孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可遗传变异均是由于基因重组 的结果，不是 基因 本身发生了 质的变化 。
本章讨论染色体上 基因发生改变 。
如：黄子叶、园粒 × 绿子叶、皱粒
↓
黄、园，黄、皱，绿、园，绿、皱第十章 基因突变基因突变 是摩尔根于 1910年 首先肯定的，他在大量的红眼果绳中发现了一只 白眼 突变 果绳。
大量研究表明在动、植物以及细菌、病毒中广泛存在基因突变的现象。
基因突变 (Gene Mutation),指 染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成 对性关系 。
∴ 基因突变 亦称 点突变 (Point Mutation)，是生物进化原材料的主要源泉。
如：高秆基因 D 突变为矮秆基因 d。
基因突变染色体结构 变化染色体数目 变化广义狭义突变 基因突变第一节 基因突变的现象、时期和特征
1,基因突变广泛存在：
如：黑眼睛老鼠?红眼白老鼠；
黄种人?白化人，出现频率约 5~10万分之一小麦红粒?白粒；
水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性状。
基因突变而表现突变性状的细胞或个体?突变体
(mutant)，或称 突变型 。
一、自然界生物性状突变的现象不同皮色的老鼠不同肤色的蛇不同翅形的果蝇不同眼色的果蝇果蝇的眼色翅膀羽毛的变化孔雀翅膀羽色的变化猫耳朵的变异蜜蜂绿眼突变白化变异娃娃鱼体色突变不同颜色的金鱼草花朵月季的红花和白花水稻叶耳变异水稻叶形变异水稻粒色变异水稻穗部变异水稻颖壳变异株高突变株高突变小麦耐盐突变大麦抗性突变彩色棉玉米叶色变异玉米雄穗颜色变异熟期变异玉米分支多穗玉米苹果熟色变异柑橘无籽变异玉米不同类型（亚种）
玉米马齿种 玉米硬粒种 玉米甜质种玉米糯质种 米粉质种 玉米爆裂种玉米有稃种玉米籽粒颜色突变玉米甜与非甜分离果穗中下部带有苞叶 玉米短花须突变大豆皮色变异二、基因突变的时期：
1．生物个体发育的 任何时期中均可发生突变,即体细胞和性细胞均能发生突变。
2．性细胞的突变率高于体细胞：
性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的 敏感 性较大；
性细胞发生的突变可以 通过受精 过程直接 传递 给后代。
3,突变后的体细胞 常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最终消失许多植物的,芽变,就是 体细胞突变 的结果：发现性状优良的芽变?及时扦插、压条、嫁接或组织培养?繁殖和保留。
芽变 在农业生产上有着 重要 意义，不少果树新品种就是由芽变选育成功的，如：温州密桔?温州早桔。
但芽变一般只涉及某一性状，很少同时涉及很多性状。
设法产生性细胞?有性繁殖传递给后代。
需及时与母体分离?无性繁殖 保存。
苹果熟期变异 牛舌草白色突变花色体细胞突变不同颜色的牵牛花柑桔体细胞突变马铃薯薯块颜色变异苹果体细胞突变
4．基因突变通常独立发生：
某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个等位基因，即等位基因中两个基因 不会同时发生 突变 (AA,aa)。
①,性细胞,AA?Aa 为 隐性突变,当代不表现,F2表现。
aa?Aa 为 显性突变,当代即能表现。
②,体细胞,aa?Aa，当代即能表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。
突变早,镶嵌 范围大,如叶芽发生突变?突变枝。
突变迟,镶嵌 范围小,突变范围局限于一个花朵或果实，甚至仅限于它们的一部分。
如,蕃茄果肉、苹果的半红半黄现象。
观赏桃花，一朵花上有不同颜色。
三、基因突变的一般特征：
㈠,突变的重演性和可逆性,
1.重演性,同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。
如,表 8-1列举的玉米籽粒 7个基因中前 6个，在多次试验中都出现过类似的突变，且其突变率也极为相似。
表 10-1 玉米子粒 7个基因的自然突变率又如：
玉米 br-z矮生基因 (brachtic-2) 的主要遗传效应是抑制节间的伸长（对果穗以下的节间抑制尤为明显）。在不同省份的玉米等品种中均已发现 br-z矮生基因，如：
辽宁 的,马圈快,；
山西 的,金皇后,；
河南 的,武步矮,；
四川 的,龙门大心,和,搬不倒,。
2.可逆性,象许多生化反应过程一样是可逆的。
显性基因 A通过正突变 (u) 形成的隐性基因 a又可经过反突变 (v) 又形成显性基因 A。例如：
正突变 (u)
水稻有芒 A 无芒 a
反突变 (v)
频率,正突变 > 反突变
∴ 自然突变多为隐性突变,而隐性突变多为有害突变。
如 A? a，可以 A? a1,a2,a3,… 都是隐性。
a1,a2,a3,… 对 A来说都是对性关系，但其之间的生理功能与性状表现各不相同。
遗传试验表明：
AA × a1a1? F2呈 3∶ 1 或 1∶ 2∶ 1
a1a1 × a2a2? F2呈 3∶ 1 或 1∶ 2∶ 1
说明它们位于同一基因位点上，即同一染色体位置上。
㈡,突变的多方向性和复等位基因,
1．基因突变的方向不定，可多方向发生：
2．复等位基因：
指 位于同一基因位点上各个等位基因的总体。
复等位基因 并不存在于同一个体中 (同源多倍体除外 )，
而是存在于同一生物群内。
复等位基因 的出现?增加生物多样性?提高生物的适应性?提供育种工作更丰富的资源?使人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。
3．复等位基因广泛存在于生物界：
(1)．烟草：
栽培的普通烟草为自花授粉植物，但烟草属中有两个野生种表现为自交不亲和性，已发现有 15个 自交不亲和 的复等位基因 S1,S2,……,S15 控制自花授粉不结实性。
自交不亲和性,指自花授粉不结实，而 不同基因型株间授粉可结实的现象 。
自花不亲和性 表现为 花粉在柱头上不能萌发和延伸，
在卵细胞与花粉中基因间 有拮抗作用,即具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发。
株间：
S1S2× S2S3? S1S3,S2S3
S1S2× S3S4? S1S3,S2S3
S1S4,S2S4
如图 所示：
株内,S1S2× S1S2?不孕
(2)．人类血型：
由三个复等位基因 IA,IB和 i决定，其中 IA,IB对 i基因均为显性,IA与 IB间无显隐性关系 (二者同时存在，表现各自的作用 )。
这三个复等位基因可组成 6种基因型 和 4种表现型,
㈢,突变的有害性和有利性,
1．突变的有害性：
多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。
某一基因发生突变?长期 自然选择进化形成的平衡关系就会被打破或削弱?进而打乱代谢关系?引起程度不同的有害后果?一般表现为生育反常或导致死亡。
2,致死突变,即导致个体死亡的突变。
(1)．植物,最常见的为 隐性白化 突变。
这种白化苗不能正常形成叶绿素，
当子叶或胚乳中养料耗尽时，幼苗死亡。
遗传表现如下：
白化苗现象在 大麦 中最易发现 (2n=14)，水稻中也较多。
小麦 (2n=42，为异源六倍体 AABBDD) 白化苗 < 大麦 。
绿株
WW Ww WW +Ww ww
3绿株,1白化苗 (死亡 )
突变绿株自交
(2)．动物：
①,纯合显性致死 (小鼠毛色遗传 )：黑色?黄色，但无黄色纯合体。
原因,突变的黄色基因 AY对黑色基因 a为显性，但 AY
具有致死的隐性效应。 AY AY其胚胎 在母体内即已死亡,只有 AY a可存活。
②,杂合显性致死 突变：
显性致死突变在 杂合状态 时即可死亡。不会产生纯合体。
例如：人 神经胶症突变基因,可引起皮肤畸形生长、严重智力缺陷、多发性肿瘤，具有这个杂合基因的人在年轻时死亡。
③,纯合隐性致死 突变：
人的“异染白痴脑病”由 aa基因控制（隐性纯合致死）。
病症,发病初期可以活动，后期成为植物人，直至死亡。
何时发病不知，可以一直到成年结婚后发病。至 1999年 全世界仅发现 200例，我国有 18例。
④,伴性致死突变,
致死突变可发生在常染色体上，也能发生在性染色体上，
致死突变发生在 性染色体 上可引起伴性致死。
3．中性突变：
控制 次要性状 的基因发生突变，不影响该生物的正常生理活动，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，被自然选择保留下来。
例如,水稻有芒?无芒 水稻希望无芒。
小麦红皮? 白皮 南方希望红粒。
4．有利突变：
不但无害，而且有利。
如抗倒、抗病、早熟等突变。
5．突变有害性的相对性：
高秆? 矮秆：
有害性,矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良；
有利性,矮秆株在多风或高肥地区有较强抗倒伏性、
生长茁壮。
6．人类需要和生物本身突变利弊的不一致性：
禾谷类作物的 落粒性 对生物有利、对人类无益。
水稻、玉米、高粱 雄性不育 对生物不利、对人类有益，
可以省去制种时的去雄麻烦。
㈣,突变的平行性,
亲缘关系相近物种因 遗传基础近似,常发生 相似 的基因突变。
突变的 平行性 与苏联遗传学家瓦维洛夫提出的,遗传变异同型系,学说是一致的。
由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对 人工诱变 有一定的 参考意义 。
例如,小麦有早、晚熟变异类型，属于禾本科其它物种如大麦、黑麦、燕麦、高粱、玉米、黍、水稻、冰草等同样存在着这些变异类型。
一、显性突变和隐性突变的表现,
1．基因突变 表现世代的早晚 和 选出纯合株速度的快慢,
因显隐性而有所不同。
在 自交 的情况下：
D? d 突变性状 表现迟 (M2)、
纯合早 (M2)。
第二节基因突变与性状表现
d? D突变性状 表现早 (M1)、
纯合迟 (M3才能决定 )；
∵ 显性有杂合。
2,体细胞突变,
①,隐性基因? 显性基因,当代个体以 嵌合体 形式表现出突变性状，要从中选出纯合体，需要有性繁殖自交两代。
②,显性基因? 隐性基因,当代为杂合体，但不表现、呈潜伏状态 )，要选出纯合体，需有性繁殖自交一代。
3．突变性状表现因 繁殖 方式和 授粉 方式而异：
①,无性繁殖 作物,显性突变 即能表现，可用无性繁殖法加以固定； 隐性突变 则长期潜伏。
②,有性繁殖 作物：
a,自花授粉 作物 突变性状即可分离出来。
b,异花授粉 作物出现纯合突变体。
自然状态，一般长期潜伏。
基因突变 引起性状变异的 程度 是不同的：
1,大突变,突变效应大，性状差异明显，宜于识别，
多为质量性状。
例,豌豆籽粒园? 皱、玉米籽粒非糯?糯
2,微突变,突变效应小，性状差异不大，较难察觉，
多为数量性状。
例,玉米果穗的长短、小麦籽粒的大小。
试验表明,在微突变中出现的有利突变率 > 大突变 。
∴ 育种工作中要 特别注意 微突变的分析和选择，在注意大 突变时，也应注意微突变。
二、大突变和微突变的表现,
㈠,突变发生的鉴定,
一、植物基因突变的鉴定,
经 诱变产生的变异 是否 属于真实的基因突变，是显性突变还是隐性突变、突变频率的高低，都应进行鉴定。
∵ 由 基因发生某种化学变化而引起的变异是可遗传,
而由一般环境条件导致的变异是不遗传的。
第三节基因突变的鉴定例：高秆? 矮秆,其原因,
①,有基因突变而引起；
②,因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良等。
鉴定方法,可将变异体与原始亲本在 同一栽培条件下比较。
高秆? 矮秆? 后代为高秆，则不是突变，由环境引起；
后代仍为矮秆，则是基因突变引起的。
㈡,显、隐性的鉴定,
显性 突变和 隐性 突变的区分，可利用杂交试验加以鉴定。如：
↓
突变体 矮秆株 × 原始品种 (高 )
↓
F1高秆
F2有高秆、也有矮秆，
说明该突变属于 隐性突变 。
㈢,突变率的测定,
不同生物和不同基因有很大差别。许多致癌因子
(如黄曲霉素、亚硝酸盐 ) 会增加基因突变的频率，因此要保护环境。
2．自然条件下突变率：
1．基因突变率很低
1× 10-6 ~ 1× 10-8，即 100万 至 1亿个配子中有一个发生突变，由于高等生物在进化过程中能保持 相对稳定性，故突变率较低、突变范围也较小。
①,高等生物：
如细菌突变率为 1× 10-4~1× 10-10，即 1/1万 至 1 /
1亿。
②,低等生物：
3,突变体,基因突变而表现出突变性状的细胞或个体。
4,突变率的估算,
突变频率,突变个体数 占 总个体数的 比数 。
基因突变率的估算 因生物生殖方式而不同,不同生物的不同基因，各有一定的突变频率。
①．有性生殖的生物,突变率通常是用 每一配子发生突变的概率,即用一定数目配子中的突变配子数表示。
例如,玉米子粒 7个基因的自然突变率，彼此各不相同，
其中有的较高，如 R基因在每百万个配子中的平均突变率为
492；有的较低，如 Sh基因仅为 1.2，两者相差高达 500倍。
②．无性繁殖的生物,如细菌的突变率是 用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率,即用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。
例如，大肠杆菌 在一个世代中一个细胞发生的突变率。
链霉素 抗性基因 strR为 4× 10-10,乳糖发酵 基因 1ac-
为 2× 10-7。
两者突变率亦表现很大的差异。
5,突变率 的测定：
①,花粉直感,估算配子的突变率。
例：玉米 非甜 Su 甜粒 su
P susu × SuSu
↓对父本进行 射线 处理
F1 大部分为 Susu，极少数为 susu
这在当代籽粒上即可发现 (理论上应全部为 Susu)。
如果 2万粒种子中有 2粒为甜粒，则突变率 = 1/10 000
②,根据 M2出现突变体占 观察总个体数的比例进行估算。
突变率,M2突变体数 / 观察总个体数
6．禾谷类作物 (如稻、麦 )种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发生于其中 一个 幼穗原始体,因而只影响一个穗子,甚至其中部分籽粒。
如果是 隐性突变 则必须分株 分穗 收获，然后分别播种几代才能发现突变性状，这时突变率的测定应以 单穗或籽粒作为估算单位 。
1941年 比德尔 (Beadle)开始用红色面包霉为材料进行生化突变研究?发现基因通过酶的作用来控制性状?提出
,一个基因一个酶,的假说?把基因与性状两者联系起来。
二、生化突变的鉴定,
生化突变,由于诱变因素影响导致 生物代谢功能 的变异。
∴ 进行生化突变试验，能揭示代谢合成的步骤及其遗传基础。
㈠,红色面包霉的生化突变型,
1．基本培养基,野生型可在这种培养基因生长。
水 + 无机盐 (硫酸盐、硝酸盐等 ) + 糖类 (葡萄糖或蔗糖 )
+ 微量生物素 (VB的一种 ) 。
2．完全培养基,各种突变型可以在这种培养基生长。
基本培养基 +多种氨基酸 +多种维生素
3．红色面包霉的突变型：
红色面包霉?合成其生活所需物质?一系列生化过程?由 一定的基因所控制。
只要综合分析大量的生化突变资料?可阐明有关基因的功能及其作用的程序。
例：有三个红色面包霉突变型 (a,c,o)如下：
可以推论精氨酸合成步骤为：
o c a
前驱物? 鸟氨酸? 瓜氨酸?精氨酸?蛋白质
∴ 从鸟氨酸 -->精氨酸的合成至少需要 A,C,O三个基因。
其中任何一个基因发生突变，精氨酸是不会合成的。
㈡,红色面包霉生化突变的鉴定方法,
1.诱发突变,以 X射线或紫外线照射纯型的分生孢子，
可以 诱发突变。
纯型分生孢子?X射线处理?处理后的分生孢子与野生型交配?产生分离的子孢子?置于完全培养基 里生长?产生菌丝和分生孢子。
2．鉴定突变：
①,鉴定突变是否发生：
从完全培养基上生长的各组分生孢子取出一部分置于基本培养基上?观察生长。
不能生长,则表示已发生突变。
②,鉴定突变属于 何种突变,
把突变型材料跟其它组分开?从完全培养基里取出?
培养在几种不同培养基内?明确发生突变的基因。
能生长,未发生突变
1.纯合野生型
2.X射线或紫外线照射分生孢子
3.照射过的分生孢子与野生型交配
4.含有成熟子囊的子囊壳
5.子囊孢子
6.子囊孢子生活在完全培养基里
7.基本培养基
8.基本培养基另加维生素
9.基本培养基另加氨基酸
10.基本培养基
11.完全培养基
12.基本培养基另加硫胺素
13.基本培养基另加吡醇素
14.基本培养基另加泛酸
15.基本培养基另加肌醇基本培养基、完全培养基、基 +维生素,基 +氨基酸不能生长 能生长 能生长 不能生长说明是 控制维生素合成 的基因发生了突变。
基 +硫胺素 (VB1),基 +比醇素 (VB6)、基 +泛酸、基 +肌醇不能生长 不能生长 不能生长 能生长说明发生生化突变的是 控制肌醇合成 的基因。
③,现已鉴定几百个生化突变型，它们分别控制着各种维生素、氨基酸、嘧啶、嘌呤等的合成。
∴ 是基因通过一系列生化过程来控制性状的表现，并不是基因直接作用于性状。
人类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，
主要靠家系分析和出生调查 。
三、人类基因突变的鉴定,
隐性突变难以检出,因为常染色体上隐性性状的出现，
很可能是两个杂合体婚配的结果，而不是由于基因突变的结果。
显性突变是比较容易检出 。前提是遗传方式规则，如果发现一个人有显性突变性状，而其父母是正常的，就可以说是一个新的突变。
第四节基因突变的分子基础一、突变的分子机制,
基因相当于染色体上的一点，称为 位点 (1ocus)?
细胞水平 。
一个位点还可以分成许多基本单位，称为 座位 (site)
分子水平 。
一个座位一般指的是一个核苷酸对，其中一个碱基发生改变?可能产生一个突变。
∴ 突变就是基因内不同座位的改变 。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变。
一个基因内不同座位的改变?形成许多等位基因?复等位基因 。
复等位基因：
由一个 基因内不同座位的改变 而形成的许多等位基因的合称。如：控制自交不亲和基因。
人的 血红蛋白突变型 已发现 100多种，属于 β链有 60多种。典型的 镰形细胞贫血症 是第 6个三联体密码子中一个碱基改变，使正常的谷氨酸变为缬氨酸。
表 10-4 人类几种血红蛋白突变型的氨基酸差异
2．基因突变的分类：
⑴,基因的突变 均属于分子结构 的改变。
⑵,碱基数目的变化 (缺失或插入 )影响最大，影响一系列三联体密码的移码。
基因突变取代突变移码突变碱基替换倒位 ATCGAT?AAGCTT
转换：同型碱基对替换 T?C
颠换：异型碱基对替换 A?C
碱基插入 ATCGAT?ATCGGAT
碱基缺失 ATCGAT?ATGAT
例如,mRNA GAAGAAGAAGAA? GGAAGAAGAAGAA,.....
谷氨酸开头的谷氨酸多肽? 甘氨酸开头的精氨酸多肽。
3．诱变机理：
⑴,自发突变：
①,由宇宙射线或环境中的其它天然诱变因素引起；
②,由于正常细胞中酶出了“差错”，在内部形成了能起诱变作用的代谢产物，从而改变 DNA分子的结构。
③,重组本身不对等交换，也能产生可遗传变异。
果蝇,16A区段 16A重复 棒眼
⑵,诱变突变：
主要诱变因素：辐射线和化学药剂。
㈠,DNA的防护机制二、突变的修复：
⑴,密码的简并性：
UUA,UUG,CUU,CUC,CUA,CUG均为亮氨酸。
大部分氨基酸具有 2个或 2个以上的密码子。
回复突变的频率 < 正突变。
⑵,回复突变：
野生型突变型正突变回复突变突变型
⑶,抑制：
①,基因间抑制,抑制作用发生在不同的基因间。
如：当 DNA上 某碱基 发生了突变，凑巧 tRNA上的反密码子 也发生了改变，成为野生型。
②,基因内抑制,抑制作用发生在同一基因内。
一个座位上的突变有可能 被另一个座位上的突变所掩盖，而使突变型恢复为野生型 。
⑷,致死和选择：
当防护机制未能起到修复突变的作用，而该突变又是致死突变，则 该突变体将在群体中被选择所淘汰 。
⑸,二倍体和多倍体：
多倍体具有多套染色体组，每种基因多份，故能比二倍体和低等生物 表现出更强的保护作用 。
如小麦属的二倍体种的突变型比例高于六倍体普通小麦。
㈡,DNA的修复：
例如紫外线 (UV)照射细菌产生切割 ─修复功能。
主要有三种形式：
⑴,光修复：
经过解聚作用使突变回复正常的过程。
⑵,暗修复,切除修复。
⑶,重组修复 (复制后修复 )：
①,复制时在损伤处出现缺口；
②,有缺口的子链与母链进行重组?交叉端化时能将母链中的正常部分交换进来? 母链中新形成的缺口可通过 DNA
聚合酶作用以子链为模板合成缺口 DNA
片段。
③,由连接酶连接而完成重组修复工作。
以后的复制仍需按上述方法进行，经若干次以后，受损伤 DNA所占越来越少。
在 DNA复制后进行,并不切除胸腺二聚体。
自然条件下各种动、植物发生基因突变的频率不高，它可 保持生物种性的相对稳定性。
但不利于动、植物育种。
因此，穆勒和斯特德勒于 1927
年 用 X射线 开始研究人工诱变，结果证实人工诱发基因突变可以 大大提高 突变率。
穆勒第五节基因突变的诱发变异自然变异人工变异人工杂交,亲本 +杂交技术?性状重组?品种人工诱变：基因 +诱变技术?新性状?品种至 1999年（ IAEA）,62个国家和地区在 163个物种中育成突变品种 1961个分子生物技术：目标基因 +生物技术?受体?品种物理因素?各种电离辐射 +非电离辐射。
基因突变需要相当大的能量,辐射是能量来源。
能量较高的辐射 如紫外线除产生热能外，还能使原子
“激发” (activation)； 高能射量辐 如 X射线,γ射线,α
射线,β射线、中子等除产生热能、激发原子，还能使原子“电离” (ionization)，诱使基因发生突变。
辐射诱变的作用是随机的（ 无特异性 ）。
性质和条件相同辐射?诱发不同的变异，性质和条件不同的辐射?诱发相同的变异。
∴ 当前只能期望通过辐射处理得到随机变异。
一、物理因素诱发
1．电离辐射诱变：
诱发育种中常用射线中子诱变效果好，但经中子照射后的物体带有放射性，人体不能直接接触。
其它 还有激光、电子和微波等。
射线 穿透力 辐射源 应用时间 照射方法
X
γ
β
中子较强强弱弱
X光机
60Co,137Cs
32P,35S、
14C,65Zn
核反应堆或加速器如钋－铍路子源早 1927
较早较迟最近外照射外照射内照射
（浸泡或注射）
外照射室外活体辐照圃室内辐照源内照射,一般是用浸泡或注射法，使辐射源渗入生物体内，在体内放出射线 (如 β)进行诱变。
外照射,辐射源与接受照射的物体间保持一定距离，让射线从物体之外透入体内诱发基因突变。
基因突变率与辐射剂量或正比?提高总剂量可以提高突变率?但过高剂量会引起不育、畸形、叶绿体突变率增加、甚至植株死亡等问题。
基因突变率 一般不受辐射强度的影响?照射总剂量不变时，不管单位时间内所照射的剂量多少、其基因突变率保持不变。
2．非电离辐射诱变：
主要是紫外线照射，其波长较长 (3800~150?)、穿透能力弱,一般应用于 微生物或高等生物配子诱变。
① 紫外线诱变的 最有效波长为 2600?（正是 DNA所吸收的紫外线波长）,紫外线直接诱变作用 在于被 DNA吸收 è能促使分子结发生离析、进而引起突变。
② 紫外线还有 间接诱变作用,紫外线照射培养基 è 培养微生物?提高微生物的突变率。 原因 是经紫外线照射培养基会产生过氧化氢 (H2O2)?可作用于氨基酸而 导致微生物突变 。
∴ 说明辐射诱变的作用并不是靠它去直接影响基因本身，改变 基因环境也能间接地起诱变作用。
3．综合效应诱变：
在太空中进行的 空间诱变 是一项有效的人工诱变技术。
太空中大量存在着 各种物理射线 可诱发突变,其它 诸如失重、真空、超净、无地球磁场影响以及卫星发射和返回时的剧烈震动等因素也是产生诱变的重要原因。
上述 诱变因素的共同作用 也会影响诱变效果。
太空生物学研究不断深入。
目前 国外 主要侧重研究突变体的生理生化和诱变机理,国内 主要研究形态学和新品种的选育。
我国 从 80年代后期开始进行空间生物学和生物诱变效应研究，已在 水稻、青椒 等作物中选育出新品种，同时获得了不少优良突变体。
二、化学因素诱变,
化学因素诱变的历史较晚：
① 1941年,Auerbach和 Robson第一次发现 芥子气 可以诱发基因突变；
② 1943年,Oehlkers第一次发现 氨基甲酸乙酯
(NH2CooC2H5)可诱发染色体结的变异。
此后，利用化学药物诱发基因突变的研究发现了大批可以作为诱变剂的化学药物。
③ 化学药物的诱变作用与电离辐射不同，某些化学药物的 诱变作用具有一定的特异性 。
一定性质的药物可以诱发特定类型变异? 利用化学药物进行 定向诱变 。
转座遗传因子 又叫可移动因子，是指一段特定 DNA
序列。它是 McClintock(1956)在玉米上首先发现?遗传学发展史上重要的里程碑之一。
转座遗传因子 可在染色体组内移动，从一个位点切除，插入到一个新的位点?引起基因的突变或染色体重组。
第六节转座因子一、转座因子的发现和鉴定：
Emerson (1914) 在研究玉米 果皮色素遗传 时，发现一种特殊的突变类型?花斑果皮,产生宽窄不同，红白相间的花斑。
二、转座因子的结构特性 (略 ）,
㈢,转座因子的应用：
转座因子在细胞遗传、分子生物学和遗传工程等方面有 许多用途,并可作为基因的标记克隆目的基因。现已利用玉米转座因子 克隆 出雄性不育、抗病等重要基因。
试验证明,从 带转座因子 生物中筛选出在发育、生理与行为等方面有 突变的品系,如果这些突变是由于转座因子的 DNA克隆所产生，则必定会有与该突变体有关的基因存在（ 用转座子给未知目的基因加上标记 ）?再以此突变基因的有关顺序作探针?可从野生品系的基因文库中取出野生型目的基因 。结合原来突变品系的表型，可探知此 基因功能,从分子水平上对基因进行研究与利用。
转座子导入植物细胞获得目的性状突变株系构建核 DNA 文库用转座子序列作探针进行杂交分析转座子两侧序列并且以此为探针构建核 DNA 文库野生型植物核 DNA
完整的目的性状基因本章小结
1．基因突变是 染色体上点突变,是基因内部化学性质的变化，可遗传。
2．基因突变 频率很低,任何时期都可以发生。
3．基因突变的 特点,
①,重演性； ②．可逆性； ③．多方向性；
④,有害、有利； ⑤．平行性。
4．基因突变与性状表现的关系：
①,显性和隐性突变； ②,大突变与微突变。
5．基因突变的鉴定：
①,是否发生基因突变；
②,显性会抑制隐性突变的表现；
③,突变率估算。
6．生化突变研究进一步具体了说明 基因与性状 (代谢合成 )
的关系 。
7．诱变 途径,
①,物理因素； ②,化学因素。
8,转座因子的应用：作为基因的标记克隆目的基因。
本章讨论染色体上 基因发生改变 。
如：黄子叶、园粒 × 绿子叶、皱粒
↓
黄、园，黄、皱，绿、园，绿、皱第十章 基因突变基因突变 是摩尔根于 1910年 首先肯定的，他在大量的红眼果绳中发现了一只 白眼 突变 果绳。
大量研究表明在动、植物以及细菌、病毒中广泛存在基因突变的现象。
基因突变 (Gene Mutation),指 染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成 对性关系 。
∴ 基因突变 亦称 点突变 (Point Mutation)，是生物进化原材料的主要源泉。
如：高秆基因 D 突变为矮秆基因 d。
基因突变染色体结构 变化染色体数目 变化广义狭义突变 基因突变第一节 基因突变的现象、时期和特征
1,基因突变广泛存在：
如：黑眼睛老鼠?红眼白老鼠；
黄种人?白化人，出现频率约 5~10万分之一小麦红粒?白粒；
水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性状。
基因突变而表现突变性状的细胞或个体?突变体
(mutant)，或称 突变型 。
一、自然界生物性状突变的现象不同皮色的老鼠不同肤色的蛇不同翅形的果蝇不同眼色的果蝇果蝇的眼色翅膀羽毛的变化孔雀翅膀羽色的变化猫耳朵的变异蜜蜂绿眼突变白化变异娃娃鱼体色突变不同颜色的金鱼草花朵月季的红花和白花水稻叶耳变异水稻叶形变异水稻粒色变异水稻穗部变异水稻颖壳变异株高突变株高突变小麦耐盐突变大麦抗性突变彩色棉玉米叶色变异玉米雄穗颜色变异熟期变异玉米分支多穗玉米苹果熟色变异柑橘无籽变异玉米不同类型（亚种）
玉米马齿种 玉米硬粒种 玉米甜质种玉米糯质种 米粉质种 玉米爆裂种玉米有稃种玉米籽粒颜色突变玉米甜与非甜分离果穗中下部带有苞叶 玉米短花须突变大豆皮色变异二、基因突变的时期：
1．生物个体发育的 任何时期中均可发生突变,即体细胞和性细胞均能发生突变。
2．性细胞的突变率高于体细胞：
性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的 敏感 性较大；
性细胞发生的突变可以 通过受精 过程直接 传递 给后代。
3,突变后的体细胞 常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最终消失许多植物的,芽变,就是 体细胞突变 的结果：发现性状优良的芽变?及时扦插、压条、嫁接或组织培养?繁殖和保留。
芽变 在农业生产上有着 重要 意义，不少果树新品种就是由芽变选育成功的，如：温州密桔?温州早桔。
但芽变一般只涉及某一性状，很少同时涉及很多性状。
设法产生性细胞?有性繁殖传递给后代。
需及时与母体分离?无性繁殖 保存。
苹果熟期变异 牛舌草白色突变花色体细胞突变不同颜色的牵牛花柑桔体细胞突变马铃薯薯块颜色变异苹果体细胞突变
4．基因突变通常独立发生：
某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个等位基因，即等位基因中两个基因 不会同时发生 突变 (AA,aa)。
①,性细胞,AA?Aa 为 隐性突变,当代不表现,F2表现。
aa?Aa 为 显性突变,当代即能表现。
②,体细胞,aa?Aa，当代即能表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。
突变早,镶嵌 范围大,如叶芽发生突变?突变枝。
突变迟,镶嵌 范围小,突变范围局限于一个花朵或果实，甚至仅限于它们的一部分。
如,蕃茄果肉、苹果的半红半黄现象。
观赏桃花，一朵花上有不同颜色。
三、基因突变的一般特征：
㈠,突变的重演性和可逆性,
1.重演性,同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。
如,表 8-1列举的玉米籽粒 7个基因中前 6个，在多次试验中都出现过类似的突变，且其突变率也极为相似。
表 10-1 玉米子粒 7个基因的自然突变率又如：
玉米 br-z矮生基因 (brachtic-2) 的主要遗传效应是抑制节间的伸长（对果穗以下的节间抑制尤为明显）。在不同省份的玉米等品种中均已发现 br-z矮生基因，如：
辽宁 的,马圈快,；
山西 的,金皇后,；
河南 的,武步矮,；
四川 的,龙门大心,和,搬不倒,。
2.可逆性,象许多生化反应过程一样是可逆的。
显性基因 A通过正突变 (u) 形成的隐性基因 a又可经过反突变 (v) 又形成显性基因 A。例如：
正突变 (u)
水稻有芒 A 无芒 a
反突变 (v)
频率,正突变 > 反突变
∴ 自然突变多为隐性突变,而隐性突变多为有害突变。
如 A? a，可以 A? a1,a2,a3,… 都是隐性。
a1,a2,a3,… 对 A来说都是对性关系，但其之间的生理功能与性状表现各不相同。
遗传试验表明：
AA × a1a1? F2呈 3∶ 1 或 1∶ 2∶ 1
a1a1 × a2a2? F2呈 3∶ 1 或 1∶ 2∶ 1
说明它们位于同一基因位点上，即同一染色体位置上。
㈡,突变的多方向性和复等位基因,
1．基因突变的方向不定，可多方向发生：
2．复等位基因：
指 位于同一基因位点上各个等位基因的总体。
复等位基因 并不存在于同一个体中 (同源多倍体除外 )，
而是存在于同一生物群内。
复等位基因 的出现?增加生物多样性?提高生物的适应性?提供育种工作更丰富的资源?使人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。
3．复等位基因广泛存在于生物界：
(1)．烟草：
栽培的普通烟草为自花授粉植物，但烟草属中有两个野生种表现为自交不亲和性，已发现有 15个 自交不亲和 的复等位基因 S1,S2,……,S15 控制自花授粉不结实性。
自交不亲和性,指自花授粉不结实，而 不同基因型株间授粉可结实的现象 。
自花不亲和性 表现为 花粉在柱头上不能萌发和延伸，
在卵细胞与花粉中基因间 有拮抗作用,即具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发。
株间：
S1S2× S2S3? S1S3,S2S3
S1S2× S3S4? S1S3,S2S3
S1S4,S2S4
如图 所示：
株内,S1S2× S1S2?不孕
(2)．人类血型：
由三个复等位基因 IA,IB和 i决定，其中 IA,IB对 i基因均为显性,IA与 IB间无显隐性关系 (二者同时存在，表现各自的作用 )。
这三个复等位基因可组成 6种基因型 和 4种表现型,
㈢,突变的有害性和有利性,
1．突变的有害性：
多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。
某一基因发生突变?长期 自然选择进化形成的平衡关系就会被打破或削弱?进而打乱代谢关系?引起程度不同的有害后果?一般表现为生育反常或导致死亡。
2,致死突变,即导致个体死亡的突变。
(1)．植物,最常见的为 隐性白化 突变。
这种白化苗不能正常形成叶绿素，
当子叶或胚乳中养料耗尽时，幼苗死亡。
遗传表现如下：
白化苗现象在 大麦 中最易发现 (2n=14)，水稻中也较多。
小麦 (2n=42，为异源六倍体 AABBDD) 白化苗 < 大麦 。
绿株
WW Ww WW +Ww ww
3绿株,1白化苗 (死亡 )
突变绿株自交
(2)．动物：
①,纯合显性致死 (小鼠毛色遗传 )：黑色?黄色，但无黄色纯合体。
原因,突变的黄色基因 AY对黑色基因 a为显性，但 AY
具有致死的隐性效应。 AY AY其胚胎 在母体内即已死亡,只有 AY a可存活。
②,杂合显性致死 突变：
显性致死突变在 杂合状态 时即可死亡。不会产生纯合体。
例如：人 神经胶症突变基因,可引起皮肤畸形生长、严重智力缺陷、多发性肿瘤，具有这个杂合基因的人在年轻时死亡。
③,纯合隐性致死 突变：
人的“异染白痴脑病”由 aa基因控制（隐性纯合致死）。
病症,发病初期可以活动，后期成为植物人，直至死亡。
何时发病不知，可以一直到成年结婚后发病。至 1999年 全世界仅发现 200例，我国有 18例。
④,伴性致死突变,
致死突变可发生在常染色体上，也能发生在性染色体上，
致死突变发生在 性染色体 上可引起伴性致死。
3．中性突变：
控制 次要性状 的基因发生突变，不影响该生物的正常生理活动，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，被自然选择保留下来。
例如,水稻有芒?无芒 水稻希望无芒。
小麦红皮? 白皮 南方希望红粒。
4．有利突变：
不但无害，而且有利。
如抗倒、抗病、早熟等突变。
5．突变有害性的相对性：
高秆? 矮秆：
有害性,矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良；
有利性,矮秆株在多风或高肥地区有较强抗倒伏性、
生长茁壮。
6．人类需要和生物本身突变利弊的不一致性：
禾谷类作物的 落粒性 对生物有利、对人类无益。
水稻、玉米、高粱 雄性不育 对生物不利、对人类有益，
可以省去制种时的去雄麻烦。
㈣,突变的平行性,
亲缘关系相近物种因 遗传基础近似,常发生 相似 的基因突变。
突变的 平行性 与苏联遗传学家瓦维洛夫提出的,遗传变异同型系,学说是一致的。
由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，对 人工诱变 有一定的 参考意义 。
例如,小麦有早、晚熟变异类型，属于禾本科其它物种如大麦、黑麦、燕麦、高粱、玉米、黍、水稻、冰草等同样存在着这些变异类型。
一、显性突变和隐性突变的表现,
1．基因突变 表现世代的早晚 和 选出纯合株速度的快慢,
因显隐性而有所不同。
在 自交 的情况下：
D? d 突变性状 表现迟 (M2)、
纯合早 (M2)。
第二节基因突变与性状表现
d? D突变性状 表现早 (M1)、
纯合迟 (M3才能决定 )；
∵ 显性有杂合。
2,体细胞突变,
①,隐性基因? 显性基因,当代个体以 嵌合体 形式表现出突变性状，要从中选出纯合体，需要有性繁殖自交两代。
②,显性基因? 隐性基因,当代为杂合体，但不表现、呈潜伏状态 )，要选出纯合体，需有性繁殖自交一代。
3．突变性状表现因 繁殖 方式和 授粉 方式而异：
①,无性繁殖 作物,显性突变 即能表现，可用无性繁殖法加以固定； 隐性突变 则长期潜伏。
②,有性繁殖 作物：
a,自花授粉 作物 突变性状即可分离出来。
b,异花授粉 作物出现纯合突变体。
自然状态，一般长期潜伏。
基因突变 引起性状变异的 程度 是不同的：
1,大突变,突变效应大，性状差异明显，宜于识别，
多为质量性状。
例,豌豆籽粒园? 皱、玉米籽粒非糯?糯
2,微突变,突变效应小，性状差异不大，较难察觉，
多为数量性状。
例,玉米果穗的长短、小麦籽粒的大小。
试验表明,在微突变中出现的有利突变率 > 大突变 。
∴ 育种工作中要 特别注意 微突变的分析和选择，在注意大 突变时，也应注意微突变。
二、大突变和微突变的表现,
㈠,突变发生的鉴定,
一、植物基因突变的鉴定,
经 诱变产生的变异 是否 属于真实的基因突变，是显性突变还是隐性突变、突变频率的高低，都应进行鉴定。
∵ 由 基因发生某种化学变化而引起的变异是可遗传,
而由一般环境条件导致的变异是不遗传的。
第三节基因突变的鉴定例：高秆? 矮秆,其原因,
①,有基因突变而引起；
②,因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良等。
鉴定方法,可将变异体与原始亲本在 同一栽培条件下比较。
高秆? 矮秆? 后代为高秆，则不是突变，由环境引起；
后代仍为矮秆，则是基因突变引起的。
㈡,显、隐性的鉴定,
显性 突变和 隐性 突变的区分，可利用杂交试验加以鉴定。如：
↓
突变体 矮秆株 × 原始品种 (高 )
↓
F1高秆
F2有高秆、也有矮秆，
说明该突变属于 隐性突变 。
㈢,突变率的测定,
不同生物和不同基因有很大差别。许多致癌因子
(如黄曲霉素、亚硝酸盐 ) 会增加基因突变的频率，因此要保护环境。
2．自然条件下突变率：
1．基因突变率很低
1× 10-6 ~ 1× 10-8，即 100万 至 1亿个配子中有一个发生突变，由于高等生物在进化过程中能保持 相对稳定性，故突变率较低、突变范围也较小。
①,高等生物：
如细菌突变率为 1× 10-4~1× 10-10，即 1/1万 至 1 /
1亿。
②,低等生物：
3,突变体,基因突变而表现出突变性状的细胞或个体。
4,突变率的估算,
突变频率,突变个体数 占 总个体数的 比数 。
基因突变率的估算 因生物生殖方式而不同,不同生物的不同基因，各有一定的突变频率。
①．有性生殖的生物,突变率通常是用 每一配子发生突变的概率,即用一定数目配子中的突变配子数表示。
例如,玉米子粒 7个基因的自然突变率，彼此各不相同，
其中有的较高，如 R基因在每百万个配子中的平均突变率为
492；有的较低，如 Sh基因仅为 1.2，两者相差高达 500倍。
②．无性繁殖的生物,如细菌的突变率是 用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率,即用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。
例如，大肠杆菌 在一个世代中一个细胞发生的突变率。
链霉素 抗性基因 strR为 4× 10-10,乳糖发酵 基因 1ac-
为 2× 10-7。
两者突变率亦表现很大的差异。
5,突变率 的测定：
①,花粉直感,估算配子的突变率。
例：玉米 非甜 Su 甜粒 su
P susu × SuSu
↓对父本进行 射线 处理
F1 大部分为 Susu，极少数为 susu
这在当代籽粒上即可发现 (理论上应全部为 Susu)。
如果 2万粒种子中有 2粒为甜粒，则突变率 = 1/10 000
②,根据 M2出现突变体占 观察总个体数的比例进行估算。
突变率,M2突变体数 / 观察总个体数
6．禾谷类作物 (如稻、麦 )种子处理后生长的植株，其体细胞突变往往只发生于其中 一个 幼穗原始体,因而只影响一个穗子,甚至其中部分籽粒。
如果是 隐性突变 则必须分株 分穗 收获，然后分别播种几代才能发现突变性状，这时突变率的测定应以 单穗或籽粒作为估算单位 。
1941年 比德尔 (Beadle)开始用红色面包霉为材料进行生化突变研究?发现基因通过酶的作用来控制性状?提出
,一个基因一个酶,的假说?把基因与性状两者联系起来。
二、生化突变的鉴定,
生化突变,由于诱变因素影响导致 生物代谢功能 的变异。
∴ 进行生化突变试验，能揭示代谢合成的步骤及其遗传基础。
㈠,红色面包霉的生化突变型,
1．基本培养基,野生型可在这种培养基因生长。
水 + 无机盐 (硫酸盐、硝酸盐等 ) + 糖类 (葡萄糖或蔗糖 )
+ 微量生物素 (VB的一种 ) 。
2．完全培养基,各种突变型可以在这种培养基生长。
基本培养基 +多种氨基酸 +多种维生素
3．红色面包霉的突变型：
红色面包霉?合成其生活所需物质?一系列生化过程?由 一定的基因所控制。
只要综合分析大量的生化突变资料?可阐明有关基因的功能及其作用的程序。
例：有三个红色面包霉突变型 (a,c,o)如下：
可以推论精氨酸合成步骤为：
o c a
前驱物? 鸟氨酸? 瓜氨酸?精氨酸?蛋白质
∴ 从鸟氨酸 -->精氨酸的合成至少需要 A,C,O三个基因。
其中任何一个基因发生突变，精氨酸是不会合成的。
㈡,红色面包霉生化突变的鉴定方法,
1.诱发突变,以 X射线或紫外线照射纯型的分生孢子，
可以 诱发突变。
纯型分生孢子?X射线处理?处理后的分生孢子与野生型交配?产生分离的子孢子?置于完全培养基 里生长?产生菌丝和分生孢子。
2．鉴定突变：
①,鉴定突变是否发生：
从完全培养基上生长的各组分生孢子取出一部分置于基本培养基上?观察生长。
不能生长,则表示已发生突变。
②,鉴定突变属于 何种突变,
把突变型材料跟其它组分开?从完全培养基里取出?
培养在几种不同培养基内?明确发生突变的基因。
能生长,未发生突变
1.纯合野生型
2.X射线或紫外线照射分生孢子
3.照射过的分生孢子与野生型交配
4.含有成熟子囊的子囊壳
5.子囊孢子
6.子囊孢子生活在完全培养基里
7.基本培养基
8.基本培养基另加维生素
9.基本培养基另加氨基酸
10.基本培养基
11.完全培养基
12.基本培养基另加硫胺素
13.基本培养基另加吡醇素
14.基本培养基另加泛酸
15.基本培养基另加肌醇基本培养基、完全培养基、基 +维生素,基 +氨基酸不能生长 能生长 能生长 不能生长说明是 控制维生素合成 的基因发生了突变。
基 +硫胺素 (VB1),基 +比醇素 (VB6)、基 +泛酸、基 +肌醇不能生长 不能生长 不能生长 能生长说明发生生化突变的是 控制肌醇合成 的基因。
③,现已鉴定几百个生化突变型，它们分别控制着各种维生素、氨基酸、嘧啶、嘌呤等的合成。
∴ 是基因通过一系列生化过程来控制性状的表现，并不是基因直接作用于性状。
人类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，
主要靠家系分析和出生调查 。
三、人类基因突变的鉴定,
隐性突变难以检出,因为常染色体上隐性性状的出现，
很可能是两个杂合体婚配的结果，而不是由于基因突变的结果。
显性突变是比较容易检出 。前提是遗传方式规则，如果发现一个人有显性突变性状，而其父母是正常的，就可以说是一个新的突变。
第四节基因突变的分子基础一、突变的分子机制,
基因相当于染色体上的一点，称为 位点 (1ocus)?
细胞水平 。
一个位点还可以分成许多基本单位，称为 座位 (site)
分子水平 。
一个座位一般指的是一个核苷酸对，其中一个碱基发生改变?可能产生一个突变。
∴ 突变就是基因内不同座位的改变 。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变。
一个基因内不同座位的改变?形成许多等位基因?复等位基因 。
复等位基因：
由一个 基因内不同座位的改变 而形成的许多等位基因的合称。如：控制自交不亲和基因。
人的 血红蛋白突变型 已发现 100多种，属于 β链有 60多种。典型的 镰形细胞贫血症 是第 6个三联体密码子中一个碱基改变，使正常的谷氨酸变为缬氨酸。
表 10-4 人类几种血红蛋白突变型的氨基酸差异
2．基因突变的分类：
⑴,基因的突变 均属于分子结构 的改变。
⑵,碱基数目的变化 (缺失或插入 )影响最大，影响一系列三联体密码的移码。
基因突变取代突变移码突变碱基替换倒位 ATCGAT?AAGCTT
转换：同型碱基对替换 T?C
颠换：异型碱基对替换 A?C
碱基插入 ATCGAT?ATCGGAT
碱基缺失 ATCGAT?ATGAT
例如,mRNA GAAGAAGAAGAA? GGAAGAAGAAGAA,.....
谷氨酸开头的谷氨酸多肽? 甘氨酸开头的精氨酸多肽。
3．诱变机理：
⑴,自发突变：
①,由宇宙射线或环境中的其它天然诱变因素引起；
②,由于正常细胞中酶出了“差错”，在内部形成了能起诱变作用的代谢产物，从而改变 DNA分子的结构。
③,重组本身不对等交换，也能产生可遗传变异。
果蝇,16A区段 16A重复 棒眼
⑵,诱变突变：
主要诱变因素：辐射线和化学药剂。
㈠,DNA的防护机制二、突变的修复：
⑴,密码的简并性：
UUA,UUG,CUU,CUC,CUA,CUG均为亮氨酸。
大部分氨基酸具有 2个或 2个以上的密码子。
回复突变的频率 < 正突变。
⑵,回复突变：
野生型突变型正突变回复突变突变型
⑶,抑制：
①,基因间抑制,抑制作用发生在不同的基因间。
如：当 DNA上 某碱基 发生了突变，凑巧 tRNA上的反密码子 也发生了改变，成为野生型。
②,基因内抑制,抑制作用发生在同一基因内。
一个座位上的突变有可能 被另一个座位上的突变所掩盖，而使突变型恢复为野生型 。
⑷,致死和选择：
当防护机制未能起到修复突变的作用，而该突变又是致死突变，则 该突变体将在群体中被选择所淘汰 。
⑸,二倍体和多倍体：
多倍体具有多套染色体组，每种基因多份，故能比二倍体和低等生物 表现出更强的保护作用 。
如小麦属的二倍体种的突变型比例高于六倍体普通小麦。
㈡,DNA的修复：
例如紫外线 (UV)照射细菌产生切割 ─修复功能。
主要有三种形式：
⑴,光修复：
经过解聚作用使突变回复正常的过程。
⑵,暗修复,切除修复。
⑶,重组修复 (复制后修复 )：
①,复制时在损伤处出现缺口；
②,有缺口的子链与母链进行重组?交叉端化时能将母链中的正常部分交换进来? 母链中新形成的缺口可通过 DNA
聚合酶作用以子链为模板合成缺口 DNA
片段。
③,由连接酶连接而完成重组修复工作。
以后的复制仍需按上述方法进行，经若干次以后，受损伤 DNA所占越来越少。
在 DNA复制后进行,并不切除胸腺二聚体。
自然条件下各种动、植物发生基因突变的频率不高，它可 保持生物种性的相对稳定性。
但不利于动、植物育种。
因此，穆勒和斯特德勒于 1927
年 用 X射线 开始研究人工诱变，结果证实人工诱发基因突变可以 大大提高 突变率。
穆勒第五节基因突变的诱发变异自然变异人工变异人工杂交,亲本 +杂交技术?性状重组?品种人工诱变：基因 +诱变技术?新性状?品种至 1999年（ IAEA）,62个国家和地区在 163个物种中育成突变品种 1961个分子生物技术：目标基因 +生物技术?受体?品种物理因素?各种电离辐射 +非电离辐射。
基因突变需要相当大的能量,辐射是能量来源。
能量较高的辐射 如紫外线除产生热能外，还能使原子
“激发” (activation)； 高能射量辐 如 X射线,γ射线,α
射线,β射线、中子等除产生热能、激发原子，还能使原子“电离” (ionization)，诱使基因发生突变。
辐射诱变的作用是随机的（ 无特异性 ）。
性质和条件相同辐射?诱发不同的变异，性质和条件不同的辐射?诱发相同的变异。
∴ 当前只能期望通过辐射处理得到随机变异。
一、物理因素诱发
1．电离辐射诱变：
诱发育种中常用射线中子诱变效果好，但经中子照射后的物体带有放射性，人体不能直接接触。
其它 还有激光、电子和微波等。
射线 穿透力 辐射源 应用时间 照射方法
X
γ
β
中子较强强弱弱
X光机
60Co,137Cs
32P,35S、
14C,65Zn
核反应堆或加速器如钋－铍路子源早 1927
较早较迟最近外照射外照射内照射
（浸泡或注射）
外照射室外活体辐照圃室内辐照源内照射,一般是用浸泡或注射法，使辐射源渗入生物体内，在体内放出射线 (如 β)进行诱变。
外照射,辐射源与接受照射的物体间保持一定距离，让射线从物体之外透入体内诱发基因突变。
基因突变率与辐射剂量或正比?提高总剂量可以提高突变率?但过高剂量会引起不育、畸形、叶绿体突变率增加、甚至植株死亡等问题。
基因突变率 一般不受辐射强度的影响?照射总剂量不变时，不管单位时间内所照射的剂量多少、其基因突变率保持不变。
2．非电离辐射诱变：
主要是紫外线照射，其波长较长 (3800~150?)、穿透能力弱,一般应用于 微生物或高等生物配子诱变。
① 紫外线诱变的 最有效波长为 2600?（正是 DNA所吸收的紫外线波长）,紫外线直接诱变作用 在于被 DNA吸收 è能促使分子结发生离析、进而引起突变。
② 紫外线还有 间接诱变作用,紫外线照射培养基 è 培养微生物?提高微生物的突变率。 原因 是经紫外线照射培养基会产生过氧化氢 (H2O2)?可作用于氨基酸而 导致微生物突变 。
∴ 说明辐射诱变的作用并不是靠它去直接影响基因本身，改变 基因环境也能间接地起诱变作用。
3．综合效应诱变：
在太空中进行的 空间诱变 是一项有效的人工诱变技术。
太空中大量存在着 各种物理射线 可诱发突变,其它 诸如失重、真空、超净、无地球磁场影响以及卫星发射和返回时的剧烈震动等因素也是产生诱变的重要原因。
上述 诱变因素的共同作用 也会影响诱变效果。
太空生物学研究不断深入。
目前 国外 主要侧重研究突变体的生理生化和诱变机理,国内 主要研究形态学和新品种的选育。
我国 从 80年代后期开始进行空间生物学和生物诱变效应研究，已在 水稻、青椒 等作物中选育出新品种，同时获得了不少优良突变体。
二、化学因素诱变,
化学因素诱变的历史较晚：
① 1941年,Auerbach和 Robson第一次发现 芥子气 可以诱发基因突变；
② 1943年,Oehlkers第一次发现 氨基甲酸乙酯
(NH2CooC2H5)可诱发染色体结的变异。
此后，利用化学药物诱发基因突变的研究发现了大批可以作为诱变剂的化学药物。
③ 化学药物的诱变作用与电离辐射不同，某些化学药物的 诱变作用具有一定的特异性 。
一定性质的药物可以诱发特定类型变异? 利用化学药物进行 定向诱变 。
转座遗传因子 又叫可移动因子，是指一段特定 DNA
序列。它是 McClintock(1956)在玉米上首先发现?遗传学发展史上重要的里程碑之一。
转座遗传因子 可在染色体组内移动，从一个位点切除，插入到一个新的位点?引起基因的突变或染色体重组。
第六节转座因子一、转座因子的发现和鉴定：
Emerson (1914) 在研究玉米 果皮色素遗传 时，发现一种特殊的突变类型?花斑果皮,产生宽窄不同，红白相间的花斑。
二、转座因子的结构特性 (略 ）,
㈢,转座因子的应用：
转座因子在细胞遗传、分子生物学和遗传工程等方面有 许多用途,并可作为基因的标记克隆目的基因。现已利用玉米转座因子 克隆 出雄性不育、抗病等重要基因。
试验证明,从 带转座因子 生物中筛选出在发育、生理与行为等方面有 突变的品系,如果这些突变是由于转座因子的 DNA克隆所产生，则必定会有与该突变体有关的基因存在（ 用转座子给未知目的基因加上标记 ）?再以此突变基因的有关顺序作探针?可从野生品系的基因文库中取出野生型目的基因 。结合原来突变品系的表型，可探知此 基因功能,从分子水平上对基因进行研究与利用。
转座子导入植物细胞获得目的性状突变株系构建核 DNA 文库用转座子序列作探针进行杂交分析转座子两侧序列并且以此为探针构建核 DNA 文库野生型植物核 DNA
完整的目的性状基因本章小结
1．基因突变是 染色体上点突变,是基因内部化学性质的变化，可遗传。
2．基因突变 频率很低,任何时期都可以发生。
3．基因突变的 特点,
①,重演性； ②．可逆性； ③．多方向性；
④,有害、有利； ⑤．平行性。
4．基因突变与性状表现的关系：
①,显性和隐性突变； ②,大突变与微突变。
5．基因突变的鉴定：
①,是否发生基因突变；
②,显性会抑制隐性突变的表现；
③,突变率估算。
6．生化突变研究进一步具体了说明 基因与性状 (代谢合成 )
的关系 。
7．诱变 途径,
①,物理因素； ②,化学因素。
8,转座因子的应用：作为基因的标记克隆目的基因。
