（呆小病 克汀病）
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
概述
先天性甲状腺功能减低症是一种常
见的小儿内分泌疾病, 是由于 先天因素,
使 甲状腺激素合成不足, 导致小儿 代谢
低下, 生长发育迟缓, 智力发育障碍 。
小儿出生前后发病可致 中枢神经系统不
可逆损害, 终身智力低下 。
发病率
美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750
国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000
国内每年出生婴儿 2400万
发病人数 3000-3500人
分 类
散发性：占该病大多数, 少数有家族史 。
地方性：见于甲状腺肿流行山区, 因该地
区水, 土, 食品中碘缺乏所致 。 碘
化盐的普及, 发病率下降 。
甲状腺激素的合成与释放
血液 甲状腺上皮细胞
TSH 过氧化氢酶I — I — I O + 酪氨酸
氧化作用 碘
化
酶
碘
化
单碘酪氨酸 +二碘酪氨酸
（ T1） + （ T2）
T3
T4
溶酶体 偶合酶
水解 甲状腺球蛋白
TG （ TG）
TSH T2 + T2
T3,T4
+
甲状腺激素的调节
促甲状腺激素释放激素（ TRH）
下丘脑
腺 垂 体
甲状腺
促甲状腺激素（ TSH）
T3,T4
（ +）
（ +）
（ — ）
甲状腺不发育或发育不良
甲状腺激素合成途径中酶缺陷
促甲状腺激素缺陷
靶腺体或靶器官反应性低下
碘缺乏
病因
甲状腺激素的生理功能
对代谢的作用
对生长发育的影响
对器官系统的影响
对代谢的作用
氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热 ↑,基础代谢 ↑
蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力
糖 促进糖原分解、利用
脂 肪 促进脂肪分解、利用
水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血
无机盐 影响钙、磷的周转率
维生素 参与维生素代谢，尤其维生素 A,B
对生长发育的影响
组织 促进组织、细胞生长发育成熟
骨骼 促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积
大脑 促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟
小儿大脑皮层生长成熟过程
大脑皮层：
孕 2月 形成
孕 5月 分化
胎儿期末－出生 8月 增生、分化高峰
3岁 分化完成
大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与
对器官系统的影响
循环系统 增强心肌收缩力、增加心输出量
消化系统 促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动
性 腺 促进性腺发育成熟及性征出现
临床表现
典型症状
新生儿甲低的特殊表现
典型 症状
生长发育障碍
特殊面容体态
智能低下
生理功能低下
126cm
80cm
生
长
发
育
障
碍
7岁 6月
典型症状
生长发育障碍
特殊面容体态
智能低下
生理功能低下
特
殊
面
容
特殊面容
特
殊
面
容
体
态
典型症状
生长发育障碍
特殊面容体态
智能低下
生理功能低下
新生儿甲低的特殊表现
全面代谢低下的表现
新生儿甲低的特殊表现
一, 过期产 巨大儿 体重 〉 4000g 水肿 黄
疸持续时间长
二, 喂养困难 吸吮差 少吃 多睡不动 对外
界反应迟钝 哭声低微 体温低 末稍循环差
易发生硬肿
三, 出生后即有腹胀 肠蠕动少 便秘 易被
误诊为巨结肠
实验室检查
一,新生儿甲低筛查
方法,用出生后 2-3天新生儿干血滴纸
片检测 TSH浓度作为初筛
结果,TSH > 20uU/ml 为阳性
再测定血清 T4 及 TSH确诊
实验室检查
二,甲状腺功能测定
甲状腺性甲低,T4↓ T 3↓ TSH↑
垂体性甲低,T4↓ T 3↓ TSH↓
三,TRH刺激试验
检测对象：疑有 TSH或 TRH分泌不足者
方法,TRH 7ug/kg,IV，测定 TSH浓度
结果判断：
正常,30分 TSH高峰,90分回至基础值
异常,不出现 TSH反应峰 — 垂体病变
TSH反应峰出现延迟 — 下丘脑病变
实验室检查
实验室检查
四,骨龄测定
骨龄明显落后，多 〉 3岁以上
骨龄测定部位,〈 6月 膝部
〉 6月 手腕部
五,诊断性治疗
临床表现可疑而无检测条件时选用
实验室检查
四,骨龄测定
骨龄明显落后，多 〉 3岁以上
骨龄测定部位,〈 6月 膝部
〉 6月 手腕部
五,诊断性治疗
临床表现可疑而无检测条件时选用
诊断
强调早诊断 早治疗 尽量避免或减轻
智能低下的发生
诊断标准
婴幼儿：典型症状 +T4↓ TSH↑+ 骨龄落后
新生儿：新生儿甲低特殊表现 +T4↓TSH↑
鉴别诊断
先天性巨结肠
21-三体症
软骨发育不全
贫 血
继续
21-三体症
21-
三
体
症
返回
软
骨
发
育
不
全
软
骨
发
育
不
全
返回
治疗
原则
一早 一旦诊断 立即治疗
二长 终身替代治疗
三小 从小剂量开始
四差异 注意个体差异
五调整 随着年龄增长，定期调
整药物剂量
药物 甲状腺素
药物种类 成分 剂型 等效剂量
干甲状腺素片 T3 T4 40mg 60mg
左旋甲状腺素钠 T4 25ug,50ug 100ug
100ug
服用方法
从小剂量开始（ 5-10mg）逐渐增加到
维持量，调整剂量速度为每 1-2周增加一次
剂量。
药物剂量
临床症状消失、生长发育进步、无甲
亢症状、血清 T4,TSH正常，作为维持量 。
治疗反应
2周症状开始好转,2-3月症状消失、
生长进步。
治疗注意
补充营养物质、维生素。
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
概述
先天性甲状腺功能减低症是一种常
见的小儿内分泌疾病, 是由于 先天因素,
使 甲状腺激素合成不足, 导致小儿 代谢
低下, 生长发育迟缓, 智力发育障碍 。
小儿出生前后发病可致 中枢神经系统不
可逆损害, 终身智力低下 。
发病率
美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750
国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000
国内每年出生婴儿 2400万
发病人数 3000-3500人
分 类
散发性：占该病大多数, 少数有家族史 。
地方性：见于甲状腺肿流行山区, 因该地
区水, 土, 食品中碘缺乏所致 。 碘
化盐的普及, 发病率下降 。
甲状腺激素的合成与释放
血液 甲状腺上皮细胞
TSH 过氧化氢酶I — I — I O + 酪氨酸
氧化作用 碘
化
酶
碘
化
单碘酪氨酸 +二碘酪氨酸
（ T1） + （ T2）
T3
T4
溶酶体 偶合酶
水解 甲状腺球蛋白
TG （ TG）
TSH T2 + T2
T3,T4
+
甲状腺激素的调节
促甲状腺激素释放激素（ TRH）
下丘脑
腺 垂 体
甲状腺
促甲状腺激素（ TSH）
T3,T4
（ +）
（ +）
（ — ）
甲状腺不发育或发育不良
甲状腺激素合成途径中酶缺陷
促甲状腺激素缺陷
靶腺体或靶器官反应性低下
碘缺乏
病因
甲状腺激素的生理功能
对代谢的作用
对生长发育的影响
对器官系统的影响
对代谢的作用
氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热 ↑,基础代谢 ↑
蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力
糖 促进糖原分解、利用
脂 肪 促进脂肪分解、利用
水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血
无机盐 影响钙、磷的周转率
维生素 参与维生素代谢，尤其维生素 A,B
对生长发育的影响
组织 促进组织、细胞生长发育成熟
骨骼 促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积
大脑 促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟
小儿大脑皮层生长成熟过程
大脑皮层：
孕 2月 形成
孕 5月 分化
胎儿期末－出生 8月 增生、分化高峰
3岁 分化完成
大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与
对器官系统的影响
循环系统 增强心肌收缩力、增加心输出量
消化系统 促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动
性 腺 促进性腺发育成熟及性征出现
临床表现
典型症状
新生儿甲低的特殊表现
典型 症状
生长发育障碍
特殊面容体态
智能低下
生理功能低下
126cm
80cm
生
长
发
育
障
碍
7岁 6月
典型症状
生长发育障碍
特殊面容体态
智能低下
生理功能低下
特
殊
面
容
特殊面容
特
殊
面
容
体
态
典型症状
生长发育障碍
特殊面容体态
智能低下
生理功能低下
新生儿甲低的特殊表现
全面代谢低下的表现
新生儿甲低的特殊表现
一, 过期产 巨大儿 体重 〉 4000g 水肿 黄
疸持续时间长
二, 喂养困难 吸吮差 少吃 多睡不动 对外
界反应迟钝 哭声低微 体温低 末稍循环差
易发生硬肿
三, 出生后即有腹胀 肠蠕动少 便秘 易被
误诊为巨结肠
实验室检查
一,新生儿甲低筛查
方法,用出生后 2-3天新生儿干血滴纸
片检测 TSH浓度作为初筛
结果,TSH > 20uU/ml 为阳性
再测定血清 T4 及 TSH确诊
实验室检查
二,甲状腺功能测定
甲状腺性甲低,T4↓ T 3↓ TSH↑
垂体性甲低,T4↓ T 3↓ TSH↓
三,TRH刺激试验
检测对象：疑有 TSH或 TRH分泌不足者
方法,TRH 7ug/kg,IV，测定 TSH浓度
结果判断：
正常,30分 TSH高峰,90分回至基础值
异常,不出现 TSH反应峰 — 垂体病变
TSH反应峰出现延迟 — 下丘脑病变
实验室检查
实验室检查
四,骨龄测定
骨龄明显落后，多 〉 3岁以上
骨龄测定部位,〈 6月 膝部
〉 6月 手腕部
五,诊断性治疗
临床表现可疑而无检测条件时选用
实验室检查
四,骨龄测定
骨龄明显落后，多 〉 3岁以上
骨龄测定部位,〈 6月 膝部
〉 6月 手腕部
五,诊断性治疗
临床表现可疑而无检测条件时选用
诊断
强调早诊断 早治疗 尽量避免或减轻
智能低下的发生
诊断标准
婴幼儿：典型症状 +T4↓ TSH↑+ 骨龄落后
新生儿：新生儿甲低特殊表现 +T4↓TSH↑
鉴别诊断
先天性巨结肠
21-三体症
软骨发育不全
贫 血
继续
21-三体症
21-
三
体
症
返回
软
骨
发
育
不
全
软
骨
发
育
不
全
返回
治疗
原则
一早 一旦诊断 立即治疗
二长 终身替代治疗
三小 从小剂量开始
四差异 注意个体差异
五调整 随着年龄增长，定期调
整药物剂量
药物 甲状腺素
药物种类 成分 剂型 等效剂量
干甲状腺素片 T3 T4 40mg 60mg
左旋甲状腺素钠 T4 25ug,50ug 100ug
100ug
服用方法
从小剂量开始（ 5-10mg）逐渐增加到
维持量，调整剂量速度为每 1-2周增加一次
剂量。
药物剂量
临床症状消失、生长发育进步、无甲
亢症状、血清 T4,TSH正常，作为维持量 。
治疗反应
2周症状开始好转,2-3月症状消失、
生长进步。
治疗注意
补充营养物质、维生素。
