Chapter 7 染色体数目的变异
本章要求
7.1 染色体组及其整倍性
7.2 染色体数目变异的类型
7.3 整倍体变异
7.4 非整倍体变异
复习思考题
7.1 染色体组及其整倍性
7.1.1 染色体组及染色体基数的概念
?染色体组 （ genome）,遗传学上把二倍体生
物一个正常配子中所含的全部染色体称为一
个染色体组。
?染色体基数,每个染色体组所包含的染色体
数目称为 染色体基数,用, x”表示。
7.1.2 染色体 组的 基本特征
?每 个染色体组 中 各个染色体 具有 不同的 形态、
结构和 连锁 基因, 构成一个完整而协调的 体系
，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都
是有害的 (生活力降低、配子不育或性状变异 )
?不同属 的 生物 往往具有 独特的染色体基数, 同
属不同种的生物其染色体基数很多是相同的。
如茄属 x=12,棉属 x=13,小麦属 x=7等。葱属
（ x=7,8,9）, 芸苔属（ x=8,9,10） 等则
不同 。
7.1.3 整倍体与非整倍体
? 整倍体（ euploid）,指体细胞中的染色体数成完整的
染色体组的个体。
? 非整倍体（ aneuploid）,指体细胞中的染色体数比正
常个体染色体数（ 2n） 增加或减少 1条至数条的个体。
? 整倍体变异,指在正常染色体数（ 2n） 的基础上，体
细胞中染色体数目按染色体组（ x） 成倍数增加或减少
的现象。
? 非整倍体变异,在正常染色体数（ 2n） 的基础上，体
细胞中的染色体数目增加或减少 1条至数条的现象。
7.1.4 2n, n,x 的含义
? 2n,表示生物正常个体体细胞内的染色体数。
? n,表示生物正常个体产生的配子的染色体数。
? x,表示染色体基数。
7.2 染色体数目变异的类型
染
色
体
数
目
的
变
异
整
倍
体
变
异
一倍体 （ x）
二倍体 （ 2n=2x,AA）
同源三倍体 （ 2n=3x,AAA）
同源多倍体 （ autoploid） 同源四倍体 （ 2n=4x,AAAA）
多倍体 异源三倍体 （ 2n=3x,ABC）
异源多倍体 （ allopolyploid） 异源四倍体 （ 2n=4x,AABB）
异源六倍体 （ 2n=6x,BBCC）
单倍体 （ haploid） （ n）
非
整
倍
体
变
异
单体（体细胞内染色体数目 =2n-1）
缺体 （ 2n-2）
双单体 （ 2n-1-1）
三体 （ 2n+1）
四体 （ 2n+2）
双三体 （ 2n+1+1）
一,染色体组 (genome)及其基本特征
（一） 染色体组 （ genome） —— 遗传学上把二倍
体生物配子中所含的全部染色体称为一个染色体组。
（二） 染色体基数 —— 每个染色体组所包含的染
色体数目称为 染色体基数,用, x”表示。
（三） 染色体 组的 基本特征
不同属 的 生物 往往具有独特的染色体基数。
每 个染色体组 中 各个染色体 具有不同的 形态、结
构和 连锁 基因, 构成一个完整而协调的 体系,任何
一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的 (生
活力降低、配子不育或性状变异 ) 。
（ 四） 2n, n,x 的区别
二,整倍体变异
（ 一 ） 整倍体 （ euploid） —— 指体细胞中的染色
体数成完整的染色体组的个体 。
（ 二 ） 整倍体 变异 —— 指 在正常染 色体数
（ 2n=2x） 的基础上, 体细胞中染色体的数目以染
色体组 （ x） 为基数成倍数性增加或减少的现象 。
二,整倍体变异
（三）整倍体变异的类型
① 一倍体 (2n=x),指体细胞中含有一个染色体组的生物个
体。
② 二倍体 (2n=2x),指体细胞中含有两个染色体组的生物
个体。
③ 多倍体 (2n=mx,m为 ≥3的整数 )：指体细胞中含有三个
或三个以上染色体组的生物个体。
④ 单倍体（ n）,体细胞中的染色体组与正常个体配子中
的染色体组相同的生物个体叫单倍体。
多倍体的类型 — 据染色体组的种类
? ① 同源多倍体
? 同源三倍体
? 同源四倍体
? 同源五倍体等
? ② 异源多倍体
? 异源四倍体
? 异源六倍体
? 异源八倍体等
?③ 同源异源多倍体
?同源异源四倍体
?同源异源五倍体
?同源异源六倍体
?④节段 异源多倍体
多倍体的形成及染色体组构成示意图
三,非整倍性变异
?1.非整倍体 （ aneuploid） —— 指体细胞中的染
色体数比正常个体染色体数（ 2n） 增加或减少 1
条至数条的个体。
?2.非整倍体变异 —— 在正常染色体数（ 2n） 的
基础上，体细胞中的染色体数目增加或减少 1条
至数条的现象。
?3.类型
?三体 (trisomic),2n+1
?单体 (monosomic),2n-1
?双三体 (double trisomic),2n+1+1
?双单体 (double monosomic),2n-1-1
?四体 (tetrasomic),2n+2
?缺体 (nullisomic),2n-2
非整倍体的形成
非整倍体往往导致遗传上的不平衡，对生物体是不利的,非
整倍体的出现是由于前几代有丝分裂或减数分裂过程中染色体分
裂不正常所致。当不正常分裂发生在性细胞中，若某对同源染色
体都到了一极，而另一极却没有该同源染色体的成员，于是就形
成 n+1和 n-1两种配子。
?若 n+1的配子和正常的配子 n结合，则发育成 2n+1的生物个体；
?若 n-1的配子和正常的配子 n结合，则发育成 2n-1的生物个体；
?若两个相同的 n+1的配子结合，则发育成 2n+2的生物个体；
?若两个不同的 n+1的配子结合，则发育成 2n+1+1的生物个体；
?若两个相同的 n-1的配子结合，则发育成 2n-2的生物个体；
?若两个不同的 n-1的配子结合，则发育成 2n-1-1的生物个体；
7.3 整倍体变异
7.3.1 一倍体与单倍体
7.3.2 同源多倍体
7.3.3 异源多倍体
7.3.4 多倍体的形成途径及应用
7.3.1 一倍体与单倍体
?一倍体与单倍体的概念
? 一倍体（ x）,是指体细胞内只含一个染色体组的
生物个体，如雄蜜蜂、雄蚁等。
? 单倍体（ n）,是指体细胞内所含染色体数目与正常
个体配子中染色体数目相同的个体。
单倍体与一倍体是两个不同的概念,单倍体可能是
一倍体（ 单元单倍体 ），也可能是二倍体或多倍体
（ 多元单倍体 ）。
如：普通小麦是异源六倍体（ 2n=6x=AABBDD=42），
其单倍体为三倍体（ n=3x=ABD=21）；
甘蓝型油菜是异源四倍体（ 2n=4x=AACC=38）,其单
倍体含两个染色体组（ n=2x=AC=19）。
? 单倍体的形态及遗传表现
?显著小型化 。 与双倍体相比，高等生物单倍体
的细胞、组织、器官和整个植株均较正常个体
弱小。除此而外，单倍体也会产生新的性状。
?高度不育 。 单倍体结实率极低。原因是染色体
在减数分裂时不能正常联会和分离，从而使形
成的配子高度不育，这也是鉴别单倍体的重要
标志。
? 单倍体形成的原因
?生物自发产生 。原因是生殖过程不正常，如孤
雌生殖或孤雄生殖。 多数单倍体是孤雌生殖的
结果 。如番茄、棉花、小麦、油菜、家鼠、蝾
螈等动植物中均发现有单倍体存在。高等动植
物中自发出现单倍体的频率极低，如玉米出现
单倍体的频率仅有 0.0005%。
?人工创造单倍体 。通过诱变,花药培养 等可直
接获得单倍体。 植物花药的培养是产生单倍体
最成功的技术之一,即在小孢子有丝分裂时取
出花药，在培养基上即可培养成植株。
? 单倍体的应用
?培育完全纯合的品系，缩短育种进程。
?用于研究基因的性质及其作用。
?分析染色体组之间的同源性。
7.3.2 同源多倍体
?同源多倍体的概念, 多倍体中 增加的染色体组
来源于同一物种 的生物叫 同源多倍体 。
染色体加倍 2n=2x=22 2n=4x=44♀ × ♂ 2n=2x=22
2n=3x=33(不育 )
如：无子西瓜就是同源三倍体
? 同源多倍体的特征
?形态特征, 表现大型性
随染色体组数的增加，同源多倍体的 细胞、细胞核、
营养器官、生殖器官 等多数有 增大 的趋势，表现为叶
片肥厚、宽大、长，茎杆粗壮，花、花粉粒、果实、
种子、气孔等器官组织较大,产量较二倍体高 。
?生理生化代谢的改变,表现基因的 剂量效应
同源多倍体的 生化反应与代谢活动加强,许多性状的
表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二
倍体原种增加 10-12％；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素
含量比二倍体原种增加 43％。
?生殖特征,成熟期延迟、生育期延长 ；配子育性降低
甚至完全不育。
?特殊表型变异,基因间平衡与相互作用关系破坏而 表
现一些异常的性状 。
如：西葫芦的果形变异，二倍体 (梨形 )?四倍体 (扁
圆形 )；
?影响性别发育,如，菠菜为 XY型植物，四倍体菠菜中，
只要具有 Y染色体就为雄性植株。
? 同源多倍体的特征
? 同源多倍体减数分裂的染色体行为
?同源三倍体
同源组 三条染色体联会
三价体（ Ⅲ ）
二价体与单价体 (Ⅱ+Ⅰ ）
后期 I同源组染色体的分离,
III 产生 2/1不均衡分离 ；
II+I 产生 2/1分离 (单价体随机进入一个二分体细胞 )
产生 1/1 (单价体丢失 )
同源三倍体染色体的联会与分离 （ P152图 6-3）
?同源四倍体 染色体的联会和分离,
? 同源多倍体减数分裂的染色体行为
染色体联会形式 后期 I同源组染色体的分离
Ⅳ 2/2,3/1
Ⅲ+Ⅰ 2/2,3/1 (2/1)
Ⅱ+Ⅱ 2/2
Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ 2/2,3/1 (2/1,1/1)
分离结果与遗传效应,
配子的染色体组成不平衡；个体育性明显降低。
同源四倍体染色体的联会与分离 （ P153图 6-4）
? 同源多倍体的基因分离规律
多倍体的基因型
倍性水平 基 因 型
二 倍 体 aa Aa AA
三 倍 体 aaa Aaa AAa AAA
四 倍 体 aaaa Aaaa AAaa AAAa AAAA
零式 单式 复式 三式 四式
（ P154图 6-5）
（ P155表 6-2）
7.3.3 异源多倍体
? 异源多倍体的 概念
? 偶倍数 异源多倍体
? 奇倍数 异源多倍体
? 同源异源 多倍体
? 节段异源 多倍体
? 异源多倍体的概念
? 体细胞中含有两个或两个以上不同类型染色
体组的多倍体称为 异源多倍体 。
? 偶倍数的异源多倍体,指体细胞中染色体组
为偶数的个体。如 AABBCC,AABBDDFF、
AAEEFFGGLL等。
? 奇倍数的异源多倍体,体细胞中染色体组为
奇数的个体。如,AACCD
异源多倍体是广泛存在的 。
被子植物纲 中 有 30-35％ 是异源多倍体 ； 禾本科植
物 有 70％ 是异源多倍体, 如, 小麦、燕麦、甘蔗等 ；
其它农作物 ； 烟草、甘蓝型油菜、棉花等也是异源多
倍体 。
自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶
倍数 。 因为细胞内的染色体组成对存在，同源染色体
能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其
遗传表现与二倍体相似。
? 异源多倍体存在的广泛性
? 偶倍数的异源多倍体
? 偶倍数异源多倍体的形成及证明 (人工合成 )
如 普通烟草 (Nicotiana tabacum)的形成
普通小麦 (Triticum aestivum） 的形成
? 染色体组的染色体基数
偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因此
其染色体数是其亲本物种染色体数之和。两亲本物种的
染色组的基数可能相同如：普通烟草 (x=12),普通小麦
(x=7)； 也可能不同，如 芸苔属 各物种的染色基数 。
普通烟草 (Nicotiana tabacum)的起源
普通小麦 (Triticum aestivum)的起源
芸苔属 (Brassica)各物种的关系
? 奇倍数的异源多倍体
?奇倍数异源多倍体的产生及其特征
?由偶倍数异源多倍体 种间杂交 而形成。
?奇倍数异源多倍体在 联会配对时形成众多的单价体,
染色体分离紊乱，配子中染色体组成不平衡，因而
很难产生正常可育的配子。
?倍半二倍体 (sesquidiploid)的 形成 与用途
体细胞中含有一个偶倍数异源多倍体的全套染色体和
另一个异源染色体组的生物个体叫 倍半二倍体 。
异源五倍体小麦的形成之一
异源五倍体小麦的形成之二
异源三倍体小麦的形成
异源五倍体小麦的联会
普通烟草与粘毛烟草的倍半二倍体
? 同源异源多倍体
? 异源多倍体中，有 1个染色体组是同源多倍体
的生物个体叫 同源异源多倍体 。如,AABBBB、
AACCC等。
? 减数分裂时染色体联会除了出现象异源多倍
体一样的二价体外，还会出现多价体或单价
体，造成某种程度的不育。
? 节段异源多倍体
? 异源多倍体不同染色体组可按一定规则编号, 如 A组染色体可编为
1A,2A,3A…, B组染色体编为 1B,2B,3B…, 编号相同的异源染
色体也可能有部分同源 （ homoeologous） （ 即有少数基因相同 ）,
在遗传作用上有时可以相互替代 。
? 减数分裂时, 正常情况下是, 同源联会 （ autosynapsis）,,特殊
情况下也可能发生异源联会 （ allosynapsis） 。 若部分同源的程度
较高, 则称该多倍体为 节段异源多倍体 （ segmental polyploid） 。
减数分裂时的联会除了出现象异源多倍体一样的二价体外, 还会出
现或多或少的多价体, 以致造成某种程度的不育 。
? 从细胞学角度看, 同源多倍体 和 异源多倍体 代表着各个染色体组间
同源和异源关系的 两个极端, 而 节段异源多倍体则介于两者之间,
或接近同源多倍体, 或接近异源多倍体 。
7.3.4 多倍体形成途径及应用
? 形成途径
?自发 形成 —— 未减数配子结合
?人工诱发 —— 体细胞染色体数加倍
? 人工多倍体的应用
?自发形成 —— 未减数的配子结合
未减数配子的形成 —— 减数第一分裂复原或减数第二
分裂复原
未减数配子融合 （以 2倍体生物为例）,
未减数配子 +未减数配子 —— 四倍体
未减数配子 +正常配子 —— 三倍体
种间杂种 F1未减数配子融合形成异源多倍体。
例：萝卜×甘蓝 →→ F1未减数配子融合
? 形成途径
(萝卜×甘蓝 )F1未减数配子融合
? 人工诱发 —— 体细胞染色体数加倍
?秋水仙素处理分生组织,阻碍分裂细胞纺锤丝 (体 )的形成 。
处理浓度,0.01-0.4%(0.2%)
处理时间：视材料而定
间歇处理效果更好。
?同源多倍体的诱导,诱导二倍体物种染色体加倍 —— 同源
多倍体 (偶倍数 )
?异源多倍体的诱导,
? 诱导杂种 F1染色体加倍 → 双二倍体 ；
? 诱导二倍体物种染色体加倍 → 同源四倍体 → 不同物种的同源四倍
体 杂交 → 双二倍体 。
? 人工多倍体的应用
?克服远缘杂交的不孕性,亲本之一染色体加倍可能克服
其不孕性。
?克服远缘杂种的不实性,远缘杂种不实，其原因是配子
不育。解决办法有：杂种 F1染色体加倍 (双二倍体 )；亲
本物种加倍后再杂交。
?创造种间杂交育种的中间亲本,实质是克服远缘杂交不
育性。
?人工合成新物种、育成作物新类型
?人工合成同源多倍体 —— 直接加倍
?人工合成异源多倍体 —— 物种间杂交，杂种 F1染色体
数目加倍 。
六倍体小黑麦的人工合成与应用
八倍体小黑麦的人工合成与应用
7.4 非整倍性变异
非整倍体变异,是指体细胞在 2n染色体数的基础上发生
个别染色体数目的增, 减现象 。
超倍体,多一条或几条染色体的个体，遗传组成不平衡。
亚倍体,少一条或几条染色体的个体，遗传物质缺失。
7.4.1 单体
7.4.2 缺体
7.4.3 三体
7.4.4 四体
7.4.5 非整倍体的应用
7.4.1 单体
?概念,体细胞中染色体数目为 2n-1的生物个体叫 单体 。
?单体的特点
?动物,某些物种的种性别特征,XO型性别决定
?植物,不同植物的单体表现有所不同，如二倍体的单
体，一般生活力极低，且不育。
?异源多倍体的单体,具有一定的生活力和育性。
例：普通烟草 (2n=4x=TTSS=48)的单体系列
普通小麦 (2n=6x=AABBDD=42)的单体系列
普通烟草 的单体系列
普通烟草 (2n=4x=TTSS=48)具有 24种单体 。 分
别用 A,B,C,…,V,W,Z字母表示 24条染色体,
24种单体的表示为,
2n-IA,2n-IB,2n-IC,…, 2n-IW,2n-IZ。
各种单体具有不同的性状变异，表现在 花冠大
小, 花萼大小, 蒴果大小 等性状上 。
普通小麦 的单体系列
普通小麦 (2n=6x=AABBDD=42)具有 21种单体 。
普通小麦染色体 按 ABD染色体组及部分同源关系编
号 为,
A组,1A,2A,3A,…,6A,7A；
B组,1B,2B,3B,…,6B,7B；
D组,1D,2D,3D,…,6D,7D。
21种单体对应的表示方法为,
2n-11A,2n-12A,…
2n-11B,2n-12B,…
2n-11D,2n-12D,…
? 单体染色体的传递
?减数分裂
四分体细胞种类,n,n-1
四分体细胞比例,n＜ n-1(单价体丢失而产生更多的
n-1配子 )
?受精结合
n-1配子的生活力、竞争力远远低于 n配子,
n-1花粉的竞争力尤其低,n-1胚囊生活力相对较高，
所以 n-1主要靠雌配子传递。
?合子及自交后代
三种类型：双体、单体、缺体
例：普通小麦单体染色体的传递
硬粒小麦 (2n=4x=AABB=28)1A单体
单体染色体的传递
♂ n 96% n-1 4%
♀
n 25% 2n 24% 2n-1 1%
n-1 75% 2n-1 72% 2n-2 3%
7.4.2 缺体
?概念,缺体是指在正常染色体数目 2n的基础上缺少了
一对同源染色体的生物个体（ 2n-2）。
?缺体的形成及存在
缺体一般都通过单体自交产生。缺体仅存在于多倍体
生物中，二倍体生物中的缺体一般不能存活。
?遗传效应
?表现广泛的性状变异 (例 )
?通过缺体的性状变异，可以确定位于该染色体上的
基因。
普通小麦缺体系列的穗形
正常植株
7.4.3 三体
?概念,三体是指体细胞中的染色体数较正常生物
个体（ 2n） 多了一条染色体的个体（ 2n+1）。
?三体的性状变异
如直果曼陀罗 (2n=2x=24)的 果型变异
?三体的染色体联会与分离
形成三价体或一个二价体和一个单价体，产生的
配子 n＞ n+1,如三体小麦的后代中双体占 54.1%，
三体占 45%，四体占 1%。
?三体的 基因分离
直果曼陀罗的果形变异
三体 1,辊轴形 三体 2,发光形 三体 3,鬓发形 三体 4,长形
正常
三体 5,刺猬形 三体 6,褶皱形 三体 7,小粒形 三体 8,减缩形
三体 9,尖齿形 三体 10,残枝形 三体 11,球形 三体 12，冬青果形
三体后期 I,2/1式分离
三体末期 I：落后三价体
复式三体的基因分离 (P165图 6-6)
复式三体染色体随机分离
7.4.4 四体
?概念,在正常染色体数目 2n的基础上多了一对同源染色体
的生物个体（ 2n+2） 叫四体 。
?来源,四体主要来源于三体自交，三体产生 n+1的配子，
雌雄 n+1配子结合就形成了 2n+2的个体。其次，正常个体
减数分裂异常产生 n+1配子，雌雄 n+1配子结合形成四体。
?联会与基因分离,四体同源组的联会，与同源多倍体的联
会类似，联会区段很短，非姊妹染色体单体之间交叉数远
比正常双体少。易发生不联会和提早解离，其基因也就随
染色体的随机或不随机分离而分离。
?生活力与育性,四体的生活力和配子的育性均较高，如四
体小麦自交子代中约 73.8％的植株仍然是四体。
7.4.5 非整倍体的应用
?基因的染色体定位
?利用单体进行基因定位
?隐性基因定位
?显性基因定位
?利用三体进行隐性基因定位
?有目的地替换染色体 (染色体代换 )
?隐性基因单体定位机理
A表 型 单体与对应双体杂交 （ P167图 6-7）
证明 A基因在单体染色体上
A表型单体与非对应双体杂交 （ P167图 6-8）
证明 A基因不在单体染色体上
?显性基因的单体定位过程
隐性单体系列 (n种 )×显性纯合双体 (AA)
↓
杂种 F1(均表现为显性 )(n种 )
(进行染色体数目鉴定 )
(单体 ↓ 自交 )
F2(n种 )
(鉴定性状表现、鉴定隐性 F2的染色体数目 )
n-1种隐性 F2含 双体、单体、缺体 各种类型
只有 1种隐性 F2均为 缺体 ?基因所在的染色体
?利用三体进行隐性基因定位
双体
?自交后代表现型比例 =3显 ∶1 隐
?测交后代表现型比例 =1显 ∶1 隐
三体
?自交后代表现型比例 ≠3 显 ∶1 隐
?测交后代表现型比例 ≠1 显 ∶1 隐
花药培养获得单倍体
染色体消减获得单倍体大麦
本章要求
?了解多倍体的生物学特征、联会及基因的染色
体随机分离；
?掌握多倍体的形成及其在育种中的应用 ；
?掌握单倍体的基本特征、单倍体的获得与应用
?掌握 单体、缺体、三体、四体的基本特征,利
用非整倍体 (单体、三体 )进行基因染色体定位
的基本原理与方法；
?能识别 染色体数目变异的表示方法 ；
?了解 一倍体 与 单倍体 的区别和联系。
复习思考题
P168, 6,7,11题
本章要求
7.1 染色体组及其整倍性
7.2 染色体数目变异的类型
7.3 整倍体变异
7.4 非整倍体变异
复习思考题
7.1 染色体组及其整倍性
7.1.1 染色体组及染色体基数的概念
?染色体组 （ genome）,遗传学上把二倍体生
物一个正常配子中所含的全部染色体称为一
个染色体组。
?染色体基数,每个染色体组所包含的染色体
数目称为 染色体基数,用, x”表示。
7.1.2 染色体 组的 基本特征
?每 个染色体组 中 各个染色体 具有 不同的 形态、
结构和 连锁 基因, 构成一个完整而协调的 体系
，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都
是有害的 (生活力降低、配子不育或性状变异 )
?不同属 的 生物 往往具有 独特的染色体基数, 同
属不同种的生物其染色体基数很多是相同的。
如茄属 x=12,棉属 x=13,小麦属 x=7等。葱属
（ x=7,8,9）, 芸苔属（ x=8,9,10） 等则
不同 。
7.1.3 整倍体与非整倍体
? 整倍体（ euploid）,指体细胞中的染色体数成完整的
染色体组的个体。
? 非整倍体（ aneuploid）,指体细胞中的染色体数比正
常个体染色体数（ 2n） 增加或减少 1条至数条的个体。
? 整倍体变异,指在正常染色体数（ 2n） 的基础上，体
细胞中染色体数目按染色体组（ x） 成倍数增加或减少
的现象。
? 非整倍体变异,在正常染色体数（ 2n） 的基础上，体
细胞中的染色体数目增加或减少 1条至数条的现象。
7.1.4 2n, n,x 的含义
? 2n,表示生物正常个体体细胞内的染色体数。
? n,表示生物正常个体产生的配子的染色体数。
? x,表示染色体基数。
7.2 染色体数目变异的类型
染
色
体
数
目
的
变
异
整
倍
体
变
异
一倍体 （ x）
二倍体 （ 2n=2x,AA）
同源三倍体 （ 2n=3x,AAA）
同源多倍体 （ autoploid） 同源四倍体 （ 2n=4x,AAAA）
多倍体 异源三倍体 （ 2n=3x,ABC）
异源多倍体 （ allopolyploid） 异源四倍体 （ 2n=4x,AABB）
异源六倍体 （ 2n=6x,BBCC）
单倍体 （ haploid） （ n）
非
整
倍
体
变
异
单体（体细胞内染色体数目 =2n-1）
缺体 （ 2n-2）
双单体 （ 2n-1-1）
三体 （ 2n+1）
四体 （ 2n+2）
双三体 （ 2n+1+1）
一,染色体组 (genome)及其基本特征
（一） 染色体组 （ genome） —— 遗传学上把二倍
体生物配子中所含的全部染色体称为一个染色体组。
（二） 染色体基数 —— 每个染色体组所包含的染
色体数目称为 染色体基数,用, x”表示。
（三） 染色体 组的 基本特征
不同属 的 生物 往往具有独特的染色体基数。
每 个染色体组 中 各个染色体 具有不同的 形态、结
构和 连锁 基因, 构成一个完整而协调的 体系,任何
一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的 (生
活力降低、配子不育或性状变异 ) 。
（ 四） 2n, n,x 的区别
二,整倍体变异
（ 一 ） 整倍体 （ euploid） —— 指体细胞中的染色
体数成完整的染色体组的个体 。
（ 二 ） 整倍体 变异 —— 指 在正常染 色体数
（ 2n=2x） 的基础上, 体细胞中染色体的数目以染
色体组 （ x） 为基数成倍数性增加或减少的现象 。
二,整倍体变异
（三）整倍体变异的类型
① 一倍体 (2n=x),指体细胞中含有一个染色体组的生物个
体。
② 二倍体 (2n=2x),指体细胞中含有两个染色体组的生物
个体。
③ 多倍体 (2n=mx,m为 ≥3的整数 )：指体细胞中含有三个
或三个以上染色体组的生物个体。
④ 单倍体（ n）,体细胞中的染色体组与正常个体配子中
的染色体组相同的生物个体叫单倍体。
多倍体的类型 — 据染色体组的种类
? ① 同源多倍体
? 同源三倍体
? 同源四倍体
? 同源五倍体等
? ② 异源多倍体
? 异源四倍体
? 异源六倍体
? 异源八倍体等
?③ 同源异源多倍体
?同源异源四倍体
?同源异源五倍体
?同源异源六倍体
?④节段 异源多倍体
多倍体的形成及染色体组构成示意图
三,非整倍性变异
?1.非整倍体 （ aneuploid） —— 指体细胞中的染
色体数比正常个体染色体数（ 2n） 增加或减少 1
条至数条的个体。
?2.非整倍体变异 —— 在正常染色体数（ 2n） 的
基础上，体细胞中的染色体数目增加或减少 1条
至数条的现象。
?3.类型
?三体 (trisomic),2n+1
?单体 (monosomic),2n-1
?双三体 (double trisomic),2n+1+1
?双单体 (double monosomic),2n-1-1
?四体 (tetrasomic),2n+2
?缺体 (nullisomic),2n-2
非整倍体的形成
非整倍体往往导致遗传上的不平衡，对生物体是不利的,非
整倍体的出现是由于前几代有丝分裂或减数分裂过程中染色体分
裂不正常所致。当不正常分裂发生在性细胞中，若某对同源染色
体都到了一极，而另一极却没有该同源染色体的成员，于是就形
成 n+1和 n-1两种配子。
?若 n+1的配子和正常的配子 n结合，则发育成 2n+1的生物个体；
?若 n-1的配子和正常的配子 n结合，则发育成 2n-1的生物个体；
?若两个相同的 n+1的配子结合，则发育成 2n+2的生物个体；
?若两个不同的 n+1的配子结合，则发育成 2n+1+1的生物个体；
?若两个相同的 n-1的配子结合，则发育成 2n-2的生物个体；
?若两个不同的 n-1的配子结合，则发育成 2n-1-1的生物个体；
7.3 整倍体变异
7.3.1 一倍体与单倍体
7.3.2 同源多倍体
7.3.3 异源多倍体
7.3.4 多倍体的形成途径及应用
7.3.1 一倍体与单倍体
?一倍体与单倍体的概念
? 一倍体（ x）,是指体细胞内只含一个染色体组的
生物个体，如雄蜜蜂、雄蚁等。
? 单倍体（ n）,是指体细胞内所含染色体数目与正常
个体配子中染色体数目相同的个体。
单倍体与一倍体是两个不同的概念,单倍体可能是
一倍体（ 单元单倍体 ），也可能是二倍体或多倍体
（ 多元单倍体 ）。
如：普通小麦是异源六倍体（ 2n=6x=AABBDD=42），
其单倍体为三倍体（ n=3x=ABD=21）；
甘蓝型油菜是异源四倍体（ 2n=4x=AACC=38）,其单
倍体含两个染色体组（ n=2x=AC=19）。
? 单倍体的形态及遗传表现
?显著小型化 。 与双倍体相比，高等生物单倍体
的细胞、组织、器官和整个植株均较正常个体
弱小。除此而外，单倍体也会产生新的性状。
?高度不育 。 单倍体结实率极低。原因是染色体
在减数分裂时不能正常联会和分离，从而使形
成的配子高度不育，这也是鉴别单倍体的重要
标志。
? 单倍体形成的原因
?生物自发产生 。原因是生殖过程不正常，如孤
雌生殖或孤雄生殖。 多数单倍体是孤雌生殖的
结果 。如番茄、棉花、小麦、油菜、家鼠、蝾
螈等动植物中均发现有单倍体存在。高等动植
物中自发出现单倍体的频率极低，如玉米出现
单倍体的频率仅有 0.0005%。
?人工创造单倍体 。通过诱变,花药培养 等可直
接获得单倍体。 植物花药的培养是产生单倍体
最成功的技术之一,即在小孢子有丝分裂时取
出花药，在培养基上即可培养成植株。
? 单倍体的应用
?培育完全纯合的品系，缩短育种进程。
?用于研究基因的性质及其作用。
?分析染色体组之间的同源性。
7.3.2 同源多倍体
?同源多倍体的概念, 多倍体中 增加的染色体组
来源于同一物种 的生物叫 同源多倍体 。
染色体加倍 2n=2x=22 2n=4x=44♀ × ♂ 2n=2x=22
2n=3x=33(不育 )
如：无子西瓜就是同源三倍体
? 同源多倍体的特征
?形态特征, 表现大型性
随染色体组数的增加，同源多倍体的 细胞、细胞核、
营养器官、生殖器官 等多数有 增大 的趋势，表现为叶
片肥厚、宽大、长，茎杆粗壮，花、花粉粒、果实、
种子、气孔等器官组织较大,产量较二倍体高 。
?生理生化代谢的改变,表现基因的 剂量效应
同源多倍体的 生化反应与代谢活动加强,许多性状的
表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二
倍体原种增加 10-12％；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素
含量比二倍体原种增加 43％。
?生殖特征,成熟期延迟、生育期延长 ；配子育性降低
甚至完全不育。
?特殊表型变异,基因间平衡与相互作用关系破坏而 表
现一些异常的性状 。
如：西葫芦的果形变异，二倍体 (梨形 )?四倍体 (扁
圆形 )；
?影响性别发育,如，菠菜为 XY型植物，四倍体菠菜中，
只要具有 Y染色体就为雄性植株。
? 同源多倍体的特征
? 同源多倍体减数分裂的染色体行为
?同源三倍体
同源组 三条染色体联会
三价体（ Ⅲ ）
二价体与单价体 (Ⅱ+Ⅰ ）
后期 I同源组染色体的分离,
III 产生 2/1不均衡分离 ；
II+I 产生 2/1分离 (单价体随机进入一个二分体细胞 )
产生 1/1 (单价体丢失 )
同源三倍体染色体的联会与分离 （ P152图 6-3）
?同源四倍体 染色体的联会和分离,
? 同源多倍体减数分裂的染色体行为
染色体联会形式 后期 I同源组染色体的分离
Ⅳ 2/2,3/1
Ⅲ+Ⅰ 2/2,3/1 (2/1)
Ⅱ+Ⅱ 2/2
Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ 2/2,3/1 (2/1,1/1)
分离结果与遗传效应,
配子的染色体组成不平衡；个体育性明显降低。
同源四倍体染色体的联会与分离 （ P153图 6-4）
? 同源多倍体的基因分离规律
多倍体的基因型
倍性水平 基 因 型
二 倍 体 aa Aa AA
三 倍 体 aaa Aaa AAa AAA
四 倍 体 aaaa Aaaa AAaa AAAa AAAA
零式 单式 复式 三式 四式
（ P154图 6-5）
（ P155表 6-2）
7.3.3 异源多倍体
? 异源多倍体的 概念
? 偶倍数 异源多倍体
? 奇倍数 异源多倍体
? 同源异源 多倍体
? 节段异源 多倍体
? 异源多倍体的概念
? 体细胞中含有两个或两个以上不同类型染色
体组的多倍体称为 异源多倍体 。
? 偶倍数的异源多倍体,指体细胞中染色体组
为偶数的个体。如 AABBCC,AABBDDFF、
AAEEFFGGLL等。
? 奇倍数的异源多倍体,体细胞中染色体组为
奇数的个体。如,AACCD
异源多倍体是广泛存在的 。
被子植物纲 中 有 30-35％ 是异源多倍体 ； 禾本科植
物 有 70％ 是异源多倍体, 如, 小麦、燕麦、甘蔗等 ；
其它农作物 ； 烟草、甘蓝型油菜、棉花等也是异源多
倍体 。
自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶
倍数 。 因为细胞内的染色体组成对存在，同源染色体
能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其
遗传表现与二倍体相似。
? 异源多倍体存在的广泛性
? 偶倍数的异源多倍体
? 偶倍数异源多倍体的形成及证明 (人工合成 )
如 普通烟草 (Nicotiana tabacum)的形成
普通小麦 (Triticum aestivum） 的形成
? 染色体组的染色体基数
偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体，因此
其染色体数是其亲本物种染色体数之和。两亲本物种的
染色组的基数可能相同如：普通烟草 (x=12),普通小麦
(x=7)； 也可能不同，如 芸苔属 各物种的染色基数 。
普通烟草 (Nicotiana tabacum)的起源
普通小麦 (Triticum aestivum)的起源
芸苔属 (Brassica)各物种的关系
? 奇倍数的异源多倍体
?奇倍数异源多倍体的产生及其特征
?由偶倍数异源多倍体 种间杂交 而形成。
?奇倍数异源多倍体在 联会配对时形成众多的单价体,
染色体分离紊乱，配子中染色体组成不平衡，因而
很难产生正常可育的配子。
?倍半二倍体 (sesquidiploid)的 形成 与用途
体细胞中含有一个偶倍数异源多倍体的全套染色体和
另一个异源染色体组的生物个体叫 倍半二倍体 。
异源五倍体小麦的形成之一
异源五倍体小麦的形成之二
异源三倍体小麦的形成
异源五倍体小麦的联会
普通烟草与粘毛烟草的倍半二倍体
? 同源异源多倍体
? 异源多倍体中，有 1个染色体组是同源多倍体
的生物个体叫 同源异源多倍体 。如,AABBBB、
AACCC等。
? 减数分裂时染色体联会除了出现象异源多倍
体一样的二价体外，还会出现多价体或单价
体，造成某种程度的不育。
? 节段异源多倍体
? 异源多倍体不同染色体组可按一定规则编号, 如 A组染色体可编为
1A,2A,3A…, B组染色体编为 1B,2B,3B…, 编号相同的异源染
色体也可能有部分同源 （ homoeologous） （ 即有少数基因相同 ）,
在遗传作用上有时可以相互替代 。
? 减数分裂时, 正常情况下是, 同源联会 （ autosynapsis）,,特殊
情况下也可能发生异源联会 （ allosynapsis） 。 若部分同源的程度
较高, 则称该多倍体为 节段异源多倍体 （ segmental polyploid） 。
减数分裂时的联会除了出现象异源多倍体一样的二价体外, 还会出
现或多或少的多价体, 以致造成某种程度的不育 。
? 从细胞学角度看, 同源多倍体 和 异源多倍体 代表着各个染色体组间
同源和异源关系的 两个极端, 而 节段异源多倍体则介于两者之间,
或接近同源多倍体, 或接近异源多倍体 。
7.3.4 多倍体形成途径及应用
? 形成途径
?自发 形成 —— 未减数配子结合
?人工诱发 —— 体细胞染色体数加倍
? 人工多倍体的应用
?自发形成 —— 未减数的配子结合
未减数配子的形成 —— 减数第一分裂复原或减数第二
分裂复原
未减数配子融合 （以 2倍体生物为例）,
未减数配子 +未减数配子 —— 四倍体
未减数配子 +正常配子 —— 三倍体
种间杂种 F1未减数配子融合形成异源多倍体。
例：萝卜×甘蓝 →→ F1未减数配子融合
? 形成途径
(萝卜×甘蓝 )F1未减数配子融合
? 人工诱发 —— 体细胞染色体数加倍
?秋水仙素处理分生组织,阻碍分裂细胞纺锤丝 (体 )的形成 。
处理浓度,0.01-0.4%(0.2%)
处理时间：视材料而定
间歇处理效果更好。
?同源多倍体的诱导,诱导二倍体物种染色体加倍 —— 同源
多倍体 (偶倍数 )
?异源多倍体的诱导,
? 诱导杂种 F1染色体加倍 → 双二倍体 ；
? 诱导二倍体物种染色体加倍 → 同源四倍体 → 不同物种的同源四倍
体 杂交 → 双二倍体 。
? 人工多倍体的应用
?克服远缘杂交的不孕性,亲本之一染色体加倍可能克服
其不孕性。
?克服远缘杂种的不实性,远缘杂种不实，其原因是配子
不育。解决办法有：杂种 F1染色体加倍 (双二倍体 )；亲
本物种加倍后再杂交。
?创造种间杂交育种的中间亲本,实质是克服远缘杂交不
育性。
?人工合成新物种、育成作物新类型
?人工合成同源多倍体 —— 直接加倍
?人工合成异源多倍体 —— 物种间杂交，杂种 F1染色体
数目加倍 。
六倍体小黑麦的人工合成与应用
八倍体小黑麦的人工合成与应用
7.4 非整倍性变异
非整倍体变异,是指体细胞在 2n染色体数的基础上发生
个别染色体数目的增, 减现象 。
超倍体,多一条或几条染色体的个体，遗传组成不平衡。
亚倍体,少一条或几条染色体的个体，遗传物质缺失。
7.4.1 单体
7.4.2 缺体
7.4.3 三体
7.4.4 四体
7.4.5 非整倍体的应用
7.4.1 单体
?概念,体细胞中染色体数目为 2n-1的生物个体叫 单体 。
?单体的特点
?动物,某些物种的种性别特征,XO型性别决定
?植物,不同植物的单体表现有所不同，如二倍体的单
体，一般生活力极低，且不育。
?异源多倍体的单体,具有一定的生活力和育性。
例：普通烟草 (2n=4x=TTSS=48)的单体系列
普通小麦 (2n=6x=AABBDD=42)的单体系列
普通烟草 的单体系列
普通烟草 (2n=4x=TTSS=48)具有 24种单体 。 分
别用 A,B,C,…,V,W,Z字母表示 24条染色体,
24种单体的表示为,
2n-IA,2n-IB,2n-IC,…, 2n-IW,2n-IZ。
各种单体具有不同的性状变异，表现在 花冠大
小, 花萼大小, 蒴果大小 等性状上 。
普通小麦 的单体系列
普通小麦 (2n=6x=AABBDD=42)具有 21种单体 。
普通小麦染色体 按 ABD染色体组及部分同源关系编
号 为,
A组,1A,2A,3A,…,6A,7A；
B组,1B,2B,3B,…,6B,7B；
D组,1D,2D,3D,…,6D,7D。
21种单体对应的表示方法为,
2n-11A,2n-12A,…
2n-11B,2n-12B,…
2n-11D,2n-12D,…
? 单体染色体的传递
?减数分裂
四分体细胞种类,n,n-1
四分体细胞比例,n＜ n-1(单价体丢失而产生更多的
n-1配子 )
?受精结合
n-1配子的生活力、竞争力远远低于 n配子,
n-1花粉的竞争力尤其低,n-1胚囊生活力相对较高，
所以 n-1主要靠雌配子传递。
?合子及自交后代
三种类型：双体、单体、缺体
例：普通小麦单体染色体的传递
硬粒小麦 (2n=4x=AABB=28)1A单体
单体染色体的传递
♂ n 96% n-1 4%
♀
n 25% 2n 24% 2n-1 1%
n-1 75% 2n-1 72% 2n-2 3%
7.4.2 缺体
?概念,缺体是指在正常染色体数目 2n的基础上缺少了
一对同源染色体的生物个体（ 2n-2）。
?缺体的形成及存在
缺体一般都通过单体自交产生。缺体仅存在于多倍体
生物中，二倍体生物中的缺体一般不能存活。
?遗传效应
?表现广泛的性状变异 (例 )
?通过缺体的性状变异，可以确定位于该染色体上的
基因。
普通小麦缺体系列的穗形
正常植株
7.4.3 三体
?概念,三体是指体细胞中的染色体数较正常生物
个体（ 2n） 多了一条染色体的个体（ 2n+1）。
?三体的性状变异
如直果曼陀罗 (2n=2x=24)的 果型变异
?三体的染色体联会与分离
形成三价体或一个二价体和一个单价体，产生的
配子 n＞ n+1,如三体小麦的后代中双体占 54.1%，
三体占 45%，四体占 1%。
?三体的 基因分离
直果曼陀罗的果形变异
三体 1,辊轴形 三体 2,发光形 三体 3,鬓发形 三体 4,长形
正常
三体 5,刺猬形 三体 6,褶皱形 三体 7,小粒形 三体 8,减缩形
三体 9,尖齿形 三体 10,残枝形 三体 11,球形 三体 12，冬青果形
三体后期 I,2/1式分离
三体末期 I：落后三价体
复式三体的基因分离 (P165图 6-6)
复式三体染色体随机分离
7.4.4 四体
?概念,在正常染色体数目 2n的基础上多了一对同源染色体
的生物个体（ 2n+2） 叫四体 。
?来源,四体主要来源于三体自交，三体产生 n+1的配子，
雌雄 n+1配子结合就形成了 2n+2的个体。其次，正常个体
减数分裂异常产生 n+1配子，雌雄 n+1配子结合形成四体。
?联会与基因分离,四体同源组的联会，与同源多倍体的联
会类似，联会区段很短，非姊妹染色体单体之间交叉数远
比正常双体少。易发生不联会和提早解离，其基因也就随
染色体的随机或不随机分离而分离。
?生活力与育性,四体的生活力和配子的育性均较高，如四
体小麦自交子代中约 73.8％的植株仍然是四体。
7.4.5 非整倍体的应用
?基因的染色体定位
?利用单体进行基因定位
?隐性基因定位
?显性基因定位
?利用三体进行隐性基因定位
?有目的地替换染色体 (染色体代换 )
?隐性基因单体定位机理
A表 型 单体与对应双体杂交 （ P167图 6-7）
证明 A基因在单体染色体上
A表型单体与非对应双体杂交 （ P167图 6-8）
证明 A基因不在单体染色体上
?显性基因的单体定位过程
隐性单体系列 (n种 )×显性纯合双体 (AA)
↓
杂种 F1(均表现为显性 )(n种 )
(进行染色体数目鉴定 )
(单体 ↓ 自交 )
F2(n种 )
(鉴定性状表现、鉴定隐性 F2的染色体数目 )
n-1种隐性 F2含 双体、单体、缺体 各种类型
只有 1种隐性 F2均为 缺体 ?基因所在的染色体
?利用三体进行隐性基因定位
双体
?自交后代表现型比例 =3显 ∶1 隐
?测交后代表现型比例 =1显 ∶1 隐
三体
?自交后代表现型比例 ≠3 显 ∶1 隐
?测交后代表现型比例 ≠1 显 ∶1 隐
花药培养获得单倍体
染色体消减获得单倍体大麦
本章要求
?了解多倍体的生物学特征、联会及基因的染色
体随机分离；
?掌握多倍体的形成及其在育种中的应用 ；
?掌握单倍体的基本特征、单倍体的获得与应用
?掌握 单体、缺体、三体、四体的基本特征,利
用非整倍体 (单体、三体 )进行基因染色体定位
的基本原理与方法；
?能识别 染色体数目变异的表示方法 ；
?了解 一倍体 与 单倍体 的区别和联系。
复习思考题
P168, 6,7,11题
