Chapter3 孟德尔遗传规律及其扩展
本章要求
基本 名词 概念
3.1 分离定律
3.2 自由组合定律
3.3 数理统计原理在遗传研究中的应用
3.4 Mendel定律的扩展
3.5 孟德尔遗传规律的意义
3.6 人类系谱图式
复习思考题
本章要求
?掌握相关名词概念
?掌握 Mendel遗传定律的中心论点、验证方法、理论意
义与实践意义（应用）
?理解基因型、表现型及其与环境条件间的关系，相对
性状的显隐性关系及其遗传基础；
?掌握多对基因 (相对性状 )独立 遗传的条件及一般规律；
?掌握用 概率定理 和二项分布公式推算杂交后代群体结
构的方法及其统计检验方法（ Χ 2检验）
?了解一因多效与多因一效现象；理解两对基因互作的
各种方式。
基本名词概念
?性状（ Character）, 生物表现出的形态特征和生理
特征的统称。
?单位性状（ Unite Character）, 指生物的某一形态
特征或生理特征。如，豌豆的花色。
?相对性状（ Relative Character）, 指同一单位性状
的相对差异。如，豌豆花色的 红花 与 白花 。
?表现型（ Phenotype）, 简称 表型,指生物个体表现
出来的可观、测的某一性状。表型是基因型与环境共
同作用的结果。
?基因型（ Genotype）, 指代表个体不同遗传组成的基
因组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因
的遗传行为加以区别。
3.1 分离定律
3.1.1 一对相对性状的杂交实验
3.1.2 性状分离现象的解释
3.1.3 分离规律的验证
3.1.4 分离定律的普遍性
3.1.5 分离定律的意义
? Mendel 实验的特点
?严格选材，且选择纯种作亲本
有稳定的可以区分的性状；
豌豆 自花授粉且是闭花授粉；
豆荚成熟后，子粒都留在豆荚中，便
于分类记数统计。
?精心设计
单因子分析 双因子分析 多因子分析
?定量分析
利用数学和统计学方法，对杂交实验子代中出现的性
状进行分类、记数和数学归纳。
?首创了测交法
3.1.1 一对相对性状的杂交实验
所选择的
七个单位
性状中，
其相对性
状都存在
明显差异，
杂交后代
个体间表
现明显的
类别差异。
相关符号
P,表示亲本 (parent)
♀, 表示母本 (female parent)
♂, 表示父本 (male parent)
×, 表示杂交,在母本上授上外来的花粉
F (filial generation),表示杂种后代
F1,杂种一代
F2,杂种二代
Fn,杂种 n代
?,自交,指同一植株上的自花授粉或同株
上的异花授粉。
一
对
相
对
性
状
的
杂
交
实
验
? 一对相对性状的分离现象
反交
白花
↓?连续几代
白花
P 红花 (♂ ) × 白花 (♀ )
↓
F1 红花
↓?
F2 红花 白花
株数 690 234
比例 2.95, 1
正交
红花
↓?连续几代
红花
P 红花 (♀ ) × 白花 (♂ )
↓
F1 红花
↓?
F2 红花 白花
株数 705 224
比例 3.15, 1
一
对
相
对
性
状
的
杂
交
实
验
? 分离现象的特点
? 不论正反交, F1代所表现的性状一致 。
F1只表现两亲本性状之一的性状, 这种现象叫 显性现
象 。 F1代表现出来的性状叫 显性性状, F1代未表现
出来的那个亲本的性状叫 隐性性状 。
? F1代自交的后代 (F2代 )出现性状分离，在 F1代未表现
的亲本性状在 F2代出现。
F2代在 F1代的基础上发生了性状分离，表现出了双亲
的性状，这一现象叫 分离现象 。
3.1.2 性状分离现象的解释
?孟德尔分离假说,
? 性状是由遗传因子控制的，相对性状由相对的遗
传因子控制。
? 遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自母本，
一个来自父本。
? 在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别
进入不同的配子。换句话说，配子中只含有成对
遗传因子中的一个。
? 形成合子时，雌雄配子的结合是随机的，机会是
均等的。
? 显性完全。
设：红花 —— R 白花 —— r
P 红花 (RR)♀×♂ 白花（ rr） 红花 (RR)♂×♀ 白花（ rr）
配子 R r R r
F1 Rr(红花 ) ? Rr(红花 )
F
1代配子
♀配子
R r
♂ 配子
R RR（ 红花） Rr（ 红花）
r Rr（ 红花） rr （ 白花）
表型比：红花 ∶ 白花＝ 3∶1
基因型比：显性纯合子 ∶ 杂合子 ∶ 隐性纯合子＝ 1∶2∶1
（ RR） （ Rr） （ rr）
3.1.3 分离规律的验证
? 测交法
? 回交 — 指 F1代个体与任何一个亲本类型个体的
交配 。
? 测交 — 指 F1代个体与隐性亲本类型个体的回交。
测交用于测定 F1代个体的基因型，其目的是
检验被测个体是否是杂合体。
杂合体在形成配子时成对的遗传因子是否彼
此分离；在下一代中又是否进入到不同的合子
中去；其结果看显性个体和隐性个体是否各占
一半。若回答都是肯定的，那么假说成立。
? 自交法
? F1花粉鉴定法
3.1.4 分离定律的普遍性
水稻：有芒×无芒 → 有芒 ? 3有芒 ∶1 无芒
小麦：无芒×有芒 → 无芒 ? 3无芒 ∶1 有芒
番茄：红果×黄果 → 红果 ? 3红果 ∶1 黄果
猪毛色：白猪×黑猪 → 白猪 ? 3白猪 ∶1 白猪
3.1.5 分离定律的意义
? 分离定律
一对基因在杂合状态互不干扰，保持相互独立，在
配子形成时，各自分配到不同的配子中去。正常情
况下，配子分离比为 1∶1, F2代基因型比是 1∶2∶1,
F2代表型比为 3∶1 。
? 分离定律的意义
? 揭示了粒子遗传的原理。
? 指导育种实践 —— 选种要选纯合子；测交验证种子
（畜）的纯度；连续近交，提纯种群，培育优良纯
系；控制近交程度，固定优良性状。
? 指导生产 —— 生产上提倡经济杂交，获得整齐一致
的生产群体。
3.2 自由组合定律
又称, 独立分配 规律,,指独立遗传的两
对或两以上相对性状 (等位基因 )在世代传递
过程中的遗传规律。
3.2.1 两对相对性状的 遗传
3.2.2 自由组合 现象的解释
3.2.3 自由组合 规律的验证
3.2.4 因子分离,自由组合与染色体行为的
平行关系
3.2.5 多对 相对 性状 的遗传
3.2.6 自由组合 规律的意义
3.2.1 两对相对性状的遗传
豌豆的两对相对性状,
子叶颜色：黄色子叶 (Y)对绿色 子叶 (y)为显性
种子形状：圆粒 (R)对皱粒 (r)为显性。
? 两对相对性状杂交试验
①杂种后代的表现,
F1两性状均只表现显性状状,F2出现 9种基因型、
四种表现型 (两种亲本型、两种 重组 型 )，表型比例接
近 9:3:3:1。
② 对 每对相对性状分析发现，它们仍然符合 3:1 的性
状分离比例。
黄色,绿色 = (315+101):(108+32)= 416:140 ≈ 3:1,
圆粒,皱粒 = (315+108):(101+32)= 423:133 ≈ 3:1,
这说明每对性状都符合分离定律，决定着不同性状
的遗传因子（基因）在遗传传递上有相对独立性。其
实质是 决定种子形状和子叶颜色的 基因位于不同的非
同源染色体上 。
? 试验结果与分析
3.2.2 自由组合 现象的解释
自由组合假说,
①控制不同性状的遗传因子相互独立，在形
成配子时遗传因子的分离和组合是完全自由、
随机的，互不干扰；
②配子在形成合子时，雌雄配子的结合也是
独立的、自由的、随机的。
设控制两对相对性状的遗传因子为,
圆粒 R ＞ 皱粒 r
黄色 Y ＞ 绿色 y
Punnett方格图,Y/y与 R/r两对基因独立分配
纯合子（主对角线） 1YYRR 1YYrr 1yyRR 1yyrr
2YyRR 2Yyrr 2yyRr
2YYRr
双杂合子（次对角线） 4YyRr
基因型通式 9 Y-R- 3Y-rr 3yyR- 1yyrr
表型通式 9YR 3Yr 3yR 1yr
双杂合体 YyRr四种类型配子形成示意图
注,Y,y位于豌豆第 1染色 体上；
R,r位于豌豆第 7染色体上。
3.2.3 自由组合 规律的验证
? 测交
? 自交
? 四分子分析（自学）
? 自由组合规律的实质
? 测交
实际测交试验结果 与 F1配子类型, 比例及测交后代表
型比的预期结果是否相符？是检验 Mendel自由组合假说
的事实依据。
?自交
?F2各类 表现型,基因型及其自交结果推测,
?4种表现型：只有 1种的基因型唯一，其后代
不发生性状分离；
?9种基因型,
?4种不会发生性状分离，两对基因均纯合；
?4种会发生 3:1的性状分离，一对基因杂合；
?1种会发生 9:3:3:1的性状分离，双杂合基
因型。
?实际自交试验结果,
?结论：自由组合定律
在减数分裂形成配子的过程中，位于不同
对染色体上的、控制不同相对性状的等位基因
随着同源染色体的分离和非同源染色体的自由
组合，在等位基因分离的基础上，非等位基因
随机组合在一起进入不同的配子中。（ P55）
? 自由组合规律的实质
? 染色体行为与基因行为的平行关系
①细胞中基因成对存在；细胞中的染色体也是
成对存在的。
②形成配子时，成对基因彼此分离，不同对的
基因自由组合；形成配子时同源染色体也
彼此分离，非同源染色体也自由组合。
③形成合子时，基因又恢复成对；染色体数目
也恢复成对（ 2n）
3.2.4 因子分离,自由组合与
染色体行为的平行关系
? 染色体行为与基因分离及自由组合的关系
①分离规律的实质是 F1形成配子时等位基因的分
离。而等位基因分离的细胞学基础是减数分
裂，减数分裂中，同源染色体分离使位于同
源染色体上的等位基因也随之分离（等位基
因的分离是靠减数分裂来实现的）。
②自由组合的实质是 F1形成配子时，非等位基因
自由组合，这种自由组合的细胞学基础是非
同源染色体的自由组合（非等位基因自由组
合是靠非同源染色体的自由组合来实现的）。
3.2.5 多对 相对 性状 的遗传
如 3对 黄色圆粒红花 × 绿色皱粒白花
P YYRRCC × yyrrcc
F1 YyRrCc
F2 1/4RR 1/4CC→2/64 YYRrCC
1/4YY 2/4Rr 2/4Cc→4/64 YYRrCc
1/4rr 1/4cc→2/64 YYRrcc
1/4RR 1/4CC
基因 2/4Yy 2/4Rr 2/4Cc
分离 1/4rr 1/4cc
1/4RR 1/4CC
1/4yy 2/4Rr 2/4Cc
1/4rr 1/4cc
更多对呢？？ 如 AABBCCDDEEFF× aabbccDDeeFF的结果如何？？
杂种杂合基因对数与 F2表现型和基因型种类的关系
杂种杂合 显性完全 F1形成的 F2基因 F1产生的雌 F2纯合 F2杂合 F2表现
基因对数 时 F2表现 不同配子 型的种 雄配子的可 基因型 基因型 型分离
型的种类 的种类 类 能组合数 的种类 的种类 比例
1 2 2 3 4 2 1 3:1
2 4 4 9 16 4 5 (3:1)2
3 8 8 27 64 8 19 (3:1)3
… … … … … … … …
n 2n 2n 3n 4n 2n 3n-2n (3:1)n
教材 P58,表 3-3
3.2.6 自由组合 规律的意义
?揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关
系。 —— 理论意义
?不同对基因自由组合产生的基因重组是生物
发生变异的一个重要来源，也是生物界出现
多样性的一个重要原因。
?在杂交育种工作中，可按照人类的意愿组合
两个亲本的优良特性，培育新的物种类型。
?预测杂交后代中出现优良性状组合的大致比
例，便于确定育种规模。
3.3 数理统计原理在遗传研究中的应用
3.3.1 概率定律的应用
?乘法定理 —— 两个或两个以上的独立事件同时
发生的概率等于各个事件发生的概率之乘积。
?加法定理 —— 两个互斥事件同时发生的概率是
各个事件各自发生的概率之和。
如,Aa植株形成的配子 A和 a,其概率各占 1/2，则
产生的后代中
AA的概率为 ? × 1/2 =1/4
aa的概率为 ? × 1/2 =1/4
Aa的概率为 ? × 1/2 + ? × 1/2 =1/2
概
率
原
理
在
遗
传
研
究
中
的
应
用
3.3.2 二项展开式的应用
其中,
p— 某一事件的概率
q— 另一事件的概率
且 p+q≤1
n— 事件总数
r— 某一事件出现的次数（为 q的事件）
n-r— 另一事件出现的次数（为 p的事件）
nnnrrnrnnnnnn qpqpqpqpqp CCCC 011100)( ??????? ?? ??
rrnrrnr
n qprnr
nqpC ??
?? )!(!
!
例：任何一对完全显隐性的杂合基因，其自交的 F2群体
中，显性性状出现的概率为 p=3/4,隐性性状出现的
概率为 q=1-3/4 = ?,以 n代表杂合基因的对数，则
如, n=2,YyRr自交产生的 F2群体中
n=3,YyRrCc
nrrnr
n
n
n
n
nn
CC
qp
)
4
1
()
4
1
.()
4
3
(
4
1
.)
4
3
()
4
3
(
)
4
1
4
3
()(
11
??????
???
??
??
16
1
16
6
16
9)
4
1
4
3( 2 ????
33 1 2 7 9 3 1( ) 3 3
4 4 6 4 6 4 6 4 6 4? ? ? ? ? ? ?
又如：所考虑性状为人类家庭中的白化病（隐性常染
色体遗传），已知双亲都正常，所生第一个孩子患
病，如该夫妻生 4个孩子，试问：生两个正常两个
患病的概率为多少？
又如,YyRr自交后代的 10粒豌豆种子中，出现 5粒全
显 5粒全隐的概率为多少？
223 1 9( ) ( )
4 4 2 5 6
??
5591( ) ( )
1 6 1 6
?
概
率
原
理
在
遗
传
研
究
中
的
应
用
3.3.3 适合度测验（ X2检验）
当 df＞ 1时,
当 df=1时,
O— 实测数
E— 预期理论数
χ 2＜ χ 2 0.05,无显著差异，差异由实验误差造
成，符合假设，可接受。
χ 2 0.01 ≥χ 2≥ χ 2 0.05,观察数与理论数间有
显著差异，实验结果不符合原有理论预期。
χ 2≥ χ 2 0.01,观察数与理论数有极显著差异，
更应否定。
?? E E)-O( 22X
?
??
?
E
EO
cX
2)
2
1(
2
?Χ 2测验的两个问题
①次数资料作适合性测验且 df=1时，需要对
Χ 2值进行连续性校正。
原因, Χ 2分布是连续性分布，而次数资料
是间断性分布资料，由次数资料估计到的
Χ 2值有偏大的趋势，尤其当自由度为 1时。
② Χ 2测验不能用于百分数资料的检验，所以
百分数资料应该首先转化成频数资料。
3.4 Mendel定律的扩展
3.4.1 孟德尔定律实现的条件
3.4.2 显性的相对性
3.4.3 致死基因
3.4.4 复等位基因
3.4.5 自交不亲和
3.4.6 基因互作
3.4.1 孟德尔定律实现的条件
? 二倍体，显性完全。
? 控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。
? 不同对基因间无互作，一种基因一种效应。
? F1代产生的配子比例相等，生活力相同,F2代
个体的成活率相同。
? 实验群体要足够大。
3.4.2 显性的相对性
? 显性性状的表现
?完全显性
?不完全显性
?共显性 （等显性）
? 分析水平与显隐性的关系
? 显性的表现与环境的关系
?内部环境条件对显性的影响
?外部环境条件对显性的影响
? 不完全显性
概念,具有相对性状的纯合亲本杂交，其 F1
代表现出双亲性状的中间型。
举例,卷羽鸡 × 常羽鸡 → 轻度卷羽
紫茉莉的红花 × 白花 → 粉色花 。
? 共显性（等显性）
概念,具有相对性状的纯合亲本杂交, 其 F1
代表现出双亲的性状 。
举例,人类血型遗传
A,B,O血型,
MN血型,MM × NN →MN
又如：牛毛色的遗传
红毛×白毛 → 沙毛（红毛与白毛相间着生）
?分析水平与显隐性的关系
如：豌豆性状的遗传,
豌豆性状 基因型 显性表现
种子形态 RR Rr 圆粒 rr 皱粒 完全显性
淀粉粒形态
RR
球形或
卵圆形
Rr
二者兼有
Rr
多角形 等显性
观察水平
基 因 型
显性表现
临床表现
HbAHbA
正常
HbSHbS
正常
HbSHbS
患病
完全显性
血球形态
正常
圆盘形、镰
形
镰刀形
等显性
又如：人类镰形贫血病的遗传,
内环境的影响,有角羊×无角羊
↓
公羊有角 +母羊无角
外环境的影响,
兔腹内脂肪有 黄脂 和 白脂 之分，白脂兔体内
含有分解食物中黄色素的酶，而黄脂兔则无此
酶，这是它们的遗传差异。但若将饲料中的黄
色素去掉，则黄脂兔的腹脂也表现白色。
? 显性的表现与环境的关系
二、基因、环境与性状表型的关系
（一）环境对基因控制性状的影响,
基因型相同 表型不同
基因型不同 表型相同
基因型不同 表型不同
反应规范 —— 基因型对环境反应的幅度，即在一
定的环境条件下特定的基因型产生表型的可变性。
结论,基因型是性状发育的内因，环境条件是性
状发育的外因，表型是性状发育的现实，是基因
型和环境相互作用的结果。
基
因、
环
境
与
性
状
表
型
的
关
系
（二）基因表达的差异
① 外显率 —— 在具有特定基因（型）的一群
个体中表现出该基因控制的性状的百分比。
如豌豆红花 C基因对白花 c基因完全显性，
外显率为 100%；黑腹果蝇的一隐性间断翅脉
基因 i的外显率不完全，只有 90%，即有 90%
的 ii基因型个体表现间断翅脉，其余 10%表
现野生型。
② 表现度？？ — — 在具有特定基因（型）
且表现该性状的个体中，该性状的表现程度。
（三）一因多效与多因一效
① 一因多效 —— 一个基因影响多个性状的发
育，这种现象称为一因多效。
单一基因表现多方面的表型效应，叫做
基因的多效现象 。说明基因的作用与生物整
体的代谢有关。机体的某一环节发生障碍可
能影响诸多生化过程，从而一个基因的改变
就会引起诸多性状发生相应的改变。
② 多因一效 —— 指一个性状受多对基因控制
的现象。
基
因、
环
境
与
性
状
表
型
的
关
系
致死基因的作用可发生在
生物个体发育的任何阶段 ！
3.4.3 致死基因
? 概念,
? 致死基因 — 能使个体致死的基因就叫致死基因 。
? 隐性致死 — 致死基因纯合后才使个体致死的现象 。
? 显性致死 — 又叫杂合致死, 指凡含有致死基因的个
体就死亡的现象 。
? 配子致死 — 在配子期致死 。
? 合子致死 — 在胚胎期或生后期致死 。
?致死基因的发现
Cuenot于 1907年左右发现，家鼠中黄
色鼠不能真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配
还是黄鼠与非黄鼠交配，其后代均出现性
状分离 。
实验一 实验二
黄鼠 × 非黄鼠 黄鼠 × 黄鼠
黄鼠 非黄鼠 黄鼠 非黄鼠
2378只 2398只 2386只 1235只
1 ∶ 1 2 ∶1
推 测
黄鼠 AYa × 黄鼠 AYa
↓
1AYAY∶ 2Aya∶ 1aa
致死 黄鼠 黑鼠
3.4.4 复等位基因
?等位基因与复等位基因的 概念
?复等位基因数目与基因型的 关系
?有 显性等级 的复等位基因
?等显性 的复等位基因
? 等位基因与复等位基因的概念
?等位基因 —— 二倍体生物中，位于同源染色
体相同基因座位上，以不同方式影响同一性
状的两个基因。
?复等位基因 —— 指 在群体中,占据同源染色
体相同基因座位的 两个以上 的等位基因。
?就二倍体而言，任何个体只含有复等位基因
中的两个，而复等位基因只能以群体为基础
来描述。
? 复等位基因的数目与基因型的关系
?基因型数,若复等位基因数为 N,可产生的 基
因型数 为,
?表型数
完全显性时,有 N个复等位基因就有 N种表型
共显性时,表型数目＝基因型数目＝
2
)1(2 ???? NNCN
N
2
)1( ?? NN
? 有显性等级的复等位基因
如：控制兔毛色遗传的四个复等位基因 C＞ Cch＞ Ch＞ c。
C,全色基因，表现全灰或全黑
Cch,青紫蓝基因，表现银灰色
Ch,喜马拉扬基因，表现八黑
c,白化基因，表现为白色毛、淡红色眼
表 型 基 因 型 纯 合 杂 合
全 色 CC C Cch,C Ch,Cc
青紫蓝 Cch Cch Cch Ch,Cchc
喜马拉扬 Ch Ch Chc
白 化 cc 无
? 等显性的复等位基因
如：控制人类 ABO血型的基因，有三个复等位基因
IA,IB和 i,IA＝ IB＞ I
由这三个复等位基因组成的基因型及表型见下表,
血型（表型） 基因型
A IAIA,IAi
B IBIB,IBi
AB IAIB
O ii
? 植物的自交不亲和性
在一些异花授粉植物中，自交或相同基因
型个体之间交配，由于产生拮抗作用，都不
能正常受精结实，只有不同基因组合的雌雄
配子之间才能正常受精结实，这种现象称为
自交不亲和 。
? 基因互作
?基因互作 — 指不同的（或非等位的）基因相互作用，
控制（或影响）某一单位性状的遗传发育的现象。
? 互补作用
?概念,当独立遗传的两对基因分别处于显性纯合或
杂合状态时, 共同决定一个性状的发育；当一对是显
性而另一对是隐性, 或两对均为隐性时, 则表现另一
种性状 。 其 F2代 性状的分离比数是 9∶ 7。
?如鸡就巢性,
P1,就巢（ BBGG）× 不就巢（ bbgg）
F1,就巢（ BbGg）
F2基因型,9 B-G- 3 bbG- 3 B-gg 1 bbgg
F2表型及比例,9 就巢 ∶ 7 不就巢
?积加作用
?概念,指两对或两对以上基因互作时，显性基因对数
累积愈多，性状表现愈明显的现象。
就两对基因而言，当两种显性基因同时存在时，表现一
种性状；当两种显性基因单独存在时，分别表现相似
的性状；当两种显性基因均不存在时，则表现另一性
状。其 F2代 性状的分离比数是 9∶6∶1 。
如猪毛色的遗传。
P1,某系杜洛克猪棕色毛 Aabb × 另一系杜洛克猪棕色毛 aaBB
F1,红色（ AaBb）
F2基因型,9A-B-（ 红） 3 A-bb（ 棕） 3 aaB-（ 棕） 1 aabb（ 白）
F2表型比例,9 红色, 6 棕色, 1 白色
?
南瓜瓜型的遗传
?重叠作用
两种或两种以上不同的显性基因对表型产生相同的影响，
只要有一个显性基因存在，性状就得以表现，各基因座均
为隐性纯合子时，表现另一性状，基因的这种互作方式称
为 重叠作用 。 F2代表型比例为 15∶1 。如猪阴囊疝的遗传,
P1,阴囊疝 ♂ （ h1h1h2h2） × 正常 ♀ （ H1H1H2H2）
或 正常 ♂ （ H1H1H2H2） × 外表正常 ♀ （ h1h1h2h2）
↓
F1,表型正常 （ H1h1H2h2）
↓
F2基因型,9 H1-H2- 3 H1-h2h2 3h1h1H2- 1 h1h1h2h2(♂ 患病 ）
F2表型比例：♂群体中，正常 ∶ 阴囊疝 = 15∶1
♀群体中，表型全部正常（因为此性状为限性性状）
♀、♂混合群体中，正常 ∶ 阴囊疝 = 31∶1
荠菜蒴果形状的遗传 也是两对基因重叠作用的结果 （ 荠菜常见植株的蒴果
呈三角形, 有少数植株的蒴果呈卵圆形 ） 。
?上位作用
概念,两对基因同时控制一个单位性状的发育，其中一对基因对
另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为 上位
作用 。起遮盖作用的基因称为上位基因。
如起遮盖作用的基因是显性基因，则称为 显性上位作用 。
如起遮盖作用的基因是隐性基因，则称为 隐性上位作用 。
? 显性上位作用 — 当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论
下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现出来，只有
当上位基因处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。
? 隐性上位作用 — 当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的
作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，
下位基因的作用才能表现出来。
?上位作用的实例
① 显性上位作用 （ F2代表型比为,12∶3∶1 ）
如狗毛色遗传
P1,白色毛 （ BBII） × 褐色毛 （ bbii）
F1,白色毛 （ BbIi）
F2基因型,9 B-I- 3bbI- 3 B-ii 1 bbii
F2表型比例,12白色毛, 3 黑色毛, 1褐色毛
I,上位基因 （白色）
i,正常色基因
B,黑色基因
b,褐色基因
又如：西葫芦的显性白皮基因 W对显性黄皮基因 Y
的上位作用
P1,白皮 （ WWYY） × 黄皮 （ wwyy）
F1,白皮 （ WwYy）
F2基因型,9 W-Y- 3 W-yy 3 wwY- 1wwyy
F2表型扩比例,12 白皮, 3 黄皮, 1绿皮
?
② 隐性上位作用 （ F2代表型比为,9 ∶ 3 ∶ 4 ）
如：控制家鼠毛色遗传的两对基因
C— 基本色泽基因 ＞ c— 白化 （ 上位基因 ）
R— 黑色基因 ＞ r— 浅黄色基因
F2表型扩比例,9黑色, 3 浅黄色, 4 白化
如：玉米胚乳蛋白层颜色的遗传
C,正常颜色基因 ＞ c,白化基因 (隐性上位基因 )
Pr,紫色基因 ＞ pr,红色基因
P1,红色 （ CCprpr） × 白色 （ ccPrPr）
F1,紫色蛋白质层 （ CcPrpr）
F2基因型,9C-Pr- 3 C-prpr 3 ccPr- 1 ccprpr
F2表型比例,9紫色, 3红色, 4 白色
?
? 抑制作用 inhibition effect
指一对基因本身不表现性状，但当其处于显性纯合或杂合状态
时，却能够使另一对显性基因不能起作用，这种基因互作类型称
为 抑制作用 。起抑制作用的基因称为 抑制基因 (suppressor) 。
如：控制鸡羽色的
两对基因
I—— 抑制基因
i—— 无表型基因
C—— 有色羽基因
c—— 白色羽基因
P IIyy 白茧 × iiYY 黄茧
F1 IiYy 白茧
F2 基因型 9 I-Y- 3 I-yy 1 iiyy 3 iiY-
F2表型比例 13 白茧, 3 黄茧
再如：家蚕茧色遗传
I— 抑制基因 ＞ i— 无表型基因
Y— 黄茧 ＞ Y— 白茧
?
3.6 孟德尔遗传规律的意义
3.6.1 理论意义
3.6.1.1 否定了融合式遗传，提出了粒子遗传；
3.6.1.2 为遗传学的诞生准备了条件；
3.6.1.3 不同对基因自由组合造成的基因重组是生物
发生变异的一个重要来源，也是 生物界出现
多样性的一个重要原因 。
3.6.2 实践意义
3.6.2.1 区别纯种与杂种；
3.6.2.2 鉴定群体的纯度；
3.6.2.3 有目的地组合两个亲本的优良性状；
3.6.2.4 预测杂交后代中理想个体出现的比例，便于
确定育种规模。
正常男性 正常女性
婚配关系 近亲结婚
子代
男女患者
异卵双生 同卵双生
先证者 死亡
婚后不育
3.7 人类系谱图式
?系谱的绘制方法
系谱中有一个先证者，即医生首先确认的
患者，也是家系调查的线索人员。从先证者入
手，调查家系中各个成员的发病情况，然后根
据调查到的情况绘制家系图（系谱）。在绘制
系谱时应注意,
①同一代成员应在同一水平线上 ；
②一般调查患者的三代亲属 ；
③符号大小一致 。
?性状
?单位性状
?相对性状
?显性性状
?隐性性状
?基因
?基因座
?显性基因
?隐性基因
?基因型
?表型
?等位基因
?复等位基因
?纯合体
?杂合体
?杂交
?回交
?测交
复习思考题
1.相关名词概念
复习思考题
2,P69-71 3,4,6,8,10 题
3,Bateson和 Punnett曾以香豌豆的花冠（紫色
和红色）、花粉形状（长形和圆形）两对相对
性状为研究对象，作了如下实验,
P 紫长 × 红圆
F1 紫长
F2 紫长 284 紫圆 21 红长 21 红圆 74
试问,F2代是否符合自由组合规律的分离比
9:3:3:1，如不符合，其可能原因是什么？
4.Nilsson-Ehle用两种燕麦杂交，一种是白颖，一
种是黑颖,F1为黑颖,F2共得 560株，其中黑颖
418、灰颖 106、白颖 36株。试分析,
①颖壳颜色的遗传方式。
② F2中白颖和灰颖植株的基因型各是什么。
③进行 X2检验，实得结果符合你的理论假设吗？
5.两种绿色种子的植物品系，定为 X和 Y,各自与一
纯合的黄色的植株杂交，在每个杂交组合中 F1都
是黄色，再自花授粉产生 F2代，每个组合的 F2代分
离如下,
X产生的 F2代 27黄,37绿
Y产生的 F2代 27黄,21绿
请写出每一交配中两个绿色亲本和黄色植株的基因
型，并简要说明。
本章要求
基本 名词 概念
3.1 分离定律
3.2 自由组合定律
3.3 数理统计原理在遗传研究中的应用
3.4 Mendel定律的扩展
3.5 孟德尔遗传规律的意义
3.6 人类系谱图式
复习思考题
本章要求
?掌握相关名词概念
?掌握 Mendel遗传定律的中心论点、验证方法、理论意
义与实践意义（应用）
?理解基因型、表现型及其与环境条件间的关系，相对
性状的显隐性关系及其遗传基础；
?掌握多对基因 (相对性状 )独立 遗传的条件及一般规律；
?掌握用 概率定理 和二项分布公式推算杂交后代群体结
构的方法及其统计检验方法（ Χ 2检验）
?了解一因多效与多因一效现象；理解两对基因互作的
各种方式。
基本名词概念
?性状（ Character）, 生物表现出的形态特征和生理
特征的统称。
?单位性状（ Unite Character）, 指生物的某一形态
特征或生理特征。如，豌豆的花色。
?相对性状（ Relative Character）, 指同一单位性状
的相对差异。如，豌豆花色的 红花 与 白花 。
?表现型（ Phenotype）, 简称 表型,指生物个体表现
出来的可观、测的某一性状。表型是基因型与环境共
同作用的结果。
?基因型（ Genotype）, 指代表个体不同遗传组成的基
因组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因
的遗传行为加以区别。
3.1 分离定律
3.1.1 一对相对性状的杂交实验
3.1.2 性状分离现象的解释
3.1.3 分离规律的验证
3.1.4 分离定律的普遍性
3.1.5 分离定律的意义
? Mendel 实验的特点
?严格选材，且选择纯种作亲本
有稳定的可以区分的性状；
豌豆 自花授粉且是闭花授粉；
豆荚成熟后，子粒都留在豆荚中，便
于分类记数统计。
?精心设计
单因子分析 双因子分析 多因子分析
?定量分析
利用数学和统计学方法，对杂交实验子代中出现的性
状进行分类、记数和数学归纳。
?首创了测交法
3.1.1 一对相对性状的杂交实验
所选择的
七个单位
性状中，
其相对性
状都存在
明显差异，
杂交后代
个体间表
现明显的
类别差异。
相关符号
P,表示亲本 (parent)
♀, 表示母本 (female parent)
♂, 表示父本 (male parent)
×, 表示杂交,在母本上授上外来的花粉
F (filial generation),表示杂种后代
F1,杂种一代
F2,杂种二代
Fn,杂种 n代
?,自交,指同一植株上的自花授粉或同株
上的异花授粉。
一
对
相
对
性
状
的
杂
交
实
验
? 一对相对性状的分离现象
反交
白花
↓?连续几代
白花
P 红花 (♂ ) × 白花 (♀ )
↓
F1 红花
↓?
F2 红花 白花
株数 690 234
比例 2.95, 1
正交
红花
↓?连续几代
红花
P 红花 (♀ ) × 白花 (♂ )
↓
F1 红花
↓?
F2 红花 白花
株数 705 224
比例 3.15, 1
一
对
相
对
性
状
的
杂
交
实
验
? 分离现象的特点
? 不论正反交, F1代所表现的性状一致 。
F1只表现两亲本性状之一的性状, 这种现象叫 显性现
象 。 F1代表现出来的性状叫 显性性状, F1代未表现
出来的那个亲本的性状叫 隐性性状 。
? F1代自交的后代 (F2代 )出现性状分离，在 F1代未表现
的亲本性状在 F2代出现。
F2代在 F1代的基础上发生了性状分离，表现出了双亲
的性状，这一现象叫 分离现象 。
3.1.2 性状分离现象的解释
?孟德尔分离假说,
? 性状是由遗传因子控制的，相对性状由相对的遗
传因子控制。
? 遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自母本，
一个来自父本。
? 在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别
进入不同的配子。换句话说，配子中只含有成对
遗传因子中的一个。
? 形成合子时，雌雄配子的结合是随机的，机会是
均等的。
? 显性完全。
设：红花 —— R 白花 —— r
P 红花 (RR)♀×♂ 白花（ rr） 红花 (RR)♂×♀ 白花（ rr）
配子 R r R r
F1 Rr(红花 ) ? Rr(红花 )
F
1代配子
♀配子
R r
♂ 配子
R RR（ 红花） Rr（ 红花）
r Rr（ 红花） rr （ 白花）
表型比：红花 ∶ 白花＝ 3∶1
基因型比：显性纯合子 ∶ 杂合子 ∶ 隐性纯合子＝ 1∶2∶1
（ RR） （ Rr） （ rr）
3.1.3 分离规律的验证
? 测交法
? 回交 — 指 F1代个体与任何一个亲本类型个体的
交配 。
? 测交 — 指 F1代个体与隐性亲本类型个体的回交。
测交用于测定 F1代个体的基因型，其目的是
检验被测个体是否是杂合体。
杂合体在形成配子时成对的遗传因子是否彼
此分离；在下一代中又是否进入到不同的合子
中去；其结果看显性个体和隐性个体是否各占
一半。若回答都是肯定的，那么假说成立。
? 自交法
? F1花粉鉴定法
3.1.4 分离定律的普遍性
水稻：有芒×无芒 → 有芒 ? 3有芒 ∶1 无芒
小麦：无芒×有芒 → 无芒 ? 3无芒 ∶1 有芒
番茄：红果×黄果 → 红果 ? 3红果 ∶1 黄果
猪毛色：白猪×黑猪 → 白猪 ? 3白猪 ∶1 白猪
3.1.5 分离定律的意义
? 分离定律
一对基因在杂合状态互不干扰，保持相互独立，在
配子形成时，各自分配到不同的配子中去。正常情
况下，配子分离比为 1∶1, F2代基因型比是 1∶2∶1,
F2代表型比为 3∶1 。
? 分离定律的意义
? 揭示了粒子遗传的原理。
? 指导育种实践 —— 选种要选纯合子；测交验证种子
（畜）的纯度；连续近交，提纯种群，培育优良纯
系；控制近交程度，固定优良性状。
? 指导生产 —— 生产上提倡经济杂交，获得整齐一致
的生产群体。
3.2 自由组合定律
又称, 独立分配 规律,,指独立遗传的两
对或两以上相对性状 (等位基因 )在世代传递
过程中的遗传规律。
3.2.1 两对相对性状的 遗传
3.2.2 自由组合 现象的解释
3.2.3 自由组合 规律的验证
3.2.4 因子分离,自由组合与染色体行为的
平行关系
3.2.5 多对 相对 性状 的遗传
3.2.6 自由组合 规律的意义
3.2.1 两对相对性状的遗传
豌豆的两对相对性状,
子叶颜色：黄色子叶 (Y)对绿色 子叶 (y)为显性
种子形状：圆粒 (R)对皱粒 (r)为显性。
? 两对相对性状杂交试验
①杂种后代的表现,
F1两性状均只表现显性状状,F2出现 9种基因型、
四种表现型 (两种亲本型、两种 重组 型 )，表型比例接
近 9:3:3:1。
② 对 每对相对性状分析发现，它们仍然符合 3:1 的性
状分离比例。
黄色,绿色 = (315+101):(108+32)= 416:140 ≈ 3:1,
圆粒,皱粒 = (315+108):(101+32)= 423:133 ≈ 3:1,
这说明每对性状都符合分离定律，决定着不同性状
的遗传因子（基因）在遗传传递上有相对独立性。其
实质是 决定种子形状和子叶颜色的 基因位于不同的非
同源染色体上 。
? 试验结果与分析
3.2.2 自由组合 现象的解释
自由组合假说,
①控制不同性状的遗传因子相互独立，在形
成配子时遗传因子的分离和组合是完全自由、
随机的，互不干扰；
②配子在形成合子时，雌雄配子的结合也是
独立的、自由的、随机的。
设控制两对相对性状的遗传因子为,
圆粒 R ＞ 皱粒 r
黄色 Y ＞ 绿色 y
Punnett方格图,Y/y与 R/r两对基因独立分配
纯合子（主对角线） 1YYRR 1YYrr 1yyRR 1yyrr
2YyRR 2Yyrr 2yyRr
2YYRr
双杂合子（次对角线） 4YyRr
基因型通式 9 Y-R- 3Y-rr 3yyR- 1yyrr
表型通式 9YR 3Yr 3yR 1yr
双杂合体 YyRr四种类型配子形成示意图
注,Y,y位于豌豆第 1染色 体上；
R,r位于豌豆第 7染色体上。
3.2.3 自由组合 规律的验证
? 测交
? 自交
? 四分子分析（自学）
? 自由组合规律的实质
? 测交
实际测交试验结果 与 F1配子类型, 比例及测交后代表
型比的预期结果是否相符？是检验 Mendel自由组合假说
的事实依据。
?自交
?F2各类 表现型,基因型及其自交结果推测,
?4种表现型：只有 1种的基因型唯一，其后代
不发生性状分离；
?9种基因型,
?4种不会发生性状分离，两对基因均纯合；
?4种会发生 3:1的性状分离，一对基因杂合；
?1种会发生 9:3:3:1的性状分离，双杂合基
因型。
?实际自交试验结果,
?结论：自由组合定律
在减数分裂形成配子的过程中，位于不同
对染色体上的、控制不同相对性状的等位基因
随着同源染色体的分离和非同源染色体的自由
组合，在等位基因分离的基础上，非等位基因
随机组合在一起进入不同的配子中。（ P55）
? 自由组合规律的实质
? 染色体行为与基因行为的平行关系
①细胞中基因成对存在；细胞中的染色体也是
成对存在的。
②形成配子时，成对基因彼此分离，不同对的
基因自由组合；形成配子时同源染色体也
彼此分离，非同源染色体也自由组合。
③形成合子时，基因又恢复成对；染色体数目
也恢复成对（ 2n）
3.2.4 因子分离,自由组合与
染色体行为的平行关系
? 染色体行为与基因分离及自由组合的关系
①分离规律的实质是 F1形成配子时等位基因的分
离。而等位基因分离的细胞学基础是减数分
裂，减数分裂中，同源染色体分离使位于同
源染色体上的等位基因也随之分离（等位基
因的分离是靠减数分裂来实现的）。
②自由组合的实质是 F1形成配子时，非等位基因
自由组合，这种自由组合的细胞学基础是非
同源染色体的自由组合（非等位基因自由组
合是靠非同源染色体的自由组合来实现的）。
3.2.5 多对 相对 性状 的遗传
如 3对 黄色圆粒红花 × 绿色皱粒白花
P YYRRCC × yyrrcc
F1 YyRrCc
F2 1/4RR 1/4CC→2/64 YYRrCC
1/4YY 2/4Rr 2/4Cc→4/64 YYRrCc
1/4rr 1/4cc→2/64 YYRrcc
1/4RR 1/4CC
基因 2/4Yy 2/4Rr 2/4Cc
分离 1/4rr 1/4cc
1/4RR 1/4CC
1/4yy 2/4Rr 2/4Cc
1/4rr 1/4cc
更多对呢？？ 如 AABBCCDDEEFF× aabbccDDeeFF的结果如何？？
杂种杂合基因对数与 F2表现型和基因型种类的关系
杂种杂合 显性完全 F1形成的 F2基因 F1产生的雌 F2纯合 F2杂合 F2表现
基因对数 时 F2表现 不同配子 型的种 雄配子的可 基因型 基因型 型分离
型的种类 的种类 类 能组合数 的种类 的种类 比例
1 2 2 3 4 2 1 3:1
2 4 4 9 16 4 5 (3:1)2
3 8 8 27 64 8 19 (3:1)3
… … … … … … … …
n 2n 2n 3n 4n 2n 3n-2n (3:1)n
教材 P58,表 3-3
3.2.6 自由组合 规律的意义
?揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关
系。 —— 理论意义
?不同对基因自由组合产生的基因重组是生物
发生变异的一个重要来源，也是生物界出现
多样性的一个重要原因。
?在杂交育种工作中，可按照人类的意愿组合
两个亲本的优良特性，培育新的物种类型。
?预测杂交后代中出现优良性状组合的大致比
例，便于确定育种规模。
3.3 数理统计原理在遗传研究中的应用
3.3.1 概率定律的应用
?乘法定理 —— 两个或两个以上的独立事件同时
发生的概率等于各个事件发生的概率之乘积。
?加法定理 —— 两个互斥事件同时发生的概率是
各个事件各自发生的概率之和。
如,Aa植株形成的配子 A和 a,其概率各占 1/2，则
产生的后代中
AA的概率为 ? × 1/2 =1/4
aa的概率为 ? × 1/2 =1/4
Aa的概率为 ? × 1/2 + ? × 1/2 =1/2
概
率
原
理
在
遗
传
研
究
中
的
应
用
3.3.2 二项展开式的应用
其中,
p— 某一事件的概率
q— 另一事件的概率
且 p+q≤1
n— 事件总数
r— 某一事件出现的次数（为 q的事件）
n-r— 另一事件出现的次数（为 p的事件）
nnnrrnrnnnnnn qpqpqpqpqp CCCC 011100)( ??????? ?? ??
rrnrrnr
n qprnr
nqpC ??
?? )!(!
!
例：任何一对完全显隐性的杂合基因，其自交的 F2群体
中，显性性状出现的概率为 p=3/4,隐性性状出现的
概率为 q=1-3/4 = ?,以 n代表杂合基因的对数，则
如, n=2,YyRr自交产生的 F2群体中
n=3,YyRrCc
nrrnr
n
n
n
n
nn
CC
qp
)
4
1
()
4
1
.()
4
3
(
4
1
.)
4
3
()
4
3
(
)
4
1
4
3
()(
11
??????
???
??
??
16
1
16
6
16
9)
4
1
4
3( 2 ????
33 1 2 7 9 3 1( ) 3 3
4 4 6 4 6 4 6 4 6 4? ? ? ? ? ? ?
又如：所考虑性状为人类家庭中的白化病（隐性常染
色体遗传），已知双亲都正常，所生第一个孩子患
病，如该夫妻生 4个孩子，试问：生两个正常两个
患病的概率为多少？
又如,YyRr自交后代的 10粒豌豆种子中，出现 5粒全
显 5粒全隐的概率为多少？
223 1 9( ) ( )
4 4 2 5 6
??
5591( ) ( )
1 6 1 6
?
概
率
原
理
在
遗
传
研
究
中
的
应
用
3.3.3 适合度测验（ X2检验）
当 df＞ 1时,
当 df=1时,
O— 实测数
E— 预期理论数
χ 2＜ χ 2 0.05,无显著差异，差异由实验误差造
成，符合假设，可接受。
χ 2 0.01 ≥χ 2≥ χ 2 0.05,观察数与理论数间有
显著差异，实验结果不符合原有理论预期。
χ 2≥ χ 2 0.01,观察数与理论数有极显著差异，
更应否定。
?? E E)-O( 22X
?
??
?
E
EO
cX
2)
2
1(
2
?Χ 2测验的两个问题
①次数资料作适合性测验且 df=1时，需要对
Χ 2值进行连续性校正。
原因, Χ 2分布是连续性分布，而次数资料
是间断性分布资料，由次数资料估计到的
Χ 2值有偏大的趋势，尤其当自由度为 1时。
② Χ 2测验不能用于百分数资料的检验，所以
百分数资料应该首先转化成频数资料。
3.4 Mendel定律的扩展
3.4.1 孟德尔定律实现的条件
3.4.2 显性的相对性
3.4.3 致死基因
3.4.4 复等位基因
3.4.5 自交不亲和
3.4.6 基因互作
3.4.1 孟德尔定律实现的条件
? 二倍体，显性完全。
? 控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。
? 不同对基因间无互作，一种基因一种效应。
? F1代产生的配子比例相等，生活力相同,F2代
个体的成活率相同。
? 实验群体要足够大。
3.4.2 显性的相对性
? 显性性状的表现
?完全显性
?不完全显性
?共显性 （等显性）
? 分析水平与显隐性的关系
? 显性的表现与环境的关系
?内部环境条件对显性的影响
?外部环境条件对显性的影响
? 不完全显性
概念,具有相对性状的纯合亲本杂交，其 F1
代表现出双亲性状的中间型。
举例,卷羽鸡 × 常羽鸡 → 轻度卷羽
紫茉莉的红花 × 白花 → 粉色花 。
? 共显性（等显性）
概念,具有相对性状的纯合亲本杂交, 其 F1
代表现出双亲的性状 。
举例,人类血型遗传
A,B,O血型,
MN血型,MM × NN →MN
又如：牛毛色的遗传
红毛×白毛 → 沙毛（红毛与白毛相间着生）
?分析水平与显隐性的关系
如：豌豆性状的遗传,
豌豆性状 基因型 显性表现
种子形态 RR Rr 圆粒 rr 皱粒 完全显性
淀粉粒形态
RR
球形或
卵圆形
Rr
二者兼有
Rr
多角形 等显性
观察水平
基 因 型
显性表现
临床表现
HbAHbA
正常
HbSHbS
正常
HbSHbS
患病
完全显性
血球形态
正常
圆盘形、镰
形
镰刀形
等显性
又如：人类镰形贫血病的遗传,
内环境的影响,有角羊×无角羊
↓
公羊有角 +母羊无角
外环境的影响,
兔腹内脂肪有 黄脂 和 白脂 之分，白脂兔体内
含有分解食物中黄色素的酶，而黄脂兔则无此
酶，这是它们的遗传差异。但若将饲料中的黄
色素去掉，则黄脂兔的腹脂也表现白色。
? 显性的表现与环境的关系
二、基因、环境与性状表型的关系
（一）环境对基因控制性状的影响,
基因型相同 表型不同
基因型不同 表型相同
基因型不同 表型不同
反应规范 —— 基因型对环境反应的幅度，即在一
定的环境条件下特定的基因型产生表型的可变性。
结论,基因型是性状发育的内因，环境条件是性
状发育的外因，表型是性状发育的现实，是基因
型和环境相互作用的结果。
基
因、
环
境
与
性
状
表
型
的
关
系
（二）基因表达的差异
① 外显率 —— 在具有特定基因（型）的一群
个体中表现出该基因控制的性状的百分比。
如豌豆红花 C基因对白花 c基因完全显性，
外显率为 100%；黑腹果蝇的一隐性间断翅脉
基因 i的外显率不完全，只有 90%，即有 90%
的 ii基因型个体表现间断翅脉，其余 10%表
现野生型。
② 表现度？？ — — 在具有特定基因（型）
且表现该性状的个体中，该性状的表现程度。
（三）一因多效与多因一效
① 一因多效 —— 一个基因影响多个性状的发
育，这种现象称为一因多效。
单一基因表现多方面的表型效应，叫做
基因的多效现象 。说明基因的作用与生物整
体的代谢有关。机体的某一环节发生障碍可
能影响诸多生化过程，从而一个基因的改变
就会引起诸多性状发生相应的改变。
② 多因一效 —— 指一个性状受多对基因控制
的现象。
基
因、
环
境
与
性
状
表
型
的
关
系
致死基因的作用可发生在
生物个体发育的任何阶段 ！
3.4.3 致死基因
? 概念,
? 致死基因 — 能使个体致死的基因就叫致死基因 。
? 隐性致死 — 致死基因纯合后才使个体致死的现象 。
? 显性致死 — 又叫杂合致死, 指凡含有致死基因的个
体就死亡的现象 。
? 配子致死 — 在配子期致死 。
? 合子致死 — 在胚胎期或生后期致死 。
?致死基因的发现
Cuenot于 1907年左右发现，家鼠中黄
色鼠不能真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配
还是黄鼠与非黄鼠交配，其后代均出现性
状分离 。
实验一 实验二
黄鼠 × 非黄鼠 黄鼠 × 黄鼠
黄鼠 非黄鼠 黄鼠 非黄鼠
2378只 2398只 2386只 1235只
1 ∶ 1 2 ∶1
推 测
黄鼠 AYa × 黄鼠 AYa
↓
1AYAY∶ 2Aya∶ 1aa
致死 黄鼠 黑鼠
3.4.4 复等位基因
?等位基因与复等位基因的 概念
?复等位基因数目与基因型的 关系
?有 显性等级 的复等位基因
?等显性 的复等位基因
? 等位基因与复等位基因的概念
?等位基因 —— 二倍体生物中，位于同源染色
体相同基因座位上，以不同方式影响同一性
状的两个基因。
?复等位基因 —— 指 在群体中,占据同源染色
体相同基因座位的 两个以上 的等位基因。
?就二倍体而言，任何个体只含有复等位基因
中的两个，而复等位基因只能以群体为基础
来描述。
? 复等位基因的数目与基因型的关系
?基因型数,若复等位基因数为 N,可产生的 基
因型数 为,
?表型数
完全显性时,有 N个复等位基因就有 N种表型
共显性时,表型数目＝基因型数目＝
2
)1(2 ???? NNCN
N
2
)1( ?? NN
? 有显性等级的复等位基因
如：控制兔毛色遗传的四个复等位基因 C＞ Cch＞ Ch＞ c。
C,全色基因，表现全灰或全黑
Cch,青紫蓝基因，表现银灰色
Ch,喜马拉扬基因，表现八黑
c,白化基因，表现为白色毛、淡红色眼
表 型 基 因 型 纯 合 杂 合
全 色 CC C Cch,C Ch,Cc
青紫蓝 Cch Cch Cch Ch,Cchc
喜马拉扬 Ch Ch Chc
白 化 cc 无
? 等显性的复等位基因
如：控制人类 ABO血型的基因，有三个复等位基因
IA,IB和 i,IA＝ IB＞ I
由这三个复等位基因组成的基因型及表型见下表,
血型（表型） 基因型
A IAIA,IAi
B IBIB,IBi
AB IAIB
O ii
? 植物的自交不亲和性
在一些异花授粉植物中，自交或相同基因
型个体之间交配，由于产生拮抗作用，都不
能正常受精结实，只有不同基因组合的雌雄
配子之间才能正常受精结实，这种现象称为
自交不亲和 。
? 基因互作
?基因互作 — 指不同的（或非等位的）基因相互作用，
控制（或影响）某一单位性状的遗传发育的现象。
? 互补作用
?概念,当独立遗传的两对基因分别处于显性纯合或
杂合状态时, 共同决定一个性状的发育；当一对是显
性而另一对是隐性, 或两对均为隐性时, 则表现另一
种性状 。 其 F2代 性状的分离比数是 9∶ 7。
?如鸡就巢性,
P1,就巢（ BBGG）× 不就巢（ bbgg）
F1,就巢（ BbGg）
F2基因型,9 B-G- 3 bbG- 3 B-gg 1 bbgg
F2表型及比例,9 就巢 ∶ 7 不就巢
?积加作用
?概念,指两对或两对以上基因互作时，显性基因对数
累积愈多，性状表现愈明显的现象。
就两对基因而言，当两种显性基因同时存在时，表现一
种性状；当两种显性基因单独存在时，分别表现相似
的性状；当两种显性基因均不存在时，则表现另一性
状。其 F2代 性状的分离比数是 9∶6∶1 。
如猪毛色的遗传。
P1,某系杜洛克猪棕色毛 Aabb × 另一系杜洛克猪棕色毛 aaBB
F1,红色（ AaBb）
F2基因型,9A-B-（ 红） 3 A-bb（ 棕） 3 aaB-（ 棕） 1 aabb（ 白）
F2表型比例,9 红色, 6 棕色, 1 白色
?
南瓜瓜型的遗传
?重叠作用
两种或两种以上不同的显性基因对表型产生相同的影响，
只要有一个显性基因存在，性状就得以表现，各基因座均
为隐性纯合子时，表现另一性状，基因的这种互作方式称
为 重叠作用 。 F2代表型比例为 15∶1 。如猪阴囊疝的遗传,
P1,阴囊疝 ♂ （ h1h1h2h2） × 正常 ♀ （ H1H1H2H2）
或 正常 ♂ （ H1H1H2H2） × 外表正常 ♀ （ h1h1h2h2）
↓
F1,表型正常 （ H1h1H2h2）
↓
F2基因型,9 H1-H2- 3 H1-h2h2 3h1h1H2- 1 h1h1h2h2(♂ 患病 ）
F2表型比例：♂群体中，正常 ∶ 阴囊疝 = 15∶1
♀群体中，表型全部正常（因为此性状为限性性状）
♀、♂混合群体中，正常 ∶ 阴囊疝 = 31∶1
荠菜蒴果形状的遗传 也是两对基因重叠作用的结果 （ 荠菜常见植株的蒴果
呈三角形, 有少数植株的蒴果呈卵圆形 ） 。
?上位作用
概念,两对基因同时控制一个单位性状的发育，其中一对基因对
另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为 上位
作用 。起遮盖作用的基因称为上位基因。
如起遮盖作用的基因是显性基因，则称为 显性上位作用 。
如起遮盖作用的基因是隐性基因，则称为 隐性上位作用 。
? 显性上位作用 — 当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，不论
下位基因的组合如何，下位基因的作用都不能表现出来，只有
当上位基因处于隐性纯合时，下位基因的作用才能表现出来。
? 隐性上位作用 — 当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的
作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，
下位基因的作用才能表现出来。
?上位作用的实例
① 显性上位作用 （ F2代表型比为,12∶3∶1 ）
如狗毛色遗传
P1,白色毛 （ BBII） × 褐色毛 （ bbii）
F1,白色毛 （ BbIi）
F2基因型,9 B-I- 3bbI- 3 B-ii 1 bbii
F2表型比例,12白色毛, 3 黑色毛, 1褐色毛
I,上位基因 （白色）
i,正常色基因
B,黑色基因
b,褐色基因
又如：西葫芦的显性白皮基因 W对显性黄皮基因 Y
的上位作用
P1,白皮 （ WWYY） × 黄皮 （ wwyy）
F1,白皮 （ WwYy）
F2基因型,9 W-Y- 3 W-yy 3 wwY- 1wwyy
F2表型扩比例,12 白皮, 3 黄皮, 1绿皮
?
② 隐性上位作用 （ F2代表型比为,9 ∶ 3 ∶ 4 ）
如：控制家鼠毛色遗传的两对基因
C— 基本色泽基因 ＞ c— 白化 （ 上位基因 ）
R— 黑色基因 ＞ r— 浅黄色基因
F2表型扩比例,9黑色, 3 浅黄色, 4 白化
如：玉米胚乳蛋白层颜色的遗传
C,正常颜色基因 ＞ c,白化基因 (隐性上位基因 )
Pr,紫色基因 ＞ pr,红色基因
P1,红色 （ CCprpr） × 白色 （ ccPrPr）
F1,紫色蛋白质层 （ CcPrpr）
F2基因型,9C-Pr- 3 C-prpr 3 ccPr- 1 ccprpr
F2表型比例,9紫色, 3红色, 4 白色
?
? 抑制作用 inhibition effect
指一对基因本身不表现性状，但当其处于显性纯合或杂合状态
时，却能够使另一对显性基因不能起作用，这种基因互作类型称
为 抑制作用 。起抑制作用的基因称为 抑制基因 (suppressor) 。
如：控制鸡羽色的
两对基因
I—— 抑制基因
i—— 无表型基因
C—— 有色羽基因
c—— 白色羽基因
P IIyy 白茧 × iiYY 黄茧
F1 IiYy 白茧
F2 基因型 9 I-Y- 3 I-yy 1 iiyy 3 iiY-
F2表型比例 13 白茧, 3 黄茧
再如：家蚕茧色遗传
I— 抑制基因 ＞ i— 无表型基因
Y— 黄茧 ＞ Y— 白茧
?
3.6 孟德尔遗传规律的意义
3.6.1 理论意义
3.6.1.1 否定了融合式遗传，提出了粒子遗传；
3.6.1.2 为遗传学的诞生准备了条件；
3.6.1.3 不同对基因自由组合造成的基因重组是生物
发生变异的一个重要来源，也是 生物界出现
多样性的一个重要原因 。
3.6.2 实践意义
3.6.2.1 区别纯种与杂种；
3.6.2.2 鉴定群体的纯度；
3.6.2.3 有目的地组合两个亲本的优良性状；
3.6.2.4 预测杂交后代中理想个体出现的比例，便于
确定育种规模。
正常男性 正常女性
婚配关系 近亲结婚
子代
男女患者
异卵双生 同卵双生
先证者 死亡
婚后不育
3.7 人类系谱图式
?系谱的绘制方法
系谱中有一个先证者，即医生首先确认的
患者，也是家系调查的线索人员。从先证者入
手，调查家系中各个成员的发病情况，然后根
据调查到的情况绘制家系图（系谱）。在绘制
系谱时应注意,
①同一代成员应在同一水平线上 ；
②一般调查患者的三代亲属 ；
③符号大小一致 。
?性状
?单位性状
?相对性状
?显性性状
?隐性性状
?基因
?基因座
?显性基因
?隐性基因
?基因型
?表型
?等位基因
?复等位基因
?纯合体
?杂合体
?杂交
?回交
?测交
复习思考题
1.相关名词概念
复习思考题
2,P69-71 3,4,6,8,10 题
3,Bateson和 Punnett曾以香豌豆的花冠（紫色
和红色）、花粉形状（长形和圆形）两对相对
性状为研究对象，作了如下实验,
P 紫长 × 红圆
F1 紫长
F2 紫长 284 紫圆 21 红长 21 红圆 74
试问,F2代是否符合自由组合规律的分离比
9:3:3:1，如不符合，其可能原因是什么？
4.Nilsson-Ehle用两种燕麦杂交，一种是白颖，一
种是黑颖,F1为黑颖,F2共得 560株，其中黑颖
418、灰颖 106、白颖 36株。试分析,
①颖壳颜色的遗传方式。
② F2中白颖和灰颖植株的基因型各是什么。
③进行 X2检验，实得结果符合你的理论假设吗？
5.两种绿色种子的植物品系，定为 X和 Y,各自与一
纯合的黄色的植株杂交，在每个杂交组合中 F1都
是黄色，再自花授粉产生 F2代，每个组合的 F2代分
离如下,
X产生的 F2代 27黄,37绿
Y产生的 F2代 27黄,21绿
请写出每一交配中两个绿色亲本和黄色植株的基因
型，并简要说明。
