Chapter5 性别决定及与性别有关的遗传 (4h)
本章要点
5.1 性别决定
5.2 伴性遗传
5.3 从性遗传和限性遗传
复习思考题
T,H,Morgan
本章要点
?了解两性动物性别分化及遗传和环境对动物
个体性别发育的影响；
?掌握性别决定理论及性别形成的机理；
?了解性别控制的研究方法和动态，明确动物
性别控制的意义；
?掌握伴性遗传的规律及其在动物生产中的应
用。
?理解伴性遗传、从性遗传、限性性状的概念；
5.1 性别决定
5.1.1 动物性别决定
5.1.2 植物性别决定
5.1.3 性别决定的剂量补偿
5.1.4 激素和环境条件对性别分化的影响
5.1.5 性别控制
5.1.6 性转变与性畸形
5.1.1 动物性别决定
? 性染色体理论
? 基因平衡理论
? 性别决定基因
? 其他类型的性别决定
?性染色体理论
性别是由性染色体决定的！
性染色体 （ sex-chromosome）,与
性别决定直接相关，在异配性别
生物中形态不同的一对同源染色
体叫性染色体。其余各对染色体，
其形态、结构、大小都基本相同，
统称为常染色体（ autosome） 。
异配性别,含两条异型性染色体的
性别。
同配性别, 含两条同型性染色体
的性别。
X
Y
全雄基因
不完全伴
性基因
伴性基因
① XY型
♀, AA+XX A+X AA+XX ♀
A+X
♂, AA+XY A+Y AA+XY ♂
② X0型
♀, AA+XX A+X AA+XX ♀
A+X
♂, AA+X0 A+0 AA+X0 ♂
配 子 下一代合子
? 性染色体理论
③ ZW型
♀, AA+ZW A+W AA+ZW ♀
A+Z
♂, AA+ZZ A+Z AA+ZZ ♂
④ Z0型
♀, AA+Z0 A+0 AA+Z0 ♀
A+Z
♂, AA+ZZ A+Z AA+ZZ ♂
配子 下一代合子
为什么生物的性别比一般为 1:1？如果异常会有什么结果？
? 性染色体理论
性染色体的来源 —— 进化的结果
无性别决定 一对常染色体分化，出现性染
色体 分化加深，其同源部分逐渐减少
?其中一条上的基因逐渐减少，且大部分
为全雄基因（主要方向）；
?其中一条上的基因逐渐减少，且大部分
基因与性别无关，如果蝇 。
?其中一条消失，如蝗虫 ；
? 性染色体理论
C,B,Bridges于 1932年用果蝇为材料,通
过 X射线照射处理后的果蝇与正常的二倍体果蝇
杂交，结果见 P173图 7-2。
结论：性染色体和常染色体上都存在决定性
别的基因，雄性基因主要位于常染色体和 Y染色
体上，雌性基因主要位于 X染色体上，受精卵的
性别发育方向取决于雌雄两类基因系统力量的
对比。
? 基因平衡理论
性指数与性别的关系
性指数 ＜ 1/2 =1/2 1/2＜ X/A＜ 1 =1 ＞ 1
性别 超雄 雄性 中间性 雌性 超雌
超雌或超雄个体, 其体表, 外貌象正常的雌性或雄
性, 但身材较小, 生活力很弱, 高度不育 。
?染色体组：二倍体生物的一个正常配子所包含的
全部染色体称为一个染色体组，用 x表示。常染色
体组用 A表示。
?性指数（ X/A）,X染色体的数目 / 常染色体组数
? 基因平衡理论
? 性别决定基因
决定性别的基因有：位于 Y染色体上的 SRY基因和
位于常染色体上的 H-Y抗原基因、睾丸决定因子
（ TDF）,锌指蛋白基因（ ZFY） 等。
分化 受精卵 卵裂 内胚层 未分化的原生殖嵴
谁优先发育依赖于
性别决定基因
抑制 中性生
殖腺
优先
发育
XX
XY
皮层
髓层
卵巢
雌性激素
雄性激素
雌性性征
雄性性征
♀
♂ 睾丸 抑制
?后螠的性别决定：由生存的地点决定。
?蛙和某些爬行动物的性别决定：受环境温度
的影响很大。
? 其它类型的性别决定
蝌蚪
20℃ 发育 蛙♀♂各半
30℃ 发育 蛙全 ♂
蜥蜴
26-27℃ 发育 全 ♀
29℃ 发育 全♂
31℃ 发育
31-33℃ 发育 ♀♂ 各半
全 ♀
鳄鱼
＞ 33℃ 发育 全♂
＜ 28℃ 发育
龟鳖 28-32℃ 发育 ♀♂ 各半
＞ 32℃ 发育 全 ♀
全♂
如,
?蜂和蚁的性别决定 —— 由染色体倍数决定性别，由营
养条件决定职能。
? 其它类型的性别决定
孤雌生殖 蜜蜂婚
配飞行
最强壮的雄峰与
蜂王交尾后死去
蜂王获得终生
享用的精子
产卵
部分未
受精
受精卵
雄峰
（ n=16）
吃 2-3天蜂王浆,21天发育
工蜂
吃 5天蜂王浆
16天发育
蜂王
幼蜂
（ 2n=32）
5.1.2 植物性别决定
?性染色体决定性别（ P176-177）
?两对基因决定性别（ P177）
?多对基因决定性别
5.1.3 性别决定的剂量补偿
?巴氏小体 —— 1949年 Barr发现 Sex-chromatin
body(Barr body)。 由雌性哺乳动物体细胞中失活
的 X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态（染色质
高度螺旋化），形成直径约 1μm 大小，贴近于核膜
边缘的染色小体，又称为 X染色质或性染色质。
?剂量补偿效应（ dosage compensation effect） —
— 指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一
份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。
? Lyon假说 （ Lyon hypothesis）
? 正常哺乳动物的体细胞中，两条 X染色体中只有一
条在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性。
? 失活是随机的。在同一哺乳动物的体细胞中，有
些父源 X染色体失活，有些为母源失活。
? 失活发生在胚胎发育的早期。 (人类在胚胎发育 16
天时 )
? 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体 (mosaic)
? 证据：玳瑁猫
人类中, 葡萄糖－ 6－磷酸脱氢酶
玳瑁猫
? X染色体随机失活的分子生物学研究
?并非整条 X染色体上所有基因都失活
?失活染色体上的有活性基因与失活基因
穿插排列
? X染色体上的特异失活位点 (X
inactivation center)
例：小鼠中 680－ 1200kb 精确定位于 Xq11-q12
5.1.4 激素和环境条件对性别分化的影响
?激素的影响
① 自由马丁
②性反转 —— 如母鸡司晨
?外界环境条件的影响
?环境条件与植物性别的分化（ P182-183）
不论激素还是环境条件，只改变性别
发育的方向，而不改变其性染色体组成。
5.1.5 性别控制
?性别控制的意义
?性别控制的方法
① 精子分离法
根据 X,Y精子在某些物理化学性质上的差异 （ 如
表面抗原不同, 质量的差异, 电荷的差异等 ）, 用
物理或化学的方法将其分开, 再按人们的需要进行
人工授精, 从而获得所需要的个体 。
② 控制受精与胚胎发育的条件
研究发现, 酸性环境有利于 Y精子授精, 而碱性
环境有利于 X精子授精；用雄激素处理早期 XX型胚胎,
使之发育为可育的 XX型雄性个体, 那么该个体只能
产生 X精子 。
5.1.6 性转变与性畸形
基因平衡理论告诉我们，性别的决定取决于细胞内雌
雄两类基因力量的对比，性别分化同时受遗传和环境条
件的影响。因此造成性转变或性畸形的原因就有遗传和
环境两大类。
? 性转变
①遗传原因引起的性转变
②环境原因引起的性转变
母鸡司晨
XX+tra × XYtratra
配子 Xtra Ytra
Xtra XXtratra雄 XYtratra雄
X+ XX+tra雌 XY+tra雄
如，果蝇常染色体上的 tra
基因，当其纯合时，使二倍
体正常雌蝇变为不育的雄蝇。
? 性畸形
?遗传原因引起的性畸形
?雌雄嵌合体 —— 如果蝇腹环的雌雄嵌合体，这种
嵌合体的腹环一半表现为雌性，另一半表现为雄
性。这是由于 XX 型的受精卵第一次卵裂时，有
一半卵裂球丢失了一条 X染色体之故。
?人类性畸形
?环境原因引起的性畸形 —— 如自由马丁
5.1.6 性转变与性畸形
生殖细胞在减数分裂中，性染色体不分离引起的睾
丸退化症和卵巢退化症的形成
精子
卵 子
X XX O
X XX正常女性 XXX三 X女性 XO卵巢退化症
Y XY 正常男性 XXY睾丸退化症 YO不能成活
XY XXY睾丸退化症 XXXY多 X男人 XY正常男性
O XO卵巢退化症 XX正常女性 OO不能成活
?人类性畸形
?先天性睾丸发育不全 （ Klinefelter syndrom）,又
叫葛莱佛德氏症候群，患者是男性，但睾丸较小，
精细管发育不全，无精子形成，常出现女性似的乳
房，智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构
型为 44+XXY,有一个巴氏小体。
?先天性卵巢发育不全 /卵巢退化症 （ Turner′s
syndrom）,又叫杜纳氏症候群，患者是女性，但第
二性征发育不良，卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组
织，原发性闭经；从外观上看，身材矮小，肘外翻，
颈部有翼状赘片；先天性心脏病或智能低下。进行
细胞学检查发现，其染色体构型为 45X0或 45XO与
44+XX的嵌合体 。
?睾丸女性化 (Testicular
feminingntiun),患者具有女
性的第一性征和第二性征，但
腹腔内有未下降的睾丸，能产
生精子并分泌正常数量的雄性
激素，但没有输精管；阴道短、
缺或盲泯，没有子宫和输卵管，
先天性闭经。细胞学检查发现，
其染色体数目正常，但 X染色体
上有一突变基因 tfm。
?人类性畸形
X+XtfM× X+Y X+X+ XtfmX+ X+Y XtfmY
(正常女性 ) (携带者女性 ) (正常男性 ) (患者 )
?睾丸退化症 （ Klinefelters syndrome）,外
貌是男性，身体比一般男性高，睾丸发育不全，
不能产生精子，不育；常出现女性的乳房，智
力较差。多数患者染色体组型为 47 XXY，少数
为 48 XXXY。 此外有的患者是两性嵌合体
46XY+47XXY,患者一侧有正常睾丸，有生育能
力。
? XYY体,外貌象男性，比普通人身材高，性情粗暴孤僻，
有的智力较高。生殖器发育不良，睾丸不下降，多数
不育。染色体组型为 44+XYY。
? 多 X女性, X染色体多至 3条以上，又称超雌体。染色体
组型为 44+XXX或 44+XXXX,体形正常，除智力较差和心
理变态外，无其他症状。有月经、能生育，子女中个
别出现 XXY综合症外，一般均正常。
? 多 X男性,染色体组型为 44+XXXY或 44+XXXXY,表现男
性，前者睾丸退化；后者智力发育不良，常常有斜视，
眼间距宽，鼻梁扁平，有先天性心脏病，生殖器发育
不良，较小。
?人类性畸形
5.2 伴性遗传
5.2.1 伴性遗传的概念
5.2.2 伴性遗传现象
5.2.3 伴性遗传的特点
5.2.4 伴性遗传的应用
5.2.5 伴性遗传的意义
5.2.1 伴性遗传的概念
? 不完全伴性基因 —— X与 Y或 Z与 W染色体上有一部分
是同源的，该部分的基因互为等位基因，称为～。它
所控制的性状的遗传行为与常染色体遗传相同。
X
Y
全雄基因
不完全伴
性基因
伴性基因
?全雄基因 —— 位于 Y染色体非同源部分的基因称为～。
?伴性基因 —— 位于 X或 Z染色体上与 Y或 W染色体非同
源部分的基因称为～。
?半合基因 —— 全雄基因和伴性基因的统称。
?伴性遗传 —— 指伴性基因所控制性状的遗传行为。
又叫性连锁遗传（ sex-linked inheritance）。 具
体说来是指位于 X或 Z染色体上与 Y或 W染色体非同源
部分的基因所控制性状的遗传行为称为。
5.2.1 伴性遗传的概念
正 交
P 红♀ (X+X+)× 白♂ (XwY)
F1 红♀ (X+Xw)?红♂ (X+Y)
F2 X+X+ X+Xw X+Y XwY
红眼 红眼 红眼 白眼
表型比例：红眼 ∶ 白眼 =3∶1
其中,♀ 性全是红眼,
♂ 性红 ∶ 白 =1∶1
5.2.2 伴性遗传现象
反 交
P 白眼 ♀ (XwXw)× 红眼♂ (X+Y )
F1 红眼♀ (X+Xw)?白眼♂ (XwY)
F2 X+Xw XwXw X+Y XwY
红眼 白眼 红眼 白眼
表型比例：红眼 ∶ 白眼 =1∶1
其中,♀ 红 ∶ 白 =1∶1
♂ 红 ∶ 白 =1∶1
5.2.3 伴性遗传的特点
?正反交结果不一致。
?性状分离比数在两性间不一致 。
?若配子同型的性别传递隐性伴性性状, 则
F1代表现 交叉遗传 现象 。 即父亲的性状传
递给女儿, 母亲的性状传递给儿子 。
?出现 假显性 现象 。
5.2.4 伴性遗传的应用
?鸡的伴性遗传与自别雌雄
根据伴性遗传规律,选择易辨别的伴性性状品系作母
系进行杂交,其后代可自别雄雌。
ZKW 慢羽♀× ZkZk快羽♂ P,ZBW 芦花♀× ZbZb非芦花♂
F1,ZBZb芦花 ♂ ZbW非芦花 ♀ ZKZk 慢羽 ♂ ZkW 快羽 ♀
芦花性状,芦花基因 ZB ＞ 非芦花基因 Zb
羽毛生长速度：慢羽基因 ZK＞ 快羽基因 Zk 如：鸡
?人类伴性遗传与疾病分析
?人类血友病的遗传,
正常基因 X+ ＞血友病基因 Xh
X+Xh× X+Y X+X+,X+Xh 和 X+Y,XhY
X+X+× XhY X+Xh 和 X+Y
XhXh× X+Y X+Xh 和 XhY
?人类红绿色盲的遗传
正常基因 X+ ＞ 色盲基因 Xb
为什么伴性遗
传病男性患者
远高于女性患
者？
5.2.4 伴性遗传的应用
5.2.5 伴性遗传的意义
?理论意义
为基因位于染色体上提供了直接证据，
巩固了遗传的染色体理论。
?实践意义
?根据伴性遗传规律，可以预防某些伴性遗
传疾病；
?利用伴性遗传规律来指导生产实践，如鸡
的自别雄雌。
5.3 从性遗传和限性遗传
5.3.1 从性性状的遗传
?从性性状（ sex-conditioned traits）,又称影响
性状，指性状表现受个体性别的影响，颠倒了性状
的显隐性关系，在一种性别表现为显性或隐性，而
在另一种性别则表现为隐性或显性。控制从性性状
的基因位于常染色体上。
?从性遗传（ sex-conditioned inheritance）,从
性性状的遗传行为叫从性遗传。因为控制从性性状
的基因位于常染色体上，所以正反交结果相同，只
是性状的表现受性别的影响。由于性别的差异，雌
雄个体分泌的雌、雄性激素水平不同，性状的发育
受性激素的影响在两性间表现出差异。
? 从性遗传现象
5.3.1 从性性状的遗传
P1,有角羊♀♂（ HH）× ♂♀ (hh)无角羊
F1,♀无角
♂ 有角
Hh
F2,HH 2Hh hh
♀♂ 都有角 ♀ 无角 ♂有角 ♀♂ 均无角
从杂交结果看,F1代雄性有角而雌性无角；
F2代♂中有角 ∶ 无角 =3∶1,♀中有角 ∶ 无角 =1∶3 。
?限性性状（ sex-limited traits）,指只在
某一种性别表现的性状，控制此类性状的基
因多数位于常染色体上，也有少部分位于性
染色体上。限性性状有单基因控制的单位性
状，如单睾、隐睾；也有多基因控制的数量
性状或多性状复合体，如泌乳量、产仔数、
产蛋性状等。
?限性遗传（ sex-limited inheritance）：
指限性性状的遗传行为。
5.3.2 限性性状的遗传
?限性遗传的特点
?没有固定的遗传模式；
?由常染色体上基因控制的限性性状，在某
种性别中有其遗传基础却无性状表现，如泌
乳性状、繁殖性状等。具有遗传基础而无性
状表现的个体在该性状上用性状指数表示。
如公牛的泌乳性能用泌乳指数表示；公鸡的
产蛋性能用产蛋指数表示。
5.3.2 限性性状的遗传
?位于性染色体上的基因控制的限性性状，实际上只在雄
性个体中表现，这类性状的遗传行为又称为限雄遗传 。
复习思考题
教材 P188 2,3, 6,7,8。
本章要点
5.1 性别决定
5.2 伴性遗传
5.3 从性遗传和限性遗传
复习思考题
T,H,Morgan
本章要点
?了解两性动物性别分化及遗传和环境对动物
个体性别发育的影响；
?掌握性别决定理论及性别形成的机理；
?了解性别控制的研究方法和动态，明确动物
性别控制的意义；
?掌握伴性遗传的规律及其在动物生产中的应
用。
?理解伴性遗传、从性遗传、限性性状的概念；
5.1 性别决定
5.1.1 动物性别决定
5.1.2 植物性别决定
5.1.3 性别决定的剂量补偿
5.1.4 激素和环境条件对性别分化的影响
5.1.5 性别控制
5.1.6 性转变与性畸形
5.1.1 动物性别决定
? 性染色体理论
? 基因平衡理论
? 性别决定基因
? 其他类型的性别决定
?性染色体理论
性别是由性染色体决定的！
性染色体 （ sex-chromosome）,与
性别决定直接相关，在异配性别
生物中形态不同的一对同源染色
体叫性染色体。其余各对染色体，
其形态、结构、大小都基本相同，
统称为常染色体（ autosome） 。
异配性别,含两条异型性染色体的
性别。
同配性别, 含两条同型性染色体
的性别。
X
Y
全雄基因
不完全伴
性基因
伴性基因
① XY型
♀, AA+XX A+X AA+XX ♀
A+X
♂, AA+XY A+Y AA+XY ♂
② X0型
♀, AA+XX A+X AA+XX ♀
A+X
♂, AA+X0 A+0 AA+X0 ♂
配 子 下一代合子
? 性染色体理论
③ ZW型
♀, AA+ZW A+W AA+ZW ♀
A+Z
♂, AA+ZZ A+Z AA+ZZ ♂
④ Z0型
♀, AA+Z0 A+0 AA+Z0 ♀
A+Z
♂, AA+ZZ A+Z AA+ZZ ♂
配子 下一代合子
为什么生物的性别比一般为 1:1？如果异常会有什么结果？
? 性染色体理论
性染色体的来源 —— 进化的结果
无性别决定 一对常染色体分化，出现性染
色体 分化加深，其同源部分逐渐减少
?其中一条上的基因逐渐减少，且大部分
为全雄基因（主要方向）；
?其中一条上的基因逐渐减少，且大部分
基因与性别无关，如果蝇 。
?其中一条消失，如蝗虫 ；
? 性染色体理论
C,B,Bridges于 1932年用果蝇为材料,通
过 X射线照射处理后的果蝇与正常的二倍体果蝇
杂交，结果见 P173图 7-2。
结论：性染色体和常染色体上都存在决定性
别的基因，雄性基因主要位于常染色体和 Y染色
体上，雌性基因主要位于 X染色体上，受精卵的
性别发育方向取决于雌雄两类基因系统力量的
对比。
? 基因平衡理论
性指数与性别的关系
性指数 ＜ 1/2 =1/2 1/2＜ X/A＜ 1 =1 ＞ 1
性别 超雄 雄性 中间性 雌性 超雌
超雌或超雄个体, 其体表, 外貌象正常的雌性或雄
性, 但身材较小, 生活力很弱, 高度不育 。
?染色体组：二倍体生物的一个正常配子所包含的
全部染色体称为一个染色体组，用 x表示。常染色
体组用 A表示。
?性指数（ X/A）,X染色体的数目 / 常染色体组数
? 基因平衡理论
? 性别决定基因
决定性别的基因有：位于 Y染色体上的 SRY基因和
位于常染色体上的 H-Y抗原基因、睾丸决定因子
（ TDF）,锌指蛋白基因（ ZFY） 等。
分化 受精卵 卵裂 内胚层 未分化的原生殖嵴
谁优先发育依赖于
性别决定基因
抑制 中性生
殖腺
优先
发育
XX
XY
皮层
髓层
卵巢
雌性激素
雄性激素
雌性性征
雄性性征
♀
♂ 睾丸 抑制
?后螠的性别决定：由生存的地点决定。
?蛙和某些爬行动物的性别决定：受环境温度
的影响很大。
? 其它类型的性别决定
蝌蚪
20℃ 发育 蛙♀♂各半
30℃ 发育 蛙全 ♂
蜥蜴
26-27℃ 发育 全 ♀
29℃ 发育 全♂
31℃ 发育
31-33℃ 发育 ♀♂ 各半
全 ♀
鳄鱼
＞ 33℃ 发育 全♂
＜ 28℃ 发育
龟鳖 28-32℃ 发育 ♀♂ 各半
＞ 32℃ 发育 全 ♀
全♂
如,
?蜂和蚁的性别决定 —— 由染色体倍数决定性别，由营
养条件决定职能。
? 其它类型的性别决定
孤雌生殖 蜜蜂婚
配飞行
最强壮的雄峰与
蜂王交尾后死去
蜂王获得终生
享用的精子
产卵
部分未
受精
受精卵
雄峰
（ n=16）
吃 2-3天蜂王浆,21天发育
工蜂
吃 5天蜂王浆
16天发育
蜂王
幼蜂
（ 2n=32）
5.1.2 植物性别决定
?性染色体决定性别（ P176-177）
?两对基因决定性别（ P177）
?多对基因决定性别
5.1.3 性别决定的剂量补偿
?巴氏小体 —— 1949年 Barr发现 Sex-chromatin
body(Barr body)。 由雌性哺乳动物体细胞中失活
的 X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态（染色质
高度螺旋化），形成直径约 1μm 大小，贴近于核膜
边缘的染色小体，又称为 X染色质或性染色质。
?剂量补偿效应（ dosage compensation effect） —
— 指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一
份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。
? Lyon假说 （ Lyon hypothesis）
? 正常哺乳动物的体细胞中，两条 X染色体中只有一
条在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性。
? 失活是随机的。在同一哺乳动物的体细胞中，有
些父源 X染色体失活，有些为母源失活。
? 失活发生在胚胎发育的早期。 (人类在胚胎发育 16
天时 )
? 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体 (mosaic)
? 证据：玳瑁猫
人类中, 葡萄糖－ 6－磷酸脱氢酶
玳瑁猫
? X染色体随机失活的分子生物学研究
?并非整条 X染色体上所有基因都失活
?失活染色体上的有活性基因与失活基因
穿插排列
? X染色体上的特异失活位点 (X
inactivation center)
例：小鼠中 680－ 1200kb 精确定位于 Xq11-q12
5.1.4 激素和环境条件对性别分化的影响
?激素的影响
① 自由马丁
②性反转 —— 如母鸡司晨
?外界环境条件的影响
?环境条件与植物性别的分化（ P182-183）
不论激素还是环境条件，只改变性别
发育的方向，而不改变其性染色体组成。
5.1.5 性别控制
?性别控制的意义
?性别控制的方法
① 精子分离法
根据 X,Y精子在某些物理化学性质上的差异 （ 如
表面抗原不同, 质量的差异, 电荷的差异等 ）, 用
物理或化学的方法将其分开, 再按人们的需要进行
人工授精, 从而获得所需要的个体 。
② 控制受精与胚胎发育的条件
研究发现, 酸性环境有利于 Y精子授精, 而碱性
环境有利于 X精子授精；用雄激素处理早期 XX型胚胎,
使之发育为可育的 XX型雄性个体, 那么该个体只能
产生 X精子 。
5.1.6 性转变与性畸形
基因平衡理论告诉我们，性别的决定取决于细胞内雌
雄两类基因力量的对比，性别分化同时受遗传和环境条
件的影响。因此造成性转变或性畸形的原因就有遗传和
环境两大类。
? 性转变
①遗传原因引起的性转变
②环境原因引起的性转变
母鸡司晨
XX+tra × XYtratra
配子 Xtra Ytra
Xtra XXtratra雄 XYtratra雄
X+ XX+tra雌 XY+tra雄
如，果蝇常染色体上的 tra
基因，当其纯合时，使二倍
体正常雌蝇变为不育的雄蝇。
? 性畸形
?遗传原因引起的性畸形
?雌雄嵌合体 —— 如果蝇腹环的雌雄嵌合体，这种
嵌合体的腹环一半表现为雌性，另一半表现为雄
性。这是由于 XX 型的受精卵第一次卵裂时，有
一半卵裂球丢失了一条 X染色体之故。
?人类性畸形
?环境原因引起的性畸形 —— 如自由马丁
5.1.6 性转变与性畸形
生殖细胞在减数分裂中，性染色体不分离引起的睾
丸退化症和卵巢退化症的形成
精子
卵 子
X XX O
X XX正常女性 XXX三 X女性 XO卵巢退化症
Y XY 正常男性 XXY睾丸退化症 YO不能成活
XY XXY睾丸退化症 XXXY多 X男人 XY正常男性
O XO卵巢退化症 XX正常女性 OO不能成活
?人类性畸形
?先天性睾丸发育不全 （ Klinefelter syndrom）,又
叫葛莱佛德氏症候群，患者是男性，但睾丸较小，
精细管发育不全，无精子形成，常出现女性似的乳
房，智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构
型为 44+XXY,有一个巴氏小体。
?先天性卵巢发育不全 /卵巢退化症 （ Turner′s
syndrom）,又叫杜纳氏症候群，患者是女性，但第
二性征发育不良，卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组
织，原发性闭经；从外观上看，身材矮小，肘外翻，
颈部有翼状赘片；先天性心脏病或智能低下。进行
细胞学检查发现，其染色体构型为 45X0或 45XO与
44+XX的嵌合体 。
?睾丸女性化 (Testicular
feminingntiun),患者具有女
性的第一性征和第二性征，但
腹腔内有未下降的睾丸，能产
生精子并分泌正常数量的雄性
激素，但没有输精管；阴道短、
缺或盲泯，没有子宫和输卵管，
先天性闭经。细胞学检查发现，
其染色体数目正常，但 X染色体
上有一突变基因 tfm。
?人类性畸形
X+XtfM× X+Y X+X+ XtfmX+ X+Y XtfmY
(正常女性 ) (携带者女性 ) (正常男性 ) (患者 )
?睾丸退化症 （ Klinefelters syndrome）,外
貌是男性，身体比一般男性高，睾丸发育不全，
不能产生精子，不育；常出现女性的乳房，智
力较差。多数患者染色体组型为 47 XXY，少数
为 48 XXXY。 此外有的患者是两性嵌合体
46XY+47XXY,患者一侧有正常睾丸，有生育能
力。
? XYY体,外貌象男性，比普通人身材高，性情粗暴孤僻，
有的智力较高。生殖器发育不良，睾丸不下降，多数
不育。染色体组型为 44+XYY。
? 多 X女性, X染色体多至 3条以上，又称超雌体。染色体
组型为 44+XXX或 44+XXXX,体形正常，除智力较差和心
理变态外，无其他症状。有月经、能生育，子女中个
别出现 XXY综合症外，一般均正常。
? 多 X男性,染色体组型为 44+XXXY或 44+XXXXY,表现男
性，前者睾丸退化；后者智力发育不良，常常有斜视，
眼间距宽，鼻梁扁平，有先天性心脏病，生殖器发育
不良，较小。
?人类性畸形
5.2 伴性遗传
5.2.1 伴性遗传的概念
5.2.2 伴性遗传现象
5.2.3 伴性遗传的特点
5.2.4 伴性遗传的应用
5.2.5 伴性遗传的意义
5.2.1 伴性遗传的概念
? 不完全伴性基因 —— X与 Y或 Z与 W染色体上有一部分
是同源的，该部分的基因互为等位基因，称为～。它
所控制的性状的遗传行为与常染色体遗传相同。
X
Y
全雄基因
不完全伴
性基因
伴性基因
?全雄基因 —— 位于 Y染色体非同源部分的基因称为～。
?伴性基因 —— 位于 X或 Z染色体上与 Y或 W染色体非同
源部分的基因称为～。
?半合基因 —— 全雄基因和伴性基因的统称。
?伴性遗传 —— 指伴性基因所控制性状的遗传行为。
又叫性连锁遗传（ sex-linked inheritance）。 具
体说来是指位于 X或 Z染色体上与 Y或 W染色体非同源
部分的基因所控制性状的遗传行为称为。
5.2.1 伴性遗传的概念
正 交
P 红♀ (X+X+)× 白♂ (XwY)
F1 红♀ (X+Xw)?红♂ (X+Y)
F2 X+X+ X+Xw X+Y XwY
红眼 红眼 红眼 白眼
表型比例：红眼 ∶ 白眼 =3∶1
其中,♀ 性全是红眼,
♂ 性红 ∶ 白 =1∶1
5.2.2 伴性遗传现象
反 交
P 白眼 ♀ (XwXw)× 红眼♂ (X+Y )
F1 红眼♀ (X+Xw)?白眼♂ (XwY)
F2 X+Xw XwXw X+Y XwY
红眼 白眼 红眼 白眼
表型比例：红眼 ∶ 白眼 =1∶1
其中,♀ 红 ∶ 白 =1∶1
♂ 红 ∶ 白 =1∶1
5.2.3 伴性遗传的特点
?正反交结果不一致。
?性状分离比数在两性间不一致 。
?若配子同型的性别传递隐性伴性性状, 则
F1代表现 交叉遗传 现象 。 即父亲的性状传
递给女儿, 母亲的性状传递给儿子 。
?出现 假显性 现象 。
5.2.4 伴性遗传的应用
?鸡的伴性遗传与自别雌雄
根据伴性遗传规律,选择易辨别的伴性性状品系作母
系进行杂交,其后代可自别雄雌。
ZKW 慢羽♀× ZkZk快羽♂ P,ZBW 芦花♀× ZbZb非芦花♂
F1,ZBZb芦花 ♂ ZbW非芦花 ♀ ZKZk 慢羽 ♂ ZkW 快羽 ♀
芦花性状,芦花基因 ZB ＞ 非芦花基因 Zb
羽毛生长速度：慢羽基因 ZK＞ 快羽基因 Zk 如：鸡
?人类伴性遗传与疾病分析
?人类血友病的遗传,
正常基因 X+ ＞血友病基因 Xh
X+Xh× X+Y X+X+,X+Xh 和 X+Y,XhY
X+X+× XhY X+Xh 和 X+Y
XhXh× X+Y X+Xh 和 XhY
?人类红绿色盲的遗传
正常基因 X+ ＞ 色盲基因 Xb
为什么伴性遗
传病男性患者
远高于女性患
者？
5.2.4 伴性遗传的应用
5.2.5 伴性遗传的意义
?理论意义
为基因位于染色体上提供了直接证据，
巩固了遗传的染色体理论。
?实践意义
?根据伴性遗传规律，可以预防某些伴性遗
传疾病；
?利用伴性遗传规律来指导生产实践，如鸡
的自别雄雌。
5.3 从性遗传和限性遗传
5.3.1 从性性状的遗传
?从性性状（ sex-conditioned traits）,又称影响
性状，指性状表现受个体性别的影响，颠倒了性状
的显隐性关系，在一种性别表现为显性或隐性，而
在另一种性别则表现为隐性或显性。控制从性性状
的基因位于常染色体上。
?从性遗传（ sex-conditioned inheritance）,从
性性状的遗传行为叫从性遗传。因为控制从性性状
的基因位于常染色体上，所以正反交结果相同，只
是性状的表现受性别的影响。由于性别的差异，雌
雄个体分泌的雌、雄性激素水平不同，性状的发育
受性激素的影响在两性间表现出差异。
? 从性遗传现象
5.3.1 从性性状的遗传
P1,有角羊♀♂（ HH）× ♂♀ (hh)无角羊
F1,♀无角
♂ 有角
Hh
F2,HH 2Hh hh
♀♂ 都有角 ♀ 无角 ♂有角 ♀♂ 均无角
从杂交结果看,F1代雄性有角而雌性无角；
F2代♂中有角 ∶ 无角 =3∶1,♀中有角 ∶ 无角 =1∶3 。
?限性性状（ sex-limited traits）,指只在
某一种性别表现的性状，控制此类性状的基
因多数位于常染色体上，也有少部分位于性
染色体上。限性性状有单基因控制的单位性
状，如单睾、隐睾；也有多基因控制的数量
性状或多性状复合体，如泌乳量、产仔数、
产蛋性状等。
?限性遗传（ sex-limited inheritance）：
指限性性状的遗传行为。
5.3.2 限性性状的遗传
?限性遗传的特点
?没有固定的遗传模式；
?由常染色体上基因控制的限性性状，在某
种性别中有其遗传基础却无性状表现，如泌
乳性状、繁殖性状等。具有遗传基础而无性
状表现的个体在该性状上用性状指数表示。
如公牛的泌乳性能用泌乳指数表示；公鸡的
产蛋性能用产蛋指数表示。
5.3.2 限性性状的遗传
?位于性染色体上的基因控制的限性性状，实际上只在雄
性个体中表现，这类性状的遗传行为又称为限雄遗传 。
复习思考题
教材 P188 2,3, 6,7,8。
