第六章
非孟德尔遗传
基本概念
? 非孟德尔遗传,不符合孟德尔遗传定律的基因作
用 模 式, 正交 ( 如 ♀ AA×♂ aa) 和反交 ( 如
♀ aa×♂ AA)子代性状表现不一致, 或只表现父本
性状, 或只表现母本现状, 或表现了双亲性状而
不符合孟德尔遗传定律的基因型比例 。 非孟德尔
遗传大体上包括四部分内容, 即母体效应, 剂量
补偿效应, 基因组印迹和核外遗传 。
? 母系遗传, 由核外基因控制, 其遗传方式不服从
孟德尔定律, 正交和反交子代性状总是表现母本
性状的特征 。
?母体效应 (maternal effect),由母体的基因
型决定后代表型的现象, 是母体基因延迟表达
的结果 。
?基因组印迹 (genomic imprinting),或称亲
本印迹 (parent imprinting),是指基因组在
传递遗传信息的过程中对基因或 DNA片段打下
标识, 烙印的过程 。 基因组印迹依靠单亲传递
某种性状的遗传信息, 被印迹基因会随着它来
自父源或母源而有不同的表现, 即源自双亲的
两个等位基因中一个不表达或表达甚微 。
剂量补偿效应 (dosage conpensation)：
在哺乳动物中, 细胞质某些调节物质能使
两条 X染色体中的一条异染色质化 。 只有一
条 X染色体具有活性, 这样使得雌, 雄动物
之间虽然 X染色体的数量不同, X染色体上
基因产物的剂量却保持平衡 。
核外遗传 (extranuclear inheritance),位于
细胞核内染色体上的基因叫核基因, 位于细胞
质中线粒体, 叶绿体, 质体或其它细胞质微粒
上的基因称为核外基因或细胞质基因 。 由核基
因控制的性状, 其遗传方式符合孟德尔定律,
正交 (如 ♀ AA×♂ aa)和反交 (如 ♀ aa×♂ AA)子
代性状表现相同, 称为核遗传 。 由细胞质基因
控制的性状, 其遗传方式不服从孟德尔定律 。
细胞器中的环境与细胞核的条件不同, 核外基
因在长期的进化过程中形成了与核基因不同的
结构和功能的特征, 也称为细胞质遗传
(cytoplasmic inheritance)。
第一节 非孟德尔遗传
图 6-1 非孟德尔遗传
非孟德尔遗传大体上包括四部分的研究内容：母体效
应（ maternal effect）,剂量补偿效应 (dosage
compensation),基因组印迹 (genomic imprinting) 和
核外遗传 (extranuclear inheritance)。
第二节 母体效应
早在 1923年，摩尔根的学生 Sturtevant就曾发现椎实螺
(Limnaea peragra)的外壳旋转方向不符合孟德尔遗传
定律。
图 6-2 椎实螺 (Limnaea peragra)的外壳旋转方向的遗传
图 6-3椎实螺外壳旋转方向母体效应的遗传机制
麦粉蛾的眼色 遗传
图 6-4母体效应的遗传机制
(a) 杂合体雄性麦粉蛾的测交 (b) 杂合体雌性麦粉蛾的测交
第三节 剂量补偿效应
图 6-5 巴氏小体,XX个体中失活的那条 X染色体
a)正常 XX个体有一个巴氏小体,b)正常 XY个体中没有巴氏小体
图 6-6 X染色体随机失活导致的黑色色斑基因和橙色
色斑基因嵌合的三色猫 和 X染色体随机失活形成黑
白斑毛色镶嵌雌性小鼠的过程
Mary Lyon学说
? 1961年 Mary Lyon根据对三色猫和黑白斑镶嵌
小鼠的研究结果, 以及巴氏小体的发现, 提出
了雌性个体细胞中 X染色体失活的假说, 即莱
昂假说 (Lyon hypothesis),其主要论点如下,
? ① 巴氏小体是一个失活的 X染色体, 失活的过
程称为莱昂化 (1yonization)；
? ② 在哺乳动物中, 雌性个体细胞中的两个 X染
色体中有一个 X染色体在受精后失活；
?③ 两条 X染色体中哪一条失活是随机的；
?④ X染色体失活后, 在细胞继续分裂形成的
克隆中, 此条染色体都是失活的；
?⑤ 生殖细胞形成时失活的 X染色体可得到恢
复 。
?莱昂假说很好地解释了巴氏小体和动物 （ 包
括人类 ） X染色体畸变现象, 也就是剂量补偿
效应 。 不同的动物物种中都发现存在剂量补
偿效应, 如表 6-2,只是, 补偿, 的方式不完
全一样 。
1963年,Ronald Davidson等对 X连锁的 6-
磷酸葡糖脱氧酶 (G-6-PD)的测定
图 6-8 性连锁的无汗腺外胚层发育异常基因在 3代女
性中出现体细胞嵌镶现象
6-磷酸葡糖脱氧酶 (G-6-PD)的剂量补偿效应
1991年，在失活的 X染色体发现了一个活性基因，
并且这个基因就在 Xic内，因此命名为 X染色体失
活特异基因 (X-inactive specific transcript,XIST)
Xic在 X染色体失活中的作用
存在失活的 X染色体 Xic区上
的 XIST基因
第四节 基因组印迹
基因的印迹过程可分为三个阶段：建立阶段、
维持阶段和抹除与重建阶段。
DNA甲基化修饰导致基因印迹的过程
PWS综合征和 AS综合征的产生的遗传机制
第五节 核外遗传
? 核外遗传几乎与孟德尔遗传定律同时被人们发
现 。 1909年, 孟德尔遗传定律重新发现的三学
者之一的柯林斯 （ Carl Correns） 首先报道了
紫茉莉 （ Mirabilis jalapa） 镶嵌叶的遗传不符
合孟德尔定律, 而是表现为母本的表型 (图 6-16，
表 6-5） 。 后来的研究证实紫茉莉的绿叶携带
正常的叶绿体, 白叶携带缺乏叶绿素的无色的
白色体 （ 突变的叶绿体 ）, 紫茉莉镶嵌叶花斑
的遗传是由核外基因组 — 叶绿体基因组所控制,
其遗传方式为母系遗传 （ maternal
inheritance） 。
紫茉莉的母系遗传
动物线粒体 DNA的遗传
? 1 线粒体 DNA 的结构
2 鸟类动物与哺乳类、两栖类、鱼类动物
mtDNA基因排序的比较
3 线粒体 DNA D-Loop
D-loop在线粒体基因组中有着特殊的作用,占全
部 mtDNA分子的 6%左右,是复制和转录不可缺
少的因素 。 已知 D-loop的碱基替换率比 mtDNA
分子的其它区域高 5-10倍,是核单拷贝基因的
25-100倍；另一方面, 不同动物的 D-loop分子
大小差异也很大, 从几百个碱基到几千个碱基
不等, 因此, D-loop是 mtDNA分子内的高变区 。
多数动物的 D-loop位于 tRNApro和 tRNAphe之
间 ;而鸟类的 D-loop则位于 tRNAglu和 tRNApro
之间 。
核外基因的遗传特征
? 1,无组织特异性 。
? 2,为多拷贝基因组, 但其含量仅占细胞总 DNA
的 0.5%左右 。
? 3,结构一般为共价, 闭合, 环状分子, 分子量
小, 在几百 kb以下, 远远小于核基因组 。
? 4,呈现严格的母系遗传特性 。
? 5,遗传上具有自主性 。
? 6,进化速率不同 。
? 7,基因转移 。
MtDNA基因效应的分析方法
1,非孟德尔现象
2,正反交
3,F2代混合家系分析
4、核移植
通过 F2代混合家系分析鉴定核外基因效应
非孟德尔遗传
基本概念
? 非孟德尔遗传,不符合孟德尔遗传定律的基因作
用 模 式, 正交 ( 如 ♀ AA×♂ aa) 和反交 ( 如
♀ aa×♂ AA)子代性状表现不一致, 或只表现父本
性状, 或只表现母本现状, 或表现了双亲性状而
不符合孟德尔遗传定律的基因型比例 。 非孟德尔
遗传大体上包括四部分内容, 即母体效应, 剂量
补偿效应, 基因组印迹和核外遗传 。
? 母系遗传, 由核外基因控制, 其遗传方式不服从
孟德尔定律, 正交和反交子代性状总是表现母本
性状的特征 。
?母体效应 (maternal effect),由母体的基因
型决定后代表型的现象, 是母体基因延迟表达
的结果 。
?基因组印迹 (genomic imprinting),或称亲
本印迹 (parent imprinting),是指基因组在
传递遗传信息的过程中对基因或 DNA片段打下
标识, 烙印的过程 。 基因组印迹依靠单亲传递
某种性状的遗传信息, 被印迹基因会随着它来
自父源或母源而有不同的表现, 即源自双亲的
两个等位基因中一个不表达或表达甚微 。
剂量补偿效应 (dosage conpensation)：
在哺乳动物中, 细胞质某些调节物质能使
两条 X染色体中的一条异染色质化 。 只有一
条 X染色体具有活性, 这样使得雌, 雄动物
之间虽然 X染色体的数量不同, X染色体上
基因产物的剂量却保持平衡 。
核外遗传 (extranuclear inheritance),位于
细胞核内染色体上的基因叫核基因, 位于细胞
质中线粒体, 叶绿体, 质体或其它细胞质微粒
上的基因称为核外基因或细胞质基因 。 由核基
因控制的性状, 其遗传方式符合孟德尔定律,
正交 (如 ♀ AA×♂ aa)和反交 (如 ♀ aa×♂ AA)子
代性状表现相同, 称为核遗传 。 由细胞质基因
控制的性状, 其遗传方式不服从孟德尔定律 。
细胞器中的环境与细胞核的条件不同, 核外基
因在长期的进化过程中形成了与核基因不同的
结构和功能的特征, 也称为细胞质遗传
(cytoplasmic inheritance)。
第一节 非孟德尔遗传
图 6-1 非孟德尔遗传
非孟德尔遗传大体上包括四部分的研究内容：母体效
应（ maternal effect）,剂量补偿效应 (dosage
compensation),基因组印迹 (genomic imprinting) 和
核外遗传 (extranuclear inheritance)。
第二节 母体效应
早在 1923年，摩尔根的学生 Sturtevant就曾发现椎实螺
(Limnaea peragra)的外壳旋转方向不符合孟德尔遗传
定律。
图 6-2 椎实螺 (Limnaea peragra)的外壳旋转方向的遗传
图 6-3椎实螺外壳旋转方向母体效应的遗传机制
麦粉蛾的眼色 遗传
图 6-4母体效应的遗传机制
(a) 杂合体雄性麦粉蛾的测交 (b) 杂合体雌性麦粉蛾的测交
第三节 剂量补偿效应
图 6-5 巴氏小体,XX个体中失活的那条 X染色体
a)正常 XX个体有一个巴氏小体,b)正常 XY个体中没有巴氏小体
图 6-6 X染色体随机失活导致的黑色色斑基因和橙色
色斑基因嵌合的三色猫 和 X染色体随机失活形成黑
白斑毛色镶嵌雌性小鼠的过程
Mary Lyon学说
? 1961年 Mary Lyon根据对三色猫和黑白斑镶嵌
小鼠的研究结果, 以及巴氏小体的发现, 提出
了雌性个体细胞中 X染色体失活的假说, 即莱
昂假说 (Lyon hypothesis),其主要论点如下,
? ① 巴氏小体是一个失活的 X染色体, 失活的过
程称为莱昂化 (1yonization)；
? ② 在哺乳动物中, 雌性个体细胞中的两个 X染
色体中有一个 X染色体在受精后失活；
?③ 两条 X染色体中哪一条失活是随机的；
?④ X染色体失活后, 在细胞继续分裂形成的
克隆中, 此条染色体都是失活的；
?⑤ 生殖细胞形成时失活的 X染色体可得到恢
复 。
?莱昂假说很好地解释了巴氏小体和动物 （ 包
括人类 ） X染色体畸变现象, 也就是剂量补偿
效应 。 不同的动物物种中都发现存在剂量补
偿效应, 如表 6-2,只是, 补偿, 的方式不完
全一样 。
1963年,Ronald Davidson等对 X连锁的 6-
磷酸葡糖脱氧酶 (G-6-PD)的测定
图 6-8 性连锁的无汗腺外胚层发育异常基因在 3代女
性中出现体细胞嵌镶现象
6-磷酸葡糖脱氧酶 (G-6-PD)的剂量补偿效应
1991年，在失活的 X染色体发现了一个活性基因，
并且这个基因就在 Xic内，因此命名为 X染色体失
活特异基因 (X-inactive specific transcript,XIST)
Xic在 X染色体失活中的作用
存在失活的 X染色体 Xic区上
的 XIST基因
第四节 基因组印迹
基因的印迹过程可分为三个阶段：建立阶段、
维持阶段和抹除与重建阶段。
DNA甲基化修饰导致基因印迹的过程
PWS综合征和 AS综合征的产生的遗传机制
第五节 核外遗传
? 核外遗传几乎与孟德尔遗传定律同时被人们发
现 。 1909年, 孟德尔遗传定律重新发现的三学
者之一的柯林斯 （ Carl Correns） 首先报道了
紫茉莉 （ Mirabilis jalapa） 镶嵌叶的遗传不符
合孟德尔定律, 而是表现为母本的表型 (图 6-16，
表 6-5） 。 后来的研究证实紫茉莉的绿叶携带
正常的叶绿体, 白叶携带缺乏叶绿素的无色的
白色体 （ 突变的叶绿体 ）, 紫茉莉镶嵌叶花斑
的遗传是由核外基因组 — 叶绿体基因组所控制,
其遗传方式为母系遗传 （ maternal
inheritance） 。
紫茉莉的母系遗传
动物线粒体 DNA的遗传
? 1 线粒体 DNA 的结构
2 鸟类动物与哺乳类、两栖类、鱼类动物
mtDNA基因排序的比较
3 线粒体 DNA D-Loop
D-loop在线粒体基因组中有着特殊的作用,占全
部 mtDNA分子的 6%左右,是复制和转录不可缺
少的因素 。 已知 D-loop的碱基替换率比 mtDNA
分子的其它区域高 5-10倍,是核单拷贝基因的
25-100倍；另一方面, 不同动物的 D-loop分子
大小差异也很大, 从几百个碱基到几千个碱基
不等, 因此, D-loop是 mtDNA分子内的高变区 。
多数动物的 D-loop位于 tRNApro和 tRNAphe之
间 ;而鸟类的 D-loop则位于 tRNAglu和 tRNApro
之间 。
核外基因的遗传特征
? 1,无组织特异性 。
? 2,为多拷贝基因组, 但其含量仅占细胞总 DNA
的 0.5%左右 。
? 3,结构一般为共价, 闭合, 环状分子, 分子量
小, 在几百 kb以下, 远远小于核基因组 。
? 4,呈现严格的母系遗传特性 。
? 5,遗传上具有自主性 。
? 6,进化速率不同 。
? 7,基因转移 。
MtDNA基因效应的分析方法
1,非孟德尔现象
2,正反交
3,F2代混合家系分析
4、核移植
通过 F2代混合家系分析鉴定核外基因效应
