Chapter8 基因突变
本章要求
8.1 突变的概念
8.2 基因突变与性状表现
8.3 基因突变的一般特征
8.4 基因突变的检出
8.5 基因突变的诱发
复习思考题
8.1 突变的概念
基因突变,指染色体上某一基因座位内的遗传物质发生的改
变, 又称为点突变, 突变的结果是使一个基因突
变为它的等位基因之一 。
自发突变,指自然情况下产生的基因突变 。
诱发突变,指人们利用物理或化学诱变因素处理生物而发生
的突变, 又称为人工诱变 。
染色体结构变异
染色体数目变异
染色体畸变
点突变 —— 基因突变
突变
8.2 基因突变与性状表现
8.2.1 突变体的表型特性
8.2.2 基因突变的频率及时期
8.2.3 显性突变和隐性突变
8.2.4 大突变与微突变
8.2.5 外显率与表现度
8.2.1 突变体的表型特性
?突变体 （ mutant）,由于基因突变而表现突变性状的
细胞或生物个体称为突变体。
?基因突变的表现
?形态突变 —— 突变主要影响生物的形态结构，导致
形状、大小、色泽等的改变，这类突变在外观上可
以看到，又称为可见突变。
?生化突变 —— 突变主要影响生物的代谢过程，导致
一个特定生化功能的改变或丧失。
?致死突变 — 突变主要影响其生活力,导致个体死亡 。
? 基因突变的表现
?条件致死突变 —— 指在一定条件下表现致死效应，而在
其它条件下却能成活的致死突变。
?失去功能的突变
无效突变 —— 完全丧失功能的突变。
渗漏突变 —— 功能的失活不完全，仍保留了一些功能，
但在杂合状态下不能产生足够多的野生型表型，这类突
变称为渗漏突变。
?获得功能的突变 —— 产生了某种新基因
8.2.2 基因突变的频率及时期
?基因突变的频率 （ mutation rate） —— 突变率
突变体占观察个体总数的比率,或一定数目的配子中，
突变配子所占的比例，称为 突变率 。
在自然条件下,基因突变的频率非常低，高等生物为
10-5～ 10-8，细菌中为 10-4～ 10-10。在一定条件下，各种
生物、各种基因其自发突变率是相对稳定的，但不同生
物、不同基因的突变率有很大差异 ；诱发突变率因诱
发因素和诱发物种的不同而变化很大。
基因 控制的性状 测定配子 数 观察到的突变体 数
每百万个配
子中平均突
变率
R 子 粒 色 554,786 273 492.0
I 抑制色素的形 成 265,391 28 106.0
Pr 紫 色 647,102 7 11.0
Su 非 甜 粒 1,678,736 4 2.4
Y 黄 胚 乳 1,745,280 4 2.2
Sh 饱 满 粒 2,469,285 3 1.2
Wx 非 糯 性 1,503,744 0 0
如：玉米籽粒 7个基因的自然突变率如下表
人类中某些遗传病的基因突变频率
白化病 28x10-6
苯丙酮尿症 25x10-6
血友病 27x10-6
色盲 28x10-6
鱼鳞病 11x10-6
肌肉退化症 43x10-6
小眼球症 5x10-6
? 基因突变的时期
?生物个体发育的任何时期均可发生基因突变
?性细胞 → (突变 )→ 突变配子 → 后代 出现突变型 个体；
?体细胞 → (突变 )→ 突变体细胞 → 组织器官变异。
?体细胞突变 → 嵌合体；对芽变进行选择 → 新种
?性细胞的突变频率比体细胞高 —— 性母细胞与性细胞对
环境因素更为敏感。
?(等位 )基因突变常常是独立发生的 —— 某一基因位点发
生突变并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生突
变的概率非常小 (突变率的平方 )。
?突变时期不同，其 表现也不相同
生物
类型 突变时期 显性突变
隐性突变
(或下位性突变 )
高
等
生
物
性细胞 突变当代 表现 突变性状。
突变当代 不表现 突变性状，
其自交后代才可能表现突变
性状。
体细胞
突变当代 表现 为嵌合体，
镶嵌范围取决于突变发
生的早晚。
突变当代 不表现 突变性状，
往往不能被发现、保留。
低
等
生
物
(
单
倍
体)
有性生殖 表现 突变性状 表现 突变性状
无性生殖 表现 突变性状 表现 突变性状
不同生物基因突变时期与性状表现
8.2.3 显性突变和隐性突变
?概念
?显性突变（ dominant mutation）, 指由隐性基因
突变为显性基因的突变，如 a→A 。 突变当代就能表
现突变性状 。
?隐性突变（ recessive mutation）,指由显性基因
突变成隐性基因的突变（ A→a ）。 隐性突变在当代
不能表现 。
? 显性突变和隐性突变的表现
若突变发生在配子细胞中
? 显性突变与隐性突变的特点
① 显性突变在第一代就表现, 而隐性突变在第二代才表现 。
② 显性突变在第二代能纯合, 但不能检出；隐性突变在第
二代能纯合, 且能检出 。
③显性突变的突变纯合体在第三代可望检出。
显性突变表现得早而纯合得慢，相对地，隐性突变表现
得晚，但纯合得快。
若突变发生在体细胞中又如何？
8.2.4 大突变与微突变
? 大突变,指控制性状的主效基因的突变。
这类突变引起的性状变异很明显，易识别。控制质量性状的
基因突变大都属于大突变，如角的有无、羽毛颜色、腿的
长短、花色等。
? 微突变,指控制性状的微效基因的突变。
这类突变的表型效应微小，较难察觉，要鉴定它的遗传效应，
常需借助统计学的方法加以研究分析。控制数量性状的基
因突变大都属于微突变。
? 微突变对形态或生理特征的影响虽小，但也非常重要。因
为生物特别是畜禽许多有益的经济性状，一般都受微效基
因控制和影响，在育种中应重视对微突变的研究和选择 。
8.2.5 外显率与表现度
? 外显率,在具有特定基因型的一群个体中, 表现该
基因所决定性状的个体所占的比率称为 外显率 。
? 表现度,在具有特定基因而又表现其所决定性状的
个体中, 对该性状所表现的程度称为 表现度 。
8.3 基因突变的一般特征
8.3.1 基因突变的重演性和可逆性
8.3.2 基因突变的多方向性和复等位基因
8.3.3 基因突变的有害性和有利性
8.3.4 基因突变的平行性
8.3.5 基因突变的独立性
8.3.1 基因突变的重演性和可逆性
?重演性,相同的基因突变可以在同种生物的不同个体间
重复发生，这种现象称为 重演性 。
?同一基因突变在不同的个体上均可能发生；
?不同群体中发生同一基因突变的频率相近。
? 基因突变的可逆性
基因突变发生的方向是可逆的 。
?正向突变 (forward mutation),第一次偏离正常的突变
称为正向突变。（野生型变为突变型）
?反向突变 (reverse mutation),与正突变逆向的突变称
为反向突变 。（ 突变型变为野生型 ）
通常认为,野生型基因是正常,有功能基因；而最初基
因突变往往是野生型基因突变而丧失功能或发生功能改
变，表现为隐性基因。所以 反向突变又称为回复突变
(back mutation)
通常用 u表示正突变频率,v表示反突变频率，则,
正向突变 u A?===========?a
反向突变 v
? 正向突变与反向突变的频率
正向突变与反向突变发生的频率一般都不相同，
一般 正突变率（ u） 总是高于反向突变率（ v） 。
原因在于,
①正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其
中任一部位改变均会导致其功能改变；
②一旦突变发生，要回复正常野生型功能，只能
由原来发生突变的部位恢复原状，这是很困难的。
8.3.2 基因突变的多方向性和复等位基因
?突变的多方向性,指基因突变可以多方向发生，即基因内
部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。
例如,
A
a1
a2
a3
A a
? 复等位基因 (multiple allele),由同一基因位点经多方向
突变产生的三个或三个以上的基因。
? 产生的原因, 由于基因突变的多方向性，在同一基因位点
上可能出现多种等位基因形式。
? 复等位基因的特点
?它们规定 同一单位性状的多种差异 的遗传；
?在二倍体生物中，同一个体只能存在复等位基因的
两个成员，故 复等位基因只存在于群体中 ；
?复等位基因的每个成员之间存在 对性关系 。
植物的自交不亲和性
自交不亲和性 —— 是指能产生具有正常功能且
同期成熟的雌雄配子的雌雄同体植物，在自花
授粉或相同基因型异花授粉时不能受精的现象。
这是生物在进化过程中形成的 避免自交有
害性，促进杂交有利性。
如烟草属，实验发现 S基因在花柱中发生作
用的时间较晚，在 蕾期进行授粉 使其自交是可
能的。
烟草的自交不亲和性
人类 ABO血型系统
人类红细胞表面抗原的特异性由 3个复等位基因 IA,IB，
i决定。
其中 IA,IB对 i均为显性； IA,IB间为共显性。
3种基因两两组合可能形成 6种基因型,4种红细胞表面
抗原反应类型，如下表所示 (其中用 IO表示 I）
8.3.3 基因突变的有害性和有利性
? 突变的有害性,大多数基因的突变, 对生物的生
长与发育往往是有害的 。
生物的野生型基因都是正常有功能的, 生物细胞内
现有的基因是通过长期自然选择进化而来, 并且
基因间达到某种相对平衡与协调状态 。
因此, 基因突变可能会导致基因原有功能丧失, 基
因间及相关代谢的协调关系被破坏, 生物个体性
状变异, 个体发育异常, 生存竞争与生殖能力下
降甚至死亡 （ 致死突变 ） 。
?突变的有利性
突变的有害性与有利性是相对的，在某些情况下，
基因突变可能是有利的。
?对生存有利的突变,如抗逆性，抗药性、植物矮
秆突变、果蝇残翅突变、鸡的卷羽等。
?对人类有利的突变,如雄鼠不育突变；作物成熟
子粒不落突变。
8.3.3 基因突变的有害性和有利性
?中性突变 (neutral mutation)—— 指突变型的性
状变异对生物个体生活力与繁殖力没有明显的影
响，在自然条件下不具有选择差异的基因突变。
生物进化过程中，自然环境对生物的选择主要依据
生物在竞争条件下生活力与繁殖力的差异。 在特
定环境下，生活力与繁殖力相对较高的类型 (各种
突变型 )被保存下来；反之则被淘汰。 没有生活力
与繁殖力差异的类型则是随机地保留下来，因此
某些性状在生物群体内，多种突变型与突变基因
共同存在。
8.3.3 基因突变的有害性和有利性
8.3.4 基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础较近似而发生
相似的基因突变的现象称为 基因突变的平行性 。
如,小麦有早熟、晚熟的变异类型,属于 禾本
科的其它物种 如大麦、黑麦、燕麦、水稻、玉米、
冰草等 同样存在这些变异类型 。在籽粒的若干性状
方面，这些物种也具有相似的变异类型。
根据这一特性，当了解到一个物种或属内具有
哪些突变类型，即可预见近缘的其它物种或属也同
样存在相似的变异类型。
8.3.5 基因突变的独立性
某一基因座上的某一等位基因发生突变时, 不
影响其它等位基因的现象称为 基因突变的独立性 。
如：一对显性基因 AA中的一个 A→a, 另一个 A基
因仍保持显性而不受影响 。
8.4 基因突变的检出
8.4.1 细菌营养缺陷型突变体的检出
8.4.2 真菌营养缺陷型突变体的检出
8.4.3 植物突变的检测出
8.4.4 基因突变的生化鉴定
8.4.5 一基因一酶学说的形成
8.4.1 细菌营养缺陷型突变体的检出
?影印培养法
诱变处理 → 完全培养基培养
基本培养基
补充培养基
影印
?青霉素法 (P315)
因为青霉素能抑制细菌细胞壁的生物合成，但只有处于
生殖中的细菌对青霉素敏感，处于休止状态的细菌对其不敏
感。野生型菌株在含有青霉素的基本培养基中会生长，因而
被杀死；突变型细菌则处于休止状态，从而被保留下来。
影印培养法 （ Lederberg,1952）
8.4.2 真菌营养缺陷型突变体的检出
?影印培养法
?菌丝过滤法 (P(316))
8.4.3 植物突变的检测出
玉米籽粒胚乳：非甜 (Su)→ 甜 (su)
P 甜粒亲本 (susu)♀ × ♂ 非甜粒亲本 (SuSu)
若 Su→su
F1 Susu(非甜 ) susu(甜粒 )
正常花粉粒后代（饱满） 突变花粉粒后代（皱缩）
?利用直感现象（胚乳直感）
?连续自交
8.4.4 基因突变的生化鉴定
?电泳技术（产物检测）
?DNA探针（ southern杂交）
?PCR-RFLP
?DNA测序
8.4.5 一基因一酶学说的形成
Beadle,G,W.(1941)通过红色面包霉突变研究发现：基因
是通过酶的作用控制性状表现，提出, 一个基因一个酶, 假说
(如图所示 )。
8.5 基因突变的诱发
8.5.1 自发突变,指生物体内, 外环境条件的 自
然作用 而引起的基因突变 。
?外部环境,如温度, 营养, 天然辐射及有害
的化学物质等；
?内部环境,如性别, 年龄, 遗传因素及生物
体内或细胞内代谢异常的产物等 。
8.5.2 人工诱变
?物理诱变
?诱变因素
?诱变特点 —— 其作用是随机的，无特异性。
?遗传学效应
直接作用
间接作用
电离辐射 粒子辐射,α,β 射线、质子、中子
电磁辐射,x,γ 射线
8.5.2 人工诱变
?化学诱变
?诱变因素
?碱基类似物, 5-Bu,2-氨基嘌呤 (2-AP)等
?烷化剂,硫酸二乙酯 (DES),乙烯亚胺 (EI),EMS等
?改变 DNA中碱基的化合物,亚硝酸 (NA),羟胺 (HA)等
?结合到 DNA分子中的的化合物,吖啶类染料、氮芥类衍
生物等
?其它化学物质,如抗菌素，叠氮化合物等
?诱变特点
损伤小，诱变率低，有利突变多，且有一定的特异性。
?遗传学效应, 碱基替换 移码突变
? 碱基替换
? 替换类型
? 转换 （ transition）, 指 DNA分子中一种嘌呤被
另一种嘌呤取代, 或一种嘧啶被另一种嘧啶取
代的方式 。
? 颠换 （ transversion）,指 DNA分子中的嘌呤碱
基被嘧啶碱基替代，或嘧啶碱基被嘌呤碱基取
代的方式。
?遗传效应
?错义突变 (missense mutation),指发生碱基取代后，使
基因表达的产物发生改变的基因突变。
如：人血红蛋白 ? 链第 63位氨基酸的变化
? 无义突变 （ nonsense mutation）, 某一 碱基取代
后也可能产生一种终止密码子, 导致多肽链合成不
完全,使蛋白质失活或代谢紊乱，这类突变称为无
义突变。
? 同义突变 （ same sense mutation）, 碱基取代后
产生的新密码可能仍然决定原来的氨基酸，结果不
会改变蛋白质一级结构中氨基酸的种类，这类突变
称为同义突变 。
? 遗传效应
? 移码突变
?移码突变 （ frameshift mutation）, 指一对或少数几对相
邻碱基的增加或减少, 导致这一位置以后的一系列密码发生
移位错误的突变 。
?遗传效应
?如果 插入或缺失的碱基对数正好是 3的整数倍, 则所表达
的多肽链就插入或丢失了某一个或几个氨基酸 。
?若 插入或缺失的是一个或两个碱基对, 则会使插入或缺
失点以后密码的错位, 导致合成多肽链中氨基酸序列的
改变 。
?如果 同时发生插入和缺失的双重突变, 且 插入和缺失的
碱基数目相等, 则二者可以相互抑制突变产生的遗传效
应, 即第二次移码突变能校正第一次移码突变打乱的密
码顺序 。
本章要求
?掌握基因突变的概念、性质、复等位基因形成
的原因及特征。
?了解不同时期、不同类型基因突变的表现特点；
大突变与微突变的概念、表现与应用。
?掌握不同生物突变体的检测方法。
?掌握诱变的概念，了解诱变的意义、物理诱变
与化学诱变的机制和特点。
?理解碱基替换和移码突变的机制及遗传效应。
复习思考题
P327 1,2,6,9,10题
本章要求
8.1 突变的概念
8.2 基因突变与性状表现
8.3 基因突变的一般特征
8.4 基因突变的检出
8.5 基因突变的诱发
复习思考题
8.1 突变的概念
基因突变,指染色体上某一基因座位内的遗传物质发生的改
变, 又称为点突变, 突变的结果是使一个基因突
变为它的等位基因之一 。
自发突变,指自然情况下产生的基因突变 。
诱发突变,指人们利用物理或化学诱变因素处理生物而发生
的突变, 又称为人工诱变 。
染色体结构变异
染色体数目变异
染色体畸变
点突变 —— 基因突变
突变
8.2 基因突变与性状表现
8.2.1 突变体的表型特性
8.2.2 基因突变的频率及时期
8.2.3 显性突变和隐性突变
8.2.4 大突变与微突变
8.2.5 外显率与表现度
8.2.1 突变体的表型特性
?突变体 （ mutant）,由于基因突变而表现突变性状的
细胞或生物个体称为突变体。
?基因突变的表现
?形态突变 —— 突变主要影响生物的形态结构，导致
形状、大小、色泽等的改变，这类突变在外观上可
以看到，又称为可见突变。
?生化突变 —— 突变主要影响生物的代谢过程，导致
一个特定生化功能的改变或丧失。
?致死突变 — 突变主要影响其生活力,导致个体死亡 。
? 基因突变的表现
?条件致死突变 —— 指在一定条件下表现致死效应，而在
其它条件下却能成活的致死突变。
?失去功能的突变
无效突变 —— 完全丧失功能的突变。
渗漏突变 —— 功能的失活不完全，仍保留了一些功能，
但在杂合状态下不能产生足够多的野生型表型，这类突
变称为渗漏突变。
?获得功能的突变 —— 产生了某种新基因
8.2.2 基因突变的频率及时期
?基因突变的频率 （ mutation rate） —— 突变率
突变体占观察个体总数的比率,或一定数目的配子中，
突变配子所占的比例，称为 突变率 。
在自然条件下,基因突变的频率非常低，高等生物为
10-5～ 10-8，细菌中为 10-4～ 10-10。在一定条件下，各种
生物、各种基因其自发突变率是相对稳定的，但不同生
物、不同基因的突变率有很大差异 ；诱发突变率因诱
发因素和诱发物种的不同而变化很大。
基因 控制的性状 测定配子 数 观察到的突变体 数
每百万个配
子中平均突
变率
R 子 粒 色 554,786 273 492.0
I 抑制色素的形 成 265,391 28 106.0
Pr 紫 色 647,102 7 11.0
Su 非 甜 粒 1,678,736 4 2.4
Y 黄 胚 乳 1,745,280 4 2.2
Sh 饱 满 粒 2,469,285 3 1.2
Wx 非 糯 性 1,503,744 0 0
如：玉米籽粒 7个基因的自然突变率如下表
人类中某些遗传病的基因突变频率
白化病 28x10-6
苯丙酮尿症 25x10-6
血友病 27x10-6
色盲 28x10-6
鱼鳞病 11x10-6
肌肉退化症 43x10-6
小眼球症 5x10-6
? 基因突变的时期
?生物个体发育的任何时期均可发生基因突变
?性细胞 → (突变 )→ 突变配子 → 后代 出现突变型 个体；
?体细胞 → (突变 )→ 突变体细胞 → 组织器官变异。
?体细胞突变 → 嵌合体；对芽变进行选择 → 新种
?性细胞的突变频率比体细胞高 —— 性母细胞与性细胞对
环境因素更为敏感。
?(等位 )基因突变常常是独立发生的 —— 某一基因位点发
生突变并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生突
变的概率非常小 (突变率的平方 )。
?突变时期不同，其 表现也不相同
生物
类型 突变时期 显性突变
隐性突变
(或下位性突变 )
高
等
生
物
性细胞 突变当代 表现 突变性状。
突变当代 不表现 突变性状，
其自交后代才可能表现突变
性状。
体细胞
突变当代 表现 为嵌合体，
镶嵌范围取决于突变发
生的早晚。
突变当代 不表现 突变性状，
往往不能被发现、保留。
低
等
生
物
(
单
倍
体)
有性生殖 表现 突变性状 表现 突变性状
无性生殖 表现 突变性状 表现 突变性状
不同生物基因突变时期与性状表现
8.2.3 显性突变和隐性突变
?概念
?显性突变（ dominant mutation）, 指由隐性基因
突变为显性基因的突变，如 a→A 。 突变当代就能表
现突变性状 。
?隐性突变（ recessive mutation）,指由显性基因
突变成隐性基因的突变（ A→a ）。 隐性突变在当代
不能表现 。
? 显性突变和隐性突变的表现
若突变发生在配子细胞中
? 显性突变与隐性突变的特点
① 显性突变在第一代就表现, 而隐性突变在第二代才表现 。
② 显性突变在第二代能纯合, 但不能检出；隐性突变在第
二代能纯合, 且能检出 。
③显性突变的突变纯合体在第三代可望检出。
显性突变表现得早而纯合得慢，相对地，隐性突变表现
得晚，但纯合得快。
若突变发生在体细胞中又如何？
8.2.4 大突变与微突变
? 大突变,指控制性状的主效基因的突变。
这类突变引起的性状变异很明显，易识别。控制质量性状的
基因突变大都属于大突变，如角的有无、羽毛颜色、腿的
长短、花色等。
? 微突变,指控制性状的微效基因的突变。
这类突变的表型效应微小，较难察觉，要鉴定它的遗传效应，
常需借助统计学的方法加以研究分析。控制数量性状的基
因突变大都属于微突变。
? 微突变对形态或生理特征的影响虽小，但也非常重要。因
为生物特别是畜禽许多有益的经济性状，一般都受微效基
因控制和影响，在育种中应重视对微突变的研究和选择 。
8.2.5 外显率与表现度
? 外显率,在具有特定基因型的一群个体中, 表现该
基因所决定性状的个体所占的比率称为 外显率 。
? 表现度,在具有特定基因而又表现其所决定性状的
个体中, 对该性状所表现的程度称为 表现度 。
8.3 基因突变的一般特征
8.3.1 基因突变的重演性和可逆性
8.3.2 基因突变的多方向性和复等位基因
8.3.3 基因突变的有害性和有利性
8.3.4 基因突变的平行性
8.3.5 基因突变的独立性
8.3.1 基因突变的重演性和可逆性
?重演性,相同的基因突变可以在同种生物的不同个体间
重复发生，这种现象称为 重演性 。
?同一基因突变在不同的个体上均可能发生；
?不同群体中发生同一基因突变的频率相近。
? 基因突变的可逆性
基因突变发生的方向是可逆的 。
?正向突变 (forward mutation),第一次偏离正常的突变
称为正向突变。（野生型变为突变型）
?反向突变 (reverse mutation),与正突变逆向的突变称
为反向突变 。（ 突变型变为野生型 ）
通常认为,野生型基因是正常,有功能基因；而最初基
因突变往往是野生型基因突变而丧失功能或发生功能改
变，表现为隐性基因。所以 反向突变又称为回复突变
(back mutation)
通常用 u表示正突变频率,v表示反突变频率，则,
正向突变 u A?===========?a
反向突变 v
? 正向突变与反向突变的频率
正向突变与反向突变发生的频率一般都不相同，
一般 正突变率（ u） 总是高于反向突变率（ v） 。
原因在于,
①正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其
中任一部位改变均会导致其功能改变；
②一旦突变发生，要回复正常野生型功能，只能
由原来发生突变的部位恢复原状，这是很困难的。
8.3.2 基因突变的多方向性和复等位基因
?突变的多方向性,指基因突变可以多方向发生，即基因内
部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。
例如,
A
a1
a2
a3
A a
? 复等位基因 (multiple allele),由同一基因位点经多方向
突变产生的三个或三个以上的基因。
? 产生的原因, 由于基因突变的多方向性，在同一基因位点
上可能出现多种等位基因形式。
? 复等位基因的特点
?它们规定 同一单位性状的多种差异 的遗传；
?在二倍体生物中，同一个体只能存在复等位基因的
两个成员，故 复等位基因只存在于群体中 ；
?复等位基因的每个成员之间存在 对性关系 。
植物的自交不亲和性
自交不亲和性 —— 是指能产生具有正常功能且
同期成熟的雌雄配子的雌雄同体植物，在自花
授粉或相同基因型异花授粉时不能受精的现象。
这是生物在进化过程中形成的 避免自交有
害性，促进杂交有利性。
如烟草属，实验发现 S基因在花柱中发生作
用的时间较晚，在 蕾期进行授粉 使其自交是可
能的。
烟草的自交不亲和性
人类 ABO血型系统
人类红细胞表面抗原的特异性由 3个复等位基因 IA,IB，
i决定。
其中 IA,IB对 i均为显性； IA,IB间为共显性。
3种基因两两组合可能形成 6种基因型,4种红细胞表面
抗原反应类型，如下表所示 (其中用 IO表示 I）
8.3.3 基因突变的有害性和有利性
? 突变的有害性,大多数基因的突变, 对生物的生
长与发育往往是有害的 。
生物的野生型基因都是正常有功能的, 生物细胞内
现有的基因是通过长期自然选择进化而来, 并且
基因间达到某种相对平衡与协调状态 。
因此, 基因突变可能会导致基因原有功能丧失, 基
因间及相关代谢的协调关系被破坏, 生物个体性
状变异, 个体发育异常, 生存竞争与生殖能力下
降甚至死亡 （ 致死突变 ） 。
?突变的有利性
突变的有害性与有利性是相对的，在某些情况下，
基因突变可能是有利的。
?对生存有利的突变,如抗逆性，抗药性、植物矮
秆突变、果蝇残翅突变、鸡的卷羽等。
?对人类有利的突变,如雄鼠不育突变；作物成熟
子粒不落突变。
8.3.3 基因突变的有害性和有利性
?中性突变 (neutral mutation)—— 指突变型的性
状变异对生物个体生活力与繁殖力没有明显的影
响，在自然条件下不具有选择差异的基因突变。
生物进化过程中，自然环境对生物的选择主要依据
生物在竞争条件下生活力与繁殖力的差异。 在特
定环境下，生活力与繁殖力相对较高的类型 (各种
突变型 )被保存下来；反之则被淘汰。 没有生活力
与繁殖力差异的类型则是随机地保留下来，因此
某些性状在生物群体内，多种突变型与突变基因
共同存在。
8.3.3 基因突变的有害性和有利性
8.3.4 基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础较近似而发生
相似的基因突变的现象称为 基因突变的平行性 。
如,小麦有早熟、晚熟的变异类型,属于 禾本
科的其它物种 如大麦、黑麦、燕麦、水稻、玉米、
冰草等 同样存在这些变异类型 。在籽粒的若干性状
方面，这些物种也具有相似的变异类型。
根据这一特性，当了解到一个物种或属内具有
哪些突变类型，即可预见近缘的其它物种或属也同
样存在相似的变异类型。
8.3.5 基因突变的独立性
某一基因座上的某一等位基因发生突变时, 不
影响其它等位基因的现象称为 基因突变的独立性 。
如：一对显性基因 AA中的一个 A→a, 另一个 A基
因仍保持显性而不受影响 。
8.4 基因突变的检出
8.4.1 细菌营养缺陷型突变体的检出
8.4.2 真菌营养缺陷型突变体的检出
8.4.3 植物突变的检测出
8.4.4 基因突变的生化鉴定
8.4.5 一基因一酶学说的形成
8.4.1 细菌营养缺陷型突变体的检出
?影印培养法
诱变处理 → 完全培养基培养
基本培养基
补充培养基
影印
?青霉素法 (P315)
因为青霉素能抑制细菌细胞壁的生物合成，但只有处于
生殖中的细菌对青霉素敏感，处于休止状态的细菌对其不敏
感。野生型菌株在含有青霉素的基本培养基中会生长，因而
被杀死；突变型细菌则处于休止状态，从而被保留下来。
影印培养法 （ Lederberg,1952）
8.4.2 真菌营养缺陷型突变体的检出
?影印培养法
?菌丝过滤法 (P(316))
8.4.3 植物突变的检测出
玉米籽粒胚乳：非甜 (Su)→ 甜 (su)
P 甜粒亲本 (susu)♀ × ♂ 非甜粒亲本 (SuSu)
若 Su→su
F1 Susu(非甜 ) susu(甜粒 )
正常花粉粒后代（饱满） 突变花粉粒后代（皱缩）
?利用直感现象（胚乳直感）
?连续自交
8.4.4 基因突变的生化鉴定
?电泳技术（产物检测）
?DNA探针（ southern杂交）
?PCR-RFLP
?DNA测序
8.4.5 一基因一酶学说的形成
Beadle,G,W.(1941)通过红色面包霉突变研究发现：基因
是通过酶的作用控制性状表现，提出, 一个基因一个酶, 假说
(如图所示 )。
8.5 基因突变的诱发
8.5.1 自发突变,指生物体内, 外环境条件的 自
然作用 而引起的基因突变 。
?外部环境,如温度, 营养, 天然辐射及有害
的化学物质等；
?内部环境,如性别, 年龄, 遗传因素及生物
体内或细胞内代谢异常的产物等 。
8.5.2 人工诱变
?物理诱变
?诱变因素
?诱变特点 —— 其作用是随机的，无特异性。
?遗传学效应
直接作用
间接作用
电离辐射 粒子辐射,α,β 射线、质子、中子
电磁辐射,x,γ 射线
8.5.2 人工诱变
?化学诱变
?诱变因素
?碱基类似物, 5-Bu,2-氨基嘌呤 (2-AP)等
?烷化剂,硫酸二乙酯 (DES),乙烯亚胺 (EI),EMS等
?改变 DNA中碱基的化合物,亚硝酸 (NA),羟胺 (HA)等
?结合到 DNA分子中的的化合物,吖啶类染料、氮芥类衍
生物等
?其它化学物质,如抗菌素，叠氮化合物等
?诱变特点
损伤小，诱变率低，有利突变多，且有一定的特异性。
?遗传学效应, 碱基替换 移码突变
? 碱基替换
? 替换类型
? 转换 （ transition）, 指 DNA分子中一种嘌呤被
另一种嘌呤取代, 或一种嘧啶被另一种嘧啶取
代的方式 。
? 颠换 （ transversion）,指 DNA分子中的嘌呤碱
基被嘧啶碱基替代，或嘧啶碱基被嘌呤碱基取
代的方式。
?遗传效应
?错义突变 (missense mutation),指发生碱基取代后，使
基因表达的产物发生改变的基因突变。
如：人血红蛋白 ? 链第 63位氨基酸的变化
? 无义突变 （ nonsense mutation）, 某一 碱基取代
后也可能产生一种终止密码子, 导致多肽链合成不
完全,使蛋白质失活或代谢紊乱，这类突变称为无
义突变。
? 同义突变 （ same sense mutation）, 碱基取代后
产生的新密码可能仍然决定原来的氨基酸，结果不
会改变蛋白质一级结构中氨基酸的种类，这类突变
称为同义突变 。
? 遗传效应
? 移码突变
?移码突变 （ frameshift mutation）, 指一对或少数几对相
邻碱基的增加或减少, 导致这一位置以后的一系列密码发生
移位错误的突变 。
?遗传效应
?如果 插入或缺失的碱基对数正好是 3的整数倍, 则所表达
的多肽链就插入或丢失了某一个或几个氨基酸 。
?若 插入或缺失的是一个或两个碱基对, 则会使插入或缺
失点以后密码的错位, 导致合成多肽链中氨基酸序列的
改变 。
?如果 同时发生插入和缺失的双重突变, 且 插入和缺失的
碱基数目相等, 则二者可以相互抑制突变产生的遗传效
应, 即第二次移码突变能校正第一次移码突变打乱的密
码顺序 。
本章要求
?掌握基因突变的概念、性质、复等位基因形成
的原因及特征。
?了解不同时期、不同类型基因突变的表现特点；
大突变与微突变的概念、表现与应用。
?掌握不同生物突变体的检测方法。
?掌握诱变的概念，了解诱变的意义、物理诱变
与化学诱变的机制和特点。
?理解碱基替换和移码突变的机制及遗传效应。
复习思考题
P327 1,2,6,9,10题
