1/95
第四节 基因的概念与发展 P140 基因的本质
○,基因和 DNA
一、经典遗传学中基因的概念
二,生化遗传和早期分子遗传学
对基因概念的发展
三,基因的微细结构与性质
四,现代分子遗传学关于基因的概念
2/95
○,基因和 DNA P140
?（一）,DNA基础：部位、形态结构 ……
?（二）,DNA 测序
说明：（ 1）、（ 2）、（ 3） P142－ 144
?（三）、通读框、外显子、内含子、隔裂基因、重叠基因
?（四）、基因的 3个基本特性,P145－ 147
?（五）,Cot曲线和重复顺序（重复序列、微卫星）
?（六）、生化突变型与一基因一酶说 P149
?（七）、人的先天代谢缺陷 P151
黑尿症、白化病、苯酮尿症、半乳糖血症
3/95
一、经典遗传学中基因的概念
?按照经典遗传学对基因的概念，基因具有染色体的主要
特性，基因在染色体上占有一定位置 (位点 )是交换的最
小单位，基因是一个突变单位，基因是一个功能单位。
4/95
一、经典遗传学中基因的概念
5/95
二,生化遗传学对基因概念的发展
?生化遗传及早期分子遗传研究在两个重要方面发
展了基因的概念：
?基因是 DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列
区段，并且在染色体上 位置固定, 序列连续 ；遗传信
息就存在于核苷酸 (碱基 )序列中。
?“一个基因一个酶”，基因表达为蛋白质；基因的核
苷酸序列决定蛋白质氨基酸序列。
6/95
二,生化遗传学对基因概念的发展
7/95
二,生化遗传学对基因概念的发展
8/95
二,生化遗传学对基因概念的发展
9/95
三、基因的微细结构与性质
P155 基因的精细结构
(一 ),位置效应
(二 ),遗传的最小结构单位
果蝇眼型遗传与拟等位基因
双重感染与基因内重组
遗传的最小结构单位
(三 ),遗传的最小功能单位
10/95
(一 ),位置效应 P156
?位置效应：基因在染色体上位置不同对性状表现的作用
(程度 )也可能不同。
?果蝇 16A区段 (Bar基因 )重复处于染色体的不同位置对其个体眼
面大小 (小眼数目 )的效应不同。
?位置效应表明：染色体并非基因的简单容纳器，基因在
染色体上的位置也对其功能具有重要影响。
?所以,念珠理论,的第一点 (基因与染色体的关系 )得到
了发展。
?,念珠理论,的另一个内容是基因的 结构不可分性 (最
小遗传结构单位 )。不可分性最早遇到的挫折也是来自
对果蝇的研究。
11/95
1,果蝇眼型遗传试验 (E,B,Lewis)
?列维斯得到果蝇染色体 2末端一个位点的两个突变型：
?显性星眼突变型 (S)：杂合体 S/+野生型眼稍小；
?隐性拟星眼 (ast)：纯合体 ast/ast眼更小。
?基因定位发现两个突变在同一区域，且 S/ast杂合体眼型
最小。
?几种基因型眼型表现为,+/+ > S/+ > ast/ast > S/ast；将
四种表现型分别用,A,B,C,D表示。
?功能和位置关系表明 S和 ast是 等位基因 。
?Lewis得到一个果蝇品系,S基因两侧具有 al和 ho两个隐性
突变标记 ( al S ho )，并获得杂种 al S ho//+ ast +。
12/95
试验结果
13/95
结果分析与拟等位基因 (Psendoallele)
?野生型的个体是如何产生的？
?研究发现回复突变频率很低，不能产生如此高频率 (万分
之 2.8)的野生型；
?进一步分析发现,16个野生型个体均表现为 + + ho，表明
在 al-ho间发生了交换。
?基于基因不可分性 (交换只发生在基因间 ),Lewis认为：
?S和 ast是两个 紧密连锁 基因，而不是一对等位基因；
?由于它们 功能相似,均控制果蝇的眼型，所以称为 拟等
位基因 (Psendoallele)。
?据此 Lewis认为野生型产生于拟等位基因 S和 ast间交换。
14/95
图示与分析
?Lewis认为突变基因 S与拟星眼突变基因 ast间是拟等位基
因关系，能解释果蝇眼型遗传试验结果；同时也能解释
其它研究结果，如：果蝇菱形眼突变型遗传。
?但拟等位基因并不能直接证明，因为即使 S与 ast确是拟
等位基因，也难以分离它们：表型相似、紧密连锁。
15/95
3.互补实验 P159 T4突变型 (rII)遗传研究
16/95
3.互补实验 P159 T4突变型 (rII)遗传研究
17/95
3.互补实验 P159 T4突变型 (rII)遗传研究
18/95
3.互补实验 P159 T4突变型 (rII)遗传研究
19/95
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3.互补实验 P159 T4突变型 (rII)遗传研究
?Seymour Benzer(1955)用 E,Coli烈性噬菌体 T4突变型遗传研究
证明：拟等位基因的说法是不正确的。
?T4野生型在 E,Coli菌苔上产生 小而不规则 噬菌斑。
?T4突变品系按表型可分为,rI,rII,rIII三类。其中 rII在
E.Coli B上产生快速溶菌现象，形成 大而圆 噬菌斑，在
E.Coli K(λ)上不能生长。
21/95
试验方法与结果
?试验方法：
?最初得到 8个不同的 rⅡ 突变型品系,8个突变基因均
定位于 T4DNA的一个区段内 (rII区段 )；
?将 8种突变型两两组合混和感染 E,Coli B菌株 (双重感
染,double infection)；
?从混和培养物中提取噬菌体颗粒感染 E,coli K(λ)。
?试验结果：
?在菌苔上获得了许多小而粗糙的 野生型噬菌斑 。
22/95
试验方法与结果
23/95
双重感染试验
24/95
25/95
26/95
27/95
野生型的产生与基因内重组
?结果分析：
?回复突变的频率很小，不会产生如此高频率的野生型噬菌体
(斑 )；所以野生型只能由重组产生。
?用拟等位基因可以解释试验结果；但同时意味着,rII区段内至
少存在 8个拟等位基因。
?Benzer先后分离到 400多个不同的 rII突变。在 rII区段内存在如
此多的基因显然是不可能的。
?结论：
?这些基因并不是所谓的拟等位基因，而就是 rII区段突变形成的
复等位基因 。
?基因是由 更小的重组单位 构成，野生型产生于 基因内重组,从
而 推翻了 经典遗传学基因不可分性的性质。
28/95
*双重感染法绘制 rII区段连锁图
?操作方法：
?用两种 rII突变型双重感染 B品系，收集溶菌液；
?分别接种到 B品系,K(λ)品系菌苔上；
?考察两个品系菌苔上的噬菌斑数目，就可以计算两个
突变位点间的重组值；
?绘制连锁遗传图。
?由于采用了条件致死选择系统 (即在 E,Coli K(λ)
上 rII不能生长 )，分辨率极高，可以检测到十万
分之一的重组值。
29/95
B品系双重感染的结果
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3,最小的结构单位
?重组值检测精度可达十万分之一，但实际结果不会
低于 0.01%；可推断基因内存在最小重组单位，本
泽尔将最小重组单位定义为 重组子 P165(recon)。
?rII区段存在多种突变的结构表明：基因也并非最小
突变单位。 Benzer提出用 突变子 P165 (muton)来描述
基因突变的最小单位。
?理论上讲突变子不必等于重组子。但以后研究显示：
突变子和重组子都是一个核苷酸对或者碱基对 (bp)。
所以基因内 每个碱基 均可能发生突变,任意两个碱
基间 均能发生交换重组。
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A,双突变杂合体的互补作用 P157
?假定有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表型，如
何判定是属于 同一基因 (功能单位 )的突变还是分别属于
两个基因 (功能单位 )的突变呢？
?在二倍体生物中，必须建立 双突变杂合体,然后测定这
两个突变互补作用。
?这种根据功能确定等位基因的测验称为 互补测验 或 顺反
测验 。
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A,双突变杂合体的互补作用
?双突变体杂合体有两种形式，即顺式 (cis)和反式 (trans)，
如图所示：
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顺反测验与顺反子
? 顺式排列总是野生型。
? 如果反式排列表现为野生型，说明这两个突变分别属于两个基因
位点，即非等位基因；如果反式排列表现为突变型，则说明这两
个突变属于同一基因的不同座位，即等位基因。
? 根据两突变反式双杂合体有无 互补作用 可以判断它们是否为同一
个功能单位的突变：
?突变型 ?无互补作用 ?为同一功能单位的突变；
?野生型 ?有互补作用 ?为不同功能单位的突变。
? 这种测验称为 互补测验,也称为 顺反测验 (cis-trans test)。
? Benzer将顺反测验所确定的最小遗传功能单位称为 顺反子 (cistron)，
顺反子内发生的突变间不能互补。
? Bener提出了顺反子这个概念并用它表示功能的最小单位，并表示
顺反的位置效应。
34/95
rII顺反测验 P159
?rII区段突变的性质：
?rII突变具有共同性状，按经典遗传学理论,rII区
段为一个基因 ；
?如果基因是最小的功能单位，它也是一个顺反子。
?Benzer通过顺反测验表明：
?100多个 rII突变型可以分为 A,B两组，组间突变
型间能够突变，而组内的突变型间不能互补；
?与 rII区段连锁图对照发现：两组突变分别位于 rII
区段的两端 | A | B |。
35/95
rII顺反测验
?本泽尔所用的ｒ Ⅱ 突
变型可以分成 A组和
B组两类，只有当一
个 A组的一个 B组的
突变体混合感染
K12(λ)时，才发生溶
菌现象，即互补现象。
而两个 A组突变体或
两个 B组突变体则没
有溶菌现象，即不发
生互补作用。
36/95
rII的两个顺反子
?经典遗传学意义上的一个基
因 (rII区段 )实际上有两个顺
反子 (功能单位 )。
?因此基因也很可能不是遗传
的最小功能单位。
?有些基因具有一个顺反子，
有些基因具有多个顺反子。
?在多顺反子情况下，基因是
几个功能单位的复合体。
?Benzer提出“一个顺反子一
条多肽链”。
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Benzer rII的两个顺反子 P160
本泽尔在 50年代对 T4噬菌体ｒ Ⅱ 区基因的微细结
构进行了详细的分析。
?野生型 T4噬菌体侵染大肠杆菌 B株和 K12(λ)株 (带有整合到大
肠杆菌染色体上的 λ噬菌体 )，经 6-10小时而形成小而边缘模
糊的噬菌斑，而ｒ Ⅱ 突变型 T4噬菌体在侵染大肠杆菌 20分钟
后，即形成大而边缘清楚的噬菌斑。
ｒ Ⅱ 突变型只能在 B株上生长，不能在 K12(λ)株上生长。
如果让不同的两个 rⅡ 突变型杂交，然后在 K12(λ)株上用选择
方法把重组体ｒ +筛选出来，从而可以计算出这两个ｒ +突变
座位间的重组频率。
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39/95
Benzer rII的两个顺反子
用大量的ｒ Ⅱ 突变体对大肠杆菌 B株进行双重感
染。形成噬菌斑后，收集含有子代噬菌体的溶菌
液，把它接种到 B株上，计算溶菌液中的总噬菌
体数，因为两种ｒ Ⅱ 突变体 (ｒ x、ｒ y)重组体 (ｒ
+ｒ +)和 (ｒ x、ｒ y)都可以在 B株生长；同时把溶
菌液也接种到 K12(λ)株上，计算出野生型重组体
ｒ ＋ ｒ ＋ 数目，因为只有ｒ ＋ ｒ ＋ 可以生长，而其
余三种基因型都不能生长，其中含有重组体ｒ x
ｒ y，所以在计算重组体数目时，要乘以 2，这是
因为ｒ xｒ y虽然是预期的但不能检出。
40/95
Benzer rII的两个顺反子
重组值的计算方法：
重组值＝ [2× (ｒ +ｒ +噬菌体数 )/总噬菌体数 ]× 100%
＝ [2× (K12(λ)株上生长的噬菌斑数 )]/在 B株上生
长的噬菌斑数 × 100%
=0.0141%
根据大量的二点杂交所得的重组值，去掉 %，即
为两个突变座位间的距离，利用大量ｒ Ⅱ 区间二
点杂交的结果可绘制出ｒ Ⅱ 区座位间微细的遗传
图。
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四,现代分子遗传学关于基因的概念 P165
(一 ),现代基因概念
?基因是 DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸
序列区段。如图
分子遗传学的大量试验证明,DNA是主要的遗传物质，基
因在 DNA分子上，一个基因相当于 DNA分子上的一定区段，
它携带有特殊的遗传信息，这类遗传信息或者被转录为
RNA(mRNA,tRNA,rRNA)或者被翻译成多肽链 (指 mRNA)
或者对其他基因的活动起调控作用 (调节基因、启动基因，
操纵基因 )
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四,现代分子遗传学关于基因的概念
(一 ),现代基因概念
? 基因由重组子、突变子序列构成的。
?重组子是 DNA重组的最小可交换单位；
?突变子是产生突变的最小单位；
?重组子和突变子都是一个核苷酸对或碱基对 (bp)。
? 基因可以包含多个功能单位 (顺反子 )P165。
? 精密的微生物遗传分析表明，在一个基因的区域内，可以划分出有关
重组、突变、功能的三个单位，即突变子，重组子和顺反子。
(1)、突变子：它是性状突变时，产生突变的最小单位，一个突变子可
以小到只是一个核苷酸对。
(2)、重组子：在发生性状的重组时，可交换的最小单位，一个交换子
只包含一对核苷酸。
(3)、顺反子：一个作用子所包括的一段 DNA与一个多肽链所合成相对
应平均大小为 500-1500个核苷酸。
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(二 ),基因的功能类型
?根据基因的原初功能可以将基因分为：
1,编码蛋白质的基因，即有翻译产物的基因。
?如结构蛋白、酶等 结构基因 和产生调节蛋白的 调
节基因 。
2,没有翻译产物，不产生蛋白质的基因。
?转录产物 RNA不翻译，如编码 tRNA,rRNA。
3,不转录的 DNA区段。
?如启动基因、操纵基因。启动基因是转录时 RNA
多聚酶与 DNA结合的部位。操纵基因是阻遏蛋白、
激活蛋白与 DNA结合的部位。
46/95
(二 ),基因的功能类型
47/95
(二 ),基因的功能类型
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(三 ),基因的几种特殊形式
随着基因结构和功能的深入研究，进一步
发现了几种特殊的基因 。
?生物遗传和早期分子遗传认为基因是一个连续的、
完整的结构。 1977年 Doel研究表明：
?卵清蛋白基因中间存在不表达的碱基序列，
表明基因的 DNA序列可能是不连续的。
?外显子：参加蛋白质编码的 DNA片段；
?内含子：不参加蛋白质编码的 DNA片段。
?真核生物基因可能是不同外显子的组合 —— 断裂
基因。
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1,断裂基因或隔裂基因 P144
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1,断裂基因或隔裂基因 P144
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1,断裂基因或隔裂基因
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(三 ),基因的几种特殊形式
2.重叠基因 P145：
?同一段 DNA序列，由于阅读框架 (转录范围 )不同，同
时成为两个或两个以上基因的组成部分。
?因此基因在染色体上可能有重叠，甚至一个基因完全
存在于另一个基因内部。
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(三 ),基因的几种特殊形式
54/95
(三 ),基因的几种特殊形式
?3,重复基因 P147：
?指在染色体组上存在多份拷贝的基因。重复基因往往
是生命活动中最基本、最重要的功能相关的基因。
?最典型的重复基因是 rRNA,tRNA和组蛋白基因等。
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4,跳跃基因 (jumping gene) P214
56/95
4,跳跃基因 (jumping gene) P214
?又称为转座子 (transposon)、转座因子、转位因子
(transposable element)。
?生化遗传和早期分子遗传学还认为基因在染色体上的
相对位置是固定的。
?后来发现某些 DNA序列可以在染色体上转变位置。
?转座子转位的过程也是一个遗传重组过程；
?转座子在染色体上转位可能会引起插入位置基因功能
丧失 (突变 )，再次转位离开插入点时便会发生基因功
能的恢复。
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4,跳跃基因 (jumping gene) P214
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4,跳跃基因 (jumping gene)
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4,跳跃基因 (jumping gene)
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4,跳跃基因 (jumping gene)
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4,跳跃基因 (jumping gene)
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4,跳跃基因 (jumping gene)
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4,跳跃基因 (jumping gene)
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4,跳跃基因 (jumping gene)
转座子的结构特性
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4,跳跃基因 (jumping gene)
转座子的结构特性
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4,跳跃基因 (jumping gene)
转座子的结构特性
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4,跳跃基因 (jumping gene)
转座子的结构特性
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4,跳跃基因 (jumping gene)
转座子的结构特性
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4,跳跃基因 (jumping gene)
转座子的结构特性
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4,跳跃基因 (jumping gene)
转座子的结构特性
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4,跳跃基因 (jumping gene)
转座子的结构特性
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4,跳跃基因 (jumping gene)
转座子的结构特性
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4,跳跃基因 (jumping gene)
74/95
4,跳跃基因 (jumping gene)
75/95
4,跳跃基因 (jumping gene)
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4,跳跃基因 (jumping gene)
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5,假基因 (pseduogene)
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本章要点
?DNA是主要遗传物质的间接证据与直接证据；
?DNA分子一级结构及双螺旋结构模型要点,DNA复制
的基本模型 (半保留复制、复制的半不连续性 )；
?遗传信息传递的中心法则与发展，转录、翻译的概貌；
?基因概念与性质的发展：经典遗传学与现代分子遗传学
(基因的微细结构 )，基因原初功能类型及几种特殊形式；
?基因突变的类型,DNA防护机制、损伤修复与基因突变
产生的分子机制；
?遗传工程及相关概念的含义、基因工程的基本步骤。
79/95
参考书目
?遗传学应用，罗鹏主编，高等教育出版社,1996：
pp,2-16.
深入学习读物：
?植物外源基因转移育种，郑有良主编，四川科学
技术出版社,1998.
?基因工程原理 (上、下 )，吴乃虎编著，科学出版
社,2000/2001.
第四节 基因的概念与发展 P140 基因的本质
○,基因和 DNA
一、经典遗传学中基因的概念
二,生化遗传和早期分子遗传学
对基因概念的发展
三,基因的微细结构与性质
四,现代分子遗传学关于基因的概念
2/95
○,基因和 DNA P140
?（一）,DNA基础：部位、形态结构 ……
?（二）,DNA 测序
说明：（ 1）、（ 2）、（ 3） P142－ 144
?（三）、通读框、外显子、内含子、隔裂基因、重叠基因
?（四）、基因的 3个基本特性,P145－ 147
?（五）,Cot曲线和重复顺序（重复序列、微卫星）
?（六）、生化突变型与一基因一酶说 P149
?（七）、人的先天代谢缺陷 P151
黑尿症、白化病、苯酮尿症、半乳糖血症
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一、经典遗传学中基因的概念
?按照经典遗传学对基因的概念，基因具有染色体的主要
特性，基因在染色体上占有一定位置 (位点 )是交换的最
小单位，基因是一个突变单位，基因是一个功能单位。
4/95
一、经典遗传学中基因的概念
5/95
二,生化遗传学对基因概念的发展
?生化遗传及早期分子遗传研究在两个重要方面发
展了基因的概念：
?基因是 DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列
区段，并且在染色体上 位置固定, 序列连续 ；遗传信
息就存在于核苷酸 (碱基 )序列中。
?“一个基因一个酶”，基因表达为蛋白质；基因的核
苷酸序列决定蛋白质氨基酸序列。
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二,生化遗传学对基因概念的发展
7/95
二,生化遗传学对基因概念的发展
8/95
二,生化遗传学对基因概念的发展
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三、基因的微细结构与性质
P155 基因的精细结构
(一 ),位置效应
(二 ),遗传的最小结构单位
果蝇眼型遗传与拟等位基因
双重感染与基因内重组
遗传的最小结构单位
(三 ),遗传的最小功能单位
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(一 ),位置效应 P156
?位置效应：基因在染色体上位置不同对性状表现的作用
(程度 )也可能不同。
?果蝇 16A区段 (Bar基因 )重复处于染色体的不同位置对其个体眼
面大小 (小眼数目 )的效应不同。
?位置效应表明：染色体并非基因的简单容纳器，基因在
染色体上的位置也对其功能具有重要影响。
?所以,念珠理论,的第一点 (基因与染色体的关系 )得到
了发展。
?,念珠理论,的另一个内容是基因的 结构不可分性 (最
小遗传结构单位 )。不可分性最早遇到的挫折也是来自
对果蝇的研究。
11/95
1,果蝇眼型遗传试验 (E,B,Lewis)
?列维斯得到果蝇染色体 2末端一个位点的两个突变型：
?显性星眼突变型 (S)：杂合体 S/+野生型眼稍小；
?隐性拟星眼 (ast)：纯合体 ast/ast眼更小。
?基因定位发现两个突变在同一区域，且 S/ast杂合体眼型
最小。
?几种基因型眼型表现为,+/+ > S/+ > ast/ast > S/ast；将
四种表现型分别用,A,B,C,D表示。
?功能和位置关系表明 S和 ast是 等位基因 。
?Lewis得到一个果蝇品系,S基因两侧具有 al和 ho两个隐性
突变标记 ( al S ho )，并获得杂种 al S ho//+ ast +。
12/95
试验结果
13/95
结果分析与拟等位基因 (Psendoallele)
?野生型的个体是如何产生的？
?研究发现回复突变频率很低，不能产生如此高频率 (万分
之 2.8)的野生型；
?进一步分析发现,16个野生型个体均表现为 + + ho，表明
在 al-ho间发生了交换。
?基于基因不可分性 (交换只发生在基因间 ),Lewis认为：
?S和 ast是两个 紧密连锁 基因，而不是一对等位基因；
?由于它们 功能相似,均控制果蝇的眼型，所以称为 拟等
位基因 (Psendoallele)。
?据此 Lewis认为野生型产生于拟等位基因 S和 ast间交换。
14/95
图示与分析
?Lewis认为突变基因 S与拟星眼突变基因 ast间是拟等位基
因关系，能解释果蝇眼型遗传试验结果；同时也能解释
其它研究结果，如：果蝇菱形眼突变型遗传。
?但拟等位基因并不能直接证明，因为即使 S与 ast确是拟
等位基因，也难以分离它们：表型相似、紧密连锁。
15/95
3.互补实验 P159 T4突变型 (rII)遗传研究
16/95
3.互补实验 P159 T4突变型 (rII)遗传研究
17/95
3.互补实验 P159 T4突变型 (rII)遗传研究
18/95
3.互补实验 P159 T4突变型 (rII)遗传研究
19/95
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3.互补实验 P159 T4突变型 (rII)遗传研究
?Seymour Benzer(1955)用 E,Coli烈性噬菌体 T4突变型遗传研究
证明：拟等位基因的说法是不正确的。
?T4野生型在 E,Coli菌苔上产生 小而不规则 噬菌斑。
?T4突变品系按表型可分为,rI,rII,rIII三类。其中 rII在
E.Coli B上产生快速溶菌现象，形成 大而圆 噬菌斑，在
E.Coli K(λ)上不能生长。
21/95
试验方法与结果
?试验方法：
?最初得到 8个不同的 rⅡ 突变型品系,8个突变基因均
定位于 T4DNA的一个区段内 (rII区段 )；
?将 8种突变型两两组合混和感染 E,Coli B菌株 (双重感
染,double infection)；
?从混和培养物中提取噬菌体颗粒感染 E,coli K(λ)。
?试验结果：
?在菌苔上获得了许多小而粗糙的 野生型噬菌斑 。
22/95
试验方法与结果
23/95
双重感染试验
24/95
25/95
26/95
27/95
野生型的产生与基因内重组
?结果分析：
?回复突变的频率很小，不会产生如此高频率的野生型噬菌体
(斑 )；所以野生型只能由重组产生。
?用拟等位基因可以解释试验结果；但同时意味着,rII区段内至
少存在 8个拟等位基因。
?Benzer先后分离到 400多个不同的 rII突变。在 rII区段内存在如
此多的基因显然是不可能的。
?结论：
?这些基因并不是所谓的拟等位基因，而就是 rII区段突变形成的
复等位基因 。
?基因是由 更小的重组单位 构成，野生型产生于 基因内重组,从
而 推翻了 经典遗传学基因不可分性的性质。
28/95
*双重感染法绘制 rII区段连锁图
?操作方法：
?用两种 rII突变型双重感染 B品系，收集溶菌液；
?分别接种到 B品系,K(λ)品系菌苔上；
?考察两个品系菌苔上的噬菌斑数目，就可以计算两个
突变位点间的重组值；
?绘制连锁遗传图。
?由于采用了条件致死选择系统 (即在 E,Coli K(λ)
上 rII不能生长 )，分辨率极高，可以检测到十万
分之一的重组值。
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B品系双重感染的结果
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3,最小的结构单位
?重组值检测精度可达十万分之一，但实际结果不会
低于 0.01%；可推断基因内存在最小重组单位，本
泽尔将最小重组单位定义为 重组子 P165(recon)。
?rII区段存在多种突变的结构表明：基因也并非最小
突变单位。 Benzer提出用 突变子 P165 (muton)来描述
基因突变的最小单位。
?理论上讲突变子不必等于重组子。但以后研究显示：
突变子和重组子都是一个核苷酸对或者碱基对 (bp)。
所以基因内 每个碱基 均可能发生突变,任意两个碱
基间 均能发生交换重组。
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A,双突变杂合体的互补作用 P157
?假定有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表型，如
何判定是属于 同一基因 (功能单位 )的突变还是分别属于
两个基因 (功能单位 )的突变呢？
?在二倍体生物中，必须建立 双突变杂合体,然后测定这
两个突变互补作用。
?这种根据功能确定等位基因的测验称为 互补测验 或 顺反
测验 。
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A,双突变杂合体的互补作用
?双突变体杂合体有两种形式，即顺式 (cis)和反式 (trans)，
如图所示：
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顺反测验与顺反子
? 顺式排列总是野生型。
? 如果反式排列表现为野生型，说明这两个突变分别属于两个基因
位点，即非等位基因；如果反式排列表现为突变型，则说明这两
个突变属于同一基因的不同座位，即等位基因。
? 根据两突变反式双杂合体有无 互补作用 可以判断它们是否为同一
个功能单位的突变：
?突变型 ?无互补作用 ?为同一功能单位的突变；
?野生型 ?有互补作用 ?为不同功能单位的突变。
? 这种测验称为 互补测验,也称为 顺反测验 (cis-trans test)。
? Benzer将顺反测验所确定的最小遗传功能单位称为 顺反子 (cistron)，
顺反子内发生的突变间不能互补。
? Bener提出了顺反子这个概念并用它表示功能的最小单位，并表示
顺反的位置效应。
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rII顺反测验 P159
?rII区段突变的性质：
?rII突变具有共同性状，按经典遗传学理论,rII区
段为一个基因 ；
?如果基因是最小的功能单位，它也是一个顺反子。
?Benzer通过顺反测验表明：
?100多个 rII突变型可以分为 A,B两组，组间突变
型间能够突变，而组内的突变型间不能互补；
?与 rII区段连锁图对照发现：两组突变分别位于 rII
区段的两端 | A | B |。
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rII顺反测验
?本泽尔所用的ｒ Ⅱ 突
变型可以分成 A组和
B组两类，只有当一
个 A组的一个 B组的
突变体混合感染
K12(λ)时，才发生溶
菌现象，即互补现象。
而两个 A组突变体或
两个 B组突变体则没
有溶菌现象，即不发
生互补作用。
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rII的两个顺反子
?经典遗传学意义上的一个基
因 (rII区段 )实际上有两个顺
反子 (功能单位 )。
?因此基因也很可能不是遗传
的最小功能单位。
?有些基因具有一个顺反子，
有些基因具有多个顺反子。
?在多顺反子情况下，基因是
几个功能单位的复合体。
?Benzer提出“一个顺反子一
条多肽链”。
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Benzer rII的两个顺反子 P160
本泽尔在 50年代对 T4噬菌体ｒ Ⅱ 区基因的微细结
构进行了详细的分析。
?野生型 T4噬菌体侵染大肠杆菌 B株和 K12(λ)株 (带有整合到大
肠杆菌染色体上的 λ噬菌体 )，经 6-10小时而形成小而边缘模
糊的噬菌斑，而ｒ Ⅱ 突变型 T4噬菌体在侵染大肠杆菌 20分钟
后，即形成大而边缘清楚的噬菌斑。
ｒ Ⅱ 突变型只能在 B株上生长，不能在 K12(λ)株上生长。
如果让不同的两个 rⅡ 突变型杂交，然后在 K12(λ)株上用选择
方法把重组体ｒ +筛选出来，从而可以计算出这两个ｒ +突变
座位间的重组频率。
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Benzer rII的两个顺反子
用大量的ｒ Ⅱ 突变体对大肠杆菌 B株进行双重感
染。形成噬菌斑后，收集含有子代噬菌体的溶菌
液，把它接种到 B株上，计算溶菌液中的总噬菌
体数，因为两种ｒ Ⅱ 突变体 (ｒ x、ｒ y)重组体 (ｒ
+ｒ +)和 (ｒ x、ｒ y)都可以在 B株生长；同时把溶
菌液也接种到 K12(λ)株上，计算出野生型重组体
ｒ ＋ ｒ ＋ 数目，因为只有ｒ ＋ ｒ ＋ 可以生长，而其
余三种基因型都不能生长，其中含有重组体ｒ x
ｒ y，所以在计算重组体数目时，要乘以 2，这是
因为ｒ xｒ y虽然是预期的但不能检出。
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Benzer rII的两个顺反子
重组值的计算方法：
重组值＝ [2× (ｒ +ｒ +噬菌体数 )/总噬菌体数 ]× 100%
＝ [2× (K12(λ)株上生长的噬菌斑数 )]/在 B株上生
长的噬菌斑数 × 100%
=0.0141%
根据大量的二点杂交所得的重组值，去掉 %，即
为两个突变座位间的距离，利用大量ｒ Ⅱ 区间二
点杂交的结果可绘制出ｒ Ⅱ 区座位间微细的遗传
图。
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四,现代分子遗传学关于基因的概念 P165
(一 ),现代基因概念
?基因是 DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸
序列区段。如图
分子遗传学的大量试验证明,DNA是主要的遗传物质，基
因在 DNA分子上，一个基因相当于 DNA分子上的一定区段，
它携带有特殊的遗传信息，这类遗传信息或者被转录为
RNA(mRNA,tRNA,rRNA)或者被翻译成多肽链 (指 mRNA)
或者对其他基因的活动起调控作用 (调节基因、启动基因，
操纵基因 )
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四,现代分子遗传学关于基因的概念
(一 ),现代基因概念
? 基因由重组子、突变子序列构成的。
?重组子是 DNA重组的最小可交换单位；
?突变子是产生突变的最小单位；
?重组子和突变子都是一个核苷酸对或碱基对 (bp)。
? 基因可以包含多个功能单位 (顺反子 )P165。
? 精密的微生物遗传分析表明，在一个基因的区域内，可以划分出有关
重组、突变、功能的三个单位，即突变子，重组子和顺反子。
(1)、突变子：它是性状突变时，产生突变的最小单位，一个突变子可
以小到只是一个核苷酸对。
(2)、重组子：在发生性状的重组时，可交换的最小单位，一个交换子
只包含一对核苷酸。
(3)、顺反子：一个作用子所包括的一段 DNA与一个多肽链所合成相对
应平均大小为 500-1500个核苷酸。
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(二 ),基因的功能类型
?根据基因的原初功能可以将基因分为：
1,编码蛋白质的基因，即有翻译产物的基因。
?如结构蛋白、酶等 结构基因 和产生调节蛋白的 调
节基因 。
2,没有翻译产物，不产生蛋白质的基因。
?转录产物 RNA不翻译，如编码 tRNA,rRNA。
3,不转录的 DNA区段。
?如启动基因、操纵基因。启动基因是转录时 RNA
多聚酶与 DNA结合的部位。操纵基因是阻遏蛋白、
激活蛋白与 DNA结合的部位。
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(二 ),基因的功能类型
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(二 ),基因的功能类型
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(三 ),基因的几种特殊形式
随着基因结构和功能的深入研究，进一步
发现了几种特殊的基因 。
?生物遗传和早期分子遗传认为基因是一个连续的、
完整的结构。 1977年 Doel研究表明：
?卵清蛋白基因中间存在不表达的碱基序列，
表明基因的 DNA序列可能是不连续的。
?外显子：参加蛋白质编码的 DNA片段；
?内含子：不参加蛋白质编码的 DNA片段。
?真核生物基因可能是不同外显子的组合 —— 断裂
基因。
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1,断裂基因或隔裂基因 P144
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1,断裂基因或隔裂基因 P144
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1,断裂基因或隔裂基因
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(三 ),基因的几种特殊形式
2.重叠基因 P145：
?同一段 DNA序列，由于阅读框架 (转录范围 )不同，同
时成为两个或两个以上基因的组成部分。
?因此基因在染色体上可能有重叠，甚至一个基因完全
存在于另一个基因内部。
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(三 ),基因的几种特殊形式
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(三 ),基因的几种特殊形式
?3,重复基因 P147：
?指在染色体组上存在多份拷贝的基因。重复基因往往
是生命活动中最基本、最重要的功能相关的基因。
?最典型的重复基因是 rRNA,tRNA和组蛋白基因等。
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4,跳跃基因 (jumping gene) P214
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4,跳跃基因 (jumping gene) P214
?又称为转座子 (transposon)、转座因子、转位因子
(transposable element)。
?生化遗传和早期分子遗传学还认为基因在染色体上的
相对位置是固定的。
?后来发现某些 DNA序列可以在染色体上转变位置。
?转座子转位的过程也是一个遗传重组过程；
?转座子在染色体上转位可能会引起插入位置基因功能
丧失 (突变 )，再次转位离开插入点时便会发生基因功
能的恢复。
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4,跳跃基因 (jumping gene) P214
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4,跳跃基因 (jumping gene)
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4,跳跃基因 (jumping gene)
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4,跳跃基因 (jumping gene)
转座子的结构特性
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转座子的结构特性
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转座子的结构特性
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转座子的结构特性
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转座子的结构特性
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4,跳跃基因 (jumping gene)
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5,假基因 (pseduogene)
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本章要点
?DNA是主要遗传物质的间接证据与直接证据；
?DNA分子一级结构及双螺旋结构模型要点,DNA复制
的基本模型 (半保留复制、复制的半不连续性 )；
?遗传信息传递的中心法则与发展，转录、翻译的概貌；
?基因概念与性质的发展：经典遗传学与现代分子遗传学
(基因的微细结构 )，基因原初功能类型及几种特殊形式；
?基因突变的类型,DNA防护机制、损伤修复与基因突变
产生的分子机制；
?遗传工程及相关概念的含义、基因工程的基本步骤。
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参考书目
?遗传学应用，罗鹏主编，高等教育出版社,1996：
pp,2-16.
深入学习读物：
?植物外源基因转移育种，郑有良主编，四川科学
技术出版社,1998.
?基因工程原理 (上、下 )，吴乃虎编著，科学出版
社,2000/2001.
