第七章 基因突变第一节 基因突变的概念及原因自然界是由若干种生物组成的，每一种生物都有自己相对恒定的染色体，并且在染色体上附着着决定性状的各种基因，进而才保证了物种的相对稳定性。但是自然界中的生物又不是一层不变的，在可以遗传的变异中一是通过有性过程进行杂交所引起的基因的重组，这是利用已有的基因产生多种多样的基因型的根本的途径之一。基因的重组并非基因本身的改变。二是由于突变，这是产生新的遗传基础的最基本方式。这种突变是包括染色体的畸变，同时又包括基因突变，所以又称由染色体的畸变和基因突变引起的变异为广义的突变。狭义的突变专指基因突变又称为点突变。
一、基因突变的概念及原因染色体某一基因位点发生了化学性质变化而变成它的等位基因，这种变化称为基因突变，因为它只涉及基因部份的变化，一般说来是基因质量的变化。例如：基因由C→c，红→白，T→t，高→矮。
1971年，美国马萨诸塞州的一个农家的羊群里出现了一只突变的短腿而上弯曲的公羊，用它培育出绵羊安康品种。特点是一腿短，不能跳跃一般的栅栏，便于管理。无角的海福特牛就是由突变的七头无角公牛和母牛培育而成的。基因突变是新基因产生的方式，所以是生物进化的最基本原料。60年代，在辽宁的农村一高梁地里发现一株高梁结很多穗，由此培育出——分枝大红穗高梁，金鱼——由古代鲫鱼变来。
基因突变的原因，认为是由内外因素引起基因组分的化学变化或位置效应的结果。更具体的讲：染色体内一定位点的基因内的DNA分子在某种条件的作用下发生结构及功能的改变，从而导致基因的突变。基因是染色体上执引着一定功能的DＮＡ片断，而ＤＮＡ分子又是染色体的基本组成部份，那么在基因的这一小段ＤＮＡ分子长链上四种核苷酸有正常排列的顺序，并且按着原来的顺序进行正常的复制，从而保证了复制后的基因的一致性。如果ＤＮＡ分子长链上四种核苷酸任何一个发生变化，由此引起核苷酸排列顺序的变化；或在这一小段中更微小的片段发生位置变化，即位置效应，则DNA分子将按改变的样板进行复制，于是形成基因突变。
突变一词是由荷兰的Devris所提出来的，他根据对月见单的研究，在栽培的条件之下，经过四代传下的36351株后代中得到351株变异，分属7个类型，约占总数的1%于是他把基因型大而明显的改变现象称为突变。经过研究了解，他所发现的突变类型中有4个属于染色体变异，两个是基因突变，还有一个是重组体。
突变总是从一个基因变成它的等位基因，并且产生一种新的基因型上的差异。例如：小麦的高杆变成矮杆，玉米的粉粒变成糯粒，棉花的长果枝变成短果枝，野生型的细苗变成对链霉素的抗药型，以及卷羽鸡和短腿安康羊等。这些在形成生理和代谢等方面表现的对性的差异都是野生型发生突变的结果。基因突变是遗传学中的重要课题，在理论上它对遗传物质的认识，对生物进化的理解都具有重要的意义。在实践中，它不仅是诱变育种的理论基础，而且与环境的污染问题的研究也有密切关系。
就基因突变的起源来讲又分为：
自发突变：凡是没有特殊的诱变条件，而是由于外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生突变。
诱发突变：由于专门的诱变因素，如各种化学药剂，辐射线，温度的剧变或其它外界环境的影响下，引起的突变。
自发突变和人工诱变表现形式是没有原则上的区别的突变引起表型的改变是多样的，从明显的表型特性的分析时，可以分为以下几点：
1．形态突变型：泛指造成外形改变的突变型，或称为可见突变。包括豌豆株的高矮，籽粒的黄绿与圆皱，果蝇的长翅与残翅，红眼与白眼以及细胞和菌落的形态颜色，噬菌体斑的大小和清晰程度。
2．致死突变型：能造成个体死亡或生活力的明显的下降的突变体。一个隐性致死的突变基因可以在二倍体生物中以杂全状态存在，如变通果蝇染色体上的致死基因I，小家鼠的侏儒型基因d，以及高等植物的白化基因b等，当它们处于纯合状态时或不具备显性等位基因时，便导致个体的死亡，所以不能在单倍体中保存下来。
3．条件致死突变：在一定的条件之下，表现致死的效应而在另外的条件下，能够生活的类型。如噬菌体T4的温度敏感型，突变型在25℃时能在E.cole宿主上正常生活，而在42℃时致死的。
4．生化突变型：没有形态效应但导致某种代谢功能的改变的突变型，最常见的是营养缺陷型，这种突变型表现为原来可以在基本培养基上生活而变成必须补充某种物质（如某种氨基酸）才能生长，微生物的抗药性突变也是一类生化突变型。
第二节 基因突变的频率和时期一、突变体及突变频率突变体：表现出突变性状的个体叫突变体。如水稻中的矮生型，棉花中的短果枝，玉米中的糯性等性状都属于突变性状。
所谓突变频率是指突变体占观察总个体数的百分比。基因的突变频率因不同的作物，同种作物不同的性状，以及不同的外界条件而存在差异。但总的来讲：自发的突变频率较低，高等生物的自发突变约为10-5-10-8，即十万至一亿个配子中只有一个配子发生突变。在低等生物中比如细菌，基因的突变频率是1×10-4~1×10-10。变异幅度即一万到一百亿个细菌中可以看到一个突变体，人工诱发产生的突变频率比自发性的突变率要提高百倍至千倍，下表可见：下表为玉米籽粒7个基因的自发突变率。
基因
表现的性状
测定配子数
观察到突变数
每百万个配子中平均突变率
R
子粒色
554.786
273
492.0
I
抑制色素的形成
265.391
28
106.0
Pr
紫色
647.103
7
11.0
Su
非甜粒
1.678.736
4
2.4
Y
黄胚乳
1.745.280
4
2.2
Sh
饱满粒
2.469.285
3
1.2
Wx
非糯性
1.203.744
0
0
7个基因的突变频率彼此间各不相同，R基因突变高，Sh突变率极低，这两基因之间的突变率相差500倍。这种突变率的相差说明基因之间的突变发生不是随机的，而是受一定的条件之下进行的。但是各种生物基因的突变率在一定的条件之下又是稳定的。
二、突变时期和部位：从理论上讲突变可以发生在个体发育的任何一个时期，任何一个细胞，无论是体细胞和性细胞都可以发生突变。一般来讲，性细胞对外界的环境敏感，易发生突变，特别是在减数分裂的时期，对外界环境敏感性更强。而体细胞相对的比较稳定，所以性细胞的突变率大于体细胞。
通常认为细胞内同源染色体上的等位基因突变是独立发生的，因此当性细胞内一个隐性基因发生显性突变时，经过受精作用就可以在后代个体中及时表现，如果发生隐性突变，由于等位基因的覆盖作用，需要经过若干世代到隐性基因处于纯合状态时才能表现出来。而这种突变体如果具有某些生物学优点时，便成为自然选择和人工选择的对象，而在群体内繁殖增多起来。
体细胞突变在不同的组织中也是独立发生的。只有显性突变或纯合的状态的隐性突变才能表现出来，这时在生物体内它可以和原来所具有的性状一起出现镶嵌现象或称为嵌合体。嵌合范围的大小取决于突变时期的早晚，突变发生的越早表现镶嵌的范围越大。果树的叶芽若在早期发生突变，以后由这个芽可以长成一个变异的枝条，如果在花芽分化时发生芽变，那么也可能在单一花序或只是一朵花上表现变异，甚至这种变异只出现在一朵花或一个果实的某一部分上，象半红半白的大丽菌的头状花序或紫茉莉和花朵以及半红半黄的番茄果实等。由于突变了了的体细胞在生长能力上往往不如正常的细胞，因此一般长势较弱甚至受到抑制而没有到发展。除了从突变的部分分化产生性细胞，再通过有性繁殖传留给后代外，多数以无性繁殖方法将突变保留下来。许多植物“芽变”。都是体细胞突变产生的，当发现优良的芽变后通常及时的扦插、压条或嫁接等无性繁殖方法预以保留，进而培育新品种。在只能进行有性繁殖而且性原始细胞早期已经分化的生物类型中，体细胞突变无论在生物的进化或育种实践上都是无意义的。
突变的发生，往往受到生物体内在生理生化状态以及外界环境条件（包括温度、营养、化学物质和自然界的辐射）的影响，其中生物的年龄及温度的影响比较明显。比如在诱变的条件下，一般在0-25℃的范围之内，每增加10℃突变率将提高2倍以上，反之温度降低到0℃，也有所增加，在老龄种子的细胞内常产生自发诱变剂（代谢产物），因而提高突变率，例如贮存6-7年的大麦种子经射线处理，突变率比新种子提高15倍，在种子的提取物普便获得一些类似自然突变的幼苗，苏联的一个学者认为：种子老化所发笔的突变，在数量上常可以超过任何超诱变剂的作用。
通常生物体的自发突变率是很低的，这反映了物种和基因的相对稳定性，但也有一些基因是比较容易发生突变，并且在性细胞和体细胞和体细胞中广泛的存在，例如：玉米、牵牛花，磊丽菊和紫茉莉等植物的胚乳，叶片和花瓣等部分常表现不同花斑，这些比一般易于突变的基因称为易变基因。
有些基因由于受到其它基因（或遗传物质）直接或间接作用也变弱失去稳定性。据研究表明，玉米的叶片和其它部分的颜色是由三个互补基因A，C，和R控制的。当这三个基因都是显性时（A-C-R）表现为红色，缺少其中任何一个显性基因则为绿色。后来发现一种aa-C-R的个体表现为花斑的颜色。经研究知道，这是由于一个Dt基因对第3染色体上的a基因的作用，使a突变为A分散在植株上斑点细胞内造成的现象，已知Dt是位于玉米第9染色体上的一个基因，它除去有改变a基因的突变力外，没有其它作用，而隐性基因dt是不能使a突变为A的，这种能影响其它基因的稳定性的促进突变的基因，即称为“增变基因”。
第三节 基因突变的特征一、突变的重演性
（同种突变可以在同种生物的不同个体间多次发生）同种生物相同的基因突变可以在不同的个体间重复出现的现象叫突变的重演性。一个基因发生突变以后仍可以再次发生，同一种突变在相似的条件之下可以再次发生。例如：决定玉米籽粒性状的7个基因中有6个基因的突变体可以在多次试验中重复的观察到，而且突变的频率相似。高杆水稻在辐射诱变时，总会出现一定比例的矮杆水稻，迟熟品种在辐射后会出现一定比例的早熟类型，这说明的突变的重演性。
二、突变的可逆性突变是可逆的，由显性突变变为隐性：A→a，称为正向突变；反之由隐性突变变为显性突变：a→A称为反突变。A正向 a，正突变的频率大于反突变率，因此在自然界中出现的突变多为隐性性状。但也并不排斥反突变率大于正向突变率或相等的情况。果蝇分叉刚毛基因突变在正反两个方向上的突变次数则几乎相等，突变的可逆性从事实上表明基因突变毕竟是以基因内部化学组成的变化为基础，作为遗传学物质的DNA分子中一个碱基的改变就可以引起一个基因突变，由此可知突变不是遗传物质的缺失千百万的否则便不可能性发生回复突变了。应指出突变是可逆的，也是它区别于其它变异，如：基因重组和染色体畸变的特点之一。
还应指出：遗传学上把野生基因型向其一方向突变称为正突变。多数情况下，反向突变不是向野生型基因回复突变，而是向另一个非等位基因正突变。原因是这个非等位基因抑制了前一个突变效应的表现，这种突变称为上位性突变，这种基因称为上位性基因。
三、基因突变的多向性基因突变可以向多方向进行，一个基因A可以突变为a1,a2,a3等，它们在生理功能和性状表现上各不相同。遗传试验表明，它们和A基因之间以及他们彼此之间都存在着对性关系，这可以从它们和原始体A型个体杂交或彼此杂交的F2个体具有显隐关系，并且呈现3：1或1：2：1的分离比例来得到证明，说明它们都是来源于同一基因位点的突变，因此遗传学上将位于同一基因位点上各个等位基因称为复等位基因，这些复等位基因可以从野生型突变发生，也可以是由其中任何一个突变型来源的。 a1
A a A a1 A a2
a2 a3
复等位基因的特点是：
1．复等位基因组的任何一个成员都是从突变产生的直接由野生突变而来或由该组任何一个成员突变而来。
2．复等位基因的任何一个成员都可以发生正反两个方向的突变。
3．不同基因位点的复位基因数目不等。
4．复等位基因的每个成员都有自己的突变频率。
5．一组复等位基因存在于一个生物群体内，在二倍体生物体内，只能占有复等位基因中的两个成员，即Aa1,a1a2,a2a3……
6.一组复等位基因的成员影响到同一性状，使它们表现出多效应的现象。
烟草中已经发现15个自交不孕（自交不亲和：是指自花授粉不结实而株间受粉却能结实的现象。）的复等位基因S1S2S3S4……控制在花粉的不结实性。实验表明：具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，即自交不孕，但是在不同基因型的株间却能结实。
S1S1×S1S1无实际 S1S2×S2S3 只得S1S3，S2S3 的种子
S1S2×S3S4→S1S3，S1S4，S2S3，S2S4种子人类的ABO血型是一组复等位基因。它们是由3个复等位基因决定的即IA，IB，i,IA,IB对i都为显性。IAIB之间都表现作用称共显性。它们组成的六种基因型呈现4种表现型：
人类血型遗传型血型 基因型
O ii
A IAIA,IAi
B IBIB,IBi
AB IAIB
P,♀O×O♂ P:♀AB×O♂O
F,O IAIB×ii
IAi IBi
A B
应指出基因突变的多向性是相对的，并不是可以发生任意突变。这主要由于突变的方向首先受到构成基因本身的化学物质的制约。一种分子是不可能无限制的转化成其他分子。
四．突变的平行性凡是亲缘关系相近的物种经常发生非常相似的基因突变，称为平等突变。有人称为这种变异为基因突变的同型系。遗传变异相似的种属有相似的遗传变异系。这种规律相当准确。因此了解到一个种属内某种变异就可以预见到其他相近的种属内存在有相似的类型，亲缘关系越近所产生的变异越是相似的。如在小麦，玉米，水稻等禾本科的作物之内都会找到早熟，中熟，晚熟等熟期的变化。突变的这种平等性对于我们研究种间的亲缘关系，进行过程及人工定向诱变都具有一定的意义。
五、突变的有害性和有利性研究证明：无论是自发的，还是诱发的突变，有害的居多，有利的属少。例如：不孕，围棋形，致死等都属于有害的突变。早熟抗病属于有利突变。极端致死突变是有害突变的极端类型。例如玉米中一种白化突变因突变丧失了全成叶绿素的能力，因而在3-4片真叶时，胚乳的营养耗尽之后，死亡。WW→Ww→1WW:2Ww:1WW白化菌有害的多的原因：因为任何一种生物的遗传基础——基因型都是经历了长期延期选择的结果，因此从外部形态到内部结构，包括生理系列化状态及其与环境条件的关系等方面都有相对的适应性。而突然打破这种协调的关系，就干扰了内部生理生化的正常状态从而出现不利的影响。因此大部分突变对生物的生存往往是不利的，一般表现为生活力和可育性的降低，以及寿命的缩短。严重时，有的突变可以阻碍生物体的生存和传代。前面的白化突变即是实例。
此外突变的有利或有害是相对的。比如：谷类作物的落粒性有利于其自身的自然繁殖却不利于生产上的要求。一些作物如玉米高梁，小麦，洋葱的雄花不育性对作物的本身繁殖不利，但是对人们把它作为杂种优势利用的材料，便化不利为有利了。所以从生物的角度来看，突变是有害的又是必须的，因为它提供了适应新环境的潜在因素。
第四节突变与性状的表现突变的发生与显现并不是一回事，突变在生物体的任何阶段都可以发生，但发生突变并不等于能显现出来。从突变到性状的表现还有个过程，这个显现过程的长短与发生突变的时间，突变的部分和显隐性突变有关。关于突变的时间与部分，前面已做了说明。下面讲一下显隐性突变一、显性突变与隐性突变的表现在人工控制自交并进行有性繁殖的前提下，显性突变表现的早，但纯化的慢，隐性表现的晚而纯化的快。显性是在第一代表现，第二代纯化，而获得纯化的个体要第三代；后者是第二代表现第二代纯化，获得纯体也要第二代。诱发当代长成的植株M1→M2→M3
显性突变表现 隐性突变表现
dd DD
M1:Dd M1,Dd
M2:1DD:2Dd:dd M2,DD:2Dd:dd
M3:DD 2DD:4Dd:2dd dd
体细胞中隐性基因发生显性突变，当代个体即以嵌合体的状态表现出来，要想从中选出纯合的个体，还必须自交鉴定；如果发生隐性突变，虽然当代已成为杂合体。但突变性状因受显性基因的掩盖并不表现，要使它表现还需要通过有性繁殖自交一代，突变性状的表现既因作物的繁殖方式不同，又因授粉方式而有别，为显性基因突变为隐性基因时，自花授粉作物只要通过自交繁殖，突变就会分离出来；异花授粉作物，它会在群体中保持异质的结合而不表现；只有进行人工自交或互交，纯合的突变体才会体现出来。
二、大突变和微突变基因突变引起的性状差异的程度是不相同的，有些突变表现效应明显，容易识别的突变，称为大突变；另一类突变引起的性状变异较小，难的直接的观察到的突变。控制质量性状的突变多为大突变，例如，由红花→白花。玉米绿苗→白苗。控制数量性状的基因突变都为微突变。例如：小麦麦粒的颜色由红→粉红→白等。成熟期的早晚，籽粒的品质等。微突变对某一性状和生理特性的作用虽然较小，但微突变基因的积加作用却十分重要的。因为可以从量变到质变表现出显著的作用。试验证明：微突变中出现有利突变率高于大突变。所以必须注意微突变的分析和选择，但也必须指出，几乎所有的大突变对各种农艺性状都是有多效作用。因而在研究微突变时不能忽视对大突变的影响作用。
大突变和微突变是属于同一范畴。因为从显而易见到难于测知的变异之间往往存在一系列的过渡类型；并且无论是大突变还是微突变，形成的突变体仍然是和亲本类型相同的物种，只不过在变异程度上有所不同而已。
第五节基因突变的鉴定突变真伪的鉴定我们已经了解由基因本身发生的化学变化而引起的突变是可以遗传的；而由一般环境条件引起变化是不能遗传的。根据这条原则，可把变异的个体与原始的亲本种在相似的条件之下，仔细的观察比较。如果两者相似，说明不是真实的遗传；反之，如果不同，说明是真实遗传的，是基因发生的突变。
突变是显性还是隐性突变，这可以利用杂交试验来鉴定。例如，让突变的矮杆植株与原始亲本杂交，如果F1表现高杆，F2有高矮之分，这说明矮杆突变为隐性突变；如果属于显性突变也可用同样的方法加以鉴定。
突变率的测定方法测定突变率的方法很多，其中最简便的方法利用花粉直感。现象以估计配子的突变率。例如为测定玉米籽粒由非甜粒，Su→su的突变率，用甜粒玉米纯种susu作为母本，由诱变处理为非甜粒玉米Su对甜粒Su为显性，按理说受粉后的果穗应该完全结成非甜粒，但实际上并不这样。假定在2万个籽粒中出现了2粒甜粒玉米，这说明父本2万粒花粉中有2粒花粉的基因已由Su突变为su，测得基因的突变率为万分之一。
一般测定突变率的方法是根据M2出现突变的个体占观察总体的比例来估算的。例如：M210万个观察个体数中出现5个突变体，这就表示突变率为十万分之五或两万分之一。
稻麦禾谷类突变的检出稻麦等禾谷类作物有分蘖存在，经过处理产生的突变往往只发生在一个分蘖的幼芽或幼穗的原始体内，因而只影响到一个穗子或其中的少数籽粒，如果是隐性突变还必须分穗，分株收获。按穗行，株行分别种植若干代才能发现稳定的突变类型。例如：大麦诱发突变产生稳定突变的表现过程：
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通常经过诱变处理的种子长成的植株或后代个体，为区别于杂交的后代而以M1，M2，M3等表示。假定在大麦的主穗中某些细胞发生了隐定突变（A→a）。一般在自交二代M2的穗行中将出现突变性状的幼苗（aa），其数量不超过全穗行数的1/4，其它穗行长成的株体中都有会发生突变。从发生变异的二代穗行中应选出包括变异在内不同类型的株行分别收获脱粒，下一年单独种植。在第三年中，某一株行可能全部为正常苗，这表明上一代为AA型纯合体；当某一株行内出现1/4突变性状的幼苗时，表明这一行的亲本是Aa型杂合体；而隐性突变体种成和株行应该没有性状分离，全部的表现为突变株行，是隐性突变纯合体的后代。实践证明这是一个行之有效的测定方法。
第六节基因突变的诱发一、引起突变的因素引起突变的因素即：引起突变的物质条件。
1．引起自然突变的因素一般认为，除了温度剧变，宇宙线和化学污染等外因之外，生物体内或细胞内部某些新陈代谢异常的产物也是很重要因素。
2．引起诱发突变的因素人为的引起突变的因素，称为诱发突变因素，或诱变因素。一般分为两大类。
（1）物理因素：除温度以外，主要是电离辐射线，如，X，а，в，г射线，中子流等，另有一种非电离射线是紫外线，近年来有激光，电子流超声波等。
（2）化学因素：最早用秋水仙碱，后用芥子油，咖啡碱，甲醛等，近年来效果最好的主要是烷化剂，如：甲基磺酸乙酯（EMS）硫酸二乙酯（DES），乙烯亚胺（EI）
从中性原子或分子形成一个离子的过程称为“电离作用”
电离密度，是指粒子在物质中每行进1cm所形成的离子对数目。
射程：从带电粒子进入物质到其全部能量被吸收而停止所行进的距离称为这种粒子在该物质中射程。
带电粒子与物质的相互作用就是沿着它的射程使组成物质的原子或分子发生电离作用，形成大量离子对而产生影响。
二、产生诱变的机理各种诱变因素的作用在于能使生物体内遗传物质发生变化。概括地讲，这就是产生诱变的机理。
（一）物理因素诱变（辐射效应）
这里我们着重讲解电离辐射和非电离辐射，即辐射诱变，关于辐射线照在生物体上所引起的遗传效应，可分为直接作用和间接作用二类：
1．直接作用因为电离辐射的能量高，穿透能力强，能使染色体上某点由原子组成的DNA分子直接发生电离作用。当电离辐射的射线直接照射生物体时碰撞基因的任何分子，射线的能量可使基因任何分子的某些原子外围的电子脱离轨道，于是这些原子就从中性变为带正电荷的离子了。这叫做“原发电离”。在射线经过的通路上，在形成大量离子对的过程中所产生的电子，多数尚有较大的能量，能引起第二次电离。这叫做“次级电离”。由于从一个原子外层脱离轨道的电子必然被另一个原子所捕获。所以离子是成对出现的，称为离子对。次级电离的结果，轻则造成基因分子结构的改组，产生突变了的新基因，重则造成染色体的断裂，引起染色体结构原畸变。所以在电离辐射的作用下，基因突变和染色体畸变常常是交织在一起的。
紫外线的穿透能力较弱，它的能量不足以使原子电离，只能产生激发作用。原子外围的电子一旦活跃起来，就势必要造成基因分子链的离析。这些分子链已经离析的基因在重新组合的时候，不免要发生差错，于是出现基因突变。实验表明：紫外线诱变的有效波长一般为2000-3000?（1?=10-10m）其中以波长为2600?左右最有效，而DNA吸收紫外线的高峰恰为2600?左右。所以紫外线的诱变作用在于被DNA吸收之后，促使分子结构发生离析，这就是紫外线的直接诱变作用。
2．间接作用射线照射到水或培养基后，先使水或培养基发生了变化，进而间接的引起生物体发生变化。
因为活体组织中水分平均约占75%，射线的能量首先由水吸收，水分子被电离，然后进一步的与其它的分子发生化学反应，从而引起基因突变，或染色体畸变。
紫外线也有间接诱变作用。比如用经紫外线照射过的培养基去培养微生物，结果使微生物的突变率增加了。这是因为紫外线照射过的培养基内产生了过氧化氢（H2O2）。氨基酸经过氧化氢处理就有使微生物突变的作用。这说明了辐射诱变的作用还可靠改变基因的环境而间接地起作用。
通过实践证明：两种作用都可以使DNA中碱基对的氢键断裂可以使DNA中糖与磷酸苛之间断裂，使一个链上相邻的胸腺嘧啶基之间形成链，构成一个二聚物。由于这一系列的变化，最后导致染色体畸变和基因突变。
（二）化学药剂的效应（化学因素诱变）
化学诱变的作用因药剂而不同，一般都是由于药剂直接与DNA分子链上的碱基发生作用。
1．烷化作用：硫芥子气，甲基磺酸乙酯，硫酸二乙酯都属于烷化剂，烷化剂具有一个或多个活性的烷基（-C7H5）这些烷基能转移到其它分子电子密度较高的位置上。这咱通过烷基在分子内转换H原子的作用称烷化作用。烷化的分子是高度不稳定的分子，而DNA的P酸基是烷化作用的最初反应物，所形成的P酸三酶（烷化了的分子）是不稳定的，故水解成P酸酯和去氧核糖，结果DNA链断裂，因而产生突变。
2．毒害作用以秋水仙为代表，在有丝分裂，减数分裂中起抑制作用，阻止纺锤丝的出现，使细胞分裂造成不同程度的停顿，导致多倍性，或由于染色体的不等分配而导致非整倍性。
三、产生诱变的方法
1927年莫勒（Muller）首次用X射线照射果蝇，产生诱变。差不多在同一时期，斯特德莱（Stadler）用X射线处理大麦和玉米的萌发的种子，也诱发了许多的突变。1941年又有芥子气引起诱变的报告。以后人们又进行物理因素及化学因素的研究。使其诱变的方法，又进一步的发展及先进。归纳有以下两种：
直接诱变法：用理化因素直接处理生物体，使之产生诱变。
间接的诱变方法：用理化因素处理培养基，再将准备诱变的生物体（果蝇或细菌）等培养其中。
最近研究得之，某些药物对某些特定的碱基较易引起改变，某种射线容易使某一位点引起突变，从而摸索到有关突变的一些规律性。这就为人工控制突变打下基础。因此也将会提出更新颖而有效的方法。这对生物品种的改良方面将起重大作用。
第七节基因突变的应用
诱变育种的意义
1．诱变能提高突变率，扩大变异的幅度，对改良现有品种的单一性状有显著效果。
2．诱变性状稳定快，可以缩短育种年限，辐射诱变，一般是发生单基因突变，涉及的杂合位点比杂交育种少，所以性状纯合稳定快。
3．诱变处理方法简便，有利于开展群众性育种工作。
因此在动植物中已作为一项新的育种技术，不但已广泛的应用，而且在生产上取得显著成果，现分述之：
在植物方面：诱变育种近年来发展很快，用此法已培育出许多的优良品种。例如：菲律宾水稻和墨西哥大麦都是用矮杆，抗病的突变品系作为杂交亲本而育成的。
印度在1969年育成的“阿隆那”蓖麻，不仅产量提高50%，而且播种至成熟由原来的270天缩短到120天可多种一茬庄稼。
日本1968年获得一个水稻的突变品系，其成熟期提早10-15天，蛋白的含量提高一倍。
在突变的利用上，因植物的繁殖方式而不同。一般主要应用于自花授粉作物及无性繁殖的植物，自花授粉作物可以选择符合需要的有利突变体；无性繁殖的植物可以选择诱变的优良“芽变”，异花授粉作物采用诱变处理大都是进一步增加变异性，丰富选择的原始材料。
在杂种优势的利用上，也可通过诱变处理选出雄性不育的突变体。
对植物诱变时必须注意以下几个问题：
选用合适的处理材料确定适当的诱变剂量与处理时期，据研究，辐射效应具有积累作用，无论是强源射线在短期内处理或用弱源射线处理较长时间，其诱变效果是一样的，而且辐射的剂量与基因突变率成正比。一般是随辐射剂量的增加，个体的成活率越低，化学诱变的浓度亦有类似的情况。因此适当的诱变剂量及处理时期是既能引起较多的有利突变，又能存活相当的个体数以供选择。
善于选择诱变的后代由于质量性状的大突变往往表现一因多效或与其它的性状有连锁现象，这样不利选择。因此这样的突变体常需要进一步的与杂交育种相结合，促使基因发生交换重组，然后再进行选择。对于一些数量性状的微突变，由于不易鉴别，更需细致选择，并要采用统计的方法来分析。此外也可以连续诱变处理几代，使微突变的累加作用趋于有利的方向发展，同时进行定向选择，借以提高诱变育种的效果。
微生物方面以青霉素为例最初1943年发现了一种青霉素，这种天然青霉素，在培养时，产量很低，利用自然突变，选出品系B25，产量230单位/ml，1944年美国→X选出X-1612产量500单位/ml，1945年，紫外线处理X-1612→选BL3-D10→49-133→氮芥子气处理49-133→选51-20不产黄色素→3000单位/ml。
不到10年时间，发展变化极大。
前苏联遗传学家用乙烯亚胺和紫外线交替处理51-20→选出5000单位/ml。
我国也应用此法育成几个产量特别高的菌种国内外应用。
动物方面：
诱变最早起源于动物果蝇，后来对家蚕，鼠，皮毛兽也作了一些试验，水貂是一种珍贵的毛皮兽，野生的毛为棕色，经济价值低，近年来用诱变方法使毛色基因发生突变，产生具有较高经济价值的天蓝色水貂，黄色，纯白色。但因为生物的特殊生殖特性，引起诱变困难，正在研究之中。
一、基因突变的概念及原因染色体某一基因位点发生了化学性质变化而变成它的等位基因，这种变化称为基因突变，因为它只涉及基因部份的变化，一般说来是基因质量的变化。例如：基因由C→c，红→白，T→t，高→矮。
1971年，美国马萨诸塞州的一个农家的羊群里出现了一只突变的短腿而上弯曲的公羊，用它培育出绵羊安康品种。特点是一腿短，不能跳跃一般的栅栏，便于管理。无角的海福特牛就是由突变的七头无角公牛和母牛培育而成的。基因突变是新基因产生的方式，所以是生物进化的最基本原料。60年代，在辽宁的农村一高梁地里发现一株高梁结很多穗，由此培育出——分枝大红穗高梁，金鱼——由古代鲫鱼变来。
基因突变的原因，认为是由内外因素引起基因组分的化学变化或位置效应的结果。更具体的讲：染色体内一定位点的基因内的DNA分子在某种条件的作用下发生结构及功能的改变，从而导致基因的突变。基因是染色体上执引着一定功能的DＮＡ片断，而ＤＮＡ分子又是染色体的基本组成部份，那么在基因的这一小段ＤＮＡ分子长链上四种核苷酸有正常排列的顺序，并且按着原来的顺序进行正常的复制，从而保证了复制后的基因的一致性。如果ＤＮＡ分子长链上四种核苷酸任何一个发生变化，由此引起核苷酸排列顺序的变化；或在这一小段中更微小的片段发生位置变化，即位置效应，则DNA分子将按改变的样板进行复制，于是形成基因突变。
突变一词是由荷兰的Devris所提出来的，他根据对月见单的研究，在栽培的条件之下，经过四代传下的36351株后代中得到351株变异，分属7个类型，约占总数的1%于是他把基因型大而明显的改变现象称为突变。经过研究了解，他所发现的突变类型中有4个属于染色体变异，两个是基因突变，还有一个是重组体。
突变总是从一个基因变成它的等位基因，并且产生一种新的基因型上的差异。例如：小麦的高杆变成矮杆，玉米的粉粒变成糯粒，棉花的长果枝变成短果枝，野生型的细苗变成对链霉素的抗药型，以及卷羽鸡和短腿安康羊等。这些在形成生理和代谢等方面表现的对性的差异都是野生型发生突变的结果。基因突变是遗传学中的重要课题，在理论上它对遗传物质的认识，对生物进化的理解都具有重要的意义。在实践中，它不仅是诱变育种的理论基础，而且与环境的污染问题的研究也有密切关系。
就基因突变的起源来讲又分为：
自发突变：凡是没有特殊的诱变条件，而是由于外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生突变。
诱发突变：由于专门的诱变因素，如各种化学药剂，辐射线，温度的剧变或其它外界环境的影响下，引起的突变。
自发突变和人工诱变表现形式是没有原则上的区别的突变引起表型的改变是多样的，从明显的表型特性的分析时，可以分为以下几点：
1．形态突变型：泛指造成外形改变的突变型，或称为可见突变。包括豌豆株的高矮，籽粒的黄绿与圆皱，果蝇的长翅与残翅，红眼与白眼以及细胞和菌落的形态颜色，噬菌体斑的大小和清晰程度。
2．致死突变型：能造成个体死亡或生活力的明显的下降的突变体。一个隐性致死的突变基因可以在二倍体生物中以杂全状态存在，如变通果蝇染色体上的致死基因I，小家鼠的侏儒型基因d，以及高等植物的白化基因b等，当它们处于纯合状态时或不具备显性等位基因时，便导致个体的死亡，所以不能在单倍体中保存下来。
3．条件致死突变：在一定的条件之下，表现致死的效应而在另外的条件下，能够生活的类型。如噬菌体T4的温度敏感型，突变型在25℃时能在E.cole宿主上正常生活，而在42℃时致死的。
4．生化突变型：没有形态效应但导致某种代谢功能的改变的突变型，最常见的是营养缺陷型，这种突变型表现为原来可以在基本培养基上生活而变成必须补充某种物质（如某种氨基酸）才能生长，微生物的抗药性突变也是一类生化突变型。
第二节 基因突变的频率和时期一、突变体及突变频率突变体：表现出突变性状的个体叫突变体。如水稻中的矮生型，棉花中的短果枝，玉米中的糯性等性状都属于突变性状。
所谓突变频率是指突变体占观察总个体数的百分比。基因的突变频率因不同的作物，同种作物不同的性状，以及不同的外界条件而存在差异。但总的来讲：自发的突变频率较低，高等生物的自发突变约为10-5-10-8，即十万至一亿个配子中只有一个配子发生突变。在低等生物中比如细菌，基因的突变频率是1×10-4~1×10-10。变异幅度即一万到一百亿个细菌中可以看到一个突变体，人工诱发产生的突变频率比自发性的突变率要提高百倍至千倍，下表可见：下表为玉米籽粒7个基因的自发突变率。
基因
表现的性状
测定配子数
观察到突变数
每百万个配子中平均突变率
R
子粒色
554.786
273
492.0
I
抑制色素的形成
265.391
28
106.0
Pr
紫色
647.103
7
11.0
Su
非甜粒
1.678.736
4
2.4
Y
黄胚乳
1.745.280
4
2.2
Sh
饱满粒
2.469.285
3
1.2
Wx
非糯性
1.203.744
0
0
7个基因的突变频率彼此间各不相同，R基因突变高，Sh突变率极低，这两基因之间的突变率相差500倍。这种突变率的相差说明基因之间的突变发生不是随机的，而是受一定的条件之下进行的。但是各种生物基因的突变率在一定的条件之下又是稳定的。
二、突变时期和部位：从理论上讲突变可以发生在个体发育的任何一个时期，任何一个细胞，无论是体细胞和性细胞都可以发生突变。一般来讲，性细胞对外界的环境敏感，易发生突变，特别是在减数分裂的时期，对外界环境敏感性更强。而体细胞相对的比较稳定，所以性细胞的突变率大于体细胞。
通常认为细胞内同源染色体上的等位基因突变是独立发生的，因此当性细胞内一个隐性基因发生显性突变时，经过受精作用就可以在后代个体中及时表现，如果发生隐性突变，由于等位基因的覆盖作用，需要经过若干世代到隐性基因处于纯合状态时才能表现出来。而这种突变体如果具有某些生物学优点时，便成为自然选择和人工选择的对象，而在群体内繁殖增多起来。
体细胞突变在不同的组织中也是独立发生的。只有显性突变或纯合的状态的隐性突变才能表现出来，这时在生物体内它可以和原来所具有的性状一起出现镶嵌现象或称为嵌合体。嵌合范围的大小取决于突变时期的早晚，突变发生的越早表现镶嵌的范围越大。果树的叶芽若在早期发生突变，以后由这个芽可以长成一个变异的枝条，如果在花芽分化时发生芽变，那么也可能在单一花序或只是一朵花上表现变异，甚至这种变异只出现在一朵花或一个果实的某一部分上，象半红半白的大丽菌的头状花序或紫茉莉和花朵以及半红半黄的番茄果实等。由于突变了了的体细胞在生长能力上往往不如正常的细胞，因此一般长势较弱甚至受到抑制而没有到发展。除了从突变的部分分化产生性细胞，再通过有性繁殖传留给后代外，多数以无性繁殖方法将突变保留下来。许多植物“芽变”。都是体细胞突变产生的，当发现优良的芽变后通常及时的扦插、压条或嫁接等无性繁殖方法预以保留，进而培育新品种。在只能进行有性繁殖而且性原始细胞早期已经分化的生物类型中，体细胞突变无论在生物的进化或育种实践上都是无意义的。
突变的发生，往往受到生物体内在生理生化状态以及外界环境条件（包括温度、营养、化学物质和自然界的辐射）的影响，其中生物的年龄及温度的影响比较明显。比如在诱变的条件下，一般在0-25℃的范围之内，每增加10℃突变率将提高2倍以上，反之温度降低到0℃，也有所增加，在老龄种子的细胞内常产生自发诱变剂（代谢产物），因而提高突变率，例如贮存6-7年的大麦种子经射线处理，突变率比新种子提高15倍，在种子的提取物普便获得一些类似自然突变的幼苗，苏联的一个学者认为：种子老化所发笔的突变，在数量上常可以超过任何超诱变剂的作用。
通常生物体的自发突变率是很低的，这反映了物种和基因的相对稳定性，但也有一些基因是比较容易发生突变，并且在性细胞和体细胞和体细胞中广泛的存在，例如：玉米、牵牛花，磊丽菊和紫茉莉等植物的胚乳，叶片和花瓣等部分常表现不同花斑，这些比一般易于突变的基因称为易变基因。
有些基因由于受到其它基因（或遗传物质）直接或间接作用也变弱失去稳定性。据研究表明，玉米的叶片和其它部分的颜色是由三个互补基因A，C，和R控制的。当这三个基因都是显性时（A-C-R）表现为红色，缺少其中任何一个显性基因则为绿色。后来发现一种aa-C-R的个体表现为花斑的颜色。经研究知道，这是由于一个Dt基因对第3染色体上的a基因的作用，使a突变为A分散在植株上斑点细胞内造成的现象，已知Dt是位于玉米第9染色体上的一个基因，它除去有改变a基因的突变力外，没有其它作用，而隐性基因dt是不能使a突变为A的，这种能影响其它基因的稳定性的促进突变的基因，即称为“增变基因”。
第三节 基因突变的特征一、突变的重演性
（同种突变可以在同种生物的不同个体间多次发生）同种生物相同的基因突变可以在不同的个体间重复出现的现象叫突变的重演性。一个基因发生突变以后仍可以再次发生，同一种突变在相似的条件之下可以再次发生。例如：决定玉米籽粒性状的7个基因中有6个基因的突变体可以在多次试验中重复的观察到，而且突变的频率相似。高杆水稻在辐射诱变时，总会出现一定比例的矮杆水稻，迟熟品种在辐射后会出现一定比例的早熟类型，这说明的突变的重演性。
二、突变的可逆性突变是可逆的，由显性突变变为隐性：A→a，称为正向突变；反之由隐性突变变为显性突变：a→A称为反突变。A正向 a，正突变的频率大于反突变率，因此在自然界中出现的突变多为隐性性状。但也并不排斥反突变率大于正向突变率或相等的情况。果蝇分叉刚毛基因突变在正反两个方向上的突变次数则几乎相等，突变的可逆性从事实上表明基因突变毕竟是以基因内部化学组成的变化为基础，作为遗传学物质的DNA分子中一个碱基的改变就可以引起一个基因突变，由此可知突变不是遗传物质的缺失千百万的否则便不可能性发生回复突变了。应指出突变是可逆的，也是它区别于其它变异，如：基因重组和染色体畸变的特点之一。
还应指出：遗传学上把野生基因型向其一方向突变称为正突变。多数情况下，反向突变不是向野生型基因回复突变，而是向另一个非等位基因正突变。原因是这个非等位基因抑制了前一个突变效应的表现，这种突变称为上位性突变，这种基因称为上位性基因。
三、基因突变的多向性基因突变可以向多方向进行，一个基因A可以突变为a1,a2,a3等，它们在生理功能和性状表现上各不相同。遗传试验表明，它们和A基因之间以及他们彼此之间都存在着对性关系，这可以从它们和原始体A型个体杂交或彼此杂交的F2个体具有显隐关系，并且呈现3：1或1：2：1的分离比例来得到证明，说明它们都是来源于同一基因位点的突变，因此遗传学上将位于同一基因位点上各个等位基因称为复等位基因，这些复等位基因可以从野生型突变发生，也可以是由其中任何一个突变型来源的。 a1
A a A a1 A a2
a2 a3
复等位基因的特点是：
1．复等位基因组的任何一个成员都是从突变产生的直接由野生突变而来或由该组任何一个成员突变而来。
2．复等位基因的任何一个成员都可以发生正反两个方向的突变。
3．不同基因位点的复位基因数目不等。
4．复等位基因的每个成员都有自己的突变频率。
5．一组复等位基因存在于一个生物群体内，在二倍体生物体内，只能占有复等位基因中的两个成员，即Aa1,a1a2,a2a3……
6.一组复等位基因的成员影响到同一性状，使它们表现出多效应的现象。
烟草中已经发现15个自交不孕（自交不亲和：是指自花授粉不结实而株间受粉却能结实的现象。）的复等位基因S1S2S3S4……控制在花粉的不结实性。实验表明：具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，即自交不孕，但是在不同基因型的株间却能结实。
S1S1×S1S1无实际 S1S2×S2S3 只得S1S3，S2S3 的种子
S1S2×S3S4→S1S3，S1S4，S2S3，S2S4种子人类的ABO血型是一组复等位基因。它们是由3个复等位基因决定的即IA，IB，i,IA,IB对i都为显性。IAIB之间都表现作用称共显性。它们组成的六种基因型呈现4种表现型：
人类血型遗传型血型 基因型
O ii
A IAIA,IAi
B IBIB,IBi
AB IAIB
P,♀O×O♂ P:♀AB×O♂O
F,O IAIB×ii
IAi IBi
A B
应指出基因突变的多向性是相对的，并不是可以发生任意突变。这主要由于突变的方向首先受到构成基因本身的化学物质的制约。一种分子是不可能无限制的转化成其他分子。
四．突变的平行性凡是亲缘关系相近的物种经常发生非常相似的基因突变，称为平等突变。有人称为这种变异为基因突变的同型系。遗传变异相似的种属有相似的遗传变异系。这种规律相当准确。因此了解到一个种属内某种变异就可以预见到其他相近的种属内存在有相似的类型，亲缘关系越近所产生的变异越是相似的。如在小麦，玉米，水稻等禾本科的作物之内都会找到早熟，中熟，晚熟等熟期的变化。突变的这种平等性对于我们研究种间的亲缘关系，进行过程及人工定向诱变都具有一定的意义。
五、突变的有害性和有利性研究证明：无论是自发的，还是诱发的突变，有害的居多，有利的属少。例如：不孕，围棋形，致死等都属于有害的突变。早熟抗病属于有利突变。极端致死突变是有害突变的极端类型。例如玉米中一种白化突变因突变丧失了全成叶绿素的能力，因而在3-4片真叶时，胚乳的营养耗尽之后，死亡。WW→Ww→1WW:2Ww:1WW白化菌有害的多的原因：因为任何一种生物的遗传基础——基因型都是经历了长期延期选择的结果，因此从外部形态到内部结构，包括生理系列化状态及其与环境条件的关系等方面都有相对的适应性。而突然打破这种协调的关系，就干扰了内部生理生化的正常状态从而出现不利的影响。因此大部分突变对生物的生存往往是不利的，一般表现为生活力和可育性的降低，以及寿命的缩短。严重时，有的突变可以阻碍生物体的生存和传代。前面的白化突变即是实例。
此外突变的有利或有害是相对的。比如：谷类作物的落粒性有利于其自身的自然繁殖却不利于生产上的要求。一些作物如玉米高梁，小麦，洋葱的雄花不育性对作物的本身繁殖不利，但是对人们把它作为杂种优势利用的材料，便化不利为有利了。所以从生物的角度来看，突变是有害的又是必须的，因为它提供了适应新环境的潜在因素。
第四节突变与性状的表现突变的发生与显现并不是一回事，突变在生物体的任何阶段都可以发生，但发生突变并不等于能显现出来。从突变到性状的表现还有个过程，这个显现过程的长短与发生突变的时间，突变的部分和显隐性突变有关。关于突变的时间与部分，前面已做了说明。下面讲一下显隐性突变一、显性突变与隐性突变的表现在人工控制自交并进行有性繁殖的前提下，显性突变表现的早，但纯化的慢，隐性表现的晚而纯化的快。显性是在第一代表现，第二代纯化，而获得纯化的个体要第三代；后者是第二代表现第二代纯化，获得纯体也要第二代。诱发当代长成的植株M1→M2→M3
显性突变表现 隐性突变表现
dd DD
M1:Dd M1,Dd
M2:1DD:2Dd:dd M2,DD:2Dd:dd
M3:DD 2DD:4Dd:2dd dd
体细胞中隐性基因发生显性突变，当代个体即以嵌合体的状态表现出来，要想从中选出纯合的个体，还必须自交鉴定；如果发生隐性突变，虽然当代已成为杂合体。但突变性状因受显性基因的掩盖并不表现，要使它表现还需要通过有性繁殖自交一代，突变性状的表现既因作物的繁殖方式不同，又因授粉方式而有别，为显性基因突变为隐性基因时，自花授粉作物只要通过自交繁殖，突变就会分离出来；异花授粉作物，它会在群体中保持异质的结合而不表现；只有进行人工自交或互交，纯合的突变体才会体现出来。
二、大突变和微突变基因突变引起的性状差异的程度是不相同的，有些突变表现效应明显，容易识别的突变，称为大突变；另一类突变引起的性状变异较小，难的直接的观察到的突变。控制质量性状的突变多为大突变，例如，由红花→白花。玉米绿苗→白苗。控制数量性状的基因突变都为微突变。例如：小麦麦粒的颜色由红→粉红→白等。成熟期的早晚，籽粒的品质等。微突变对某一性状和生理特性的作用虽然较小，但微突变基因的积加作用却十分重要的。因为可以从量变到质变表现出显著的作用。试验证明：微突变中出现有利突变率高于大突变。所以必须注意微突变的分析和选择，但也必须指出，几乎所有的大突变对各种农艺性状都是有多效作用。因而在研究微突变时不能忽视对大突变的影响作用。
大突变和微突变是属于同一范畴。因为从显而易见到难于测知的变异之间往往存在一系列的过渡类型；并且无论是大突变还是微突变，形成的突变体仍然是和亲本类型相同的物种，只不过在变异程度上有所不同而已。
第五节基因突变的鉴定突变真伪的鉴定我们已经了解由基因本身发生的化学变化而引起的突变是可以遗传的；而由一般环境条件引起变化是不能遗传的。根据这条原则，可把变异的个体与原始的亲本种在相似的条件之下，仔细的观察比较。如果两者相似，说明不是真实的遗传；反之，如果不同，说明是真实遗传的，是基因发生的突变。
突变是显性还是隐性突变，这可以利用杂交试验来鉴定。例如，让突变的矮杆植株与原始亲本杂交，如果F1表现高杆，F2有高矮之分，这说明矮杆突变为隐性突变；如果属于显性突变也可用同样的方法加以鉴定。
突变率的测定方法测定突变率的方法很多，其中最简便的方法利用花粉直感。现象以估计配子的突变率。例如为测定玉米籽粒由非甜粒，Su→su的突变率，用甜粒玉米纯种susu作为母本，由诱变处理为非甜粒玉米Su对甜粒Su为显性，按理说受粉后的果穗应该完全结成非甜粒，但实际上并不这样。假定在2万个籽粒中出现了2粒甜粒玉米，这说明父本2万粒花粉中有2粒花粉的基因已由Su突变为su，测得基因的突变率为万分之一。
一般测定突变率的方法是根据M2出现突变的个体占观察总体的比例来估算的。例如：M210万个观察个体数中出现5个突变体，这就表示突变率为十万分之五或两万分之一。
稻麦禾谷类突变的检出稻麦等禾谷类作物有分蘖存在，经过处理产生的突变往往只发生在一个分蘖的幼芽或幼穗的原始体内，因而只影响到一个穗子或其中的少数籽粒，如果是隐性突变还必须分穗，分株收获。按穗行，株行分别种植若干代才能发现稳定的突变类型。例如：大麦诱发突变产生稳定突变的表现过程：
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通常经过诱变处理的种子长成的植株或后代个体，为区别于杂交的后代而以M1，M2，M3等表示。假定在大麦的主穗中某些细胞发生了隐定突变（A→a）。一般在自交二代M2的穗行中将出现突变性状的幼苗（aa），其数量不超过全穗行数的1/4，其它穗行长成的株体中都有会发生突变。从发生变异的二代穗行中应选出包括变异在内不同类型的株行分别收获脱粒，下一年单独种植。在第三年中，某一株行可能全部为正常苗，这表明上一代为AA型纯合体；当某一株行内出现1/4突变性状的幼苗时，表明这一行的亲本是Aa型杂合体；而隐性突变体种成和株行应该没有性状分离，全部的表现为突变株行，是隐性突变纯合体的后代。实践证明这是一个行之有效的测定方法。
第六节基因突变的诱发一、引起突变的因素引起突变的因素即：引起突变的物质条件。
1．引起自然突变的因素一般认为，除了温度剧变，宇宙线和化学污染等外因之外，生物体内或细胞内部某些新陈代谢异常的产物也是很重要因素。
2．引起诱发突变的因素人为的引起突变的因素，称为诱发突变因素，或诱变因素。一般分为两大类。
（1）物理因素：除温度以外，主要是电离辐射线，如，X，а，в，г射线，中子流等，另有一种非电离射线是紫外线，近年来有激光，电子流超声波等。
（2）化学因素：最早用秋水仙碱，后用芥子油，咖啡碱，甲醛等，近年来效果最好的主要是烷化剂，如：甲基磺酸乙酯（EMS）硫酸二乙酯（DES），乙烯亚胺（EI）
从中性原子或分子形成一个离子的过程称为“电离作用”
电离密度，是指粒子在物质中每行进1cm所形成的离子对数目。
射程：从带电粒子进入物质到其全部能量被吸收而停止所行进的距离称为这种粒子在该物质中射程。
带电粒子与物质的相互作用就是沿着它的射程使组成物质的原子或分子发生电离作用，形成大量离子对而产生影响。
二、产生诱变的机理各种诱变因素的作用在于能使生物体内遗传物质发生变化。概括地讲，这就是产生诱变的机理。
（一）物理因素诱变（辐射效应）
这里我们着重讲解电离辐射和非电离辐射，即辐射诱变，关于辐射线照在生物体上所引起的遗传效应，可分为直接作用和间接作用二类：
1．直接作用因为电离辐射的能量高，穿透能力强，能使染色体上某点由原子组成的DNA分子直接发生电离作用。当电离辐射的射线直接照射生物体时碰撞基因的任何分子，射线的能量可使基因任何分子的某些原子外围的电子脱离轨道，于是这些原子就从中性变为带正电荷的离子了。这叫做“原发电离”。在射线经过的通路上，在形成大量离子对的过程中所产生的电子，多数尚有较大的能量，能引起第二次电离。这叫做“次级电离”。由于从一个原子外层脱离轨道的电子必然被另一个原子所捕获。所以离子是成对出现的，称为离子对。次级电离的结果，轻则造成基因分子结构的改组，产生突变了的新基因，重则造成染色体的断裂，引起染色体结构原畸变。所以在电离辐射的作用下，基因突变和染色体畸变常常是交织在一起的。
紫外线的穿透能力较弱，它的能量不足以使原子电离，只能产生激发作用。原子外围的电子一旦活跃起来，就势必要造成基因分子链的离析。这些分子链已经离析的基因在重新组合的时候，不免要发生差错，于是出现基因突变。实验表明：紫外线诱变的有效波长一般为2000-3000?（1?=10-10m）其中以波长为2600?左右最有效，而DNA吸收紫外线的高峰恰为2600?左右。所以紫外线的诱变作用在于被DNA吸收之后，促使分子结构发生离析，这就是紫外线的直接诱变作用。
2．间接作用射线照射到水或培养基后，先使水或培养基发生了变化，进而间接的引起生物体发生变化。
因为活体组织中水分平均约占75%，射线的能量首先由水吸收，水分子被电离，然后进一步的与其它的分子发生化学反应，从而引起基因突变，或染色体畸变。
紫外线也有间接诱变作用。比如用经紫外线照射过的培养基去培养微生物，结果使微生物的突变率增加了。这是因为紫外线照射过的培养基内产生了过氧化氢（H2O2）。氨基酸经过氧化氢处理就有使微生物突变的作用。这说明了辐射诱变的作用还可靠改变基因的环境而间接地起作用。
通过实践证明：两种作用都可以使DNA中碱基对的氢键断裂可以使DNA中糖与磷酸苛之间断裂，使一个链上相邻的胸腺嘧啶基之间形成链，构成一个二聚物。由于这一系列的变化，最后导致染色体畸变和基因突变。
（二）化学药剂的效应（化学因素诱变）
化学诱变的作用因药剂而不同，一般都是由于药剂直接与DNA分子链上的碱基发生作用。
1．烷化作用：硫芥子气，甲基磺酸乙酯，硫酸二乙酯都属于烷化剂，烷化剂具有一个或多个活性的烷基（-C7H5）这些烷基能转移到其它分子电子密度较高的位置上。这咱通过烷基在分子内转换H原子的作用称烷化作用。烷化的分子是高度不稳定的分子，而DNA的P酸基是烷化作用的最初反应物，所形成的P酸三酶（烷化了的分子）是不稳定的，故水解成P酸酯和去氧核糖，结果DNA链断裂，因而产生突变。
2．毒害作用以秋水仙为代表，在有丝分裂，减数分裂中起抑制作用，阻止纺锤丝的出现，使细胞分裂造成不同程度的停顿，导致多倍性，或由于染色体的不等分配而导致非整倍性。
三、产生诱变的方法
1927年莫勒（Muller）首次用X射线照射果蝇，产生诱变。差不多在同一时期，斯特德莱（Stadler）用X射线处理大麦和玉米的萌发的种子，也诱发了许多的突变。1941年又有芥子气引起诱变的报告。以后人们又进行物理因素及化学因素的研究。使其诱变的方法，又进一步的发展及先进。归纳有以下两种：
直接诱变法：用理化因素直接处理生物体，使之产生诱变。
间接的诱变方法：用理化因素处理培养基，再将准备诱变的生物体（果蝇或细菌）等培养其中。
最近研究得之，某些药物对某些特定的碱基较易引起改变，某种射线容易使某一位点引起突变，从而摸索到有关突变的一些规律性。这就为人工控制突变打下基础。因此也将会提出更新颖而有效的方法。这对生物品种的改良方面将起重大作用。
第七节基因突变的应用
诱变育种的意义
1．诱变能提高突变率，扩大变异的幅度，对改良现有品种的单一性状有显著效果。
2．诱变性状稳定快，可以缩短育种年限，辐射诱变，一般是发生单基因突变，涉及的杂合位点比杂交育种少，所以性状纯合稳定快。
3．诱变处理方法简便，有利于开展群众性育种工作。
因此在动植物中已作为一项新的育种技术，不但已广泛的应用，而且在生产上取得显著成果，现分述之：
在植物方面：诱变育种近年来发展很快，用此法已培育出许多的优良品种。例如：菲律宾水稻和墨西哥大麦都是用矮杆，抗病的突变品系作为杂交亲本而育成的。
印度在1969年育成的“阿隆那”蓖麻，不仅产量提高50%，而且播种至成熟由原来的270天缩短到120天可多种一茬庄稼。
日本1968年获得一个水稻的突变品系，其成熟期提早10-15天，蛋白的含量提高一倍。
在突变的利用上，因植物的繁殖方式而不同。一般主要应用于自花授粉作物及无性繁殖的植物，自花授粉作物可以选择符合需要的有利突变体；无性繁殖的植物可以选择诱变的优良“芽变”，异花授粉作物采用诱变处理大都是进一步增加变异性，丰富选择的原始材料。
在杂种优势的利用上，也可通过诱变处理选出雄性不育的突变体。
对植物诱变时必须注意以下几个问题：
选用合适的处理材料确定适当的诱变剂量与处理时期，据研究，辐射效应具有积累作用，无论是强源射线在短期内处理或用弱源射线处理较长时间，其诱变效果是一样的，而且辐射的剂量与基因突变率成正比。一般是随辐射剂量的增加，个体的成活率越低，化学诱变的浓度亦有类似的情况。因此适当的诱变剂量及处理时期是既能引起较多的有利突变，又能存活相当的个体数以供选择。
善于选择诱变的后代由于质量性状的大突变往往表现一因多效或与其它的性状有连锁现象，这样不利选择。因此这样的突变体常需要进一步的与杂交育种相结合，促使基因发生交换重组，然后再进行选择。对于一些数量性状的微突变，由于不易鉴别，更需细致选择，并要采用统计的方法来分析。此外也可以连续诱变处理几代，使微突变的累加作用趋于有利的方向发展，同时进行定向选择，借以提高诱变育种的效果。
微生物方面以青霉素为例最初1943年发现了一种青霉素，这种天然青霉素，在培养时，产量很低，利用自然突变，选出品系B25，产量230单位/ml，1944年美国→X选出X-1612产量500单位/ml，1945年，紫外线处理X-1612→选BL3-D10→49-133→氮芥子气处理49-133→选51-20不产黄色素→3000单位/ml。
不到10年时间，发展变化极大。
前苏联遗传学家用乙烯亚胺和紫外线交替处理51-20→选出5000单位/ml。
我国也应用此法育成几个产量特别高的菌种国内外应用。
动物方面：
诱变最早起源于动物果蝇，后来对家蚕，鼠，皮毛兽也作了一些试验，水貂是一种珍贵的毛皮兽，野生的毛为棕色，经济价值低，近年来用诱变方法使毛色基因发生突变，产生具有较高经济价值的天蓝色水貂，黄色，纯白色。但因为生物的特殊生殖特性，引起诱变困难，正在研究之中。
