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第一节 分离规律
一,孟德尔的碗豆杂交试验
二,分离现象的解释
三,表现型和基因型
四,分离规律的验证
五,分离比例实现的条件
六,分离规律的应用
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一,孟德尔的碗豆杂交试验
早在 Mendel以前，人们就认识了遗传现象，看到子代和亲代在很多性状上是相似的。但却笼统地认为母本性状和父本性状是混合遗传给子代的，而且认为一旦混合以后便不能再分开了。是 Mendel
的天才的工作冲破了这一传统观念 。
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孟德尔的碗豆杂交实验
Mendel先从市场上买了 34种 不同的豌豆，
种了两年，从中选出了 22个在遗传上稳定的品种（品系）进行详细观察。这些品种的性状都很稳定，是真实遗传的，
很符合他的试验要求。他用这些豌豆进行了 8年（ 1856-1864）的杂交试验，获得了重要的成果。
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孟德尔的碗豆杂交实验
他选择了七对区别分明的相对性状进行研究。
这 7对相对性状是：
种子的形状：圆的和皱的
子叶的颜色：黄色和绿色
花 的颜色：红花和白花
成熟豆荚的形状：饱满的和不饱满的
未成熟豆荚的颜色：绿色和黄色
花的着生位置：腋生和顶生
茎蔓的高度：高的（ 2m± ）和矮的（小于 0.5m）
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孟德尔的碗豆杂交实验
他选用具相对性状的品种作为亲本,分别进行杂交,并按照杂交后代的系谱进行详细的记载,采用统计学的方法分析杂种后代表现相对性状的株数并计算其比例 。
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二、分离现象的解释
Mendel提出了一系列的假设,试图对分离现象作出解释 。 他提出：
性状是由遗传因子控制的 。
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遗传因子 (inherited factor)在体细胞内是成对的，在性细胞内是成单的。体细胞中成对的遗传因子彼此分离，分配到不同的配子中去，每个配子中只具有成对遗传因子中的一个。
遗传因子有显隐性之分，但在细胞内独立存在，
互不沾染。在亲本中成对的遗传因子是相同的，
如红花植株含有 CC两个遗传因子（用大写字母表示显性遗传因子），白花植株含有 cc两个遗传因子（用小写字母表示隐性遗传因子），杂种一代（ F1）体细胞内的遗传因子是杂合的
（ Cc），在杂合的两个遗传因子中，显性因子对隐性因子具有遮盖作用，因而 F1只表现显性性状。
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二、分离现象的解释
现以豌豆红花 × 白花的杂交组合为例说明如下：
P 红花 （ 雌 ） × 白花 （ 雄 ）
CC ↓ cc
F1 Cc
雄配子 雌配子
C c
C CC Cc
F2 c Cc cc
3/4红花,1/4白花
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植物杂交试验的符号表示
P,亲本 (parent),杂交亲本；
♀：作为母本，提供胚囊的亲本；
♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。
×,表示人工杂交过程；
F1,表示杂种 第 一代 (first filial
generation)；
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,表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。
F2,F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即 F2。 由于
F2总是由 F1自交得到的所以在类似的过程中?符号往往可以不标明。
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试验结果
P 红花 (♀ ) × 白花 (♂ )
↓
F1 红花
↓?
F2 红花 白花株数 705 224
比例 3.15 1
F1(杂种一代 )的花色全部为红色；
F2(杂种二代 )有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；
并且红花植株与白花植株的比例接近 3:1。
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F1植株产生配子时,Cc因子分配到不同的配子中去,产生两种配子,一种带有 C遗传因子,
一种带有 c,各占 50%,比例为 1,1,雌配子是如此,雄配子也是如此 。 当 F1雌雄配子受精结合为合子时,含 C因子的雌配子与含 C和含 c的雄配子相结合的机会是均等的,反之,含有 C
因子的雄配子与含有 C或 c的雌配子结合的机会也是均等的 。 这样 F2的合子中遗传因子的组合可以归纳为：
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1/4CC 2/4Cc 1/4cc
带有 CC因子的个体与红花亲本一样，表现为红花，带有 cc因子的个体与白花亲本一样，表现为白花，带有 Cc因子的植株与 F1个体一样，也表现为红花。所以，按个体所表现的性状来分组，只有两组,3/4是红花,1/4是白花，即红花与白花之比是 3,1。
这就是 Mendel对分离现象的解释。
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三,表现型和基因型
1906 年,丹麦遗传学家 Johannsen 把
Mendel 所 称 的 遗 传 因 子 叫 做 基 因
（ Gene） 。 细胞内遗传因子即 Gene的组合称为基因型 （ genotype） 。 基因型是性状表现必须具备的内因,即遗传的物质基础 。 例如,CC和 Cc基因型决定花的颜色是红色,cc基因型决定花为白色 。
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人们所能见到或用仪器设备能够检测到的性状称为表现型（ phenotype）。 表现型是基因型在外界环境条件作用下的具体表现，基因型是表现型的内在遗传基础。
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基因型是不能直接观察的，只有通过表现型才能推测基因型。
在遗传研究中，生物所表现出来的单位性状是数不胜数的，人们不可能在同一个试验中研究生物体的全部表现型或全部基因型，一般只能研究个别的性状或少数几个性状（表现型）及其基因型。
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在豌豆的红花 × 白花组合中,F2群体中有三种基因型,CC,Cc,cc，比例为 1：
2,1。 C对 c为显性,CC和 Cc两种不同的基因型同样表现为红花表现型，所以只有两种表现型，即红花和白花，比例为 3：
1。
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再从基因的组合（基因型）来看,CC和 cc两个基因型中成对的基因都是相同的，在遗传学中称为纯合基因型（ homozygous genotype），携带纯合基因型的个体称为纯合体
（ homozygote）。在 Cc基因型中，成对的基因不相同，一个为显性基因，一个为隐性基因，
称为杂合基因型（ heterozygous genotype），携带杂合基因型的个体称为杂合体
（ heterozygote）。
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纯合体与杂合体在遗传行为上是不一样的。一对基因的纯合体只能产生一种配子，自交子代还是纯合体，其性状不会发生分离，表现为遗传上的稳定性。而一对基因的杂合体能产生两种配子，自交子代就会出现不同的基因型和不同的表现型，表现为遗传上的不稳定性。
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四,分离规律的验证
Mendel对分离现象的解释完全是一种假设 。 这个假设的实质就是 体细胞中成对的基因在配子形成过程中彼此分离,互不干扰,因而配子中只具有成对基因中的一个 。
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这个假设必需用实验来验证，若假设不能验证，
充其量只是一种假说（ hypothesis）而已，若在实验中得到验证，假设便成为规律。历史已经证明，解释分离现象的假设是能够验证的，因而分离现象便成为分离规律（ law of
segregation）。这是遗传学中的最基本的规律。
验证的方法有几种，主要的是
测交法
自交法
F1花粉鉴定法
红色面包霉杂交法
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测交 (test cross)的概念与作用
如果用 F1与隐性个体 (隐性纯合体 )杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种 F1配子的种类和比例，事实上也反映
(测验 )了 F1的基因型。
这种为了 测验个体的基因型,用被测个体与隐性个体交配的杂交方式称为测交 (test cross)，其后代称为测交后代 (Ft)。
被测个体不仅仅是 F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。
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(一 ),测交法
1,杂种 F1的基因型及其测交结果的 推测
1) 杂种 F1的表现型与红花亲本 (CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为 Cc；
因此杂种 F1减数分裂应该产生两种类型的配子，
分别含 C和 c，并且比例为 1:1。
2) 白花植株的基因型是 cc，只产生含 c的一种配子。
推测,如果用杂种 F1与白花植株 (cc)杂交，后代应该有两种基因型 (Cc和 cc)，分别表现为红花和白花，且比例为 1:1。
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红花 F1的测交结果推测
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2,测交试验结果
Mendel用杂种 F1与白花亲本测交，结果表明：
在 166株测交后代中：
85株开红花,81株开白花；
其比例接近 1:1。
结论：分离规律对杂种 F1基因型 (Cc)及其分离行为的推测是正确的。
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(二 ),自交法
纯合体 (如 CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象；
杂合体 (如 Cc)产生两种配子其自交后代会产生 3:1的显性,隐性性状分离现象。
1,F2基因型及其自交后代表现 推测
1) (1/4)表现隐性性状 F2个体基因型为隐性纯合，如白花 F2为 cc；
2) (3/4)表现显性性状 F2个体中：
1/3是纯合体 (CC),2/3是杂合体
(Cc)；
推测,在显性 (红花 )F2中：
o 1/3自交后代不发生性状分离，其 F3均开红花；
o 2/3自交后代将发生性状 分离。
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F2基因型及其自交后代表现推测
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F2自交试验结果
孟德尔将 F2代显性 (红花 )植株按单株收获、分装。
由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个 株系
(line)。
将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有 7对性状试验 结果 均列于 表 4-2中。
发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于 2:1。
表现出性状分离现象的株系来自 杂合 (Cc)F2个体；
未表现性状分离现象的株系来自 纯合 (CC)F2个体。
结论,F2自交结果证明根据分离规律对 F2代基因型的推测是正确的。
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豌豆 7对相对性状显性 F2自交后代表现
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(三 ),F1花粉鉴定法
测交法是根据测交后代表现型类型和比例来测定 F1产生 配子 类型和比例，并进而推测 F1基因型,即：
Ft表现型类型和比例?F1配子类型和比例
F1基因型
性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子 (体 )上表现，因此无法通过配子 (体 )鉴定配子类型，如花色、籽粒形状等。
2009-7-27 31
(三 ),F1花粉鉴定法
也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类 Wx(非糯性 )对 wx(糯性 )
为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，
而且控制花粉粒淀粉粒性状。
2009-7-27 32
一切生物，动物、植物、微生物，包括人在内，
普遍存在着性状分离现象。
如动物的毛色有黑白之分，动物的有角与无角、
耳朵下垂与竖立；植物果实的长与圆、有芒与无芒、抗病与不抗病、高杆与矮杆、微生物孢子的有色与无色、对药物敏感与不敏感；人的褐色眼与兰色眼、耳垂之有无、常态与白化、
头发的曲与直等。
2009-7-27 33
在人群中，有的人有耳垂，有的人没有。
有耳垂是显性，受显性基因 A控制，无耳垂是隐性，受隐性基因 a控制,aa基因型个体无耳垂。其遗传表现为：
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P 有耳垂 × 无耳垂 有耳垂 × 无耳垂
AA aa Aa aa
F 有耳垂 有：无
Aa Aa aa
1,1
P 有 × 有 有 × 有
AA AA Aa Aa
F 有 有 有 无
AA AA Aa aa
1/4 2/4 1/4
3有,1无
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根据亲本的基因型可以预测子代的基因型和表现型的概率（注意：不可预测某一具体后代的基因型和表现型），更重要的是利用子代的表现型推测亲代的基因型。
2009-7-27 36
人类的白化病是受隐性基因控制的遗传病。 Aa基因型的人虽携带致病基因，但不发病，表现正常。 aa基因型的人才表现为白化症。据研究 Aa基因型的人大约占人群的 1/70,Aa基因型与 Aa基因型结婚的概率大约 1/5000，而 Aa× Aa组合中有 1/4的可能产生 aa后代，因此人群中大约 1/20000的白化症病人。若近亲结婚，
发病机率大大增加。
2009-7-27 37
完全显性：
Mendel所研究的豌豆的 7对相对性状，
F1所表现的性状都和亲本之一完全一样，
既不是中间型，也不是双亲的性状同时出现，这样的显性表现称为完全显性
（ complete dominance）
2009-7-27 38
不完全显性：
F1表现为双亲性状的中间型,称为不完全显性 （ incomplete dominance） 。 在这种情况下,显性纯合体与杂合体的表现不同,杂合体的表现型介于显性纯合体和隐性纯合体之间,所以又称为半显性
2009-7-27 39
经典的例子是法国人 Correns（重新发现 Mendel
论文的学者之一）提供的紫茉莉花色的遗传
P 红花 （ 雌 ） × 白花 （ 雄 ）
RR ↓ rr
F1 Rr
粉红色
↓ 自交
红花 粉红色 白花
RR Rr rr
1/4 2/4 1/4
2009-7-27 40
还有红白金鱼草的花色也是不完全显性。
P 红花 × 白花
↓
F1 粉红色
↓自交
F2 1/4红花 2/4粉红 1/4白花
还有：
P 透明金鱼 （ TT） × 普通金鱼 （ tt）
↓
F1 半透明 （ 五花鱼 ）
Tt
↓自交
F2 1/4透明金鱼 2/4半透明 1/4普通金鱼
共显性（ codominance）
2009-7-27 41
在 F1代个体上，两个亲本的性状都同时表现出来的现象成为共显性。
红毛牛 × 白毛牛
↓
红毛白毛混杂
↓自交
1/4红毛 2/4红白毛 1/4白毛
2009-7-27 42
超显性（ overdominance）
杂合体的性状表现超过纯合显性的现象称为超显性。
果蝇杂合体白眼（ Ww）的萤光色素含量超过野生型纯合体 WW和白眼纯合体 ww。
2009-7-27 43
2．显性表现的相对性
显性的表现完全与不完全，也与人们观察和分析的水平有关。
Mendel认为豌豆种子的外形圆对皱是完全显性。
而用显微镜检查豌豆种子内淀粉粒的形状和结构，发现纯合圆粒种子的淀粉粒持水力强，发育完善，结构饱满；纯合皱粒种子的淀粉粒的持水力差，发育不完全，表现皱缩；而 F1，即杂合体种子的淀粉粒，发育程度和结构是前二者的中间型，而外形则是圆的。
2009-7-27 44
从外表上看，圆粒对皱粒是完全显性，
从淀粉粒的形态结构看，则是不完全显性。
因此，完全显性与不完全显性是相对的，
不是绝对的，鉴别他们的差异有时取决于观察和分析的深入程度。
2009-7-27 45
3．显性表现与环境的关系
生物性状的表现，不只是受基因的控制，
也受外界环境条件和生物体内生理条件的影响。任何生物都不能脱离外界环境而生存。
所以说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。
2009-7-27 46
表现型 =基因型 +环境
基因是通过控制生化过程而控制其性状表达的。等位基因之间的显隐性关系不是彼此之间直接抑制或促进的关系，而是分别控制各自决定的生化代谢过程而控制不同性状的表现。
2009-7-27 47
有一种太阳红玉米，红色对正常绿色为显性，但是红色只有在直射阳光下才能表现出来，若遮盖起来，就表现不出红色来，仍为绿色。说明这个显性基因在阳光直射的条件下是显性，在没有阳光的条件下是隐性。
2009-7-27 48
又如人的秃顶，有一种解释认为秃顶基因在男人为显性，在女人为隐性，所以男人秃顶比女人秃顶多，这和男女生理条件不同，性激素水平不同有关。秃顶与雄性激素直接有关，据说太监没有患秃顶的。
2009-7-27 49
兔子的皮下脂肪有白色和黄色之分，白色（ Y）对黄色（ y）为显性，白脂肪的纯合体与黄脂肪的纯合体交配,F1代
（ Yy）个体是白脂肪。让 F1代中雌雄兔
（ Yy）近亲交配,F2群体中 3/4的个体是白脂肪,1/4的个体是黄脂肪。若 F2群体中的 yy个体只喂给麸皮等不含叶绿素的饲料，则皮下脂肪就不表现为黄色，也是白色的。
2009-7-27 50
4．影响相对性状分离的条件
分离规律的实质是等位基因自由分离和组合。等位基因在减数分裂时自由分离，
受精时，带有不同基因的雌雄配子自由组合。具有一对相对性状的个体杂交产生的 F1，在完全显性的情况下自交后代分离为 3,1，测交后代分离比例为 1,1。
2009-7-27 51
根据第二章所学的知识，我们知道同源染色体在减数分裂过程中是随机分离的，
而在受精过程中，分别存在于雌雄配子中的两个同源染色体又是随机组合的。
2009-7-27 52
成对基因正是分别载荷在同源染色体的对等的座位上的两个基因，故成对基因又称为等位基因（ allele）。
由于等位基因位于同源染色体的对等位置上，必然随着同源染色体一起进行分离和组合。这就是性状分离的细胞学基础。
2009-7-27 53
Mendel分离比例的出现必须具备下列条件：
1,所研究的生物体必须是二倍体,研究的相对性状必须差异明显 。
2,控制性状的基因显性作用完全,且不受其他基因的影响而改变作用方式 。
3、减数分裂（ Meiosis）过程中，杂种体内的染色体必须以均等的机会分离，形成两类配子的数目相等。且两类配子都能良好地发育，参与受精的机会相等。
2009-7-27 54
Mendel分离比例的出现必须具备下列条件：
4,受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力 。
5,杂种后代生长在相对一致的条件下,
而且群体比较大 。
这些条件在一般情况下是能够具备的，
所以多数的试验结果都能够符合这个基本规律。但不是所有的试验都具备上述条件的。
2009-7-27 55
六、分离规律的应用
分离规律是遗传学中最基本的规律，这一规律从理论上说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。
了解基因分离的规律，不仅可以正确认识生物的遗传现象，而且根据基因分离规律，显隐性的表现规律，在农业生产实践上能增加培育优良品种的计划性和预见性，在医学实践中对了解遗传病的遗传规律，减轻危害都是很有用的。
2009-7-27 56
一、要重视表现型和基因型之间的联系和区别。在遗传研究中要严格选用合适的材料，才能获得预期的结果，得到可靠的结论。例如，只有纯合基因型的两个亲本杂交,F1才不会发生分离。
2009-7-27 57
二、表现型相同的个体不一定基因型相同。有些作物的抗病性是由一个显性基因控制的，若抗病与不抗病的两个亲本杂交，后代很容易选到抗病株，但抗病植株中有的是纯合体，有些则是杂合体。
杂合株（ Rr）的后代还会发生分离，必须将当选单株自交考查，才能得到纯合抗病株。但是，若抗病性状为隐性，则一旦表现就是纯合的。
2009-7-27 58
三、生产上使用的优良品种要防止天然杂交而分离退化。
四、营养繁殖的作物，可以利用杂合体。
五、利用花粉培养和染色体加倍技术可以加快基因纯合的速度。
六、在法医学上可以根据分离规律作亲子鉴定。
七、进行产前诊断，降低人类遗传病的发生率。
2009-7-27 59
目前已知的遗传病有 3000多种。由单个基因控制的遗传病多为隐性表现。如先天性聋哑。若是显性遗传病，其双亲之一往往是杂合的患者，他们的子女约有
1/2是患者，而且每生一个子女都有 1/2
的可能性是患者。
2009-7-27 60
近亲结婚，隐性遗传病的发病率便大大增加。先天性聋哑近亲夫妇所生子女的发病率比随机结婚的高十几倍。低能儿的发病率，近亲结婚比非近亲结婚高 140
倍以上。
2009-7-27 61
江苏邗江县西湖乡朱塘村大颜生产队有一对夫妇为姨表兄妹，生了六个儿子都有先天性疾病，不是先天聋哑就是双目失明，有的二者兼有，老二就是，白天外出，由于眼睛看不见掉进离家很近的池塘，又是哑巴，无法呼救，被活活淹死了。
2009-7-27 62
2001年 9月 9日,扬子晚报,报道，安徽省庐江县汤池乡的付朝树、严德兰夫妇是表兄妹结婚，所生 5个儿女都是先天性残疾，其中有 4个儿子都患有先天性肌肉萎缩症，不仅没有劳动能力，而且连生活也不能自理。年轻人切莫近亲结婚。
第一节 分离规律
一,孟德尔的碗豆杂交试验
二,分离现象的解释
三,表现型和基因型
四,分离规律的验证
五,分离比例实现的条件
六,分离规律的应用
2009-7-27 2
一,孟德尔的碗豆杂交试验
早在 Mendel以前，人们就认识了遗传现象，看到子代和亲代在很多性状上是相似的。但却笼统地认为母本性状和父本性状是混合遗传给子代的，而且认为一旦混合以后便不能再分开了。是 Mendel
的天才的工作冲破了这一传统观念 。
2009-7-27 3
孟德尔的碗豆杂交实验
Mendel先从市场上买了 34种 不同的豌豆，
种了两年，从中选出了 22个在遗传上稳定的品种（品系）进行详细观察。这些品种的性状都很稳定，是真实遗传的，
很符合他的试验要求。他用这些豌豆进行了 8年（ 1856-1864）的杂交试验，获得了重要的成果。
2009-7-27 4
孟德尔的碗豆杂交实验
他选择了七对区别分明的相对性状进行研究。
这 7对相对性状是：
种子的形状：圆的和皱的
子叶的颜色：黄色和绿色
花 的颜色：红花和白花
成熟豆荚的形状：饱满的和不饱满的
未成熟豆荚的颜色：绿色和黄色
花的着生位置：腋生和顶生
茎蔓的高度：高的（ 2m± ）和矮的（小于 0.5m）
2009-7-27 5
孟德尔的碗豆杂交实验
他选用具相对性状的品种作为亲本,分别进行杂交,并按照杂交后代的系谱进行详细的记载,采用统计学的方法分析杂种后代表现相对性状的株数并计算其比例 。
2009-7-27 6
二、分离现象的解释
Mendel提出了一系列的假设,试图对分离现象作出解释 。 他提出：
性状是由遗传因子控制的 。
2009-7-27 7
遗传因子 (inherited factor)在体细胞内是成对的，在性细胞内是成单的。体细胞中成对的遗传因子彼此分离，分配到不同的配子中去，每个配子中只具有成对遗传因子中的一个。
遗传因子有显隐性之分，但在细胞内独立存在，
互不沾染。在亲本中成对的遗传因子是相同的，
如红花植株含有 CC两个遗传因子（用大写字母表示显性遗传因子），白花植株含有 cc两个遗传因子（用小写字母表示隐性遗传因子），杂种一代（ F1）体细胞内的遗传因子是杂合的
（ Cc），在杂合的两个遗传因子中，显性因子对隐性因子具有遮盖作用，因而 F1只表现显性性状。
2009-7-27 8
二、分离现象的解释
现以豌豆红花 × 白花的杂交组合为例说明如下：
P 红花 （ 雌 ） × 白花 （ 雄 ）
CC ↓ cc
F1 Cc
雄配子 雌配子
C c
C CC Cc
F2 c Cc cc
3/4红花,1/4白花
2009-7-27 9
植物杂交试验的符号表示
P,亲本 (parent),杂交亲本；
♀：作为母本，提供胚囊的亲本；
♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。
×,表示人工杂交过程；
F1,表示杂种 第 一代 (first filial
generation)；
2009-7-27 10
,表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。
F2,F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即 F2。 由于
F2总是由 F1自交得到的所以在类似的过程中?符号往往可以不标明。
2009-7-27 11
试验结果
P 红花 (♀ ) × 白花 (♂ )
↓
F1 红花
↓?
F2 红花 白花株数 705 224
比例 3.15 1
F1(杂种一代 )的花色全部为红色；
F2(杂种二代 )有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；
并且红花植株与白花植株的比例接近 3:1。
2009-7-27 12
F1植株产生配子时,Cc因子分配到不同的配子中去,产生两种配子,一种带有 C遗传因子,
一种带有 c,各占 50%,比例为 1,1,雌配子是如此,雄配子也是如此 。 当 F1雌雄配子受精结合为合子时,含 C因子的雌配子与含 C和含 c的雄配子相结合的机会是均等的,反之,含有 C
因子的雄配子与含有 C或 c的雌配子结合的机会也是均等的 。 这样 F2的合子中遗传因子的组合可以归纳为：
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1/4CC 2/4Cc 1/4cc
带有 CC因子的个体与红花亲本一样，表现为红花，带有 cc因子的个体与白花亲本一样，表现为白花，带有 Cc因子的植株与 F1个体一样，也表现为红花。所以，按个体所表现的性状来分组，只有两组,3/4是红花,1/4是白花，即红花与白花之比是 3,1。
这就是 Mendel对分离现象的解释。
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三,表现型和基因型
1906 年,丹麦遗传学家 Johannsen 把
Mendel 所 称 的 遗 传 因 子 叫 做 基 因
（ Gene） 。 细胞内遗传因子即 Gene的组合称为基因型 （ genotype） 。 基因型是性状表现必须具备的内因,即遗传的物质基础 。 例如,CC和 Cc基因型决定花的颜色是红色,cc基因型决定花为白色 。
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人们所能见到或用仪器设备能够检测到的性状称为表现型（ phenotype）。 表现型是基因型在外界环境条件作用下的具体表现，基因型是表现型的内在遗传基础。
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基因型是不能直接观察的，只有通过表现型才能推测基因型。
在遗传研究中，生物所表现出来的单位性状是数不胜数的，人们不可能在同一个试验中研究生物体的全部表现型或全部基因型，一般只能研究个别的性状或少数几个性状（表现型）及其基因型。
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在豌豆的红花 × 白花组合中,F2群体中有三种基因型,CC,Cc,cc，比例为 1：
2,1。 C对 c为显性,CC和 Cc两种不同的基因型同样表现为红花表现型，所以只有两种表现型，即红花和白花，比例为 3：
1。
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再从基因的组合（基因型）来看,CC和 cc两个基因型中成对的基因都是相同的，在遗传学中称为纯合基因型（ homozygous genotype），携带纯合基因型的个体称为纯合体
（ homozygote）。在 Cc基因型中，成对的基因不相同，一个为显性基因，一个为隐性基因，
称为杂合基因型（ heterozygous genotype），携带杂合基因型的个体称为杂合体
（ heterozygote）。
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纯合体与杂合体在遗传行为上是不一样的。一对基因的纯合体只能产生一种配子，自交子代还是纯合体，其性状不会发生分离，表现为遗传上的稳定性。而一对基因的杂合体能产生两种配子，自交子代就会出现不同的基因型和不同的表现型，表现为遗传上的不稳定性。
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四,分离规律的验证
Mendel对分离现象的解释完全是一种假设 。 这个假设的实质就是 体细胞中成对的基因在配子形成过程中彼此分离,互不干扰,因而配子中只具有成对基因中的一个 。
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这个假设必需用实验来验证，若假设不能验证，
充其量只是一种假说（ hypothesis）而已，若在实验中得到验证，假设便成为规律。历史已经证明，解释分离现象的假设是能够验证的，因而分离现象便成为分离规律（ law of
segregation）。这是遗传学中的最基本的规律。
验证的方法有几种，主要的是
测交法
自交法
F1花粉鉴定法
红色面包霉杂交法
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测交 (test cross)的概念与作用
如果用 F1与隐性个体 (隐性纯合体 )杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种 F1配子的种类和比例，事实上也反映
(测验 )了 F1的基因型。
这种为了 测验个体的基因型,用被测个体与隐性个体交配的杂交方式称为测交 (test cross)，其后代称为测交后代 (Ft)。
被测个体不仅仅是 F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。
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(一 ),测交法
1,杂种 F1的基因型及其测交结果的 推测
1) 杂种 F1的表现型与红花亲本 (CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为 Cc；
因此杂种 F1减数分裂应该产生两种类型的配子，
分别含 C和 c，并且比例为 1:1。
2) 白花植株的基因型是 cc，只产生含 c的一种配子。
推测,如果用杂种 F1与白花植株 (cc)杂交，后代应该有两种基因型 (Cc和 cc)，分别表现为红花和白花，且比例为 1:1。
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红花 F1的测交结果推测
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2,测交试验结果
Mendel用杂种 F1与白花亲本测交，结果表明：
在 166株测交后代中：
85株开红花,81株开白花；
其比例接近 1:1。
结论：分离规律对杂种 F1基因型 (Cc)及其分离行为的推测是正确的。
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(二 ),自交法
纯合体 (如 CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象；
杂合体 (如 Cc)产生两种配子其自交后代会产生 3:1的显性,隐性性状分离现象。
1,F2基因型及其自交后代表现 推测
1) (1/4)表现隐性性状 F2个体基因型为隐性纯合，如白花 F2为 cc；
2) (3/4)表现显性性状 F2个体中：
1/3是纯合体 (CC),2/3是杂合体
(Cc)；
推测,在显性 (红花 )F2中：
o 1/3自交后代不发生性状分离，其 F3均开红花；
o 2/3自交后代将发生性状 分离。
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F2基因型及其自交后代表现推测
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F2自交试验结果
孟德尔将 F2代显性 (红花 )植株按单株收获、分装。
由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个 株系
(line)。
将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有 7对性状试验 结果 均列于 表 4-2中。
发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于 2:1。
表现出性状分离现象的株系来自 杂合 (Cc)F2个体；
未表现性状分离现象的株系来自 纯合 (CC)F2个体。
结论,F2自交结果证明根据分离规律对 F2代基因型的推测是正确的。
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豌豆 7对相对性状显性 F2自交后代表现
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(三 ),F1花粉鉴定法
测交法是根据测交后代表现型类型和比例来测定 F1产生 配子 类型和比例，并进而推测 F1基因型,即：
Ft表现型类型和比例?F1配子类型和比例
F1基因型
性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子 (体 )上表现，因此无法通过配子 (体 )鉴定配子类型，如花色、籽粒形状等。
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(三 ),F1花粉鉴定法
也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类 Wx(非糯性 )对 wx(糯性 )
为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，
而且控制花粉粒淀粉粒性状。
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一切生物，动物、植物、微生物，包括人在内，
普遍存在着性状分离现象。
如动物的毛色有黑白之分，动物的有角与无角、
耳朵下垂与竖立；植物果实的长与圆、有芒与无芒、抗病与不抗病、高杆与矮杆、微生物孢子的有色与无色、对药物敏感与不敏感；人的褐色眼与兰色眼、耳垂之有无、常态与白化、
头发的曲与直等。
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在人群中，有的人有耳垂，有的人没有。
有耳垂是显性，受显性基因 A控制，无耳垂是隐性，受隐性基因 a控制,aa基因型个体无耳垂。其遗传表现为：
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P 有耳垂 × 无耳垂 有耳垂 × 无耳垂
AA aa Aa aa
F 有耳垂 有：无
Aa Aa aa
1,1
P 有 × 有 有 × 有
AA AA Aa Aa
F 有 有 有 无
AA AA Aa aa
1/4 2/4 1/4
3有,1无
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根据亲本的基因型可以预测子代的基因型和表现型的概率（注意：不可预测某一具体后代的基因型和表现型），更重要的是利用子代的表现型推测亲代的基因型。
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人类的白化病是受隐性基因控制的遗传病。 Aa基因型的人虽携带致病基因，但不发病，表现正常。 aa基因型的人才表现为白化症。据研究 Aa基因型的人大约占人群的 1/70,Aa基因型与 Aa基因型结婚的概率大约 1/5000，而 Aa× Aa组合中有 1/4的可能产生 aa后代，因此人群中大约 1/20000的白化症病人。若近亲结婚，
发病机率大大增加。
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完全显性：
Mendel所研究的豌豆的 7对相对性状，
F1所表现的性状都和亲本之一完全一样，
既不是中间型，也不是双亲的性状同时出现，这样的显性表现称为完全显性
（ complete dominance）
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不完全显性：
F1表现为双亲性状的中间型,称为不完全显性 （ incomplete dominance） 。 在这种情况下,显性纯合体与杂合体的表现不同,杂合体的表现型介于显性纯合体和隐性纯合体之间,所以又称为半显性
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经典的例子是法国人 Correns（重新发现 Mendel
论文的学者之一）提供的紫茉莉花色的遗传
P 红花 （ 雌 ） × 白花 （ 雄 ）
RR ↓ rr
F1 Rr
粉红色
↓ 自交
红花 粉红色 白花
RR Rr rr
1/4 2/4 1/4
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还有红白金鱼草的花色也是不完全显性。
P 红花 × 白花
↓
F1 粉红色
↓自交
F2 1/4红花 2/4粉红 1/4白花
还有：
P 透明金鱼 （ TT） × 普通金鱼 （ tt）
↓
F1 半透明 （ 五花鱼 ）
Tt
↓自交
F2 1/4透明金鱼 2/4半透明 1/4普通金鱼
共显性（ codominance）
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在 F1代个体上，两个亲本的性状都同时表现出来的现象成为共显性。
红毛牛 × 白毛牛
↓
红毛白毛混杂
↓自交
1/4红毛 2/4红白毛 1/4白毛
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超显性（ overdominance）
杂合体的性状表现超过纯合显性的现象称为超显性。
果蝇杂合体白眼（ Ww）的萤光色素含量超过野生型纯合体 WW和白眼纯合体 ww。
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2．显性表现的相对性
显性的表现完全与不完全，也与人们观察和分析的水平有关。
Mendel认为豌豆种子的外形圆对皱是完全显性。
而用显微镜检查豌豆种子内淀粉粒的形状和结构，发现纯合圆粒种子的淀粉粒持水力强，发育完善，结构饱满；纯合皱粒种子的淀粉粒的持水力差，发育不完全，表现皱缩；而 F1，即杂合体种子的淀粉粒，发育程度和结构是前二者的中间型，而外形则是圆的。
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从外表上看，圆粒对皱粒是完全显性，
从淀粉粒的形态结构看，则是不完全显性。
因此，完全显性与不完全显性是相对的，
不是绝对的，鉴别他们的差异有时取决于观察和分析的深入程度。
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3．显性表现与环境的关系
生物性状的表现，不只是受基因的控制，
也受外界环境条件和生物体内生理条件的影响。任何生物都不能脱离外界环境而生存。
所以说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。
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表现型 =基因型 +环境
基因是通过控制生化过程而控制其性状表达的。等位基因之间的显隐性关系不是彼此之间直接抑制或促进的关系，而是分别控制各自决定的生化代谢过程而控制不同性状的表现。
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有一种太阳红玉米，红色对正常绿色为显性，但是红色只有在直射阳光下才能表现出来，若遮盖起来，就表现不出红色来，仍为绿色。说明这个显性基因在阳光直射的条件下是显性，在没有阳光的条件下是隐性。
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又如人的秃顶，有一种解释认为秃顶基因在男人为显性，在女人为隐性，所以男人秃顶比女人秃顶多，这和男女生理条件不同，性激素水平不同有关。秃顶与雄性激素直接有关，据说太监没有患秃顶的。
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兔子的皮下脂肪有白色和黄色之分，白色（ Y）对黄色（ y）为显性，白脂肪的纯合体与黄脂肪的纯合体交配,F1代
（ Yy）个体是白脂肪。让 F1代中雌雄兔
（ Yy）近亲交配,F2群体中 3/4的个体是白脂肪,1/4的个体是黄脂肪。若 F2群体中的 yy个体只喂给麸皮等不含叶绿素的饲料，则皮下脂肪就不表现为黄色，也是白色的。
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4．影响相对性状分离的条件
分离规律的实质是等位基因自由分离和组合。等位基因在减数分裂时自由分离，
受精时，带有不同基因的雌雄配子自由组合。具有一对相对性状的个体杂交产生的 F1，在完全显性的情况下自交后代分离为 3,1，测交后代分离比例为 1,1。
2009-7-27 51
根据第二章所学的知识，我们知道同源染色体在减数分裂过程中是随机分离的，
而在受精过程中，分别存在于雌雄配子中的两个同源染色体又是随机组合的。
2009-7-27 52
成对基因正是分别载荷在同源染色体的对等的座位上的两个基因，故成对基因又称为等位基因（ allele）。
由于等位基因位于同源染色体的对等位置上，必然随着同源染色体一起进行分离和组合。这就是性状分离的细胞学基础。
2009-7-27 53
Mendel分离比例的出现必须具备下列条件：
1,所研究的生物体必须是二倍体,研究的相对性状必须差异明显 。
2,控制性状的基因显性作用完全,且不受其他基因的影响而改变作用方式 。
3、减数分裂（ Meiosis）过程中，杂种体内的染色体必须以均等的机会分离，形成两类配子的数目相等。且两类配子都能良好地发育，参与受精的机会相等。
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Mendel分离比例的出现必须具备下列条件：
4,受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力 。
5,杂种后代生长在相对一致的条件下,
而且群体比较大 。
这些条件在一般情况下是能够具备的，
所以多数的试验结果都能够符合这个基本规律。但不是所有的试验都具备上述条件的。
2009-7-27 55
六、分离规律的应用
分离规律是遗传学中最基本的规律，这一规律从理论上说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。
了解基因分离的规律，不仅可以正确认识生物的遗传现象，而且根据基因分离规律，显隐性的表现规律，在农业生产实践上能增加培育优良品种的计划性和预见性，在医学实践中对了解遗传病的遗传规律，减轻危害都是很有用的。
2009-7-27 56
一、要重视表现型和基因型之间的联系和区别。在遗传研究中要严格选用合适的材料，才能获得预期的结果，得到可靠的结论。例如，只有纯合基因型的两个亲本杂交,F1才不会发生分离。
2009-7-27 57
二、表现型相同的个体不一定基因型相同。有些作物的抗病性是由一个显性基因控制的，若抗病与不抗病的两个亲本杂交，后代很容易选到抗病株，但抗病植株中有的是纯合体，有些则是杂合体。
杂合株（ Rr）的后代还会发生分离，必须将当选单株自交考查，才能得到纯合抗病株。但是，若抗病性状为隐性，则一旦表现就是纯合的。
2009-7-27 58
三、生产上使用的优良品种要防止天然杂交而分离退化。
四、营养繁殖的作物，可以利用杂合体。
五、利用花粉培养和染色体加倍技术可以加快基因纯合的速度。
六、在法医学上可以根据分离规律作亲子鉴定。
七、进行产前诊断，降低人类遗传病的发生率。
2009-7-27 59
目前已知的遗传病有 3000多种。由单个基因控制的遗传病多为隐性表现。如先天性聋哑。若是显性遗传病，其双亲之一往往是杂合的患者，他们的子女约有
1/2是患者，而且每生一个子女都有 1/2
的可能性是患者。
2009-7-27 60
近亲结婚，隐性遗传病的发病率便大大增加。先天性聋哑近亲夫妇所生子女的发病率比随机结婚的高十几倍。低能儿的发病率，近亲结婚比非近亲结婚高 140
倍以上。
2009-7-27 61
江苏邗江县西湖乡朱塘村大颜生产队有一对夫妇为姨表兄妹，生了六个儿子都有先天性疾病，不是先天聋哑就是双目失明，有的二者兼有，老二就是，白天外出，由于眼睛看不见掉进离家很近的池塘，又是哑巴，无法呼救，被活活淹死了。
2009-7-27 62
2001年 9月 9日,扬子晚报,报道，安徽省庐江县汤池乡的付朝树、严德兰夫妇是表兄妹结婚，所生 5个儿女都是先天性残疾，其中有 4个儿子都患有先天性肌肉萎缩症，不仅没有劳动能力，而且连生活也不能自理。年轻人切莫近亲结婚。
