Chapter12 群体的遗传平衡
本章要求
12.1 群体遗传学及其研究特点
12.2 群体遗传结构
12.3 遗传平衡定律
12.4 影响遗传平衡定律的因素
复习思考题
12.1 群体遗传学及其研究特点
12.1.1 概念
群体遗传学 (population genetics),研究群体的
遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
12.1.2 研究特点
?以群体为基本研究单位。
?用 基因频率 和 基因型频率 描述群体遗传结构。
?采用数学和统计学的方法进行研究。
12.1.3 研究目的
应用数学和统计学的方法 来 研究 群体中的基因频率、基
因型频率、以及影响这些频率的选择、突变、迁移、遗传漂
变等作用与遗传结构的 关系,据此来 探讨生物进化的机制 。
生物进化的过程实质上是群体中基因频率的演变过程，
所以 群体遗传学是生物进化的理论基础,生物进化机制的研
究无疑也属于群体遗传研究的范畴。
12.2 群体遗传结构
12.2.1 孟德尔群体和基因库
?孟德尔群体,特定的地区内一群能相互交配繁殖后代的
个体所组成的群体称为一个孟德尔群体，简称 群体 。 群
体 可能是一个品系、一个品种、一个变种、一个亚种、
甚至一个物种所有个体的总和。
?基因库,一个孟德尔群体所包含的基因总数称为一个 基
因库 。
?随机交配 （ random mating）,是指在一个有性繁殖的
生物群中，一种性别的任何一个个体与其相反性别的个
体交配的机会均等（或概率相同），即任何一对雌雄个
体的结合是随机的，不受任何其它因素的影响。
? 群体遗传结构,指 孟德尔群体中的基因及基因型的种类
和频率。
? 基因频率 （ gene frequency）, 又叫 等位基因频率
（ alleles frequency）,是指一个群体内特定基因座上
某一等位基因占该座位全部等位基因总数的比率，即该
等位基因在群体内出现的概率。
基因频率是决定一个群体性质的基本因素,当环境条件
和遗传结构不变时，一个群体某一基因的频率是相对恒
定的。不同群体中同一基因的频率往往不同。如，有的
牛群大多数有角，而有的牛群几乎全无角。
12.2.2 群体的遗传结构
人类 ABO血型在几个种群中的频率
种群 受试数目 O型 A型 B 型 AB型
中国人 1000 44.8 28.9 23.7 2.6
埃塞俄比亚 400 42.7 26.5 28.3 5.5
英国人 3696 43.7 44.2 8.9 3.2
纽约白种人 265 41.5 46.8 9.8 1.9
纽约黑种人 267 46.4 34.1 17.2 2.2
爱斯基莫人 569 23.9 56.2 11.2 8.7
印地安人 120 73.4 25.8 0.8
?基因频率的表示方法,有 小数 或 百分数 两种。同
一座位各等位基因频率之和为 1或 100%。基因频率
的 变化范围在 0～ 1之间,无负值。
如,某牛群中无角基因 P的频率为 0.01,有角基因 p的
频率为 0.99。则该群体中 约有 2%的牛无角 。
12.2.2 群体遗传结构
12.2.2 群体遗传结构
?基因型频率 （ genotype frequency）,指群体
中某一性状的 某一基因型占该性状所有基因型
的比率,或某一性状的某一基因型在群体中出
现的概率。
如, 控制豌豆红花与白花的一对基因 R和 r可组成
RR,Rr,rr 3种基因型, 其中 RR占 1/4,Rr占
2/4,rr占 1/4,则三种基因型的频率分别为
0.25,0.5和 0.25。
?基因频率和基因型频率间的关系 （以一对等位基因为例）
设某一基因座上有一对等位基因,A 和 a
这对等位基因的频率分别为,p q
由这对等位基因构成的基因型有,AA Aa aa
各基因型的个体数为,D’ H’ R’
由这三种基因型构成的群体总数为,N（ = D’+ H’+ R’）
则各基因型频率分别为,D=D’/N,H=H’/N,R=R’/N
N个个体所包含的基因总数为,2N
12.2.2 群体遗传结构
RH
N
NRNH
N
RH
N
RH
q
HD
N
NHND
N
HD
N
HD
p
??
?
?
???
?
???
?
??
?
?
???
?
???
?
2
12
1
2
1
2
2
2
12
1
2
1
2
2
故基因频率为,
对伴性基因而言, 可分成雌, 雄两个群体来考查 。
对 雄异型 生物来说, 雌性群体中基因频率与基因
型频率的关系与常染色体上基因一样；雄性群体中,
基因频率就等于基因型频率 。
雌异型 生物的情况则刚好相反 。
12.2.2 群体遗传结构
12.3 遗传平衡定律
英国数学家 Hardy和德国医生 Weinberg经过各自
独立的研究，于 1908年分别发表了, 基因平衡定
律, 的论文，后人为了纪念他们就将此定律称为
Hardy-Weinberg 定律。
12.3.1 遗传平衡 定律及其应用
12.3.2 遗传平衡 定律的扩展
12.3.1 遗传平衡定律及其应用
?定律 要点
?定律 证明
?群体遗传平衡定律的 意义
?遗传平衡定律的 应用
?遗传平衡定律的要点
? 在随机交配的大群体中, 若无其它因素的影响, 群体的
基因频率一代一代传下去, 始终保持不变 。
? 在任何一个大群体内, 无论其基因频率如何, 只要经过
一代随机交配, 一对常染色体上的基因所构成的基因型
频率就达到平衡状态, 若无其它因素的影响, 一代一代
随机交配下去, 这种平衡保持不变 。
? 在平衡状态下, 基因频率与基因型频率之间的关系为：
D=p2,H=2pq,R=q2。 或者说满足 D=p2,H=2pq,R=q2条件
的群体就是平衡群体 。
?平衡群体需符合的条件
?是无限大的有性繁殖群体；
?随机交配；
?无突变、迁移、遗传漂变等作用；
? 无任何形式的自然选择和人工选择。
?定律的证明
?数学证明
假设在常染色体上的某一基因座位上有
两个等位基因 A和 a。
F0 基 因 型 基 因
AA Aa aa A a
频率 D0 H0 R0 p0 q0
若该世代随机交配，则,
♂
♀
A （ p0） a （ q0）
A （ p0） AA （ p02） Aa （ p0q0）
a （ q0）
Aa （ p0q0）
Aa（ q02）
F1中
AA D1=p02
Aa H1=2p0q0
aa R1=q02
F1产生的配子
A,p1=D1+H1/2=p0
a,q1=H1/2+R1=q0
F2 …
F3…
? 生物学证明 （以人类的 MN血型为例）
血 型,M MN N （ 红细胞中含抗原 ）
基 因,LM LN
基 因 型,LMLM LMLN LNLN 总计
调查结果 （ O）, 342 500 187 1029
基因型频率,D=0.3324 H=0.4859 R=0.1817
基因频率,p=0.57535 q=0.42465
基因型理论频率,D’=p2=0.3310,H’=2pq=0.4887,R’=q2=0.1803
理论人数 (E),340.6 520.9 185.5 1029
x2=∑[(O -E)2/E]=0.031[x20.05(2)=5.99,x20.975(2)=0.05],
观察值与理论值之间一致的概率 P＞ 0.975,表明这一调查结果
符合 Hardy-Weinberg定律 。
? 定律的证明
?群体遗传平衡定律的意义
?Hardy-Weinberg定律 揭示了基因频率与基因型频
率之间的关系及其遗传规律 。 由于这一定律的存
在, 一个群体的遗传特性才能保持相对稳定 。
?根据 Hardy-Weinberg定律揭示的基因频率与基因
型频率之间的关系, 特别是隐性纯合子频率与隐
性基因频率间的关系, 我们 可以在任何条件下计
算群体的基因频率 。
?遗传平衡定律的应用
?一对等位基因的基因频率与基因型频率变化规律
?计算群体基因频率
?一对等位基因呈共显性时
D=p2
通过 H=2pq 直接计算群体的基因频率
R=q2
如，安达鲁西鸡有三种毛色：黑色、蓝色和白花。
由一对等位基因 B和 b控制,B=b。
表 型,黑色 蓝色 白花
基因型,BB Bb bb
调查结果,49% 42% 9%
基因型频率,0.49 0.42 0.09
B基因频率,p=0.49+(1/2)× 0.42=0.70
b基因频率,q=(1/2)× 0.42+0.09=0.30
?一对等位基因间呈完全显性时 （ AA和 Aa的表型一致）
例,某场黑白花奶牛的大群统计结果为无角牛占 2%，问该牛
群中, 角, 的基因频率为多少？
因为牛角遗传中，无角 P对有角 p是显性,PP和 Pp个体表型
都是无角，所以,
D+H=0.02,R=0.98,
Rq ?
Rp ?? 1
利用 R=q2
0, 9 8 0, 9 8 9 9q ??
1 1 0, 9 8 9 9 0, 0 1 0 1pR? ? ? ? ?
12.3.2 遗传平衡定律的扩展
? 复等位基因频率的计算
? 伴性基因频率的计算
? 两个以上基因座位的平衡
?复等位基因频率的计算
?有显性等级的复等位基因频率的计算
如, 决定兔毛色的三个复等位基因,C＞ Ch＞ c。
基因 C Ch c 构成基因型 CC CCh Cc ChCh Chc cc
基因频率 p q r 基因型频率 p2 2pq 2pr q2 2qr r2
设喜马拉扬兔在群体中占的比率为 H,白化兔的比率为 A
则,A=r2
rA?
? ? ? ?221H A q r p? ? ? ? ?1p H A? ? ?
2 2H q q r??
所以,1q p r? ? ?
?等显性的复等位基因频率的计算
如,人类 A,B,O血型的遗传
1q A O? ? ? 1p q r? ? ?? ? 21A O q? ? ?
血型 基因 频率 基因型 频率 设比率 则有
A IA p IAIA p2 A p2+2pr
IAi 2pr
B IB q IBIB q2
IBi 2qr
AB IAIB 2pq
O i r ii r2 O rO?==
==
? 伴性基因频率的计算
以雄异型生物为例 。 在雄异型生物群体中, 一对等位基
因在雌, 雄群体中形成的基因型如下,
雄性群体的基因型 雌性群体的基因型 世代数
基因型 A0 a0 AA Aa aa
基因型频率 p(0.4） q(0.6) r(0.5) 2s(0.4) t(0.1) 零世代
基因频率 0.4 0.6 r+s=0.7 s+t=0.3
基因型频率 r+s s+t p(r+s) p(t+s)+q(s+r) q(s+t)
0.7 0.3 0.28 0.54 0.18 一世代
基因频率 0.7 0.3 0.55 0.45
基因型频率 0.55 0.45 0.385 0.480 0.135
基因频率 0.55 0.45 0.625 0.375
… … … … … …
二世代
基因型频率 0.60 0.40 0.36 0.48 0.16
基因频率 0.60 0.40 0.60 0.40 无穷世代
伴性基因频率在雌雄群体中变化的 特点,
?雄性群体中, 基因频率等于基因型频率；雄性群体当代基因
频率等于上一代雌性群体的基因频率 。
?后代中雌性群体的基因频率等于亲代雌雄群体基因频率的平
均数 。
?雌, 雄群体中的基因频率不相等, 其差异每通过一代随机交
配减少一半, 且符号相反 。
基因型频率 0.6001 0.3999 0.35994 0.48002 0.16004
基因频率 0.6001 0.3999 0.59995 0.40005
…… …… …… …… …… ……
十一世代
? 两个以上基因座位的平衡
AABB
p12p22
AABb
p122q2p2
AAbb
P12q22
P12
AaBB
2p1q1p22
AaBb
2p1q12q2p2
Aabb
2p1q1q22
2p1q1
aaBB
q12p22
aaBb
q122q2p2
aabb
q12q22
q12
p22 2q2p2 q22 1
? ? ? ?? ? ? ? ? ? 22221122211 qpqpqpqp ?????
假设两个不连锁的基因座位，每个座位上有两个等位基因 A,a； B,b。
设其频率为,A— p1 a— q1 p1+q1=1 ； B— p2 b— q2 p2+q2=1。
由这四个基因可组成 9种基因型，在随机交配达平衡时，它们的频率为,
?两个以上基因座位的平衡
两个以上基因座位的平衡，最简单的情况是由杂合体 AaBb
形成的群体，随机交配一代就可达到平衡，其他情况均不能。
例：由等量 AABB和 aabb个体组成的群体
配子类型
世代数 AB Ab aB ab
亲代 1/2 1/2
1 3/8 1/8 1/8 3/8
2 5/16 3/16 3/16 5/16
3 9/32 7/32 7/32 9/32
4 17/64 15/64 15/32 17/64
… … … …
12.4 影响遗传平衡定律的因素
12.4.1 突变
12.4.2 选择
12.4.3 遗传漂变
12.4.4 迁移
12.4.5 非随机交配
12.4.1 突变
?突变对群体遗传组成的作用
?为选择提供原始材料；
?直接导致群体基因频率改变 。
?突变压 (mutation pressure)
因基因突变而产生的基因频率变化趋势 称 为 突变压 。在没
有其他因素影响时, 设某一世代中，一对等位基因 A/a的频率
分别为 p和 q；正反突变率分别为 u和 v，则 在某一世代中,
?A?a的频率为 pu(正突变压 )；
?a?A的频率为 qv(反突变压 )。
u
A?=====?a
p v q
?突变压对基因频率的作用
,vupq
u v u v
??
??
只要突变率不再改变，也无其它因素的影响，此基因频
率保持代代不变。
以一对对基因为例,
p q
A?=====?a u v
零世代基因频率为,
一世代中基因频率减少,? ?1uq? qv
若 ? ?1u q q v??
则 群体达到新的平衡状态，此时群体的基因频率为,
?突变压对基因频率的作用
结论,
?在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正反
突变频率的大小决定。
?给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平衡
状态时的基因频率。
例,u=1× 10-6,v=5× 10-7 ? p=33%,q=67%；
u=v=1× 10-6 ? p=q=50%
由于大多数基因突变频率很低 (10-4～ 10-7)，因此 突变压
对基因频率的改变要经过很多世代 。时间的长短则与世代
周期长短密切相关。
?适合度和选择系数
?适合度,指某一基因型与其它基因型比较时，能够成活
和繁殖后代的相对能力，记为 W。
?选择系数,指在选择的作用下降低的适合度，记为 S，
S=1-W。
?选择的作用
?破坏群体的基因平衡,定向地改变群体的基因频率 ；
?增加有利基因或有益基因的频率,从而 改变物种类型 。
12.4.2 选择
?针对不同基因选择的效果
?对隐性纯合体不利 的选择
?对显性基因和无显性基因不利 的选择
?对杂合体有利 的选择
?在突变和选择作用下的遗传平衡
?数量性状 选择类型 （自学）
?对隐性纯合体不利的选择
? ?
2
0
00
1 1
1
sq
sqqq
?
?? ? ?
2
00
10 2
0
1
1
s q q
q q q
sq
??
? ? ? ?
?
? ?020 1 qsqq ????
)1/()1()1/(2)1/( 202020002020 sqsqsqqpsqp ????
AA Aa aa
选择前频率
选择系数
适合度（ w）
选择后个体数
基因型频率
0 0 s
1 1 1-s
002pq 20q20p
20 (1 )qs?2
0p 002pq
当 q0很小时，分母 1-sq02 1，则
0
0
1 1 q
qq
?
?
0
0
2 21 q
qq
?
?
0
0
3 31 q
qq
?
?
若进行人工选择，每代完全淘汰 aa隐性个体，即 s=1，
w=0。 则有,
上面的公式 表明,
当 =2/3时,改变量达到最大，这时自然选择最有效。
0q
当 值较大时,即使 s值较小,q的改变量也较大；
0q
当 值很小时,每代基因频率的改变量是很小的；
0q
0
0
1 nq
q
q n
?
?
0
11
qq
n
n
??
?对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa
选择前频率
选择系数
适合度（ w）
选择后个体数
基因型频率
s s 0
1-s 1-s 1
002pq 20q20p
20q? ?2
0 1ps? ? ?0021p q s?
? ?
2
0
2
0
1
1
sqs
sp
??
? ? ?
2
0
00
1
12
sqs
sqp
??
?
2
0
2
0
1 sqs
q
??
? ?
2
0
0
1 1
1
sqs
spp
??
??
2
0
2
00
01 1 sqs
qsp
ppp
??
?
????
若 s很小时,分母 1-s+sq02 1,则 2
00 qspp ???
?对 显性基因和无显性基因不利的选择
?对杂合体有利的选择
AA Aa aa
选择前频率
选择系数
适合度（ w）
选择后个体数
基因型频率
s1 0 s2
1-s1 1 1-s2
002pq 20q20p
? ?2021qs?? ?2011ps? 002 pq
? ?
2
02
2
01
1
2
0
1
1
qsps
sp
??
?
2
02
2
01
00
1
2
qsps
qp
??
? ?
2
02
2
01
2
2
0
1
1
qsps
sq
??
?
? ?
2
02
2
01
020
1 1
1
qsps
qsqq
??
?? ? ?
2
02
2
01
020100
01 1 qsps
qspsqpqqq
??
?????
?对杂合体有利的选择
21
2
ss
s
p
?
?
21
1
ss
sq
?
?
由上面的推导可知,的大小依 s1p 和 s2q的关系而
定，只有当 s1p =s2q 时，该群体才又达到平衡状态，这
时由 s1p =s2q 可知,
q?
在这种情况下，平衡时的基因频率由选择系数 s1和 s2决
定，与原来的基因频率无关。
?在突变和选择作用下的遗传平衡
? ? ? ?2 11s q q q u? ? ?
s
u
q ?
? ?020 1 qsqq ???
uqpuq )1( ????
根据前面的推导可知,
由突变产生 a基因的频率为,
由选择导致 a基因频率减少的量为,
若, 群体达到新的平衡，则,qq ???
这时，平衡时的基因频率由选择系数和突变率决定，与
原来的基因频率无关。
12.4.3 遗传漂 变 (又 称遗传漂 移,简 称漂变 )
?遗传漂变 (genetic drift), 指 因抽 样误 差 造成基因频
率的随机波动 。
?群体遗传平衡 的 前提条件是 随机交配 的 大群体。小群
体相当于大群体的一个样本，样本容量越小，样本与
总体间 存在 的 偏差 就 越大，从而造成样本 (小群体 )
与总体 (大群体 )基因频率 的 差异。
?漂变 发 生 在 基因 频率为 0～ 1的 群体中，群体 越小，漂
变的可能性就越大 。
?实例
设现有一种猪群（母群体），其疝症基因（隐性有害基
因） a的频率为 q=0.01,则 p=0.99。 现从该群体中引种两个
种猪，有下列三种可能,
AA（ p2） AA（ p2） 0.9606 q=0 p=1
Aa AA 0.0388 q=0.25 p=0.75
Aa Aa 0.0004 q=0.50 p=0.50
引种个体基因型 概 率 由引种个体组成的子群体基因频率
此例说明,
1)来自同一母群体的子群体，其基因频率与母群体不同。
2)多次随机抽样组成的子群体之间，其基因频率不同。
3)频率低的基因很易在群体中消失，向高的方向漂变的可
能性较小；相反频率高的基因向高的方向漂变的可能性
很大，消失的可能性很小。
4)漂变发生在基因频率大于 0而小于 1的群体中。
?漂变的特点
?遗传漂变没有确定 的 方向，世代群体间基因频
率变化是随机的，因此又称为 随机遗传漂变
(random genetic drift)。
?遗传漂变可以解释中性突变 (无适应能力差异的
突变 )频率在不同世代群体间的变化。
12.4.4 迁移
mm mqqmqmppmp ?????? 0101 )1(,)1(
1 0 0 0 0( 1 ) ( )mmp p p m p m p p m p p? ? ? ? ? ? ? ? ?
设一群体的基因频率为,若从另一群体 (基因频
率为 )迁入若干个体,迁 入个体所占 比例 (迁入率 )
为 m，则迁入后新群体的基因频率为,
00,qp
mm qp,
迁移（ migration）, 指群体间个体的流动或基因的交流。 如
果迁入个体中基因频率与原群体不同，将改变群体基因
频率。
1 0 0 0 0( 1 ) ( )mmq q q m q m q q m q q? ? ? ? ? ? ? ? ?
12.4.5 非随机交配
?选型交配（ assortative mating）
?正选型交配 （ positive assortative mating）,指表
型或基因型相似的个体间交配的机会多于它们间随机交
配的机会, 又称为 选同交配 。
?负选型交配 （ negative assortative mating）,指不
同表型或基因型的个体间交配的机会多于它们间随机交
配的机会, 又称为 负选异交配 。 杂交就是一种负选型交
配 。
?近亲交配 （ inbreeding）, 简称近交, 指有亲缘关系的个
体相互交配而繁殖后代 。
?非随机交配只改变群体的基因型频率, 而不影响基因频率 。
本章要求
?掌握孟德尔群体、基因频率、基因型频率和随
机交配的概念，基因频率与基因型频率的关系；
?掌握遗传平衡定律的基本内容、条件与意义；
?掌握改变基因频率的因素及影响方式。
复习思考题
教材 P368～ 369 1,2,3,4,7,8题
本章要求
12.1 群体遗传学及其研究特点
12.2 群体遗传结构
12.3 遗传平衡定律
12.4 影响遗传平衡定律的因素
复习思考题
12.1 群体遗传学及其研究特点
12.1.1 概念
群体遗传学 (population genetics),研究群体的
遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
12.1.2 研究特点
?以群体为基本研究单位。
?用 基因频率 和 基因型频率 描述群体遗传结构。
?采用数学和统计学的方法进行研究。
12.1.3 研究目的
应用数学和统计学的方法 来 研究 群体中的基因频率、基
因型频率、以及影响这些频率的选择、突变、迁移、遗传漂
变等作用与遗传结构的 关系,据此来 探讨生物进化的机制 。
生物进化的过程实质上是群体中基因频率的演变过程，
所以 群体遗传学是生物进化的理论基础,生物进化机制的研
究无疑也属于群体遗传研究的范畴。
12.2 群体遗传结构
12.2.1 孟德尔群体和基因库
?孟德尔群体,特定的地区内一群能相互交配繁殖后代的
个体所组成的群体称为一个孟德尔群体，简称 群体 。 群
体 可能是一个品系、一个品种、一个变种、一个亚种、
甚至一个物种所有个体的总和。
?基因库,一个孟德尔群体所包含的基因总数称为一个 基
因库 。
?随机交配 （ random mating）,是指在一个有性繁殖的
生物群中，一种性别的任何一个个体与其相反性别的个
体交配的机会均等（或概率相同），即任何一对雌雄个
体的结合是随机的，不受任何其它因素的影响。
? 群体遗传结构,指 孟德尔群体中的基因及基因型的种类
和频率。
? 基因频率 （ gene frequency）, 又叫 等位基因频率
（ alleles frequency）,是指一个群体内特定基因座上
某一等位基因占该座位全部等位基因总数的比率，即该
等位基因在群体内出现的概率。
基因频率是决定一个群体性质的基本因素,当环境条件
和遗传结构不变时，一个群体某一基因的频率是相对恒
定的。不同群体中同一基因的频率往往不同。如，有的
牛群大多数有角，而有的牛群几乎全无角。
12.2.2 群体的遗传结构
人类 ABO血型在几个种群中的频率
种群 受试数目 O型 A型 B 型 AB型
中国人 1000 44.8 28.9 23.7 2.6
埃塞俄比亚 400 42.7 26.5 28.3 5.5
英国人 3696 43.7 44.2 8.9 3.2
纽约白种人 265 41.5 46.8 9.8 1.9
纽约黑种人 267 46.4 34.1 17.2 2.2
爱斯基莫人 569 23.9 56.2 11.2 8.7
印地安人 120 73.4 25.8 0.8
?基因频率的表示方法,有 小数 或 百分数 两种。同
一座位各等位基因频率之和为 1或 100%。基因频率
的 变化范围在 0～ 1之间,无负值。
如,某牛群中无角基因 P的频率为 0.01,有角基因 p的
频率为 0.99。则该群体中 约有 2%的牛无角 。
12.2.2 群体遗传结构
12.2.2 群体遗传结构
?基因型频率 （ genotype frequency）,指群体
中某一性状的 某一基因型占该性状所有基因型
的比率,或某一性状的某一基因型在群体中出
现的概率。
如, 控制豌豆红花与白花的一对基因 R和 r可组成
RR,Rr,rr 3种基因型, 其中 RR占 1/4,Rr占
2/4,rr占 1/4,则三种基因型的频率分别为
0.25,0.5和 0.25。
?基因频率和基因型频率间的关系 （以一对等位基因为例）
设某一基因座上有一对等位基因,A 和 a
这对等位基因的频率分别为,p q
由这对等位基因构成的基因型有,AA Aa aa
各基因型的个体数为,D’ H’ R’
由这三种基因型构成的群体总数为,N（ = D’+ H’+ R’）
则各基因型频率分别为,D=D’/N,H=H’/N,R=R’/N
N个个体所包含的基因总数为,2N
12.2.2 群体遗传结构
RH
N
NRNH
N
RH
N
RH
q
HD
N
NHND
N
HD
N
HD
p
??
?
?
???
?
???
?
??
?
?
???
?
???
?
2
12
1
2
1
2
2
2
12
1
2
1
2
2
故基因频率为,
对伴性基因而言, 可分成雌, 雄两个群体来考查 。
对 雄异型 生物来说, 雌性群体中基因频率与基因
型频率的关系与常染色体上基因一样；雄性群体中,
基因频率就等于基因型频率 。
雌异型 生物的情况则刚好相反 。
12.2.2 群体遗传结构
12.3 遗传平衡定律
英国数学家 Hardy和德国医生 Weinberg经过各自
独立的研究，于 1908年分别发表了, 基因平衡定
律, 的论文，后人为了纪念他们就将此定律称为
Hardy-Weinberg 定律。
12.3.1 遗传平衡 定律及其应用
12.3.2 遗传平衡 定律的扩展
12.3.1 遗传平衡定律及其应用
?定律 要点
?定律 证明
?群体遗传平衡定律的 意义
?遗传平衡定律的 应用
?遗传平衡定律的要点
? 在随机交配的大群体中, 若无其它因素的影响, 群体的
基因频率一代一代传下去, 始终保持不变 。
? 在任何一个大群体内, 无论其基因频率如何, 只要经过
一代随机交配, 一对常染色体上的基因所构成的基因型
频率就达到平衡状态, 若无其它因素的影响, 一代一代
随机交配下去, 这种平衡保持不变 。
? 在平衡状态下, 基因频率与基因型频率之间的关系为：
D=p2,H=2pq,R=q2。 或者说满足 D=p2,H=2pq,R=q2条件
的群体就是平衡群体 。
?平衡群体需符合的条件
?是无限大的有性繁殖群体；
?随机交配；
?无突变、迁移、遗传漂变等作用；
? 无任何形式的自然选择和人工选择。
?定律的证明
?数学证明
假设在常染色体上的某一基因座位上有
两个等位基因 A和 a。
F0 基 因 型 基 因
AA Aa aa A a
频率 D0 H0 R0 p0 q0
若该世代随机交配，则,
♂
♀
A （ p0） a （ q0）
A （ p0） AA （ p02） Aa （ p0q0）
a （ q0）
Aa （ p0q0）
Aa（ q02）
F1中
AA D1=p02
Aa H1=2p0q0
aa R1=q02
F1产生的配子
A,p1=D1+H1/2=p0
a,q1=H1/2+R1=q0
F2 …
F3…
? 生物学证明 （以人类的 MN血型为例）
血 型,M MN N （ 红细胞中含抗原 ）
基 因,LM LN
基 因 型,LMLM LMLN LNLN 总计
调查结果 （ O）, 342 500 187 1029
基因型频率,D=0.3324 H=0.4859 R=0.1817
基因频率,p=0.57535 q=0.42465
基因型理论频率,D’=p2=0.3310,H’=2pq=0.4887,R’=q2=0.1803
理论人数 (E),340.6 520.9 185.5 1029
x2=∑[(O -E)2/E]=0.031[x20.05(2)=5.99,x20.975(2)=0.05],
观察值与理论值之间一致的概率 P＞ 0.975,表明这一调查结果
符合 Hardy-Weinberg定律 。
? 定律的证明
?群体遗传平衡定律的意义
?Hardy-Weinberg定律 揭示了基因频率与基因型频
率之间的关系及其遗传规律 。 由于这一定律的存
在, 一个群体的遗传特性才能保持相对稳定 。
?根据 Hardy-Weinberg定律揭示的基因频率与基因
型频率之间的关系, 特别是隐性纯合子频率与隐
性基因频率间的关系, 我们 可以在任何条件下计
算群体的基因频率 。
?遗传平衡定律的应用
?一对等位基因的基因频率与基因型频率变化规律
?计算群体基因频率
?一对等位基因呈共显性时
D=p2
通过 H=2pq 直接计算群体的基因频率
R=q2
如，安达鲁西鸡有三种毛色：黑色、蓝色和白花。
由一对等位基因 B和 b控制,B=b。
表 型,黑色 蓝色 白花
基因型,BB Bb bb
调查结果,49% 42% 9%
基因型频率,0.49 0.42 0.09
B基因频率,p=0.49+(1/2)× 0.42=0.70
b基因频率,q=(1/2)× 0.42+0.09=0.30
?一对等位基因间呈完全显性时 （ AA和 Aa的表型一致）
例,某场黑白花奶牛的大群统计结果为无角牛占 2%，问该牛
群中, 角, 的基因频率为多少？
因为牛角遗传中，无角 P对有角 p是显性,PP和 Pp个体表型
都是无角，所以,
D+H=0.02,R=0.98,
Rq ?
Rp ?? 1
利用 R=q2
0, 9 8 0, 9 8 9 9q ??
1 1 0, 9 8 9 9 0, 0 1 0 1pR? ? ? ? ?
12.3.2 遗传平衡定律的扩展
? 复等位基因频率的计算
? 伴性基因频率的计算
? 两个以上基因座位的平衡
?复等位基因频率的计算
?有显性等级的复等位基因频率的计算
如, 决定兔毛色的三个复等位基因,C＞ Ch＞ c。
基因 C Ch c 构成基因型 CC CCh Cc ChCh Chc cc
基因频率 p q r 基因型频率 p2 2pq 2pr q2 2qr r2
设喜马拉扬兔在群体中占的比率为 H,白化兔的比率为 A
则,A=r2
rA?
? ? ? ?221H A q r p? ? ? ? ?1p H A? ? ?
2 2H q q r??
所以,1q p r? ? ?
?等显性的复等位基因频率的计算
如,人类 A,B,O血型的遗传
1q A O? ? ? 1p q r? ? ?? ? 21A O q? ? ?
血型 基因 频率 基因型 频率 设比率 则有
A IA p IAIA p2 A p2+2pr
IAi 2pr
B IB q IBIB q2
IBi 2qr
AB IAIB 2pq
O i r ii r2 O rO?==
==
? 伴性基因频率的计算
以雄异型生物为例 。 在雄异型生物群体中, 一对等位基
因在雌, 雄群体中形成的基因型如下,
雄性群体的基因型 雌性群体的基因型 世代数
基因型 A0 a0 AA Aa aa
基因型频率 p(0.4） q(0.6) r(0.5) 2s(0.4) t(0.1) 零世代
基因频率 0.4 0.6 r+s=0.7 s+t=0.3
基因型频率 r+s s+t p(r+s) p(t+s)+q(s+r) q(s+t)
0.7 0.3 0.28 0.54 0.18 一世代
基因频率 0.7 0.3 0.55 0.45
基因型频率 0.55 0.45 0.385 0.480 0.135
基因频率 0.55 0.45 0.625 0.375
… … … … … …
二世代
基因型频率 0.60 0.40 0.36 0.48 0.16
基因频率 0.60 0.40 0.60 0.40 无穷世代
伴性基因频率在雌雄群体中变化的 特点,
?雄性群体中, 基因频率等于基因型频率；雄性群体当代基因
频率等于上一代雌性群体的基因频率 。
?后代中雌性群体的基因频率等于亲代雌雄群体基因频率的平
均数 。
?雌, 雄群体中的基因频率不相等, 其差异每通过一代随机交
配减少一半, 且符号相反 。
基因型频率 0.6001 0.3999 0.35994 0.48002 0.16004
基因频率 0.6001 0.3999 0.59995 0.40005
…… …… …… …… …… ……
十一世代
? 两个以上基因座位的平衡
AABB
p12p22
AABb
p122q2p2
AAbb
P12q22
P12
AaBB
2p1q1p22
AaBb
2p1q12q2p2
Aabb
2p1q1q22
2p1q1
aaBB
q12p22
aaBb
q122q2p2
aabb
q12q22
q12
p22 2q2p2 q22 1
? ? ? ?? ? ? ? ? ? 22221122211 qpqpqpqp ?????
假设两个不连锁的基因座位，每个座位上有两个等位基因 A,a； B,b。
设其频率为,A— p1 a— q1 p1+q1=1 ； B— p2 b— q2 p2+q2=1。
由这四个基因可组成 9种基因型，在随机交配达平衡时，它们的频率为,
?两个以上基因座位的平衡
两个以上基因座位的平衡，最简单的情况是由杂合体 AaBb
形成的群体，随机交配一代就可达到平衡，其他情况均不能。
例：由等量 AABB和 aabb个体组成的群体
配子类型
世代数 AB Ab aB ab
亲代 1/2 1/2
1 3/8 1/8 1/8 3/8
2 5/16 3/16 3/16 5/16
3 9/32 7/32 7/32 9/32
4 17/64 15/64 15/32 17/64
… … … …
12.4 影响遗传平衡定律的因素
12.4.1 突变
12.4.2 选择
12.4.3 遗传漂变
12.4.4 迁移
12.4.5 非随机交配
12.4.1 突变
?突变对群体遗传组成的作用
?为选择提供原始材料；
?直接导致群体基因频率改变 。
?突变压 (mutation pressure)
因基因突变而产生的基因频率变化趋势 称 为 突变压 。在没
有其他因素影响时, 设某一世代中，一对等位基因 A/a的频率
分别为 p和 q；正反突变率分别为 u和 v，则 在某一世代中,
?A?a的频率为 pu(正突变压 )；
?a?A的频率为 qv(反突变压 )。
u
A?=====?a
p v q
?突变压对基因频率的作用
,vupq
u v u v
??
??
只要突变率不再改变，也无其它因素的影响，此基因频
率保持代代不变。
以一对对基因为例,
p q
A?=====?a u v
零世代基因频率为,
一世代中基因频率减少,? ?1uq? qv
若 ? ?1u q q v??
则 群体达到新的平衡状态，此时群体的基因频率为,
?突变压对基因频率的作用
结论,
?在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正反
突变频率的大小决定。
?给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平衡
状态时的基因频率。
例,u=1× 10-6,v=5× 10-7 ? p=33%,q=67%；
u=v=1× 10-6 ? p=q=50%
由于大多数基因突变频率很低 (10-4～ 10-7)，因此 突变压
对基因频率的改变要经过很多世代 。时间的长短则与世代
周期长短密切相关。
?适合度和选择系数
?适合度,指某一基因型与其它基因型比较时，能够成活
和繁殖后代的相对能力，记为 W。
?选择系数,指在选择的作用下降低的适合度，记为 S，
S=1-W。
?选择的作用
?破坏群体的基因平衡,定向地改变群体的基因频率 ；
?增加有利基因或有益基因的频率,从而 改变物种类型 。
12.4.2 选择
?针对不同基因选择的效果
?对隐性纯合体不利 的选择
?对显性基因和无显性基因不利 的选择
?对杂合体有利 的选择
?在突变和选择作用下的遗传平衡
?数量性状 选择类型 （自学）
?对隐性纯合体不利的选择
? ?
2
0
00
1 1
1
sq
sqqq
?
?? ? ?
2
00
10 2
0
1
1
s q q
q q q
sq
??
? ? ? ?
?
? ?020 1 qsqq ????
)1/()1()1/(2)1/( 202020002020 sqsqsqqpsqp ????
AA Aa aa
选择前频率
选择系数
适合度（ w）
选择后个体数
基因型频率
0 0 s
1 1 1-s
002pq 20q20p
20 (1 )qs?2
0p 002pq
当 q0很小时，分母 1-sq02 1，则
0
0
1 1 q
?
?
0
0
2 21 q
?
?
0
0
3 31 q
?
?
若进行人工选择，每代完全淘汰 aa隐性个体，即 s=1，
w=0。 则有,
上面的公式 表明,
当 =2/3时,改变量达到最大，这时自然选择最有效。
0q
当 值较大时,即使 s值较小,q的改变量也较大；
0q
当 值很小时,每代基因频率的改变量是很小的；
0q
0
0
1 nq
q
q n
?
?
0
11
n
n
??
?对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa
选择前频率
选择系数
适合度（ w）
选择后个体数
基因型频率
s s 0
1-s 1-s 1
002pq 20q20p
20q? ?2
0 1ps? ? ?0021p q s?
? ?
2
0
2
0
1
1
sqs
sp
??
? ? ?
2
0
00
1
12
sqs
sqp
??
?
2
0
2
0
1 sqs
q
??
? ?
2
0
0
1 1
1
sqs
spp
??
??
2
0
2
00
01 1 sqs
qsp
ppp
??
?
????
若 s很小时,分母 1-s+sq02 1,则 2
00 qspp ???
?对 显性基因和无显性基因不利的选择
?对杂合体有利的选择
AA Aa aa
选择前频率
选择系数
适合度（ w）
选择后个体数
基因型频率
s1 0 s2
1-s1 1 1-s2
002pq 20q20p
? ?2021qs?? ?2011ps? 002 pq
? ?
2
02
2
01
1
2
0
1
1
qsps
sp
??
?
2
02
2
01
00
1
2
qsps
qp
??
? ?
2
02
2
01
2
2
0
1
1
qsps
sq
??
?
? ?
2
02
2
01
020
1 1
1
qsps
qsqq
??
?? ? ?
2
02
2
01
020100
01 1 qsps
qspsqpqqq
??
?????
?对杂合体有利的选择
21
2
ss
s
p
?
?
21
1
ss
sq
?
?
由上面的推导可知,的大小依 s1p 和 s2q的关系而
定，只有当 s1p =s2q 时，该群体才又达到平衡状态，这
时由 s1p =s2q 可知,
q?
在这种情况下，平衡时的基因频率由选择系数 s1和 s2决
定，与原来的基因频率无关。
?在突变和选择作用下的遗传平衡
? ? ? ?2 11s q q q u? ? ?
s
u
q ?
? ?020 1 qsqq ???
uqpuq )1( ????
根据前面的推导可知,
由突变产生 a基因的频率为,
由选择导致 a基因频率减少的量为,
若, 群体达到新的平衡，则,qq ???
这时，平衡时的基因频率由选择系数和突变率决定，与
原来的基因频率无关。
12.4.3 遗传漂 变 (又 称遗传漂 移,简 称漂变 )
?遗传漂变 (genetic drift), 指 因抽 样误 差 造成基因频
率的随机波动 。
?群体遗传平衡 的 前提条件是 随机交配 的 大群体。小群
体相当于大群体的一个样本，样本容量越小，样本与
总体间 存在 的 偏差 就 越大，从而造成样本 (小群体 )
与总体 (大群体 )基因频率 的 差异。
?漂变 发 生 在 基因 频率为 0～ 1的 群体中，群体 越小，漂
变的可能性就越大 。
?实例
设现有一种猪群（母群体），其疝症基因（隐性有害基
因） a的频率为 q=0.01,则 p=0.99。 现从该群体中引种两个
种猪，有下列三种可能,
AA（ p2） AA（ p2） 0.9606 q=0 p=1
Aa AA 0.0388 q=0.25 p=0.75
Aa Aa 0.0004 q=0.50 p=0.50
引种个体基因型 概 率 由引种个体组成的子群体基因频率
此例说明,
1)来自同一母群体的子群体，其基因频率与母群体不同。
2)多次随机抽样组成的子群体之间，其基因频率不同。
3)频率低的基因很易在群体中消失，向高的方向漂变的可
能性较小；相反频率高的基因向高的方向漂变的可能性
很大，消失的可能性很小。
4)漂变发生在基因频率大于 0而小于 1的群体中。
?漂变的特点
?遗传漂变没有确定 的 方向，世代群体间基因频
率变化是随机的，因此又称为 随机遗传漂变
(random genetic drift)。
?遗传漂变可以解释中性突变 (无适应能力差异的
突变 )频率在不同世代群体间的变化。
12.4.4 迁移
mm mqqmqmppmp ?????? 0101 )1(,)1(
1 0 0 0 0( 1 ) ( )mmp p p m p m p p m p p? ? ? ? ? ? ? ? ?
设一群体的基因频率为,若从另一群体 (基因频
率为 )迁入若干个体,迁 入个体所占 比例 (迁入率 )
为 m，则迁入后新群体的基因频率为,
00,qp
mm qp,
迁移（ migration）, 指群体间个体的流动或基因的交流。 如
果迁入个体中基因频率与原群体不同，将改变群体基因
频率。
1 0 0 0 0( 1 ) ( )mmq q q m q m q q m q q? ? ? ? ? ? ? ? ?
12.4.5 非随机交配
?选型交配（ assortative mating）
?正选型交配 （ positive assortative mating）,指表
型或基因型相似的个体间交配的机会多于它们间随机交
配的机会, 又称为 选同交配 。
?负选型交配 （ negative assortative mating）,指不
同表型或基因型的个体间交配的机会多于它们间随机交
配的机会, 又称为 负选异交配 。 杂交就是一种负选型交
配 。
?近亲交配 （ inbreeding）, 简称近交, 指有亲缘关系的个
体相互交配而繁殖后代 。
?非随机交配只改变群体的基因型频率, 而不影响基因频率 。
本章要求
?掌握孟德尔群体、基因频率、基因型频率和随
机交配的概念，基因频率与基因型频率的关系；
?掌握遗传平衡定律的基本内容、条件与意义；
?掌握改变基因频率的因素及影响方式。
复习思考题
教材 P368～ 369 1,2,3,4,7,8题
