苯丙酮尿症
(Phenylketonuria-PKU)
各地区苯丙酮尿症新生儿筛查
所获发病率 (1982.5-1985.1)
? 地区 受检新生儿人数 苯丙酮尿症病例数 发病率
? 北京 45,609 3 1/15,200
? 天津,河北 30,396 4 1/7,600
? 上海,华东 45,288 1 1/45,000
? 东北三省 51,288 4 1/6,800
? 陕西,四川 25,800 0 -
? 合计 198,320 12 1/16,500
发病机理与临床表现
苯丙氨酸的主要代谢过程及苯丙酮尿症发病机理
苯丙氨酸 甲状腺素
对羟苯丙
氨酸
尿黑酸
乙酰乙酸
CO2+H2O
多巴
去甲肾
上腺素
肾上腺素
黑色素
苯丙酮酸
羟基苯
乙酸
苯乳酸 苯乙酸
二氢生物
喋呤还原酶
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸
四氢生
物喋呤
二氢生
物喋呤
酶缺陷
神经症
尿臭
FeCl3阳性
黄发白肤
苯丙酮尿症的临床表现 -肤色浅,头发黄
脱 屑 性 湿 症
皮肤湿症涂片,大量白色念珠菌
辅 助 检 查
8月龄苯丙酮尿症脑电图改变,轻度弥漫性
脑功能障碍
苯丙酮尿症的实验室检查
? 三氯化铁试验 (尿 ):生后 4-6周,假阳性率高
? Guthrie枯草杆菌抑制试验,新生儿筛查
? 血清苯丙氨酸浓度测定,明确诊断 (>6mg/dl)
? 苯丙氨酸耐量试验,检测携带者 (100mg/kg内
服,4-6小时后测血苯丙氨酸 )
? 四氢生物喋呤负荷试验,鉴别各型苯丙酮尿
症
正常血苯丙氨酸浓度
正常苯丙氨酸血浓度
血氨基酸分析,苯丙氨酸峰高
苯丙氨酸血浓度升高
诊断与新生儿筛查
（ 1）母乳或规则喂食配方乳的婴儿苯丙氨酸血浓度为 > 1200
?mol/l（ 20 mg/dl）；
（ 2）酪氨酸血浓度 < 250 ?mol/l（ 5 mg/dl）和
（ 3）诊断 BH4 所需的尿喋啉指标值正常
经典型 PKU 的诊断依据为
滴血滤纸片
Guthrie枯草杆菌抑制试验原理示意图 (1)
Guthrie枯草杆菌抑制试验原理示意图 (2)
Guathrie枯草杆菌抑制试验新生儿筛查
预防和治疗
年龄 血浓度维持水平
婴幼儿 120-360 ?mol/l（ 2-6 mg/dl）
学龄期 480 ?mol/l (8 mg/dl)
青少年期 < 700 ?mol/l （ 12 mg/dl）
对所有苯丙氨酸血浓度持续在 400
?mol/l（ 6.7mg/dl）以上者于生后 20 天
内 即开始饮食治疗
母亲苯丙氨酸血浓度 > 1,200 ?mol/l（ 20 mg/dl）
者的子女 95％将有智能迟滞
整个妊娠期血苯丙氨酸需控制在
（ 120-360 ?mol/L 或 6 mg/dl）
推荐
苯丙酮尿症患者的食物
? 主要食用含苯丙氨酸浓度低的食物
? *多种蔬菜和水果 (特别是苹果,梨,西瓜,生菜,黄瓜,番茄,胡萝卜,南
? 瓜等 )
? *黄油,植物油,油
? *果酱,果子酱,蜂蜜糖浆
? *含苯丙氨酸少的面包,面条,饼干和米饭,米粉
? *汽水,可乐,茶,咖啡,矿泉水
? 直接计算苯丙氨酸含量的食物 (秤重 !)
? *土豆,生煎土豆,米
? *一些含蛋白质的蔬菜 (例如,豆荚,甘蓝,洋蓟等 )
? *香蕉
? *鲜奶油
? *果汁,冰淇淋
? *含天冬氨酸的奶制品,
按对苯丙氨酸耐受情况应予以避免的食物
? 肉,香肠,鱼
? 蛋
? 奶,酸奶,奶酪,凝乳
? 核桃
? 巧克力
? 含奶的冰淇淋
? 含天冬氨酸的奶制品
生殖细胞基因突变
孕期
环境保护,戒除不良习惯
携带者检测
婚姻和生育指导
产前诊断
新生儿筛查
早期诊断
苯丙酮尿症的预防
近亲婚配与隐性纯合体
1/4 x 1/8 =1/32 1/4 x 1/50 = 1/200
PKU杂合体携带者
1/8表亲 1/50 无血源关系者
风险率增加 6.2倍
(Phenylketonuria-PKU)
各地区苯丙酮尿症新生儿筛查
所获发病率 (1982.5-1985.1)
? 地区 受检新生儿人数 苯丙酮尿症病例数 发病率
? 北京 45,609 3 1/15,200
? 天津,河北 30,396 4 1/7,600
? 上海,华东 45,288 1 1/45,000
? 东北三省 51,288 4 1/6,800
? 陕西,四川 25,800 0 -
? 合计 198,320 12 1/16,500
发病机理与临床表现
苯丙氨酸的主要代谢过程及苯丙酮尿症发病机理
苯丙氨酸 甲状腺素
对羟苯丙
氨酸
尿黑酸
乙酰乙酸
CO2+H2O
多巴
去甲肾
上腺素
肾上腺素
黑色素
苯丙酮酸
羟基苯
乙酸
苯乳酸 苯乙酸
二氢生物
喋呤还原酶
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸
四氢生
物喋呤
二氢生
物喋呤
酶缺陷
神经症
尿臭
FeCl3阳性
黄发白肤
苯丙酮尿症的临床表现 -肤色浅,头发黄
脱 屑 性 湿 症
皮肤湿症涂片,大量白色念珠菌
辅 助 检 查
8月龄苯丙酮尿症脑电图改变,轻度弥漫性
脑功能障碍
苯丙酮尿症的实验室检查
? 三氯化铁试验 (尿 ):生后 4-6周,假阳性率高
? Guthrie枯草杆菌抑制试验,新生儿筛查
? 血清苯丙氨酸浓度测定,明确诊断 (>6mg/dl)
? 苯丙氨酸耐量试验,检测携带者 (100mg/kg内
服,4-6小时后测血苯丙氨酸 )
? 四氢生物喋呤负荷试验,鉴别各型苯丙酮尿
症
正常血苯丙氨酸浓度
正常苯丙氨酸血浓度
血氨基酸分析,苯丙氨酸峰高
苯丙氨酸血浓度升高
诊断与新生儿筛查
（ 1）母乳或规则喂食配方乳的婴儿苯丙氨酸血浓度为 > 1200
?mol/l（ 20 mg/dl）；
（ 2）酪氨酸血浓度 < 250 ?mol/l（ 5 mg/dl）和
（ 3）诊断 BH4 所需的尿喋啉指标值正常
经典型 PKU 的诊断依据为
滴血滤纸片
Guthrie枯草杆菌抑制试验原理示意图 (1)
Guthrie枯草杆菌抑制试验原理示意图 (2)
Guathrie枯草杆菌抑制试验新生儿筛查
预防和治疗
年龄 血浓度维持水平
婴幼儿 120-360 ?mol/l（ 2-6 mg/dl）
学龄期 480 ?mol/l (8 mg/dl)
青少年期 < 700 ?mol/l （ 12 mg/dl）
对所有苯丙氨酸血浓度持续在 400
?mol/l（ 6.7mg/dl）以上者于生后 20 天
内 即开始饮食治疗
母亲苯丙氨酸血浓度 > 1,200 ?mol/l（ 20 mg/dl）
者的子女 95％将有智能迟滞
整个妊娠期血苯丙氨酸需控制在
（ 120-360 ?mol/L 或 6 mg/dl）
推荐
苯丙酮尿症患者的食物
? 主要食用含苯丙氨酸浓度低的食物
? *多种蔬菜和水果 (特别是苹果,梨,西瓜,生菜,黄瓜,番茄,胡萝卜,南
? 瓜等 )
? *黄油,植物油,油
? *果酱,果子酱,蜂蜜糖浆
? *含苯丙氨酸少的面包,面条,饼干和米饭,米粉
? *汽水,可乐,茶,咖啡,矿泉水
? 直接计算苯丙氨酸含量的食物 (秤重 !)
? *土豆,生煎土豆,米
? *一些含蛋白质的蔬菜 (例如,豆荚,甘蓝,洋蓟等 )
? *香蕉
? *鲜奶油
? *果汁,冰淇淋
? *含天冬氨酸的奶制品,
按对苯丙氨酸耐受情况应予以避免的食物
? 肉,香肠,鱼
? 蛋
? 奶,酸奶,奶酪,凝乳
? 核桃
? 巧克力
? 含奶的冰淇淋
? 含天冬氨酸的奶制品
生殖细胞基因突变
孕期
环境保护,戒除不良习惯
携带者检测
婚姻和生育指导
产前诊断
新生儿筛查
早期诊断
苯丙酮尿症的预防
近亲婚配与隐性纯合体
1/4 x 1/8 =1/32 1/4 x 1/50 = 1/200
PKU杂合体携带者
1/8表亲 1/50 无血源关系者
风险率增加 6.2倍
