染色体 是遗传物质的载体遗传现象和规律均依靠,
A,染色体 形态、结构、数目的稳定；
染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。
1927年 发现,电离辐射?染色体结构变异。
引起染色体结构变异的 原因 ──先断后接假设：
染色体折断?重接错误?结构变异?新染色体
∴ 染色体折断是结构变异的前奏。
B、细胞分裂时 染色体 能够进行有规律的传递。
第六章 染色体的变异染色体结构变异的因素：
① 自然条件,营养、温度、生理等异常变化；
② 人工条件,物理因素、化学药剂的处理。
四大类型,缺失、重复、倒位、易位
1.概念缺失 (deficiency)：染色体的某一区段丢失了。
2.类别顶端着丝点染色体,染色体整条臂的丢失。
顶端缺失,染色体某臂的外端缺失。
中间缺失,染色体某臂的内段缺失。
㈠,缺失的类型：
第一节 染色体结构变异一、缺失例,ab.cdefg ab.cde ab.cfg,cdefg
㈡,缺失的鉴定：
⑴,最初 细胞质存在无着丝点的断片；
⑵,在缺失杂合体中，联会时形成 环状 或 瘤状 突起，但易与重复相混淆。
必须：
①,参照染色体的正常长度；
②,染色粒和染色节的正常分布；
③,着丝点的正常位置；
⑶,当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否有长短。
㈢,缺失的遗传效应：
1．缺失对个体的生长和发育不利：
①,缺失纯合体很难存活；
②,缺失杂合体的生活力很低；
③,含缺失染色体的配子一般败育；
④,缺失染色体主要是通过 雌配子传递 。
猫叫综合症（第 5号染色体短臂缺失）：
婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。
2．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）,
McClintock（ 1931 ）,玉米 X射线辐射试验。
㈠,重复的类型：
1．概念,
重复 (duplication)：染色体多了与自己相同的某一区段。
2．类别,
顺接重复,指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。
反接重复,指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的 正常直线顺序 。 （ 图 6－ 3）
着丝点 所在区段重复?会形成 双着丝点染色体?将继续发生结构变异，难以稳定成型。
二、重复例,ab.cdef(正常 ) ab.cdedef ab.cdeedf
3．重复染色体的联会和鉴定：
① 重复区段较长时：
② 重复区段很短时：
可能不会有环或瘤出现。
在杂合体中，重复区段的二价体会突出 环 或 瘤 ；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆 (染色体长度不同 )。
果蝇唾液腺染色体,体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达 1000微米），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志（ 图 6－ 4）。
㈡,重复的遗传效应,
重复对表型的影响,扰乱基因的固有平衡体系。
影响比缺失为轻,主要是 改变 原有的进化适应的 成对基因的平衡关系。
如 果蝇的眼色遗传,红色 (V+)是朱红色 (V)的显性，但
V+ V?红色,V+ VV?朱红色说明 2个隐性基因 的作用大于 1个显性等位基因,
改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。
⑴,基因的剂量效应：
细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。
⑵,基因的位置效应：
基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。 图,6－ 6
㈡,重复的遗传效应,
重复对表型的影响,扰乱基因的固有平衡体系。
显然，果蝇第一染色体 16区 A段的重复，表现了降低红色小眼数的剂量效应 。
㈠,倒位的类型：
1．概念倒位 (inversion)：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。
2．类别臂内倒位,倒位区段发生在染色体的某一臂上。
臂间倒位,倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位 区段内有着 丝点。
三、倒位例,abc.defg(正常 )
abed.cfg(臂间 ） abc.dfeg（ 臂内 ）
㈡,倒位染色体的联会和鉴定：
①,很长倒位区段倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，
倒位区段以外的部分只有保持分离。
②,较短倒位区段倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成,倒位圈,。
如（ 图,6－ 7）
倒位圈 是由 一对染色体形成 （而 缺失 杂合体或 重复杂 合体的环或瘤则是由 单个 染色体形成）。
在倒位圈内外,非姐妹染色单体 之间均可发生 交换 。
果蝇染色体倒位圈
①,臂间倒位 杂合体产生大量缺失和重复染色单体
②,臂内倒位 杂合体产生双着丝点染色单体，
随着出现 后期 Ⅰ 桥 (图 6－ 8) 。
甘薯（ 2n=90）根尖染色体结构变异－染色体桥
㈢,倒位的遗传效应 （ 4点 ）
1．倒位杂合体的部分不育：
含交换染色单体的孢子大多数是不育的。
2．位置效应：
倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，
其 遗传距离 一般也 改变 。
3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：
因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的，它所能产生的 交换配子数明显减少,连锁基因 重组率就降低 。
倒位杂合体 非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后 可以产生以下 4 种情况：
①,无着丝点断片 (臂内倒位杂合体 )，在后期 Ⅰ 丢失 ；
②,双着丝点的缺失染色体单体 (臂内倒位杂合体 )，在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子 不育 ；
③,单着丝点的重复缺失染色体 (臂间倒位杂合体 )和缺失染色体 (臂内倒位杂合体 )，得到它们的孢子也是 不育 ；
④,正常或倒位染色单体，得到它们的孢子可育 。
所以，倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是 不育的，这就是倒位杂合体的连锁基因重组率 显著下降的原因 。
4．倒位可以形成新种，促进生物进化：
果蝇（ n=4）,不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；
百合（ n=12）,两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化就是由 M1,M2,S1,S2,S3,S4等 6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的 S5,S6,S7,S8,S9,S10
染色体仍相同）。
倒位会改了基因之间固有的相邻关系从而造成遗传性状的变异种与种之间的差异常由多次倒位所形成。
㈠,易位的类型：
1．概念：
易位 (Translocation),染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。
四、易位
2．类型 及形成过程
2．类别：
a b c d e f
w x y z
w
x y
z e
f
a b
c d
a b
c
d
a b
c
d
n
w
x
y
e
f
z
w
x
y
e f
简单易位,某一染色体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个 臂端 上嵌入易位,指某一染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个 臂内相互易位,两个非同源染色体 同时 折断后彼此交换后重新接合
（二）易位染色体的联会和鉴定易位杂合体在偶线期和粗线期,十,字形联会形象（ 四体环 ），终变期的环可能变为,8”字形象。
玉米（ 2n=20）终变期染色体：
三对染色体相互易位：
产生 6体环人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生
㈢,易位的遗传效应 （ 4点）,
1．半不育是易位杂合体的突出特点：
①,相邻式 分离：产生重复、缺失染色体，配子全不育；
②,交替式 分离：染色体具有全部基因，配子全可育。
交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有 50%是败育的，结实率 50%。
相邻式之一相邻式之二交替式分离易位杂合体自交后代的表现：
交替式分离?可育配子,含两个正常染色体 (1和 2)，
或含两个易位染色体 (12和 21)。
自交后代中：
1/4：完全可育的正常个体 (1,1和 2,2)；
2/4,半不育 易位杂合体 (1,12,2,21)；
1/4：完全可育的易位纯合体 (12,12,21,21)。
易位接合点 相当于一个 半不育 的 显性遗传单位 (T)，
易位杂合体基因型为（ Tt）。
2．易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率：
如玉米,T5-9a是第 5染色体长臂的外侧一小段染色体和是第 5染色体长臂包括 Wx在内的大段染色体的易位。
在第 9染色体中：
─────────────────────────
连锁基因 正常重组率 (%) 易位杂合体重组率 (%)
─────────────────────────
yg2-sh 23 11
sh-wx 20 5
─────────────────────────
3．易位可以改变原来的基因连锁群植物在 进化 过程中不断 发生易位 可以形成许多变种。
例如：
直果曼陀罗 (n=12）的 许多变系 就是不同染色体的易位纯合体。
现已查明有近 100个变系是通过易位形成的易位纯合体，其外部形态都彼此不同。
4．造成染色体融合而改变染色体数：
在两个易位染色体中，其中 产生一个很小的染色体,形成配子时未被包在配子核内而丢失，在后代中，则可能出现缺少一对染色体的易位纯合体。
植物中 还阳参属,出现 n=3,4、
5,6,7,8等染色体数目不同的种。
近年来的研究发现，易位与致癌基因的表达也有关。
第二节 染色体结构变异的应用利用 假显性 现象,杂合体表现隐性性状,进行基因定位，
其 关键 为：
㈠,利用缺失进行基因定位：
1．使载有显性基因的染色体发生缺失，隐性等位基因有可能表现“假显性”；
2．对表现假显性现象的个体进行细胞学鉴定，鉴定发生缺失了某一区段的染色体。
一、基因定位
㈡,利用易位进行基因定位
1、将易位半不育现象看作一个显性性状 (T)，与其相对应等位位点则相当于一个可育性状 (t)；
2、利用性状的连锁关系进行二点或三点测验?进行基因定位；
采用 二点测验,计算 Tt与邻近基因之间的重组率，确定易位结合点在染色体上的位置。
例,玉米长节间基因 Br(株高 正常 )为短节间基因
br(植株 矮化 )的显性。
BrbrTt × brbrtt
正常、半不育 矮化、可育亲型配子 交换配子重组率,(27+42） /582 × 100%=11.85 %
Br-br位于第一染色体?确定交换发生在该染色体上。
BrbrTt brbrtt Brbrtt brbrTt
正常、半不育 矮化、可育 正常、可育 矮化、半不育
234株 279株 27株 42株二、果蝇的 CLB测定法
ClB测定 就是利用 ClB//X+雌蝇，测定 X染色体上基因的隐性突变频率。
ClB测定法的原理,倒位杂合体的重组率很低,把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志,而把正常染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志。
X射线?果蝇?倒位杂合体的雌蝇（ XClB X+）
ClB(Crossover suppressor-lethal-Bar technique)：
C 代表 抑制交换 的倒位区段；
l 代表倒位区段内的一个 隐性致死 基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；
B 代表该倒位区段范围之外有一个 16区 A段 的重复区段，
其表现型为 显性棒眼 性状，故能为倒位的 X染色体在某个体内的存在 提供可识别的表现型依据 。
CIB的测定过程,X+ Y X－射线
X+XCIB × X-Y(X隐性突变）
X+X- XCIBX- X+Y XCIBY
正常眼 棒眼 正常眼 死亡棒眼 正常眼抑制交换
XCIBX+ X-X+ XCIBY X-Y
棒眼 正常眼 死亡 正常眼
×
此时将表现出 X染色体上的 隐性突变基因,
因而可检验 X染色体上的隐性突变频率。
雄性 不育 的核基因 (ms)对可育基因 (Ms)为隐性。
雄性不育株 (msms) × 雄性可育株 (MsMs)
F1 雄性可育 (Msms)
说明雄性不育株的 不育性 未能在杂种中得到保持。
为此，有人采用各种途径研究 解决核雄性不育系的保持系 问题。例如 玉米,
三、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系含有重复 — 缺失 (Dp-Df)染色体的玉米个体?花粉 一般败育，
不能参与受精结实?而 胚囊 一般是可育的或大部分可育。
根据此特点,利用某些特殊易位杂合体?创造可以保持核雄性不育性的特殊 Dp-Df杂合体（ 双杂合体 ）。
双杂合体,指某一对染色体中有一条是带有 Ms的 Dp-Df
染色体、另一条是带有 ms正常染色体的个体 (∵ 其中 Ms和 ms
是杂合的,Dp-Df 染色体和正常染色体也是杂合 )。
玉米 第 1,3,5,6,7,8,9和 10染色体上都带有 ms及其等位基因 Ms?涉及这些染色体的易位，都可能产生带有 Ms
基因的 Dp-Df 染色体。
例 1：用 X射线处理，使 第 2染色体 载有 斑纹基因 的片段易位于决定雌性的 W染色体上 (性染色体 )，成 为限性遗传,
从而可在幼蚕期鉴别♀、♂，分别上簇。
∴ 易位品系 (斑纹 )♀ × 白蚕♂
ZW ZZ
Z W Z
ZZ(♂ ) ZW(♀ )
白蚕 斑纹蚕四、易位在家蚕生产上的应用养蚕业中，雄蚕的吐丝量可比雌蚕高 20%–30%，且质量好。
例 2:家蚕第 10染色体 上有一 蚕卵黑色基因 （ B），通过 X射线诱变?将该基因易位到 W染色体上?使 雌蚕卵（ ZWB）
为黑色,预以淘汰。
雄蚕卵（ ZZ）为白色 得以区分，进行饲养。
19世纪末，狄 · 费里斯发现：
普通月见草（ 2n = 14 ）? 特别大的变异型 (1901年命名为 巨型月见草 )。
1907年,细胞学研究表明巨型月见草是 2n = 28，人们开始认识 染色体数目的变异 可以导致遗传性状的变异。
变异的特点 是按一个 基本的染色体数目 (基数 )成倍地增加或减少。
第三节 染色体的数目变异
㈠,染色体组及其整倍性：
1．染色体组：
维持生物体生命活动所需的 最低限度 的一套基本染色体，
或称为基因组，以 X表示。
例,小麦属物种,X=7。
⑴,一粒小麦、野生一粒小麦,2n=2X=2× 7=14，即 二倍体
⑵,二粒小麦、野生二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦、波兰小麦,2n=4X=4× 7=28，即 四倍体
⑶,普通小麦、斯卑尔脱小麦,2n=6X=6× 7=42，即 六倍体四倍体 (4X)× 二倍体 (2X)?三倍体 (3X)
六倍体 (6X)× 四倍体 (4X)?五倍体 (5X)
一、染色体的倍数性变异一倍体,具有一个染色体组的生物体。
整倍体,合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。
多倍体,具有三个或三个以上 染色体组 的生物体。
单倍体,具有配子染色体数（ n)的个体。
例如,某些膜翅目昆虫 (蜂,蚁 )和某些同翅目昆虫
(白蚁 )的雄性等是一倍体 。
二倍体的高等植物中偶然会出现一些植株弱小的一倍体，但一般都不育 。
2．染色体组的基本特征：
⑴,各染色体形态、结构和连锁群不同，其上携带基因不同；
蚕豆,6对染色体的形态、结构和连锁基因群均有差异。
⑵,染色体组 是一个 完整 而 协调 的体系，缺少一个就会造成不育或性状的变异 (染色体组最基本特征 )。
蕃茄的 12条染色体：形态特征不同，携带的基因也不同。
3．不同种属染色体组的染色体数：
一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同：
例,大麦属 X=7 稻属 X=12 烟草属 X=12 茶属 X=15
小麦属 X=7 棉属 X=13 高梁属 X=10 葱属 X=8
4．二倍体生物,2n = 2X,n = X
水稻
2n=2X=24
n=X=12
蚕豆
2n=2X=12
n=X=6
亚洲棉
2n=2X=26
n=X=13
大麦,二倍体（ 2n=2X=14,X=7），箭头示次缢痕
5.整倍体的同源性和异源性：
1926年 木原均 和 小野 第一次提出了同源多倍体和异源多倍体两个不同的概念。
(2)异源多倍体,指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的。
设,三个二倍体种，染色体组 (X)分别以 A,B,E表示,X=3
① 2n＝ 2X＝ 2A＝ (a1a2a3)(a1a2a3)＝ a1a1a2a2a3a3＝ 6＝ 3Ⅱ
② 2n＝ 2X＝ 2B＝ (b1b2b3)(b1b2b3)＝ b1b1b2b2b3b3＝ 6＝ 3Ⅱ
③ 2n＝ 2X＝ 2E＝ (e1e2e3)(e1e2e3)＝ e1e1e2e2e3e3＝ 6＝ 3Ⅱ
(1)同源多倍体,指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。
① 同源四倍体,
AA AAAA 2n＝ 4X＝ 4A＝ AAAA＝ 12＝ 3Ⅳ
BB BBBB 2n＝ 4X＝ 4B＝ BBBB＝ 12＝ 3Ⅳ
EE EEEE 2n＝ 4X＝ 4E＝ EEEE＝ 12＝ 3Ⅳ
② 同源三倍体：
2n=2X=10(牡丹二倍体 ) 2n=3X=15(牡丹三倍体 )
加倍
AAAA× AA AAA 2n＝ 3X＝ 3A＝ AAA＝ 9＝ 3Ⅲ
BBBB× BB BBB 2n＝ 3X＝ 3B＝ BBB＝ 9＝ 3Ⅲ
EEEE× EE EEE 2n＝ 3X＝ 3E＝ EEE＝ 9＝ 3Ⅲ
③ 异源四倍体、同源异源八倍体：
AA × BB
AB 加倍 AABB(2n=4X=AABB=12=6II)
加倍
AAAABBBB(同源异源八倍体 )
2n=8X=24=6Ⅳ
④ 异源六倍体,
AABBEE(2n＝ 6X＝ AABBEE＝ 18＝ 9Ⅱ )加倍如,六倍体小麦（ 2n＝ 6X＝ AABBDD＝ 42）
AABB × EE
ABE
图 6-16 多倍体染色体组的组合
6.非整倍体：
非整倍体,比该物种中正常合子染色体数 (2n)多或少一个至几个染色体的个体。
超倍体,染色体数 > 2n，多倍体、二倍体中均能发生。
亚倍体,染色体数 < 2n，通常在多倍体中发生。
遗传学上有代表性的非整倍体只有以下几种：
三体 2n+1＝ a1a1a2a2a3a3a3＝ 7=(n-1)Ⅱ + Ⅲ
双三体 2n+1+1＝ a1a1a2a2a2a3a3a3 ＝ 8＝ (n-2)Ⅱ + 2Ⅲ
单体 2n-1＝ a1a1a2a2a3＝ 5＝ (n-1)Ⅱ + Ⅰ
双单体 2n-1-1＝ a1a1a2a3＝ 4＝ (n-2)Ⅱ + 2Ⅰ
四体 2n+2＝ a1a1a2a2a3a3a3a3 ＝ 8＝ (n-1)Ⅱ + Ⅳ
缺体 2n-2＝ a1a1a2a2＝ 4＝ (n-1)Ⅱ
㈡,同源多倍体
1、同源多倍体的形态特征：
(1).巨大性：
染色体倍数越多? 核和 细胞越大器官越大。
①,外形：
各器官（叶片、花朵、花粉粒、
茎粗和果实等）都随着染色体组
(X)数目的增加而 递增 。
金鱼草
2n=2X=16 金鱼草
2n=4X=32
染色体组的 倍数性有一定限度,超过限度其器官和组织就不再增大，甚至导致死亡。
染色体组的倍数是否越高越有利呢？
如：
甜菜 最适宜的同源倍数是三倍（含糖量、产量）；
玉米 同源八倍体植株比同源四倍体短而壮，但不育；
半支莲 同源四倍体的花与二倍体相近；
车前草 同源四倍体的花小于二倍体。
②,气孔和保卫细胞：
气孔和保卫细胞 大于 二倍体，
单位面积内的气孔数 小于 二倍体。
例如：烟草的叶片气孔
2X
8X
4X
③,染色体数：
以根尖细胞或花粉母细胞鉴定为宜。
如：大麦,2n=2X=14,2n=4X=28。
(2).基因剂量效应：
①,基因剂量增大，改变基因平衡关系，影响生长和发育,
设：二倍体一对等位基因 A-a,基因型 是 AA,Aa和 aa。
同源四倍体,AAAA 四式,AAAa 三式,AAaa 复式
Aaaa 单式,aaaa 零式
②,一般是剂量增加时，植株的生化活动随之加强,
例如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量，约增 10~12％；
玉米同源四倍体籽粒类胡萝卜素含量，约增 43％。
同源三倍体,AAA 三式 (三显体 ),AAa 复式 (二显体 )
Aaa 单式 (单显体 ),aaa 零式 (无显体 )
同源三倍体 4 种不同基因型
(3).表现型的改变：
二倍体加倍为同源四倍体后，常出现不同的表现型。
如,①,二倍体西葫芦梨形果实同源四倍体扁圆形
②,二倍体菠菜♀ XX，♂ XY
四倍体菠菜♀ XXXX，♂ XXXY,XXYY,XYYY,YYYY
均为♂株，说明 Y染色体在决定性别的作用上具有特殊的效应。
(4).同源多倍体的特点：
①,同源多倍体主要依靠 无性繁殖 途径 人为 产生和保存。
②,自然界也能产生同源多倍体，往往高度不育；
即使少数能产生少量后代，也往往是非整倍体。
③,同源多倍体自然出现的频率：
多年生植物 > 一年生；
自花授粉植物 > 异花授粉植物；
无性繁殖植物 > 有性繁殖植物。
2.同源多倍体的联会和分离：
⑴,同源多倍体联会时的特征：
同源多倍体减数分裂?联会成多个 多价体 。
三条或三条以上的同源染色体联会?组成同源组。
如 紫鸭跖草,二倍体 2n＝ 2X＝ 12＝ 6Ⅱ
三倍体 2n＝ 3X＝ 18＝ 6Ⅲ
如,马铃薯 属于同源四倍体，而非二倍体或异源多倍体。
⑵,同源三倍体的联会和分离：
①,特点：
联会配对不紧密，为 局部联会 。
②,,提早解离,现象和,不联会,现象：
三价体局部联会?交叉减少、联会松驰?提早解离 （中期 Ⅰ 三价体松解?Ⅱ 和 Ⅰ ）。
同源组中，有两个染色体已先联会成 Ⅱ,则第三个染色体必然成为 Ⅰ,从而发生,不联会,。
③,同源染色体的不均衡分离,
图 6-17 同源染色体各同源组的三个染色体的联会和分离不论何种分离方式?导致同源三倍体配子染色体组合成分的不平衡?造成 同源三倍体的高度不育 。
例如：
曼陀罗 三倍体不均衡分离 (2n=3X=36=12 Ⅲ )
大孢子 3.5 9.0 14.0 21.5 34.5 17.5
小孢子 0.8 4.5 8.5 14.5 22.9 30.8 18.0
分离 12/24 13/23 14/22 15/21 16/20 17/19 18/18
④,同源三倍体在农业上的应用：
同源三倍体具有高度不育的特性。
例,无籽西瓜 （ X=11）
二倍体 (2n=2X=22=11Ⅱ )
↓加倍同源四倍体 × 二倍体
(2n=4X=44=11Ⅳ )
同源三倍体西瓜 (无籽 )
2n=3X=33=11 Ⅲ
人工创造的同源三倍体：
葡萄、香蕉等。
↓
⑶,同源四倍体的联会和分离：
①,分离的多样性：
每个同源组是由四个同源染色体组成，由于局部联会，
也发生 不联会 和四价体 提早解离 等现象。 会造成部分不育及其子代染色体数的多样性变化。
中期 Ⅰ 的联会：
Ⅳ,Ⅲ +Ⅰ,Ⅱ +Ⅱ 和
Ⅱ +Ⅰ +Ⅰ 。
后期 Ⅰ 的分离：
2/2或 3/1；
2/2或 3/1或 2/1；
2/2；
2/2或 3/1或 2/1或 1/1。
例如,大麦四倍体中期 Ⅰ 后期 Ⅰ 末期 Ⅰ
Ⅱ
Ⅳ 落后落后例,三式杂合体 (AAAa),并设 基因与着丝点之间不发生交换，
其中,A,A和 A分别位于 1,2和 3染色体上，
a 位于 4染色体；且后期 I 的分离都是 2/2式 的。
假定♀、♂配子能以同样比例参与受精,则 自交子代 的基因型是 (1AA,1Aa)2 = 1 AAAA,2 AAAa,1 AAaa。
同理 复式（ AAaa） 和 单式 (Aaaa)杂合体染色体随机分离：
㈢,异源多倍体
1.偶倍数的异源多倍体：
⑴,异源多倍体是物种进化的一个重要因素：
中欧植物中,652个属，有 419个属是异源多倍体；
被子植物纲内,占 30~35%，其中的蓼科、景天科、
蔷薇科、锦葵科、禾本科等；
禾本科 中约占 70%，如栽培的小麦、燕麦、甘蔗；
果树 中有苹果、梨、樱桃等；
花卉 中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。
⑵,异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数，由远缘杂交形成：
例：普通烟草的产生拟茸毛烟草 × 美花烟草
2n=2X=TT=24=12Ⅱ ↓ 2n=2X=SS=24=12Ⅱ
F1 2n=2X=TS=24=12Ⅰ +12Ⅰ
↓加倍普通烟草 （双二倍体）
2n=4X=TTSS=48=12Ⅱ +12Ⅱ
偶倍数异源多倍体在 减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体,故异源多倍体可表现出与二倍体相同的性状遗传规律。
∴ 双二倍体：特指异源四倍体。
如 2n=4X=TTSS=48=24Ⅱ 的异源四倍体普通烟草。
⑶,通过人工诱导多倍体的途径，证明异源多倍体的自然发生过程主要是种间杂种的染色体加倍。
例如,普通小麦 的演化过程一粒小麦 × 拟斯卑尔脱山羊草
2n=AA=14=7Ⅱ ↓ 2n=BB=14=7Ⅱ
F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ +7Ⅰ
↓加倍二粒小麦的 异源四倍体 × 方穗山羊草
2n=4X=AABB=28=14Ⅱ ↓ 2n=2X=DD=14=7Ⅱ
F1 2n=3X=ABD=21=7I+7I+7I
↓加倍异源六倍体 (相似于异源六倍体的斯卑尔脱小麦 )
2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ
↓基因突变、长期演化普通小麦 2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ
⑷,异源多倍中的染色体部分同源性：
① 把普通小麦中各染色体分别 命名,
A组,1A 2A 3A 4A 5A 6A 7A 一粒小麦
B组,1B 2B 3B 4B 5B 6B 7B 拟斯卑尔脱山羊草
D组,1D 2D 3D 4D 5D 6D 7D 方穗山羊草
② 编号相同的染色体具有 部分同源 的关系 (携带相同基因 ):
(1A,1B和 1D),(2A,2B和 2D),...具有部分同源的关系；
③ 相同编号的染色体 (如 1A,1B,1D)有时可以互相代替。
同源联会,在异源多倍体中，同一染色体组的同源染色体发生联会。
异源联会,在异源多倍体中，不同一染色体组内的染色体由于存有部分同源关系而发生联会的现象。
正常情况下，异源六倍体小麦 (6X=AABBDD=21Ⅱ )减数分裂时，进行 同源联会 ；
特殊情况下，如缺少某一染色体 (如 1A)的母细胞中,1A
就可能与部分同源的 1B或 1D进行联会，称为 异源联会 。
⑸,异源多倍体的亲本：
必须要有一定的 亲缘关系,如同一属中的不同种、或同一种中的不同属，亲缘关系太远一般难以成功。
①,上述一些异源多倍体的 不同染色体组虽然是异源的，但其染色体数一样。
例如,异源六倍体小麦,A,B,D,X=7
异源四倍体烟草,T,S,X=12
例如,黑芥菜 × 中国油菜
2n=2X=16=8Ⅱ ↓ 2n=2X=20=10Ⅱ
白芥菜
2n=4X=36=8Ⅱ +10Ⅱ =18Ⅱ
白芥菜?黑芥菜提供一个 X=8的染色体组 ＋ 中国油菜提供的一个 X=10染色体组又如：欧洲油菜 (异源四倍体 )：
中国油菜 × 甘蓝
2n=2X=20=10Ⅱ ↓ 2n=2X=18=9Ⅱ
欧洲油菜
2n=4X=38=10Ⅱ +9Ⅱ
②,亲本染色体组的染色体数不同?异源多倍体中各个染色体组的染色体数也就随着不同。
2.奇倍数的异源多倍体：
⑴,奇倍数的异源多倍体是偶倍数多倍体杂交产生：
例 1,普通小麦 × 园锥小麦
2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ 2n=4X=AABB=28=14Ⅱ
n=3X=ABD n=2X=AB
F1 异源五倍体
2n=5X=AABBD=35=14Ⅱ + 7Ⅰ
结实率较高,14Ⅱ,虽有 7个 Ⅰ,存在异源联会。
又叫 倍半二倍体,在育种工作中，可以作为进行染色体替换的手段。
例 2,普通小麦 × 提莫菲维小麦
2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ 2n=4X=AAGG=28=14Ⅱ
n=3X=ABD n=2X=AG
F1
异源五倍体 2n=5X=AABDG=35=7Ⅱ + 21Ⅰ
结实率很低，单价体多，需要异源联会的量太大。
⑵,自然界的物种难以以奇倍数的异源多倍体存在,只能依靠无性繁殖的方法加以保存。
单价体多分离紊乱配子染色体不平衡不育或部分不育未减数的花粉粒一般都比已减数的花粉粒大。
例,桃树,2n=2X=16=8Ⅱ
大量花粉
↓选择大花粉粒 1202粒授粉二倍体桃树
30棵子代植株
↓细胞学检查有 7株是 同源三倍体植株 (3X=24=8Ⅲ )。
产生同源三倍体的花粉粒是由未减数产生的 (n=2X=16=8Ⅱ )。
(四 )、多倍体的应用
1.多倍体形成的两种主要途径：
⑴,远缘杂种和原种形成未减数配子的受精结合
⑵,原种或杂交种的合子加倍；
如，杂交种的合子加倍：
一粒小麦 × 拟斯卑尔脱山羊草
2n=AA=14=7Ⅱ ↓ 2n=BB=14=7Ⅱ
F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ
↓加倍二粒小麦（ 异源四倍体 ）
2n=4X=AABB=28=14Ⅱ
2.人工诱导多倍体的应用：
⑴,目的克服远缘杂交的不孕性：
杂交之前先使某一亲本加倍? 同源多倍体，可提高杂交结实率。例：
白菜 × 甘蓝
2X=20=10Ⅱ ↓ 2X=18=9Ⅱ
122朵花未结一粒种子将甘蓝的染色体 加倍 后,2n=4X=36=9Ⅳ
反交：甘蓝 × 白菜
155朵花结 209粒种子长成 127株杂种植株
70朵杂交花也未结种子反交：白菜 × 甘蓝
↓甘蓝 × 白菜↓
131朵花结 4粒种子均长成植株
↓ ↓
⑵,克服远缘杂种不育性：
远缘杂种? 大量的单价体? 严重的不育。
使 F1加倍? 异源多倍体物种? 可育配子。
异源多倍体新种具有两个原始亲本种的性状特征，作为再次杂交的亲本之一，转移某些优良性状。
如：
普通烟草 × 粘毛烟草
2n=4X=TTSS=48=24Ⅱ ↓ 2n=2X=GG=24=12Ⅱ
F1 3X=TSG=36不育
↓加倍异源六倍体 6X=TTSSGG=72=36Ⅱ
↓ 可育 抗病新种名为 N.digluta
用普通烟草多次回交这个新种?抗 普通花叶病 普通烟草品种。
⑶,创造远缘杂交育种的中间亲本（克服远缘杂种不育性）：
突出例子是,伞形山羊草与普通小麦杂交不能产生有活力的种子，无法将伞形山羊草的抗叶锈病基因直接转移给普通小麦。
二粒小麦 × 伞形山羊草 (抗叶锈病基因 R)
2n=AABB=14Ⅱ ↓ 2n=CuCu=7Ⅱ
F1 2n=ABCu=21Ⅰ
↓加倍
F1异源六倍体 2n=AABBCuCu=21Ⅱ,高抗叶锈病用作中间亲本，再与普通小麦杂交和回交。
↓
普通小麦品系（转入伞性山羊草抗叶锈病基因）
伞形山羊草 Cu
普通小麦 D
普通小麦 DR
⑷,育成作物新类型：
①,同源多倍体：在生产上加以直接应用的材料还很少。
能直接应用的 同源多倍体植物 主要有：
多年生植物,如果树，同源三倍体苹果 (3X=51=17Ⅲ )，无籽，整齐度和产量尚不及二倍体。
无性繁殖的植物,如同源四倍体马铃薯、同源四倍体花生。
不以收获种子为目的植物,如牧草。
一年生植物 中，以下几种同源多倍体已有较大应用面积：
三倍体甜菜 (3X=27=9Ⅲ )：含糖量 > 2X,4X。
三倍体西瓜 (3X=33=11Ⅲ )：无籽、甜 (含糖量高 )。
应用价值较大，制种和母本（四倍体）保存较为困难。
四倍体荞麦 (4X=32=8Ⅳ )：经过选择，选到几个比二倍体
(2X=16=8Ⅱ )增产了 3~6倍的品系，且抗寒。
四倍体黑麦 (4X=28=7Ⅳ )：在高寒地区比二倍体增产。
②,异源多倍体：
自然形成的有：
异源六倍体普通小麦、异源四倍体芥菜、欧洲油菜、
异源四倍体棉花等。
人工育成：
中国农科院 鲍文奎先生 育成的 异源八倍体小黑麦,
具有穗大、粒大、抗病和抗逆性强的特点。
↓加倍、选育普通小麦 × 黑麦
2n=AABBDD=42 ↓ 2n=RR=14
F1 2n=ABDR=28I不育异源八倍体 小黑麦 (Triticale)
2n=8X=AABBDDRR=56=28Ⅱ
在云贵原的高寒地带种植，表现了一定的增产效果。
(五 )、单倍体
1.概念：
单倍体 ──指具有配子染色体数 (n)的个体。
① 二倍体植物,n=X 单元单倍体水稻、玉米的单倍体就是一倍体 (n=X=12,10)。
② 多倍体生物,n≠X 多元单倍体普通烟草的单倍体是二倍体 (n=2X=TS=24)；
普通小麦的单倍体是三倍体 (n=3X=ABD=21)。
③ 单倍体表现出高度不育,
∵ 在单倍体植株内，染色体都是成单的，一般以单价体出现,表现为高度不育，几乎不能产生种子。
2.单倍体的形成：
⑴,高等生物：
在高等植物中，所有单倍体几乎都是由于 生殖过程中的不正常而产生的。
如：孤雌生殖、孤雄生殖。
自然界,大部分单倍体是孤雌生殖所形成的。
组培技术,花药培养、小孢子培养产生的。
⑵,低等生物：
单倍体是大多数低等植物生命的主要阶段，故不存在育性的问题。
如,苔癣类的配子体世代是单倍体。因为它们都是由配子 (孢子 )直接产生的。
真菌的有性繁殖仅仅是单倍体菌丝的交接,
主要表现为 高度不育 ；
细胞、组织、器官和植株一般比二倍体和双倍体要 弱小 。
双倍体 ──指具有合子染色体数 (2n)的异源多倍体。
3.高等植物单倍体的表现：
4、单倍体在遗传研究上的作用：
⑴,单倍体加倍后，可得到完全可育的纯合体。
⑵,单倍体中每个基因的显隐性都能得到表现。
⑶,可用于研究非同源染色体间的部分同源关系。
非整倍体出现的原因：
非整倍体,指比该物种正常合子染色体数 (2n)多或少一个以至几个染色体的生物体。
上几代发生过减数分裂或有丝分裂异常,减数分裂时的,不分离,或,提早解离,。
二、非整倍体在非整倍体内，又常常把染色体数多于 2n者称为 超倍体,少于 2n者称为 亚倍体。
（ 1） 二倍体的生物群体内很难出现自然存在的亚倍体。
二倍体 (2n=2X=AA=a1a1a2a2a3a3)的配子中本来 只有一套染色体组 (n=X=A=a1a2a3)，如果缺少其中一个染色体后，其染色体组的完整性就会遭到破坏，一般不能正常发育。 如水稻。
非整倍体导致遗传上的不平衡，对生物体是不利的。
（ 2） 在异源多倍体的自然群体中可出现亚倍体。
∵ 异源多倍体配子中含有 两个或两个以上 的不同染色体组
(n=2X=AB=a1a2a3b1b2b3)。
∴ (n-1)配子中虽然缺少某一染色体组 (如 A)中的某一染色体，但由于 该缺失染色体的功能可能由另一染色体组 (B)的某一染色体所代替?(n-1)配子还能 正常发育 和参加受精?
产生新生的亚倍体子代。
普通小麦 (2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ )中已分离出全套 21个单体和缺体。
普通烟草 (2n=4X=SSTT=48=24Ⅱ )已分离出 24个单体。
(3)超倍体在异源多倍体和二倍体的自然群体内均可出现。
因为在 (n+1)配子内的 各个染色体组都是完整的,
一般都能正常发育，故在二倍体或异源多倍体群体内都能出现超倍体。
如,玉米、曼陀罗、大麦、番茄、水稻等均为二倍体，
都已分离出全套的三体。
㈠,亚倍体
1.单体,2n-1
单体,比合子染色体数少一条染色体生物体。
⑴,自然界有些动物具有单体存在的特点：
蝗虫、蟋蟀、某些甲虫,♀ XX 即 2n； ♂ X 2n-1
鸟类、许多鳞翅目昆虫,♀ Z 2n-1； ♂ ZZ 2n
① 自然界有时也可发现一些由染色体丢失而产生的嵌合体蝴蝶 (2n-1,受精卵第一次分裂时丢失一条 Y 染色体所产生 )
丢失单体 Ⅳ 果蝇 2n-1
♀ X型 (Y丢失 )
单体 Ⅳ 果蝇
2n-1 (X丢失 )
果蝇,XX + X0 两性嵌合体 。
受精卵第一次分裂时 丢失 一条 X染色体 所产生的。
⑵,植物界：
①,二倍体 群体中出现的单体一般不具有活力，往往不育。
②,只有 异源多倍体 中的单体才具有一定的活力和育性。
例：
普通烟草 是异源四倍体，其配子有两个染色体组 (n＝ 2X
＝ TS＝ 24＝ 24Ⅰ )，是 第一个分离出 全套 24个不同单体的植物 (2n-IA,2n-IB,2n-IC,……,2n-IW,2n-IZ)。
不同单体之间及与双体之间的 主要差异,
花冠大小、花大小、朔果大小、植株大小、发育速度、
叶形和叶绿素等方面。
③,理论上,单体自交产生双体,单体,缺体 =1,2,1。
♂ ♀
n (50%) n-1 (50%)
n (50%)
n-1 (50%)
2n(双体 )
2n-1(单体 )
2n-1(单体 )
2n-2(缺体 )
实际上,(n-1)雄配子发芽率、发芽速度均 差于 n 配子。
自交后代中双体、单体、缺体的 比例 因下列因素而改变：
单价体在减数分裂后期 I中被遗弃的程度；
(n-1)配子参与受精的程度；
2n-I和 2n-II幼胚能否持续发育的程度。
小麦 单体（ 2n-1)自交 子代群体中：
♂
♀
N (21 I)
96%
n-1 (20 I)
4%
N (21I)
25%
双体 2n(21 II)
24%
单体 2n-1(20II+I)
1%
N-1(20 I)
75%
单体 2n-1(20II+I)
72%
缺体 2n-2(20II)
3%
普通小麦 (2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ )
2.缺体,2n-2
⑴,缺体是异源多倍体所特有，一般来自 (2n-1)单体的自交 。
⑵,有的植物见不到缺体，在幼胚阶段死亡了。
如,普通烟草的自交后代中无缺体。
普通小麦 (n=21)缺体
⑶,普通小麦缺体的特征：
① 生活力都较差；
② 育性较低；
③ 可育缺体一般都各有特征。
⑷,利用缺体研究基因与染色体的关系：
不同染色体的缺体?表现不同性状?明确控制性状的基因位于哪个染色体上。
例如：
小麦 籽粒颜色 遗传的三个独立分配的异位同效基因：
R1-r1,R2-r2,R3-r3分别位于 3D,3A,3B染色体。
现有：
双体植株 18Ⅱ +Ⅱ 3DR1R1+Ⅱ 3Ar2 r2+Ⅱ 3Br3 r3 结红皮籽粒，
缺体植株 (2n-Ⅱ 3DR1R1)则结出白皮籽粒。
原因,控制红粒基因 R1R1(显性 )随 3D染色体的缺失而丢失，
可以证实 R1R1基因位于 3D之上。
㈡,超倍体
1.三体,2n+1
1910年，发现直果曼陀罗球形朔果的突变型。
1920年，才知道这种突变型比正常 (2n=24=12Ⅱ )多了一个染色体，即三体（ 11Ⅱ +1Ⅲ ）。
(1)．三体与性状变异：
三体基因剂量从两个 增加 到三个，不同于正常植株；
表现型差异,植株生长习性、节间长短、叶色、叶形、
叶片大小、花形、果形、果实大小等性状。
例如：
① 玉米 10个不同的三体：三倍体自交产生。
2n +Ⅰ 5 三体的叶片较短、较宽；
2n +Ⅰ 7 三体的叶片较挺、较窄。
其余三体都比双体略微短一些，生长势也略微弱些。
② 普通小麦的 21个三体：正常与三倍体的后代。
2n +Ⅰ 5A 是密穗的；
2n +Ⅰ 2A,2n+Ⅰ 2B,2n+Ⅰ 2D 是窄叶的；
其它三体植株与它们的双体相似。
③ 番茄 12个三体：三倍体与二倍体杂交产生的。
曼陀罗12
种三体的不同果形水稻端三体粗线期水稻三体：
不同的三体表现不同的籽粒外形。
人类的 21三体：
唐氏综合症：较敏感和快乐，皮肤折痕。
(2) 三体的联会及其传递：
①,三体的联会,(直果曼陀罗的各种三体 )
11Ⅱ + Ⅲ ； 12Ⅱ + Ⅰ ； 11Ⅱ + Ⅱ + Ⅰ
②,三体个体的配子：
11Ⅱ + Ⅲ 类型,n,n + 1配子，各占 50％。
12Ⅱ + Ⅰ 类型：多数配子是 n，少数配子是 n + 1
导致,(n + 1)配子数少于 n 配子,故自交群体内，多数双体，少数是三体，而四体 (2n+2)植株极少。
外加染色体主要是通过卵子传递,
⑶,三体传递的一般规律：
染色体越长，传递率越大。
长染色体中,三价体的交叉也越多,就越容易联系在一起，外加染色体成为单价体而被遗弃的可能性越小。
⑷,三体的基因分离：
三体 (2n+1):正常的 n对染色体之中的 某一对 多了一个染色体?三体同源组中有三个等位基因?四种不同的基因型：
AAA三式,AAa复式,Aaa单式,aaa零式所以,杂合的三体植株的 子代 群体必将同时表现两种不同的基因分离比例：
（ 1）双体 Xx杂合基因所导致的 X_,xx = 3,1分离；
（ 2）三体 AAa或 Aaa杂合基因 所导致的某种形式的分离。
而其余 n–l对染色体上的等位基因仍然是正常的两个，
基因型仍然是 AA,Aa和 aa三种。
设,显性基因 A和隐性基因 a位于三体染色体上；
该三体为复式杂合体 (AAa)，基因与着丝点间无交换发生。
则,染色体分离?将产生 1,1的 (n+1)和 n配子?
基因型分别为 AA,Aa,A,a ＝ 1,2,2,1。
再设,(n+1)和 n配子同等可育，精子和卵子同等可育；
则,复式三体自交后代的表现型比例?A－,aa=35,1。
但实际上：
三体的 (n+1)配子能参与受精者一般都少于 n配子，特别是能参于受精的 (n+1)花粉更少。
∴ 复式三体自交后代表现型比例很难正好是 A－,aa＝ 35,1。
设,复式三体的 (n+1)花粉全部不能参与受精，而 (n+1)卵子有 1/4能参与受精，而其余 3/4为 n。
则,自交受精过程为 (1AA,2Aa,6A,3a)♀ ·(2A,1a)♂ ；
自交子代的表现型比例 A－,aa＝ 33,3＝ 11,1。
∴ 实际情况也是 A－ 表现型的比例数小于 35，
∵ 不育的 (n+1) 配子都含 A基因的。
2.四体,2n+2
⑴,四体来源：
绝大多数四体 (2n+2)来源于 三体子代群体 。
例,普通小麦三体 (2n+1=43=20Ⅱ +Ⅲ )的自交后代中?
1％ 植株是四体 (2n+2=44=20Ⅱ +Ⅳ )?分离出 21个不同四体。
⑵,四体的自交子代：
四体的稳定性远大于三体,在后期 I主要是 2/2分离。
例,普通小麦四体的自交子代中，
有 73.8％是四体,23.6％是三体,1.9％是 2n植株。
少数四体可以形成 100％的四体子代。
⑶,四体的联会：
联会的同源区段均很短?交叉数显著减少?容易发生不联会和提早解离。
中期 I,Ⅳ,Ⅲ + Ⅰ,Ⅱ + Ⅱ,Ⅱ + Ⅰ + Ⅰ
后期 I：多数为 Ⅱ + Ⅱ 均衡分离，因为同源染色体数是属于偶数的。
⑷,四体基因的分离：
①,(n-1)Ⅱ 双体染色体上成对基因 Xx的正常分离；
②,四体染色体上基因的分离，
如 AAAa(三式 ),AAaa(复式 ),Aaaa(单式 )，
分离规律与同源四倍体同源组的染色体分离相同。
⑸,利用 四体探明 普通小麦的 A,B,D三个异源染体组的 部分同源性 。
例如：
2n +Ⅱ 2B-Ⅱ 2D的“四体 -缺体”植株表现出：
①,减数分裂正常；
②,产生的花粉能与双体花粉一样参与受精。
说明,2B(Ⅱ 2B)可 弥补 2D(Ⅱ 2D)所欠缺的功能。
2B和 2D染色体是 部分同源 的，不过长期的分化已使得它们在一般情况下相差到不能联会的程度。
又发现,2A四体 弥补?2B缺体和 2D缺体 的功能 。
∴ 2A,2B,2D染色体构成一个部分同源组，但又分别属于
A,B,D三个异源的染色体组。
非整倍体本身虽然没有任何直接的实用价值，
但 对遗传研究和染色体工程则是一种重要材料。
㈢,非整倍体的应用缺体、单体、三体都可用以 测定基因的所在染色体,都可用以 进行染色体的替换 。
1.测定基因的所在染色体：
⑴,单体测验：
①,隐性基因测定：
例：普通烟草（ 2n=48）中一隐性基因 yg2控制的黄绿型突变，用单体测验法，定位于染色体上。
测定方法如下：
以 24个绿叶单体母本分别与 黄绿型双体 (yg2yg2)杂交产生 24个组合的 F1群体，
检查各组合叶色。
2n-IA× yg2yg2
2n-IB× yg2yg2
2n-IS× yg2yg2
2n-IZ× yg2yg2
发现 (2n-IS)× yg2yg2的 F1群体内有 绿株和黄绿株分离 。
F1植株细胞学检查,黄绿型是单体、绿叶型是双体 (2n)。
其它 23个杂交组合 F1中单体和双体均为绿株。
∴ 这就 证明 Yg2-yg2这对基因位于 S染色体上。
测验过程中的遗传机理：
i,设隐性基因 a位于某一染色体上时,则 aa基因型双体 (2n)
与 A表现型 (2n-IA)单体杂交，会产生以下结果：
P A表现型单体 × a表现型双体
(n-1)Ⅱ +Ⅰ A (n-1)Ⅱ +Ⅱ aa
(n-1)Ⅱ +Ⅱ Aa (n-1)Ⅱ +Ⅰ a
表现型 A 表现型 a
单体 表现为 双体亲本 的性状。
G n n-1 n
(n-1)Ⅰ +Ⅰ A (n-1)Ⅰ (n-1)Ⅰ +Ⅰ a
F1 2n(双体 ) 2n-1(单体 )
ii,当隐性基因 a不位于 某染色体上时，则 aa基因型双体与
A表现型 (2n-IA)杂交的结果为：
P A表现型单体 × a表现型双体
(n-1)Ⅱ AA +Ⅰ (n-1)Ⅱ aa +Ⅱ
表现型 A 表现型 A
F1表现型未出现分离。
G n n-1 n
(n-1)IA + I (n-1)IA (n-1)Ia + I
F1 2n 2n-1
(n-1)Ⅱ Aa +Ⅱ (n-1)Ⅱ Aa +Ⅰ
②,假如是显性基因 (A)时，同样可用单体测验法进行测定：
i,当 A基因 在 某单体染色体上
P a表现型单体 × A表现型双体
(n-1)Ⅱ +Ⅰ a (n-1)Ⅱ +Ⅱ AA
F1 2n(双体 ) A性状 2n-1(单体 ) A性状
(n-1)Ⅱ +Ⅱ Aa (n-1)Ⅱ + IA
(n,n-1配子 )
双体 (2n) 单体 (2n-1) 缺体 (2n-2)
A性状 A性状 不表现 A性状
G n n-1 n
(n-1)I + Ia (n-1)I (n-1)I + IA
F2 A-,aa = 3,1
在异源多倍体植株中,利用单体测定某基因的所在染色体,是确定基因连锁群的一个重要方法。
异源多倍体的不同染色体组之间存在着 部分同源 的关系，
有许多 异位同效基因 。
异位同效基因一般用 单体测定法 确定其所在染色体。
现已利用单体测定法鉴了 普通烟草 和 普通小麦 的许多异位同效基因的所在染色体。
如普通小麦粒色：
R1-r1,R2-r2,R3-r3就是分别位于 3D,3A,3B之上。
ii,当 A基因不在某单体染色体时：
则 F2群体内，双体、单体、缺体植株均会产生 a表现型 (A
－,aa为 3,1)。
⑵,三体测验：
当三体作母本与隐性突变体杂交时,F1中三体植株自交后代 性状分离会随隐性基因所在染色体的不同而异；
P A表现型三体 × a表现型双体
(n-1)Ⅱ +Ⅲ A (n-1)Ⅱ +Ⅱ aa
G n n +１ n
nⅠ (n-1)Ⅰ + Ⅱ A (n-1)Ⅰ +Ⅰ a
F1 2n(双体 ) 2n＋ 1(三体 )
(n-1)Ⅱ +Ⅱ Aa (n-1)Ⅱ + Ⅲ AA a
表现型 A 表现型 A
(2)在三体染色体上，那么 F2应该出现 3A:1a的分离。
复式三体 (AAa)，如果 n+1配子和 n配子同等可育,AAa基因型为 AA,Aa,A,a＝ 1:2:2:1
如果所要测验的基因,
(1)在三体染色体上，其自交后代会产生 35A_:1a的分离。
因此，根据分离比例的不同，利用三体可以进行基因的定位。
三体测验用于二倍体生物的基因定位尤其广泛。
2、有目标地替换染色体：
⑴,利用各种非整倍体进行染色体替换：
已知某 抗病基因 (R)在小麦 6B染色体上，某抗病品种除抗病性之外，无其它优点。
①,对 双体 进一步选择；
②,双体与其它优良品种进行杂交，可获得载有抗病基因 R的染色体个体。
方法如下,6B单体 6B双体
P 20Ⅱ +6BⅠ r × 20Ⅱ +6BⅡ RR
F1 20Ⅱ +6BⅡ Rr（淘汰） 20Ⅱ + 6BⅠ R 单体 (抗 )
F2 20Ⅱ + 6BⅠ R 单体 双体 20Ⅱ + 6BⅡ RR(抗 )
育种方案,将某优良品种的 6BⅡ rr? 换成 (6BⅡ RR)。
⑵,利用单体 并通过倍半二倍体 使栽培种换取远缘种的染色体。
为了克服这种现象，可使小麦只换取黑麦的个别染色体：
小黑麦：
人工育成的异源八倍体小黑麦?有了全套黑麦染色体，
故小麦在获得黑麦一些优良性状的同时,也获得了黑麦许多不良性状。
① 先产生倍半二倍体：
方法：
小黑麦 × 普通小麦
2n=8X=AABBDDRR=56=28Ⅱ ↓ 2n=6X=AABBFF=42=21Ⅱ
F1 倍半二倍体
2n=7X=AABBDDR=49=21Ⅱ +7Ⅰ
↓
附加系即 F2中出现 7种不同的外加一个黑麦染色体的小麦 。
AABBDD + I1R
AABBDD + I2R
AABBDD + I7R
② 将这些不同的附加系与小麦单体杂交：
单体 × 附加系
20Ⅱ +Ⅰ ↓ 21Ⅱ +Ⅰ R
↓
可产生 2n＝ 20Ⅱ T +Ⅱ R ＝ 21Ⅱ
↓
作为进一步杂交的亲本
F1 可能有二种配子
n＝ ABD + Ⅰ R n－ 1＝ ABD － Ⅰ T
受精结合
2n － 1 + 1
即 20Ⅱ T +Ⅰ T +Ⅰ R
⑶,利用缺体进行 chr置换：
例,已知小麦 抗秆绣 17生理小种的基因 (R)是位于 6D染色体上。
甲品种 是一个优良而不抗病的品种 (2n=20Ⅱ ＋ 6DⅡ rr)；
乙品种 是一个不优良而抗病的品种 (2n=20Ⅱ ＋ 6DⅡ RR)。
现要使甲品种换进一对带有抗病基因 (R)的 6D染色体。
方法,
缺体 × 双体
2n－ Ⅱ 6D ↓ 20Ⅱ ＋ Ⅱ 6DRR
F1 (均为单体 )
20Ⅱ +Ⅰ 6DR
↓
可以获得带有一对抗病基因 (R)的 6D染色体的双体即 20Ⅱ +Ⅱ 6DRR
本章小结
1.染色体结构变异 是比 基因突变 更大幅度的突变,它的遗传效应影响很大。 机理 是,先断后接说,。
2.染色体结构变异类型：
(1) 发生在一对同源染色体内：
①,缺失,形成缺失圈 (由正常染色体构成 )?假显性；
②,重复,形成重复圈 (由畸变染色体构成 )?剂量效应,位置效应；
③,倒位,形成倒位圈 (由一对着丝点染色体 )、后期桥
(双着丝点染色体 )?位置效应 (交换值改变形成新种 )。
(2) 发生在二对同源染色体间：
易位,形成“十字环” (由二对非同源染色体构成 )?半不育交换值改变等。
3．染色体结构变异的遗传影响：
①,影响个体发育和配子生活力，但 ♀配子具有更大传递力,
②,改变交换率、形成新连锁群 (易位 )；
③,形成新系、新种 (倒位、易位 )；
④,剂量效应 (重复 )、位置效应 (重复、倒位、易位 )；
⑤,假显性现象 (缺失 )。
4．染色体数量变异是遗传变异的重要方面。
5．染色体数量变异是在 染色体组 这一 基数上 的变异：
同 属 生物的 共同染色体基数,即为一组基因群 (X)。
性细胞内的染色体数为 n ；
n可以等于或不等于 X染色体组，是分类依据之一。
6．染色体数目变异的整倍性：
同源多倍体,形态特征、染色体联会 (三倍体、四倍体 )分离等特点。
异源多倍体,偶倍数异源多倍体：生物进化的重要因素；奇倍数异源多倍体：偶数多倍体间杂交的子代 (如
4× 2→3)
7．多倍体形成的途径：
①,未减数分裂配子的结合；
②,合子加倍、人工处理、秋水仙素处理。
8．单倍体的特点和应用：
形态一般变小，染色体数为 n，表现高度不育。
应用,基因纯合快 (人工加倍 )；
研究基因作用 (∵ 一个基因 )；
可追溯染色体的同源关系。
9．非整倍体：
①,亚倍体,只存在异源多倍体之中，二倍体中不存在。
②,超倍体,二倍体、多倍体中均有三倍体子代产生。
③,间接利用,确定基因所在染色体、进行染色体替换。
A,染色体 形态、结构、数目的稳定；
染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。
1927年 发现,电离辐射?染色体结构变异。
引起染色体结构变异的 原因 ──先断后接假设：
染色体折断?重接错误?结构变异?新染色体
∴ 染色体折断是结构变异的前奏。
B、细胞分裂时 染色体 能够进行有规律的传递。
第六章 染色体的变异染色体结构变异的因素：
① 自然条件,营养、温度、生理等异常变化；
② 人工条件,物理因素、化学药剂的处理。
四大类型,缺失、重复、倒位、易位
1.概念缺失 (deficiency)：染色体的某一区段丢失了。
2.类别顶端着丝点染色体,染色体整条臂的丢失。
顶端缺失,染色体某臂的外端缺失。
中间缺失,染色体某臂的内段缺失。
㈠,缺失的类型：
第一节 染色体结构变异一、缺失例,ab.cdefg ab.cde ab.cfg,cdefg
㈡,缺失的鉴定：
⑴,最初 细胞质存在无着丝点的断片；
⑵,在缺失杂合体中，联会时形成 环状 或 瘤状 突起，但易与重复相混淆。
必须：
①,参照染色体的正常长度；
②,染色粒和染色节的正常分布；
③,着丝点的正常位置；
⑶,当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否有长短。
㈢,缺失的遗传效应：
1．缺失对个体的生长和发育不利：
①,缺失纯合体很难存活；
②,缺失杂合体的生活力很低；
③,含缺失染色体的配子一般败育；
④,缺失染色体主要是通过 雌配子传递 。
猫叫综合症（第 5号染色体短臂缺失）：
婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。
2．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）,
McClintock（ 1931 ）,玉米 X射线辐射试验。
㈠,重复的类型：
1．概念,
重复 (duplication)：染色体多了与自己相同的某一区段。
2．类别,
顺接重复,指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。
反接重复,指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的 正常直线顺序 。 （ 图 6－ 3）
着丝点 所在区段重复?会形成 双着丝点染色体?将继续发生结构变异，难以稳定成型。
二、重复例,ab.cdef(正常 ) ab.cdedef ab.cdeedf
3．重复染色体的联会和鉴定：
① 重复区段较长时：
② 重复区段很短时：
可能不会有环或瘤出现。
在杂合体中，重复区段的二价体会突出 环 或 瘤 ；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆 (染色体长度不同 )。
果蝇唾液腺染色体,体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达 1000微米），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志（ 图 6－ 4）。
㈡,重复的遗传效应,
重复对表型的影响,扰乱基因的固有平衡体系。
影响比缺失为轻,主要是 改变 原有的进化适应的 成对基因的平衡关系。
如 果蝇的眼色遗传,红色 (V+)是朱红色 (V)的显性，但
V+ V?红色,V+ VV?朱红色说明 2个隐性基因 的作用大于 1个显性等位基因,
改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。
⑴,基因的剂量效应：
细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。
⑵,基因的位置效应：
基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。 图,6－ 6
㈡,重复的遗传效应,
重复对表型的影响,扰乱基因的固有平衡体系。
显然，果蝇第一染色体 16区 A段的重复，表现了降低红色小眼数的剂量效应 。
㈠,倒位的类型：
1．概念倒位 (inversion)：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。
2．类别臂内倒位,倒位区段发生在染色体的某一臂上。
臂间倒位,倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位 区段内有着 丝点。
三、倒位例,abc.defg(正常 )
abed.cfg(臂间 ） abc.dfeg（ 臂内 ）
㈡,倒位染色体的联会和鉴定：
①,很长倒位区段倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，
倒位区段以外的部分只有保持分离。
②,较短倒位区段倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成,倒位圈,。
如（ 图,6－ 7）
倒位圈 是由 一对染色体形成 （而 缺失 杂合体或 重复杂 合体的环或瘤则是由 单个 染色体形成）。
在倒位圈内外,非姐妹染色单体 之间均可发生 交换 。
果蝇染色体倒位圈
①,臂间倒位 杂合体产生大量缺失和重复染色单体
②,臂内倒位 杂合体产生双着丝点染色单体，
随着出现 后期 Ⅰ 桥 (图 6－ 8) 。
甘薯（ 2n=90）根尖染色体结构变异－染色体桥
㈢,倒位的遗传效应 （ 4点 ）
1．倒位杂合体的部分不育：
含交换染色单体的孢子大多数是不育的。
2．位置效应：
倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，
其 遗传距离 一般也 改变 。
3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：
因为倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子是不育的，它所能产生的 交换配子数明显减少,连锁基因 重组率就降低 。
倒位杂合体 非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后 可以产生以下 4 种情况：
①,无着丝点断片 (臂内倒位杂合体 )，在后期 Ⅰ 丢失 ；
②,双着丝点的缺失染色体单体 (臂内倒位杂合体 )，在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子 不育 ；
③,单着丝点的重复缺失染色体 (臂间倒位杂合体 )和缺失染色体 (臂内倒位杂合体 )，得到它们的孢子也是 不育 ；
④,正常或倒位染色单体，得到它们的孢子可育 。
所以，倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是 不育的，这就是倒位杂合体的连锁基因重组率 显著下降的原因 。
4．倒位可以形成新种，促进生物进化：
果蝇（ n=4）,不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；
百合（ n=12）,两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化就是由 M1,M2,S1,S2,S3,S4等 6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的 S5,S6,S7,S8,S9,S10
染色体仍相同）。
倒位会改了基因之间固有的相邻关系从而造成遗传性状的变异种与种之间的差异常由多次倒位所形成。
㈠,易位的类型：
1．概念：
易位 (Translocation),染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。
四、易位
2．类型 及形成过程
2．类别：
a b c d e f
w x y z
w
x y
z e
f
a b
c d
a b
c
d
a b
c
d
n
w
x
y
e
f
z
w
x
y
e f
简单易位,某一染色体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个 臂端 上嵌入易位,指某一染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个 臂内相互易位,两个非同源染色体 同时 折断后彼此交换后重新接合
（二）易位染色体的联会和鉴定易位杂合体在偶线期和粗线期,十,字形联会形象（ 四体环 ），终变期的环可能变为,8”字形象。
玉米（ 2n=20）终变期染色体：
三对染色体相互易位：
产生 6体环人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生
㈢,易位的遗传效应 （ 4点）,
1．半不育是易位杂合体的突出特点：
①,相邻式 分离：产生重复、缺失染色体，配子全不育；
②,交替式 分离：染色体具有全部基因，配子全可育。
交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有 50%是败育的，结实率 50%。
相邻式之一相邻式之二交替式分离易位杂合体自交后代的表现：
交替式分离?可育配子,含两个正常染色体 (1和 2)，
或含两个易位染色体 (12和 21)。
自交后代中：
1/4：完全可育的正常个体 (1,1和 2,2)；
2/4,半不育 易位杂合体 (1,12,2,21)；
1/4：完全可育的易位纯合体 (12,12,21,21)。
易位接合点 相当于一个 半不育 的 显性遗传单位 (T)，
易位杂合体基因型为（ Tt）。
2．易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率：
如玉米,T5-9a是第 5染色体长臂的外侧一小段染色体和是第 5染色体长臂包括 Wx在内的大段染色体的易位。
在第 9染色体中：
─────────────────────────
连锁基因 正常重组率 (%) 易位杂合体重组率 (%)
─────────────────────────
yg2-sh 23 11
sh-wx 20 5
─────────────────────────
3．易位可以改变原来的基因连锁群植物在 进化 过程中不断 发生易位 可以形成许多变种。
例如：
直果曼陀罗 (n=12）的 许多变系 就是不同染色体的易位纯合体。
现已查明有近 100个变系是通过易位形成的易位纯合体，其外部形态都彼此不同。
4．造成染色体融合而改变染色体数：
在两个易位染色体中，其中 产生一个很小的染色体,形成配子时未被包在配子核内而丢失，在后代中，则可能出现缺少一对染色体的易位纯合体。
植物中 还阳参属,出现 n=3,4、
5,6,7,8等染色体数目不同的种。
近年来的研究发现，易位与致癌基因的表达也有关。
第二节 染色体结构变异的应用利用 假显性 现象,杂合体表现隐性性状,进行基因定位，
其 关键 为：
㈠,利用缺失进行基因定位：
1．使载有显性基因的染色体发生缺失，隐性等位基因有可能表现“假显性”；
2．对表现假显性现象的个体进行细胞学鉴定，鉴定发生缺失了某一区段的染色体。
一、基因定位
㈡,利用易位进行基因定位
1、将易位半不育现象看作一个显性性状 (T)，与其相对应等位位点则相当于一个可育性状 (t)；
2、利用性状的连锁关系进行二点或三点测验?进行基因定位；
采用 二点测验,计算 Tt与邻近基因之间的重组率，确定易位结合点在染色体上的位置。
例,玉米长节间基因 Br(株高 正常 )为短节间基因
br(植株 矮化 )的显性。
BrbrTt × brbrtt
正常、半不育 矮化、可育亲型配子 交换配子重组率,(27+42） /582 × 100%=11.85 %
Br-br位于第一染色体?确定交换发生在该染色体上。
BrbrTt brbrtt Brbrtt brbrTt
正常、半不育 矮化、可育 正常、可育 矮化、半不育
234株 279株 27株 42株二、果蝇的 CLB测定法
ClB测定 就是利用 ClB//X+雌蝇，测定 X染色体上基因的隐性突变频率。
ClB测定法的原理,倒位杂合体的重组率很低,把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志,而把正常染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志。
X射线?果蝇?倒位杂合体的雌蝇（ XClB X+）
ClB(Crossover suppressor-lethal-Bar technique)：
C 代表 抑制交换 的倒位区段；
l 代表倒位区段内的一个 隐性致死 基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；
B 代表该倒位区段范围之外有一个 16区 A段 的重复区段，
其表现型为 显性棒眼 性状，故能为倒位的 X染色体在某个体内的存在 提供可识别的表现型依据 。
CIB的测定过程,X+ Y X－射线
X+XCIB × X-Y(X隐性突变）
X+X- XCIBX- X+Y XCIBY
正常眼 棒眼 正常眼 死亡棒眼 正常眼抑制交换
XCIBX+ X-X+ XCIBY X-Y
棒眼 正常眼 死亡 正常眼
×
此时将表现出 X染色体上的 隐性突变基因,
因而可检验 X染色体上的隐性突变频率。
雄性 不育 的核基因 (ms)对可育基因 (Ms)为隐性。
雄性不育株 (msms) × 雄性可育株 (MsMs)
F1 雄性可育 (Msms)
说明雄性不育株的 不育性 未能在杂种中得到保持。
为此，有人采用各种途径研究 解决核雄性不育系的保持系 问题。例如 玉米,
三、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系含有重复 — 缺失 (Dp-Df)染色体的玉米个体?花粉 一般败育，
不能参与受精结实?而 胚囊 一般是可育的或大部分可育。
根据此特点,利用某些特殊易位杂合体?创造可以保持核雄性不育性的特殊 Dp-Df杂合体（ 双杂合体 ）。
双杂合体,指某一对染色体中有一条是带有 Ms的 Dp-Df
染色体、另一条是带有 ms正常染色体的个体 (∵ 其中 Ms和 ms
是杂合的,Dp-Df 染色体和正常染色体也是杂合 )。
玉米 第 1,3,5,6,7,8,9和 10染色体上都带有 ms及其等位基因 Ms?涉及这些染色体的易位，都可能产生带有 Ms
基因的 Dp-Df 染色体。
例 1：用 X射线处理，使 第 2染色体 载有 斑纹基因 的片段易位于决定雌性的 W染色体上 (性染色体 )，成 为限性遗传,
从而可在幼蚕期鉴别♀、♂，分别上簇。
∴ 易位品系 (斑纹 )♀ × 白蚕♂
ZW ZZ
Z W Z
ZZ(♂ ) ZW(♀ )
白蚕 斑纹蚕四、易位在家蚕生产上的应用养蚕业中，雄蚕的吐丝量可比雌蚕高 20%–30%，且质量好。
例 2:家蚕第 10染色体 上有一 蚕卵黑色基因 （ B），通过 X射线诱变?将该基因易位到 W染色体上?使 雌蚕卵（ ZWB）
为黑色,预以淘汰。
雄蚕卵（ ZZ）为白色 得以区分，进行饲养。
19世纪末，狄 · 费里斯发现：
普通月见草（ 2n = 14 ）? 特别大的变异型 (1901年命名为 巨型月见草 )。
1907年,细胞学研究表明巨型月见草是 2n = 28，人们开始认识 染色体数目的变异 可以导致遗传性状的变异。
变异的特点 是按一个 基本的染色体数目 (基数 )成倍地增加或减少。
第三节 染色体的数目变异
㈠,染色体组及其整倍性：
1．染色体组：
维持生物体生命活动所需的 最低限度 的一套基本染色体，
或称为基因组，以 X表示。
例,小麦属物种,X=7。
⑴,一粒小麦、野生一粒小麦,2n=2X=2× 7=14，即 二倍体
⑵,二粒小麦、野生二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦、波兰小麦,2n=4X=4× 7=28，即 四倍体
⑶,普通小麦、斯卑尔脱小麦,2n=6X=6× 7=42，即 六倍体四倍体 (4X)× 二倍体 (2X)?三倍体 (3X)
六倍体 (6X)× 四倍体 (4X)?五倍体 (5X)
一、染色体的倍数性变异一倍体,具有一个染色体组的生物体。
整倍体,合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。
多倍体,具有三个或三个以上 染色体组 的生物体。
单倍体,具有配子染色体数（ n)的个体。
例如,某些膜翅目昆虫 (蜂,蚁 )和某些同翅目昆虫
(白蚁 )的雄性等是一倍体 。
二倍体的高等植物中偶然会出现一些植株弱小的一倍体，但一般都不育 。
2．染色体组的基本特征：
⑴,各染色体形态、结构和连锁群不同，其上携带基因不同；
蚕豆,6对染色体的形态、结构和连锁基因群均有差异。
⑵,染色体组 是一个 完整 而 协调 的体系，缺少一个就会造成不育或性状的变异 (染色体组最基本特征 )。
蕃茄的 12条染色体：形态特征不同，携带的基因也不同。
3．不同种属染色体组的染色体数：
一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同：
例,大麦属 X=7 稻属 X=12 烟草属 X=12 茶属 X=15
小麦属 X=7 棉属 X=13 高梁属 X=10 葱属 X=8
4．二倍体生物,2n = 2X,n = X
水稻
2n=2X=24
n=X=12
蚕豆
2n=2X=12
n=X=6
亚洲棉
2n=2X=26
n=X=13
大麦,二倍体（ 2n=2X=14,X=7），箭头示次缢痕
5.整倍体的同源性和异源性：
1926年 木原均 和 小野 第一次提出了同源多倍体和异源多倍体两个不同的概念。
(2)异源多倍体,指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的。
设,三个二倍体种，染色体组 (X)分别以 A,B,E表示,X=3
① 2n＝ 2X＝ 2A＝ (a1a2a3)(a1a2a3)＝ a1a1a2a2a3a3＝ 6＝ 3Ⅱ
② 2n＝ 2X＝ 2B＝ (b1b2b3)(b1b2b3)＝ b1b1b2b2b3b3＝ 6＝ 3Ⅱ
③ 2n＝ 2X＝ 2E＝ (e1e2e3)(e1e2e3)＝ e1e1e2e2e3e3＝ 6＝ 3Ⅱ
(1)同源多倍体,指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。
① 同源四倍体,
AA AAAA 2n＝ 4X＝ 4A＝ AAAA＝ 12＝ 3Ⅳ
BB BBBB 2n＝ 4X＝ 4B＝ BBBB＝ 12＝ 3Ⅳ
EE EEEE 2n＝ 4X＝ 4E＝ EEEE＝ 12＝ 3Ⅳ
② 同源三倍体：
2n=2X=10(牡丹二倍体 ) 2n=3X=15(牡丹三倍体 )
加倍
AAAA× AA AAA 2n＝ 3X＝ 3A＝ AAA＝ 9＝ 3Ⅲ
BBBB× BB BBB 2n＝ 3X＝ 3B＝ BBB＝ 9＝ 3Ⅲ
EEEE× EE EEE 2n＝ 3X＝ 3E＝ EEE＝ 9＝ 3Ⅲ
③ 异源四倍体、同源异源八倍体：
AA × BB
AB 加倍 AABB(2n=4X=AABB=12=6II)
加倍
AAAABBBB(同源异源八倍体 )
2n=8X=24=6Ⅳ
④ 异源六倍体,
AABBEE(2n＝ 6X＝ AABBEE＝ 18＝ 9Ⅱ )加倍如,六倍体小麦（ 2n＝ 6X＝ AABBDD＝ 42）
AABB × EE
ABE
图 6-16 多倍体染色体组的组合
6.非整倍体：
非整倍体,比该物种中正常合子染色体数 (2n)多或少一个至几个染色体的个体。
超倍体,染色体数 > 2n，多倍体、二倍体中均能发生。
亚倍体,染色体数 < 2n，通常在多倍体中发生。
遗传学上有代表性的非整倍体只有以下几种：
三体 2n+1＝ a1a1a2a2a3a3a3＝ 7=(n-1)Ⅱ + Ⅲ
双三体 2n+1+1＝ a1a1a2a2a2a3a3a3 ＝ 8＝ (n-2)Ⅱ + 2Ⅲ
单体 2n-1＝ a1a1a2a2a3＝ 5＝ (n-1)Ⅱ + Ⅰ
双单体 2n-1-1＝ a1a1a2a3＝ 4＝ (n-2)Ⅱ + 2Ⅰ
四体 2n+2＝ a1a1a2a2a3a3a3a3 ＝ 8＝ (n-1)Ⅱ + Ⅳ
缺体 2n-2＝ a1a1a2a2＝ 4＝ (n-1)Ⅱ
㈡,同源多倍体
1、同源多倍体的形态特征：
(1).巨大性：
染色体倍数越多? 核和 细胞越大器官越大。
①,外形：
各器官（叶片、花朵、花粉粒、
茎粗和果实等）都随着染色体组
(X)数目的增加而 递增 。
金鱼草
2n=2X=16 金鱼草
2n=4X=32
染色体组的 倍数性有一定限度,超过限度其器官和组织就不再增大，甚至导致死亡。
染色体组的倍数是否越高越有利呢？
如：
甜菜 最适宜的同源倍数是三倍（含糖量、产量）；
玉米 同源八倍体植株比同源四倍体短而壮，但不育；
半支莲 同源四倍体的花与二倍体相近；
车前草 同源四倍体的花小于二倍体。
②,气孔和保卫细胞：
气孔和保卫细胞 大于 二倍体，
单位面积内的气孔数 小于 二倍体。
例如：烟草的叶片气孔
2X
8X
4X
③,染色体数：
以根尖细胞或花粉母细胞鉴定为宜。
如：大麦,2n=2X=14,2n=4X=28。
(2).基因剂量效应：
①,基因剂量增大，改变基因平衡关系，影响生长和发育,
设：二倍体一对等位基因 A-a,基因型 是 AA,Aa和 aa。
同源四倍体,AAAA 四式,AAAa 三式,AAaa 复式
Aaaa 单式,aaaa 零式
②,一般是剂量增加时，植株的生化活动随之加强,
例如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量，约增 10~12％；
玉米同源四倍体籽粒类胡萝卜素含量，约增 43％。
同源三倍体,AAA 三式 (三显体 ),AAa 复式 (二显体 )
Aaa 单式 (单显体 ),aaa 零式 (无显体 )
同源三倍体 4 种不同基因型
(3).表现型的改变：
二倍体加倍为同源四倍体后，常出现不同的表现型。
如,①,二倍体西葫芦梨形果实同源四倍体扁圆形
②,二倍体菠菜♀ XX，♂ XY
四倍体菠菜♀ XXXX，♂ XXXY,XXYY,XYYY,YYYY
均为♂株，说明 Y染色体在决定性别的作用上具有特殊的效应。
(4).同源多倍体的特点：
①,同源多倍体主要依靠 无性繁殖 途径 人为 产生和保存。
②,自然界也能产生同源多倍体，往往高度不育；
即使少数能产生少量后代，也往往是非整倍体。
③,同源多倍体自然出现的频率：
多年生植物 > 一年生；
自花授粉植物 > 异花授粉植物；
无性繁殖植物 > 有性繁殖植物。
2.同源多倍体的联会和分离：
⑴,同源多倍体联会时的特征：
同源多倍体减数分裂?联会成多个 多价体 。
三条或三条以上的同源染色体联会?组成同源组。
如 紫鸭跖草,二倍体 2n＝ 2X＝ 12＝ 6Ⅱ
三倍体 2n＝ 3X＝ 18＝ 6Ⅲ
如,马铃薯 属于同源四倍体，而非二倍体或异源多倍体。
⑵,同源三倍体的联会和分离：
①,特点：
联会配对不紧密，为 局部联会 。
②,,提早解离,现象和,不联会,现象：
三价体局部联会?交叉减少、联会松驰?提早解离 （中期 Ⅰ 三价体松解?Ⅱ 和 Ⅰ ）。
同源组中，有两个染色体已先联会成 Ⅱ,则第三个染色体必然成为 Ⅰ,从而发生,不联会,。
③,同源染色体的不均衡分离,
图 6-17 同源染色体各同源组的三个染色体的联会和分离不论何种分离方式?导致同源三倍体配子染色体组合成分的不平衡?造成 同源三倍体的高度不育 。
例如：
曼陀罗 三倍体不均衡分离 (2n=3X=36=12 Ⅲ )
大孢子 3.5 9.0 14.0 21.5 34.5 17.5
小孢子 0.8 4.5 8.5 14.5 22.9 30.8 18.0
分离 12/24 13/23 14/22 15/21 16/20 17/19 18/18
④,同源三倍体在农业上的应用：
同源三倍体具有高度不育的特性。
例,无籽西瓜 （ X=11）
二倍体 (2n=2X=22=11Ⅱ )
↓加倍同源四倍体 × 二倍体
(2n=4X=44=11Ⅳ )
同源三倍体西瓜 (无籽 )
2n=3X=33=11 Ⅲ
人工创造的同源三倍体：
葡萄、香蕉等。
↓
⑶,同源四倍体的联会和分离：
①,分离的多样性：
每个同源组是由四个同源染色体组成，由于局部联会，
也发生 不联会 和四价体 提早解离 等现象。 会造成部分不育及其子代染色体数的多样性变化。
中期 Ⅰ 的联会：
Ⅳ,Ⅲ +Ⅰ,Ⅱ +Ⅱ 和
Ⅱ +Ⅰ +Ⅰ 。
后期 Ⅰ 的分离：
2/2或 3/1；
2/2或 3/1或 2/1；
2/2；
2/2或 3/1或 2/1或 1/1。
例如,大麦四倍体中期 Ⅰ 后期 Ⅰ 末期 Ⅰ
Ⅱ
Ⅳ 落后落后例,三式杂合体 (AAAa),并设 基因与着丝点之间不发生交换，
其中,A,A和 A分别位于 1,2和 3染色体上，
a 位于 4染色体；且后期 I 的分离都是 2/2式 的。
假定♀、♂配子能以同样比例参与受精,则 自交子代 的基因型是 (1AA,1Aa)2 = 1 AAAA,2 AAAa,1 AAaa。
同理 复式（ AAaa） 和 单式 (Aaaa)杂合体染色体随机分离：
㈢,异源多倍体
1.偶倍数的异源多倍体：
⑴,异源多倍体是物种进化的一个重要因素：
中欧植物中,652个属，有 419个属是异源多倍体；
被子植物纲内,占 30~35%，其中的蓼科、景天科、
蔷薇科、锦葵科、禾本科等；
禾本科 中约占 70%，如栽培的小麦、燕麦、甘蔗；
果树 中有苹果、梨、樱桃等；
花卉 中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。
⑵,异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数，由远缘杂交形成：
例：普通烟草的产生拟茸毛烟草 × 美花烟草
2n=2X=TT=24=12Ⅱ ↓ 2n=2X=SS=24=12Ⅱ
F1 2n=2X=TS=24=12Ⅰ +12Ⅰ
↓加倍普通烟草 （双二倍体）
2n=4X=TTSS=48=12Ⅱ +12Ⅱ
偶倍数异源多倍体在 减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体,故异源多倍体可表现出与二倍体相同的性状遗传规律。
∴ 双二倍体：特指异源四倍体。
如 2n=4X=TTSS=48=24Ⅱ 的异源四倍体普通烟草。
⑶,通过人工诱导多倍体的途径，证明异源多倍体的自然发生过程主要是种间杂种的染色体加倍。
例如,普通小麦 的演化过程一粒小麦 × 拟斯卑尔脱山羊草
2n=AA=14=7Ⅱ ↓ 2n=BB=14=7Ⅱ
F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ +7Ⅰ
↓加倍二粒小麦的 异源四倍体 × 方穗山羊草
2n=4X=AABB=28=14Ⅱ ↓ 2n=2X=DD=14=7Ⅱ
F1 2n=3X=ABD=21=7I+7I+7I
↓加倍异源六倍体 (相似于异源六倍体的斯卑尔脱小麦 )
2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ
↓基因突变、长期演化普通小麦 2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ
⑷,异源多倍中的染色体部分同源性：
① 把普通小麦中各染色体分别 命名,
A组,1A 2A 3A 4A 5A 6A 7A 一粒小麦
B组,1B 2B 3B 4B 5B 6B 7B 拟斯卑尔脱山羊草
D组,1D 2D 3D 4D 5D 6D 7D 方穗山羊草
② 编号相同的染色体具有 部分同源 的关系 (携带相同基因 ):
(1A,1B和 1D),(2A,2B和 2D),...具有部分同源的关系；
③ 相同编号的染色体 (如 1A,1B,1D)有时可以互相代替。
同源联会,在异源多倍体中，同一染色体组的同源染色体发生联会。
异源联会,在异源多倍体中，不同一染色体组内的染色体由于存有部分同源关系而发生联会的现象。
正常情况下，异源六倍体小麦 (6X=AABBDD=21Ⅱ )减数分裂时，进行 同源联会 ；
特殊情况下，如缺少某一染色体 (如 1A)的母细胞中,1A
就可能与部分同源的 1B或 1D进行联会，称为 异源联会 。
⑸,异源多倍体的亲本：
必须要有一定的 亲缘关系,如同一属中的不同种、或同一种中的不同属，亲缘关系太远一般难以成功。
①,上述一些异源多倍体的 不同染色体组虽然是异源的，但其染色体数一样。
例如,异源六倍体小麦,A,B,D,X=7
异源四倍体烟草,T,S,X=12
例如,黑芥菜 × 中国油菜
2n=2X=16=8Ⅱ ↓ 2n=2X=20=10Ⅱ
白芥菜
2n=4X=36=8Ⅱ +10Ⅱ =18Ⅱ
白芥菜?黑芥菜提供一个 X=8的染色体组 ＋ 中国油菜提供的一个 X=10染色体组又如：欧洲油菜 (异源四倍体 )：
中国油菜 × 甘蓝
2n=2X=20=10Ⅱ ↓ 2n=2X=18=9Ⅱ
欧洲油菜
2n=4X=38=10Ⅱ +9Ⅱ
②,亲本染色体组的染色体数不同?异源多倍体中各个染色体组的染色体数也就随着不同。
2.奇倍数的异源多倍体：
⑴,奇倍数的异源多倍体是偶倍数多倍体杂交产生：
例 1,普通小麦 × 园锥小麦
2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ 2n=4X=AABB=28=14Ⅱ
n=3X=ABD n=2X=AB
F1 异源五倍体
2n=5X=AABBD=35=14Ⅱ + 7Ⅰ
结实率较高,14Ⅱ,虽有 7个 Ⅰ,存在异源联会。
又叫 倍半二倍体,在育种工作中，可以作为进行染色体替换的手段。
例 2,普通小麦 × 提莫菲维小麦
2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ 2n=4X=AAGG=28=14Ⅱ
n=3X=ABD n=2X=AG
F1
异源五倍体 2n=5X=AABDG=35=7Ⅱ + 21Ⅰ
结实率很低，单价体多，需要异源联会的量太大。
⑵,自然界的物种难以以奇倍数的异源多倍体存在,只能依靠无性繁殖的方法加以保存。
单价体多分离紊乱配子染色体不平衡不育或部分不育未减数的花粉粒一般都比已减数的花粉粒大。
例,桃树,2n=2X=16=8Ⅱ
大量花粉
↓选择大花粉粒 1202粒授粉二倍体桃树
30棵子代植株
↓细胞学检查有 7株是 同源三倍体植株 (3X=24=8Ⅲ )。
产生同源三倍体的花粉粒是由未减数产生的 (n=2X=16=8Ⅱ )。
(四 )、多倍体的应用
1.多倍体形成的两种主要途径：
⑴,远缘杂种和原种形成未减数配子的受精结合
⑵,原种或杂交种的合子加倍；
如，杂交种的合子加倍：
一粒小麦 × 拟斯卑尔脱山羊草
2n=AA=14=7Ⅱ ↓ 2n=BB=14=7Ⅱ
F1 2n=2X=AB=14=7Ⅰ
↓加倍二粒小麦（ 异源四倍体 ）
2n=4X=AABB=28=14Ⅱ
2.人工诱导多倍体的应用：
⑴,目的克服远缘杂交的不孕性：
杂交之前先使某一亲本加倍? 同源多倍体，可提高杂交结实率。例：
白菜 × 甘蓝
2X=20=10Ⅱ ↓ 2X=18=9Ⅱ
122朵花未结一粒种子将甘蓝的染色体 加倍 后,2n=4X=36=9Ⅳ
反交：甘蓝 × 白菜
155朵花结 209粒种子长成 127株杂种植株
70朵杂交花也未结种子反交：白菜 × 甘蓝
↓甘蓝 × 白菜↓
131朵花结 4粒种子均长成植株
↓ ↓
⑵,克服远缘杂种不育性：
远缘杂种? 大量的单价体? 严重的不育。
使 F1加倍? 异源多倍体物种? 可育配子。
异源多倍体新种具有两个原始亲本种的性状特征，作为再次杂交的亲本之一，转移某些优良性状。
如：
普通烟草 × 粘毛烟草
2n=4X=TTSS=48=24Ⅱ ↓ 2n=2X=GG=24=12Ⅱ
F1 3X=TSG=36不育
↓加倍异源六倍体 6X=TTSSGG=72=36Ⅱ
↓ 可育 抗病新种名为 N.digluta
用普通烟草多次回交这个新种?抗 普通花叶病 普通烟草品种。
⑶,创造远缘杂交育种的中间亲本（克服远缘杂种不育性）：
突出例子是,伞形山羊草与普通小麦杂交不能产生有活力的种子，无法将伞形山羊草的抗叶锈病基因直接转移给普通小麦。
二粒小麦 × 伞形山羊草 (抗叶锈病基因 R)
2n=AABB=14Ⅱ ↓ 2n=CuCu=7Ⅱ
F1 2n=ABCu=21Ⅰ
↓加倍
F1异源六倍体 2n=AABBCuCu=21Ⅱ,高抗叶锈病用作中间亲本，再与普通小麦杂交和回交。
↓
普通小麦品系（转入伞性山羊草抗叶锈病基因）
伞形山羊草 Cu
普通小麦 D
普通小麦 DR
⑷,育成作物新类型：
①,同源多倍体：在生产上加以直接应用的材料还很少。
能直接应用的 同源多倍体植物 主要有：
多年生植物,如果树，同源三倍体苹果 (3X=51=17Ⅲ )，无籽，整齐度和产量尚不及二倍体。
无性繁殖的植物,如同源四倍体马铃薯、同源四倍体花生。
不以收获种子为目的植物,如牧草。
一年生植物 中，以下几种同源多倍体已有较大应用面积：
三倍体甜菜 (3X=27=9Ⅲ )：含糖量 > 2X,4X。
三倍体西瓜 (3X=33=11Ⅲ )：无籽、甜 (含糖量高 )。
应用价值较大，制种和母本（四倍体）保存较为困难。
四倍体荞麦 (4X=32=8Ⅳ )：经过选择，选到几个比二倍体
(2X=16=8Ⅱ )增产了 3~6倍的品系，且抗寒。
四倍体黑麦 (4X=28=7Ⅳ )：在高寒地区比二倍体增产。
②,异源多倍体：
自然形成的有：
异源六倍体普通小麦、异源四倍体芥菜、欧洲油菜、
异源四倍体棉花等。
人工育成：
中国农科院 鲍文奎先生 育成的 异源八倍体小黑麦,
具有穗大、粒大、抗病和抗逆性强的特点。
↓加倍、选育普通小麦 × 黑麦
2n=AABBDD=42 ↓ 2n=RR=14
F1 2n=ABDR=28I不育异源八倍体 小黑麦 (Triticale)
2n=8X=AABBDDRR=56=28Ⅱ
在云贵原的高寒地带种植，表现了一定的增产效果。
(五 )、单倍体
1.概念：
单倍体 ──指具有配子染色体数 (n)的个体。
① 二倍体植物,n=X 单元单倍体水稻、玉米的单倍体就是一倍体 (n=X=12,10)。
② 多倍体生物,n≠X 多元单倍体普通烟草的单倍体是二倍体 (n=2X=TS=24)；
普通小麦的单倍体是三倍体 (n=3X=ABD=21)。
③ 单倍体表现出高度不育,
∵ 在单倍体植株内，染色体都是成单的，一般以单价体出现,表现为高度不育，几乎不能产生种子。
2.单倍体的形成：
⑴,高等生物：
在高等植物中，所有单倍体几乎都是由于 生殖过程中的不正常而产生的。
如：孤雌生殖、孤雄生殖。
自然界,大部分单倍体是孤雌生殖所形成的。
组培技术,花药培养、小孢子培养产生的。
⑵,低等生物：
单倍体是大多数低等植物生命的主要阶段，故不存在育性的问题。
如,苔癣类的配子体世代是单倍体。因为它们都是由配子 (孢子 )直接产生的。
真菌的有性繁殖仅仅是单倍体菌丝的交接,
主要表现为 高度不育 ；
细胞、组织、器官和植株一般比二倍体和双倍体要 弱小 。
双倍体 ──指具有合子染色体数 (2n)的异源多倍体。
3.高等植物单倍体的表现：
4、单倍体在遗传研究上的作用：
⑴,单倍体加倍后，可得到完全可育的纯合体。
⑵,单倍体中每个基因的显隐性都能得到表现。
⑶,可用于研究非同源染色体间的部分同源关系。
非整倍体出现的原因：
非整倍体,指比该物种正常合子染色体数 (2n)多或少一个以至几个染色体的生物体。
上几代发生过减数分裂或有丝分裂异常,减数分裂时的,不分离,或,提早解离,。
二、非整倍体在非整倍体内，又常常把染色体数多于 2n者称为 超倍体,少于 2n者称为 亚倍体。
（ 1） 二倍体的生物群体内很难出现自然存在的亚倍体。
二倍体 (2n=2X=AA=a1a1a2a2a3a3)的配子中本来 只有一套染色体组 (n=X=A=a1a2a3)，如果缺少其中一个染色体后，其染色体组的完整性就会遭到破坏，一般不能正常发育。 如水稻。
非整倍体导致遗传上的不平衡，对生物体是不利的。
（ 2） 在异源多倍体的自然群体中可出现亚倍体。
∵ 异源多倍体配子中含有 两个或两个以上 的不同染色体组
(n=2X=AB=a1a2a3b1b2b3)。
∴ (n-1)配子中虽然缺少某一染色体组 (如 A)中的某一染色体，但由于 该缺失染色体的功能可能由另一染色体组 (B)的某一染色体所代替?(n-1)配子还能 正常发育 和参加受精?
产生新生的亚倍体子代。
普通小麦 (2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ )中已分离出全套 21个单体和缺体。
普通烟草 (2n=4X=SSTT=48=24Ⅱ )已分离出 24个单体。
(3)超倍体在异源多倍体和二倍体的自然群体内均可出现。
因为在 (n+1)配子内的 各个染色体组都是完整的,
一般都能正常发育，故在二倍体或异源多倍体群体内都能出现超倍体。
如,玉米、曼陀罗、大麦、番茄、水稻等均为二倍体，
都已分离出全套的三体。
㈠,亚倍体
1.单体,2n-1
单体,比合子染色体数少一条染色体生物体。
⑴,自然界有些动物具有单体存在的特点：
蝗虫、蟋蟀、某些甲虫,♀ XX 即 2n； ♂ X 2n-1
鸟类、许多鳞翅目昆虫,♀ Z 2n-1； ♂ ZZ 2n
① 自然界有时也可发现一些由染色体丢失而产生的嵌合体蝴蝶 (2n-1,受精卵第一次分裂时丢失一条 Y 染色体所产生 )
丢失单体 Ⅳ 果蝇 2n-1
♀ X型 (Y丢失 )
单体 Ⅳ 果蝇
2n-1 (X丢失 )
果蝇,XX + X0 两性嵌合体 。
受精卵第一次分裂时 丢失 一条 X染色体 所产生的。
⑵,植物界：
①,二倍体 群体中出现的单体一般不具有活力，往往不育。
②,只有 异源多倍体 中的单体才具有一定的活力和育性。
例：
普通烟草 是异源四倍体，其配子有两个染色体组 (n＝ 2X
＝ TS＝ 24＝ 24Ⅰ )，是 第一个分离出 全套 24个不同单体的植物 (2n-IA,2n-IB,2n-IC,……,2n-IW,2n-IZ)。
不同单体之间及与双体之间的 主要差异,
花冠大小、花大小、朔果大小、植株大小、发育速度、
叶形和叶绿素等方面。
③,理论上,单体自交产生双体,单体,缺体 =1,2,1。
♂ ♀
n (50%) n-1 (50%)
n (50%)
n-1 (50%)
2n(双体 )
2n-1(单体 )
2n-1(单体 )
2n-2(缺体 )
实际上,(n-1)雄配子发芽率、发芽速度均 差于 n 配子。
自交后代中双体、单体、缺体的 比例 因下列因素而改变：
单价体在减数分裂后期 I中被遗弃的程度；
(n-1)配子参与受精的程度；
2n-I和 2n-II幼胚能否持续发育的程度。
小麦 单体（ 2n-1)自交 子代群体中：
♂
♀
N (21 I)
96%
n-1 (20 I)
4%
N (21I)
25%
双体 2n(21 II)
24%
单体 2n-1(20II+I)
1%
N-1(20 I)
75%
单体 2n-1(20II+I)
72%
缺体 2n-2(20II)
3%
普通小麦 (2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ )
2.缺体,2n-2
⑴,缺体是异源多倍体所特有，一般来自 (2n-1)单体的自交 。
⑵,有的植物见不到缺体，在幼胚阶段死亡了。
如,普通烟草的自交后代中无缺体。
普通小麦 (n=21)缺体
⑶,普通小麦缺体的特征：
① 生活力都较差；
② 育性较低；
③ 可育缺体一般都各有特征。
⑷,利用缺体研究基因与染色体的关系：
不同染色体的缺体?表现不同性状?明确控制性状的基因位于哪个染色体上。
例如：
小麦 籽粒颜色 遗传的三个独立分配的异位同效基因：
R1-r1,R2-r2,R3-r3分别位于 3D,3A,3B染色体。
现有：
双体植株 18Ⅱ +Ⅱ 3DR1R1+Ⅱ 3Ar2 r2+Ⅱ 3Br3 r3 结红皮籽粒，
缺体植株 (2n-Ⅱ 3DR1R1)则结出白皮籽粒。
原因,控制红粒基因 R1R1(显性 )随 3D染色体的缺失而丢失，
可以证实 R1R1基因位于 3D之上。
㈡,超倍体
1.三体,2n+1
1910年，发现直果曼陀罗球形朔果的突变型。
1920年，才知道这种突变型比正常 (2n=24=12Ⅱ )多了一个染色体，即三体（ 11Ⅱ +1Ⅲ ）。
(1)．三体与性状变异：
三体基因剂量从两个 增加 到三个，不同于正常植株；
表现型差异,植株生长习性、节间长短、叶色、叶形、
叶片大小、花形、果形、果实大小等性状。
例如：
① 玉米 10个不同的三体：三倍体自交产生。
2n +Ⅰ 5 三体的叶片较短、较宽；
2n +Ⅰ 7 三体的叶片较挺、较窄。
其余三体都比双体略微短一些，生长势也略微弱些。
② 普通小麦的 21个三体：正常与三倍体的后代。
2n +Ⅰ 5A 是密穗的；
2n +Ⅰ 2A,2n+Ⅰ 2B,2n+Ⅰ 2D 是窄叶的；
其它三体植株与它们的双体相似。
③ 番茄 12个三体：三倍体与二倍体杂交产生的。
曼陀罗12
种三体的不同果形水稻端三体粗线期水稻三体：
不同的三体表现不同的籽粒外形。
人类的 21三体：
唐氏综合症：较敏感和快乐，皮肤折痕。
(2) 三体的联会及其传递：
①,三体的联会,(直果曼陀罗的各种三体 )
11Ⅱ + Ⅲ ； 12Ⅱ + Ⅰ ； 11Ⅱ + Ⅱ + Ⅰ
②,三体个体的配子：
11Ⅱ + Ⅲ 类型,n,n + 1配子，各占 50％。
12Ⅱ + Ⅰ 类型：多数配子是 n，少数配子是 n + 1
导致,(n + 1)配子数少于 n 配子,故自交群体内，多数双体，少数是三体，而四体 (2n+2)植株极少。
外加染色体主要是通过卵子传递,
⑶,三体传递的一般规律：
染色体越长，传递率越大。
长染色体中,三价体的交叉也越多,就越容易联系在一起，外加染色体成为单价体而被遗弃的可能性越小。
⑷,三体的基因分离：
三体 (2n+1):正常的 n对染色体之中的 某一对 多了一个染色体?三体同源组中有三个等位基因?四种不同的基因型：
AAA三式,AAa复式,Aaa单式,aaa零式所以,杂合的三体植株的 子代 群体必将同时表现两种不同的基因分离比例：
（ 1）双体 Xx杂合基因所导致的 X_,xx = 3,1分离；
（ 2）三体 AAa或 Aaa杂合基因 所导致的某种形式的分离。
而其余 n–l对染色体上的等位基因仍然是正常的两个，
基因型仍然是 AA,Aa和 aa三种。
设,显性基因 A和隐性基因 a位于三体染色体上；
该三体为复式杂合体 (AAa)，基因与着丝点间无交换发生。
则,染色体分离?将产生 1,1的 (n+1)和 n配子?
基因型分别为 AA,Aa,A,a ＝ 1,2,2,1。
再设,(n+1)和 n配子同等可育，精子和卵子同等可育；
则,复式三体自交后代的表现型比例?A－,aa=35,1。
但实际上：
三体的 (n+1)配子能参与受精者一般都少于 n配子，特别是能参于受精的 (n+1)花粉更少。
∴ 复式三体自交后代表现型比例很难正好是 A－,aa＝ 35,1。
设,复式三体的 (n+1)花粉全部不能参与受精，而 (n+1)卵子有 1/4能参与受精，而其余 3/4为 n。
则,自交受精过程为 (1AA,2Aa,6A,3a)♀ ·(2A,1a)♂ ；
自交子代的表现型比例 A－,aa＝ 33,3＝ 11,1。
∴ 实际情况也是 A－ 表现型的比例数小于 35，
∵ 不育的 (n+1) 配子都含 A基因的。
2.四体,2n+2
⑴,四体来源：
绝大多数四体 (2n+2)来源于 三体子代群体 。
例,普通小麦三体 (2n+1=43=20Ⅱ +Ⅲ )的自交后代中?
1％ 植株是四体 (2n+2=44=20Ⅱ +Ⅳ )?分离出 21个不同四体。
⑵,四体的自交子代：
四体的稳定性远大于三体,在后期 I主要是 2/2分离。
例,普通小麦四体的自交子代中，
有 73.8％是四体,23.6％是三体,1.9％是 2n植株。
少数四体可以形成 100％的四体子代。
⑶,四体的联会：
联会的同源区段均很短?交叉数显著减少?容易发生不联会和提早解离。
中期 I,Ⅳ,Ⅲ + Ⅰ,Ⅱ + Ⅱ,Ⅱ + Ⅰ + Ⅰ
后期 I：多数为 Ⅱ + Ⅱ 均衡分离，因为同源染色体数是属于偶数的。
⑷,四体基因的分离：
①,(n-1)Ⅱ 双体染色体上成对基因 Xx的正常分离；
②,四体染色体上基因的分离，
如 AAAa(三式 ),AAaa(复式 ),Aaaa(单式 )，
分离规律与同源四倍体同源组的染色体分离相同。
⑸,利用 四体探明 普通小麦的 A,B,D三个异源染体组的 部分同源性 。
例如：
2n +Ⅱ 2B-Ⅱ 2D的“四体 -缺体”植株表现出：
①,减数分裂正常；
②,产生的花粉能与双体花粉一样参与受精。
说明,2B(Ⅱ 2B)可 弥补 2D(Ⅱ 2D)所欠缺的功能。
2B和 2D染色体是 部分同源 的，不过长期的分化已使得它们在一般情况下相差到不能联会的程度。
又发现,2A四体 弥补?2B缺体和 2D缺体 的功能 。
∴ 2A,2B,2D染色体构成一个部分同源组，但又分别属于
A,B,D三个异源的染色体组。
非整倍体本身虽然没有任何直接的实用价值，
但 对遗传研究和染色体工程则是一种重要材料。
㈢,非整倍体的应用缺体、单体、三体都可用以 测定基因的所在染色体,都可用以 进行染色体的替换 。
1.测定基因的所在染色体：
⑴,单体测验：
①,隐性基因测定：
例：普通烟草（ 2n=48）中一隐性基因 yg2控制的黄绿型突变，用单体测验法，定位于染色体上。
测定方法如下：
以 24个绿叶单体母本分别与 黄绿型双体 (yg2yg2)杂交产生 24个组合的 F1群体，
检查各组合叶色。
2n-IA× yg2yg2
2n-IB× yg2yg2
2n-IS× yg2yg2
2n-IZ× yg2yg2
发现 (2n-IS)× yg2yg2的 F1群体内有 绿株和黄绿株分离 。
F1植株细胞学检查,黄绿型是单体、绿叶型是双体 (2n)。
其它 23个杂交组合 F1中单体和双体均为绿株。
∴ 这就 证明 Yg2-yg2这对基因位于 S染色体上。
测验过程中的遗传机理：
i,设隐性基因 a位于某一染色体上时,则 aa基因型双体 (2n)
与 A表现型 (2n-IA)单体杂交，会产生以下结果：
P A表现型单体 × a表现型双体
(n-1)Ⅱ +Ⅰ A (n-1)Ⅱ +Ⅱ aa
(n-1)Ⅱ +Ⅱ Aa (n-1)Ⅱ +Ⅰ a
表现型 A 表现型 a
单体 表现为 双体亲本 的性状。
G n n-1 n
(n-1)Ⅰ +Ⅰ A (n-1)Ⅰ (n-1)Ⅰ +Ⅰ a
F1 2n(双体 ) 2n-1(单体 )
ii,当隐性基因 a不位于 某染色体上时，则 aa基因型双体与
A表现型 (2n-IA)杂交的结果为：
P A表现型单体 × a表现型双体
(n-1)Ⅱ AA +Ⅰ (n-1)Ⅱ aa +Ⅱ
表现型 A 表现型 A
F1表现型未出现分离。
G n n-1 n
(n-1)IA + I (n-1)IA (n-1)Ia + I
F1 2n 2n-1
(n-1)Ⅱ Aa +Ⅱ (n-1)Ⅱ Aa +Ⅰ
②,假如是显性基因 (A)时，同样可用单体测验法进行测定：
i,当 A基因 在 某单体染色体上
P a表现型单体 × A表现型双体
(n-1)Ⅱ +Ⅰ a (n-1)Ⅱ +Ⅱ AA
F1 2n(双体 ) A性状 2n-1(单体 ) A性状
(n-1)Ⅱ +Ⅱ Aa (n-1)Ⅱ + IA
(n,n-1配子 )
双体 (2n) 单体 (2n-1) 缺体 (2n-2)
A性状 A性状 不表现 A性状
G n n-1 n
(n-1)I + Ia (n-1)I (n-1)I + IA
F2 A-,aa = 3,1
在异源多倍体植株中,利用单体测定某基因的所在染色体,是确定基因连锁群的一个重要方法。
异源多倍体的不同染色体组之间存在着 部分同源 的关系，
有许多 异位同效基因 。
异位同效基因一般用 单体测定法 确定其所在染色体。
现已利用单体测定法鉴了 普通烟草 和 普通小麦 的许多异位同效基因的所在染色体。
如普通小麦粒色：
R1-r1,R2-r2,R3-r3就是分别位于 3D,3A,3B之上。
ii,当 A基因不在某单体染色体时：
则 F2群体内，双体、单体、缺体植株均会产生 a表现型 (A
－,aa为 3,1)。
⑵,三体测验：
当三体作母本与隐性突变体杂交时,F1中三体植株自交后代 性状分离会随隐性基因所在染色体的不同而异；
P A表现型三体 × a表现型双体
(n-1)Ⅱ +Ⅲ A (n-1)Ⅱ +Ⅱ aa
G n n +１ n
nⅠ (n-1)Ⅰ + Ⅱ A (n-1)Ⅰ +Ⅰ a
F1 2n(双体 ) 2n＋ 1(三体 )
(n-1)Ⅱ +Ⅱ Aa (n-1)Ⅱ + Ⅲ AA a
表现型 A 表现型 A
(2)在三体染色体上，那么 F2应该出现 3A:1a的分离。
复式三体 (AAa)，如果 n+1配子和 n配子同等可育,AAa基因型为 AA,Aa,A,a＝ 1:2:2:1
如果所要测验的基因,
(1)在三体染色体上，其自交后代会产生 35A_:1a的分离。
因此，根据分离比例的不同，利用三体可以进行基因的定位。
三体测验用于二倍体生物的基因定位尤其广泛。
2、有目标地替换染色体：
⑴,利用各种非整倍体进行染色体替换：
已知某 抗病基因 (R)在小麦 6B染色体上，某抗病品种除抗病性之外，无其它优点。
①,对 双体 进一步选择；
②,双体与其它优良品种进行杂交，可获得载有抗病基因 R的染色体个体。
方法如下,6B单体 6B双体
P 20Ⅱ +6BⅠ r × 20Ⅱ +6BⅡ RR
F1 20Ⅱ +6BⅡ Rr（淘汰） 20Ⅱ + 6BⅠ R 单体 (抗 )
F2 20Ⅱ + 6BⅠ R 单体 双体 20Ⅱ + 6BⅡ RR(抗 )
育种方案,将某优良品种的 6BⅡ rr? 换成 (6BⅡ RR)。
⑵,利用单体 并通过倍半二倍体 使栽培种换取远缘种的染色体。
为了克服这种现象，可使小麦只换取黑麦的个别染色体：
小黑麦：
人工育成的异源八倍体小黑麦?有了全套黑麦染色体，
故小麦在获得黑麦一些优良性状的同时,也获得了黑麦许多不良性状。
① 先产生倍半二倍体：
方法：
小黑麦 × 普通小麦
2n=8X=AABBDDRR=56=28Ⅱ ↓ 2n=6X=AABBFF=42=21Ⅱ
F1 倍半二倍体
2n=7X=AABBDDR=49=21Ⅱ +7Ⅰ
↓
附加系即 F2中出现 7种不同的外加一个黑麦染色体的小麦 。
AABBDD + I1R
AABBDD + I2R
AABBDD + I7R
② 将这些不同的附加系与小麦单体杂交：
单体 × 附加系
20Ⅱ +Ⅰ ↓ 21Ⅱ +Ⅰ R
↓
可产生 2n＝ 20Ⅱ T +Ⅱ R ＝ 21Ⅱ
↓
作为进一步杂交的亲本
F1 可能有二种配子
n＝ ABD + Ⅰ R n－ 1＝ ABD － Ⅰ T
受精结合
2n － 1 + 1
即 20Ⅱ T +Ⅰ T +Ⅰ R
⑶,利用缺体进行 chr置换：
例,已知小麦 抗秆绣 17生理小种的基因 (R)是位于 6D染色体上。
甲品种 是一个优良而不抗病的品种 (2n=20Ⅱ ＋ 6DⅡ rr)；
乙品种 是一个不优良而抗病的品种 (2n=20Ⅱ ＋ 6DⅡ RR)。
现要使甲品种换进一对带有抗病基因 (R)的 6D染色体。
方法,
缺体 × 双体
2n－ Ⅱ 6D ↓ 20Ⅱ ＋ Ⅱ 6DRR
F1 (均为单体 )
20Ⅱ +Ⅰ 6DR
↓
可以获得带有一对抗病基因 (R)的 6D染色体的双体即 20Ⅱ +Ⅱ 6DRR
本章小结
1.染色体结构变异 是比 基因突变 更大幅度的突变,它的遗传效应影响很大。 机理 是,先断后接说,。
2.染色体结构变异类型：
(1) 发生在一对同源染色体内：
①,缺失,形成缺失圈 (由正常染色体构成 )?假显性；
②,重复,形成重复圈 (由畸变染色体构成 )?剂量效应,位置效应；
③,倒位,形成倒位圈 (由一对着丝点染色体 )、后期桥
(双着丝点染色体 )?位置效应 (交换值改变形成新种 )。
(2) 发生在二对同源染色体间：
易位,形成“十字环” (由二对非同源染色体构成 )?半不育交换值改变等。
3．染色体结构变异的遗传影响：
①,影响个体发育和配子生活力，但 ♀配子具有更大传递力,
②,改变交换率、形成新连锁群 (易位 )；
③,形成新系、新种 (倒位、易位 )；
④,剂量效应 (重复 )、位置效应 (重复、倒位、易位 )；
⑤,假显性现象 (缺失 )。
4．染色体数量变异是遗传变异的重要方面。
5．染色体数量变异是在 染色体组 这一 基数上 的变异：
同 属 生物的 共同染色体基数,即为一组基因群 (X)。
性细胞内的染色体数为 n ；
n可以等于或不等于 X染色体组，是分类依据之一。
6．染色体数目变异的整倍性：
同源多倍体,形态特征、染色体联会 (三倍体、四倍体 )分离等特点。
异源多倍体,偶倍数异源多倍体：生物进化的重要因素；奇倍数异源多倍体：偶数多倍体间杂交的子代 (如
4× 2→3)
7．多倍体形成的途径：
①,未减数分裂配子的结合；
②,合子加倍、人工处理、秋水仙素处理。
8．单倍体的特点和应用：
形态一般变小，染色体数为 n，表现高度不育。
应用,基因纯合快 (人工加倍 )；
研究基因作用 (∵ 一个基因 )；
可追溯染色体的同源关系。
9．非整倍体：
①,亚倍体,只存在异源多倍体之中，二倍体中不存在。
②,超倍体,二倍体、多倍体中均有三倍体子代产生。
③,间接利用,确定基因所在染色体、进行染色体替换。
