2009-7-27 1
第一节 连锁与交换
一,性状连锁的表现
二,连锁遗传的解释
三,连锁遗传的机理第四章
2009-7-27 2
摩尔根 (T,H,Morgan,1866-1945)
2009-7-27 3
一,性状连锁的表现
1906年,Bateson用香豌豆做了一个两对性状的杂交研究。
P 紫花长花粉粒 x 红花圆花粉粒
PPLL ↓ ppll
F1 紫，长 PpLl
↓ 自交
F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数
P-L- P-ll ppL- ppll
实际个体数 4831 390 393 1338 6952
按 9:3:3:1推算 3910.5 1303.5 1303.5 434.5
6952 的理论数
2009-7-27 4
一,性状连锁的表现
在上述结果中,F2中也出现四种表现型，
但不符合两对性状独立遗传的 9,3,3：
1的分离比例。其中亲本型的性状组合的实际数明显多于理论数。而重组类型
（红长和紫圆）却明显少于理论数。很难用独立分配规律来解释
2009-7-27 5
一,性状连锁的表现
Bateson又设计了另一个两对性状的杂交试验。
P 紫花圆花粉粒 x 红花长花粉粒
PPll ↓ ppLL
F1 紫长
PpLl
↓ 自交
F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数实际个体数 226 95 97 1 419
按 9:3:3;1 235.8 78.5 78.5 26.2 419的理论数
2009-7-27 6
一,性状连锁的表现
试验的结果与前一试验基本相似，与 9,3,3：
1的独立遗传比例相比,F2群体中仍然是亲本型（紫圆、红长 ）的实际数多于理论数，重组型（紫长、红圆）的实际数少于理论数。
所不同的是，在上一个试验中，是两个显性性状集中在一个亲本中，两个隐性性状集中在另一个亲本中。而第二个实验是每个亲本中都是一个显性性状和一个隐性性状。遗传学上把第一种杂交组合称为相引相（ conpling
phase），把第二种杂交组合称为相斥相
（ repulsion phase）。
2009-7-27 7
二,连锁遗传的解释
对于上述两个试验结果，就单个性状进行分析，仍然符合分离规律。不论是相引相还是相斥相,F2群体中紫花对红花，
长花粉对圆花粉的分离都接近 3,1。
2009-7-27 8
相引相,紫花：红花 =（ 4831+390）：
（ 1338+393） =5221,1731=3,1
长花粉：圆花粉 =（ 4831+393）：
（ 1338+390） =5224,1728=3,1
相斥相,紫花：红花 =（ 226+95）：
（ 97+1） =321,98=3,1
长花粉：圆花粉 =（ 226+97）：
（ 95+1） =323,96=3,1
2009-7-27 9
分析说明，若同时考虑两对相对性状，
不符合独立分配规律，但就每个单位性状而言，仍是受分离规律支配的。
2009-7-27 10
我们知道，在独立遗传的情况下,F2群体中 9,3,3,1的分离比例是以 F1形成四种配子且数量相等为前提条件的，可以用测交法再检验一下相似实验中 F1产生的配子的种类和比例。因为测交后代的表现型种类及其比例就是 F1产生的配子的种类和比例的直接反映。
2009-7-27 11
相引相
玉米籽粒的糊粉层有色 C对无色 c为显性，饱满
Sh对凹陷 sh是显性。
有色饱满 x 无色凹陷
CCShSh ↓ ccshsh
有色饱满
CcShsh x ccshsh 无色凹陷
↓
CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh
Ft 有色饱 有色凹 无色饱 无色凹实得粒数 4032 149 152 4035 8368
Percent 48.2 1.8 1.8 48.2
2009-7-27 12
在 Ft中，
亲本型性状组合 =（ 4032+4035）
/8368=96.4%
重组型性状 =（ 149+152） /8368=3.6%
假如是独立分配,Ft中四种类型应该是 1,1,1,1，测交结果显然不能用独立分配规律来解释，虽然形成四种配子，
但绝非各占 1/4，而是亲本组合类型占绝大多数。
2009-7-27 13
相斥相
两个亲本各具有一个显性性状和一个隐性性状，
杂交 F1再与双隐性植株测交。
有色凹陷 × 无色饱满
CCshsh ↓ ccShSh
CcShsh × ccshsh
有色饱满 ↓ 无色凹陷
↓
CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh
有、饱 有、凹 无、饱 无、凹
638 21379 21096 672 43785
1.5 48.5 48.5 1.5
2009-7-27 14
测交后代中，
亲本型 =（ 21379+21096） /43785=97.01%
重组型 =（ 638+672） /43785=2.99%
相斥组测交结果与相引组基本一致,Ft群体中也有四种类型，但亲本型组合占 97.01%，远远超过独立分配所应有的 50%，重组型只有 3%
左右，远远低于独立分配所应有的 50%
2009-7-27 15
两组测交结果说明，亲本所具有的 C- c,Sh-sh
这两对非等位基因不是独立分配的，而是在大多数情况下连系在一起遗传。在相引相中,C
和 Sh连系在一起遗传,c和 sh连系在一起遗传，
因此 F1产生的配子中，亲本型的（ CSh和 csh）
占大多数，重新组合型的（ cSh和 Csh）数量偏少。在相斥相中,c与 Sh,C与 sh连系在一起遗传，亲本型配子 cSh和 Csh明显多于 50%，重组型 CSh和 csh明显少于 50%。
2009-7-27 16
结论是，原本属于亲本的两个非等位基因有连系在一起遗传的倾向。这种现象被称为连锁遗传。
但是，有一点大家应充分注意：无论是相引相还是相斥相，两种亲本型的配子数是相等的，两种重组型配子也是相等的。
2009-7-27 17
3．连锁遗传的机理
连锁遗传的现象是 Bateson于 1906年发现的，
直到上世纪二十年代才由 Morgan等人探明了其遗传机理。
具有连锁遗传关系的一些基因，是位于同一染色体上的非等位基因。
一种生物的性状是成千上万的，然而，每一种生物所具有的染色体却是十分有限的，少则一对两对，多也不过几十对几百对。因此，一条染色体上必然载有许多基因。
2009-7-27 18
（ 1）完全连锁
若 A-a和 B-b是位于同一对同源染色体上的两对非等位基因，则 AABB和 aabb基因型可以表示为：
A B a b
A B a b
2009-7-27 19
完全连锁 (complete linkage)
2009-7-27 20
由于基因位于染色体上，必然随着染色体一起行动，他们产生的配子所携带的基因应该是 AB和 ab。二者杂交,F1的基因应该表示为,A B
a b
2009-7-27 21
同时 F1也只能形成两种配子,AB和 ab，
F1自交和测交，其后代（ F2和 Ft）的表现型也只有亲本型，而不会出现重新组合的类型。这种遗传现象称为完全连锁
（ complete linkage）。
2009-7-27 22
AB x ab
AB ↓ ab
AB x ab
Ab ab
AB
ab 自交后比例 1AB,2 AB,1 ab
AB ab ab
表型比 3A-B-,1aabb
测交后比例 1 AB,1 ab
ab ab
表型比 1AaBb,1aabb
2009-7-27 23
由此可知，两对非等位基因完全连锁时，
他们的遗传表现与一对基因很相似，自交 F2 3,1分离，测交 1,1分离。
2009-7-27 24
（ 2）不完全连锁
非等位基因间完全连锁的情形是非常少见的。一般的情况都是不完全连锁
（ incomplete linkage）。当两对基因不完全连锁时,F1不仅产生亲本型配子，也产生少量的重组型配子。
为什么会有不完全连锁呢？
2009-7-27 25
不完全连锁 (incomplete linkage)
2009-7-27 26
减数分裂的前期 I同源染色体会相互配对，
称联会（ synapsis），在双线期时，同源染色体之间可以见到交叉现象，交叉现象标志着同源染色体的非姊妹染色单体的对应区段发生了交换。由于发生了交换，而导致同源染色体间非等位基因的重组，打破原来的连锁关系，而表现为不完全连锁。（不完全连锁又叫做部分连锁）
2009-7-27 27
以玉米的 c-sh的连锁为例，图示如下
交叉若发生在 sh-c以外，这两个基因之间不发生交换，所以形成的配子都是亲本型的组合，表现为完全连锁。
2009-7-27 28
C-Sh基因间的连锁与交换
2009-7-27 29
交换
若交叉发生在 sh-c之间，表示有一半的染色单体在这两个基因之间发生过交换，
所以在形成的配子中，有一半是亲本型组合，有一半是重新组合。
2009-7-27 30
P
F1
(复制 )
同源染色体联会 (偶线期 )
非姊妹染色单体交换 (偶线期到双线期 )
终变期 四分体连锁与交换的遗传机理
2009-7-27 31
在一个孢母细胞中，交叉可以发生在 Sh-C之间，
也可以发生在 Sh-C之外，一般地说这是随机的。
假设有一个小孢母细胞中的交叉发生在 Sh-C之间，最后形成四个雄配子，其中两个是亲本型，
两个是重组型。所以，即使所有的小孢母细胞中在 Sh-C之间都发生交叉（交换），也就是说
100%的小孢母细胞都在 Sh-C之间发生交换，
最多也只能形成 50%的重组型配子。
2009-7-27 32
实际上交叉的发生部位基本上是随机的，
不可能 100%的孢母细胞都在 Sh-C之间发生交换，即重组型配子不会达到 50%。
只有两对基因独立遗传时，重组型配子才是 50%。在大孢子母细胞中，减数分裂产生的四分孢子只有一个发育成雌配子，但是，哪一个发育成雌配子则是随机的。因此，从统计学的角度考虑，重组型的雌配子也不会超过 50%。
2009-7-27 33
重组型配子占配子总数的百分比，定义为重组率。
重组率 =（重组型配子数 /总配子数） × 100%
假设有 100个孢母细胞,亲本型配子 重组型配子
93个在连锁区段内不发生交换 CSh csh Csh
cSh
93 × 4=372个配子 186 186
7个在连锁区段内发生交换 7 7 7 7
7× 4=28个配子共 400个配子 193 193 7 7
重组率 =（ 7+7） /400=3.5%
2009-7-27 34
重组型配子的比例
2009-7-27 35
重组型配子的比例
2009-7-27 36
六,交换的细胞学证据
2009-7-27 37
双线期 与 早中期 (示意图 )
2009-7-27 38
中期 I 与 后期 I (示意图 )
2009-7-27 39
两对连锁基因之间发生交换的孢母细胞百分数，恰恰是重组型配子百分数的两倍。
思考：假如是纯合体，姊妹染色单体的交换与配子的类型有何关系？
第一节 连锁与交换
一,性状连锁的表现
二,连锁遗传的解释
三,连锁遗传的机理第四章
2009-7-27 2
摩尔根 (T,H,Morgan,1866-1945)
2009-7-27 3
一,性状连锁的表现
1906年,Bateson用香豌豆做了一个两对性状的杂交研究。
P 紫花长花粉粒 x 红花圆花粉粒
PPLL ↓ ppll
F1 紫，长 PpLl
↓ 自交
F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数
P-L- P-ll ppL- ppll
实际个体数 4831 390 393 1338 6952
按 9:3:3:1推算 3910.5 1303.5 1303.5 434.5
6952 的理论数
2009-7-27 4
一,性状连锁的表现
在上述结果中,F2中也出现四种表现型，
但不符合两对性状独立遗传的 9,3,3：
1的分离比例。其中亲本型的性状组合的实际数明显多于理论数。而重组类型
（红长和紫圆）却明显少于理论数。很难用独立分配规律来解释
2009-7-27 5
一,性状连锁的表现
Bateson又设计了另一个两对性状的杂交试验。
P 紫花圆花粉粒 x 红花长花粉粒
PPll ↓ ppLL
F1 紫长
PpLl
↓ 自交
F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数实际个体数 226 95 97 1 419
按 9:3:3;1 235.8 78.5 78.5 26.2 419的理论数
2009-7-27 6
一,性状连锁的表现
试验的结果与前一试验基本相似，与 9,3,3：
1的独立遗传比例相比,F2群体中仍然是亲本型（紫圆、红长 ）的实际数多于理论数，重组型（紫长、红圆）的实际数少于理论数。
所不同的是，在上一个试验中，是两个显性性状集中在一个亲本中，两个隐性性状集中在另一个亲本中。而第二个实验是每个亲本中都是一个显性性状和一个隐性性状。遗传学上把第一种杂交组合称为相引相（ conpling
phase），把第二种杂交组合称为相斥相
（ repulsion phase）。
2009-7-27 7
二,连锁遗传的解释
对于上述两个试验结果，就单个性状进行分析，仍然符合分离规律。不论是相引相还是相斥相,F2群体中紫花对红花，
长花粉对圆花粉的分离都接近 3,1。
2009-7-27 8
相引相,紫花：红花 =（ 4831+390）：
（ 1338+393） =5221,1731=3,1
长花粉：圆花粉 =（ 4831+393）：
（ 1338+390） =5224,1728=3,1
相斥相,紫花：红花 =（ 226+95）：
（ 97+1） =321,98=3,1
长花粉：圆花粉 =（ 226+97）：
（ 95+1） =323,96=3,1
2009-7-27 9
分析说明，若同时考虑两对相对性状，
不符合独立分配规律，但就每个单位性状而言，仍是受分离规律支配的。
2009-7-27 10
我们知道，在独立遗传的情况下,F2群体中 9,3,3,1的分离比例是以 F1形成四种配子且数量相等为前提条件的，可以用测交法再检验一下相似实验中 F1产生的配子的种类和比例。因为测交后代的表现型种类及其比例就是 F1产生的配子的种类和比例的直接反映。
2009-7-27 11
相引相
玉米籽粒的糊粉层有色 C对无色 c为显性，饱满
Sh对凹陷 sh是显性。
有色饱满 x 无色凹陷
CCShSh ↓ ccshsh
有色饱满
CcShsh x ccshsh 无色凹陷
↓
CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh
Ft 有色饱 有色凹 无色饱 无色凹实得粒数 4032 149 152 4035 8368
Percent 48.2 1.8 1.8 48.2
2009-7-27 12
在 Ft中，
亲本型性状组合 =（ 4032+4035）
/8368=96.4%
重组型性状 =（ 149+152） /8368=3.6%
假如是独立分配,Ft中四种类型应该是 1,1,1,1，测交结果显然不能用独立分配规律来解释，虽然形成四种配子，
但绝非各占 1/4，而是亲本组合类型占绝大多数。
2009-7-27 13
相斥相
两个亲本各具有一个显性性状和一个隐性性状，
杂交 F1再与双隐性植株测交。
有色凹陷 × 无色饱满
CCshsh ↓ ccShSh
CcShsh × ccshsh
有色饱满 ↓ 无色凹陷
↓
CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh
有、饱 有、凹 无、饱 无、凹
638 21379 21096 672 43785
1.5 48.5 48.5 1.5
2009-7-27 14
测交后代中，
亲本型 =（ 21379+21096） /43785=97.01%
重组型 =（ 638+672） /43785=2.99%
相斥组测交结果与相引组基本一致,Ft群体中也有四种类型，但亲本型组合占 97.01%，远远超过独立分配所应有的 50%，重组型只有 3%
左右，远远低于独立分配所应有的 50%
2009-7-27 15
两组测交结果说明，亲本所具有的 C- c,Sh-sh
这两对非等位基因不是独立分配的，而是在大多数情况下连系在一起遗传。在相引相中,C
和 Sh连系在一起遗传,c和 sh连系在一起遗传，
因此 F1产生的配子中，亲本型的（ CSh和 csh）
占大多数，重新组合型的（ cSh和 Csh）数量偏少。在相斥相中,c与 Sh,C与 sh连系在一起遗传，亲本型配子 cSh和 Csh明显多于 50%，重组型 CSh和 csh明显少于 50%。
2009-7-27 16
结论是，原本属于亲本的两个非等位基因有连系在一起遗传的倾向。这种现象被称为连锁遗传。
但是，有一点大家应充分注意：无论是相引相还是相斥相，两种亲本型的配子数是相等的，两种重组型配子也是相等的。
2009-7-27 17
3．连锁遗传的机理
连锁遗传的现象是 Bateson于 1906年发现的，
直到上世纪二十年代才由 Morgan等人探明了其遗传机理。
具有连锁遗传关系的一些基因，是位于同一染色体上的非等位基因。
一种生物的性状是成千上万的，然而，每一种生物所具有的染色体却是十分有限的，少则一对两对，多也不过几十对几百对。因此，一条染色体上必然载有许多基因。
2009-7-27 18
（ 1）完全连锁
若 A-a和 B-b是位于同一对同源染色体上的两对非等位基因，则 AABB和 aabb基因型可以表示为：
A B a b
A B a b
2009-7-27 19
完全连锁 (complete linkage)
2009-7-27 20
由于基因位于染色体上，必然随着染色体一起行动，他们产生的配子所携带的基因应该是 AB和 ab。二者杂交,F1的基因应该表示为,A B
a b
2009-7-27 21
同时 F1也只能形成两种配子,AB和 ab，
F1自交和测交，其后代（ F2和 Ft）的表现型也只有亲本型，而不会出现重新组合的类型。这种遗传现象称为完全连锁
（ complete linkage）。
2009-7-27 22
AB x ab
AB ↓ ab
AB x ab
Ab ab
AB
ab 自交后比例 1AB,2 AB,1 ab
AB ab ab
表型比 3A-B-,1aabb
测交后比例 1 AB,1 ab
ab ab
表型比 1AaBb,1aabb
2009-7-27 23
由此可知，两对非等位基因完全连锁时，
他们的遗传表现与一对基因很相似，自交 F2 3,1分离，测交 1,1分离。
2009-7-27 24
（ 2）不完全连锁
非等位基因间完全连锁的情形是非常少见的。一般的情况都是不完全连锁
（ incomplete linkage）。当两对基因不完全连锁时,F1不仅产生亲本型配子，也产生少量的重组型配子。
为什么会有不完全连锁呢？
2009-7-27 25
不完全连锁 (incomplete linkage)
2009-7-27 26
减数分裂的前期 I同源染色体会相互配对，
称联会（ synapsis），在双线期时，同源染色体之间可以见到交叉现象，交叉现象标志着同源染色体的非姊妹染色单体的对应区段发生了交换。由于发生了交换，而导致同源染色体间非等位基因的重组，打破原来的连锁关系，而表现为不完全连锁。（不完全连锁又叫做部分连锁）
2009-7-27 27
以玉米的 c-sh的连锁为例，图示如下
交叉若发生在 sh-c以外，这两个基因之间不发生交换，所以形成的配子都是亲本型的组合，表现为完全连锁。
2009-7-27 28
C-Sh基因间的连锁与交换
2009-7-27 29
交换
若交叉发生在 sh-c之间，表示有一半的染色单体在这两个基因之间发生过交换，
所以在形成的配子中，有一半是亲本型组合，有一半是重新组合。
2009-7-27 30
P
F1
(复制 )
同源染色体联会 (偶线期 )
非姊妹染色单体交换 (偶线期到双线期 )
终变期 四分体连锁与交换的遗传机理
2009-7-27 31
在一个孢母细胞中，交叉可以发生在 Sh-C之间，
也可以发生在 Sh-C之外，一般地说这是随机的。
假设有一个小孢母细胞中的交叉发生在 Sh-C之间，最后形成四个雄配子，其中两个是亲本型，
两个是重组型。所以，即使所有的小孢母细胞中在 Sh-C之间都发生交叉（交换），也就是说
100%的小孢母细胞都在 Sh-C之间发生交换，
最多也只能形成 50%的重组型配子。
2009-7-27 32
实际上交叉的发生部位基本上是随机的，
不可能 100%的孢母细胞都在 Sh-C之间发生交换，即重组型配子不会达到 50%。
只有两对基因独立遗传时，重组型配子才是 50%。在大孢子母细胞中，减数分裂产生的四分孢子只有一个发育成雌配子，但是，哪一个发育成雌配子则是随机的。因此，从统计学的角度考虑，重组型的雌配子也不会超过 50%。
2009-7-27 33
重组型配子占配子总数的百分比，定义为重组率。
重组率 =（重组型配子数 /总配子数） × 100%
假设有 100个孢母细胞,亲本型配子 重组型配子
93个在连锁区段内不发生交换 CSh csh Csh
cSh
93 × 4=372个配子 186 186
7个在连锁区段内发生交换 7 7 7 7
7× 4=28个配子共 400个配子 193 193 7 7
重组率 =（ 7+7） /400=3.5%
2009-7-27 34
重组型配子的比例
2009-7-27 35
重组型配子的比例
2009-7-27 36
六,交换的细胞学证据
2009-7-27 37
双线期 与 早中期 (示意图 )
2009-7-27 38
中期 I 与 后期 I (示意图 )
2009-7-27 39
两对连锁基因之间发生交换的孢母细胞百分数，恰恰是重组型配子百分数的两倍。
思考：假如是纯合体，姊妹染色单体的交换与配子的类型有何关系？
