G6PD缺乏症
徐酉华 教授 /主任医师
重庆医大附属儿童医院血液肿瘤科
概述 （ Introduction）
? 定义
– 红细胞 G-6PD活性降低或性质改变导致的遗
传性溶血性贫血
? 临床特点
– 表现为,先天性非球形红细胞溶血性贫血、
新生儿黄疸,蚕豆病,药物性溶血,感染
诱发溶血。
? 发病具有地区性种族性
病因 etiology
? X-连锁不完全显性遗传,男性发病高于女性
? G-6PD基因,Xq28
? 变异型
? 酶活性分类：
– 0,非球形细胞溶血性贫血
– <10%,蚕豆病 / 药物溶血
– 10-60%,药物溶血
– 60-100%,正常 A/B型
发病机制 (mechanism)
6-磷酸
葡萄糖
6-磷酸
葡萄糖酸
NADP
NADPH
GSSG
GSH
保护红细胞
内含巯基的
血红蛋白 /酶
蛋白 /膜蛋白
使 H2O2还原
成 H2O
G-6PD
发病机制 (mechanism)
G-6PD ?
GSH
CAT ?
NADPH ?
氧化性物质
蚕豆
药物
感染
H2O2 ?
H2O
Hb-SH
Hb变性沉淀
变性珠蛋白小体
膜蛋白 /酶蛋白 -SH
膜脂质改变
红细胞膜氧化
损伤 -溶血
葡萄糖 H
G6PD
6磷酸葡萄糖 6磷酸葡萄糖酸
6磷酸果糖 磷酸戊糖
三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷 还原型三磷酸吡啶核苷
（ TPN或 NADP） （ TPNH或 NADPH）
氧化型谷光苷肽
磷酸烯酸丙酮酸 谷光苷肽 （ GSSG）
还原酶
ADP
高铁血红蛋白
还原酶 还原型谷光苷肽
PKD （ GSH）
ATP
高铁血红蛋白 氧合血红蛋白
丙酮酸
Heinz小体
乳酸 红细胞内葡萄糖代谢途径 （ 发病 机理 ）
临床表现 (manifestation)
? 蚕豆病
? 药物溶血性贫血
? 新生儿表现
? 先天性非球形细胞溶血性贫血
临床表现 (manifestation)
? 蚕豆病
– 年龄、性别、季节、潜伏期、病程
– 症状,急性溶血性贫血
? 轻型：很少就医
? 重型：临床表现典型
? 极重型：中毒性休克表现
临床表现 (manifestation)
? 药物性溶血性贫血
– 氧化性药物
? 抗疟药
? 伯氨喹啉
? 镇痛退热药
? 硝基呋喃
? 黄胺
– 急性血管内溶血
临床表现 (manifestation)
? 新生儿表现
临床表现 (manifestation)
? 先天性非球形细胞溶血性贫血
实验室检查 (Laboratory)
? 血象
– RBC及 Hb下降，网织 RBC增加，见有核 RBC及 RBC
碎片
? 变性珠蛋白小体生成试验
– 溶血时阳性 >5%
– 珠蛋白小体诱发试验：正常 <30%
G6PD缺陷 >40%
? 高铁血红蛋白还原试验
– 正常 >0.75
– 中间型 0.74-0.31
– 重型 〈 0.30
实验室检查 (Laboratory)
?
? RBC内 G6PD活性测定
– 正常,6.8--20.8IU/g Hb
? 谷光苷肽稳定试验
? RBC G6PD洗脱染色法
? 基因检测
诊断 (Diagnosis)
? 初步诊断
– 发病年龄
– 季节
– 性别
– 诱因
– 过去史
– 家族史及籍贯
– 急性溶血性贫血表现
? 确诊：
– 实验室检查
治疗 （ Treatment）
? 去除诱因
? 输液、输血
? 有循环衰歇及中毒性休克者，按原则处理
– 扩容
– 纠酸
– 输血
? 肾上腺皮质激素治疗指征
预防 （ Prevention）
? 群体筛查
? 避免进食蚕豆及其制品
? 禁忌氧化药物
徐酉华 教授 /主任医师
重庆医大附属儿童医院血液肿瘤科
概述 （ Introduction）
? 定义
– 红细胞 G-6PD活性降低或性质改变导致的遗
传性溶血性贫血
? 临床特点
– 表现为,先天性非球形红细胞溶血性贫血、
新生儿黄疸,蚕豆病,药物性溶血,感染
诱发溶血。
? 发病具有地区性种族性
病因 etiology
? X-连锁不完全显性遗传,男性发病高于女性
? G-6PD基因,Xq28
? 变异型
? 酶活性分类：
– 0,非球形细胞溶血性贫血
– <10%,蚕豆病 / 药物溶血
– 10-60%,药物溶血
– 60-100%,正常 A/B型
发病机制 (mechanism)
6-磷酸
葡萄糖
6-磷酸
葡萄糖酸
NADP
NADPH
GSSG
GSH
保护红细胞
内含巯基的
血红蛋白 /酶
蛋白 /膜蛋白
使 H2O2还原
成 H2O
G-6PD
发病机制 (mechanism)
G-6PD ?
GSH
CAT ?
NADPH ?
氧化性物质
蚕豆
药物
感染
H2O2 ?
H2O
Hb-SH
Hb变性沉淀
变性珠蛋白小体
膜蛋白 /酶蛋白 -SH
膜脂质改变
红细胞膜氧化
损伤 -溶血
葡萄糖 H
G6PD
6磷酸葡萄糖 6磷酸葡萄糖酸
6磷酸果糖 磷酸戊糖
三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷 还原型三磷酸吡啶核苷
（ TPN或 NADP） （ TPNH或 NADPH）
氧化型谷光苷肽
磷酸烯酸丙酮酸 谷光苷肽 （ GSSG）
还原酶
ADP
高铁血红蛋白
还原酶 还原型谷光苷肽
PKD （ GSH）
ATP
高铁血红蛋白 氧合血红蛋白
丙酮酸
Heinz小体
乳酸 红细胞内葡萄糖代谢途径 （ 发病 机理 ）
临床表现 (manifestation)
? 蚕豆病
? 药物溶血性贫血
? 新生儿表现
? 先天性非球形细胞溶血性贫血
临床表现 (manifestation)
? 蚕豆病
– 年龄、性别、季节、潜伏期、病程
– 症状,急性溶血性贫血
? 轻型：很少就医
? 重型：临床表现典型
? 极重型：中毒性休克表现
临床表现 (manifestation)
? 药物性溶血性贫血
– 氧化性药物
? 抗疟药
? 伯氨喹啉
? 镇痛退热药
? 硝基呋喃
? 黄胺
– 急性血管内溶血
临床表现 (manifestation)
? 新生儿表现
临床表现 (manifestation)
? 先天性非球形细胞溶血性贫血
实验室检查 (Laboratory)
? 血象
– RBC及 Hb下降，网织 RBC增加，见有核 RBC及 RBC
碎片
? 变性珠蛋白小体生成试验
– 溶血时阳性 >5%
– 珠蛋白小体诱发试验：正常 <30%
G6PD缺陷 >40%
? 高铁血红蛋白还原试验
– 正常 >0.75
– 中间型 0.74-0.31
– 重型 〈 0.30
实验室检查 (Laboratory)
?
? RBC内 G6PD活性测定
– 正常,6.8--20.8IU/g Hb
? 谷光苷肽稳定试验
? RBC G6PD洗脱染色法
? 基因检测
诊断 (Diagnosis)
? 初步诊断
– 发病年龄
– 季节
– 性别
– 诱因
– 过去史
– 家族史及籍贯
– 急性溶血性贫血表现
? 确诊：
– 实验室检查
治疗 （ Treatment）
? 去除诱因
? 输液、输血
? 有循环衰歇及中毒性休克者，按原则处理
– 扩容
– 纠酸
– 输血
? 肾上腺皮质激素治疗指征
预防 （ Prevention）
? 群体筛查
? 避免进食蚕豆及其制品
? 禁忌氧化药物
