第十六章 动物的遗传和进化 第一节 遗传的基本定律 第一定律——分离定律：在杂种中，1对等位基因在形成配子时发生分离的现象。相关 的重要术语：（1）显性与隐性 杂种F 1 表现出来的性状称为显性，没有表现出来的性状 称为隐性。通常用大写字母表示显性性状，用相应的小写字母表示隐性性状。（2）杂 合子与纯合子 杂合子是不同类型配子的结合，等位基因是不同的，不能真实遗传，杂 种后代发生分离；纯合子是同类型配子的结合，等位基因是相同的，能真实遗传。（3） 表现型和基因型 表现型是动物个体表现出的性状，基因型表示动物个体的遗传组成。 基因型决定表现型，但不同的基因型可表现出相同的表现型。有时在环境的影响下， 相同的基因型也可出现不同的表现型。（4）测交 等位基因分离的验证：把杂种或杂种 后代与隐性个体交配，以测定杂种或其后代的基因型，这种方法称为测交。 第二定律——自由组合定律：在杂种中，2对或更多对的相对性状共存时，不同对的等 位基因彼此在形成配子时自由组合。 基因效应和基因的相互作用 显性与隐性关系的相对性 z 不完全显性：在有些杂交试验中显性表现不完全，F 1 代杂种并不表现显性亲本性状， 而是表现双亲的中间性状。 z 并显性：杂合子中1对等位基因都得以表现。 致死基因 z 法国学者Cuenot首次发现基因的致死作用，他观察到小鼠中，黄鼠不能真实遗传。 后续研究证实：致死作用也有在杂合体中表现的，即显性致死。 z 复等位基因：相对性状一般受位于染色体的1个座位上的2个等位位置1对等位 基因控制。实际上在1个座位可以存在多种等位形式。具有多个不同等位形式的 基因称为复等位基因。等位基因存在于个体中，而复等位基因则存在于群体中。 它具有重要的进化意义，丰富了生物的变异类型。 z 非等位基因间的相互作用：不同基因之间经常发生相互作用，共同决定新性状。 发生相互作用的不同对的2个基因称为互作基因。基因的相互作用典型的有：互 补作用、上位作用、积加作用、重叠作用等。 第二节 动物遗传的染色体基础和分子遗传的基本原理 染色体的形态结构（图） z 未分裂细胞中的遗传物质以一种弥漫的不规则的形态散布在整个细胞核中，称为 染色质。在细胞分裂前期，染色质凝缩成长短、形状不同的染色体。 z 染色体复制后，含有纵向并列的2条染色单体（姐妹染色单体），只有在着丝粒的 地方联在一起。着丝粒处表现为一个缢痕（初级缢痕）。有的染色体还具有1个次 级缢痕，连着远端称为随体的染色体小段。次级缢痕和着丝粒在染色体上的位置 是固定的。 z 根据着丝粒在染色体上位置的不同，可将染色体分成4种形态：中间着丝粒染色 体（M）、近中着丝粒染色体（SM）、近端着丝粒染色体（ST）和端着丝粒染色体 （T）。 z 在每一特定的种内，染色体有其固定的大小和形状。二倍体物种每一种染色体都 是1对，但每对染色体之间各不相同。 组成 z 染色体主要由DNA和蛋白质（组蛋白和非组蛋白）组成。每1个染色单体的骨架 是一个连续的DNA大分子，许多蛋白质分子结合到DNA骨架上，成为DNA—蛋 白质纤丝。细胞分裂时期的染色单体就是由一条DNA—蛋白质纤丝（图）重复折 叠（似一串念珠，称绳珠模型）而成的。 减数分裂 z 只发生在配子形成时期，其实质是细胞连续进行2次核分裂，而染色体只复制1 次，结果形成4个核，每个核只含有单倍数的染色体，也就是使染色体是数目减 半。2个经过减数分裂的配子（n）结合成合子后，染色体的数目又恢复为体细胞 数目（2n）。 z 减数分裂的意义不仅是使单倍体配子受精结合后恢复正常体细胞染色体数目，更 重要的是在减数分裂过程中，遗传进行了重组。 z 染色体的分离是完全随机的过程，使得配子形成时产生大量染色体的新重组。 性别决定（与性别决定有直接关系的染色体，称性染色体；在二倍体动物的体细胞中， 除性染色体外，绝大部分同源染色体的形态结构是同型的，称常染色体） z XY型：雌性的性染色体（XX）相同，而在雄性为异型（XY）。哺乳动物、双翅 目昆虫属之。另XO型性别决定可归类于此种形式。 z ZW型：雄性具有1对同型的性染色体（ZZ），雌性具有1对异型的性染色体（ZW）。 鸟类、蛾、蝴蝶及某些鱼类和两栖类动物属之。 伴性遗传 z 性染色体上携带的基因的传递方式与性别有关。 常染色体的连锁与交换 z 连锁：2个非等位基因总是相伴在一起遗传的现象。连锁基因杂合体的测交后代多 是出现和亲本一样的类型，称为亲本类型。，除亲本类型外不出现新类型，就是完 全连锁，反之为不完全连锁。若不完全连锁中杂合体测交后代中除亲本类型外， 还出现新类型，即为重组类型。 z 交换：位于同一染色体上基因分离的现象。交换意味着同源染色体之间基因交换 并大大增加了遗传重组的数量。 z 染色体畸变：畸变包含两方面含义：即染色体结构的畸变（如倒位、易位、缺失、 重叠）和染色体数目的改变（整倍性变异和非整倍性变异）。 分子遗传的基本原理 z 基因：是一个功能单位，称为顺反子，可以分成很多个突变子（突变位点）和重 组子（不能由重组分开的基本单位）。 z 基因的物质基础：（1）遗传的物质基础——核酸（脱氧核糖核酸DNA和核糖核酸 RNA）。（2）DNA的分子结构——双螺旋结构模型。（3）DNA的复制——半保留 复制形式。 z 遗传信息的转移——蛋白质的生物合成：（1）信使RNA的转录；（2）翻译。 z 表现型变异的来源：（1）在减数分裂时染色体是独立分配是一个随机过程，创造 了配子中新的染色体重组。（2）减数分裂时染色体的交换使同源染色体之间的连 锁基因得以重组，进一步增加了变异。（3）双亲配子的随机结合为变异的另一来 源。（4）产生新遗传物质的途径：染色体畸变和基因突变。（5）基因突变是所有 生命系统变异的根源。 基因突变 z 就是1个基因变为它的等位基因。基因突变是染色体上1个座位内遗传物质的变 化，故也称点突变。 遗传工程 z 在体外将不同来源的DNA进行剪贴和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入 蓿主细胞，使其扩增表达，从而使蓿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产 物。 第三节 生命史 生命史的3个阶段（描述从略） z 前生命的化学进化阶段 z 生物学进化阶段 z 文化进化与生物学进化并行和相互制约阶段 第四节 进化思想史及达尔文的进化理论及进化的各种学说 进化思想史 z 进化思想的萌芽时期 z 中世纪创世说和不变论占统治地位时期 z 18~19世纪进化学说产生时期 z 19世纪以来进化论修正与发展时期 达尔文的进化论 z 达尔文进化学说形成的过程：1836年10月以前：自然神学自然观时期；1836年 10月至1838年9月：由自然神学自然观向演变论自然观转变；1838年10月到1844 年：自然选择理论形成时期；1844年至1858年：自然选择理论发展为完整的进化 理论。 z 达尔文进化学说的内容：达尔文进化学说大体包含2部分内容：即达尔文不加改 变的接受前人进化学说的部分内容（主要是布丰和拉马克的某些观点）以及达尔 文创造的理论（主要是自然选择理论）和经过修改和发展前人和同时代人的某些 概念（如性状分歧、种形成、绝灭和系统发育等）。概括起来主要是：（1）变异和 遗传；（2）自然选择；（3）性状分歧、种形成、绝灭和系统树。 达尔文以后进化理论的发展 达尔文学说经历了2次大的修改，并且正经历第三次大修改。具体为： z 第一次：本世纪初魏斯曼（A.Weismann）的“新达尔文主义”。清除了除“自然选 择”以外的庞杂内容，强调“自然选择”原理是达尔文学说的核心。 z 第二次：源于遗传学的发展而做的修改。主要对学说本身以及相关概念如适应概念、 物种概念等的修改，因为修改后新建立的新学说综合了生物学各学科的成就和多种 进化因素，故称为“现代综合论”。 z 正面临的第三次修改（主要是由古生物学和分子生物学的发展所引起）：主要内容 为：（1）古生物学证明大进化过程并非“匀速”、“渐变”的，而是“快速进化”与 “进化停滞”相间的。（2）大进化与分子进化都显示出相当大的随机性，自然选择 并非总是进化的主因。（3）遗传学的深入研究揭示出遗传系统本身具有某种进化功 能，进化过程中可能有内因的“驱动”和“导向”。 进化学说的主题 z 进化的动力是什么？ z 进化是否有一定方向？ z 进化的速度是否恒定？是渐进还是跳跃的？ 分子进化中性论（由Kimura Ohta、King、Jukes几乎同时提出） z 主要论点是：在生物分子层次上的进化改变不是由自然选择作用于有利突变引起 的，而是在连续突变压之下由选择中性或非常接近中性的突变的随机固定造成的。 换句话说，分子中性论虽然承认自然选择在表型进化中的作用，但否认自然选择在 分子进化中的作用，认为生物大分子进化的主要因素是机会和突变压。 z 主要论据是：（1）分子层次上的大多数变异选择是中性的；（2）蛋白质与核酸分子 的进化速率高而且相对恒定；（3）突变压在分子进化中的作用在最近的研究中得到 越来越多的证实；（4）按群体遗传学的数学模式计算出来的自然选择代价过高，不 符合实际情况。 新灾变说 z 基于集群绝灭具有周期性和地外天体撞击地球引起集群绝灭两大推论建立了新灾 变说。揭示了地球和生命史上造成生物进化不连续性的异常事件，纠正了传统地质 学和古生物学忽视地外因素对地球发展和生命进化影响的倾向，开阔了眼界和思 路。但是集群绝灭的周期性没有得到证实。 第五节 小进化与大进化 小进化 z 概念：种内的个体和种群层次上的进化改变。 z 单位：无性繁殖系或种群遗传组成的变化。 z 主要因素：基因突变、种群成员的迁入和迁出、自然选择（有稳定选择；定向选择、 分异选择三种形式。并且小进化在以下情况下发生：种群内存在突变和不同基因型 的个体；突变影响表型，影响个体的适合度；不同基因型个体之间适合度有差异） 以及偶然能引起种群基因频率变化的诸因素都是小进化的主要因素。 大进化 z 概念：种和种以上分类群的进化 z 单位：物种。 z 种形成（一个物种内部分异而形成新种的过程）：包括渐进种形成（在物种内部分 异之初，外界物理因素起着阻止种群间基因交流的作用，从而促进种群间遗传差 异的逐渐地、缓慢地增长，通过若干中间阶段，最后达到种群间完全的生殖隔离 和新种形成）和量子种形成（种群内一部分个体，因遗传机制或随机因素而相对 快速地获得生殖隔离，并形成新种）两种方式（图）。 z 形式：辐射、趋同、平行、渐变形式与断续平衡形式（图）。 z 绝灭：常规绝灭、集群绝灭。 小 结 z 孟德尔定律是遗传学的基本定律，但它有一定的适用范围，基因效应和基因的相 互作用使它有例外现象。 z 动物的染色体主要由蛋白质和DNA组成，有4种形态。在动物个体发育过程中染 色体数目的变化具有周期性。 z 除了由性染色体差异决定性别的两种型式：XY型和ZW外，还有其他类型的性别 决定。 z 常染色体的连锁与交换及染色体畸变对遗传变异有重要意义。 z 基因是遗传物质的主要功能单位，基因的自我复制保证了它的稳定性和连续性。 z 地球生命史大致可分为3个阶段；进化思想经历了4个发展时期；近代科学研究 成果导致了对达尔文学说的3次大修正。 z 小进化是种内个体和种群层次上的进化改变，而大进化则是种和种上分类群的进 化。