第三章 独立分配（自由组合）规律
§1 二对性状的遗传试验及其特点孟德尔在研究一对性状提出分离规律之后，又进行了两对性状的杂交试验。
他利用具有两对相对性状的纯合豌豆品种，作为亲本进行杂交。
P 圆粒黄子叶 × 皱粒绿子叶
↓
F1 圆粒黄子叶
↓
F2 圆粒黄子叶 圆粒绿子叶 皱粒黄子叶 皱粒绿子叶 总数株数 315 108 101 32 556
比例 9,3,3,1
这四种性状组合的株数不同，但基本上成9:3:3:1的比例关系。如果用以上的株数据每对性状进行归纳分析，则可得如下结果：
圆粒种子株数：315+108=423 76.1% 3/4 3
种子形状,
皱粒种子株数：101+32=133 23.9% 1/4
黄子叶株数：315+109=416 74.5% 3/4 3
子叶色,
绿色子叶株数：108+32=140 25.2% 1/4 1
这说明上述两对基因相对性状的遗传分别由两对等位基因控制，它们的传递符合分离规律。
另一例,P 无芒红穗 × 有芒白穗
↓
F1 无芒红穗
↓
F2 无芒红穗 无芒白穗 有芒红穗 有芒白穗
株数 299 97 105 36
比例 9,3,3,1
无芒：299+97=396 3/4
从一对性状来看：芒的有无
有芒：105+36=141 1/4
红穗：299+105=404 3/4
穗的颜色
白穗：97+36=133 1/4
从上面的试验中可以看到的几个特点是：
1．F1杂种都表现为一致性，说明圆粒黄子叶（无芒红穗）是显性性状。与只有一对性状差别的亲本杂交结果是完全相同的。
2．F1自交之后，产生四种表现型。其中两种性状为亲本型，而另外两种类型不同于亲本型，即是原来亲本的重组类型。（极为重要的特性）
3．F2出现的四种表现型的比率是9:3:3:1，即双显性占9/16，双隐性占1/16，两种重组型各占3/16。
4．如果只考虑一对性状的表现时，每对相对性状都符合分离定律。这足以说明一对性状的分离与另一对性状的分离是无关的，二者在遗传上是独立的。即每对性状并不因为另一对性状的存在而改变其分离的比率（3:1），上述的这种现象叫独立分配现象。
如果把这两对性状合并考虑，则四种性状的比例关系9:3:3:1的比例在数学上恰恰是(3:1)2,即：
3圆,1皱
× 3黄子叶,1绿子叶
9圆黄子叶：3黄皱：3圆绿：1皱绿以此可推，如有三对相对性状时。
F2将有(3:1)3的分离比例27:9:9:9:3:3:3:1，共8种表现型组合。
n对性状分离时，将有(3:1)n分离比例，有4n组合方式。（n对性状必须是独立遗传的）
独立分配规律的基本要点是：不同的相对性状的遗传因子在遗传过程中，这一对因子与另一对因子的分离和组合是互不干扰、各自独立分配的配子中去的。
§2 独立分配现象的解释在上述的杂交试验中，两对相对性状是由两对基因控制的，以Y代表黄色籽粒，y代表控制绿色基因；R代表圆粒，r代表皱形基因。已知Y对y为显性，R对r为显性，这样圆形黄子叶亲本的基因型为RRYY，皱形绿色子叶的基因型为rryy。根据分离规律，在亲本形成配子时的减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离，即R与R、Y与Y分离，独立的分配到配子中去，因此R和Y组合起来形成RY型配子，同样rr、yy分离也组成ry配子。杂交之后RY和ry结合形成基因型为RrYy的F1，由于RY显性，所以F1表现型为圆形黄色；杂合型的F1自交，产生配子的时候，按照分离规律，同源染色体上的等位基因至分离，即Rr必定分离，Yy也必定分离，各自独立的分配到配子中去，因此两对同源染色体上的基因可以同等的机会自由组合。
R+r→Rr r+Y→rY 这样形成四种关系型的雌雄配子
R+y→Ry r+y→ry RY ry Ry rY
由于在受精过程中四种类型配子的结合机会是随机的，那么F2将出现16种组合，9种基因型的合子，表现型为四种，而且比率为9:3:3:1。独立分配的实质：
控制不同相对性状的等位基因位于不同的同源染色体上，在形成配子时，每对同源染色体上的等位基因是各自独立、互不干扰的分配到配子中去，而且他们之间的结合又是随机的。
例如：圆粒黄色（RRYY）×皱粒绿色（rryy）F2在自由组合情况下
P5页表那么圆粒黄色×皱粒绿子叶F2的表现型、基因型比例。
4种 表现型 圆黄 圆绿 皱黄 皱绿 总数
比例 9 3 3 1 16
实际观察数 315 108 101 32 556
预期数 312.25 104.25 104.25 34.75 556
9种 F2基因型及 RRYY:1 Rryy:1 rrYY:1 rryy:1
其比例 RRYy:2 Rryy:2 rrYy:2
RrYY:2
+ RrYy:4
R_Y_:9 R_yy:3 rrY_:3 rryy:1
§3 独立分配规律的验证一、测交法：孟用测交的方法对独立分配的规律进行了验证，F1×隐性亲本能推测出F1的配子的类型，对相对性状而言，按着分离及独立分配的原理，F1应产生四种类型的配子，F1和隐性纯合的亲本测交时，由于隐性纯合的亲本只能产生一种具有隐性基因的配子，因此应得出四种表现型的测交后代，而且数目相等，其比率为1:1:1:1，实验的结果和预期的结果完全一样，这就证明了独立分配规律的真实性。
P7页表二、自交验证孟同样用F2自交得到F3，并由F3得到的结果来验证F2基因型，并以此来说明基因的分离及自由组合。
F2的组合中可以分为三类：
第一类：基因型为纯合的类型即YYRR、yyRR、Yyrr、yyrr它们自交之后不再发生分离。
第二类：基因型中一对等位基因是纯合的，而另一对是杂合的，例如YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr自交后的荚1对性状是稳定的，而另一对性状发生3:1分离。
第三类：基因型中的两对基因都是杂合的，如YyRr自交后的F3发生9:3:3:1的分离。
以上三类自交得到F3的结果是根据分离和自由组合做理论分析的，而孟的实验完全符合这一规律。
P9页表和图同一植株上出现下列四种类型的F2，表现型为9:3:3:1，对事物的偏爱成为习惯。
人类：某些性状的遗传表现为独立分配，例如：眼色及手的癖性遗传。已知眼色棕色（B）对蓝色（b）为显性。右癖（R）对左癖r为显性，如果一个棕眼右癖男性×蓝眼右癖女性，第一个孩子→蓝眼左癖，可知父亲为BbRr，母亲为bbRr，这样其后再生子女所表现特征将会按自由组合规律可能的概率表现出某种性状来。
♀bbRr×BbRr♂
BR Br bR br
br
BbRr
棕右
Bbrr
棕左
BbRr
蓝右
Bbrr
蓝左
bR
BbRr
棕右
BbRr
棕右
BbRR
蓝左
BbRr
蓝左
独立分配在人类遗传中的表现多对相对性状的遗传分析：
两对相对性状的遗传是在一对相对性状的基础上开展的，如上例F1的基因型为RrYy形成四种配子是恰是22，F1自交后所形成的基因型恰是32九种，表现型则是22四种类型，比率恰是(3:1)2，由此可见基因的对数恰是2、3、2的次方。据推论，三对基因的F1配子数为23，F1自交F2的基因型为33=27种，表现型为23→8种，其比率为(3:1)3，同理n对基因的F1配子数为2n，F1自交F2基因型则为3n，表现型为2n，比率为(3:1)n。
两对以上基因的遗传分析（理论数字）
P11页表实际数字可能有差异，这种差异可由X2测验来检查。
F2纯合基因型种类为2n
F2杂合基因型种类为3n-2n
可以根据概率的原理，把多对基因拆开，按一对基因的概率来计算。
基因型 概率 表现型及概率
AA 1/4 A_：3/4
Aa 2/4
Aa 1/4 aa 1/4
用分枝法把它们联系起来进行推算。
§4 配子、基因型、表现型的计算一、配子的计算原则1：配子形成时相对基因分开，不同对的基因必须进入到同一个配子中去，而且是自由的、随机的。因此只要按各对基因进行逐对分析，问题就比较清楚了。
2：纯合的基因只产生一种类型配子，杂合的基因产生两种类型的配子。AA→A aa→a
例1：AA BB aaBBCCdd各产生几种配子
AA→A
AA BB
BB→B
aa→a
BB→B aBCd
AaBBCCdd CC→C
dd→d
P13页图二、基因型计算
①先进行逐对基因的分析，然后组合基因型的比例为各对基因系数的乘积。
②一对基因在自交、杂交、回交时，基因型的变化情况。
杂交 AA×aa→Aa
纯种杂交产生一种基因型
aa×AA→Aa
自交 AA→AA×AA→AA
纯种自交产生一种基因型
aa→aa×aa→aa
Aa→Aa×Aa→1AA:2Aa:1aa 三种基因型回交：Aa×AA→AA:Aa
Aa×aa→Aa:aa
例1：AABBcc×aaBBCC→几种基因型解：AA×aa→纯种杂交Aa
BB×BB→纯种杂交BB AaBBCc
CC×cc→纯种杂交cc
例2：AaBBCC×AaBBcc
解：Aa×Aa→杂种自交1AA:2Aa:1aa
Bb×BB→显性回交1BB:1Bb
CC×cc→纯种杂交 Cc
∴ BB—Cc——1AABBCc
1AA
Bb—Cc——1AABbCc
BB—Cc——2AaBBCc
2Aa
Bb—Cc——2AaBbCc
BB—Cc——1aaBBCc
1aa
Bb—Cc——1aaBbCc
例3：AaBbCc×AaBbCc 求出AaBbCc比例
3×3×3 1/2×1/2×1/2=1/8
三、表现型的计算
1．杂交：AA×aa→A_ 1种
aa×AA→A_ 1种
2．自交：AA→A_ 1种
Aa→3A_:aa 2种
aa→aa 1种
3．回交：Aa×AA→A_ 1种
Aa×aa→1A_:1aa 2种例1 AAbb×aabb
AA×aa→A_
bb×bb→bb A_bb
例2 AABbCC×aaBbcc
解：AA×aa→A_
Bb×Bb→3B_:1bb
Cc×cc→C_
3B_——C_→3A_B_C_
A_
1bb——C_→A_bbC_
例3 AABbCc×aaBbcc
AA×aa→A_ 六种基因型：1×3×2
Bb×Bb→3B_:1bb 四种表现型：1×2×2
Cc×cc→1C_:1cc
C_→3A_B_C_
3B_
cc→3A_B_cc
A_
C_→A_b_C_
bb
C_→A_bbcc
例4 AaBbCc×AaBbCc 基因型：27 组成方式（2×2×2）×（2×2×2）
表现型：2×2×2=8
§5 基因的相互作用非同源染色体上的基因在遗传时互不干扰，可以自由组合，这并不意味着他们所控制性状的表现上也完全是孤立的，没有联系的，生物的某些性状是由一对基因控制的，但孟德尔之后，又发现基因和性状之间远远不只是“一对一”的关系，实际上任何性状都是受许多对基因控制的，表现型为9:3:3:1，说明这是由两对基因自由组合的结果，但是两对基因自由组合，却不一定会出现9:3:3:1的分离比例。进一步的研究证明：这是由于不同对的基因相互作用的结果，即基因互作（inferaction of genes是指两对或两对以上基因的相互作用）。
一、基因互作的表现基因的互作广泛的存在动植物之中，大致归为两类，一类是不同对基因对某一性状的表现起互补累积作用，另一类是对某一性状起抑制作用效应。
（一）互补和累加类型
1．互补作用（complemen fary effect）
两对基因在显性纯合（或显性杂合时）共同决定新性状的发育，只有一对显性基因或两对基因都为隐性时，则表现某一亲本的性状，这种基因的互作称为互补作用，发生作用的基因称为互补基因。
P17页图
F1、F2紫花的植株和它们祖先的花色相同，这是典型的返祖现象。（afarism）
说明香豌豆的祖先的紫花是需要两种显性基因互补，这两种显性基因在生物进化过程中已经分开，当C→c时产生第一种白花亲本类型，当P→p时产生第二中白花的类型，那么紫花需要的两个显性基因，C、P分系两个不同的类型里去啦，把这两个类型杂交之后，两个显性基因重新的组合，通过C_P_的互补作用表现祖先的紫花性状，生理方面的研究又认为：C是产生色素原的基因，P是决定能否产生氧化酶的基因，因此只有色素原而无氧化酶的促进氧化是不能表现颜色的，只有氧化酶没有色素原也是不能表现颜色的，只有两者并存，才能表现紫色。
先驱物→色素原→色素
↑ ↑
酶 酶
↑ ↑
C P
2．重叠作用（duplicate genes）
不同对的基因互作时对表现型的作用产生相同的影响，并且具有重叠作用，F2的表现型比为15:1，相互作用的基因叫重叠基因（duplicate genes）。荠菜蒴果形状的遗传就是重叠的最简单的例证之一，常见的是结三角形蒴果，极少数的植株结卵形蒴果。
P19页图由上可知，每一对显性基因对控制果型有相同的作用，即T1、T2同时都可以决定Δ蒴果，只要任何一对是显性，蒴果为Δ，两对都为t1t1t 2t2——呈现卵形，起重叠作用的显性基因，并不表现累积效应，有一个即表现显性，当有n个显性基因共同存在时，也不改变性状。
3．累积作用（additive eflect）
在基因互作中，当两种显性基因共同作用时表现型出现量的积加作用，每个显性基因单独作用时，分别表现出两种相似的性状，当两个显性基因都不存在时，又产生与上不同的另一种表现型，F2的表现型比9:6:1。
南瓜的果型遗传：南瓜有圆形、扁盘形、长圆形。
P20页图
（二）相互抑制类型在影响同一性状的两对基因相互作用时，其中一对基因抑制或掩盖了另一对非等位基因的作用，这种不同对基因间的抑制或遮盖作用称为上位作用（episfasis）。起抑制作用的基因称为上位基因，被抑制的基因称为下位基因，如果起上位作用的基因是显性时称显性上位，如果是隐性时称隐性上位。
1．显性上位（dominani episfasis）
在两对基因相互作用中，某一显性基因能抑制另外一对基因的作用，且本X表现性状，F2表现型比为12:3:1。
西葫芦皮色遗传 白色WWYY×绿皮wwyy
白色的W→Y有上位作用 F1 白皮WwYy
∴W存在时阻碍Y的作用 F2 12白皮（9W_Y_,3W_yy）
表现白色，缺少W时，Y表现 3黄皮(wwY_)
作用即黄色，如果W、Y都不 1绿皮(wwyy)
存在，表现y→绿色。
2．隐性上位作用（episfafic recessiveness）
在两对基因相互作用肿，其中一对隐性基因对另一对基因起上位作用，F2表现型为9:3:4。
例如玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传，当基本的色泽因子C存在时，另一对基因Prpr都表现各自的作用，即Pr→紫色，pr→红色，缺少C因子，隐性基因c对Pr和pr起上位作用，使得Pr、pr不表现性状。
P 红色蛋白质层 CCprpr×白色蛋白质层ccPrPr
F1出不穷 紫色CcPrpr
F2 9紫色(C_Pr_):3(C_prpr):4白色 3ccPr_
1ccprpr
3．抑制作用：
两对基因相互作用时，其中一对显性基因，本X并不能控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，F2表现型为13:3，起抑制作用的基因叫抑制基因，小麦条锈病的抗病遗传：
小麦抗病的碧玉麦×染病的成都光头麦杂交
P rrS1S1(抗)×RRS1S1（染病）
F1 RrS1S1（抗病）
F2 抗13（9R_S1_+3rrS1_+1rrS1S1）
染 3 (R_S1S1)染
S：抑制基因
r：抗病基因 R：染病基因玉米胚乳蛋白质层颜色杂交试验：
P 白色 CCII × 白色 ccii
F1 CcIi(白色)
F2 13白色（9C_I_+3ccI_+ccii）:3有色(C_ii)
C：基本色泽因子 I：抑制基因
C_I_→白色是因为I抑制了c的作用，ccI_也是白色，ccii虽然有I但不起作用，而cc也不能使蛋白质层表现颜色，因此为白色。只有C_ii表现有色。
显性作用
上位作用
抑制作用
同源染色体等位基因之间的作用
非同源染色体两对基因作用，两基因都表现性状
非同源染色体两对基因作用抑制基因本身，不决定性状
基因互作表面看来虽然大大改变了孟的分离比率，但仔细的分析可以看出他们都是9:3:3:1比率的变形，因此可以认为，基因的互作是在两个规律的基础上发展与补充，六种形式可以归纳为如下表：
基因互作类型
比 率
相当于自由组合比率
显性上位隐性上位显性互补重叠作用累加作用抑制作用
12:3:1
9:3:4
9:7
15:1
9:6:1
13:3
(9:3):3:1
9:3:(3:1)
9:(3:3:1)
(9:3:3):1
9:(3:3):1
(9:3:1):3
P24页图基因互作与F2表现型比率的变化由下图可以清楚的见到两对基因互作后的比率是在9:3:3:1的基础上演变而来。
两对独立基因相作用模式图
P25页图二、基因相互作用的机理生物体内基因表达的过程是一个非常复杂的生化反应过程，玉米糊粉层颜色这一性状有关基因有A、C、R、P，隐性基因为a、c、r、p，实验证明至少存在为A和C基因（无论纯合还是杂合）的情况下，玉米籽粒糊粉层才能出现颜色，有A和C+R<也无论纯合或是杂合>就能促糊粉层产生红色素，如果有A、C、R+P就能合成紫色素，否则将是无色，这种情况反应基因互作挖制性状发育必须的生化步骤
P26页图即A物质转变成B，B转变成C等，A、B和这三种化合物是无色的，D是红色的，而E为紫色的，进行上述反应时各步骤均需要一定的酶，而且酶的合成则是在基因A、C、R、P的控制下进行的，由于隐性基因不能合成上述酶，因此aa、cc、rr、pp不能形成色素，如果基因型为AACCRRpp（杂合也是一样）那么它们的糊粉层为红色，因为整个反应只能进行系D而不能进行系E；如果基因型为AACCRrPp（纯合也是一样），那么反应即可以进行系E，玉米糊粉层为紫色。如果基因型为aaccRRPP，由于无有合成色素的前体物→无色。
§6 基因的作用与性状的表现从上面基因互作的分析中可以看见，某一性状的发育受许多的基因的控制，这种现象称为多因一效（multigenie eflect），另一方面，一个基因又可以影响许多性状，这种现象称一因多效。（pleiotropism）
多因一效现象普遍的存在于动植物中。例如：玉米正常叶绿素的形成就与50多对相对的显性基因有关，任何一个发生变化都会引起叶绿素的异常，果蝇中已经知道有40个不同位置的基因影响果蝇眼睛的颜色，有43个基因将影响翅膀的形成。由此可知，任何表现型都有多基因的基础，都是由许多的基因相互制约、相互调节决定的，生物是一个有机整体，每个基因都不能脱离整体而单独地独立的影响性状的发育，每个基因在整个基因的协调系统中，在和其它基因的相互联系中发生作用的。但是在这些联系中也有一对基因对某一性状的发育起着主要的决定作用，这就是主基因（major gene），这主基因的作用往往是当其它基因作用相同的情况下，两个个体间某一性状的差异将由它的差异来决定，因此我们在杂交试验中书写其基因型时候只写出与分离比例有关的那些基因就可以啦 。一因多效也同样普遍的存在于动植物中，记在的豌豆植株同时结褐色种子，而且叶腋上有一墨斑，开白花的种子结淡色种子，叶腋内无有黑斑，在杂交后代中，这三个性状总是一起出现，好象是一个遗传单位。由此决定豌豆花色的基因，同时也影响种子的颜色和叶腋上的黑斑的有无。在动物中果蝇的残翅的基因不仅影响翅膀的大小，而且也使平衡棒的第三节大为缩小；使某些刚毛竖起和生殖器官的某些部分改变形状，甚至影响寿命及幼虫的生活力等。这样看来一个基因不仅控制着形态结构，而且也控制生理上某些性状。
总之，基因互作和基因的多效应的发现，进一步的充实和发展了孟的第二定律，分离规律、自由组合规律、基因互作和多因一效性都反映了基因和性状之间的复杂关系，概括的说基因的作用是通过一系列的生化反应来影响个体的发育的方式来决定性状的发育及形成。这些生化反应按着特定的步骤进行。每一个基因控制一个生化反应，因此一个性状的表现是很多基因共同作用的结果，同时一个基因的改变也会影响其它生化过程的正常进行而引起其它性状的改变，而且这些过程都常常受到内外环境的影响。
我们可以用三叶单氰化物的含量的例子，说明基因相互作用的生化基础。
白三叶牧草体内含有氰化牧，不同体系之产间的氰化物的含量有多少之差，而且又知高含量与低含量这一对性状之间是由一对等位基因所控制。在F2分离出有3/4的高含量，1/4的低含量，有时氰化物的含量涉及到两对基因遗传，高含量又是两种显性基因相互作用的结果。如果用L-l和H-h代表这两对基因，氰化物含量的遗传是如下：
亲本,LLhh（低含量）×llHH（低含量）
↓
F1 LlHh（高含量）
F2 9/16(H_L_):3/16(L_hh):3/16(LlH_):1/16(llhh)
高 低 低 低由于H_和L_的共同作用，表现氰化物的含量高，缺少一个显性基因，表现出氰化物含量低。
生化分析证明：氰化物是一种含氰的葡萄糖苷，在氰酸酶（H酶）的作用下产生出来的。含氰葡萄糖苷又是由一种前驱物在产氰糖苷酶（L酶）作用下形成的。
P47页式子分析的结果表明：低含量植物中含有H酶，但不含有氰葡萄糖苷，说明这类植物能合成H酶，但不能合成L酶，因此不能使前驱物合成含氰葡萄糖苷。另一类低含量个体虽含有含氰葡萄糖苷，但仍不能合成氰化物，说明这类植物不能合成H酶，也不能合成L酶。
而高含量的植物既有H酶，又有含氰葡萄糖苷，说明这类植物中两种酶都能合成。
若把生化过程和遗传试验的结果联系起来，假定基因H控制H酶的形成，而hh不能合成，基因L控制L酶的形成而ll不能形成。由此可推论，上述的第一类低含量的植物的基因型是llHH，第二类低含量的基因型为LLhh，第三类低含量的基因型为llhh，高含量的基因型为LLHH。
上述的实验表明：性状的表现决定于基因间的相互作用，而基因间的相互作用是通过具体的生化过程而实现的，通过控制同一生化过程中的不同步骤影响性状的表现。基因的作用又是在一定环境条件下进行的，因而性状的形成是基因和基因，基因和内外环境条件共同作用的结果。
深入的分析上述基因和性状间的关系，对于我们掌握和利用性状的遗传规律是具有重要意义。
§7 独立分配规律的意义
1．独立分配的规律表明，一个杂合个体，必须存在有基因分离的现象。在两对和两对以上的基因的遗传分析中，无论是配子的类型、基因型及表现型都将随基因对数的增多而递增，这就是生物多样性的基础。一种生物，特别是高等生物，它的染色体及染色体上的基因的数目是大量的。因此它的组合数目也就相当大，除亲本类型外，新类型的数目也就相应增多，生物的多样性有利于进化增加，适应了各种不同条件的可能性——这是独立分配的理论意义。
2．独立分配对育种有指导意义，在良种工作中，常常利用两个亲本的优良性状综合于一个新类型中，或利用某一亲本，改造某一优良品种的某一缺点，这都是利用基因的分离及重组，例如水稻无芒抗病的选育，已知有芒A→a无芒为显性，抗病R→r染病为显性，选用有芒抗病型AARR和无芒染病型aarr亲本进行杂交。根据自由组合可知F2性状分离其中无芒抗病的纯合植株aaRR将占1/16，而杂合的无芒抗病植株aaRr将占有2/16，总计3/16。但这样的两种基因型在F2的表现型上无法区别的，还需在F3进行鉴定。这样可以根据上述分析来确定大致的群体结构。例如F3中得到10株纯合的无芒抗病植株，那么F2致少种30株，在实际育种工作中，两亲本的性状差异愈多，F2性状重组的组合数目就愈大，F2的群体也就越大，这样才可能使各种性状组合都表现出来，为选择创造条件，以小麦、水稻来说，F2群体一般要求在2000株～10000株。
综合以前所述，我们对孟德尔的工作做个简单的评价：
我们应公正的说：孟是现代遗传学的奠基人，他的贡献是：
①提出了二个遗传的基本理论，这不仅为以后的大量杂交事实证明，而且在细胞学的研究中也得以证明。
②同时提出了严谨的科研手段。
③他的整个理论又是颗粒遗传理论的基础，在当时的社会条件、科学条件下得出如此的理论，那是对人类极其重要的科学贡献。
但是孟的法则随着科学的发展和生产实践的检验，已经证明了他不完全的一面。表现在他的假设、解释和推论中有些是片面、孤立甚至是错误的：①基因和性状是一对一的关系。②否认外界环境的影响，而把复杂的关系绝对比。③把复杂性状的遗传只归结为遗传因子间的作用，而忽视了外界环境的影响。
那么我们又如何对待这二条规律呢？
孟的规律的片面性是客观存在的，但不能由此而把其二个规律的基本东西全部否掉。孟规律基本上是正确的科学理论。我们应该用辩证唯物主义和历史唯物主义以发展的观点正确的处理批判与继承的关系，既要批判其中的某些形而上学的东西，也要继承其中的至今仍然有用的东西，而促进现代遗传学的发展。
表型根的作用什么是表型根？在每对基因型内能决定现象型的基础代表符号。例如：
Yy它的表型根为Y
Aabb的它的表型根为A和b，写作A_b_
YyRrccDDEeff它的表型根是yRcDEf
可见表型根的数量与杂种所产生现象型的数量完全相同。
让它们自花授粉，F2的表型根情况可以用“2n”来表示。N代表基因的对数，例如可以预测F2的表型根和现象型如下：
非杂合子20=1 具有一种表型根，一种现象型单杂合子21=2 具有两种表型根，两种表现型双杂合子22=4 具有四种表型根，四种表现型
n对杂合子是2n 具有2n类表型根，2n表现型在F2的分离比例中表型根的比例又服从于(3:1)n这个原则。例如：
F2代单因子杂种表型根比例为(3:1)1=3:1
F2双因子表型根的比例为(3:1)2=9:3:3:1
F2代三因子杂种表型根的比例为(3:1)3=27:9:9:9:3:3:3:1
∴F2中双因子四种表型根的比例为9:3:3:1
很显然(3:1)中的3是属于显性基因的，而1属于隐性基因的。因而显性基因的数目决定了该表型根的系数，以显性基因为例。
不具有显性基因的表型根的系数为30=1
具有一个显性基因的表型根系数为 31=3
具有二个显性基因的表型根系数为32=9
具有三个显性基因的表型根系数为33=27
具有n个显性基因的表型根系数为3n
因为：RY有两个显性基因 32=9 即9RY
RY有一个显性基因 31=3 即3RY
rY有一个显性基因 31=3 即3ry
ry没有显性基因 30=1 即1ry
所以找到表型根即可直接测知F2代的现象型的分离比例，实际上RY、Ry、rY、ry也正是F1代形成的四种配子，所以F1产生几种配子就有几种表型根。
基因型内的表型根由两个部分组成，不变的部分即表型根，决定现象型；可变的部分不影响现象型的表现。
基因型中的表型根的不变的部分如同酸之中的H+和碱之中的OH-一样来决定表型根的性质，进而决定表现型的性质。
在表型根的控制下，基因型中的变化部分的改变，决定杂交后代的不同结果。
ABAB×abab ABab×abab
↓ ↓
Abab 1ABab:abab
了解表型根有助于更好的了解基因型规律的变化，在育种实践中寻找规律性，预计杂种后代的基因型及表现型的表现；也有助于进一步了解多基因的遗传规律。
在育种实践中，总是多基因遗传的，性状的遗传也绝不是单独进行的。我们可以据一对二对性状表型根的规律归纳总结下表：
P37页表利用F1花粉的鉴定法也可以证明基因在染色体上。
当WxWx×wxwx的F1Wxwx的花粉与稀碘液时可产生红棕色和蓝黑色的反应，红棕色是Wx作用，蓝黑色是wx作用，Wx和wx是一对相对基因，它们所以能分配到不同的配子中去，那是由于F1性母细胞进行减数分裂的结果，也就是说随着染色体减半作用的发生，各对同源染色体分别分配到两个配子中去，那么杂种的相对基因也随之分开到两个配子中去，可见相对基因的分离和同源染色体的分开是具有平行关系的，从而也即证明基因在染色体上。
分离、独立分配规律的细胞学基础
（一）染色体与基因的平行关系上述所提到的基因的分离和独立分配的现象可以和染色体在减数分裂、配子形成和受精过程中的行为联系起来。
图中A-a和B-b是两对同源的染色体，其上标志着相对基因A a，B b。①两个亲本都是双显性纯合的基因型，分离时 和 这两个亲本都②只能产生一种配子 和 ③两种配子的结合得到F1基因型为
④杂合的F1产生配子时，由于两对同源染色体在中期I在赤道板上排列有两种可能的方式 ⑤故在后期I同源染色体分开时就产生四种配子,而且雄雌配子都是四种，它们彼此相互结合的机会相等，就得到16种组合方式，F2有9种基因型，四种表现型，表现出独立分配定律，因此可见染色体和基因行为是完全一致的。染色体和基因之间存在有平行关系。
基因表现出来的遗传规律只能以实验的结果加以推导，并用实验的方法加以证明；而染色体的行为却可以通过细胞学的方法直接观察到。许多的试验表明，染色体是遗传物质的载体，那么基因既然有遗传作用，染色体又与基因之间存在着平行关系，所以完全可以通过染色体的观察来验证基因所表现出来的规律。染色体与基因的平行关系表现在：
1．染色体与基因都作为独立单位而遗传。染色体在形态上的个体性相当于基因在遗传上的特异性和相对独立性。基因在杂交试验上、下代中能完整无缺的出现，与染色体的连续性是一致的。
2．细胞学上观察到的染色体在减数分裂中前期I的联会，表明了同源染色体的两个成员分别来自父、母本。而一个二倍体生物的遗传也是由成对基因决定的，两个基因也是分别来自父母本。
3．同源染色体的两个成员在减数分裂时被分配到两个子细胞中去，在配子中含的染色体恰为体细胞的一半。同样性母细胞之中的成对基因在配子中也是成单存在的。
4．如果把两对基因标志在两对同源染色体上，那么两对同源染色体上减数分裂中的各种可能排列及其受精后的各种可能组合，都恰好与两对基因独立分配的表现完全一致。
因此据二者的平行关系，可以很好的证明基因是位于染色体上的一个遗传单位。
（二）等位基因、多等位基因与非等位基因
1．等位基因：
从上述基因与染色体的平等关系中，我们可以看到决定每对相对性状的相对基因都是位于一对同源染色体的相对位置上。在遗传学中把位于同源染色体的相同位置（位点）上的基因称为等位基因。如：红花、白花、园粒、皱粒等位基因的遗传行为是符合分离规律的。
等位基因是存在于同源染色体的相对位点上的一对基因，所以等位基因总是两个成对的位于体细胞内，等位基因是由于基因的突变而来的。改变了的基因仍然是在同一染色体上的同一位点上的；并且一般的影响着相同的一些性状。例如：玉米的黄粒基因突变成白粒基因以后，在染色体上所占的位置仍与黄粒基因位置相同。而且影响着玉米籽粒颜色性状的表现。等位基因的存在，一般是通过杂交的方法来识别和肯定的。例如，只有通过黄粒玉米和白粒玉米的杂交后代的遗传分析，才能证实玉米吸一个白粒基因和一个黄粒基因的存在。假如所有的玉米全是黄粒或是白粒，那么在杂种后代中看不到黄粒、白粒的分离，也就不会了解到还有一个相对基因的存在及其作用了。
2．复等位基因：
既然等位基因是由基因的突变而来的，那么等位基因的突变就不会是一种，就不会像孟德尔所研究的那样，只是一对一对的等位基因。现在已知等位基因不仅是两个，它可以是在两上以上。等位基因的数目在两个以上，作用相互类似都影响同一器官的性状，在遗传学上把这一组基因叫复等位基因。例如,
①一个基因A的等位基因a还可以有a1,a2,a3……
②水稻抗稻瘟病的遗传研究中，已肯定抗稻瘟病的基因有一组复等位基因，即Pi-K,Pi-KP,Pi-KS,Pi-Kb四个复等位基因。
③控制玉米苞叶、花丝、果皮及穗轴白红→白的各种颜色表现上就是一组数量很多的复等位基因。仅以红色和白色而言便有16种不同类型的表现。
④烟草中发现有15个自交不孕的复等位基因控制自花授粉的不结实性S1→S15。
凡是带有某等位基因的花粉不能在带有相同等位基因的植株柱头上发芽生长。例如：S1S2×S1S2自交不孕而S1S2×S2S3只能获之S1S3和S2S3，S1S2×S3S4可获之S1S3、S1S4、S2S3、S2S4四种种子，这种表现拮抗作用的等位基因，叫做相克等位基因。但是因为一个正常的生物的染色体通常为二倍体，所以在个体内只有等位基因的存在，而不会有复等位基因的存在。但是在同一生物类群中，不同的个体间，则会有复等位基因的存在。 所以复等位基因只存在于同一种生物的群体中，而不是同时存在于同一个体内。
3．非等位基因控制不同性状的不同基因存在于染色体的不同位置上，所以叫做非等位基因。如C和P、c和r。它们是处于同一染色体的不同位置上，或是非同源染色体上，位于同源染色体不同位置上或非同源染色体的控制不同性状的基因叫非等位基因。位于不同对染色体上的非等位基因的遗传行为由于不同对染色体在减数分裂中自由分离与重新组合而呈现独立分配的表现。
位于同一染色体上不同位点上的非等位基因间的遗传规律又是如何呢？就是我们下章中要讲的连锁遗传。
§1 二对性状的遗传试验及其特点孟德尔在研究一对性状提出分离规律之后，又进行了两对性状的杂交试验。
他利用具有两对相对性状的纯合豌豆品种，作为亲本进行杂交。
P 圆粒黄子叶 × 皱粒绿子叶
↓
F1 圆粒黄子叶
↓
F2 圆粒黄子叶 圆粒绿子叶 皱粒黄子叶 皱粒绿子叶 总数株数 315 108 101 32 556
比例 9,3,3,1
这四种性状组合的株数不同，但基本上成9:3:3:1的比例关系。如果用以上的株数据每对性状进行归纳分析，则可得如下结果：
圆粒种子株数：315+108=423 76.1% 3/4 3
种子形状,
皱粒种子株数：101+32=133 23.9% 1/4
黄子叶株数：315+109=416 74.5% 3/4 3
子叶色,
绿色子叶株数：108+32=140 25.2% 1/4 1
这说明上述两对基因相对性状的遗传分别由两对等位基因控制，它们的传递符合分离规律。
另一例,P 无芒红穗 × 有芒白穗
↓
F1 无芒红穗
↓
F2 无芒红穗 无芒白穗 有芒红穗 有芒白穗
株数 299 97 105 36
比例 9,3,3,1
无芒：299+97=396 3/4
从一对性状来看：芒的有无
有芒：105+36=141 1/4
红穗：299+105=404 3/4
穗的颜色
白穗：97+36=133 1/4
从上面的试验中可以看到的几个特点是：
1．F1杂种都表现为一致性，说明圆粒黄子叶（无芒红穗）是显性性状。与只有一对性状差别的亲本杂交结果是完全相同的。
2．F1自交之后，产生四种表现型。其中两种性状为亲本型，而另外两种类型不同于亲本型，即是原来亲本的重组类型。（极为重要的特性）
3．F2出现的四种表现型的比率是9:3:3:1，即双显性占9/16，双隐性占1/16，两种重组型各占3/16。
4．如果只考虑一对性状的表现时，每对相对性状都符合分离定律。这足以说明一对性状的分离与另一对性状的分离是无关的，二者在遗传上是独立的。即每对性状并不因为另一对性状的存在而改变其分离的比率（3:1），上述的这种现象叫独立分配现象。
如果把这两对性状合并考虑，则四种性状的比例关系9:3:3:1的比例在数学上恰恰是(3:1)2,即：
3圆,1皱
× 3黄子叶,1绿子叶
9圆黄子叶：3黄皱：3圆绿：1皱绿以此可推，如有三对相对性状时。
F2将有(3:1)3的分离比例27:9:9:9:3:3:3:1，共8种表现型组合。
n对性状分离时，将有(3:1)n分离比例，有4n组合方式。（n对性状必须是独立遗传的）
独立分配规律的基本要点是：不同的相对性状的遗传因子在遗传过程中，这一对因子与另一对因子的分离和组合是互不干扰、各自独立分配的配子中去的。
§2 独立分配现象的解释在上述的杂交试验中，两对相对性状是由两对基因控制的，以Y代表黄色籽粒，y代表控制绿色基因；R代表圆粒，r代表皱形基因。已知Y对y为显性，R对r为显性，这样圆形黄子叶亲本的基因型为RRYY，皱形绿色子叶的基因型为rryy。根据分离规律，在亲本形成配子时的减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离，即R与R、Y与Y分离，独立的分配到配子中去，因此R和Y组合起来形成RY型配子，同样rr、yy分离也组成ry配子。杂交之后RY和ry结合形成基因型为RrYy的F1，由于RY显性，所以F1表现型为圆形黄色；杂合型的F1自交，产生配子的时候，按照分离规律，同源染色体上的等位基因至分离，即Rr必定分离，Yy也必定分离，各自独立的分配到配子中去，因此两对同源染色体上的基因可以同等的机会自由组合。
R+r→Rr r+Y→rY 这样形成四种关系型的雌雄配子
R+y→Ry r+y→ry RY ry Ry rY
由于在受精过程中四种类型配子的结合机会是随机的，那么F2将出现16种组合，9种基因型的合子，表现型为四种，而且比率为9:3:3:1。独立分配的实质：
控制不同相对性状的等位基因位于不同的同源染色体上，在形成配子时，每对同源染色体上的等位基因是各自独立、互不干扰的分配到配子中去，而且他们之间的结合又是随机的。
例如：圆粒黄色（RRYY）×皱粒绿色（rryy）F2在自由组合情况下
P5页表那么圆粒黄色×皱粒绿子叶F2的表现型、基因型比例。
4种 表现型 圆黄 圆绿 皱黄 皱绿 总数
比例 9 3 3 1 16
实际观察数 315 108 101 32 556
预期数 312.25 104.25 104.25 34.75 556
9种 F2基因型及 RRYY:1 Rryy:1 rrYY:1 rryy:1
其比例 RRYy:2 Rryy:2 rrYy:2
RrYY:2
+ RrYy:4
R_Y_:9 R_yy:3 rrY_:3 rryy:1
§3 独立分配规律的验证一、测交法：孟用测交的方法对独立分配的规律进行了验证，F1×隐性亲本能推测出F1的配子的类型，对相对性状而言，按着分离及独立分配的原理，F1应产生四种类型的配子，F1和隐性纯合的亲本测交时，由于隐性纯合的亲本只能产生一种具有隐性基因的配子，因此应得出四种表现型的测交后代，而且数目相等，其比率为1:1:1:1，实验的结果和预期的结果完全一样，这就证明了独立分配规律的真实性。
P7页表二、自交验证孟同样用F2自交得到F3，并由F3得到的结果来验证F2基因型，并以此来说明基因的分离及自由组合。
F2的组合中可以分为三类：
第一类：基因型为纯合的类型即YYRR、yyRR、Yyrr、yyrr它们自交之后不再发生分离。
第二类：基因型中一对等位基因是纯合的，而另一对是杂合的，例如YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr自交后的荚1对性状是稳定的，而另一对性状发生3:1分离。
第三类：基因型中的两对基因都是杂合的，如YyRr自交后的F3发生9:3:3:1的分离。
以上三类自交得到F3的结果是根据分离和自由组合做理论分析的，而孟的实验完全符合这一规律。
P9页表和图同一植株上出现下列四种类型的F2，表现型为9:3:3:1，对事物的偏爱成为习惯。
人类：某些性状的遗传表现为独立分配，例如：眼色及手的癖性遗传。已知眼色棕色（B）对蓝色（b）为显性。右癖（R）对左癖r为显性，如果一个棕眼右癖男性×蓝眼右癖女性，第一个孩子→蓝眼左癖，可知父亲为BbRr，母亲为bbRr，这样其后再生子女所表现特征将会按自由组合规律可能的概率表现出某种性状来。
♀bbRr×BbRr♂
BR Br bR br
br
BbRr
棕右
Bbrr
棕左
BbRr
蓝右
Bbrr
蓝左
bR
BbRr
棕右
BbRr
棕右
BbRR
蓝左
BbRr
蓝左
独立分配在人类遗传中的表现多对相对性状的遗传分析：
两对相对性状的遗传是在一对相对性状的基础上开展的，如上例F1的基因型为RrYy形成四种配子是恰是22，F1自交后所形成的基因型恰是32九种，表现型则是22四种类型，比率恰是(3:1)2，由此可见基因的对数恰是2、3、2的次方。据推论，三对基因的F1配子数为23，F1自交F2的基因型为33=27种，表现型为23→8种，其比率为(3:1)3，同理n对基因的F1配子数为2n，F1自交F2基因型则为3n，表现型为2n，比率为(3:1)n。
两对以上基因的遗传分析（理论数字）
P11页表实际数字可能有差异，这种差异可由X2测验来检查。
F2纯合基因型种类为2n
F2杂合基因型种类为3n-2n
可以根据概率的原理，把多对基因拆开，按一对基因的概率来计算。
基因型 概率 表现型及概率
AA 1/4 A_：3/4
Aa 2/4
Aa 1/4 aa 1/4
用分枝法把它们联系起来进行推算。
§4 配子、基因型、表现型的计算一、配子的计算原则1：配子形成时相对基因分开，不同对的基因必须进入到同一个配子中去，而且是自由的、随机的。因此只要按各对基因进行逐对分析，问题就比较清楚了。
2：纯合的基因只产生一种类型配子，杂合的基因产生两种类型的配子。AA→A aa→a
例1：AA BB aaBBCCdd各产生几种配子
AA→A
AA BB
BB→B
aa→a
BB→B aBCd
AaBBCCdd CC→C
dd→d
P13页图二、基因型计算
①先进行逐对基因的分析，然后组合基因型的比例为各对基因系数的乘积。
②一对基因在自交、杂交、回交时，基因型的变化情况。
杂交 AA×aa→Aa
纯种杂交产生一种基因型
aa×AA→Aa
自交 AA→AA×AA→AA
纯种自交产生一种基因型
aa→aa×aa→aa
Aa→Aa×Aa→1AA:2Aa:1aa 三种基因型回交：Aa×AA→AA:Aa
Aa×aa→Aa:aa
例1：AABBcc×aaBBCC→几种基因型解：AA×aa→纯种杂交Aa
BB×BB→纯种杂交BB AaBBCc
CC×cc→纯种杂交cc
例2：AaBBCC×AaBBcc
解：Aa×Aa→杂种自交1AA:2Aa:1aa
Bb×BB→显性回交1BB:1Bb
CC×cc→纯种杂交 Cc
∴ BB—Cc——1AABBCc
1AA
Bb—Cc——1AABbCc
BB—Cc——2AaBBCc
2Aa
Bb—Cc——2AaBbCc
BB—Cc——1aaBBCc
1aa
Bb—Cc——1aaBbCc
例3：AaBbCc×AaBbCc 求出AaBbCc比例
3×3×3 1/2×1/2×1/2=1/8
三、表现型的计算
1．杂交：AA×aa→A_ 1种
aa×AA→A_ 1种
2．自交：AA→A_ 1种
Aa→3A_:aa 2种
aa→aa 1种
3．回交：Aa×AA→A_ 1种
Aa×aa→1A_:1aa 2种例1 AAbb×aabb
AA×aa→A_
bb×bb→bb A_bb
例2 AABbCC×aaBbcc
解：AA×aa→A_
Bb×Bb→3B_:1bb
Cc×cc→C_
3B_——C_→3A_B_C_
A_
1bb——C_→A_bbC_
例3 AABbCc×aaBbcc
AA×aa→A_ 六种基因型：1×3×2
Bb×Bb→3B_:1bb 四种表现型：1×2×2
Cc×cc→1C_:1cc
C_→3A_B_C_
3B_
cc→3A_B_cc
A_
C_→A_b_C_
bb
C_→A_bbcc
例4 AaBbCc×AaBbCc 基因型：27 组成方式（2×2×2）×（2×2×2）
表现型：2×2×2=8
§5 基因的相互作用非同源染色体上的基因在遗传时互不干扰，可以自由组合，这并不意味着他们所控制性状的表现上也完全是孤立的，没有联系的，生物的某些性状是由一对基因控制的，但孟德尔之后，又发现基因和性状之间远远不只是“一对一”的关系，实际上任何性状都是受许多对基因控制的，表现型为9:3:3:1，说明这是由两对基因自由组合的结果，但是两对基因自由组合，却不一定会出现9:3:3:1的分离比例。进一步的研究证明：这是由于不同对的基因相互作用的结果，即基因互作（inferaction of genes是指两对或两对以上基因的相互作用）。
一、基因互作的表现基因的互作广泛的存在动植物之中，大致归为两类，一类是不同对基因对某一性状的表现起互补累积作用，另一类是对某一性状起抑制作用效应。
（一）互补和累加类型
1．互补作用（complemen fary effect）
两对基因在显性纯合（或显性杂合时）共同决定新性状的发育，只有一对显性基因或两对基因都为隐性时，则表现某一亲本的性状，这种基因的互作称为互补作用，发生作用的基因称为互补基因。
P17页图
F1、F2紫花的植株和它们祖先的花色相同，这是典型的返祖现象。（afarism）
说明香豌豆的祖先的紫花是需要两种显性基因互补，这两种显性基因在生物进化过程中已经分开，当C→c时产生第一种白花亲本类型，当P→p时产生第二中白花的类型，那么紫花需要的两个显性基因，C、P分系两个不同的类型里去啦，把这两个类型杂交之后，两个显性基因重新的组合，通过C_P_的互补作用表现祖先的紫花性状，生理方面的研究又认为：C是产生色素原的基因，P是决定能否产生氧化酶的基因，因此只有色素原而无氧化酶的促进氧化是不能表现颜色的，只有氧化酶没有色素原也是不能表现颜色的，只有两者并存，才能表现紫色。
先驱物→色素原→色素
↑ ↑
酶 酶
↑ ↑
C P
2．重叠作用（duplicate genes）
不同对的基因互作时对表现型的作用产生相同的影响，并且具有重叠作用，F2的表现型比为15:1，相互作用的基因叫重叠基因（duplicate genes）。荠菜蒴果形状的遗传就是重叠的最简单的例证之一，常见的是结三角形蒴果，极少数的植株结卵形蒴果。
P19页图由上可知，每一对显性基因对控制果型有相同的作用，即T1、T2同时都可以决定Δ蒴果，只要任何一对是显性，蒴果为Δ，两对都为t1t1t 2t2——呈现卵形，起重叠作用的显性基因，并不表现累积效应，有一个即表现显性，当有n个显性基因共同存在时，也不改变性状。
3．累积作用（additive eflect）
在基因互作中，当两种显性基因共同作用时表现型出现量的积加作用，每个显性基因单独作用时，分别表现出两种相似的性状，当两个显性基因都不存在时，又产生与上不同的另一种表现型，F2的表现型比9:6:1。
南瓜的果型遗传：南瓜有圆形、扁盘形、长圆形。
P20页图
（二）相互抑制类型在影响同一性状的两对基因相互作用时，其中一对基因抑制或掩盖了另一对非等位基因的作用，这种不同对基因间的抑制或遮盖作用称为上位作用（episfasis）。起抑制作用的基因称为上位基因，被抑制的基因称为下位基因，如果起上位作用的基因是显性时称显性上位，如果是隐性时称隐性上位。
1．显性上位（dominani episfasis）
在两对基因相互作用中，某一显性基因能抑制另外一对基因的作用，且本X表现性状，F2表现型比为12:3:1。
西葫芦皮色遗传 白色WWYY×绿皮wwyy
白色的W→Y有上位作用 F1 白皮WwYy
∴W存在时阻碍Y的作用 F2 12白皮（9W_Y_,3W_yy）
表现白色，缺少W时，Y表现 3黄皮(wwY_)
作用即黄色，如果W、Y都不 1绿皮(wwyy)
存在，表现y→绿色。
2．隐性上位作用（episfafic recessiveness）
在两对基因相互作用肿，其中一对隐性基因对另一对基因起上位作用，F2表现型为9:3:4。
例如玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传，当基本的色泽因子C存在时，另一对基因Prpr都表现各自的作用，即Pr→紫色，pr→红色，缺少C因子，隐性基因c对Pr和pr起上位作用，使得Pr、pr不表现性状。
P 红色蛋白质层 CCprpr×白色蛋白质层ccPrPr
F1出不穷 紫色CcPrpr
F2 9紫色(C_Pr_):3(C_prpr):4白色 3ccPr_
1ccprpr
3．抑制作用：
两对基因相互作用时，其中一对显性基因，本X并不能控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，F2表现型为13:3，起抑制作用的基因叫抑制基因，小麦条锈病的抗病遗传：
小麦抗病的碧玉麦×染病的成都光头麦杂交
P rrS1S1(抗)×RRS1S1（染病）
F1 RrS1S1（抗病）
F2 抗13（9R_S1_+3rrS1_+1rrS1S1）
染 3 (R_S1S1)染
S：抑制基因
r：抗病基因 R：染病基因玉米胚乳蛋白质层颜色杂交试验：
P 白色 CCII × 白色 ccii
F1 CcIi(白色)
F2 13白色（9C_I_+3ccI_+ccii）:3有色(C_ii)
C：基本色泽因子 I：抑制基因
C_I_→白色是因为I抑制了c的作用，ccI_也是白色，ccii虽然有I但不起作用，而cc也不能使蛋白质层表现颜色，因此为白色。只有C_ii表现有色。
显性作用
上位作用
抑制作用
同源染色体等位基因之间的作用
非同源染色体两对基因作用，两基因都表现性状
非同源染色体两对基因作用抑制基因本身，不决定性状
基因互作表面看来虽然大大改变了孟的分离比率，但仔细的分析可以看出他们都是9:3:3:1比率的变形，因此可以认为，基因的互作是在两个规律的基础上发展与补充，六种形式可以归纳为如下表：
基因互作类型
比 率
相当于自由组合比率
显性上位隐性上位显性互补重叠作用累加作用抑制作用
12:3:1
9:3:4
9:7
15:1
9:6:1
13:3
(9:3):3:1
9:3:(3:1)
9:(3:3:1)
(9:3:3):1
9:(3:3):1
(9:3:1):3
P24页图基因互作与F2表现型比率的变化由下图可以清楚的见到两对基因互作后的比率是在9:3:3:1的基础上演变而来。
两对独立基因相作用模式图
P25页图二、基因相互作用的机理生物体内基因表达的过程是一个非常复杂的生化反应过程，玉米糊粉层颜色这一性状有关基因有A、C、R、P，隐性基因为a、c、r、p，实验证明至少存在为A和C基因（无论纯合还是杂合）的情况下，玉米籽粒糊粉层才能出现颜色，有A和C+R<也无论纯合或是杂合>就能促糊粉层产生红色素，如果有A、C、R+P就能合成紫色素，否则将是无色，这种情况反应基因互作挖制性状发育必须的生化步骤
P26页图即A物质转变成B，B转变成C等，A、B和这三种化合物是无色的，D是红色的，而E为紫色的，进行上述反应时各步骤均需要一定的酶，而且酶的合成则是在基因A、C、R、P的控制下进行的，由于隐性基因不能合成上述酶，因此aa、cc、rr、pp不能形成色素，如果基因型为AACCRRpp（杂合也是一样）那么它们的糊粉层为红色，因为整个反应只能进行系D而不能进行系E；如果基因型为AACCRrPp（纯合也是一样），那么反应即可以进行系E，玉米糊粉层为紫色。如果基因型为aaccRRPP，由于无有合成色素的前体物→无色。
§6 基因的作用与性状的表现从上面基因互作的分析中可以看见，某一性状的发育受许多的基因的控制，这种现象称为多因一效（multigenie eflect），另一方面，一个基因又可以影响许多性状，这种现象称一因多效。（pleiotropism）
多因一效现象普遍的存在于动植物中。例如：玉米正常叶绿素的形成就与50多对相对的显性基因有关，任何一个发生变化都会引起叶绿素的异常，果蝇中已经知道有40个不同位置的基因影响果蝇眼睛的颜色，有43个基因将影响翅膀的形成。由此可知，任何表现型都有多基因的基础，都是由许多的基因相互制约、相互调节决定的，生物是一个有机整体，每个基因都不能脱离整体而单独地独立的影响性状的发育，每个基因在整个基因的协调系统中，在和其它基因的相互联系中发生作用的。但是在这些联系中也有一对基因对某一性状的发育起着主要的决定作用，这就是主基因（major gene），这主基因的作用往往是当其它基因作用相同的情况下，两个个体间某一性状的差异将由它的差异来决定，因此我们在杂交试验中书写其基因型时候只写出与分离比例有关的那些基因就可以啦 。一因多效也同样普遍的存在于动植物中，记在的豌豆植株同时结褐色种子，而且叶腋上有一墨斑，开白花的种子结淡色种子，叶腋内无有黑斑，在杂交后代中，这三个性状总是一起出现，好象是一个遗传单位。由此决定豌豆花色的基因，同时也影响种子的颜色和叶腋上的黑斑的有无。在动物中果蝇的残翅的基因不仅影响翅膀的大小，而且也使平衡棒的第三节大为缩小；使某些刚毛竖起和生殖器官的某些部分改变形状，甚至影响寿命及幼虫的生活力等。这样看来一个基因不仅控制着形态结构，而且也控制生理上某些性状。
总之，基因互作和基因的多效应的发现，进一步的充实和发展了孟的第二定律，分离规律、自由组合规律、基因互作和多因一效性都反映了基因和性状之间的复杂关系，概括的说基因的作用是通过一系列的生化反应来影响个体的发育的方式来决定性状的发育及形成。这些生化反应按着特定的步骤进行。每一个基因控制一个生化反应，因此一个性状的表现是很多基因共同作用的结果，同时一个基因的改变也会影响其它生化过程的正常进行而引起其它性状的改变，而且这些过程都常常受到内外环境的影响。
我们可以用三叶单氰化物的含量的例子，说明基因相互作用的生化基础。
白三叶牧草体内含有氰化牧，不同体系之产间的氰化物的含量有多少之差，而且又知高含量与低含量这一对性状之间是由一对等位基因所控制。在F2分离出有3/4的高含量，1/4的低含量，有时氰化物的含量涉及到两对基因遗传，高含量又是两种显性基因相互作用的结果。如果用L-l和H-h代表这两对基因，氰化物含量的遗传是如下：
亲本,LLhh（低含量）×llHH（低含量）
↓
F1 LlHh（高含量）
F2 9/16(H_L_):3/16(L_hh):3/16(LlH_):1/16(llhh)
高 低 低 低由于H_和L_的共同作用，表现氰化物的含量高，缺少一个显性基因，表现出氰化物含量低。
生化分析证明：氰化物是一种含氰的葡萄糖苷，在氰酸酶（H酶）的作用下产生出来的。含氰葡萄糖苷又是由一种前驱物在产氰糖苷酶（L酶）作用下形成的。
P47页式子分析的结果表明：低含量植物中含有H酶，但不含有氰葡萄糖苷，说明这类植物能合成H酶，但不能合成L酶，因此不能使前驱物合成含氰葡萄糖苷。另一类低含量个体虽含有含氰葡萄糖苷，但仍不能合成氰化物，说明这类植物不能合成H酶，也不能合成L酶。
而高含量的植物既有H酶，又有含氰葡萄糖苷，说明这类植物中两种酶都能合成。
若把生化过程和遗传试验的结果联系起来，假定基因H控制H酶的形成，而hh不能合成，基因L控制L酶的形成而ll不能形成。由此可推论，上述的第一类低含量的植物的基因型是llHH，第二类低含量的基因型为LLhh，第三类低含量的基因型为llhh，高含量的基因型为LLHH。
上述的实验表明：性状的表现决定于基因间的相互作用，而基因间的相互作用是通过具体的生化过程而实现的，通过控制同一生化过程中的不同步骤影响性状的表现。基因的作用又是在一定环境条件下进行的，因而性状的形成是基因和基因，基因和内外环境条件共同作用的结果。
深入的分析上述基因和性状间的关系，对于我们掌握和利用性状的遗传规律是具有重要意义。
§7 独立分配规律的意义
1．独立分配的规律表明，一个杂合个体，必须存在有基因分离的现象。在两对和两对以上的基因的遗传分析中，无论是配子的类型、基因型及表现型都将随基因对数的增多而递增，这就是生物多样性的基础。一种生物，特别是高等生物，它的染色体及染色体上的基因的数目是大量的。因此它的组合数目也就相当大，除亲本类型外，新类型的数目也就相应增多，生物的多样性有利于进化增加，适应了各种不同条件的可能性——这是独立分配的理论意义。
2．独立分配对育种有指导意义，在良种工作中，常常利用两个亲本的优良性状综合于一个新类型中，或利用某一亲本，改造某一优良品种的某一缺点，这都是利用基因的分离及重组，例如水稻无芒抗病的选育，已知有芒A→a无芒为显性，抗病R→r染病为显性，选用有芒抗病型AARR和无芒染病型aarr亲本进行杂交。根据自由组合可知F2性状分离其中无芒抗病的纯合植株aaRR将占1/16，而杂合的无芒抗病植株aaRr将占有2/16，总计3/16。但这样的两种基因型在F2的表现型上无法区别的，还需在F3进行鉴定。这样可以根据上述分析来确定大致的群体结构。例如F3中得到10株纯合的无芒抗病植株，那么F2致少种30株，在实际育种工作中，两亲本的性状差异愈多，F2性状重组的组合数目就愈大，F2的群体也就越大，这样才可能使各种性状组合都表现出来，为选择创造条件，以小麦、水稻来说，F2群体一般要求在2000株～10000株。
综合以前所述，我们对孟德尔的工作做个简单的评价：
我们应公正的说：孟是现代遗传学的奠基人，他的贡献是：
①提出了二个遗传的基本理论，这不仅为以后的大量杂交事实证明，而且在细胞学的研究中也得以证明。
②同时提出了严谨的科研手段。
③他的整个理论又是颗粒遗传理论的基础，在当时的社会条件、科学条件下得出如此的理论，那是对人类极其重要的科学贡献。
但是孟的法则随着科学的发展和生产实践的检验，已经证明了他不完全的一面。表现在他的假设、解释和推论中有些是片面、孤立甚至是错误的：①基因和性状是一对一的关系。②否认外界环境的影响，而把复杂的关系绝对比。③把复杂性状的遗传只归结为遗传因子间的作用，而忽视了外界环境的影响。
那么我们又如何对待这二条规律呢？
孟的规律的片面性是客观存在的，但不能由此而把其二个规律的基本东西全部否掉。孟规律基本上是正确的科学理论。我们应该用辩证唯物主义和历史唯物主义以发展的观点正确的处理批判与继承的关系，既要批判其中的某些形而上学的东西，也要继承其中的至今仍然有用的东西，而促进现代遗传学的发展。
表型根的作用什么是表型根？在每对基因型内能决定现象型的基础代表符号。例如：
Yy它的表型根为Y
Aabb的它的表型根为A和b，写作A_b_
YyRrccDDEeff它的表型根是yRcDEf
可见表型根的数量与杂种所产生现象型的数量完全相同。
让它们自花授粉，F2的表型根情况可以用“2n”来表示。N代表基因的对数，例如可以预测F2的表型根和现象型如下：
非杂合子20=1 具有一种表型根，一种现象型单杂合子21=2 具有两种表型根，两种表现型双杂合子22=4 具有四种表型根，四种表现型
n对杂合子是2n 具有2n类表型根，2n表现型在F2的分离比例中表型根的比例又服从于(3:1)n这个原则。例如：
F2代单因子杂种表型根比例为(3:1)1=3:1
F2双因子表型根的比例为(3:1)2=9:3:3:1
F2代三因子杂种表型根的比例为(3:1)3=27:9:9:9:3:3:3:1
∴F2中双因子四种表型根的比例为9:3:3:1
很显然(3:1)中的3是属于显性基因的，而1属于隐性基因的。因而显性基因的数目决定了该表型根的系数，以显性基因为例。
不具有显性基因的表型根的系数为30=1
具有一个显性基因的表型根系数为 31=3
具有二个显性基因的表型根系数为32=9
具有三个显性基因的表型根系数为33=27
具有n个显性基因的表型根系数为3n
因为：RY有两个显性基因 32=9 即9RY
RY有一个显性基因 31=3 即3RY
rY有一个显性基因 31=3 即3ry
ry没有显性基因 30=1 即1ry
所以找到表型根即可直接测知F2代的现象型的分离比例，实际上RY、Ry、rY、ry也正是F1代形成的四种配子，所以F1产生几种配子就有几种表型根。
基因型内的表型根由两个部分组成，不变的部分即表型根，决定现象型；可变的部分不影响现象型的表现。
基因型中的表型根的不变的部分如同酸之中的H+和碱之中的OH-一样来决定表型根的性质，进而决定表现型的性质。
在表型根的控制下，基因型中的变化部分的改变，决定杂交后代的不同结果。
ABAB×abab ABab×abab
↓ ↓
Abab 1ABab:abab
了解表型根有助于更好的了解基因型规律的变化，在育种实践中寻找规律性，预计杂种后代的基因型及表现型的表现；也有助于进一步了解多基因的遗传规律。
在育种实践中，总是多基因遗传的，性状的遗传也绝不是单独进行的。我们可以据一对二对性状表型根的规律归纳总结下表：
P37页表利用F1花粉的鉴定法也可以证明基因在染色体上。
当WxWx×wxwx的F1Wxwx的花粉与稀碘液时可产生红棕色和蓝黑色的反应，红棕色是Wx作用，蓝黑色是wx作用，Wx和wx是一对相对基因，它们所以能分配到不同的配子中去，那是由于F1性母细胞进行减数分裂的结果，也就是说随着染色体减半作用的发生，各对同源染色体分别分配到两个配子中去，那么杂种的相对基因也随之分开到两个配子中去，可见相对基因的分离和同源染色体的分开是具有平行关系的，从而也即证明基因在染色体上。
分离、独立分配规律的细胞学基础
（一）染色体与基因的平行关系上述所提到的基因的分离和独立分配的现象可以和染色体在减数分裂、配子形成和受精过程中的行为联系起来。
图中A-a和B-b是两对同源的染色体，其上标志着相对基因A a，B b。①两个亲本都是双显性纯合的基因型，分离时 和 这两个亲本都②只能产生一种配子 和 ③两种配子的结合得到F1基因型为
④杂合的F1产生配子时，由于两对同源染色体在中期I在赤道板上排列有两种可能的方式 ⑤故在后期I同源染色体分开时就产生四种配子,而且雄雌配子都是四种，它们彼此相互结合的机会相等，就得到16种组合方式，F2有9种基因型，四种表现型，表现出独立分配定律，因此可见染色体和基因行为是完全一致的。染色体和基因之间存在有平行关系。
基因表现出来的遗传规律只能以实验的结果加以推导，并用实验的方法加以证明；而染色体的行为却可以通过细胞学的方法直接观察到。许多的试验表明，染色体是遗传物质的载体，那么基因既然有遗传作用，染色体又与基因之间存在着平行关系，所以完全可以通过染色体的观察来验证基因所表现出来的规律。染色体与基因的平行关系表现在：
1．染色体与基因都作为独立单位而遗传。染色体在形态上的个体性相当于基因在遗传上的特异性和相对独立性。基因在杂交试验上、下代中能完整无缺的出现，与染色体的连续性是一致的。
2．细胞学上观察到的染色体在减数分裂中前期I的联会，表明了同源染色体的两个成员分别来自父、母本。而一个二倍体生物的遗传也是由成对基因决定的，两个基因也是分别来自父母本。
3．同源染色体的两个成员在减数分裂时被分配到两个子细胞中去，在配子中含的染色体恰为体细胞的一半。同样性母细胞之中的成对基因在配子中也是成单存在的。
4．如果把两对基因标志在两对同源染色体上，那么两对同源染色体上减数分裂中的各种可能排列及其受精后的各种可能组合，都恰好与两对基因独立分配的表现完全一致。
因此据二者的平行关系，可以很好的证明基因是位于染色体上的一个遗传单位。
（二）等位基因、多等位基因与非等位基因
1．等位基因：
从上述基因与染色体的平等关系中，我们可以看到决定每对相对性状的相对基因都是位于一对同源染色体的相对位置上。在遗传学中把位于同源染色体的相同位置（位点）上的基因称为等位基因。如：红花、白花、园粒、皱粒等位基因的遗传行为是符合分离规律的。
等位基因是存在于同源染色体的相对位点上的一对基因，所以等位基因总是两个成对的位于体细胞内，等位基因是由于基因的突变而来的。改变了的基因仍然是在同一染色体上的同一位点上的；并且一般的影响着相同的一些性状。例如：玉米的黄粒基因突变成白粒基因以后，在染色体上所占的位置仍与黄粒基因位置相同。而且影响着玉米籽粒颜色性状的表现。等位基因的存在，一般是通过杂交的方法来识别和肯定的。例如，只有通过黄粒玉米和白粒玉米的杂交后代的遗传分析，才能证实玉米吸一个白粒基因和一个黄粒基因的存在。假如所有的玉米全是黄粒或是白粒，那么在杂种后代中看不到黄粒、白粒的分离，也就不会了解到还有一个相对基因的存在及其作用了。
2．复等位基因：
既然等位基因是由基因的突变而来的，那么等位基因的突变就不会是一种，就不会像孟德尔所研究的那样，只是一对一对的等位基因。现在已知等位基因不仅是两个，它可以是在两上以上。等位基因的数目在两个以上，作用相互类似都影响同一器官的性状，在遗传学上把这一组基因叫复等位基因。例如,
①一个基因A的等位基因a还可以有a1,a2,a3……
②水稻抗稻瘟病的遗传研究中，已肯定抗稻瘟病的基因有一组复等位基因，即Pi-K,Pi-KP,Pi-KS,Pi-Kb四个复等位基因。
③控制玉米苞叶、花丝、果皮及穗轴白红→白的各种颜色表现上就是一组数量很多的复等位基因。仅以红色和白色而言便有16种不同类型的表现。
④烟草中发现有15个自交不孕的复等位基因控制自花授粉的不结实性S1→S15。
凡是带有某等位基因的花粉不能在带有相同等位基因的植株柱头上发芽生长。例如：S1S2×S1S2自交不孕而S1S2×S2S3只能获之S1S3和S2S3，S1S2×S3S4可获之S1S3、S1S4、S2S3、S2S4四种种子，这种表现拮抗作用的等位基因，叫做相克等位基因。但是因为一个正常的生物的染色体通常为二倍体，所以在个体内只有等位基因的存在，而不会有复等位基因的存在。但是在同一生物类群中，不同的个体间，则会有复等位基因的存在。 所以复等位基因只存在于同一种生物的群体中，而不是同时存在于同一个体内。
3．非等位基因控制不同性状的不同基因存在于染色体的不同位置上，所以叫做非等位基因。如C和P、c和r。它们是处于同一染色体的不同位置上，或是非同源染色体上，位于同源染色体不同位置上或非同源染色体的控制不同性状的基因叫非等位基因。位于不同对染色体上的非等位基因的遗传行为由于不同对染色体在减数分裂中自由分离与重新组合而呈现独立分配的表现。
位于同一染色体上不同位点上的非等位基因间的遗传规律又是如何呢？就是我们下章中要讲的连锁遗传。
