第四章
遗传学基本定律及其扩展
第一节 分离规律
1 基本概念
性 状, 遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特
性统称为性状 。
单位性状,能被区分开的每一个具体性状 。 每个单位性
同个体间有各种不同的表现 。
相对性状,同一类单位性状在不同个体间所表现出来的
相对差异 。
2 分离规律
2.1 实验
P ♀ 红花 × ♂白花
F1 红花 ×
F2 红花 白花
705株 224株
F1只表现一个亲本的性状, 另一个亲本的性状被掩盖, 这
种现象叫显性现象, 表现出来的性状叫显性性状, 没有表
现出来的性状叫隐性性状 。 F2代又出现了隐性性状的现象
叫分离 。
2.2 对 孟德尔遗传因子假说的解释
⑴ 每对相对性状都由一对遗传因子即基因控制, 基因有
显性与隐性之分 。
⑵ 遗传因子在体细胞中是成对存在的, 在性细胞中是成
单存在的 。
⑶ 成对的遗传因子, 一个来自父方, 一个来自母方 。
⑷ 成对的遗传因子在形成配子时, 彼此分开, 分别进入
不同的配子 。 这样导致 F1形成两种数目相等的配子 。
⑸ 配子的结合是随机的 。
2.3 验证:回交或测交
红花 F1 Cc C c
白花 c Cc cc
85, 81 =1,1
回交, 用 F1与亲本之一进行杂交 。
测交, 用 F1与隐性纯合亲本进行回交。
后代的表现型就代表配子的基因型,测交的后代
就代表 F1配子的种类和数量。
2.4 孟德尔第一定律
在一对相对性状的杂交中, 杂种一代在形成配子时,
成对的基因彼此分开, 分别到不同的配子中去, 形成数
目相等的两种配子, 配子随机结合产生的 F2代基因型比
为 1,2,1,表型比为 3,1。
2.5 分离规律的实质
杂合体形成配子时等位基因分离,产生相同数目的
两种配子。不是在任何时候,任何情况下分离比都是这
个比例。
2.6 分离比实现的条件
? ⑴ 子一代形成的配子数目要相等, 生活力要一样, 生活
力指受精能力 。
? ⑵ 配子的结合是随机的 。
? ⑶ F2代中三种基因型的个体生活力要相同, 至少要存活
到观察统计之后 。
? ⑷ 显性完全 。
? ⑸ 基因型在理论上所决定的表型和实际表现出来的表型
要一致 ( 基因型和表型要一致 ) 。
2.7 显性的分类
? 完全显性,
? F1的表型或杂合体的表型和显性纯合体的表型完全
一样 。
? 不完全显性,
? F1的表型为双亲的中间型或 F1介于双亲之间 。
? 共显性,
? 双亲的性状同时在后代中表现 。 人类,MN型
LMLM为 M型, LNLN为 N型, LMLN为 MN型
? 镶嵌显性,
? 双亲的特征在后代同一器官不同的部位同时独立表
现, 属于共显性的一种 。 瓢虫色斑镶嵌
? 显性是相对的, 在一定条件下与隐性可相互转变 。
3 染色体学说
1 1903年 Satton:基因在染色体上, 染色体是
基因的载体, 基因跟随着染色体的传递而传
递 。
2 摩尔根通过果蝇实验首次证明基因在染色体
上, 且成直线排列 。 因此控制同一单位性状
的成对基因位于同一对同源染色体上相应的
位点 。
基本概念
等位基因,把同源染色体上位点相同, 控制同
一相对性状的基因叫等位基因;控制不同相对
性状的基因叫非等位基因 。 图例 C红花, c白花
和 Bb。
复等位基因,在群体中, 占据同源染色体上同
一位点的两个以上的等位基因叫复等位基因 。
在二倍体中, 只能含有其中的任意两个 。 如人
的 ABO血型是复等位基因控制的 。 根据红细胞
表面抗原不同分为 A,B,AB和 O四种表型 。
4 分离规律的普遍性
4.1 动物 果蝇的长翅, 残翅
4.2 人类的分离规律
在研究人类的分离规律时, 常采用家庭系谱 。 家
庭系谱指标有某一家庭全部成员以及各成员之间关
系的图 。
4.2.1 多指并指遗传病 ( 常染色体显性遗传病 )
特点,① 双亲之一必患病;
② 正常个体和患者的比例各占 1/2;
③ 连续几代患病;
④ 与性别无关, 男女均可患病;
⑤ 患者正常后代的后代正常 。
4.2.2 白化病 ( 不能正常合成黑色素, 常染色体
隐性遗传病 )
特点,① 患者双亲往往正常,但都是致病基因
的携带者;
② 男女患病机率相等;
③ 患者约占同胞兄弟的 1/4;
④ 呈不连续遗传 —— 隔代遗传;
⑤ 近亲婚配的后代发病率显著提高。
第二节 自由组合规律
? 1 孟德尔的实验
豌豆两对性状:种子的形状圆型与皱型, 子叶的颜色黄色
与绿色 。
? P 黄圆 × 绿皱
? F1 黄圆
? F2 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱
? 315 101 108 32
? 9 3 3 1
? 亲组合:亲代就有的组合 。 黄圆和绿皱
? 重组合:亲代没有的组合 。 黄皱和绿圆
2 解释
子叶黄色和绿色是一对相对性状, 是由位于一对同
源染色体上的一对等位基因来控制, 黄对绿显性 。
种子的圆皱是另一对相对性状, 是由另一对同源染
色体上的另一对等位基因控制的, 圆对皱显性 。 控
制子叶颜色的基因和控制种子形状的基因互不影响,
各自独立 。 在形成配子时, 等位基因分开, 分别进
入不同的配子 。 非等位基因在配子中自由组合, 致
使 F1代形成四种数目相等的配子 。 配子的结合是随
机的 。
3 验证
4 孟德尔第二定律(自由组合规律)
? 两对相对性状的亲本杂交, 其 F1个体在形成配子时, 等
位基因之间彼此分开, 非等位基因之间彼此独立地在配子
中组合, 形成数量相等的四种配子, 雌雄配子自由组合,
显性完全时, F2代的表型比为 9,3,3,1。
? 4.1 自由组合的实质
? F1在形成配子时等位基因分开, 非等位基因独立分配
和随机组合, 从而出现新的性状组合和一定的分离比 。
? 4.2 分离比实现的条件
两对以上相对性状杂交同样符合分离规律 。
? n对相对性状,显性完全时 F2表型 2n,基因型 3n,分离
? 比 (3,1)n。
多因一效
? 果蝇的复眼颜色由 40多个基因决定, 任何一
个基因异常, 就会导致色素基因合成受阻,
形成白眼, 性状的发育受多基因控制, 这叫
多因一效 。
? 玉米子粒糊粉层颜色 A1,A2—— 花青素的有
无, C—— 糊粉层颜色的有无, R—— 植株颜
色的有无, 只有当这四个显性基因都存在时,
Pr决定胚乳呈现紫色, pr决定胚乳红色 。
5 多因一效和一因多效
一因多效
? 一个性状受若干基因控制, 一个基因也可影响若
干性状的发育, 这叫一因多效 。
? 卷毛鸡的卷毛是由一对基因控制的, 但这种控制
涉及多种性状的变化, 也是一因多效 。
? 生物是一个有机的整体, 每一个基因的作用都不
可能脱离这个整体而单独控制性状, 而是控制这
一性状的所有基因相互协调, 相互控制 …… 共同
作用来控制性状 。
7 孟德尔比率的变化
? 7.1致死基因
? 1907年, 法国学者库恩奥发现小鼠中的黄色毛
皮性状, 特点是黄色毛皮小鼠永远不会是纯种 。
? 黄 × 黑 黄 2378 黑 2398 ≈ 1,1
? 黄 × 黄 黄 2396 黑 1235 ≈ 2,1
? 他还发现黄 × 黄每窝小鼠比黄 × 黑每窝约少 1/4,
纯合黄鼠胚胎期死亡 。 隐性致死基因 。 象植物
中的白化基因, 镰刀型贫血症都属此类 。
7.2 非等位基因之间的相互作用
? 7.2.1 基因互作
7.2.2 互补作用
? 几个非等位显性基因共同决定一种性状的发育, 任何
一个基因发生突变都会改变原来的性状而表现出同一
的表型效应 。
? 如:香豌豆花色 白花 CCpp × 白花 ccPP
? 紫色素的形成
? C P 紫花 CcPp
? 前体 ○ ●
? C_P_, ccpp C_pp ccP_
? 紫花, 白花
? 9, 7
7.2.3 累加作用
几个非等位基因共同决定着某一性状的表现, 而且
每一个基因都只有部分的作用 。
? 如:南瓜瓜形
? 圆球形 × 圆球形
?
?
扁盘形
?
?
扁盘形 圆球形 长形
7.2.4 重叠作用
? 每一个基因对于表型效应都具有一定的作用, 相同而不累加 。
?
7.2.5 上位作用,
控制同一性状的两对基因,其中一对基因掩盖了另一对基因,这
种不同位基因之间的掩盖作用称为上位作用。其中起掩盖作用的
基因叫上位基因,被掩盖的叫下位基因。若起上位作用的基因是
显性(隐性)基因,称显性上位(隐性上位)。
7.2.5.1 显性上位
7.2.5.2 隐性上位
7.2.6 抑制作用
? 一对显性基因抑制了非等位的另一对显性基因的
作用 。 起抑制作用的基因叫抑制基因, 抑制基因
一般不产生表型效应 ( 不控制具体性状 ), 只是
抑制其它基因 。
8 孟德尔成功的原因
8.1 取材合理
豌豆作为遗传学研究有三大优点,
① 严格的自花授粉;
② 可以非常方便地进行人工杂交;
③ 豌豆的性状之间的差异非常明显 。
8.2 设计合理
8.3 态度严谨
8.4 方法正确
首次应用统计学方法 。
第四节 性别决定与伴性遗传
? 1 性别决定
? 性别决定方式有四种:性染色体决定型, 单基因决定型,
环境决定型和单倍体决定型 。
? 1.1 性染色体决定型,
? 性别由性染色体决定的 。 在二倍体生物的体细胞中, 染
色体是成对存在的, 绝大部分同源染色体的形态结构是
同型的, 称为常染色体 。 其中也有一对形态结构和功能
不同的染色体, 这对与性别有明显直接关系的染色体叫
性染色体 。 一个常染色体组用 A表示 。
? 1.1.1 XY型 ( 最常见的性别决定方式 )
? 人 2n=46=44+ ( XX or XY) =46,( XX or XY)
? 理论上比例为 1,1,这是长期自然选择的结果 。
? 所有哺乳动物等都属于 XY型性别决定 。
? 特殊类型,XO型 。 蚱蜢, 蟋蟀和蝗虫等直翅目
昆虫 。 该生物没有 Y染色体, 只有 X染色体 。 在
形成配子时, XO为 ♂, XX为 ♀ 。 形成配子时,
? 蝗虫 ♀, 22+ XX或 24,XX,♂, 22+ XO或 23,
XX,亦为雌性为同配性别, 雄性为异配性别,
故属于 XY型 。
? 1.1.2 ZW型
? 雌性为异配性别, 雄性为同配性别 。 某些鱼类两
栖类, 鳞翅目昆虫, 鸟类为 ZW型 。 鸡雌性为
ZW型, 雄性为 ZZ型 。 特殊类型为 ZO型
1.2 环境决定型
? 生物的性别完全由环境决定 。 海生动物后螠 。 雌虫
6cm左右, 雄性构造简单, 为雌体的 1/500,生活在雌
体的子宫中 。 受精卵孵化成幼虫时, 无雌雄之分 。 如
果落在海底就发育成雌虫, 如果由于机会, 或某种吸
力, 幼虫落在雌虫口吻上, 它就发育成为一个雄虫 。
幼虫已经落在雌虫的口吻上, 把它取下让它在离开雌
虫的情况下继续发育, 它就发育成为中间类型, 且偏
雌雄的程度与它在吻上发育的时间长短有关 。
1.3 单倍体决定型
? 由染色体的倍性决定 。 蜜蜂, 蚂蚁和黄蜂等膜翅目昆
虫等为此类型, 自然状态下, 以蜂王为单位组成一个
家族, 一个蜂箱为一个单位 。 蜂王一个蜂巢有一个 。
一次交配得到足够一生需要的精子 。 职蜂负责除交配
生殖外的所有职能:采蜜, 养育, 巡警, 降温, 清洁,
通讯等 。 雄峰只负责交配 。 蜂王的卵经过储精囊时,
精子与之结合, 则形成 2n的雌体 。 将成为职蜂的幼虫,
只喂两三天的蜂王浆, 且质差量少 。 将成为蜂王的幼
虫被喂 5天质好而量多的蜂王浆 。 另外, 在蜂王产下的
每一窝卵中, 有少数是不受精的, 这些卵发育成雄峰 。
它们的染色体数为 n=16。
2 性别与基因平衡
? 美国遗传学家 Bridges根据实验结果, 提出利用 X性染色
体 ( X) 与常染色体组数 ( A) 的比例性指数来判断雌
雄性别 。 X/A=0.5,正常雄性; X/A=1,正常雌性 。
? 性别决定,在遗传学上把遗传因素使受精卵向雌性或雄
性发育的规定性叫性别决定 。
? 性别分化,受精卵在性别决定的基础上进行雌雄性发育
的过程叫性别分化 。
? 雄鸡去掉产生雄性激素的部位, 则变为雌性 。
? 青蛙:蝌蚪在 20℃ 时, XX为雌性, XY为雄性, 比例为 1:
1; 30时, 都发育成雄性, 因此夏季不产卵 。
2 人类性别异常
? 在性别决定的层次上出问题就会导致性别异常
( 卵巢发育不全症, 睾丸发育不全症, XXX综
合症和 XYY综合症 ), 在性别分化层次上出现
问题就会导致真假两性畸形 。
? 2.1 Turner氏综合症
? 原发性卵巢发育不全症 ( 范围小时叫, 症,,
范围大时叫, 征, ), 外表为女性, 身体矮小
( < 140cm;, 颈短有蹼, 发际低, 耳低位, 小
下颌, 眼距宽, 肘外翻, 原发性闭经, 无生育
能力等 。 发病率在女性中为 1/5000—— 1/10000。
性染色体组成为 XO。
?2.2 Klinefelter综合症
?原发性睾丸发育不全症 ( XXY or XXXY
?or XY/XXY), 外表为男性, 四肢细长,
?乳胸发育, 须毛, 体毛少 。 发病率 1/1000。
?2.3 XXX综合症
?外表正常女性, 精神痴缓, 有的不育, 有
?的可育 。
2.4 XYY综合症
? 身体高大 ( > 180cm), 四肢都成比例, 智力正常,
性格暴烈 ), 在减数分裂中, 同源染色体不分开, 导
致异常
? 在减数 II时, y染色体不分开形成 XYY型
? 形成 Y+Y+X,XY+Y+0( 几率低 )
? ♂ ♀ O X XX
? X XO XX XXX
? Y OY XY XXY
? O OO XO XX
? XY XY XXY XXXY
2.5 真假两性畸形(两性人)
体内生殖腺有两种为真两性人, 只是外表是两性, 则
为假两性人 。 据性染色体组成又分为两类,
? 男真两性人 ( XY), 第二性征 ( 外表 ) 倾向于男性 。
? 女真两性人 ( XX), 第二性征 ( 外表 ) 倾向于女性 。
? 在身体两侧, 一侧为卵巢一侧为睾丸或卵巢睾丸分布
于身体同侧 。
? 外生殖器:混合型, 男性型, 女性型 。
3 伴性遗传
? 位于性染色体上的基因在其传递的过程
中与性别相关的现象叫伴性遗传 。 根据
基因的性质及其所在性染色体的不同,
可以把性连锁遗传分为 X连锁显性遗传,
X连锁隐性遗传, Y连锁遗传 。
? 性染色体和常染色体的相同点,
? ① 结构和化学组成相同 ( 都是 DNA) ;
? ② 都载有基因; ③ 传递规律相同 。
性染色体和常染色体的不同点,
① 不同的性别性染色体种类不同(不同性 染色体在
不同性别中种类不同。
② 不同性染色体含的基因种类、数量不同。 X或 Z上
的基因远远多于 Y或 W。 但也有等位基因造成许多
单倍体基因。
③ 性染色体的传递是定向的。男性 XY,X只传给女
儿,Y只传给儿子。女性随机传递。导致位于 XY染
色体上的基因在后代上的表现型不同。
3.1 X连锁遗传
? 3.1.1 X— 隐性遗传
? 负责识别三原色的视蛋白 ( 视色素 ) 有三种:
红, 绿, 蓝 。 缺少某一种叫某色盲, 全缺少的
则为全色盲 ( 看来均为灰色 ) 。 控制红, 绿色
盲的基因处于紧密连锁, 位于 X染色体上, 因
此红色盲同时表现绿色盲, 绿色盲同时也表现
红色盲 。 红绿色盲属于 X隐性遗传 。
? XB,正常基因
? Xb,表示隐性 b基因位于 X染色体上 。
?色盲的特点,
?① 患者多为男性, 我国男性患者的发病率
? 约为 7%,.女性为 0.5%;
② 呈不连续遗传 ( 隔代遗传 ) ;
?③ 呈交叉遗传:父传女, 女传子 ( 外祖父
? 的性状在外孙身上表现 ) 。
? 血管瘤病, 夜盲, 鱼鳞鲜, 进行性肌营养不
良症 。
3.1.3 Y— 连锁
长毛耳:耳朵上缘有坚硬挺拔的毛 。
位于 Y染色体上的基因无显隐性之分, 仅在男
性表现 。 目前已知的位于 Y染色体上的结构基
因不多, 有外耳道多毛症基因, H-Y抗原基因,
睾丸决定因子, 箭猪病和蹼指等基因 。
3.2 Z连锁 ( 鸟类 )
芦花鸡:芦花是位于 Z上显性基因控制的 。
? 芦花雌鸡 ZBW × 非芦花雄鸡 ZbZb
? 芦花雄鸡 ZBZb 非芦花雌鸡 ZbW
4,限性遗传
? 限性遗传的基因不是伴性遗传, 既可以位于性
染色体上, 也可位于常染色体上 。
? 只能在某一性别表现的性状叫限性性状, 限性
性状的遗传方式叫限性遗传 。
5 从性遗传
位于常染色体上基因控制的性状在传递的过程
中与性别相关的现象叫从性遗传 。
? 绵羊有角和无角为一对等位基因 ( H,h) 控
制 。 HH无论雌雄都有角; hh无论雌雄都无角;
Hh雄有角, 雌无角 。 其表型与性别有关, 且
该基因位于常染色体上 。
? 人的秃顶也为从性遗传 。
第五节 连锁与互换
? 连锁,同一染色体上非等位基因之间存在相关性的
现象 。
? 互换,连锁性状和基因之间发生重组的现象 。
? 1 连锁与交换规律
? 1.1 连锁与交换现象的发现
? 1906年英国学者贝特森( Bateson) 和潘耐特
( Pannett) 研究香豌豆两对性状遗传时,首先发
现的。
1.2 摩尔根的实验
1.3 解释
? ( 1) 果蝇翅的长短和眼的颜色是两对相对性状,
这两对相对性状在杂交后代中具有某种程度的
相关性或相连性, 把这种现象叫连锁 。 把这两
对相对性状叫连锁性状 。 控制连锁性状的基因
叫连锁基因 。 连锁基因位于同一对同源染色体
上 。 连锁基因之间能够发生交换的连锁叫不完
全连锁, 不能发生交换的连锁叫完全连锁 。
?( 2) 同源染色体在减数分裂配对时, 偶尔在相应的
位置发生断裂, 然后错接, 造成同源染色体中的非姐
妹染色单体之间染色体片段的互换, 这个过程叫交换
或重组 。 交换的染色体叫重组染色体 。 染色体片段的
交换导致连锁基因之间的交换 。
?( 3) 连锁基因之间的交换发生在减数分裂的前期,
主要是粗线期 。
?( 4) 每发生一次有效交换, 将产生两条重组染色体,
两条非重组染色体 ( 亲染色体 ), 含有重组染色体的
配子叫重组合配子, 含有非重组染色体的配子叫亲组
合配子 。
2 基因定位和遗传学图
所谓的连锁是指位于同一对同源染色体上非等
位基因的连锁, 表现出一定的相关性 。 连锁的
基因在一定时间阿会发生分开 。 群体中交换值
为 0~ 50%。
在一般情况下, 一对连锁基因间重组合频率的
大小是固定的, 即对于一对特定基因, 其交换
值是一定的 。 但在不同连锁基因间的重组频率
则是不同的 。 这反映了连锁基因在染色体上的
遗传距离 。
? 测定基因在染色体上位置的过程 。 方法很
多, 这里只介绍根据交换值进行基因定位 。
交换值为 1%为 1个单位, 1cM( 分摩 ) 。
? 2.2.1 两点测交
? 两点测交虽是最基本的方法, 但它的手续
烦琐, 而且在连锁基因相距较远的情况下,
对可能发生的双交换, 用两点测交无法测
出, 所以数据不够准确, 为此通常采用三
点测交 。
2.2 基因定位
2.2.2 三点测交
2.2.3 交换与干涉
? 染色体上某一位置发生交换将影响相邻部位发生交换,
这种现象叫干涉 。
? 干涉的大小用并发系数表示 。 干涉 =1-并发系数
? 并发系数 =实际交换值 ÷ 理论交换值 ( 两个单交换的乘
积 )
? 该例中并发系数 =0.2%÷ 1%=0.2,干涉 =1-0.2=0.8
? 正干涉:一处发生交换将促进多次交换
? 负干涉:一处发生交换将抑制多次交换
3 遗传学图
连锁图,标有基因座位的图, 也叫遗传学图,
基因位置图, 染色体图 。
绘制连锁图的规则,
⑴ 把染色体的某一端作为原点, 一般是短臂
端, 标为 0。 其它的基因所在的位置距 0点的
单位标出来 。
⑵ 用突变基因或相对性状的符号来代表基因
位点 。 标出小写字母代表突变基因, 而不表
示基因的显隐性 ( 大小写 ) 。
连锁图反映了一对同源染色体上
的基因排列情况, 并不反映某一
位点的基因为 A或 a。
连锁群,位于同一染色体图上的
全部基因构成的群体。连锁群、
同源染色体和基因之间的关系:
连锁群反映了一对同源染色体上
的基因排列。如人类有 46条染色
体,经测定有 23个连锁群。
4 人类基因的定位
? 人类基因定位的方法很多, 这里只介绍一种细
胞融合, 把同种或异种细胞通过特殊处理, 使
它们融合在一起, 形成杂种细胞的过程 。
? 特殊处理的方法,PEG( 聚乙二醇 ), 仙台病
毒, 电融合 。
? 将人细胞与小鼠细胞进行细胞融合, 得到人鼠
杂种细胞, 进行有丝分裂时人的染色体被排斥,
被丢失 。 丢失的染色体是随机的, 这样就可以
得到一系列稳定的细胞株 。 每个细胞株中含有
人的不同的染色体, 因此可利用群体细胞株来
进行基因定位 。