第三章
遗传信息的改变
基本概念
基因突变, DNA分子结构发生的化学变化 。
染色体畸变, 染色体发生形态结 构和数目的改变 。
缺失, 正常染色体上某区段的丢失 。
重复, 正常染色体上增加了与本身相同的一段 。
倒位, 染色体上某区段正常排列顺序发生了 180度的颠倒 。
易位, 两个非同源染色体间某区段的转移 。
染色体组, 也叫基因组, 即由同源染色体之一组 成的一套
染色体及其所包含的一套基因 。
整倍体, 细胞内含有完整的染色体组 。
单倍体, 具有性细胞 （ 配子, 精子, 或卵子 ） 染色体
数的个体 。
一倍体, 含有一个染色体组 (n)的细胞或生物 。
二倍体, 指含有两个染色体组 (2n)的细胞或生物 。
单体, 指二倍体染色体组缺少一条染色体 (2n-1)的生物 。
三体, 指二倍体染色体组的某一同源染色体成为三倍
性 (2n+1)的生物 。
四体, 指二倍体染色体组的某一同源染色体成为四倍
性 (2n+2)的生物, 即增加了一对与某一同源染色体相同
的额外染色体 。
双三体, 指二倍体染色体组的两对染色体各增加了一个
额外染色体 (2n+1+1)的生物。
缺体 (nullisomic)：,指二倍体染色体组的一对同源染色体
全 部缺失 (2n－ 2)的生物 。
碱基替代 (base substitution),由于理化因素引起, 在 DNA
分子中一种碱基被另一种碱基替换的现象 。
移码突变 (frameshift mutation ),在 DNA分子中, 增加或减
少一个或多个碱基对, 使其后整个阅读框发生改变的现象 。
无义突变 (nonsense mutation),在 DNA分子中, 由于碱基
替代使某个氨基酸三联体密码子变为终止密码子, 从而形成
没有活性的多肽链 。
错义突变 (missense mutation),在 DNA分子中由于碱基替
代, 产生新的密码子, 使其原来密码子所决定的氨基酸改变,
从而使合成的蛋白质性质发生改变 。
第一节 染色体畸变
一、染色体结构的改变
染色体结构变异分为 ①缺失 ；② 重复 ； ③ 倒位 ；④ 易位 。
臂内倒位 臂间倒位
相互易位 罗伯逊易位
相互易位的两对非同一染色体的配对及三种分离方式示意图
二, 染色体数目的变异
(一 ) 整倍体的变异
整倍体的类型可分为：一倍体, 单倍体, 二倍体和多倍体 。
多倍体又可分为 （ 三倍体, 四倍体, 五倍体, 六倍体 )等 。
(二 ) 非整倍体的变异
1.单体 2.缺体 3.多体
多体可分为以下几种,
（ 1） 三体 （ 2） 双三体 （ 3） 四体
部分染色体整倍体和非整倍体变异类型
第二节 基因突变
一、基因突变的类型
1,自发突变和诱发突变
2,显性突变和隐性突变
3．正向突变和回复突变
二、突变产生的时期和频率
突变产生的频率
三, 基因突变的一般特征
1,突变的重演性
2,突变的可逆性
3,突变的多向性
4．突变的平行性
5．突变的有利性和有害性
四、突变发生的分子机制
1．碱基替代 2,移码突变
3,碱基替换与移码突变的遗传效应
错义突变 无突变义 同义突变
五、突变产生的原因
（一）自发突变
（二）诱发突变
两个相邻的 T经 UV照射形成 TT
遗传信息的改变
基本概念
基因突变, DNA分子结构发生的化学变化 。
染色体畸变, 染色体发生形态结 构和数目的改变 。
缺失, 正常染色体上某区段的丢失 。
重复, 正常染色体上增加了与本身相同的一段 。
倒位, 染色体上某区段正常排列顺序发生了 180度的颠倒 。
易位, 两个非同源染色体间某区段的转移 。
染色体组, 也叫基因组, 即由同源染色体之一组 成的一套
染色体及其所包含的一套基因 。
整倍体, 细胞内含有完整的染色体组 。
单倍体, 具有性细胞 （ 配子, 精子, 或卵子 ） 染色体
数的个体 。
一倍体, 含有一个染色体组 (n)的细胞或生物 。
二倍体, 指含有两个染色体组 (2n)的细胞或生物 。
单体, 指二倍体染色体组缺少一条染色体 (2n-1)的生物 。
三体, 指二倍体染色体组的某一同源染色体成为三倍
性 (2n+1)的生物 。
四体, 指二倍体染色体组的某一同源染色体成为四倍
性 (2n+2)的生物, 即增加了一对与某一同源染色体相同
的额外染色体 。
双三体, 指二倍体染色体组的两对染色体各增加了一个
额外染色体 (2n+1+1)的生物。
缺体 (nullisomic)：,指二倍体染色体组的一对同源染色体
全 部缺失 (2n－ 2)的生物 。
碱基替代 (base substitution),由于理化因素引起, 在 DNA
分子中一种碱基被另一种碱基替换的现象 。
移码突变 (frameshift mutation ),在 DNA分子中, 增加或减
少一个或多个碱基对, 使其后整个阅读框发生改变的现象 。
无义突变 (nonsense mutation),在 DNA分子中, 由于碱基
替代使某个氨基酸三联体密码子变为终止密码子, 从而形成
没有活性的多肽链 。
错义突变 (missense mutation),在 DNA分子中由于碱基替
代, 产生新的密码子, 使其原来密码子所决定的氨基酸改变,
从而使合成的蛋白质性质发生改变 。
第一节 染色体畸变
一、染色体结构的改变
染色体结构变异分为 ①缺失 ；② 重复 ； ③ 倒位 ；④ 易位 。
臂内倒位 臂间倒位
相互易位 罗伯逊易位
相互易位的两对非同一染色体的配对及三种分离方式示意图
二, 染色体数目的变异
(一 ) 整倍体的变异
整倍体的类型可分为：一倍体, 单倍体, 二倍体和多倍体 。
多倍体又可分为 （ 三倍体, 四倍体, 五倍体, 六倍体 )等 。
(二 ) 非整倍体的变异
1.单体 2.缺体 3.多体
多体可分为以下几种,
（ 1） 三体 （ 2） 双三体 （ 3） 四体
部分染色体整倍体和非整倍体变异类型
第二节 基因突变
一、基因突变的类型
1,自发突变和诱发突变
2,显性突变和隐性突变
3．正向突变和回复突变
二、突变产生的时期和频率
突变产生的频率
三, 基因突变的一般特征
1,突变的重演性
2,突变的可逆性
3,突变的多向性
4．突变的平行性
5．突变的有利性和有害性
四、突变发生的分子机制
1．碱基替代 2,移码突变
3,碱基替换与移码突变的遗传效应
错义突变 无突变义 同义突变
五、突变产生的原因
（一）自发突变
（二）诱发突变
两个相邻的 T经 UV照射形成 TT
