Chapter6 染色体结构的变异
本章要求
6.1 染色体结构变异的概述
6.2 染色体结构变异类型
6.3 染色体结构变异的诱发
6.4 染色体结构变异的应用
复习思考题
本章要求
?了解细胞遗传学常用符号和编写术语;
?掌握四种染色体结构变异的类型,及其它们的
形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法;
?掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究
与育种实践中的应用。
?了解诱发染色体结构变异的方法和原理
6.1 染色体结构变异的概述
6.1.1 变异的原因
内环境:细胞内的 营养、温度、生理 等异常的变化
外环境:物理 诱变因素 和化学药剂等
6.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类
? 断裂重接假说
?正确重接 → 重新愈合,恢复原状;
?错误重接 → 产生结构变异;
?保持断头 → 产生结构变异。
?结构变异种类 — 缺失、重复、倒位、易位
?常用符号和编写术语( P114~ 116表 5-1~ 5-3)
6.2 染色体结构变异类型
6.2.1 缺失
6.2.2 重复
6.2.3 倒位
6.2.4 易位
6.2.1 缺失 (deficiency)
?概念
染色体丢失了带有基因的某一区段 —— 缺失
?类型
① 顶端缺失 (terminal deficiency),指缺失的
区段位于染色体某臂的外端。
② 中间缺失 (interstitial deficiency),指缺
失的区段位于染色体某臂的中间。
? 缺失形成的机理
? 缺失染色体 ( deficiency chromosome),指
丢失了某一区段的染色体。
? 缺失杂合体 (deficiency heterozygote),指
同源染色体中,有一个正常而另一个是缺失
染色体的生物个体。
? 缺失纯合体 (deficiency homozygote),指同
源染色体中,每个染色体都 丢失了相同区段
的生物个体。
? 相关术语
? 无着丝粒断片:最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染
色体 —— 无着丝粒断片,
? 顶端缺失
? 有丝分裂出现因 断裂 — 融合 → 双着丝粒染色体 —— 后期 染
色体桥 。
? 减数分裂联会时,有未配对的 游离区段
? ③ 中间缺失
? 减数分裂染色体联会时形成 缺失环 。
? 注意:较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征;缺
失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
? 缺失的细胞学鉴定
断裂 —融合 —桥
顶端缺失的形成 (断裂 )
复制
姊妹染色单体顶端断头
连接 (融合 )
有丝分裂后期桥 (桥 )
新的断裂
缺失的细胞学特征
缺失染色体的联会
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
? 缺失的后果
打破了基因的连锁平衡,破坏了基因间的互作关系,
基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。
? 缺失的危害程度
取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、
缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体 —— 致死或半致死
缺失杂合体 —— 缺失区段较长时,生活力差、配子
(尤其是花粉 )败育或育性降低;缺失区段较小时,
可能会造成假显性现象或其它异常现象 (例 P118猫叫
综合症 )。
? 缺失的遗传效应
缺失杂合体的假显性现象
6.2.2 重复 (duplication)
?概念,正常染色体增加了与自己相同的某一区段的
结构变异叫 重复 。增加了的这一区段叫 重复片段 。
?类别
?顺接重复 (tanden duplication),指重复区段的
基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。
?反接重复 (reverse duplication),指重复区段
内的基因顺序发生了 180度颠倒,与自己序列相
反的重复。
重复的类别
? 重复形成的机理
重复是由同源染色体的 不等交换 产生的
? 重复染色体 ( duplication chromosome),指
含有重复片段的染色体。
? 重复杂合体 (duplication heterozygote),指同
源染色体中,有一个正常而另一个是重复染色体
的生物个体。
? 重复纯合体 (duplication homozygote),指同源
染色体中,每个染色体都含有相同的重复片段且
重复类别相同的生物个体。
? 相关术语
? 重复的细胞学鉴定
?细胞学特征
同源染色体联会时可见,
?重复环
?染色体 末端不配对 而突出
?注意,
?区分重复环与缺失环
?当重复区段很短时很难观察到重复环
?重复纯合体也观察不到重复环
重复的细胞学特征
a b c d e f g e f g
a b c d e f
? 重复的遗传效应
?重复对基因平衡的影响,扰乱了生物体本身基因
固有的平衡体系,影响了个体的生活力。
?有害程度,取决于重复区段基因数量的多少及其
重要性,与缺失相比,有害性相对较小,但若重
复区段过长,往往使个体致死。
?对育性的影响,重复杂合体一般败育,重复纯合
体会产生, 剂量效应 (dosage effect)” 。
果蝇 X染色体上 16A区段重复的形成
果蝇复眼的小眼组成数目的 剂量效应
6.2.3 倒位 (inversion)
?概念, 正常染色体某一区段的基因序列发生了 180°
颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。
?类别
?臂内倒位 (paracentric inversion), 指倒位发
生在染色体的某一臂内,又称为一侧倒位。
?臂间倒位 (pericentic inversion),指倒位发生
在两臂之间,(含着丝粒),又称为两侧倒位。
臂内倒位与臂间倒位
? 倒位形成的机理
? 相关术语
? 倒位染色体 ( inversion chromosome),指含有
倒位片段的染色体。
? 倒位杂合体 (inversion heterozygote),指同源
染色体中,有一个正常而另一个是 倒位 染色体的
生物个体。
? 倒位纯合体 (inversion homozygote),指同源染
色体中,每个染色体都含有相同的 倒位 片段且 倒
位 类别相同的生物个体。
? 倒位的细胞学鉴定
?细胞学特征
同源染色体联会时,
倒位区段过长 —— 倒过来配对,其余游离
倒位区段较短 —— 正常部分配对,其余不配对
倒位区段适中 —— 形成 倒位圈
?注意
区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异
倒位纯合体无明显细胞学特征
倒位杂合体的联会
倒位杂合体的“倒位圈”
倒位杂合体的交换
臂间倒位杂合体的交换
臂内倒位杂合体的交换
臂内倒位形成的, 后期 I 桥,
? 倒位的遗传效应
?对基因关系的影响,倒位改变了基因间的连锁关系;因
不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。
?有害程度,取决于倒位区段的长短,倒位区段过长往往
致死。
?对育性的影响,倒位杂合体倒位 圈内发生交换 后,产生
的交换型配子 (50%)含重复缺失染色单体,这类配子不
育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体
联会完全正常,但会产生, 位置效应, 。
?倒位杂合体通过自交(自群繁育),可能产生倒位纯合
体后代,这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精,
形成生殖隔离,产生新的变种,促进了生物进化。
?臂内倒位断点的测定 (自学)
6.2.4 易位 (translocation)
?概念,两个非同源染色体间发生片段转移的现象
称为易位。有人称之为非法交换。
?类别
?相互易位 (reciprocal translocation),指两
个非同源染色体都被折断,两个断片交换重接
到两条被折断的非同源染色体上的现象。
?简单易位 (simple translocation)(单向 ):指
一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源
染色体上的现象,故又称为转移。
? 罗伯 逊易 位 ( Robertsonian translocation,
rob), 是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒
染色体间的易位类型 。
两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断
裂, 一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发
生交换, 形成的两条易位染色体中一条很大, 几
乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因, 而另
一条染色体很小, 仅含极少量的基因, 在减数分
裂过程中极易丢失 。 根据易位后基因是否丢失,
可将其分为平衡易位和不平衡易位 ( 教材 P135图
5-23) 。
? 类别
罗伯逊易位 罗伯逊易位示意图
? 易位形成的机理
? 相关术语
? 易位染色体 ( translocation chromosome),指
含有易片段的染色体称为易位染色体。
? 易位杂合体 (translocation heterozygote),指
同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体,
又叫杂易位体
? 易位 纯合体 (translocation homozygote),指同
源染色体都含有相同易位片段的生物个体,又叫
纯易位体,由杂易位体自交获得。
? 相互易位的细胞学鉴定
?相互易位杂合体
同源染色体联会时
?粗线期呈十字形配对
?终变期呈四体环(十字形配对结构发生交叉端化后
所形成的大环结构,用○ 4表示 )或四体链(十字形配
对结构发生交叉端化后所形成的链状结构用 C4表示 )
?中期 I呈 8字形或圆环形 (十字形配对结构的交替式
和相邻式分离)
?相互易位纯合体,同源染色体联会一切正常。
果蝇巨染色体易位图
易位杂合体的联会和分离
易位杂合体的联会和分离
易位杂合子产生配子的育性
十字形结构
交叉端化
四体环
交替式分离 相邻式分离
产生可育配子 产生不育配子
? 易位的遗传效应
?降低了连锁基因间的重组率 —— 易位改变了基因间
的连锁关系,抑制了正常连锁群的重组;联会的紧
密程度降低。
?易位杂合体半不育
?出现假连锁现象 —— 因易位改变了基因间的连锁关
系,使本应独立遗传的基因出现连锁 —— 假连锁。
?罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变
异 。
?易位点的测定(自学)
6.3 染色体结构变异的诱发
6.3.1 物理因素的诱发
6.3.2 化学因素的诱发
6.3.3 其它因素的诱变
6.3.1 物理因素的诱发
?物理因素的诱发
染色体结构的变异需要相当大的能量, 细胞必
须在获得大量的能量以后, 染色体才可能发生
畸变, 辐射就是很好的能源 。 能量低的辐射
( 如可见光 ) 只能产生热量;能量较高的辐射
( 如 γ 射线 ) 除产生热能和使原子激发外, 还
能使原子, 电离, ( ionization), 诱发突变 。
电离辐射源, α 射线, β 射线和中子等粒子辐射,
也包括 γ 射线和 X射线等电磁波辐射 。 中子的诱
变效果最好 。
?辐射诱变的趋势,辐射的剂量越大,诱发的突变
频率越高,但与辐射强度无关。
?辐射剂量,是指单位质量被照射的物质所吸收的
能量数值。
?辐射强度,是指单位时间内照射的剂量数,即剂
量率。只要照射的总剂量不变,无论辐射强度有
多大,诱发的突变总是保持一定。
?辐射剂量与染色体结构变异频率的关系
? 物理诱变的特点
物理因素诱发的突变是 随机的, 无特异性 可言,
性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异 。因
此,目前只能期望通过辐射处理得到变异,而不
能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。
6.3.2 化学因素的诱发
?诱变剂
根据其化学结构和功能的不同可区别为,
?烷化剂,有一个或多个不稳定的烷基( C2H5),
它们能转移到电子密度较高的分子中去,改变
染色体的结构,导致染色体结构变异。
常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯 [EMS,CH3SO2
( OC2H5) ],硫酸二乙酯 [DES,SO2( OC2H5) 2]、
乙烯亚胺等。
?碱基类似物,其分子结构与基因分子的碱基相似,
它在不防碍染色体复制的情况下,作为组成成份
参入 DNA分子,导致突变的发生。
常用的碱基类似物有 5-溴尿嘧啶( Bu),5-溴脱
氧尿核苷( BudR),2-氨基嘌呤( AP) 等。前两
种是胸腺嘧啶( T) 类似物,后一种是腺嘌呤( A)
类似物。
? 诱变剂
?抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素 C等也能诱发染色
体结构变异,因其具有破坏 DNA分子结构的能力,
因而造成染色体断裂,目前很少实际应用。
? 诱变剂
? 化学诱变的特点
具有特异性,一定性质的药物能诱发一定类型的
变异,这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看
到了希望。
6.3.3 其它因素的诱变
?某些病毒 也可引起宿主细胞染色体畸变, 如 SV40
病毒, Rous肉瘤病毒, 带状疱疹病毒等 。
?生物老龄化 也会导致染色体畸变, 如染色体端粒
脱落等 。
?温度过高 也会引起结构变异 。
6.4 染色体结构变异的应用
6.4.1 进行基因定位
? 利用缺失进行基因定位 —— 假显性
? 利用易位进行基因定位 —— 可 作为一个标记
6.4.2 利用重复改变作物品质 —— 剂量效应
6.4.3 利用倒位获得平衡致死系
6.4.4 果蝇的 ClB测定法
6.4.5 利用易位控制害虫 — 产生半不育配子
6.4.6 利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系
6.4.7 利用易位使家蚕自别雌雄 — 与性染色体连锁
6.4.3 利用倒位获得平衡致死系
用倒位的交换抑制效应,可以保存带有致死基因的品系。
如 果蝇:展翅 (D,隐性致死基因 )> 正常翅( +)
粘胶眼( Gl,隐性致死基因) > 正常眼( +)
展翅正常眼 正常翅粘胶眼
P D+/++ × +Gl/++
F1 D+/++ D+/+Gl +Gl/++ ++/++
F2 D+/D+ D+/+Gl +Gl/+Gl
致死 正常 致死
四、果蝇的 ClB测定法
ClB是果蝇的一个倒位杂合体母本品系,是在 X
射线照射下,使雌果蝇的一条 X染色体发生倒位,
而另一 X染色体正常,倒位的 X染色体称为 ClB染色
体。
, C”表示起抑制交换作用的 倒位区段 ;, l”表
示 倒位区段内的一个隐性致死基因,可使胚胎在最
初发育阶段死亡;, B”该 倒位区段范围之外的一个
16区 A段的重复区段,其表现型为 显性“棒眼” 性
状,能为倒位的 X染色体在某个体内的存在从表型
上提供识别的依据。
6.4.4 果蝇的 ClB测定法
测定 X染色体上基因是否发生隐性突变的一种方法。
用 X射线照射正常雄蝇,以期产生某种变异,记为 X-Y
P X-Y × XClBX+( 棒眼)
F1 XClBX- × X+Y X+X- XClBY
棒眼雌蝇 正常眼雄蝇 正常眼雌蝇 胚胎早期死亡
F2 XClBX+ X-Y X+X-
棒眼雌蝇 待测突变体雄蝇 正常眼雌蝇
复习思考题
教材 P142~ 143 1,4,6,8,10,11题
本章要求
6.1 染色体结构变异的概述
6.2 染色体结构变异类型
6.3 染色体结构变异的诱发
6.4 染色体结构变异的应用
复习思考题
本章要求
?了解细胞遗传学常用符号和编写术语;
?掌握四种染色体结构变异的类型,及其它们的
形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法;
?掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究
与育种实践中的应用。
?了解诱发染色体结构变异的方法和原理
6.1 染色体结构变异的概述
6.1.1 变异的原因
内环境:细胞内的 营养、温度、生理 等异常的变化
外环境:物理 诱变因素 和化学药剂等
6.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类
? 断裂重接假说
?正确重接 → 重新愈合,恢复原状;
?错误重接 → 产生结构变异;
?保持断头 → 产生结构变异。
?结构变异种类 — 缺失、重复、倒位、易位
?常用符号和编写术语( P114~ 116表 5-1~ 5-3)
6.2 染色体结构变异类型
6.2.1 缺失
6.2.2 重复
6.2.3 倒位
6.2.4 易位
6.2.1 缺失 (deficiency)
?概念
染色体丢失了带有基因的某一区段 —— 缺失
?类型
① 顶端缺失 (terminal deficiency),指缺失的
区段位于染色体某臂的外端。
② 中间缺失 (interstitial deficiency),指缺
失的区段位于染色体某臂的中间。
? 缺失形成的机理
? 缺失染色体 ( deficiency chromosome),指
丢失了某一区段的染色体。
? 缺失杂合体 (deficiency heterozygote),指
同源染色体中,有一个正常而另一个是缺失
染色体的生物个体。
? 缺失纯合体 (deficiency homozygote),指同
源染色体中,每个染色体都 丢失了相同区段
的生物个体。
? 相关术语
? 无着丝粒断片:最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染
色体 —— 无着丝粒断片,
? 顶端缺失
? 有丝分裂出现因 断裂 — 融合 → 双着丝粒染色体 —— 后期 染
色体桥 。
? 减数分裂联会时,有未配对的 游离区段
? ③ 中间缺失
? 减数分裂染色体联会时形成 缺失环 。
? 注意:较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征;缺
失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
? 缺失的细胞学鉴定
断裂 —融合 —桥
顶端缺失的形成 (断裂 )
复制
姊妹染色单体顶端断头
连接 (融合 )
有丝分裂后期桥 (桥 )
新的断裂
缺失的细胞学特征
缺失染色体的联会
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
? 缺失的后果
打破了基因的连锁平衡,破坏了基因间的互作关系,
基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。
? 缺失的危害程度
取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、
缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体 —— 致死或半致死
缺失杂合体 —— 缺失区段较长时,生活力差、配子
(尤其是花粉 )败育或育性降低;缺失区段较小时,
可能会造成假显性现象或其它异常现象 (例 P118猫叫
综合症 )。
? 缺失的遗传效应
缺失杂合体的假显性现象
6.2.2 重复 (duplication)
?概念,正常染色体增加了与自己相同的某一区段的
结构变异叫 重复 。增加了的这一区段叫 重复片段 。
?类别
?顺接重复 (tanden duplication),指重复区段的
基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。
?反接重复 (reverse duplication),指重复区段
内的基因顺序发生了 180度颠倒,与自己序列相
反的重复。
重复的类别
? 重复形成的机理
重复是由同源染色体的 不等交换 产生的
? 重复染色体 ( duplication chromosome),指
含有重复片段的染色体。
? 重复杂合体 (duplication heterozygote),指同
源染色体中,有一个正常而另一个是重复染色体
的生物个体。
? 重复纯合体 (duplication homozygote),指同源
染色体中,每个染色体都含有相同的重复片段且
重复类别相同的生物个体。
? 相关术语
? 重复的细胞学鉴定
?细胞学特征
同源染色体联会时可见,
?重复环
?染色体 末端不配对 而突出
?注意,
?区分重复环与缺失环
?当重复区段很短时很难观察到重复环
?重复纯合体也观察不到重复环
重复的细胞学特征
a b c d e f g e f g
a b c d e f
? 重复的遗传效应
?重复对基因平衡的影响,扰乱了生物体本身基因
固有的平衡体系,影响了个体的生活力。
?有害程度,取决于重复区段基因数量的多少及其
重要性,与缺失相比,有害性相对较小,但若重
复区段过长,往往使个体致死。
?对育性的影响,重复杂合体一般败育,重复纯合
体会产生, 剂量效应 (dosage effect)” 。
果蝇 X染色体上 16A区段重复的形成
果蝇复眼的小眼组成数目的 剂量效应
6.2.3 倒位 (inversion)
?概念, 正常染色体某一区段的基因序列发生了 180°
颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。
?类别
?臂内倒位 (paracentric inversion), 指倒位发
生在染色体的某一臂内,又称为一侧倒位。
?臂间倒位 (pericentic inversion),指倒位发生
在两臂之间,(含着丝粒),又称为两侧倒位。
臂内倒位与臂间倒位
? 倒位形成的机理
? 相关术语
? 倒位染色体 ( inversion chromosome),指含有
倒位片段的染色体。
? 倒位杂合体 (inversion heterozygote),指同源
染色体中,有一个正常而另一个是 倒位 染色体的
生物个体。
? 倒位纯合体 (inversion homozygote),指同源染
色体中,每个染色体都含有相同的 倒位 片段且 倒
位 类别相同的生物个体。
? 倒位的细胞学鉴定
?细胞学特征
同源染色体联会时,
倒位区段过长 —— 倒过来配对,其余游离
倒位区段较短 —— 正常部分配对,其余不配对
倒位区段适中 —— 形成 倒位圈
?注意
区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异
倒位纯合体无明显细胞学特征
倒位杂合体的联会
倒位杂合体的“倒位圈”
倒位杂合体的交换
臂间倒位杂合体的交换
臂内倒位杂合体的交换
臂内倒位形成的, 后期 I 桥,
? 倒位的遗传效应
?对基因关系的影响,倒位改变了基因间的连锁关系;因
不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。
?有害程度,取决于倒位区段的长短,倒位区段过长往往
致死。
?对育性的影响,倒位杂合体倒位 圈内发生交换 后,产生
的交换型配子 (50%)含重复缺失染色单体,这类配子不
育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体
联会完全正常,但会产生, 位置效应, 。
?倒位杂合体通过自交(自群繁育),可能产生倒位纯合
体后代,这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精,
形成生殖隔离,产生新的变种,促进了生物进化。
?臂内倒位断点的测定 (自学)
6.2.4 易位 (translocation)
?概念,两个非同源染色体间发生片段转移的现象
称为易位。有人称之为非法交换。
?类别
?相互易位 (reciprocal translocation),指两
个非同源染色体都被折断,两个断片交换重接
到两条被折断的非同源染色体上的现象。
?简单易位 (simple translocation)(单向 ):指
一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源
染色体上的现象,故又称为转移。
? 罗伯 逊易 位 ( Robertsonian translocation,
rob), 是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒
染色体间的易位类型 。
两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断
裂, 一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发
生交换, 形成的两条易位染色体中一条很大, 几
乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因, 而另
一条染色体很小, 仅含极少量的基因, 在减数分
裂过程中极易丢失 。 根据易位后基因是否丢失,
可将其分为平衡易位和不平衡易位 ( 教材 P135图
5-23) 。
? 类别
罗伯逊易位 罗伯逊易位示意图
? 易位形成的机理
? 相关术语
? 易位染色体 ( translocation chromosome),指
含有易片段的染色体称为易位染色体。
? 易位杂合体 (translocation heterozygote),指
同源染色体中有一个是易位染色体的生物个体,
又叫杂易位体
? 易位 纯合体 (translocation homozygote),指同
源染色体都含有相同易位片段的生物个体,又叫
纯易位体,由杂易位体自交获得。
? 相互易位的细胞学鉴定
?相互易位杂合体
同源染色体联会时
?粗线期呈十字形配对
?终变期呈四体环(十字形配对结构发生交叉端化后
所形成的大环结构,用○ 4表示 )或四体链(十字形配
对结构发生交叉端化后所形成的链状结构用 C4表示 )
?中期 I呈 8字形或圆环形 (十字形配对结构的交替式
和相邻式分离)
?相互易位纯合体,同源染色体联会一切正常。
果蝇巨染色体易位图
易位杂合体的联会和分离
易位杂合体的联会和分离
易位杂合子产生配子的育性
十字形结构
交叉端化
四体环
交替式分离 相邻式分离
产生可育配子 产生不育配子
? 易位的遗传效应
?降低了连锁基因间的重组率 —— 易位改变了基因间
的连锁关系,抑制了正常连锁群的重组;联会的紧
密程度降低。
?易位杂合体半不育
?出现假连锁现象 —— 因易位改变了基因间的连锁关
系,使本应独立遗传的基因出现连锁 —— 假连锁。
?罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变
异 。
?易位点的测定(自学)
6.3 染色体结构变异的诱发
6.3.1 物理因素的诱发
6.3.2 化学因素的诱发
6.3.3 其它因素的诱变
6.3.1 物理因素的诱发
?物理因素的诱发
染色体结构的变异需要相当大的能量, 细胞必
须在获得大量的能量以后, 染色体才可能发生
畸变, 辐射就是很好的能源 。 能量低的辐射
( 如可见光 ) 只能产生热量;能量较高的辐射
( 如 γ 射线 ) 除产生热能和使原子激发外, 还
能使原子, 电离, ( ionization), 诱发突变 。
电离辐射源, α 射线, β 射线和中子等粒子辐射,
也包括 γ 射线和 X射线等电磁波辐射 。 中子的诱
变效果最好 。
?辐射诱变的趋势,辐射的剂量越大,诱发的突变
频率越高,但与辐射强度无关。
?辐射剂量,是指单位质量被照射的物质所吸收的
能量数值。
?辐射强度,是指单位时间内照射的剂量数,即剂
量率。只要照射的总剂量不变,无论辐射强度有
多大,诱发的突变总是保持一定。
?辐射剂量与染色体结构变异频率的关系
? 物理诱变的特点
物理因素诱发的突变是 随机的, 无特异性 可言,
性质和条件相同的辐射可以诱发不同的变异 。因
此,目前只能期望通过辐射处理得到变异,而不
能期望通过一定的辐射处理得到定向的变异。
6.3.2 化学因素的诱发
?诱变剂
根据其化学结构和功能的不同可区别为,
?烷化剂,有一个或多个不稳定的烷基( C2H5),
它们能转移到电子密度较高的分子中去,改变
染色体的结构,导致染色体结构变异。
常用的烷化剂有甲基磺酸乙酯 [EMS,CH3SO2
( OC2H5) ],硫酸二乙酯 [DES,SO2( OC2H5) 2]、
乙烯亚胺等。
?碱基类似物,其分子结构与基因分子的碱基相似,
它在不防碍染色体复制的情况下,作为组成成份
参入 DNA分子,导致突变的发生。
常用的碱基类似物有 5-溴尿嘧啶( Bu),5-溴脱
氧尿核苷( BudR),2-氨基嘌呤( AP) 等。前两
种是胸腺嘧啶( T) 类似物,后一种是腺嘌呤( A)
类似物。
? 诱变剂
?抗生素如重氮丝氨酸、丝裂霉素 C等也能诱发染色
体结构变异,因其具有破坏 DNA分子结构的能力,
因而造成染色体断裂,目前很少实际应用。
? 诱变剂
? 化学诱变的特点
具有特异性,一定性质的药物能诱发一定类型的
变异,这使动植物育种中定向地诱发和筛选变异看
到了希望。
6.3.3 其它因素的诱变
?某些病毒 也可引起宿主细胞染色体畸变, 如 SV40
病毒, Rous肉瘤病毒, 带状疱疹病毒等 。
?生物老龄化 也会导致染色体畸变, 如染色体端粒
脱落等 。
?温度过高 也会引起结构变异 。
6.4 染色体结构变异的应用
6.4.1 进行基因定位
? 利用缺失进行基因定位 —— 假显性
? 利用易位进行基因定位 —— 可 作为一个标记
6.4.2 利用重复改变作物品质 —— 剂量效应
6.4.3 利用倒位获得平衡致死系
6.4.4 果蝇的 ClB测定法
6.4.5 利用易位控制害虫 — 产生半不育配子
6.4.6 利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系
6.4.7 利用易位使家蚕自别雌雄 — 与性染色体连锁
6.4.3 利用倒位获得平衡致死系
用倒位的交换抑制效应,可以保存带有致死基因的品系。
如 果蝇:展翅 (D,隐性致死基因 )> 正常翅( +)
粘胶眼( Gl,隐性致死基因) > 正常眼( +)
展翅正常眼 正常翅粘胶眼
P D+/++ × +Gl/++
F1 D+/++ D+/+Gl +Gl/++ ++/++
F2 D+/D+ D+/+Gl +Gl/+Gl
致死 正常 致死
四、果蝇的 ClB测定法
ClB是果蝇的一个倒位杂合体母本品系,是在 X
射线照射下,使雌果蝇的一条 X染色体发生倒位,
而另一 X染色体正常,倒位的 X染色体称为 ClB染色
体。
, C”表示起抑制交换作用的 倒位区段 ;, l”表
示 倒位区段内的一个隐性致死基因,可使胚胎在最
初发育阶段死亡;, B”该 倒位区段范围之外的一个
16区 A段的重复区段,其表现型为 显性“棒眼” 性
状,能为倒位的 X染色体在某个体内的存在从表型
上提供识别的依据。
6.4.4 果蝇的 ClB测定法
测定 X染色体上基因是否发生隐性突变的一种方法。
用 X射线照射正常雄蝇,以期产生某种变异,记为 X-Y
P X-Y × XClBX+( 棒眼)
F1 XClBX- × X+Y X+X- XClBY
棒眼雌蝇 正常眼雄蝇 正常眼雌蝇 胚胎早期死亡
F2 XClBX+ X-Y X+X-
棒眼雌蝇 待测突变体雄蝇 正常眼雌蝇
复习思考题
教材 P142~ 143 1,4,6,8,10,11题