第一章
遗传的物质基础
基本概念
核酸 （ nucleic acid）, 是一种以核苷酸为基本结构单元
组成的高分子化合物, 是所有原核生物和真核生物的
遗传物质, 含有可以传递的遗传信息 。 根据所含戊糖
的不同, 分为脱氧核糖核酸 （ DNA） 和核糖核酸
（ RNA） 两类 。
信使 RNA（ message RNA,mRNA）, 是蛋白质结构基
因转录的单链 RNA,作为蛋白质合成的模板, 携有确
定各种蛋白质中氨基酸序列的密码信息 。 在真核生物
中, mRNA把遗传信息从细胞核中的基因传递到细胞
质中的核糖体, 通过翻译合成特定氨基酸序列的多肽 。
转移 RNA(transfer RNA,tRNA),是负责解读 mRNA所
含遗传信息的 RNA分子, 在翻译过程中起着转运各种
氨基酸至核糖体, 按照 mRNA的密码顺序合成多肽的
功能 。 tRNA通过链内碱基配对形成, 三叶草, 型二级
结构 。
核糖体 rRNA(ribosomal RNA,rRNA),是由 rRNA基因转录的
单链 RNA分子，为核糖体的主要组成成分。原核生物如大肠杆
菌含 16S,23S和 5S三种 rRNA； 动物含有 18S,28S,5.8S和 5S
四种 rRNA。
基因 （ gene）, 是遗传的功能单位, 含有合成有功能的蛋白质
多肽链或 RNA所必需的全部核苷酸序列 。 广义地说, 基因也被
认为是有功能的 DNA片段 。
基因组 （ genome）, 真核基因组是指一个物种单倍体的染色
体所携带的一整套基因 。
染色体 （ chromosome）, 真核生物染色体是细胞核中一种以
核小体为基本结构单元, 由 DNA,组蛋白, 非组蛋白和少量
RNA组成的丝状物, 含有染色体基因, 是遗传的主要物质基础 。
有丝分裂 （ mitosis）, 是细胞分裂的主要方式,
染色体复制一次, 细胞分裂一次, 遗传物质均
分到两个子细胞中, 使之具有与亲代细胞在数
目和形态上完全相同的染色体 。 细胞的有丝分
裂既维持了个体正常生长发育, 又保证了物种
的遗传稳定性 。
减数分裂 （ meiosis）, 是生殖细胞成熟时产生
配子的细胞分裂形式, 对于保证物种的遗传稳
定性和创造物种的遗传变异具有重要的意义 。
在减数分裂中, 染色体复制一次, 细胞分裂两
次, 产生染色体数目减半的配子 。
第一节 遗传物质 —— 核酸
一、细菌的转化
1928年, Griffth的肺炎双球菌转化实验导致了遗传物质
的发现 。 它有两种类型, 一种是光滑型 （ S型 ）, 有夹膜, 具
有毒性, 导致小鼠死亡 。 另一种为粗糙型 （ R型 ）, 无毒性 。
肺炎双球菌的转化实验
二、噬菌体的侵染
尽管 Avery等人的肺炎双球菌体外转化实验非常精确和严密,
但当时仍有很多科学家不相信 DNA是遗传物质, 1952年
Hershey和 Chase的噬菌体侵染实验证实核酸 （ DNA） 是遗传
物质, 才使人们普遍认同遗传物质是核酸而不是蛋白质 。
Hershey-chase的噬菌体侵染实验
三、感染性的 RNA
绝大部分生物的遗传物质是脱氧核糖核酸 （ DNA）,
然而有些病毒, 如烟草花叶病毒, 只含有蛋白质和
核糖核酸 （ RNA）, 没有 DNA,这些 RNA病毒则使
用 RNA作为遗传物质 。
烟草花叶病毒的感染实验
第二节 核酸的结构
一, DNA和 RNA的化学组成
核苷酸由碱基、戊糖和磷酸三部分构成。 DNA和 RNA所
含戊糖的种类不同,DNA中的戊糖为 D-2-脱氧核糖,RNA
所含的戊糖为 D-核糖 ; A,G,C是 DNA和 RNA共有的,T
只存在于 DNA中,U只存在于 RNA中。
二, DNA
（ 一 ） DNA的一级结构
[A]=[T],[G]=[C],A+G=C+T,这一规律称为 Chargaff
当量规律。
（ 二 ） DNA的二级结构
1953年, 沃森 (Watson)和克里克 (Crick) 提出了著名的 DNA
双螺旋结构模型 。
在已知的 7种 DNA双螺旋构象中,A,B,C,D,E,T
型双螺旋均为右手螺旋，而 Z-DNA则是左手螺旋。
（ 三 ） DNA的高级结构
DNA的高级结构是指 DNA双螺旋进一步扭曲盘旋所
形成的特定空间结构。超螺旋结构是 DNA高级结构的主
要形式，超螺旋又可分为负超螺旋和正超螺旋两种。
三,RNA
原核生物和真核生物含有许多种不同的 RNA分子, 其
中最主要的有信使 RNA,核糖体 RNA和转移 RNA三种类
型 。
第三节 基因的结构特征
一, 基因的概念发展
孟德尔的遗传因子 ； 摩尔根提出了基因的, 三位一体,
概念； DNA就是遗传物质，基因的化学本质是 DNA； 顺反子
学说，打破了, 三位一体, 的基因概念；操纵子模型学说；跳
跃基因的发现；发现了断裂基因和重叠基因。
二、基因的一般结构特征
1.外显子和内含子； 2.信号肽序列； 3.侧翼序列和调控序列 。
调控序列包括启动子, 增强子, 终止子, 核糖体结合位点, 加
帽和加尾信号等 。
三, 真核生物基因组的特点
（ 一 ） 基因组与 C值
一个物种单倍体的染色体所携带的一整套基因称为该
物种的基因组 (genome),每一种生物中的单倍体基因组的
DNA总量是特异的, 被称为 C值 C值的大小与物种的结构组
成和功能的复杂性没有严格的对应关系, 这种现象称为 C值
矛盾 。
（ 二 ） 单一序列
（ 三 ） 重复序列：重复序列分为高度重复序列, 和中度重
复序列 。 卫星 DNA分为小卫星 DNA,和微卫星 DNA2类 。
（ 四 ） 基因家族和假基因
小鼠 DNA的主带和卫星 DNA带
第四节 染色质与染色体
一、染色质的化学组成
染色质由 DNA,组蛋白、非组蛋白及少量 RNA组成。
染色质蛋白质分为两类：组蛋白和非组蛋白。核心组蛋白,
包括 H2A,H2B,H3,H4和 H1组蛋白。
二, 染色质的类型
分为两种类型：常染色质和异染色质 。
三, 染色质包装的结构模型
1,染色质的一级结构 —— 核小体
2.染色质的一级结构 —— 螺线管
3.染色质的三级结构 —— 超螺线管
4.染色质的四级结构 —— 染色单体
核小体核心颗粒结构示意图
从 DNA到染色体水平的压缩包装过程
四、染色体的形态、结构和数目
（ 一 ） 染色体的形态和结构
染色体各部的主要结构包括,1．着丝粒：根据着丝粒在
染色体上所处的位置，可将染色体分为 4种类型：中着丝
粒染色体；近中着丝粒染色体；近端着丝粒染色体；端着
丝粒染色体。 2．次缢痕 3．随体 4．端粒
根据着丝粒位置进行的染色体分类图示
（ 二 ） 特异染色体结构
1,A和 B染色体 2,巨大染色体
（ 三 ） 常见动物染色体数目
人染色体 G带核型
第五节 细胞分裂
一, 细胞周期
细胞分裂包括有丝分裂和减数分裂两种方式 。 一个细胞周期包
括两个相互延续的时期, 即细胞分裂期和细胞分裂间期 。
二, 有丝分裂
根据细胞核分裂过程中细胞形态结构的变化, 可将其划分为
四个时期：前期, 中期, 后期和末期 。
三, 减数分裂
减数分裂的主要特点是细胞仅进行一次 DNA复制, 却连续分
裂两次, 结果使得产生的配子中的染色体数目减半, 只含有单
倍数的染色体 （ n） 。 分为减数分裂期 I和减数分裂期 II。
动物细胞有丝分裂模式图
减数分裂过程图解
遗传的物质基础
基本概念
核酸 （ nucleic acid）, 是一种以核苷酸为基本结构单元
组成的高分子化合物, 是所有原核生物和真核生物的
遗传物质, 含有可以传递的遗传信息 。 根据所含戊糖
的不同, 分为脱氧核糖核酸 （ DNA） 和核糖核酸
（ RNA） 两类 。
信使 RNA（ message RNA,mRNA）, 是蛋白质结构基
因转录的单链 RNA,作为蛋白质合成的模板, 携有确
定各种蛋白质中氨基酸序列的密码信息 。 在真核生物
中, mRNA把遗传信息从细胞核中的基因传递到细胞
质中的核糖体, 通过翻译合成特定氨基酸序列的多肽 。
转移 RNA(transfer RNA,tRNA),是负责解读 mRNA所
含遗传信息的 RNA分子, 在翻译过程中起着转运各种
氨基酸至核糖体, 按照 mRNA的密码顺序合成多肽的
功能 。 tRNA通过链内碱基配对形成, 三叶草, 型二级
结构 。
核糖体 rRNA(ribosomal RNA,rRNA),是由 rRNA基因转录的
单链 RNA分子，为核糖体的主要组成成分。原核生物如大肠杆
菌含 16S,23S和 5S三种 rRNA； 动物含有 18S,28S,5.8S和 5S
四种 rRNA。
基因 （ gene）, 是遗传的功能单位, 含有合成有功能的蛋白质
多肽链或 RNA所必需的全部核苷酸序列 。 广义地说, 基因也被
认为是有功能的 DNA片段 。
基因组 （ genome）, 真核基因组是指一个物种单倍体的染色
体所携带的一整套基因 。
染色体 （ chromosome）, 真核生物染色体是细胞核中一种以
核小体为基本结构单元, 由 DNA,组蛋白, 非组蛋白和少量
RNA组成的丝状物, 含有染色体基因, 是遗传的主要物质基础 。
有丝分裂 （ mitosis）, 是细胞分裂的主要方式,
染色体复制一次, 细胞分裂一次, 遗传物质均
分到两个子细胞中, 使之具有与亲代细胞在数
目和形态上完全相同的染色体 。 细胞的有丝分
裂既维持了个体正常生长发育, 又保证了物种
的遗传稳定性 。
减数分裂 （ meiosis）, 是生殖细胞成熟时产生
配子的细胞分裂形式, 对于保证物种的遗传稳
定性和创造物种的遗传变异具有重要的意义 。
在减数分裂中, 染色体复制一次, 细胞分裂两
次, 产生染色体数目减半的配子 。
第一节 遗传物质 —— 核酸
一、细菌的转化
1928年, Griffth的肺炎双球菌转化实验导致了遗传物质
的发现 。 它有两种类型, 一种是光滑型 （ S型 ）, 有夹膜, 具
有毒性, 导致小鼠死亡 。 另一种为粗糙型 （ R型 ）, 无毒性 。
肺炎双球菌的转化实验
二、噬菌体的侵染
尽管 Avery等人的肺炎双球菌体外转化实验非常精确和严密,
但当时仍有很多科学家不相信 DNA是遗传物质, 1952年
Hershey和 Chase的噬菌体侵染实验证实核酸 （ DNA） 是遗传
物质, 才使人们普遍认同遗传物质是核酸而不是蛋白质 。
Hershey-chase的噬菌体侵染实验
三、感染性的 RNA
绝大部分生物的遗传物质是脱氧核糖核酸 （ DNA）,
然而有些病毒, 如烟草花叶病毒, 只含有蛋白质和
核糖核酸 （ RNA）, 没有 DNA,这些 RNA病毒则使
用 RNA作为遗传物质 。
烟草花叶病毒的感染实验
第二节 核酸的结构
一, DNA和 RNA的化学组成
核苷酸由碱基、戊糖和磷酸三部分构成。 DNA和 RNA所
含戊糖的种类不同,DNA中的戊糖为 D-2-脱氧核糖,RNA
所含的戊糖为 D-核糖 ; A,G,C是 DNA和 RNA共有的,T
只存在于 DNA中,U只存在于 RNA中。
二, DNA
（ 一 ） DNA的一级结构
[A]=[T],[G]=[C],A+G=C+T,这一规律称为 Chargaff
当量规律。
（ 二 ） DNA的二级结构
1953年, 沃森 (Watson)和克里克 (Crick) 提出了著名的 DNA
双螺旋结构模型 。
在已知的 7种 DNA双螺旋构象中,A,B,C,D,E,T
型双螺旋均为右手螺旋，而 Z-DNA则是左手螺旋。
（ 三 ） DNA的高级结构
DNA的高级结构是指 DNA双螺旋进一步扭曲盘旋所
形成的特定空间结构。超螺旋结构是 DNA高级结构的主
要形式，超螺旋又可分为负超螺旋和正超螺旋两种。
三,RNA
原核生物和真核生物含有许多种不同的 RNA分子, 其
中最主要的有信使 RNA,核糖体 RNA和转移 RNA三种类
型 。
第三节 基因的结构特征
一, 基因的概念发展
孟德尔的遗传因子 ； 摩尔根提出了基因的, 三位一体,
概念； DNA就是遗传物质，基因的化学本质是 DNA； 顺反子
学说，打破了, 三位一体, 的基因概念；操纵子模型学说；跳
跃基因的发现；发现了断裂基因和重叠基因。
二、基因的一般结构特征
1.外显子和内含子； 2.信号肽序列； 3.侧翼序列和调控序列 。
调控序列包括启动子, 增强子, 终止子, 核糖体结合位点, 加
帽和加尾信号等 。
三, 真核生物基因组的特点
（ 一 ） 基因组与 C值
一个物种单倍体的染色体所携带的一整套基因称为该
物种的基因组 (genome),每一种生物中的单倍体基因组的
DNA总量是特异的, 被称为 C值 C值的大小与物种的结构组
成和功能的复杂性没有严格的对应关系, 这种现象称为 C值
矛盾 。
（ 二 ） 单一序列
（ 三 ） 重复序列：重复序列分为高度重复序列, 和中度重
复序列 。 卫星 DNA分为小卫星 DNA,和微卫星 DNA2类 。
（ 四 ） 基因家族和假基因
小鼠 DNA的主带和卫星 DNA带
第四节 染色质与染色体
一、染色质的化学组成
染色质由 DNA,组蛋白、非组蛋白及少量 RNA组成。
染色质蛋白质分为两类：组蛋白和非组蛋白。核心组蛋白,
包括 H2A,H2B,H3,H4和 H1组蛋白。
二, 染色质的类型
分为两种类型：常染色质和异染色质 。
三, 染色质包装的结构模型
1,染色质的一级结构 —— 核小体
2.染色质的一级结构 —— 螺线管
3.染色质的三级结构 —— 超螺线管
4.染色质的四级结构 —— 染色单体
核小体核心颗粒结构示意图
从 DNA到染色体水平的压缩包装过程
四、染色体的形态、结构和数目
（ 一 ） 染色体的形态和结构
染色体各部的主要结构包括,1．着丝粒：根据着丝粒在
染色体上所处的位置，可将染色体分为 4种类型：中着丝
粒染色体；近中着丝粒染色体；近端着丝粒染色体；端着
丝粒染色体。 2．次缢痕 3．随体 4．端粒
根据着丝粒位置进行的染色体分类图示
（ 二 ） 特异染色体结构
1,A和 B染色体 2,巨大染色体
（ 三 ） 常见动物染色体数目
人染色体 G带核型
第五节 细胞分裂
一, 细胞周期
细胞分裂包括有丝分裂和减数分裂两种方式 。 一个细胞周期包
括两个相互延续的时期, 即细胞分裂期和细胞分裂间期 。
二, 有丝分裂
根据细胞核分裂过程中细胞形态结构的变化, 可将其划分为
四个时期：前期, 中期, 后期和末期 。
三, 减数分裂
减数分裂的主要特点是细胞仅进行一次 DNA复制, 却连续分
裂两次, 结果使得产生的配子中的染色体数目减半, 只含有单
倍数的染色体 （ n） 。 分为减数分裂期 I和减数分裂期 II。
动物细胞有丝分裂模式图
减数分裂过程图解
