速度慢,冈崎片段短，不能连续复
制。
二,DNA的转录 (Transcription)
以 DNA为模板,A,U,C,G为底物，按照碱基
互补配对原则从 5’→3 ’方向合成 RNA的过程，称
转录 。
（一）,转录的基本特征
1、在基因组中，仅部分 DNA发生转录，如哺乳动物基因
组的 1%经转录形成 mRNA，最终合成蛋白质；
2、转录时仅一条 DNA链作为模板，称为模板链或反义链
，另一条 DNA链为有意义链或编码链，其与 mRNA序列相
同。
3、转录不需要引物参与；
4、底物为 A,U,C,G；所需要的酶为 RNA聚合酶；
5,DNA-RNA杂合双链不稳定，边合成边恢复 DNA双链；
6、产物的转录后加工过程。
（二）,RNA聚合酶
在 RNA合成中指导 rNTP底物与模板 DNA碱基配对，以及
催化磷酸二酯键的形成。
1、原核生物的 RNA聚合酶
大肠杆菌 RNA聚合酶的结构是由五个亚基组成，，
α2ββ′ 四个亚基组成 核心酶,加上 σ 因子后成为 全
酶 α2ββ′σ 。 σ 因子没有催化活性，它可以识别 DNA
模板上转录的起始部位。
RNA聚合酶功能，①识别起始部位。②促进与酶结
合的 DNA双链分子打开 17个碱基对。③催化 NTP以磷酸二
酯键连接，连续完成合成。④识别终止信号。 RNA聚合
酶还参与了转录水平的调控。
原核生物 RNA聚合酶的几个特点：①聚合速度慢；
②缺乏 3′→5′ 外切酶活性，无校对功能,RNA合成的
错误率比 DNA复制高很多；③原核生物 RNA聚合酶的活性
可以被利福霉素及利福平所抑制。
2、真核生物的 RNA聚合酶
Ⅰ Ⅱ Ⅲ
定位 核仁 核质 核质
转录产物 5.8S\18S\28S rRNA 前
体
mRNA前体 tRNA前体
相对活性
（ %）
50~70 20~40 10
对 α -鹅膏
敏感性
不敏感 高度敏感 中等
（三）,转录的基本过程
1、起始
RNA聚合酶的 σ 因子识别 DNA启动子的识别部位，
RNA聚合酶核心酶则结合在启动子的结合部位。转录作
用开始时，根据根据碱基互补原则先装上前两个 NTP并
以 3′, 5′ 一磷酸二酯键相连接。
2、延长
在 RNA聚合酶的催化下，核苷酸之间以 3′, 5′ 一磷
酸二酯键相连接进行着 RNA的合成反应，合成方向为
5′→3′ 。
3、终止
在 RNA延长进程中，当 RNA聚合酶行进到 DNA模板的 —
—终止信号时,RNA聚合酶就不再继续前进，聚合作用
也因此停止。
（四）,转录后加工
转录作用产生出的 mRNA,tRNA及 rRNA的初级转录
产物全是前体 RNA，而不是成熟的 RNA，它们没有生
物学活性，还要在酶的作用下，进行加工才能变为成熟
的、有活性的 RNA。
1,mRNA生成的特点
(1)原核生物 mRNA属于多顺反子；即 mRNA分子可编码
几种不同的蛋白质。原核生物中，细胞内没有核膜，染
色质存在于胞质中，所以转录与翻译进行的场所没有明
显的屏障。在转录尚未完成时，翻译就已开始了。而且
,mRNA的寿命十分短暂。
（ 2）真核生物转录作用生成的 mRNA为单顺反子，即一
个 mRNA分子只编码一种蛋白质。
2,mRNA前体的加工
(1)5′ 末端帽子的生成
过程：一个 m7G连接到 mRNA的 5‘端形成（脱 Pi、
甲基化），真核生物有 0,1,2三种类型帽子结构
。
功能,① 维持 mRNA的一级结构，避免磷酸酶和核
酶的攻击； ② 提供核糖体的识别部位。
(2)3′ 末端多聚 A尾的生成
通过识别加尾信号 AATAAA，在其下游 20bp处加上
100-200个 A，形成 polyA尾巴；
功能,①增加 mRNA的稳定性；②方便 mRNA从
细胞核进入细胞质；③增强翻译效率；
(3)剪接作用
在核酸内切酶作用下剪切掉内含子，然后在连接
酶作用下，连接各部分外显子。
(4) RNA编辑
在转录产物中插入、删除或取代一些核苷酸残基
，生成具有正确翻译功能的模板，此即所谓 RNA的
编辑作用 。 编辑过程由一个或多个小分子的, 指导
RNA”提供 mRNA的编辑信息，并作为模板指导其
进行编辑，在编辑体的帮助下进行编辑。
(5)甲基化修饰
原核生物 mRNA分子中不含有稀有碱基，但真核生
物的 mRNA中则含有甲基化核苷酸，除了在 hnRNA的
5′端帽子结构中含有 2－ 3个甲基化核苷外；在分子内
部还会有 l－ 2个 m6A存在于非编码区。在序列中，
m6A总是位于胞苷之后，形成了 … NC m6A N序列。
m6A的生成是在 hnRNA的剪接作用之前发生的。
真核生物的 CpG岛的 C容易形成甲基化，常常突变
成 T。在基因的末端通常存在一些富含双核苷酸, CG”
的区域，称为, CpG岛, （ CpG island）。在人类基
因组内，存在有近 3万个 CpG岛；在大多数染色体上，
平均每 100万碱基含有 5～ 15个 CpG岛，其中有 1.8万
多个 CpG岛的 GC含量为 60%～ 70%。通常，这些 CpG
岛不仅是基因的一种标志，而且还参与基因表达的调
控和影响染色质的结构。 Epigenetics
3,tRNA的转录后加工
①在核酸内切酶 RNaseP作用下，从 5′末端切除多余
的核苷酸；
②在核酸外切酶 RNaseD作用下，从 3′末端切除多余
的核苷酸；
③核苷酸转移酶催化,3′末端加 CCA-OH，为 tRNA
加 I特有反应；
④核酸内切酶催化进行剪切反应，剪掉内含子，由连
接酶连接外显子部分；
⑤ 化学修饰作用，如甲基化、脱氨基、还原反应。
4,rRNA的转录后加工
原核生物 有 16S,23S及 5S三种 rRNA，这三种 rRNA均存在
于 30S的 rRNA前体中。转录作用完成后，在 RNaseⅢ 催化下，
将 rRNA前体切开产生 16S,25S及 5S rRNA的中间前体。进一
步在核酸酶的作用下，切去部分间隔序列，产生成熟的 16S、
23S及 5S rRNA，还有成熟的 tRNA。并对 16S rRNA进行甲基化
修饰，生成稀有碱基。与 4S rRNA加 I变化不大。
真核生物 的核蛋白体中有 18S,5,8S及 5S rRNA。 5SrRNA
自己独立成体系，在成熟过程中加工甚少，不进行修饰和剪切。
45S rRNA前体中包含有 18S,5,8S及 28SrRNA。在加工过程
中，分子广泛地进行甲基化修饰，主要是在 28S及 18S中。甲基
化作用多发生于核糖上，较少在碱基上。随后 45 S rRNA前体经
核酸酶顺序剪切下生成 18S,5.8S,28S rRNA。
三、蛋白质的合成 -翻译 (Translation)
基因的遗传信息在转录过程中从 DNA转移到 mRNA，
再由 mRNA将这种遗传信息表达为蛋白质中氨基酸顺序
的过程叫做 翻译,即蛋白质的合成。
（一）,蛋白质合成体系
1,mRNA提供遗传密码
在 mRNA中，每 3个相互邻接的核苷酸，其特定
排列顺序，在蛋白质生物合成中可被体现为某种氨基
酸或合成的终止信号者称为 密码子,统称 遗传密码 。
它具有连续性、简并性、通用性。 UAA,UAG、
UGA为肽链的终止信号，不代表任何氨基酸，称为
终止密码子 ；密码子 AUG不仅代表一定氨基酸，而
且位于 mRNA启始部分，称 起始密码子 。编码同一
氨基酸的称 同义密码子 。起编码氨基酸作用的称 有义
密码子 。
遗传密码及相应的氨基酸
2,tRNA转运氨基酸
tRNA上有由 3个核苷酸组成的 反密码子,与 mRNA
上的密码子按碱基互补配对原则结合,tRNA与对应氨
基酸结合成为氨基酰 tRNA，氨基酰 tRNA才能准确的
在 mRNA上对号入座。
3、核糖（蛋白）体提供装配场所
核蛋白体相当于装配体，当核蛋白体在 mRNA上
每向前移动一个密码子的位臵，肽链上即增加一个新
的氨基酸，直至终止信号。
4、氨基酸为合成原料
20种氨基酸
（二）,蛋白质合成过程
1．启动阶段
在蛋白质生物合成的启动阶段，核蛋白体的大、
小亚基,mRNA与一种具有启动作用的氨基酸 tRNA
共同构成启动复合体。
2．肽链延长阶段
根据 mRNA上密码子的要求，新的氨基酸不断
相应的被特异的 tRNA运至核蛋白体受位，形成肽键
。
3．终止阶段
当多肽链合成已完成，并且, 受位, 上已出现终
止信号，此后即转入终止阶段。终止阶段包括已合成
完毕的肽链被水解释放，以及核蛋白体与 tRNA从
mRNA上脱落的过程。
（三）,翻译后加工
1．一级产物的修饰,(1)去除 N-甲酰基或 N-蛋氨酸；
(2)个别氨基酸的修饰； (3)水解修饰； (4)切除部分肽链
（连接肽、信号肽）。
2．高级结构的修饰,肽链释放后可自行根据其一级结
构的特征折叠、盘曲成高级结构。此外，高级结构的
修饰还包括 (1)折叠, (2)亚基聚合, (3)辅基连接 等行为
。
3.蛋白质合成的靶向输送,蛋白质合成后，定向地到达
其执行功能的目标地点，称为靶向输送；（ 2）切除。
四、基因表达的调控
（一）,基因及其结构
1．基因概念的发展
(1)1866年孟德尔在, 植物杂交试验, 中提出的遗传因
子概念，是基因雏形名词。
(2)1909年丹麦遗传学家约翰逊在, 精密遗传学原理,
中提出, 基因, 概念来替代孟德尔假定的, 遗传因子
” 。
(3) 1926年摩尔根的巨著, 基因论, 出版，提出基因以
直线形式排列，决定特定性状，能发生突变和交换，
它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位
和交换单位。
(4) 1957年法国遗传学家本滋尔提出 顺反子 学说，认为
基因是 DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息
传递。
2．基因的几个相关概念
(1)基因,可转录一条完整的 RNA分子或编码一条多肽
链的一段 DNA序列；产物具有一定的生物学功能；
(2)假基因 (pseudo gene)：同已知的基因相似，但位
于不同位点，因缺失或突变而不能转录或翻译，是没
有功能的基因。
(3)等位基因 (allele)：位于同源染色体上，位点相
同，控制着同一性状的基因。
(4)结构基因 (structural gene)：可编码 RNA或蛋白
质的一段 DNA序列。
(5)调控基因 (regulator gene)：其产物参与调控其
他结构基因表达的基因。
(6)重叠基因 {overlapping gene}：同一段 DNA的编码
顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同，同时
编码两个或两个以上多肽链的基因。
(7)隔裂基因 (split gene)：一个结构基因内部为一个
或更多的不翻译的编码顺序，如内含子 (intron)所隔裂
的现象。
(8)跳跃基因 (jumping gene)：可作为插入因子和转座
因子移动的 DNA序列，也称转座因子。
(9)主基因 (major gene)：对于性状的作用比较明显，
容易从杂种分离世代鉴别开来。
(10)修饰基因 (modifying gene)：一组效果微小的基
因能增强或削弱主基因对表型的作用, 这类微效基因在
遗传学上称为修饰基因 。
(11)管 （ 持 ） 家基因,某些基因是维持细胞基本代谢所
必须的基因, 其 在一个生物个体的几乎所有细胞中持续
表达, 称为 ~；
(12)奢侈基因,有些基因在一些分化细胞中活动, 是细
胞分化, 生物发育的基础,称为 ~。
3．基因的结构
5‘侧翼区 (5‘–Flanking Region),基因 5‘端部到转
录起始点间的部分；
5‘UTR,5‘非翻译区 (Un-translated Region)；
启动子,指 RNA聚合酶结合并起动转录的 DNA序列，
通常包括 TATA框等结构；
转录起始点
转录终止点
起始密码子 (Start Codon)：通常为 ATG；
终止密码子 (Stop Codon)：通常为 TAA/G；
Poly（ A）信号：决定加尾（转录终止）位臵；
外显子 （ Exon）：出现在成熟 RNA中的有效 DNA区
段；
内含子 （ Intron）：基因内部的部分序列并不出现
在成熟 mRNA中，这些间隔序列称为内含子,符合
,GT-AG”规则。
真核生物基因的普通结构
(二）、基因表达的概叙
1、概念
基因表达 就是基因转录及翻译的过程。在一定调节
机制控制下，大多数基因经历基因激活、转录及翻译
等过程，产生具有特异生物学功能的蛋白质分子，但
并非所有基因表达过程都产生蛋白质,tRNA,rRNA
编码基因转录合成 RNA的过程也属于基因表达。
2、基因表达的时间性及空间性
基因表达的时间、空间特异性由特异基因的启动
子和增强子与调节蛋白相互作用决定。（ 1） 时间特异
性,按功能需要，某一特定基因的表达严格按特定的
时间顺序发生，这是基因表达的时间特异性。 多细胞
生物基因表达的时间特异性又称阶段特异性。（ 2） 空
间特异性,在个体生长全过程，某种基因产物在个体
按不同组织空间顺序出现，这就是基因表达的空间特
异性。又称细胞特异性或组织特异性。
3、基因表达的方式
（ 1） 组成性表达,管家基因较少受环境因素影响，
而是在个体各个生长阶段的大多数或几乎全部组织中
持续表达，或变化很小。这类基因表达视为基本的或
组成性基因表达。（ 2） 诱导和阻遏表达,与管家基
因不同，另有一些基因表达极易受环境变化影响。在
特定环境信号刺激下，相应的基因被激活，基因表达
产物增加，这种基因是可诱导的，称为诱导。相反，
如果基因对环境信号应答时被抑制，基因表达产物水
平降低的，称为阻遏。 （ 3） 协调表达,在一定机制
控制下，功能上相关的一组基因，无论其为何种表达
方式，均需协调一致、共同表达，即为协调表达。
4、基因表达的复杂性 表现为 (1)多级调控,染色体和
基因的结构活化、转录起始、转录后加工及转运、
mRNA降解、翻译及翻译后加工及蛋白质降解等均
为基因表达调控的控制点。 (2)多要素综合作用,
DNA序列、调节蛋白和 RNA聚合酶等的结合作用。
5、基因表达的生物学意义,主要体现在适应环境，
维持生长、增殖、个体发育和分化等方面。
（三）、原核生物基因表达调控
1、操纵子学说
--原核生物的基因表达可在 DNA水平、转录水平和翻
译水平三个层次进行调控，其中转录水平调控是基因
表达调控的主要环节；
--操纵子是原核生物转录水平调控的主要方式，操纵
子由调节基因 R、操纵基因 O和结构基因 S组成；
--操纵子通过调节基因编码的调节蛋白开启或关闭操
纵基因，调控结构基因的表达；
--如果调节蛋白关闭基因表达活性，称为负调控；反
之，调节蛋白开启基因表达活性，称为正调控；
--一些小分子物质可作用于调节蛋白，开启转录活性
的为 诱导物,反之为辅 阻遏物,超阻遏物。
P O
调节基因 控制位点 结构基因
启
动
区
操
纵
区
?-
半
乳
糖
苷
酶
A
转
乙
酰
酶
?-
半
乳
糖
苷
透
过
酶
Z Y
2、操纵子结构和功能
--乳糖操纵子模型；
--乳糖操纵子的结构；
P’ R
--乳糖操纵子的功能（负调控机制）
3、操纵子的其他调控形式
（ 1）色氨酸操纵子；
（ 2）半乳糖操纵子（ gal operon）
（ 3）阿拉伯糖操纵子（ ara operon）
4、基因表达的时空调控
噬菌体 SPO1侵染枯草杆菌：侵染后，早期基因立即
转录； 4-5m后，转为中期基因表达； 8-12m后转为晚
期基因表达。
5,DNA序列重排的调控
DNA序列的重排调控基因的表达，如鼠伤寒沙门氏菌
的相转变机制（包括 P的 DNA倒位）。
（四）、真核生物基因表达调控
1、真核基因组结构特点,基因组 (Genome)是指一
特定生物体的整套 (单倍体 )遗传物质的总和 。
（ 1）真核基因组结构庞大,哺乳类动物基因组 DNA长达 10 9个
bp。
（ 2）单顺反子,真核基因转录产物为单顺反子，即一个编码基因
转录生成一个 mRNA分子，经翻译生成一条多肽链。 顺反子 表示一
个起作用的单位，其所包括的一段 DNA与一个多肽链的合成相对应，
是基因的基本功能和转录单位，一个基因可有几个顺反子，一个顺
反子产生一条 mRNA。
（ 3）重复序列,在原核、真核 DNA中都有重复出现的核苷酸序
列，但在真核更普遍。根据重复频率可将重复序列区分为高度重复
序列（ 10 6次 )、中度重复序列（ 10 3～ 10 4)及单拷贝序列。单拷贝序
列在整个基因组中只出现一次或很少的几次。
（ 4）基因不连续性,真核结构基因两侧存在不被转录的非编码
序列，往往是基因表达的调控区。在编码基因内部尚有一些不为蛋
白质所编码的间隔序列，称内含子，而编码序列称为外显子，因此
真核基因是不连续的。
2,真核基因表达调控特点
（ 1） 真核 RNA聚合酶有三种,即 RNA polⅠ, Ⅱ, Ⅲ,分别
负责三种 RNA转录,TATA盒结合蛋白为三种聚合酶所共有。
（ 2） 活性染色体结构变化, （ 1）对核酸酶敏感；（ 2）
DNA拓扑结构变化。 天然状态的双链 DNA以负性超螺旋的构象存
在。当基因活化时,RNA聚合酶前方的转录区 DNA拓扑结构为正性
超螺旋，后面的 DNA则为负超螺旋，正性超螺旋不仅阻碍核小体结
构形成，而且促进组蛋白 H 2A·H 2B二聚体的释放，有利转录。
（ 3） DNA碱基修饰变化。 在真核 DNA有约 5％的胞嘧啶被甲基化
为 5甲基胞嘧啶，甲基化范围与基因表达程度是反比关系。处于转
录活化状态的基因 CpG序列一般是低甲基化的。（ 4）组蛋白变化。
① H 1样组蛋白减少。② H 2A·H 2B二聚体不稳定性增加。③组蛋白
修饰：最常见的修饰有乙酰化、泛素化，修饰后使核小体结构变得
不稳定。④ H3组蛋白巯基暴露。
（ 3） 正性调节占主导,提高了蛋白 -DNA相互作用的指导性，
经济有效 ； （ 4） 转录与翻译间隔进行,真核细胞有细胞核
及胞浆等区间分布，转录与翻译在不同亚细胞结构中进行。 （ 5）
转录后修饰、加工 。
3、原核与真核生物基因表达调控的比较
（ 1）共同点：
a 结构基因有调控序列；
b 表达的复杂性；
c 表达的时空性；
（ 2）不同点：
a 真核生物更复杂；
b 基因及基因组的结构特点；
c 转录与翻译的间断性；
d 转录后加工过程；
e 正负调控机制
f RNA聚合酶
五、基因与性状
1,基本概念
基因,Gene
性状,Trait or Character
质量性状,Qualitative Trait
数量性状,Quantitative Trait
单基因控制性状：豌豆 7对相对性状的遗传；
多基因控制性状：基因自由组合, 连锁互换, 基因互作 。
一因多效：一个基因影响多个性状, 即基因的多效性；
多因一效：多个基因控制一个性状 。
2、基因 (型 )控制性状
（ 1）作用途径：转录、翻译、生理生化反应
（ 2） 基因 (组 )差异决定表型差异
DNA差异 表型差异
a,重要功能基因的遗传效应；
b,多基因间的综合作用
---数量性状的微效多基因假说（加性效应）；
---基因间的复杂互作机制（非加性：显性、互补、上位、抑制、
重叠等）；
---基因表达调节蛋白，如转录调控因子。
DNA(Gene) mRNA Protein Traits
c,基因变异来源
---编码区变异直接影响产物的结构和功能；
---非编码区变异通过影响基因表达过程，调节合成产
物量；
---大部分 DNA变异表现为 SNP。
d,基因通过基因型发挥作用
---亲子相似性,1/2
---生命千姿百态：世界上找不到完全相同的两片树叶；
---性连锁基因，印记基因；
（ 3）非 DNA序列变异影响表型
a,表 (观 )遗传学 (Epigenetics)（表型 ~/外因 ~/发育 ~/拟
~）：研究基因型产生表型的过程；
b,特点：可遗传；基因表达的改变；无 DNA序列变化；
c,遗传机制：
---DNA甲基化
---组蛋白修饰
---染色质改型
---RNA干涉 。
,遗传,, 2005.01
3、基因型与环境互作决定表型
基因 (型 )+环境 =性状
（ 1）表现度：基因表现的程度，即在环境影响下基
因在表现上的差异。
（ 2）环境的重要性：
a,遗传、营养、生态环境的关系
（分子营养、分子生态）
b,体细胞克隆,Hitler or Einstein
遗传信息的传递
一,DNA复制
二,DNA的转录
三、蛋白质的生物合成
四、基因表达调控
五、基因与性状
遗传信息的传递
主要内容
遗传信息的传递 概叙
遗传信息的传递（中心法则）包括以下过程,DNA
复制, DNA转录 （ 逆转录,RNA复制 ）,蛋白质合成
一
DNA复制
以亲代 DNA分子为模
板合成一个新的与
亲代模板结构相同
的子代 DNA分子的过
程。
（一）,DNA的复制的特征
1．半保留复制
在 DNA复制时，亲代的每一条链均可作为模
板合成一条新链。一条来自亲代的旧链与一条
新链以氢键相连，形成子代双链 DNA。由于两个
子代分子中各有一条链来自亲代，而另一条链
是新生成的，所以这就是 半保留复制方式 。
2．半不连续合成
DNA的双螺旋结构中的两条链是反向平行的，当复制
开始解链时，亲代 DNA分子中一条母链的方向为 5′ ～
3′,另一条母链的方向为 3′ ～ 5′ 。 DNA聚合酶只能
催化 5′ ～ 3′ 合成方向。在以 3′ ～ 5′ 方向的母链为
模板时，复制合成出一条 5′ ～ 3′ 方向的 前导链,前
导链的前进方向与复制叉的行进方向一致，前导链的
合成是连续进行的。而另一条母链仍以 3′ ～ 5′ 方向
作为模板，复制合成一条 5′ ～ 3′ 方向的 随从链,因
此随从链合成方向是与复制叉的行进方向相反的。随
从链的合成是不连续进行的，先合成许多片段，即 冈
崎片段 。最后各冈崎片段再连接成为一条长链。由于
前导链的合成连续进行的，而随从链的合成是不连续
进行的，所以从总体上看 DNA的复制是 半不连续复制 。
（二）,DNA复制所需的酶及蛋白质
1,DNA聚合酶
DNA复制时，以 DNA为模板，以 A,T,C,G为
底物，按照碱基互补配对原则，沿 5’→3 ’方向
合成新的 DNA双链。
原核生物 DNA聚合酶 包括,DNA聚合酶 Ⅰ,
具有三种功能 —即 5’→3 ’ 聚合酶活性、
3’→5 ’外切校正活性,5’→3 ’外切酶活性；
DNA聚合酶 Ⅱ ； DNA聚合酶 Ⅲ, 细菌 DNA复制
的主要聚合酶，具有 5’→3 ’ 聚合酶活性、
3’→5 ’外切校正活性。
真核生物 DNA聚合酶 有 α, β, γ, δ, ε 五
种。
DNA聚
合酶
α β γ δ ε
位置 细胞核 细胞核 线粒体 细胞核 细胞核
功能 后随链合
成、前导
链延伸
修复 复制 前导链合
成
修复
分子量 300k 40k 180~300k 170~230k 250k
3’→5 ’外
切活性
+ + + + _
引发酶
活性
+ _ _ _ _
2．引发酶
起始 DNA复制。 真核生物 DNA聚合酶 Ⅰ 具有引
发酶活性；原核生物由 dnaG基因编码。
3, DNA连接酶
将后随链中的各冈崎片段连接成一条完整
的互补链。
4、拓扑异构酶
消除、维持、形成 DNA的超螺旋结构，分 Ⅰ
,Ⅱ 两种。
5、解链酶
解开 DNA分子的互补双链作为复制的模板。
6、单链结合蛋白
结合解开的单链 DNA，保护其不被水解和恢
复 DNA双链结构，又称为 双螺旋反稳定蛋白 。
（三）,DNA复制的过程
1,DNA复制起始,蛋白质 -DNA复合物形成，复
制叉及引发体产生。
2,DNA复制延伸,复制叉前移、前导链及后
随链延伸。
3,DNA复制的终止,RNA引物切除、缺口补
齐、冈崎片段连接。
（四）、原核生物及真核生物 DNA复制的比较
1．共同点：
（ 1）都具有半保留和半不连续特征；（ 2）都需要特
定的酶和蛋白质；（ 3）复制过程都包括起始、延伸和
终止三个阶段。
2、不同点：
（ 1）复制过程所需要的酶和蛋白因子不同；（ 2）原
核生物 DNA为环状分子，采用 θ 型复制和滚环式复制；
真核生物通过端粒酶识别和结合端粒，维持线性 DNA分
子的恒定长度；（ 3）原核生物只有 1个复制起点，复
制速度快,冈崎片段长，能连续复制；真核生物有多
个复制起点,复制速度慢,冈崎片段短，不能连续复
制。
二,DNA的转录 (Transcription)
以 DNA为模板,A,U,C,G为底物，按照碱基
互补配对原则从 5’→3 ’方向合成 RNA的过程，称
转录 。
（一）,转录的基本特征
1、在基因组中，仅部分 DNA发生转录，如哺乳动物基因
组的 1%经转录形成 mRNA，最终合成蛋白质；
2、转录时仅一条 DNA链作为模板，称为模板链或反义链
，另一条 DNA链为有意义链或编码链，其与 mRNA序列相
同。
3、转录不需要引物参与；
4、底物为 A,U,C,G；所需要的酶为 RNA聚合酶；
5,DNA-RNA杂合双链不稳定，边合成边恢复 DNA双链；
6、产物的转录后加工过程。
（二）,RNA聚合酶
在 RNA合成中指导 rNTP底物与模板 DNA碱基配对，以及
催化磷酸二酯键的形成。
1、原核生物的 RNA聚合酶
大肠杆菌 RNA聚合酶的结构是由五个亚基组成，，
α2ββ′ 四个亚基组成 核心酶,加上 σ 因子后成为 全
酶 α2ββ′σ 。 σ 因子没有催化活性，它可以识别 DNA
模板上转录的起始部位。
RNA聚合酶功能，①识别起始部位。②促进与酶结
合的 DNA双链分子打开 17个碱基对。③催化 NTP以磷酸二
酯键连接，连续完成合成。④识别终止信号。 RNA聚合
酶还参与了转录水平的调控。
原核生物 RNA聚合酶的几个特点：①聚合速度慢；
②缺乏 3′→5′ 外切酶活性，无校对功能,RNA合成的
错误率比 DNA复制高很多；③原核生物 RNA聚合酶的活性
可以被利福霉素及利福平所抑制。
2、真核生物的 RNA聚合酶
Ⅰ Ⅱ Ⅲ
定位 核仁 核质 核质
转录产物 5.8S\18S\28S rRNA 前
体
mRNA前体 tRNA前体
相对活性
（ %）
50~70 20~40 10
对 α -鹅膏
敏感性
不敏感 高度敏感 中等
（三）,转录的基本过程
1、起始
RNA聚合酶的 σ 因子识别 DNA启动子的识别部位，
RNA聚合酶核心酶则结合在启动子的结合部位。转录作
用开始时，根据根据碱基互补原则先装上前两个 NTP并
以 3′, 5′ 一磷酸二酯键相连接。
2、延长
在 RNA聚合酶的催化下，核苷酸之间以 3′, 5′ 一磷
酸二酯键相连接进行着 RNA的合成反应，合成方向为
5′→3′ 。
3、终止
在 RNA延长进程中，当 RNA聚合酶行进到 DNA模板的 —
—终止信号时,RNA聚合酶就不再继续前进，聚合作用
也因此停止。
（四）,转录后加工
转录作用产生出的 mRNA,tRNA及 rRNA的初级转录
产物全是前体 RNA，而不是成熟的 RNA，它们没有生
物学活性，还要在酶的作用下，进行加工才能变为成熟
的、有活性的 RNA。
1,mRNA生成的特点
(1)原核生物 mRNA属于多顺反子；即 mRNA分子可编码
几种不同的蛋白质。原核生物中，细胞内没有核膜，染
色质存在于胞质中，所以转录与翻译进行的场所没有明
显的屏障。在转录尚未完成时，翻译就已开始了。而且
,mRNA的寿命十分短暂。
（ 2）真核生物转录作用生成的 mRNA为单顺反子，即一
个 mRNA分子只编码一种蛋白质。
2,mRNA前体的加工
(1)5′ 末端帽子的生成
过程：一个 m7G连接到 mRNA的 5‘端形成（脱 Pi、
甲基化），真核生物有 0,1,2三种类型帽子结构
。
功能,① 维持 mRNA的一级结构，避免磷酸酶和核
酶的攻击； ② 提供核糖体的识别部位。
(2)3′ 末端多聚 A尾的生成
通过识别加尾信号 AATAAA，在其下游 20bp处加上
100-200个 A，形成 polyA尾巴；
功能,①增加 mRNA的稳定性；②方便 mRNA从
细胞核进入细胞质；③增强翻译效率；
(3)剪接作用
在核酸内切酶作用下剪切掉内含子，然后在连接
酶作用下，连接各部分外显子。
(4) RNA编辑
在转录产物中插入、删除或取代一些核苷酸残基
，生成具有正确翻译功能的模板，此即所谓 RNA的
编辑作用 。 编辑过程由一个或多个小分子的, 指导
RNA”提供 mRNA的编辑信息，并作为模板指导其
进行编辑，在编辑体的帮助下进行编辑。
(5)甲基化修饰
原核生物 mRNA分子中不含有稀有碱基，但真核生
物的 mRNA中则含有甲基化核苷酸，除了在 hnRNA的
5′端帽子结构中含有 2－ 3个甲基化核苷外；在分子内
部还会有 l－ 2个 m6A存在于非编码区。在序列中，
m6A总是位于胞苷之后，形成了 … NC m6A N序列。
m6A的生成是在 hnRNA的剪接作用之前发生的。
真核生物的 CpG岛的 C容易形成甲基化，常常突变
成 T。在基因的末端通常存在一些富含双核苷酸, CG”
的区域，称为, CpG岛, （ CpG island）。在人类基
因组内，存在有近 3万个 CpG岛；在大多数染色体上，
平均每 100万碱基含有 5～ 15个 CpG岛，其中有 1.8万
多个 CpG岛的 GC含量为 60%～ 70%。通常，这些 CpG
岛不仅是基因的一种标志，而且还参与基因表达的调
控和影响染色质的结构。 Epigenetics
3,tRNA的转录后加工
①在核酸内切酶 RNaseP作用下，从 5′末端切除多余
的核苷酸；
②在核酸外切酶 RNaseD作用下，从 3′末端切除多余
的核苷酸；
③核苷酸转移酶催化,3′末端加 CCA-OH，为 tRNA
加 I特有反应；
④核酸内切酶催化进行剪切反应，剪掉内含子，由连
接酶连接外显子部分；
⑤ 化学修饰作用，如甲基化、脱氨基、还原反应。
4,rRNA的转录后加工
原核生物 有 16S,23S及 5S三种 rRNA，这三种 rRNA均存在
于 30S的 rRNA前体中。转录作用完成后，在 RNaseⅢ 催化下，
将 rRNA前体切开产生 16S,25S及 5S rRNA的中间前体。进一
步在核酸酶的作用下，切去部分间隔序列，产生成熟的 16S、
23S及 5S rRNA，还有成熟的 tRNA。并对 16S rRNA进行甲基化
修饰，生成稀有碱基。与 4S rRNA加 I变化不大。
真核生物 的核蛋白体中有 18S,5,8S及 5S rRNA。 5SrRNA
自己独立成体系，在成熟过程中加工甚少，不进行修饰和剪切。
45S rRNA前体中包含有 18S,5,8S及 28SrRNA。在加工过程
中，分子广泛地进行甲基化修饰，主要是在 28S及 18S中。甲基
化作用多发生于核糖上，较少在碱基上。随后 45 S rRNA前体经
核酸酶顺序剪切下生成 18S,5.8S,28S rRNA。
三、蛋白质的合成 -翻译 (Translation)
基因的遗传信息在转录过程中从 DNA转移到 mRNA，
再由 mRNA将这种遗传信息表达为蛋白质中氨基酸顺序
的过程叫做 翻译,即蛋白质的合成。
（一）,蛋白质合成体系
1,mRNA提供遗传密码
在 mRNA中，每 3个相互邻接的核苷酸，其特定
排列顺序，在蛋白质生物合成中可被体现为某种氨基
酸或合成的终止信号者称为 密码子,统称 遗传密码 。
它具有连续性、简并性、通用性。 UAA,UAG、
UGA为肽链的终止信号，不代表任何氨基酸，称为
终止密码子 ；密码子 AUG不仅代表一定氨基酸，而
且位于 mRNA启始部分，称 起始密码子 。编码同一
氨基酸的称 同义密码子 。起编码氨基酸作用的称 有义
密码子 。
遗传密码及相应的氨基酸
2,tRNA转运氨基酸
tRNA上有由 3个核苷酸组成的 反密码子,与 mRNA
上的密码子按碱基互补配对原则结合,tRNA与对应氨
基酸结合成为氨基酰 tRNA，氨基酰 tRNA才能准确的
在 mRNA上对号入座。
3、核糖（蛋白）体提供装配场所
核蛋白体相当于装配体，当核蛋白体在 mRNA上
每向前移动一个密码子的位臵，肽链上即增加一个新
的氨基酸，直至终止信号。
4、氨基酸为合成原料
20种氨基酸
（二）,蛋白质合成过程
1．启动阶段
在蛋白质生物合成的启动阶段，核蛋白体的大、
小亚基,mRNA与一种具有启动作用的氨基酸 tRNA
共同构成启动复合体。
2．肽链延长阶段
根据 mRNA上密码子的要求，新的氨基酸不断
相应的被特异的 tRNA运至核蛋白体受位，形成肽键
。
3．终止阶段
当多肽链合成已完成，并且, 受位, 上已出现终
止信号，此后即转入终止阶段。终止阶段包括已合成
完毕的肽链被水解释放，以及核蛋白体与 tRNA从
mRNA上脱落的过程。
（三）,翻译后加工
1．一级产物的修饰,(1)去除 N-甲酰基或 N-蛋氨酸；
(2)个别氨基酸的修饰； (3)水解修饰； (4)切除部分肽链
（连接肽、信号肽）。
2．高级结构的修饰,肽链释放后可自行根据其一级结
构的特征折叠、盘曲成高级结构。此外，高级结构的
修饰还包括 (1)折叠, (2)亚基聚合, (3)辅基连接 等行为
。
3.蛋白质合成的靶向输送,蛋白质合成后，定向地到达
其执行功能的目标地点，称为靶向输送；（ 2）切除。
四、基因表达的调控
（一）,基因及其结构
1．基因概念的发展
(1)1866年孟德尔在, 植物杂交试验, 中提出的遗传因
子概念，是基因雏形名词。
(2)1909年丹麦遗传学家约翰逊在, 精密遗传学原理,
中提出, 基因, 概念来替代孟德尔假定的, 遗传因子
” 。
(3) 1926年摩尔根的巨著, 基因论, 出版，提出基因以
直线形式排列，决定特定性状，能发生突变和交换，
它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位
和交换单位。
(4) 1957年法国遗传学家本滋尔提出 顺反子 学说，认为
基因是 DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息
传递。
2．基因的几个相关概念
(1)基因,可转录一条完整的 RNA分子或编码一条多肽
链的一段 DNA序列；产物具有一定的生物学功能；
(2)假基因 (pseudo gene)：同已知的基因相似，但位
于不同位点，因缺失或突变而不能转录或翻译，是没
有功能的基因。
(3)等位基因 (allele)：位于同源染色体上，位点相
同，控制着同一性状的基因。
(4)结构基因 (structural gene)：可编码 RNA或蛋白
质的一段 DNA序列。
(5)调控基因 (regulator gene)：其产物参与调控其
他结构基因表达的基因。
(6)重叠基因 {overlapping gene}：同一段 DNA的编码
顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同，同时
编码两个或两个以上多肽链的基因。
(7)隔裂基因 (split gene)：一个结构基因内部为一个
或更多的不翻译的编码顺序，如内含子 (intron)所隔裂
的现象。
(8)跳跃基因 (jumping gene)：可作为插入因子和转座
因子移动的 DNA序列，也称转座因子。
(9)主基因 (major gene)：对于性状的作用比较明显，
容易从杂种分离世代鉴别开来。
(10)修饰基因 (modifying gene)：一组效果微小的基
因能增强或削弱主基因对表型的作用, 这类微效基因在
遗传学上称为修饰基因 。
(11)管 （ 持 ） 家基因,某些基因是维持细胞基本代谢所
必须的基因, 其 在一个生物个体的几乎所有细胞中持续
表达, 称为 ~；
(12)奢侈基因,有些基因在一些分化细胞中活动, 是细
胞分化, 生物发育的基础,称为 ~。
3．基因的结构
5‘侧翼区 (5‘–Flanking Region),基因 5‘端部到转
录起始点间的部分；
5‘UTR,5‘非翻译区 (Un-translated Region)；
启动子,指 RNA聚合酶结合并起动转录的 DNA序列，
通常包括 TATA框等结构；
转录起始点
转录终止点
起始密码子 (Start Codon)：通常为 ATG；
终止密码子 (Stop Codon)：通常为 TAA/G；
Poly（ A）信号：决定加尾（转录终止）位臵；
外显子 （ Exon）：出现在成熟 RNA中的有效 DNA区
段；
内含子 （ Intron）：基因内部的部分序列并不出现
在成熟 mRNA中，这些间隔序列称为内含子,符合
,GT-AG”规则。
真核生物基因的普通结构
(二）、基因表达的概叙
1、概念
基因表达 就是基因转录及翻译的过程。在一定调节
机制控制下，大多数基因经历基因激活、转录及翻译
等过程，产生具有特异生物学功能的蛋白质分子，但
并非所有基因表达过程都产生蛋白质,tRNA,rRNA
编码基因转录合成 RNA的过程也属于基因表达。
2、基因表达的时间性及空间性
基因表达的时间、空间特异性由特异基因的启动
子和增强子与调节蛋白相互作用决定。（ 1） 时间特异
性,按功能需要，某一特定基因的表达严格按特定的
时间顺序发生，这是基因表达的时间特异性。 多细胞
生物基因表达的时间特异性又称阶段特异性。（ 2） 空
间特异性,在个体生长全过程，某种基因产物在个体
按不同组织空间顺序出现，这就是基因表达的空间特
异性。又称细胞特异性或组织特异性。
3、基因表达的方式
（ 1） 组成性表达,管家基因较少受环境因素影响，
而是在个体各个生长阶段的大多数或几乎全部组织中
持续表达，或变化很小。这类基因表达视为基本的或
组成性基因表达。（ 2） 诱导和阻遏表达,与管家基
因不同，另有一些基因表达极易受环境变化影响。在
特定环境信号刺激下，相应的基因被激活，基因表达
产物增加，这种基因是可诱导的，称为诱导。相反，
如果基因对环境信号应答时被抑制，基因表达产物水
平降低的，称为阻遏。 （ 3） 协调表达,在一定机制
控制下，功能上相关的一组基因，无论其为何种表达
方式，均需协调一致、共同表达，即为协调表达。
4、基因表达的复杂性 表现为 (1)多级调控,染色体和
基因的结构活化、转录起始、转录后加工及转运、
mRNA降解、翻译及翻译后加工及蛋白质降解等均
为基因表达调控的控制点。 (2)多要素综合作用,
DNA序列、调节蛋白和 RNA聚合酶等的结合作用。
5、基因表达的生物学意义,主要体现在适应环境，
维持生长、增殖、个体发育和分化等方面。
（三）、原核生物基因表达调控
1、操纵子学说
--原核生物的基因表达可在 DNA水平、转录水平和翻
译水平三个层次进行调控，其中转录水平调控是基因
表达调控的主要环节；
--操纵子是原核生物转录水平调控的主要方式，操纵
子由调节基因 R、操纵基因 O和结构基因 S组成；
--操纵子通过调节基因编码的调节蛋白开启或关闭操
纵基因，调控结构基因的表达；
--如果调节蛋白关闭基因表达活性，称为负调控；反
之，调节蛋白开启基因表达活性，称为正调控；
--一些小分子物质可作用于调节蛋白，开启转录活性
的为 诱导物,反之为辅 阻遏物,超阻遏物。
P O
调节基因 控制位点 结构基因
启
动
区
操
纵
区
?-
半
乳
糖
苷
酶
A
转
乙
酰
酶
?-
半
乳
糖
苷
透
过
酶
Z Y
2、操纵子结构和功能
--乳糖操纵子模型；
--乳糖操纵子的结构；
P’ R
--乳糖操纵子的功能（负调控机制）
3、操纵子的其他调控形式
（ 1）色氨酸操纵子；
（ 2）半乳糖操纵子（ gal operon）
（ 3）阿拉伯糖操纵子（ ara operon）
4、基因表达的时空调控
噬菌体 SPO1侵染枯草杆菌：侵染后，早期基因立即
转录； 4-5m后，转为中期基因表达； 8-12m后转为晚
期基因表达。
5,DNA序列重排的调控
DNA序列的重排调控基因的表达，如鼠伤寒沙门氏菌
的相转变机制（包括 P的 DNA倒位）。
（四）、真核生物基因表达调控
1、真核基因组结构特点,基因组 (Genome)是指一
特定生物体的整套 (单倍体 )遗传物质的总和 。
（ 1）真核基因组结构庞大,哺乳类动物基因组 DNA长达 10 9个
bp。
（ 2）单顺反子,真核基因转录产物为单顺反子，即一个编码基因
转录生成一个 mRNA分子，经翻译生成一条多肽链。 顺反子 表示一
个起作用的单位，其所包括的一段 DNA与一个多肽链的合成相对应，
是基因的基本功能和转录单位，一个基因可有几个顺反子，一个顺
反子产生一条 mRNA。
（ 3）重复序列,在原核、真核 DNA中都有重复出现的核苷酸序
列，但在真核更普遍。根据重复频率可将重复序列区分为高度重复
序列（ 10 6次 )、中度重复序列（ 10 3～ 10 4)及单拷贝序列。单拷贝序
列在整个基因组中只出现一次或很少的几次。
（ 4）基因不连续性,真核结构基因两侧存在不被转录的非编码
序列，往往是基因表达的调控区。在编码基因内部尚有一些不为蛋
白质所编码的间隔序列，称内含子，而编码序列称为外显子，因此
真核基因是不连续的。
2,真核基因表达调控特点
（ 1） 真核 RNA聚合酶有三种,即 RNA polⅠ, Ⅱ, Ⅲ,分别
负责三种 RNA转录,TATA盒结合蛋白为三种聚合酶所共有。
（ 2） 活性染色体结构变化, （ 1）对核酸酶敏感；（ 2）
DNA拓扑结构变化。 天然状态的双链 DNA以负性超螺旋的构象存
在。当基因活化时,RNA聚合酶前方的转录区 DNA拓扑结构为正性
超螺旋，后面的 DNA则为负超螺旋，正性超螺旋不仅阻碍核小体结
构形成，而且促进组蛋白 H 2A·H 2B二聚体的释放，有利转录。
（ 3） DNA碱基修饰变化。 在真核 DNA有约 5％的胞嘧啶被甲基化
为 5甲基胞嘧啶，甲基化范围与基因表达程度是反比关系。处于转
录活化状态的基因 CpG序列一般是低甲基化的。（ 4）组蛋白变化。
① H 1样组蛋白减少。② H 2A·H 2B二聚体不稳定性增加。③组蛋白
修饰：最常见的修饰有乙酰化、泛素化，修饰后使核小体结构变得
不稳定。④ H3组蛋白巯基暴露。
（ 3） 正性调节占主导,提高了蛋白 -DNA相互作用的指导性，
经济有效 ； （ 4） 转录与翻译间隔进行,真核细胞有细胞核
及胞浆等区间分布，转录与翻译在不同亚细胞结构中进行。 （ 5）
转录后修饰、加工 。
3、原核与真核生物基因表达调控的比较
（ 1）共同点：
a 结构基因有调控序列；
b 表达的复杂性；
c 表达的时空性；
（ 2）不同点：
a 真核生物更复杂；
b 基因及基因组的结构特点；
c 转录与翻译的间断性；
d 转录后加工过程；
e 正负调控机制
f RNA聚合酶
五、基因与性状
1,基本概念
基因,Gene
性状,Trait or Character
质量性状,Qualitative Trait
数量性状,Quantitative Trait
单基因控制性状：豌豆 7对相对性状的遗传；
多基因控制性状：基因自由组合, 连锁互换, 基因互作 。
一因多效：一个基因影响多个性状, 即基因的多效性；
多因一效：多个基因控制一个性状 。
2、基因 (型 )控制性状
（ 1）作用途径：转录、翻译、生理生化反应
（ 2） 基因 (组 )差异决定表型差异
DNA差异 表型差异
a,重要功能基因的遗传效应；
b,多基因间的综合作用
---数量性状的微效多基因假说（加性效应）；
---基因间的复杂互作机制（非加性：显性、互补、上位、抑制、
重叠等）；
---基因表达调节蛋白，如转录调控因子。
DNA(Gene) mRNA Protein Traits
c,基因变异来源
---编码区变异直接影响产物的结构和功能；
---非编码区变异通过影响基因表达过程，调节合成产
物量；
---大部分 DNA变异表现为 SNP。
d,基因通过基因型发挥作用
---亲子相似性,1/2
---生命千姿百态：世界上找不到完全相同的两片树叶；
---性连锁基因，印记基因；
（ 3）非 DNA序列变异影响表型
a,表 (观 )遗传学 (Epigenetics)（表型 ~/外因 ~/发育 ~/拟
~）：研究基因型产生表型的过程；
b,特点：可遗传；基因表达的改变；无 DNA序列变化；
c,遗传机制：
---DNA甲基化
---组蛋白修饰
---染色质改型
---RNA干涉 。
,遗传,, 2005.01
3、基因型与环境互作决定表型
基因 (型 )+环境 =性状
（ 1）表现度：基因表现的程度，即在环境影响下基
因在表现上的差异。
（ 2）环境的重要性：
a,遗传、营养、生态环境的关系
（分子营养、分子生态）
b,体细胞克隆,Hitler or Einstein
