运动神经系统疾病
总论（疾病分类）
运动神经元病
? 上＋下运动神经元受累
? 上运动神经元受累
? 下运动神经元受累
? 单肢肌萎缩 (Hirayama病 )
? 副肿瘤运动神经元病
? Hopkins综合症
? 后脊髓灰质炎综合症
多灶运动神经病
急性轴索运动神经病
卟啉病
中毒
感染
? 脊髓灰质炎
? CJD
嵌压性神经病
糖尿病性肌萎缩
重症肌无力
肌病
? 远端型肌病
? 强直性肌萎缩
? 包涵体肌炎
总论（疾病分类）
运动神经元病
上＋下运动神经元受累
? 肌萎缩性侧索硬化症
?散发性
?遗传性
? 散发性运动神经元病伴痴呆
?西太平洋 ALS
?额叶痴呆继发运动系统疾病
? 副肿瘤运动神经元病
病变限于上运动神经元
原发性侧索硬化症
（ Primary lateral sclerosis）
遗传性痉挛性截瘫
（ Hereditary spastic paraparesis）
病变限于下运动神经元
进行性肌肉萎缩症
成人发病的脊髓性肌萎缩症
性连锁的球脊型肌萎缩症
单肢肌萎缩 (Hirayama病 )
后脊髓灰质炎综合症
远端下运动神经元综合症（抗 GM1抗体 ）
近端下运动神经元综合症
? asialo-GM1 IgM
? 抗 Hu抗体
病变限于运动神经
免疫介导性
? 多灶性运动神经病
? 急性运动轴索性神经病
副蛋白血症性
? 硬化性骨髓瘤
? Waldenstrom‘s 巨球蛋白血症
? 未明原因的单克隆丙球蛋白血症
肿瘤性：淋巴瘤
代谢性
? 卟啉病
中毒性
? 铅，莱姆氏病
嵌压性神经病
正中神经
? 腕管综合征 （ Carpal Tunnel syndrome）
? 前 骨间神经综合症 （ Anterior interosseous
nerve syndrome）
? 旋前肌综合症 （ Pronator syndrome）
尺神经
? Guyon氏管
桡神经
? 后骨间神经综合症 （ posterior interosseous
nerve syndrome ）
? 桡管综合症
远端型肌病
welander肌病（成人晚发 Ⅰ 型）
markesbery-griggs/udd肌病（成人晚发
Ⅱ 型）
nonaka肌病（成人早发 Ⅰ 型）
miyoshi肌病（成人早发 Ⅱ 型）
lang肌病（成人早发 Ⅲ 型）
其它有远端肌无力的肌病
结蛋白肌病
强直性肌营养不良
面 -肩 -肱型肌营养不良
Emery-dreifuss肌营养不良
炎性肌病
?散发包涵体肌炎
?多发性肌炎
其它有远端肌无力的肌病
代谢性肌病
? 酸性麦芽糖酶缺乏
? 磷酸化酶 B激酶缺乏
? 脂质沉积肌病
? Debrancher缺乏
先天性肌病
? 杆状体肌病
? 中央轴空肌病
? 中央核肌病
各论（重点讨论疾病）
ALS
脊髓性肌萎缩
副肿瘤运动神经元病
单肢肌萎缩 (Hirayama病 )
Hopkins综合症
后脊髓灰质炎综合症
多灶性运动神经病
急性运动轴索性神经病
El Escorial criteria for diagnosis ALS
进行性肌萎缩症
广泛性下运动神经元综合症
大约 20％ ALS病例最初表现为纯下运动神经元
病，其中半数随着病程发展出现 UMN
临床表现
? 肌无力：远近端均较显著, 不对称, 常累及脊旁肌
和呼吸肌； 肌 痉挛常见于下肢，夜间多发 ； 肌束颤
动,
? 无上运动神经元征象
肌肉病理：群组萎缩
电生理检查, 无传导阻滞
成人发病的脊髓性肌萎缩症
SMA IV型,70％常染色体隐性遗传
发病年龄 30～ 60岁，病程较 ALS和 PMA慢
以下肢开始的缓慢进展性肢带肌无力
早期表现为行走困难、不能上楼、从坐
椅上站起费力，很少累及球部肌肉和呼
吸肌。
Kennedy’ s病
symptoms generally begin in older age (after
age 30 years),It affects only males
Prominent fasciculation around the tongue and
chin,muscle cramps,and bulbar and spinal
LMN weakness,usually prominent in the
pectoral girdle（上肢带） distribution
Modest involvement of the sensory system
Gynecomastia男子女性型乳房
endocrine abnormalities include testicular
atrophy,diabetes mellitus,
X-linked recessive
副肿瘤性运动神经元病
近年发现：单克隆副蛋白血症和淋巴增殖性疾
病与运动神经元病存在相关性
?副蛋白血症,monoclonal gammopathy of unknown
significance,Waldenstrom's macroglobulinemia,
osteosclerotic myeloma
?淋巴增殖性疾病,Hodgkin‘s 和 non-Hodgkin's
lymphoma
目前认为其它肿瘤（ lung,colon or thyroid
and insulinoma）与运动神经元病无因果关系
单肢肌萎缩 (Hirayama's disease)
成年早期,15－ 25岁发病
80％为男性, 偶尔家族性发病
肌无力常限于上肢, C7,C8 & T1支配
的肌群, 肌束颤动在病侧 (66%)
病程进展, 1至 3年，然后停止
感觉丧失：轻微
肌电图,慢性失神经支配
HOPKINS' 综合症
发病年龄, 1－ 13 岁
发病
? 急性哮喘发作后发病：潜伏期 1－ 18天
? 轻微疼痛：四肢，颈或假性脑膜炎
? 迅速发生肌无力
肌无力
? 单肢；不对称；近端可能重于远端
感觉,正常
脑脊液细胞增多，蛋白升高
后脊髓灰质炎综合症
脊髓灰质炎史，部分
或完成恢复,15年后
出现症状；
重新出现疲劳、肌肉
疼痛、肌萎缩和无力；
电生理检查：大运动
单位电位，纤颤电位
（可见于稳定期）
Summary of clinical course of postpolio syndrome,beginning with acute paralysis
and continuing through partial recovery,stability,and new weakness (postpolio
syndrome),Overlapping boxes during periods of "stability" and "postpolio
syndrome" indicate continuing subclinical instability of motor units despite
clinically stable condition,Postpolio syndrome occurs when motor neurons in
"stable" postpolio state can no longer maintain all distal axonal sprouts
多灶性运动神经病
Male > Female,2 to 1
Onset Most between 30 and 50 years
Weakness,100%
? Distal > Proximal (87%)
? Asymmetric (94%)
? Upper > Lower extremity (80%)
Muscle atrophy (80%)
Fasciculations,25% to 50%
Cramps,50%
Sensory,Normal or minimal subjective
symptoms
MMN Electrophysiology
Motor Conduction Block,Especially
? 50% Reduction of proximal vs distal CMAP
amplitude
Axonal Loss
EMG,No paraspinous denervation
急性运动轴索性神经病
Prodrome
? Gastrointestinal,Diarrhea
?Positive Campylobacter jejuni titers in 67%
? Upper respiratory
?Haemophilus influenzae infection
Clinical presentation
Weakness:distal more than proximal
Ncv+EMG:axonal loss or denervation
总论（疾病分类）
运动神经元病
? 上＋下运动神经元受累
? 上运动神经元受累
? 下运动神经元受累
? 单肢肌萎缩 (Hirayama病 )
? 副肿瘤运动神经元病
? Hopkins综合症
? 后脊髓灰质炎综合症
多灶运动神经病
急性轴索运动神经病
卟啉病
中毒
感染
? 脊髓灰质炎
? CJD
嵌压性神经病
糖尿病性肌萎缩
重症肌无力
肌病
? 远端型肌病
? 强直性肌萎缩
? 包涵体肌炎
总论（疾病分类）
运动神经元病
上＋下运动神经元受累
? 肌萎缩性侧索硬化症
?散发性
?遗传性
? 散发性运动神经元病伴痴呆
?西太平洋 ALS
?额叶痴呆继发运动系统疾病
? 副肿瘤运动神经元病
病变限于上运动神经元
原发性侧索硬化症
（ Primary lateral sclerosis）
遗传性痉挛性截瘫
（ Hereditary spastic paraparesis）
病变限于下运动神经元
进行性肌肉萎缩症
成人发病的脊髓性肌萎缩症
性连锁的球脊型肌萎缩症
单肢肌萎缩 (Hirayama病 )
后脊髓灰质炎综合症
远端下运动神经元综合症（抗 GM1抗体 ）
近端下运动神经元综合症
? asialo-GM1 IgM
? 抗 Hu抗体
病变限于运动神经
免疫介导性
? 多灶性运动神经病
? 急性运动轴索性神经病
副蛋白血症性
? 硬化性骨髓瘤
? Waldenstrom‘s 巨球蛋白血症
? 未明原因的单克隆丙球蛋白血症
肿瘤性：淋巴瘤
代谢性
? 卟啉病
中毒性
? 铅，莱姆氏病
嵌压性神经病
正中神经
? 腕管综合征 （ Carpal Tunnel syndrome）
? 前 骨间神经综合症 （ Anterior interosseous
nerve syndrome）
? 旋前肌综合症 （ Pronator syndrome）
尺神经
? Guyon氏管
桡神经
? 后骨间神经综合症 （ posterior interosseous
nerve syndrome ）
? 桡管综合症
远端型肌病
welander肌病（成人晚发 Ⅰ 型）
markesbery-griggs/udd肌病（成人晚发
Ⅱ 型）
nonaka肌病（成人早发 Ⅰ 型）
miyoshi肌病（成人早发 Ⅱ 型）
lang肌病（成人早发 Ⅲ 型）
其它有远端肌无力的肌病
结蛋白肌病
强直性肌营养不良
面 -肩 -肱型肌营养不良
Emery-dreifuss肌营养不良
炎性肌病
?散发包涵体肌炎
?多发性肌炎
其它有远端肌无力的肌病
代谢性肌病
? 酸性麦芽糖酶缺乏
? 磷酸化酶 B激酶缺乏
? 脂质沉积肌病
? Debrancher缺乏
先天性肌病
? 杆状体肌病
? 中央轴空肌病
? 中央核肌病
各论（重点讨论疾病）
ALS
脊髓性肌萎缩
副肿瘤运动神经元病
单肢肌萎缩 (Hirayama病 )
Hopkins综合症
后脊髓灰质炎综合症
多灶性运动神经病
急性运动轴索性神经病
El Escorial criteria for diagnosis ALS
进行性肌萎缩症
广泛性下运动神经元综合症
大约 20％ ALS病例最初表现为纯下运动神经元
病，其中半数随着病程发展出现 UMN
临床表现
? 肌无力：远近端均较显著, 不对称, 常累及脊旁肌
和呼吸肌； 肌 痉挛常见于下肢，夜间多发 ； 肌束颤
动,
? 无上运动神经元征象
肌肉病理：群组萎缩
电生理检查, 无传导阻滞
成人发病的脊髓性肌萎缩症
SMA IV型,70％常染色体隐性遗传
发病年龄 30～ 60岁，病程较 ALS和 PMA慢
以下肢开始的缓慢进展性肢带肌无力
早期表现为行走困难、不能上楼、从坐
椅上站起费力，很少累及球部肌肉和呼
吸肌。
Kennedy’ s病
symptoms generally begin in older age (after
age 30 years),It affects only males
Prominent fasciculation around the tongue and
chin,muscle cramps,and bulbar and spinal
LMN weakness,usually prominent in the
pectoral girdle（上肢带） distribution
Modest involvement of the sensory system
Gynecomastia男子女性型乳房
endocrine abnormalities include testicular
atrophy,diabetes mellitus,
X-linked recessive
副肿瘤性运动神经元病
近年发现：单克隆副蛋白血症和淋巴增殖性疾
病与运动神经元病存在相关性
?副蛋白血症,monoclonal gammopathy of unknown
significance,Waldenstrom's macroglobulinemia,
osteosclerotic myeloma
?淋巴增殖性疾病,Hodgkin‘s 和 non-Hodgkin's
lymphoma
目前认为其它肿瘤（ lung,colon or thyroid
and insulinoma）与运动神经元病无因果关系
单肢肌萎缩 (Hirayama's disease)
成年早期,15－ 25岁发病
80％为男性, 偶尔家族性发病
肌无力常限于上肢, C7,C8 & T1支配
的肌群, 肌束颤动在病侧 (66%)
病程进展, 1至 3年，然后停止
感觉丧失：轻微
肌电图,慢性失神经支配
HOPKINS' 综合症
发病年龄, 1－ 13 岁
发病
? 急性哮喘发作后发病：潜伏期 1－ 18天
? 轻微疼痛：四肢，颈或假性脑膜炎
? 迅速发生肌无力
肌无力
? 单肢；不对称；近端可能重于远端
感觉,正常
脑脊液细胞增多，蛋白升高
后脊髓灰质炎综合症
脊髓灰质炎史，部分
或完成恢复,15年后
出现症状；
重新出现疲劳、肌肉
疼痛、肌萎缩和无力；
电生理检查：大运动
单位电位，纤颤电位
（可见于稳定期）
Summary of clinical course of postpolio syndrome,beginning with acute paralysis
and continuing through partial recovery,stability,and new weakness (postpolio
syndrome),Overlapping boxes during periods of "stability" and "postpolio
syndrome" indicate continuing subclinical instability of motor units despite
clinically stable condition,Postpolio syndrome occurs when motor neurons in
"stable" postpolio state can no longer maintain all distal axonal sprouts
多灶性运动神经病
Male > Female,2 to 1
Onset Most between 30 and 50 years
Weakness,100%
? Distal > Proximal (87%)
? Asymmetric (94%)
? Upper > Lower extremity (80%)
Muscle atrophy (80%)
Fasciculations,25% to 50%
Cramps,50%
Sensory,Normal or minimal subjective
symptoms
MMN Electrophysiology
Motor Conduction Block,Especially
? 50% Reduction of proximal vs distal CMAP
amplitude
Axonal Loss
EMG,No paraspinous denervation
急性运动轴索性神经病
Prodrome
? Gastrointestinal,Diarrhea
?Positive Campylobacter jejuni titers in 67%
? Upper respiratory
?Haemophilus influenzae infection
Clinical presentation
Weakness:distal more than proximal
Ncv+EMG:axonal loss or denervation
