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第十二章 突变和重组机理 P188
○, locus与 site
一、突变的分子基础
二、重组的分子基础
三、转座遗传因子
四,DNA损伤的修复
2/95
○, locus与 site
?经典遗传学认为：
?基因是染色体上的一个点，称位点 (locus)。
?现代基因概念认为：
?基因是 DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段；
?基因是由众多碱基对构成，此时将一个碱基对称为基
因的一个 座位 (site)；
?而将基因在染色体上的位置则称为位点 (locus)。
从细胞水平上理解，基因相当于染色体上的一
点，称为位点。从分子水平上看，一个位点还可以分
成许多基本单位，称为座位。
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○, locus与 site
4/95
○, locus与 site
5/95
一、突变的分子基础 P188
1,根据突变所引起的表型改变
分为：
?形态突变型；
?生化突变型；
?致死突变型；
?条件致死突变型。
2,根据基因结构的改变方式：
?碱基替换突变；
?碱基倒位；
?移码 (插入与缺失 )突变。
6/95
3,从 DNA碱基序列改变的多少：
?单点突变 (替换 )；
与经典遗传学的点突变 point mutation比较,
?多点突变 (移码 )。
4,从突变所引起的遗传信息意义的改变：
?同义突变；
?错义突变；
?无义突变。
一、突变的分子基础 P188
7/95
上述各类 DNA分子结构改变都有其内外两方面的
原因，据此，通常把突变区分为自发突变和诱发
突变。
自发突变,由于细胞内部形成了能起诱变作用的
代谢产物，改变了 DNA分子的结构。
诱发突变,是由于诱变因素辐射射线和化学药剂
诱发生物突变造成的。
一、突变的分子基础 P188
8/95
一些主要诱变剂的诱变机制及其作用的特异性综合为以
下五个方面。
(一 ),碱基类似物替换 DNA分子中的不同碱基，引起碱基对
的改变 P188
一、突变的分子基础 P188
9/95
(一 ),碱基类似物替换 DNA分子中的不同碱基，引
起碱基对的改变 。
这类诱变物质有 5-溴尿嘧啶,5-溴去氧尿核苷,2-氨
基嘌呤等由于 5-溴尿嘧啶的分子结构和胸腺嘧啶
类似，常常以酮式状态和腺嘌呤配对 (图 11-38)。
由于溴原子对碱基的电子分布有明显的影响，使其
正常的酮式结构转移成互变异构体烯醇式结构。
5-溴尿嘧啶烯醇式结构具有胞嘧啶的氢键特性，
容易和鸟嘌呤配对 (图 11-39)。
一、突变的分子基础 P188
10/95
一、突变的分子基础 P188
11/95
一、突变的分子基础 P189
12/95
一、突变的分子基础 P189
13/95
(一 ),碱基类似物替换 DNA分子中的不同碱基，引起碱基对
的改变 。
当 DNA复制时烯醇式的 5-溴尿嘧啶和鸟嘌呤配对，下一次复
制时，酮式的 5-溴尿嘧啶和鸟嘌呤配对，引起 AT-GC的改
变 (图 11-40)。同样 G-C也可以改变成 A-T(图 11-41)。
这种嘌呤被嘌呤、嘧啶被嘧啶替换的现象称为 转换 。 2-氨
基嘌呤 (图 11-42)也以相类似的形式发生作用。它参入到
DNA复制时造成碱基对的转换。 (图 11-43)
这些 DNA碱基类似物能替换 DNA分子原有碱基，在
DNA复制时，引起碱基配对上的差错，最终导致碱基对的
替换，引起突变。
一、突变的分子基础 P192 图 12-2
14/95
一、突变的分子基础 P192 图 12-2
15/95
一、突变的分子基础 P192 图 12-2
16/95
一、突变的分子基础 P192 图 12-2
17/95
一、突变的分子基础 P192 图 12-2
18/95
一些主要诱变剂的诱变机制及其作用的特异性综
合为以下五个方面。
(二 ),妨碍 DNA某一成分的合成，引起 DNA结构
的变化 。
妨碍嘧啶的合成：如 5-氨基尿嘧啶,8-乙氧基咖啡碱、
6-巯基嘌呤,5-氨基尿嘧啶和 8-乙氧基咖啡碱；
妨碍嘌呤的合成,6-巯基嘌呤
一、突变的分子基础 P188
19/95
(三 ),直接改变 DNA某些特定结构 P191
凡是能和 DNA起化学反应并能改变碱基氢键特性的物质，
叫做 DNA诱变剂 。如亚硝酸、烷化剂、羟胺等。
亚硝酸 可以在 PH5的缓冲溶液中通过氧化作用，以氧代
替腺嘌呤和胞嘧啶 C6位置上的氨基，使腺嘌呤和胞嘧啶变
成次黄嘌呤 (H)和尿嘧啶 (图 11-44)。次黄嘌呤 (H)可以和胞
嘧啶配对 (C)；尿嘧啶可以和腺嘌呤配对，在下一次复制时，
经过下面的过程完成 AT-GC,GC-AT转换。
烷化剂 可以使 DNA的碱基容易受到水解而 DNA链上裂解
下来，造成碱基的缺失，进而引起碱基的转换与颠换。 (图
11-45)
? 颠换 是指嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换的现象。
一、突变的分子基础 P191
20/95
一、突变的分子基础 P191
21/95
一、突变的分子基础 P192 图 12-4
22/95
一、突变的分子基础 P193
23/95
一、突变的分子基础 P193
24/95
一、突变的分子基础 P193
25/95
一、突变的分子基础 ＊
26/95
(四 ),引起 DNA复制的错误
（结合到 DNA分子上的化合物）
某些诱变剂，如二氨基吖啶，可嵌入 DNA双链中心的
碱基之间，引起某一核苷酸的缺失或插入。 (图 11-46)
一、突变的分子基础 P193
27/95
(四 ),引起 DNA复制的错误
（结合到 DNA分子上的化合物）
一、突变的分子基础 P193
28/95
(五 ),高能射线或紫外线引起 DNA链的断裂或碱基
的变化
紫外线可以使胸腺嘧啶联会成二聚体 (图 11-47)。高能射线
或紫外线可以使 DNA结构或碱基发生变化。
一、突变的分子基础
29/95
二,基因突变的类型
(六 ),抗生素 ＊
30/95
基因突变与氨基酸顺序 P196
碱基数目的减少或增加，可以使以后一系列三联体密码移码。
例如,mRNAGAAGAAGAAGAA合成的肽链是谷氨酸多肽 ;
mRNAGGAAGAAGAAGA合成的肽链是甘氨酸开头的
精氨酸多肽。
一、突变的分子基础 P196
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一、突变的分子基础 P188
32/95
从分子水平上分析，突变主要有两种：
一是分子结构的改变，如碱基替换和倒位 P198
动画替换 动画倒位
二是移码，如碱基的缺失和插入 P200
动画缺失 动画插入
一、突变的分子基础 P198
33/95
基因重组的可能机理：
（ 1）断裂愈合模型：
（ 2）模写选择模型,P203
基因转变,P205
遗传重组的分子基础,P209
异源（杂种） DNA模型：
二、重组的分子基础 P202
34/95
三、转座遗传因子 P214 略
是复制，不是转移。
基因组的大小、基因数目：一成不变？
35/95
紫外线可以使胸腺嘧啶联会成 二聚体 (图 11-47)。高能射线或
紫外线可以使 DNA结构或碱基发生变化。
四,DNA损伤的修复 P219
36/95
四,DNA损伤的修复 P219
37/95
四,DNA修复与突变的产生 P219
?生物对外界诱发因素的作用具有一定的防扩能力
并能对诱发 DNA的改变进行修复。
对 DNA修复研究比较清楚的是紫外线照射细
菌后产生切割 -修复功能。
38/95
四,DNA修复与突变的产生
?1、光修复 P220
由于紫外线的作用,DNA分子形成胸腺嘧啶二聚
体，在 DNA螺旋形成一个巨大的凸起或扭曲，好象
一个“赘瘤”，这个赘瘤被一种特殊的巡回酶 (例如
光激活酶 )所辨认，在有兰色光波的条件下，二聚体
被切开,DNA恢复正常。 （低等生物中）
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四,DNA修复与突变的产生
?2、暗修复 P220
某些 DNA的修复工作不需要光也能进行，称为暗修
复。
暗修复过程由四种酶来完成：首先由核酸内切酶在胸
腺嘧啶二聚体一边切开；然后由核酸外切酶在另一边切
开，把胸腺嘧啶二聚体和临近的一些核苷酸切除； DNA
聚合酶把新合成的正常的核苷酸片段补上；最后由连接
酶把切口缝好，使 DNA的结构恢复正常。
40/95
四,DNA修复与突变的产生
?3、重组修复 P223
修复的主要步骤如下：
(1)、含胸腺嘧啶二聚体 DNA复制,使子 DNA链在损
伤部位出现缺口。
(2)、完整的母链有有缺口的子链 重组,缺口在 DNA
聚合酶的作用下，以对侧子链为模板由母链合成的 DNA
片段弥补。
(3)、在连接酶、多聚酶等的作用下以磷酸二酯键连接
新旧链（ 再合成 ）而完成修复。
?“稀释”作用 P225
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四,DNA修复与突变的产生
电离辐射引起的 DNA损伤和它的修复 P225
（ 1）超快修复
（ 2）快修复
（ 3）慢修复
第十二章 突变和重组机理 P188
○, locus与 site
一、突变的分子基础
二、重组的分子基础
三、转座遗传因子
四,DNA损伤的修复
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○, locus与 site
?经典遗传学认为：
?基因是染色体上的一个点，称位点 (locus)。
?现代基因概念认为：
?基因是 DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段；
?基因是由众多碱基对构成，此时将一个碱基对称为基
因的一个 座位 (site)；
?而将基因在染色体上的位置则称为位点 (locus)。
从细胞水平上理解，基因相当于染色体上的一
点，称为位点。从分子水平上看，一个位点还可以分
成许多基本单位，称为座位。
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○, locus与 site
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○, locus与 site
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一、突变的分子基础 P188
1,根据突变所引起的表型改变
分为：
?形态突变型；
?生化突变型；
?致死突变型；
?条件致死突变型。
2,根据基因结构的改变方式：
?碱基替换突变；
?碱基倒位；
?移码 (插入与缺失 )突变。
6/95
3,从 DNA碱基序列改变的多少：
?单点突变 (替换 )；
与经典遗传学的点突变 point mutation比较,
?多点突变 (移码 )。
4,从突变所引起的遗传信息意义的改变：
?同义突变；
?错义突变；
?无义突变。
一、突变的分子基础 P188
7/95
上述各类 DNA分子结构改变都有其内外两方面的
原因，据此，通常把突变区分为自发突变和诱发
突变。
自发突变,由于细胞内部形成了能起诱变作用的
代谢产物，改变了 DNA分子的结构。
诱发突变,是由于诱变因素辐射射线和化学药剂
诱发生物突变造成的。
一、突变的分子基础 P188
8/95
一些主要诱变剂的诱变机制及其作用的特异性综合为以
下五个方面。
(一 ),碱基类似物替换 DNA分子中的不同碱基，引起碱基对
的改变 P188
一、突变的分子基础 P188
9/95
(一 ),碱基类似物替换 DNA分子中的不同碱基，引
起碱基对的改变 。
这类诱变物质有 5-溴尿嘧啶,5-溴去氧尿核苷,2-氨
基嘌呤等由于 5-溴尿嘧啶的分子结构和胸腺嘧啶
类似，常常以酮式状态和腺嘌呤配对 (图 11-38)。
由于溴原子对碱基的电子分布有明显的影响，使其
正常的酮式结构转移成互变异构体烯醇式结构。
5-溴尿嘧啶烯醇式结构具有胞嘧啶的氢键特性，
容易和鸟嘌呤配对 (图 11-39)。
一、突变的分子基础 P188
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一、突变的分子基础 P188
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一、突变的分子基础 P189
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一、突变的分子基础 P189
13/95
(一 ),碱基类似物替换 DNA分子中的不同碱基，引起碱基对
的改变 。
当 DNA复制时烯醇式的 5-溴尿嘧啶和鸟嘌呤配对，下一次复
制时，酮式的 5-溴尿嘧啶和鸟嘌呤配对，引起 AT-GC的改
变 (图 11-40)。同样 G-C也可以改变成 A-T(图 11-41)。
这种嘌呤被嘌呤、嘧啶被嘧啶替换的现象称为 转换 。 2-氨
基嘌呤 (图 11-42)也以相类似的形式发生作用。它参入到
DNA复制时造成碱基对的转换。 (图 11-43)
这些 DNA碱基类似物能替换 DNA分子原有碱基，在
DNA复制时，引起碱基配对上的差错，最终导致碱基对的
替换，引起突变。
一、突变的分子基础 P192 图 12-2
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一、突变的分子基础 P192 图 12-2
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一、突变的分子基础 P192 图 12-2
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一、突变的分子基础 P192 图 12-2
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一、突变的分子基础 P192 图 12-2
18/95
一些主要诱变剂的诱变机制及其作用的特异性综
合为以下五个方面。
(二 ),妨碍 DNA某一成分的合成，引起 DNA结构
的变化 。
妨碍嘧啶的合成：如 5-氨基尿嘧啶,8-乙氧基咖啡碱、
6-巯基嘌呤,5-氨基尿嘧啶和 8-乙氧基咖啡碱；
妨碍嘌呤的合成,6-巯基嘌呤
一、突变的分子基础 P188
19/95
(三 ),直接改变 DNA某些特定结构 P191
凡是能和 DNA起化学反应并能改变碱基氢键特性的物质，
叫做 DNA诱变剂 。如亚硝酸、烷化剂、羟胺等。
亚硝酸 可以在 PH5的缓冲溶液中通过氧化作用，以氧代
替腺嘌呤和胞嘧啶 C6位置上的氨基，使腺嘌呤和胞嘧啶变
成次黄嘌呤 (H)和尿嘧啶 (图 11-44)。次黄嘌呤 (H)可以和胞
嘧啶配对 (C)；尿嘧啶可以和腺嘌呤配对，在下一次复制时，
经过下面的过程完成 AT-GC,GC-AT转换。
烷化剂 可以使 DNA的碱基容易受到水解而 DNA链上裂解
下来，造成碱基的缺失，进而引起碱基的转换与颠换。 (图
11-45)
? 颠换 是指嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换的现象。
一、突变的分子基础 P191
20/95
一、突变的分子基础 P191
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一、突变的分子基础 P192 图 12-4
22/95
一、突变的分子基础 P193
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一、突变的分子基础 P193
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一、突变的分子基础 P193
25/95
一、突变的分子基础 ＊
26/95
(四 ),引起 DNA复制的错误
（结合到 DNA分子上的化合物）
某些诱变剂，如二氨基吖啶，可嵌入 DNA双链中心的
碱基之间，引起某一核苷酸的缺失或插入。 (图 11-46)
一、突变的分子基础 P193
27/95
(四 ),引起 DNA复制的错误
（结合到 DNA分子上的化合物）
一、突变的分子基础 P193
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(五 ),高能射线或紫外线引起 DNA链的断裂或碱基
的变化
紫外线可以使胸腺嘧啶联会成二聚体 (图 11-47)。高能射线
或紫外线可以使 DNA结构或碱基发生变化。
一、突变的分子基础
29/95
二,基因突变的类型
(六 ),抗生素 ＊
30/95
基因突变与氨基酸顺序 P196
碱基数目的减少或增加，可以使以后一系列三联体密码移码。
例如,mRNAGAAGAAGAAGAA合成的肽链是谷氨酸多肽 ;
mRNAGGAAGAAGAAGA合成的肽链是甘氨酸开头的
精氨酸多肽。
一、突变的分子基础 P196
31/95
一、突变的分子基础 P188
32/95
从分子水平上分析，突变主要有两种：
一是分子结构的改变，如碱基替换和倒位 P198
动画替换 动画倒位
二是移码，如碱基的缺失和插入 P200
动画缺失 动画插入
一、突变的分子基础 P198
33/95
基因重组的可能机理：
（ 1）断裂愈合模型：
（ 2）模写选择模型,P203
基因转变,P205
遗传重组的分子基础,P209
异源（杂种） DNA模型：
二、重组的分子基础 P202
34/95
三、转座遗传因子 P214 略
是复制，不是转移。
基因组的大小、基因数目：一成不变？
35/95
紫外线可以使胸腺嘧啶联会成 二聚体 (图 11-47)。高能射线或
紫外线可以使 DNA结构或碱基发生变化。
四,DNA损伤的修复 P219
36/95
四,DNA损伤的修复 P219
37/95
四,DNA修复与突变的产生 P219
?生物对外界诱发因素的作用具有一定的防扩能力
并能对诱发 DNA的改变进行修复。
对 DNA修复研究比较清楚的是紫外线照射细
菌后产生切割 -修复功能。
38/95
四,DNA修复与突变的产生
?1、光修复 P220
由于紫外线的作用,DNA分子形成胸腺嘧啶二聚
体，在 DNA螺旋形成一个巨大的凸起或扭曲，好象
一个“赘瘤”，这个赘瘤被一种特殊的巡回酶 (例如
光激活酶 )所辨认，在有兰色光波的条件下，二聚体
被切开,DNA恢复正常。 （低等生物中）
39/95
四,DNA修复与突变的产生
?2、暗修复 P220
某些 DNA的修复工作不需要光也能进行，称为暗修
复。
暗修复过程由四种酶来完成：首先由核酸内切酶在胸
腺嘧啶二聚体一边切开；然后由核酸外切酶在另一边切
开，把胸腺嘧啶二聚体和临近的一些核苷酸切除； DNA
聚合酶把新合成的正常的核苷酸片段补上；最后由连接
酶把切口缝好，使 DNA的结构恢复正常。
40/95
四,DNA修复与突变的产生
?3、重组修复 P223
修复的主要步骤如下：
(1)、含胸腺嘧啶二聚体 DNA复制,使子 DNA链在损
伤部位出现缺口。
(2)、完整的母链有有缺口的子链 重组,缺口在 DNA
聚合酶的作用下，以对侧子链为模板由母链合成的 DNA
片段弥补。
(3)、在连接酶、多聚酶等的作用下以磷酸二酯键连接
新旧链（ 再合成 ）而完成修复。
?“稀释”作用 P225
41/95
四,DNA修复与突变的产生
电离辐射引起的 DNA损伤和它的修复 P225
（ 1）超快修复
（ 2）快修复
（ 3）慢修复
