Chapter4真核生物的染色体作图 (4h)
本章要求
4.1 连锁遗传理论的建立
4.2 性状连锁遗传规律
4.3 连锁与交换的遗传分析
4.4 基因定位与连锁遗传图
4.5 真菌类的染色体作图（自学）
4.6 有丝分裂分离与重组（自学）
4.7 连锁交换定律的意义
复习思考题
?掌握本章涉及的名词概念、连锁遗传规律的
内容、交换值的测定方法、及连锁遗传规律
的意义。
?了解连锁与交换的遗传机制，基因间距离、
交换值、重组值、遗传距离及连锁强度的关
系。
?能识别连锁遗传图上的基本信息。
?了解四分子分析与着丝点作图的基本原理。
?了解连锁遗传规律在育种工作中的应用。
本章要求
?根据遗传的染色体学说与独立分配规律推测,
位于非同源染色体上的非等位基因遗传时独立分配；
如果有一些基因位于同一染色体上，必然会出现非
独立分配的现象，否则各种性状的数目 (基因对数 )
就不能超过细胞内染色体对数。
?Mendel在豌豆杂交试验中就发现，红花和麻种皮、
白花与白种皮总是连在一起遗传。
?Bateson and Pannett (1906)在香豌豆 两对相对性状
杂交试验中又发现 连锁遗传 (linkage)现象。
?T,H,Morgan et al.(1910)提出连锁遗传规律以及
连锁与交换的遗传机理，并创立 基因论 (theory of
the gene)。
4.1 连锁遗传理论的建立
4.2 性状连锁遗传规律
4.2.1 性状连锁遗传的表现
?连锁遗传现象
?连锁遗传现象的 解释及验证
?连锁遗传规律
4.2.2 连锁与交换的机理
?基因的连锁关系
?连锁与互换的机理
?连锁群
4.2.3 连锁遗传的细胞学基础
?基因交换的实验证明
?交换发生的时间
?交换与交叉的关系
?交换的理论假设
?重组的最大频率
性
状
连
锁
遗
传
的
表
现
?连锁遗传现象
连锁遗传,不同性状常常联系在一起传递给后代的现
象称为连锁遗传 。
P,紫花长花粉粒 PPLL × 红花圆花粉粒 ppll
↓
F1,紫长 PpLl
↓ ?
F2,紫长 P-L- 紫圆 P-ll 红长 ppL- 红圆 ppll
O,284 21 21 74
E,225 75 75 25
X23 =189.27＞ X2 0.01(3)=11.34,差异极显著, 表明实
得数与理论数极不相符 。
性
状
连
锁
遗
传
的
表
现
?连锁遗传现象的解释及验证
? 解释,
两种不同的亲本组合杂交结果相似，若只考虑一对相
对性状，均符合 3:1的分离比。 Bateson 和 Pannett推测，
F1代产生配子时,
性
状
连
锁
遗
传
的
表
现
F1代基因型,PpLl
F1代配子,PL Pl pL pl
若 Pp与 Ll独立遗传,1, 1, 1, 1
F2表型比应为,9, 3, 3, 1
若 Pp与 Ll 连锁,多 少 少 多
则 F2表型比为,多 少 少 多
性
状
连
锁
遗
传
的
表
现
? 验证 —— 测交法
果蝇,红眼（ pr+或 +）＞紫眼（ pr）
长翅（ vg+或 +）＞残翅（ vg）
P pr+pr+vg+vg+× prprvgvg
F1 pr+prvg+vg♀ ? ♂ prprvgvg
prvg 表型 实测数 理论数
+ + +pr +vg + + 1339 709.75
+ vg +pr vgvg + vg 151 709.75
pr + prpr +vg pr + 154 709.75
prvg prpr vgvg pr vg 1195 709.75
总数 2839 2839
? 测交试验结果分析
? F1形成四种配子，但比例显然不符合 1∶1∶1∶1 ；
? 亲本类型配子明显多于重组型配子；
? 两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也
大致相等。
? 结论
F1在形成配子时，重组型配子数少于亲本型配子数，
导致测交后代数不成 1∶1∶1∶1 之比，说明亲本具
有的两对非等位基因 不是独立遗传 而是 连锁遗传,
且 是不完全连锁 （若完全连锁，则相当于一对基因
的遗传，就不会出现重组类型）。
? 连锁遗传规律
?连锁遗传的不同性状是由位于同一染色体上的
非等位基因控制，在形成配子时，位于同一染
色体上的基因倾向于连在一起传递；重组型配
子是细胞减数分裂时非姊妹染色单体间交换产
生的。
?连锁基因 — 集合（位）于同一染色体上的非等
位基因互称为连锁基因。
?基因连锁 — 非等位基因在同一染色体上的集合
称为基因连锁。
4.2.2 连锁与交换的机理
?基因的连锁关系
?根据基因显隐性关系分,
?相引相 —— 不同对的显性基因或隐性基因相
互联锁在一起的基因构型称为相引相 。 如
AB/ab
?相斥相 —— 不同对的显性基因和隐性基因相
互联锁在一起的基因构型称为相斥相 。 如
Ab/aB
?根据连锁基因间是否发生交换分
? 完全连锁 (complete
linkage),指两对非等
位基因总是连在一起，
永不分离,其遗传行为
与一对基因相同。
? 拟等位基因,遗传学上
把完全连锁的，控制同
一性状的非等位基因称
为拟等位基因。
?不完全连锁
（ incomplete
linkage ）,指连
锁基因之间在遗
传过程中可能发
生交换而表现出
独立遗传的现象。
? 连锁与互换的遗传机理
P
F1
偶线期同源
染色体联会
粗线期同源染
色体的非姊妹
染色单体交换
中期 Ⅰ 配子
? 重组型配子产生的原因与数量
① 基因不完全连锁时, 重组型配子是 连锁基因
相连区段内发生交换 的结果 。
② 重组型配子总是少于配子总数的 50%。
③ 交换具有对等性 — 互换 （ 若不互换, 则会导
致染色体畸变 ） 。
例：玉米籽粒颜色与粒形两个性状的遗传
有色（ C）＞ 无色（ c） ;饱满（ Sh）＞ 凹陷（ sh）
C-Sh基因间的连锁与交换
?交换与不完全连锁的形成
重组型配子的产生是由于：减数分裂前期 I同源染色体的非姊妹染
色单体间发生了节段互换 (基因论的核心内容 ) 。
?同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置，
呈 线性排列 ；
?染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体，
基因也随之复制；
?同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换，
产生 交换型染色单体 ；
?发生交换的性母细胞 中 四种染色单体分配到四个子细胞中，发
育成四种配子,其中 两种亲本型、两种重组型 /交换型。
?相邻两基因间发生断裂 与交换的机会与 基因间距离有关：基因
间距离越大，断裂和交换的机会也越大。
? 性状连锁遗传的表现
?不完全连锁 —— 指位于同一染色体上的非等位
基因在配子形成过程中发生了互换，不在伴同
遗传的现象。
?交换 —— 在减数分裂期间同源染色体相互配对，
同源染色体的非姐妹染色单体间偶尔会发生互
换，其过程称为交换。
?重组 —— 通过染色单体间的交换，产生新基因
组合或非同源染色体间组合的过程称为重组。
染色体间重组 自由组合
染色体内重组 连锁交换
连锁群 —— 位于同一染色体上的所有基因称为一个连锁群。
? 连锁群
4.2.3 连锁遗传的细胞学基础
? 交换的细胞学证据
交换,遗传学上将等位基因交换座位称为 交换,
表现为连锁基因的重组。
交叉,是指细胞学观察到的染色体交叉现象，这
种现象只有在双线期同源染色体互斥，交叉点
端化过程中才能观察到，实际上这时基因已经
交换。交叉并不一定产生基因交换。
实验证明,姊妹染色单体分化染色技术 （花斑染
色技术） P78-79
? 交换与交叉的关系
① Creightion和 Mclintock的实验（ P79）
② Stern的实验 （果蝇染色体的交换）
? 交换发生的时间 —— 粗线期
? 基因交换的实验证明
① 断裂 — 重接模型 Darlington 于 1937年提出
② 拷贝选择模型 （ P79-80） John Belling 于 1928
年提出
?重组的最大频率（ 50%）
①同源染色体的非姐妹染色单体上交换次数对
重组频率的影响。
②双交换对重组频率的影响
?交换的理论假说
4.3.1 连锁的表示方法
A B 或 AB / ab
a b Aa / Ab
4.3.2 重组值及其测定
?重组值与交换值
?重组值的测定
?重组值与遗传距离
?影响重组值的因素
4.3 连锁与交换的遗传分析
? 重组值与交换值
?重组值（ recombination value ）,不完全连锁的双
杂合体产生的重组型配子数占配子总数的百分比称,
又称重组率（ recombination frequency）,用 Rf表示。
?即
?交换值（ cross-over value）,指不完全连锁的两基
因间发生交换的频率。
?通常把重组值称为交换值,实际上交换值不能等同于
重组值，因为等位基因之间偶然会发生多重交换，多
重交换的结果不一定形成重组型配子，用重组值代表
交换值会造成偏低的估计。
100%Rf ??重组型配子数 配子总数
)1(
2
1)1(
2
1 2 xm eeRf ?? ???? )21l n (
2
1 Rfmx ????
可用 Haldane 推导出的作图函数进行校正。
式中,x表示交换率,m表示每个减数分裂细胞在某一
特定区域发生交换的平均次数,e为自然对数的底。
? 重组值的测定
相
引
相
① 测交法 —— 测交后代 (Ft) 表现型的种类和比例直
接反映被测个体 (如 F1)产生配子的种类和比例。
② 自交法 （ P82-85）（ 自学）
A,简易法（ x— 指双隐性纯合子的频率）
B,最大可能法
C,乘积法
xRf 2?xRf 21 ??
相斥
相
100%Rf ??重组型配子数 配子总数
?重组值的变化范围,非姊妹染色单体间交换次数及
位置是随机的，两个连锁基因间重组值的变化范围
是 0～ 50%,
?遗传距离 (genetic distance),通常用重组值 /交换
值来度量基因间的 相对距离,也称为遗传图距 。 以
1%的交换值作为一个遗传距离单位 (1cM),1cM≈1Mb 。
其变化反映基因间的连锁强度或相对距离。
?重组值越大，说明两基因间的距离越远，基因间的
连锁强度越小；重组值越小，说明基因间的距离越
近，基因间的连锁强度越大。
?重组值与遗传距离
? 基因间的距离与交换值、遗传距离、连锁
强度间的关系
?影响重组值的因素
① 基因在染色体上的位置 。
② 基因之间的距离 。
③ 重组型配子生活力的差异 会影响重组率的估计 。
④ 减数分裂时 同源染色体不能正常联会, 无法形成重
组型配子或减少重组型配子产生的机会 。
⑤ 群体大小 。当重组率很低时，在小群体中可能不会
出现重组型个体，要准确估计重组率，足够数量的
群体是必需的。
?影响重组值的因素
⑥ 低温, 辐射 等能使重组率提高 。
⑦ 激素 。 激素对重组率影响表现在雌雄个体重组率
有差异 。 如雄果蝇的染色体不发生交换, 不形成
重组型配子, 因此在果蝇的基因重组测定中, 杂
合亲本总是用雌果蝇 。 但在家蚕中却是雌蚕的染
色体不发生交换 （ ♀ ZW） 。
⑧ 二价阳离子 （ 如 Ca2+,Mg2+等 ） 也会影响重组率,
过高会降低重组率, 过低会提高重组率 。
⑨ 年龄及其它外部条件 也会影响基因的重组率 。
4.4 基因定位与连锁遗传图
4.4.1 基因定位
4.4.2 干扰和符合
4.4.3 连锁遗传图
4.4.1 基因定位
?基因定位的含义与层次
?两点测验
?三点测验
?基因定位, 确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。
根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相
对距离，但并不能确定基因间的排列次序 。
例,玉米糊粉层有色 C/无色 c基因、籽粒饱满 Sh/凹陷 sh
基因均位于第九染色体上,且 C-Sh基因间的交换值为 3.6%。
因此一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因位置
及相互关系。
?基因定位 (gene location)的含义与层次
?基因定位的层次
广义的基因定位有两个层次,
①染色体定位 (单体、缺体、三体定位法 )；
②通过 连锁分析法 (linkage analysis)*确定
基因在染色体上排列顺序和相对距离 。
?连锁分析 的方法
?两点测验 (two-point testcross):通过三次
两对非等位基因之间的杂交和测交，求得三
个重组值，将三个非等位基因定位于同一染
色体上的方法称为两点测验（交）。
?三点测验 (three-point testcross):通过一
次杂交和一次测交，将三对非等位基因定位
在一条染色体上的方法叫三点测验（交）法。
?两点测验
? 两点测验的步骤（ 1/3）
Ⅰ, 通过三次 亲本 间两两 杂交,杂种 F1与双隐性亲本
测交，考察测交子代的类型与比例 。
例：玉米 第 9染色体上 三对基因间连锁分析
子粒颜色,有色 C＞ 无色 c ；
饱满程度,饱满 (Sh)＞凹陷 (sh) ；
淀粉粒, 非糯性 (Wx)＞糯性 (wx),
(1).(CCShSh× ccshsh)→F 1 ? ccshsh
(2).(wxwxShSh× WxWxshsh)→F 1 ? wxwxshsh
(3).(WxWxCC× wxwxcc)→F 1 ? wxwxcc
Ⅱ,计算 三对基因两两间的交换值 估计基因间的
遗传距离 。
?两点测验的步骤（ 2/3）
Ⅲ, 根据基因间的遗传距离确定基因间的排列
次序并作连锁遗传图谱。
Rf C-Sh= 3.6 Rf Wx-Sh =20 Rf Wx-C=22
?两点测验的步骤（ 2/3）
?工作量大,需要作三次杂交，三次测交 。
?不能排除 双交换的影响,准确性不够高 。
?当两基因位点间超过五个遗传单位时，两点测验的准
确性就不够高。
?两点测验 的 局限性
? 三点测验的步骤
Ⅰ, 用三对性状差异的两个纯系作亲本进行杂交、测交 。
果蝇的眼形、翅形、翅横脉三对基因连锁,
正常眼 （ +） ＞ 棘眼 （ ec） ; 正常翅 （ +） ＞ 截翅 （ ct） ;
正常横脉 （ +） ＞横脉缺失 （ cv）
ec ct +
ec ct +
棘眼、截翅、正常横脉 × 正常眼、正常翅、横脉缺失
+ + cv
+ + cv
ec ct +
+ + cv ♀ ♂ ?
ec ct cv
ec ct cv
Ⅱ,考察 测交后代的表现型 并进行 分类统计；
判断基因之间是否连锁，怎样连锁。
配子 ♀ ♂ ec ct cv 观察数 类 型 交换发生的位置
ec ct + ec ct +
（ ec + ct） ec ct cv 2125
+ + cv + + cv 亲本型
（ + cv +） ec ct cv 2207
ec + cv ec + cv
（ ec cv +） ec ct cv 273
+ ct + + ct + 单交换 Ⅰ ec—— cv
（ + + ct） ec ct cv 265
ec ct cv ec ct cv
（ ec cv ct） ec ct cv 3 ec—— cv
+ + + + + + 双交换型 （ + + +） ec ct cv 5 cv—— ct
ec + + ec + +
（ ec + +） ec ct cv 217
+ ct cv + ct cv 单交换 Ⅱ cv—— ct
（ + cv ct） ec ct cv 223
总数 5318
Ⅲ,根据各类型数量，确定亲本型、双交换型、和单交
换型。 数目最多 的两种配子（或表型）即是亲型,数
目最少 的两种配子（或表型）即是双交换类型，其余
两组即是两种单交换型。
正确排列顺序
ec ct +
+ + cv + + +
ec ct cv
+ + +
ec cv ct
双交换发生 双交换型配子
Ⅳ *,根据双交换类型确定三对基因间的排列顺序，并按
正确顺序写出各种类型的配子。
Ⅴ, 计算双交换值和单交换值 。 用双交换值对单交换
值进行校正 。
Ⅵ, 作出遗传图 。
ec cv ct
10.3 8.4
18.7
1 0 0 % 0, 1 5 %
2 7 3 2 6 5
,1 0 0 % 0, 1 5 % 1 0, 3 %
5318
2 1 7 2 2 3
,1 0 0 % 0, 1 5 % 8, 4 %
5318
e c c v R f
c v c t R f
??
?
? ? ? ? ? ?
?
? ? ? ? ? ?
5+3
双交换值=
5318
4.4.2 干扰与符合
? 理论双交换值,指双交换发生的理论频率。
双交换发生的理论频率等于两单交换频率 (交
换值 )之积。
例,ec cv ct三点测验中,ec和 cv基因间 的
理论双交换值应为,
0.103× 0.084=0.87%。
4.4.2 干扰与符合
?符合系数 (coefficient of coincidence),也称为并
发系数，用以衡量两次交换间相互影响的性质和程度。
如前例,
? 实际双交换值符合系数
理论双交换值
0, 1 7??0.15符合系数
0.87
?干扰 (interference),指一个单交换发生后，在其
相邻区段内发生另一单交换的机会减少的现象，或
称 干涉 。
上例中, 测交试验的结果表明, ec和 ct基因间的实际
双交换值为 0.15％，低于理论双交换值，这是由于
ec-cv间或 cv-ct间一旦发生 一次 交换后就会影响另
一 区段内 交换的发生，使双交换的频率下降。
干扰 的程度 =1-符合系数 （ =1-0.17=0.83)
4.4.2 干扰与符合
? 符合系数与干扰的关系
?符合系数的大小因物种不同而各有差异。
?真核生物的符合系数一般为 0～ 1—— 正 干扰
?某些微生物的符合系数往往大于 1，称为负 干扰 。
4.4.3 连锁遗传图
?染色体作图 （ chromosome mapping）,指确
定相互连锁的基因在染色体上的位置及其相
互间的遗传距离的过程。
?连锁遗传图 (linkage map),描述基因在染色
体上的排列顺序和相对距离的数轴图叫连锁
遗传图，又称 遗传图谱 (genetic map)。
?染色体作图的过程
?前提条件,
① 产生重组型配子的 基因型 的所有位点必须 呈杂合状态 。
纯合状态的位点不能作为标记。
② 必须能够根据后代的表型或基因型推断所有配子的基
因组成；若不能推断其基因型，后代表型必须能反映
出亲本配子的基因组成。
③ 有足够多的测交后代。基因间距越小，发生交换的可
能性越少，获得重组型所要求的后代数量越多。
4.4.3 连锁遗传图
? 染色体作图的过程
Ⅰ 寻找遗传标记
? 表型标记
? 生化遗传标记
? DNA分子标记
Ⅱ 测定交换值
用于计算交换值的遗传材料有 测交一代, 自交 F2代, 双
单倍体（ double haploid,DH） 群体 和 重组自交系
（ recombinant inbred line,RIL） 群体 。
双单倍体来自杂交 F1的配子体染色体数目加倍, 其特点
是每个个体的基因型纯合, 其表型与 F1测交后代相同 。
重组自交系（ RIL） 是对 F2群体中各个个体的后代连续
自交（自群繁育）直至纯合状态时获得的纯系。
Ⅲ 绘制连锁遗传图 → 连锁群
4.5 真菌类的染色体作图
4.5.1 红色面包霉的特点
4.5.2 四分子分析与着丝点作图
4.5.3 红色面包霉的连锁与交换
4.5.1 红色面包霉的特点
?红色面包霉 (真菌类 )的特点,
?易于繁殖、培养、管理；
?可直接观察基因表现，无需测交；
?可获得、分析单次减数分裂的结果等。
?红色面包霉减数分裂特点,
?每次减数分裂结果 (四个分生孢子,或其有丝分
裂产生的八个子囊孢子 )都保存在一个子囊中；
?四分子或八分子在子囊中呈直线排列 —— 直列
四分子，直列八分子,具有严格的顺序 。
4.5.2 四分子分析与着丝点作图
?四分子分析 (tetrad analysis)—— 指根据一个子囊中
四个 按严格顺序直线排列的四分子 (或其有丝分裂产物
子囊孢子 )表现进行的遗传分析，也称为直列四分子分
析。
?非直列四分子分析：四分子没有严格排列顺序，如酵
母菌。
4.5.2 四分子分析与着丝点作图
?着丝点作图 (centromere mapping),
?若减数分裂过程中，基因位点与着丝点间 不发生 非
姊妹染色单体间交换，一对等位基因分离产生的两
种类型的孢子将分别排列在子囊的两端；
?若 发生 交换将产生不同的排列方式。可根据子囊中
孢子排列方式判断该次减数分裂是否发生交换，并
计算交换值；
?该交换值为基因与着丝点间的交换值，因此可估计
基因位点与着丝点间遗传距离,并进行连锁作图，
称 着丝点作图 。
4.5.3 红色面包霉的连锁与交换
?红色面包霉有一个与赖氨酸合成有关的基因 (lys),
?野生型 —— 能够合成赖氨酸，记为 lys+,能在基本
培养基 (不含赖氨酸 )上正常生长，成熟子囊孢子呈
黑色；
?突变型 —— 不能合成赖氨酸，称为赖氨酸缺陷型，
记为 lys—, 在基本培养基上生长缓慢，子囊孢子成
熟较迟，呈灰色。
?用 不同接合型 的 lys+和 lys-杂交，可预期八个孢子中
lys+和 lys-呈 4∶4 的比例，事实也是如此。
?在对子囊进行 镜检 时发现，子囊中 lys+和 lys-有六种
排列方式。
?六种子囊孢子排列方式
?六种子囊孢子排列方式
?第一次分裂分离与第二次分裂分离
? (1-2)两种排列方式：野生型 lys+和突变型 lys-在 AI
彼此分离，称第一次分裂分离 (first division
segregation)。
?着丝粒和 lys基因位点间不发生非姊妹染色单体交
换，因此这两种子囊类型就是 非交换型子囊 。
? (3-6)四种排列方式：第一分裂产物中野生型与突变
型未发生分离，野生型和突变型 AII 发生分离，称
第二次分裂分离 (second division segregation)。
?着丝粒与基因位点间发生非姊妹染色单体交换，
因此这四种子囊均为 交换型子囊 。
?非交换型、交换型子囊的形成
?着丝点距离与着丝点作图
?将着丝点当作一个基因位点看待，计算基因位点与
着丝点间的交换值，估计基因与着丝点间的遗传距
离，称为 着丝点距离 。
?每个交换型子囊中，基因位点与着丝粒间发生一次
交换，其中半数孢子是重组型 (重组型配子 )。因此，
交换值的计算公式为,
1
2 100%
?
??
?
交换型子囊数
交换值
交 换 型 子 囊 数 非 交 换 型 子 囊 数
4.7 连锁交换定律的意义
?连锁定律的发现, 进一步 证明染色体是遗传物质的载
体, 基因在染色体上是按一定的距离和顺序呈线性排
列的 。
?连锁基因 交换造成的基因重组, 是 生物 界出现 多样性
的又一重要 原因 。
?育种工作中, 可根据交换值的大小预测杂交后代中理
想类型出现的概率, 便于确定育种规模 。
?利用基因连锁造成性状相关, 根据某一性状间接选择
相关的另一性状 。
复习思考题
1.教材 P109~111 5,9,10题
2.大于 50个遗传单位的遗传距离说明什么？
3,一个果蝇品系，将一三隐性纯合雌蝇（ aabbcc） 与
野生型雄蝇杂交,F1代进行兄妹交配，得 F2如下,
+++ 1364
abc 365
ab+ 87
++c 84
a++ 47
+bc 44
a+c 5 +b+ 4
试计算各基因间的重组值，符合系数，并进行基因定位。
本章要求
4.1 连锁遗传理论的建立
4.2 性状连锁遗传规律
4.3 连锁与交换的遗传分析
4.4 基因定位与连锁遗传图
4.5 真菌类的染色体作图（自学）
4.6 有丝分裂分离与重组（自学）
4.7 连锁交换定律的意义
复习思考题
?掌握本章涉及的名词概念、连锁遗传规律的
内容、交换值的测定方法、及连锁遗传规律
的意义。
?了解连锁与交换的遗传机制，基因间距离、
交换值、重组值、遗传距离及连锁强度的关
系。
?能识别连锁遗传图上的基本信息。
?了解四分子分析与着丝点作图的基本原理。
?了解连锁遗传规律在育种工作中的应用。
本章要求
?根据遗传的染色体学说与独立分配规律推测,
位于非同源染色体上的非等位基因遗传时独立分配；
如果有一些基因位于同一染色体上，必然会出现非
独立分配的现象，否则各种性状的数目 (基因对数 )
就不能超过细胞内染色体对数。
?Mendel在豌豆杂交试验中就发现，红花和麻种皮、
白花与白种皮总是连在一起遗传。
?Bateson and Pannett (1906)在香豌豆 两对相对性状
杂交试验中又发现 连锁遗传 (linkage)现象。
?T,H,Morgan et al.(1910)提出连锁遗传规律以及
连锁与交换的遗传机理，并创立 基因论 (theory of
the gene)。
4.1 连锁遗传理论的建立
4.2 性状连锁遗传规律
4.2.1 性状连锁遗传的表现
?连锁遗传现象
?连锁遗传现象的 解释及验证
?连锁遗传规律
4.2.2 连锁与交换的机理
?基因的连锁关系
?连锁与互换的机理
?连锁群
4.2.3 连锁遗传的细胞学基础
?基因交换的实验证明
?交换发生的时间
?交换与交叉的关系
?交换的理论假设
?重组的最大频率
性
状
连
锁
遗
传
的
表
现
?连锁遗传现象
连锁遗传,不同性状常常联系在一起传递给后代的现
象称为连锁遗传 。
P,紫花长花粉粒 PPLL × 红花圆花粉粒 ppll
↓
F1,紫长 PpLl
↓ ?
F2,紫长 P-L- 紫圆 P-ll 红长 ppL- 红圆 ppll
O,284 21 21 74
E,225 75 75 25
X23 =189.27＞ X2 0.01(3)=11.34,差异极显著, 表明实
得数与理论数极不相符 。
性
状
连
锁
遗
传
的
表
现
?连锁遗传现象的解释及验证
? 解释,
两种不同的亲本组合杂交结果相似，若只考虑一对相
对性状，均符合 3:1的分离比。 Bateson 和 Pannett推测，
F1代产生配子时,
性
状
连
锁
遗
传
的
表
现
F1代基因型,PpLl
F1代配子,PL Pl pL pl
若 Pp与 Ll独立遗传,1, 1, 1, 1
F2表型比应为,9, 3, 3, 1
若 Pp与 Ll 连锁,多 少 少 多
则 F2表型比为,多 少 少 多
性
状
连
锁
遗
传
的
表
现
? 验证 —— 测交法
果蝇,红眼（ pr+或 +）＞紫眼（ pr）
长翅（ vg+或 +）＞残翅（ vg）
P pr+pr+vg+vg+× prprvgvg
F1 pr+prvg+vg♀ ? ♂ prprvgvg
prvg 表型 实测数 理论数
+ + +pr +vg + + 1339 709.75
+ vg +pr vgvg + vg 151 709.75
pr + prpr +vg pr + 154 709.75
prvg prpr vgvg pr vg 1195 709.75
总数 2839 2839
? 测交试验结果分析
? F1形成四种配子，但比例显然不符合 1∶1∶1∶1 ；
? 亲本类型配子明显多于重组型配子；
? 两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也
大致相等。
? 结论
F1在形成配子时，重组型配子数少于亲本型配子数，
导致测交后代数不成 1∶1∶1∶1 之比，说明亲本具
有的两对非等位基因 不是独立遗传 而是 连锁遗传,
且 是不完全连锁 （若完全连锁，则相当于一对基因
的遗传，就不会出现重组类型）。
? 连锁遗传规律
?连锁遗传的不同性状是由位于同一染色体上的
非等位基因控制，在形成配子时，位于同一染
色体上的基因倾向于连在一起传递；重组型配
子是细胞减数分裂时非姊妹染色单体间交换产
生的。
?连锁基因 — 集合（位）于同一染色体上的非等
位基因互称为连锁基因。
?基因连锁 — 非等位基因在同一染色体上的集合
称为基因连锁。
4.2.2 连锁与交换的机理
?基因的连锁关系
?根据基因显隐性关系分,
?相引相 —— 不同对的显性基因或隐性基因相
互联锁在一起的基因构型称为相引相 。 如
AB/ab
?相斥相 —— 不同对的显性基因和隐性基因相
互联锁在一起的基因构型称为相斥相 。 如
Ab/aB
?根据连锁基因间是否发生交换分
? 完全连锁 (complete
linkage),指两对非等
位基因总是连在一起，
永不分离,其遗传行为
与一对基因相同。
? 拟等位基因,遗传学上
把完全连锁的，控制同
一性状的非等位基因称
为拟等位基因。
?不完全连锁
（ incomplete
linkage ）,指连
锁基因之间在遗
传过程中可能发
生交换而表现出
独立遗传的现象。
? 连锁与互换的遗传机理
P
F1
偶线期同源
染色体联会
粗线期同源染
色体的非姊妹
染色单体交换
中期 Ⅰ 配子
? 重组型配子产生的原因与数量
① 基因不完全连锁时, 重组型配子是 连锁基因
相连区段内发生交换 的结果 。
② 重组型配子总是少于配子总数的 50%。
③ 交换具有对等性 — 互换 （ 若不互换, 则会导
致染色体畸变 ） 。
例：玉米籽粒颜色与粒形两个性状的遗传
有色（ C）＞ 无色（ c） ;饱满（ Sh）＞ 凹陷（ sh）
C-Sh基因间的连锁与交换
?交换与不完全连锁的形成
重组型配子的产生是由于：减数分裂前期 I同源染色体的非姊妹染
色单体间发生了节段互换 (基因论的核心内容 ) 。
?同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置，
呈 线性排列 ；
?染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体，
基因也随之复制；
?同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换，
产生 交换型染色单体 ；
?发生交换的性母细胞 中 四种染色单体分配到四个子细胞中，发
育成四种配子,其中 两种亲本型、两种重组型 /交换型。
?相邻两基因间发生断裂 与交换的机会与 基因间距离有关：基因
间距离越大，断裂和交换的机会也越大。
? 性状连锁遗传的表现
?不完全连锁 —— 指位于同一染色体上的非等位
基因在配子形成过程中发生了互换，不在伴同
遗传的现象。
?交换 —— 在减数分裂期间同源染色体相互配对，
同源染色体的非姐妹染色单体间偶尔会发生互
换，其过程称为交换。
?重组 —— 通过染色单体间的交换，产生新基因
组合或非同源染色体间组合的过程称为重组。
染色体间重组 自由组合
染色体内重组 连锁交换
连锁群 —— 位于同一染色体上的所有基因称为一个连锁群。
? 连锁群
4.2.3 连锁遗传的细胞学基础
? 交换的细胞学证据
交换,遗传学上将等位基因交换座位称为 交换,
表现为连锁基因的重组。
交叉,是指细胞学观察到的染色体交叉现象，这
种现象只有在双线期同源染色体互斥，交叉点
端化过程中才能观察到，实际上这时基因已经
交换。交叉并不一定产生基因交换。
实验证明,姊妹染色单体分化染色技术 （花斑染
色技术） P78-79
? 交换与交叉的关系
① Creightion和 Mclintock的实验（ P79）
② Stern的实验 （果蝇染色体的交换）
? 交换发生的时间 —— 粗线期
? 基因交换的实验证明
① 断裂 — 重接模型 Darlington 于 1937年提出
② 拷贝选择模型 （ P79-80） John Belling 于 1928
年提出
?重组的最大频率（ 50%）
①同源染色体的非姐妹染色单体上交换次数对
重组频率的影响。
②双交换对重组频率的影响
?交换的理论假说
4.3.1 连锁的表示方法
A B 或 AB / ab
a b Aa / Ab
4.3.2 重组值及其测定
?重组值与交换值
?重组值的测定
?重组值与遗传距离
?影响重组值的因素
4.3 连锁与交换的遗传分析
? 重组值与交换值
?重组值（ recombination value ）,不完全连锁的双
杂合体产生的重组型配子数占配子总数的百分比称,
又称重组率（ recombination frequency）,用 Rf表示。
?即
?交换值（ cross-over value）,指不完全连锁的两基
因间发生交换的频率。
?通常把重组值称为交换值,实际上交换值不能等同于
重组值，因为等位基因之间偶然会发生多重交换，多
重交换的结果不一定形成重组型配子，用重组值代表
交换值会造成偏低的估计。
100%Rf ??重组型配子数 配子总数
)1(
2
1)1(
2
1 2 xm eeRf ?? ???? )21l n (
2
1 Rfmx ????
可用 Haldane 推导出的作图函数进行校正。
式中,x表示交换率,m表示每个减数分裂细胞在某一
特定区域发生交换的平均次数,e为自然对数的底。
? 重组值的测定
相
引
相
① 测交法 —— 测交后代 (Ft) 表现型的种类和比例直
接反映被测个体 (如 F1)产生配子的种类和比例。
② 自交法 （ P82-85）（ 自学）
A,简易法（ x— 指双隐性纯合子的频率）
B,最大可能法
C,乘积法
xRf 2?xRf 21 ??
相斥
相
100%Rf ??重组型配子数 配子总数
?重组值的变化范围,非姊妹染色单体间交换次数及
位置是随机的，两个连锁基因间重组值的变化范围
是 0～ 50%,
?遗传距离 (genetic distance),通常用重组值 /交换
值来度量基因间的 相对距离,也称为遗传图距 。 以
1%的交换值作为一个遗传距离单位 (1cM),1cM≈1Mb 。
其变化反映基因间的连锁强度或相对距离。
?重组值越大，说明两基因间的距离越远，基因间的
连锁强度越小；重组值越小，说明基因间的距离越
近，基因间的连锁强度越大。
?重组值与遗传距离
? 基因间的距离与交换值、遗传距离、连锁
强度间的关系
?影响重组值的因素
① 基因在染色体上的位置 。
② 基因之间的距离 。
③ 重组型配子生活力的差异 会影响重组率的估计 。
④ 减数分裂时 同源染色体不能正常联会, 无法形成重
组型配子或减少重组型配子产生的机会 。
⑤ 群体大小 。当重组率很低时，在小群体中可能不会
出现重组型个体，要准确估计重组率，足够数量的
群体是必需的。
?影响重组值的因素
⑥ 低温, 辐射 等能使重组率提高 。
⑦ 激素 。 激素对重组率影响表现在雌雄个体重组率
有差异 。 如雄果蝇的染色体不发生交换, 不形成
重组型配子, 因此在果蝇的基因重组测定中, 杂
合亲本总是用雌果蝇 。 但在家蚕中却是雌蚕的染
色体不发生交换 （ ♀ ZW） 。
⑧ 二价阳离子 （ 如 Ca2+,Mg2+等 ） 也会影响重组率,
过高会降低重组率, 过低会提高重组率 。
⑨ 年龄及其它外部条件 也会影响基因的重组率 。
4.4 基因定位与连锁遗传图
4.4.1 基因定位
4.4.2 干扰和符合
4.4.3 连锁遗传图
4.4.1 基因定位
?基因定位的含义与层次
?两点测验
?三点测验
?基因定位, 确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。
根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相
对距离，但并不能确定基因间的排列次序 。
例,玉米糊粉层有色 C/无色 c基因、籽粒饱满 Sh/凹陷 sh
基因均位于第九染色体上,且 C-Sh基因间的交换值为 3.6%。
因此一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因位置
及相互关系。
?基因定位 (gene location)的含义与层次
?基因定位的层次
广义的基因定位有两个层次,
①染色体定位 (单体、缺体、三体定位法 )；
②通过 连锁分析法 (linkage analysis)*确定
基因在染色体上排列顺序和相对距离 。
?连锁分析 的方法
?两点测验 (two-point testcross):通过三次
两对非等位基因之间的杂交和测交，求得三
个重组值，将三个非等位基因定位于同一染
色体上的方法称为两点测验（交）。
?三点测验 (three-point testcross):通过一
次杂交和一次测交，将三对非等位基因定位
在一条染色体上的方法叫三点测验（交）法。
?两点测验
? 两点测验的步骤（ 1/3）
Ⅰ, 通过三次 亲本 间两两 杂交,杂种 F1与双隐性亲本
测交，考察测交子代的类型与比例 。
例：玉米 第 9染色体上 三对基因间连锁分析
子粒颜色,有色 C＞ 无色 c ；
饱满程度,饱满 (Sh)＞凹陷 (sh) ；
淀粉粒, 非糯性 (Wx)＞糯性 (wx),
(1).(CCShSh× ccshsh)→F 1 ? ccshsh
(2).(wxwxShSh× WxWxshsh)→F 1 ? wxwxshsh
(3).(WxWxCC× wxwxcc)→F 1 ? wxwxcc
Ⅱ,计算 三对基因两两间的交换值 估计基因间的
遗传距离 。
?两点测验的步骤（ 2/3）
Ⅲ, 根据基因间的遗传距离确定基因间的排列
次序并作连锁遗传图谱。
Rf C-Sh= 3.6 Rf Wx-Sh =20 Rf Wx-C=22
?两点测验的步骤（ 2/3）
?工作量大,需要作三次杂交，三次测交 。
?不能排除 双交换的影响,准确性不够高 。
?当两基因位点间超过五个遗传单位时，两点测验的准
确性就不够高。
?两点测验 的 局限性
? 三点测验的步骤
Ⅰ, 用三对性状差异的两个纯系作亲本进行杂交、测交 。
果蝇的眼形、翅形、翅横脉三对基因连锁,
正常眼 （ +） ＞ 棘眼 （ ec） ; 正常翅 （ +） ＞ 截翅 （ ct） ;
正常横脉 （ +） ＞横脉缺失 （ cv）
ec ct +
ec ct +
棘眼、截翅、正常横脉 × 正常眼、正常翅、横脉缺失
+ + cv
+ + cv
ec ct +
+ + cv ♀ ♂ ?
ec ct cv
ec ct cv
Ⅱ,考察 测交后代的表现型 并进行 分类统计；
判断基因之间是否连锁，怎样连锁。
配子 ♀ ♂ ec ct cv 观察数 类 型 交换发生的位置
ec ct + ec ct +
（ ec + ct） ec ct cv 2125
+ + cv + + cv 亲本型
（ + cv +） ec ct cv 2207
ec + cv ec + cv
（ ec cv +） ec ct cv 273
+ ct + + ct + 单交换 Ⅰ ec—— cv
（ + + ct） ec ct cv 265
ec ct cv ec ct cv
（ ec cv ct） ec ct cv 3 ec—— cv
+ + + + + + 双交换型 （ + + +） ec ct cv 5 cv—— ct
ec + + ec + +
（ ec + +） ec ct cv 217
+ ct cv + ct cv 单交换 Ⅱ cv—— ct
（ + cv ct） ec ct cv 223
总数 5318
Ⅲ,根据各类型数量，确定亲本型、双交换型、和单交
换型。 数目最多 的两种配子（或表型）即是亲型,数
目最少 的两种配子（或表型）即是双交换类型，其余
两组即是两种单交换型。
正确排列顺序
ec ct +
+ + cv + + +
ec ct cv
+ + +
ec cv ct
双交换发生 双交换型配子
Ⅳ *,根据双交换类型确定三对基因间的排列顺序，并按
正确顺序写出各种类型的配子。
Ⅴ, 计算双交换值和单交换值 。 用双交换值对单交换
值进行校正 。
Ⅵ, 作出遗传图 。
ec cv ct
10.3 8.4
18.7
1 0 0 % 0, 1 5 %
2 7 3 2 6 5
,1 0 0 % 0, 1 5 % 1 0, 3 %
5318
2 1 7 2 2 3
,1 0 0 % 0, 1 5 % 8, 4 %
5318
e c c v R f
c v c t R f
??
?
? ? ? ? ? ?
?
? ? ? ? ? ?
5+3
双交换值=
5318
4.4.2 干扰与符合
? 理论双交换值,指双交换发生的理论频率。
双交换发生的理论频率等于两单交换频率 (交
换值 )之积。
例,ec cv ct三点测验中,ec和 cv基因间 的
理论双交换值应为,
0.103× 0.084=0.87%。
4.4.2 干扰与符合
?符合系数 (coefficient of coincidence),也称为并
发系数，用以衡量两次交换间相互影响的性质和程度。
如前例,
? 实际双交换值符合系数
理论双交换值
0, 1 7??0.15符合系数
0.87
?干扰 (interference),指一个单交换发生后，在其
相邻区段内发生另一单交换的机会减少的现象，或
称 干涉 。
上例中, 测交试验的结果表明, ec和 ct基因间的实际
双交换值为 0.15％，低于理论双交换值，这是由于
ec-cv间或 cv-ct间一旦发生 一次 交换后就会影响另
一 区段内 交换的发生，使双交换的频率下降。
干扰 的程度 =1-符合系数 （ =1-0.17=0.83)
4.4.2 干扰与符合
? 符合系数与干扰的关系
?符合系数的大小因物种不同而各有差异。
?真核生物的符合系数一般为 0～ 1—— 正 干扰
?某些微生物的符合系数往往大于 1，称为负 干扰 。
4.4.3 连锁遗传图
?染色体作图 （ chromosome mapping）,指确
定相互连锁的基因在染色体上的位置及其相
互间的遗传距离的过程。
?连锁遗传图 (linkage map),描述基因在染色
体上的排列顺序和相对距离的数轴图叫连锁
遗传图，又称 遗传图谱 (genetic map)。
?染色体作图的过程
?前提条件,
① 产生重组型配子的 基因型 的所有位点必须 呈杂合状态 。
纯合状态的位点不能作为标记。
② 必须能够根据后代的表型或基因型推断所有配子的基
因组成；若不能推断其基因型，后代表型必须能反映
出亲本配子的基因组成。
③ 有足够多的测交后代。基因间距越小，发生交换的可
能性越少，获得重组型所要求的后代数量越多。
4.4.3 连锁遗传图
? 染色体作图的过程
Ⅰ 寻找遗传标记
? 表型标记
? 生化遗传标记
? DNA分子标记
Ⅱ 测定交换值
用于计算交换值的遗传材料有 测交一代, 自交 F2代, 双
单倍体（ double haploid,DH） 群体 和 重组自交系
（ recombinant inbred line,RIL） 群体 。
双单倍体来自杂交 F1的配子体染色体数目加倍, 其特点
是每个个体的基因型纯合, 其表型与 F1测交后代相同 。
重组自交系（ RIL） 是对 F2群体中各个个体的后代连续
自交（自群繁育）直至纯合状态时获得的纯系。
Ⅲ 绘制连锁遗传图 → 连锁群
4.5 真菌类的染色体作图
4.5.1 红色面包霉的特点
4.5.2 四分子分析与着丝点作图
4.5.3 红色面包霉的连锁与交换
4.5.1 红色面包霉的特点
?红色面包霉 (真菌类 )的特点,
?易于繁殖、培养、管理；
?可直接观察基因表现，无需测交；
?可获得、分析单次减数分裂的结果等。
?红色面包霉减数分裂特点,
?每次减数分裂结果 (四个分生孢子,或其有丝分
裂产生的八个子囊孢子 )都保存在一个子囊中；
?四分子或八分子在子囊中呈直线排列 —— 直列
四分子，直列八分子,具有严格的顺序 。
4.5.2 四分子分析与着丝点作图
?四分子分析 (tetrad analysis)—— 指根据一个子囊中
四个 按严格顺序直线排列的四分子 (或其有丝分裂产物
子囊孢子 )表现进行的遗传分析，也称为直列四分子分
析。
?非直列四分子分析：四分子没有严格排列顺序，如酵
母菌。
4.5.2 四分子分析与着丝点作图
?着丝点作图 (centromere mapping),
?若减数分裂过程中，基因位点与着丝点间 不发生 非
姊妹染色单体间交换，一对等位基因分离产生的两
种类型的孢子将分别排列在子囊的两端；
?若 发生 交换将产生不同的排列方式。可根据子囊中
孢子排列方式判断该次减数分裂是否发生交换，并
计算交换值；
?该交换值为基因与着丝点间的交换值，因此可估计
基因位点与着丝点间遗传距离,并进行连锁作图，
称 着丝点作图 。
4.5.3 红色面包霉的连锁与交换
?红色面包霉有一个与赖氨酸合成有关的基因 (lys),
?野生型 —— 能够合成赖氨酸，记为 lys+,能在基本
培养基 (不含赖氨酸 )上正常生长，成熟子囊孢子呈
黑色；
?突变型 —— 不能合成赖氨酸，称为赖氨酸缺陷型，
记为 lys—, 在基本培养基上生长缓慢，子囊孢子成
熟较迟，呈灰色。
?用 不同接合型 的 lys+和 lys-杂交，可预期八个孢子中
lys+和 lys-呈 4∶4 的比例，事实也是如此。
?在对子囊进行 镜检 时发现，子囊中 lys+和 lys-有六种
排列方式。
?六种子囊孢子排列方式
?六种子囊孢子排列方式
?第一次分裂分离与第二次分裂分离
? (1-2)两种排列方式：野生型 lys+和突变型 lys-在 AI
彼此分离，称第一次分裂分离 (first division
segregation)。
?着丝粒和 lys基因位点间不发生非姊妹染色单体交
换，因此这两种子囊类型就是 非交换型子囊 。
? (3-6)四种排列方式：第一分裂产物中野生型与突变
型未发生分离，野生型和突变型 AII 发生分离，称
第二次分裂分离 (second division segregation)。
?着丝粒与基因位点间发生非姊妹染色单体交换，
因此这四种子囊均为 交换型子囊 。
?非交换型、交换型子囊的形成
?着丝点距离与着丝点作图
?将着丝点当作一个基因位点看待，计算基因位点与
着丝点间的交换值，估计基因与着丝点间的遗传距
离，称为 着丝点距离 。
?每个交换型子囊中，基因位点与着丝粒间发生一次
交换，其中半数孢子是重组型 (重组型配子 )。因此，
交换值的计算公式为,
1
2 100%
?
??
?
交换型子囊数
交换值
交 换 型 子 囊 数 非 交 换 型 子 囊 数
4.7 连锁交换定律的意义
?连锁定律的发现, 进一步 证明染色体是遗传物质的载
体, 基因在染色体上是按一定的距离和顺序呈线性排
列的 。
?连锁基因 交换造成的基因重组, 是 生物 界出现 多样性
的又一重要 原因 。
?育种工作中, 可根据交换值的大小预测杂交后代中理
想类型出现的概率, 便于确定育种规模 。
?利用基因连锁造成性状相关, 根据某一性状间接选择
相关的另一性状 。
复习思考题
1.教材 P109~111 5,9,10题
2.大于 50个遗传单位的遗传距离说明什么？
3,一个果蝇品系，将一三隐性纯合雌蝇（ aabbcc） 与
野生型雄蝇杂交,F1代进行兄妹交配，得 F2如下,
+++ 1364
abc 365
ab+ 87
++c 84
a++ 47
+bc 44
a+c 5 +b+ 4
试计算各基因间的重组值，符合系数，并进行基因定位。
